n o we idee
Sekwencjonowanie Europy Kolejny kraj dołączył do projektu „1+ Milion Genomów”, którego celem jest stworzenie pierwszej europejskiej bazy danych genetycznych do celów naukowych. 26 sierpnia 2020 roku Belgia podpisała deklarację „W kierunku dostępu do co najmniej 1 mln zsekwencjonowanych genomów w UE do 2022 roku” i stała się 23. europejskim sygnatariuszem tej inicjatywy. Udział Belgii oznacza kolejny krok w kierunku uzyskania dostępu do referencyjnych danych genomowych do badań przesiewowych i medycyny spersonalizowanej w Europie. Pozwoli to w pełni wykorzystać potencjał genomiki w zakresie profilaktyki, diagnostyki i terapii chorób nowotworowych, niezakaźnych, rzadkich i zakaźnych.
W jakim celu powstaje baza? Zrozumienie indywidualnych cech genetycznych człowieka oraz ich zależno-
46
OSOZ Polska 10/2020
ści z innymi czynnikami, takimi jak cechy biologiczne czy fizjologiczne, jest niezbędne, aby zapewnić pacjentom dostosowane do ich potrzeb leczenie. Genomika i postęp technologiczny, taki jak sekwencjonowanie, wysokowydajne obliczenia i analiza sztucznej inteligencji, rewolucjonizują zdrowie i opiekę zdrowotną, sprzyjając powstawaniu medycyny spersonalizowanej z naciskiem na indywidualne potrzeby człowieka, prowadząc do rozwoju profilaktyki i precyzyjnych metod leczenia, a w końcu do poprawy zdrowia i opieki oraz jakości życia. Genomika może przyspieszyć rozwój nowych leków i innowacji opartych na danych. Symulacje i modelo-
wanie poprzedzające badania kliniczne mogą potencjalnie zmienić obecne podejście „jedno rozwiązanie dla wszystkich” (ukierunkowane na statystycznego pacjenta), na leczenie i opiekę skoncentrowane na pojedynczym pacjencie, dostosowane do jego indywidualnych potrzeb poprzez uwzględnienie profili genetycznych. Takie podejście może obniżyć koszty ponoszone przez firmy farmaceutyczne, zwiększyć bezpieczeństwo pacjentów i wzmocnić odporność naszych systemów opieki zdrowotnej. Systemy opieki zdrowotnej odniosą korzyści z minimalizacji marnotrawstwa wydatków poprzez przewidywanie wyników i lepsze wykorzystanie zasobów opieki. Począwszy od chorób nowotworowych, poprzez choroby neurodegeneracyjne, aż po choroby rzadkie, a nawet środki zapobiegawcze w odniesieniu do chorób zakaźnych – genomika może w znacznym stopniu przyczynić się do poprawy zdrowia publicznego i zdrowia
