Historia de enfermedades autoinmunes, como lupus eritematoso sistémico (LES

son producidas por Ureaplasma urealyticum y Mycoplasma.

3. Señales de la historia familiar

La historia familiar de inmunodeficiencias es considerada una de las tres señales de alerta tradicionales con mayor potencial diagnóstico para inmunodeficiencias. El problema es que con frecuencia no se sabe o no se entiende la importancia de esto.

Se recomienda hacer las siguientes preguntas en formas puntuales y en diferentes ocasiones: 1) Preguntar por consanguinidad (si los padres son primos en primer grado o lejanos). 2) Historia de muerte temprana o no explicada en la familia, más si son varones. 3) Historia de infecciones severas o recurrentes en otros miembros de la familia. 4) Historia de abscesos únicos o recurrentes que sobre todo hayan requerido cirugía. 5) Historia de cáncer, principalmente linfomas o cáncer gástrico en la familia. 6) Historia de enfermedades autoinmunes, como lupus eritematoso sistémico (LES). 7) Enfermedades hematológicas autoinmunes. 8) Historia de eczema y sangrado asociados.

La positividad en alguno de estos aspectos debería hacer sospechar una inmunodeficiencia, especialmente de SCID, enfermedad granulomatosa crónica o agammaglobulinemia.

4. Señales al examen físico

Facies: pacientes con nariz en botón, filtrum no desarrollado, orejas pequeñas, paladar ojival o hendido deben orientar hacia la sospecha de síndrome de DiGeorge (figura 4), que se caracteriza por una inmunodeficiencia T principalmente. Aquellos con cara asimétrica, frente prominente, orejas bajas, hipertelorismo, paladar ojival, eczema, infecciones cutáneas por S. aureus y neumonías deben hacer sospechar síndrome de hiper-IgE. Figura 4. Síndrome de DiGeorge

Fuentes: primaryimmune.org y Expert Consult.

• Dentición: en pacientes con retardo o ausencia en la aparición de dientes de leche o retardo en la caída con persistencia de la dentición primaria y coincidencia de doble línea de dientes, se debe sospechar la presencia de síndrome de hiper-IgE (figura 5). Incisivos cónicos y ausencia de dientes orientan hacia defectos de inmunodeficiencia primaria mixtos, como el tipo NEMO (NF-ƙB essential modulator deficiency). Gingivoestomatitis y aftas recurrentes severas se ven frecuentemente en pacientes con enfermedad granulomatosa crónica, síndrome de Wiskott-Aldrich, inmunodeficiencia de Chédiak-Higashi y neutropenias, además de síndrome de hiper-IgM e hiper-IgE.

Figura 5. Doble línea de dientes típicos en síndrome de hiper-IgE

Fuente: The Paediatric Immunology Unit, Great North Children’s Hospital, Newcastle upon Tyne.