Síndrome de Alagille

SÍNDROME DE ALAGILLE | ARTÍCULO ILUSTRADO N°3

TU PÁGINA WEB UNIVERSAL DE SALUD

SÍNDROME DE ALAGILLE

Presentación En éste nuevo artículo ilustrado, veremos todo sobre el Síndrome de Alagille. Ésta enfermedad es poco frecuente en nuestro país y existe muy poca información en español con respecto a éste tema de forma completa y desarrollada por profesionales de la Salud.

Es por esto que creamos éste artículo con el fin de difundir de mejor manera ésta información para que no existan más dudas para las familias que necesiten ésta información.

Además, colocamos un testimonio de la familia de Nahuel, un niño de 2 años que padece ésta enfermedad y lucha por una mejor calidad de vida. Éste artículo fue diseñado con la información traducida de el Instituto Nacional de Diabetes y Enfermedades Digestivas y Renales (NIDDK) de los Estados Unidos.

Muchas gracias por leer éste artículo y esperamos que sea de tu interés. Puedes descargarlo de forma gratuita en nuestro sitio web. ¡Un abrazo!

Equipo de Quiero Salud

SÍNDROME DE ALAGILLE

Síndrome de Alagille: ¿qué es y cómo se produce?

El Síndrome de Alagille es una enfermedades raras con menos prevalencia en el mundo y no está codificada en el sistema de salud chileno. Te invitamos a saber qué es, cómo se produce y cómo afecta el hígado. ¿Qué es el síndrome de Alagille?

Estos síntomas también pueden ocurrir en niños y adultos con síndrome de Alagille.

El síndrome de Alagille es una condición genética en la cual una persona tiene menos de la cantidad normal de pequeños conductos biliares del hígado. Los conductos biliares, también llamados conductos hepáticos, son conductos que transportan la bilis desde las células del hígado a la vesícula biliar y, finalmente, desembocan en el intestino delgado. La bilis es un líquido producido en el hígado que tiene dos funciones principales: llevar las toxinas y productos de desecho del cuerpo y ayudar a la digestión de las grasas y las vitaminas liposolubles A, D, E y K. La disminución del número de conductos hepáticos provoca la acumulación de bilis en el hígado, dando lugar a daños en el hígado. Eventualmente, el hígado puede dejar de trabajar y un trasplante de hígado es necesario.

La ictericia: bilirrubina es el pigmento que da a la bilis su color amarillo rojizo. La ictericia ocurre cuando el contenido de bilirrubina en la sangre aumenta, provoca una coloración amarillenta de la piel y la parte blanca de los ojos. Los niveles altos de bilirrubina en la sangre pueden oscurecer la orina, mientras que las heces pueden volverse pálido, gris o blanco de una falta de bilirrubina en los intestinos. Muchos recién nacidos sanos tienen ictericia leve debido a la inmadurez del hígado. Este tipo de ictericia desaparece en la segunda o tercera semana de vida, mientras que la ictericia del síndrome de Alagille permanece. Los bebés con ictericia que persiste debe ser revisado por un médico.

El síndrome de Alagille es un trastorno complejo que puede afectar a otras partes del cuerpo, incluyendo el corazón, los riñones, los vasos sanguíneos, los ojos, la cara y el esqueleto.

El prurito: La acumulación de bilirrubina en la sangre puede causar picazón, también llamado prurito. El prurito por lo general comienza después de 3 meses de edad y puede ser grave.

¿Qué causa el síndrome de Alagille?

Malabsorción y problemas de crecimiento: las personas con síndrome de Alagille pueden tener diarrea debido a la mala absorción, una condición en la cual el intestino no absorbe adecuadamente las grasas y las vitaminas solubles en grasa. La malabsorción se produce porque la bilis es necesaria para su digestión. La malabsorción puede conducir a un retraso en el desarrollo en bebés y crecimiento deficiente y retraso de la pubertad en los niños mayores. Las personas con síndrome de Alagille y malabsorción pueden desarrollar fracturas de huesos, problemas en los ojos, problemas de coagulación de la sangre, y los retrasos en el aprendizaje.

