Enfermedades hematológicas autoinmunes

• Piel: el albinismo oculocutáneo parcial se ve exclusivamente en inmunodeficiencia tipo Chédiak-Higashi.

Figura 6. Cabello color plata de síndrome de ChédiakHigashi

Fuente: Sahana M, Sacchidanand S, Hiremagalore R, Asha G. Silvery grey hair: clue to diagnose immunodeficiency. Int J Trichology 2012;4(2):83-5.

• Talla: estatura baja desproporcionada, con displasia esquelética e infecciones debe hacer sospechar defectos de linfocitos T; también se ven asociados a síndrome nefrótico y retardo mental, por ejemplo, hipoplasia de cabello y cartílago (displasia inmunoósea), espondilocondrodisplasia e inmunodeficiencia. Estatura corta relacionada con microcefalia, sensibilidad al sol dada por telangiectasias y manchas café con leche se observan en inmunodeficiencias de linfocitos T; ejemplos de esto serían los síndromes de Nijmegen 8 y de

Bloom.

5. Señales hematológicas

Las IDP usualmente no requieren investigaciones complicadas, el cuadro hemático completo debe ser entonces evaluado con detalle. • Leucocitos: 2 conteos diferentes de linfocitos absolutos totales por debajo de 3.000 en menores de tres meses deben hacer sospechar SCID. En niños mayores de un año, estas cifras ya son diferentes y valores debajo del anotado pueden ser normales; se sospecha inmunodeficiencia en aquellos niños que tengan menos de 1.500 linfocitos absolutos, como en el adulto; en ambas situaciones, los leucocitos totales pueden ser normales. • Neutrófilos: una cuenta absoluta de neutrófilos por debajo de 1.500/mm3 debe hacer sospechar neutropenia cíclica o inmunodeficiencia por defecto del CD40 ligando o también llamado síndrome de hiper-IgM. • Eritrocitos: la presencia de eritrofagocitosis en el frotis periférico o anemia aplásica predominan en el síndrome linfoproliferativo ligado al sexo. • Plaquetas: trombocitopenia menor de 100.000 con tamaño y volumen disminuidos están presentes en el síndrome de Wiskott-Aldrich.

Es importante tener en cuenta las tablas de referencia de cada laboratorio y compararlas con tablas estandarizadas, como, por ejemplo, las de Harriet Lane, para no generar un sobrediagnóstico o subdiagnóstico.