El síndrome de Alagille es a veces un trastorno autosómico dominante, lo que significa que una persona hereda de un padre que tiene el trastorno. En otros casos, una mutación genética desarrolla de forma espontánea, es decir, ninguno de los padres lleva una copia del gen mutado. Un niño que tiene un padre con el síndrome de Alagille tiene una probabilidad del 50 por ciento de desarrollar el trastorno. La mayoría de las personas con síndrome de Alagille tienen una mutación o defecto, de Jagged1 (JAG1) en los genes.

Las mutaciones en el gen NOTCH2 se observan en menos de 1 por ciento de las personas con síndrome de Alagille.

¿Cómo afecta al hígado?

Los bebés con síndrome de Alagille pueden tener síntomas de la enfermedad hepática y el mal drenaje de bilis desde el hígado en las primeras semanas de vida.

PÁGINA 4

Los xantomas: son depósitos de grasa que aparecen como protuberancias de color amarillo en la piel. Son causadas por niveles anormalmente altos de colesterol en la sangre, lo cual es común en personas con enfermedad hepática. Los xantomas se encuentran en el abdomen, las rodillas, los codos, las manos y alrededor de los ojos y son inofensivos.

SÍNDROME DE ALAGILLE

«Digestive system diagram es» de User:LadyofHats (English version); User:Bibi Saint-Pol (Spanish version, translation by User:AlvaroRG) - Own work; translated from Image:Digestive system diagram en.svg. Disponible bajo la licencia Public domain vía Wikimedia Commons - http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Digestive_ system_diagram_es.svg#mediaviewer/File:Digestive_system_diagram_es.svg

PÁGINA 5

SÍNDROME DE ALAGILLE

Los síntomas únicos del Síndrome de Alagille El síndrome de Alagille puede afectar otras partes del cuerpo de maneras que pueden ayudar a los médicos a distinguir de otras enfermedades hepáticas.

Corazón Un soplo en el corazón es el signo más común del síndrome de Alagille distinta de la enfermedad hepática. La mayoría de las personas con síndrome de Alagille tienen un estrechamiento de las arterias pulmonares, que llevan la sangre del corazón a los pulmones.

Este estrechamiento causa un soplo que se puede escuchar con un estetoscopio, pero por lo general no causa problemas. Un pequeño número de personas con síndrome de Alagille tienen afecciones cardíacas más graves relacionados con problemas con las paredes o las válvulas del corazón. Las afecciones más graves pueden requerir medicamentos y la cirugía correctiva.

Rostro Muchos niños con síndrome de Alagille tienen ojos hundidos; nariz recta; un mentón pequeño y puntiagudo; y una prominente, frente ancha. Estas características no son generalmente reconocidos hasta después de la infancia. La cara normalmente cambia con la edad y en la edad adulta de la barbilla es más prominente.

Ojos El Embriotoxon posterior es una condición en la que un anillo opaco se ve en la córnea, la cubierta transparente del globo ocular.

Un especialista realiza un examen del ojo, llamada la prueba de la lámpara de hendidura, para buscar la condición. La anomalía es común en las personas con síndrome de Alagille y por lo general no afecta la visión.

PÁGINA 6

SÍNDROME DE ALAGILLE

Riñones Una amplia gama de enfermedades renales pueden ocurrir en el síndrome de Alagille. Algunas personas tienen riñones pequeños o quistes en los riñones. Los riñones también pueden tener disminución de la función.

Huesos La forma de los huesos de la columna vertebral puede parecer anormal en una radiografía, pero esta anormalidad rara vez causa problemas en la columna.

Bazo El bazo es un órgano pequeño abdominal que limpia la sangre y protege contra la infección. El flujo de sangre a partir del bazo drena directamente en el hígado. Cuando la enfermedad hepática está avanzada, el flujo de la sangre se acumula en el bazo y otros vasos sanguíneos. Esta condición se conoce como hipertensión portal. El bazo puede aumentar en las etapas posteriores de la enfermedad hepática. Una persona con un agrandamiento del bazo deben evitar los deportes de contacto para proteger el órgano de una lesión.

Vasos sanguíneos Las personas con síndrome de Alagille pueden tener anomalías en las arterias carótidas-los vasos sanguíneos de la cabeza y el cuello. Esta complicación grave puede conducir a una hemorragia interna o un derrame cerebral. Si una persona con síndrome de Alagille sufre una lesión en la cabeza, una pronta evaluación y proyección de imagen de resonancia magnética (MRI) o una tomografía computarizada (TC) del cerebro son necesarios para comprobar si hay problemas. Síndrome de Alagille también puede causar el estrechamiento o abultamiento de otros vasos sanguíneos en el cuerpo.

PÁGINA 7

SÍNDROME DE ALAGILLE

¿Cómo se diagnostica el Síndrome de Alagille?

Debido a que los síntomas del síndrome de Alagille varían y debido a que el síndrome es muy raro, el trastorno puede ser difícil de diagnosticar. El médico llevará a cabo un examen físico completo para buscar los síntomas clínicos de la enfermedad.

Si se sospecha de síndrome de Alagille, el médico ordenará uno o más de las siguientes pruebas y exámenes: • análisis de sangre para comprobar la función hepática y el estado nutricional • una ecografía abdominal para buscar la ampliación del hígado y para descartar otras condiciones • una biopsia de hígado para comprobar si hay una disminución del número de conductos hepáticos • un examen de cardiología para comprobar si hay problemas cardíacos • un examen de los ojos para comprobar embriotoxon posterior • una radiografía de la columna vertebral para detectar anomalías • exámenes de los vasos sanguíneos y los riñones para revisar si hay anomalías Para hacer un diagnóstico de síndrome de Alagille, una biopsia de hígado positivo y la presencia de tres de los siguientes síntomas suelen ser necesarios: • síntomas del hígado • anormalidades del corazón o soplos • anomalías esqueléticas • posterior embriotoxon • rasgos faciales típicos del síndrome de Alagille El médico también puede tener una muestra de sangre analizada para buscar la mutación genética JAG1.

La mutación del gen puede ser identificada en el 95 por ciento de las personas con un diagnóstico de síndrome de Alagille basado en los signos y síntomas [2].

Una persona también puede ser diagnosticada con el síndrome de Alagille si la mutación genética JAG1 por sí sola está presente, incluso cuando no hay síntomas principales del trastorno son evidentes.

El médico puede referir a una persona sospechosa de tener el síndrome de Alagille a un genetista, un médico especializado en trastornos genéticos-para revisar los resultados y ayudar con el diagnóstico. El genetista y un asesor genético se reúnen con miembros de la familia para revisar el historial médico de la familia y proporcionar información. Una vez que una persona PÁGINA 8

es diagnosticada con el síndrome de Alagille, los padres pueden ser probados para la mutación genética JAG1. Los hermanos y otros miembros de la familia también pueden ser probados. Los especialistas discuten la probabilidad de que los miembros de la familia y los hijos tengan la mutación. Las pruebas prenatales se encuentra disponible en centros especializados.

[2]. Warthen DM, Moore CE, Kamath BM, Morrissette JJ, Sánchez P, Piccoli DA, Krantz ID, Spinner NB. Jagged1 (JAG1) mutaciones en el síndrome de Alagille:. aumentar la tasa de detección de mutaciones . Human Mutation 2006; 27 (5): 436-443.

SÍNDROME DE ALAGILLE

¿Cómo se trata el Síndrome de Alagille?

El tratamiento para el síndrome de Alagille tiene por objeto aumentar el flujo de la bilis desde el hígado, promoviendo el crecimiento y el desarrollo, y hacer que la persona sea lo más cómoda posible. Ursodiol (Actigall, Urso) es el único medicamento aprobado por la Food and Drug Administration de EE.UU. para aumentar el flujo de bilis.

Otros tratamientos tratan los síntomas específicos de la enfermedad.

Prurito: El prurito puede mejorar cuando se aumenta el flujo de la bilis desde el hígado. Los medicamentos como la colestiramina (Questran, Prevalite), rifampicina (Rifadin), naltrexona (ReVia, Depade) o antihistamínicos pueden recetarse para aliviar el prurito. La hidratación de la piel con cremas hidratantes y mantener las uñas recortadas para evitar daños en la piel por el rascado son importantes.

Si el prurito grave no mejora con medicamentos, un procedimiento llamado derivación biliar externa parcial (PEBD) pueden proporcionar alivio de la picazón.

PEBD implica cirugía para conectar un extremo del intestino delgado a la vesícula biliar y el otro extremo a una abertura en el abdomen-llamada estoma-a través del cual la bilis sale del cuerpo y se recoge en una bolsa.

Un trasplante de hígado puede ser necesario que una persona con insuficiencia hepática y prurito intenso que no mejora con medicamentos o PEBD. Malabsorción y problemas de crecimiento: Bebés con síndrome de Alagille se les da una fórmula especial que permite la absorción de la tan necesaria de grasa en el intestino delgado. Los bebés, los niños y los adultos pueden beneficiarse de una dieta alta en calorías, calcio y vitaminas A, D, E, y K. Si las dosis orales de vitaminas no son bien tolerados, un médico puede necesitar dar las inyecciones persona para un período de tiempo.

peorar durante los primeros años de vida y luego mejoran con el tiempo, o que eventualmente pueden desaparecer en respuesta a PEBD o los medicamentos utilizados para aumentar el flujo de la bilis.

Insuficiencia hepática: En algunos casos, el síndrome de Alagille avanzará a la etapa terminal insuficiencia hepática y requerir un trasplante de hígado. Un Un niño puede recibir calorías adicionales a través trasplante de hígado es cuando se extrae el hígado de un pequeño tubo que se pasa a través de la nariz enfermo y se reemplaza por uno sano de un donante hasta el estómago. Si se requieren calorías adicionales de órganos. durante mucho tiempo, un tubo, llamada una sonda de gastrostomía, se puede colocar directamente en El equipo médico considere cuidadosamente los riesel estómago a través de una pequeña abertura prac- gos y beneficios de un trasplante y los discute con el ticada en el abdomen. El crecimiento del niño puede paciente y la familia. Las personas con síndrome de mejorar si el estado de nutrición y mejora el flujo de Down y problemas cardíacos Alagille pueden no ser candidatos para un trasplante, ya que podrían estar la bilis desde el hígado aumenta. en alto riesgo de complicaciones durante y después Los xantomas: Estos depósitos grasos suelen em- del procedimiento.

PÁGINA 9

SÍNDROME DE ALAGILLE

Perspectiva a largo plazo para las personas con Síndrome de Alagille Debido a que los síntomas del síndrome de Alagille varían y debido a que el síndrome es muy raro, el trastorno puede ser difícil de diagnosticar. El médico llevará a cabo un examen físico completo para buscar los síntomas clínicos de la enfermedad.

El pronóstico para las personas con síndrome de Alagille depende de varios factores, incluyendo la severidad del daño hepático y problemas del corazón y la corrección temprana de problemas de absorción. Predecir quién experimentará un mejor flujo de la bilis y quién tendrá una progresión a insuficiencia hepática terminal es difícil. El quince por ciento de las personas con síndrome de Alagille eventualmente requerir un trasplante de hígado.

Las tasas de supervivencia para las personas que reciben trasplantes de hígado han mejorado en los últimos años debido a los nuevos fármacos que suprimen el sistema inmune y evitar que atacar y dañar el hígado nuevo.

Los estudios de investigación indican que el 75 por ciento de los niños diagnosticados con el síndrome de Alagille viven al menos 20 años. [2] Debido a las mejoras en las terapias de hígado y corazón, esta tasa de supervivencia es cada vez mayor. Muchos adultos con síndrome de Alagille que mejoran con el tratamiento a llevar una vida normal y productiva. Las muertes en las personas con síndrome de Alagille son principalmente causadas por la insuficiencia hepática, problemas del corazón y anomalías de los vasos sanguíneos.

[2] Emerick KM, Rand EB, Goldmuntz E, Krantz ID, Spinner NB, Piccoli DA. Los rasgos del síndrome de Alagille en 92 pacientes: frecuencia y relación con el pronóstico. Hepatology. 1999; 29 (3) :822-829.

PÁGINA 10

SÍNDROME DE ALAGILLE

Agrupación Síndrome de Alagille Chile: una lucha conjunta El querer crear una entidad conjunta, da cuenta de la solidaridad de personas que buscan un cambio en la salud de nuestro país. Son pocas las personas que conforman la agrupación, pero juntas serán visibles. Ésta agrupación recién se está formando. Los casos de Síndrome de Alagille son pocos a nivel nacional, tanto que los puedes contar con los dedos de las manos. Pero, esa es la razón suficiente para forjar ésta agrupación.

En los testimonios hemos visto las injusticias del sistema de salud chileno de cómo tratan a los pacientes que padecen enfermedades poco frecuentes y es por ésto que se están armando bloques pequeños, que se están uniendo en un gran bloque.

La misión de la Agrupación Síndrome de Alagille de Chile, es crear una red de apoyo para enfermos y sus familias, donde éstas puedan compartir experiencias, consejos y ayudarse mutuamente y promover e informar al resto de la población en Chile sobre esta enfermedad.

Ellos necesitan unir fuerzas para hacer llegar nuestras demandas a las entidades de salud y así lograr un acceso igualitario a medicamentos, alimentos, atención médica oportuna y de calidad.

El Síndrome de Alagille es una de las enfermedades más comunes, y no está codificada, por lo cual el tratamiento es muy caro.

PÁGINA 11

SÍNDROME DE ALAGILLE

Nahuel: un pequeño guerrero que lucha por vivir La lucha de Jessica Carolina Mayorga por su hijo, es una historia de superación que es un ejemplo a seguir. Nahuel es un pequeño guerrero que ha sensibilizado a toda persona que ha sabido sobre su caso. Te invitamos a conocerla.

Desde un mes de vida Nahuel ha vivido hospitalizaciones. En el Hospital San Juan de Dios detectó la enfermedad que padece Nahuel, mediante una biopsia de hígado la los dos meses y medio y es llamada SINDROME DE ALAGILLE. Esta enfermedad afecta varios órganos de su cuerpo, el más delicado es su hígado.Es una enfermedad rara, muy pocos casos acá en Chile, (nosotros conocemos un caso mas) y por lo tanto no está cubierta por el sistema Auge, y nosotros como familia debemos costear todos los gastos que implica esta enfermedad.

Desde esa fecha Nahuel fue trasladado al Hospital Luis Calvo Mackenna para que lo viera la especialista de trasplante (Gastroenteróloga), a requeridos medicamentos y alimentación de altos costos. El toma una leche que se llama Nutrilon Pepti Junior tarro de 400 grs. $ 20.990, le dura dos a tres días. Enzimas pancreáticas $ 50.000., Vitaminas Aquadeks $ 40.000.

El ácido ursodeoxicolico $ 12.000; este último es un genérico porque el que debería tomar uno que se llama Ursofalk en jarabe el valor es $ 45.000. Aprox.

Nahuel a la fecha tiene más de 2 años, de los cuales últimamente a pasado en hospitales, se descompensa porque su hígado no le está funcionando bien por lo que se debe estabilizar, este último tiempo de febrero 2014 a la fecha lleva 5 hospitalizaciones.-

Campaña “Fuerza Nahuel“ Rut 15.954.227-0 Cta. Rut Banco Estado.

Correo Electrónico: aspaz_14hotmail.com

Nahuel estuvo hospitalizado en el Félix Bulnes Cerda Jéssica Carolina Mayorga Rubilar. de Providencia, y los doctores decían que Nahuel no Madre de Nahuel Berroeta va a ser dado de alta hasta que se vaya al Hospital Luis Calvo Mackenna a realizar su trasplante. Era un proceso que debía hacerse muy rápido por la condiPero, según informaciones recientes entregadas por Jesción de Nahuel. sica Carolina Mayorga, Nahuel está rechazando el hígaÉste mes, Nahuel fue hospitalizado nuevamente y do, está con la glicemia alta y estaba con hemorragia pudo recibir el trasplante de un donante vivo, que pulmonar. Actualmente, está con drenaje y la incesante fue su propio padre, en el Hospital Luis Calvo Mac- lucha continúa hasta el día de hoy y las cadenas de orakenna. Las cadenas de oración no se hicieron esperar ción de todos los días de la semana a las 22:00 horas por más de dos semanas. La condición de salud de continúan.

Nahuel comenzó a mejorar en ese período.

PÁGINA 12

SÍNDROME DE ALAGILLE

El duro combate contra el Síndrome de Alagille El segundo y último testimonio, trata sobre la lucha de Carolina Gana por su hijo ha sido incesante para que pueda seguir viviendo. Es una historia conmovedora que no dejara indiferente a nadie.

Lucas fue diagnosticado a las 21 semanas de gestación de Tetralogía de Fallot (Cardiopatía congénita que se caracteriza por 4 malformaciones en el corazón: Comunicación interventricular, Estrechamiento de la arteria pulmonar, Cabalgamiento de la aorta y Engrosamiento de la pared muscular del ventrículo derecho) por esta razón al momento de nacer estuvo internado en el hospital Roberto del Río, donde se confirmo que nació sin la Arteria pulmonar y gracias a venas llamadas colaterales él pudo respirar por si solo sin necesidad de una intervención.

Al mes de vida presentó un cuadro de ictericia, tuvo que ser hospitalizado y sometido a una biopsia hepática. Fue en esta hospitalización que se confirmó la Colestasis intrahepática (los conductos biliares son estrechos, mal formado o bien en mejor cantidad) esto produce que se estanque la bilis, mala absorción de los nutrientes y picazón extrema. Finalmente llegamos al diagnostico el Síndrome de Alagille, enfermedad genética y en el 50% de los casos hereditaria. Conjuntamente se diagnosticó de Reflujo vesicoureteral en ambos riñones grado III y IV. Desde entonces ha sido un lucha lograr que se alimente y suba de peso, utilizó por 1 año una sonda nasogástrica y en enero de año 2013 fue sometido a una gastrostomía para mejorar su calidad de vida y permitirnos seguir alimentándolo ya que necesita el 200% de la alimentación de un niño normal.

Ha sido sometido a 1 cirugía a corazón abierto y 6 cateterismos (angioplastias) para lograr un mejor flujo de sangre y prepararlo para otra operación al corazón. Las constantes hospitalizaciones han provocado un retraso en el desarrollo del lenguaje y motricidad gruesa, a los 2 años y 4 meses dio sus primeros pasos.

El costo de la enfermedad es alto ya que debe tomar leche de formula, vitaminas importadas, 9 distintos medicamentos durante el día, una cuidadosa pauta alimentaria, además de constantes exámenes y controles con 7 especialistas distintos.

PÁGINA 13