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08. DEFICIENCIA DE GLUCOSA 6 FOSFATO DESHIDROGENASA
Generalidades
Recuerda
La deficiencia de G6PD brinda protección contra el paludismo.
Etiología
Es una enfermedad hemolítica debido a una deficiencia de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, por lo tanto, una alteración de la vía de la pentosa fosfato. Es una de tipo congénita e intrínseca. Es la enzimopatía más frecuente a nivel mundial. Suele ser más frecuente en áreas endémicas de paludismo.
La deficiencia de la enzima se debe a un trastorno recesivo ligado al X, ya que el gen G6PD se encuentra en el cromosoma X. Hay más de 140 mutaciones conocidas del gen G6PD y casi todos son mutaciones de un solo aminoácido.
Fisiopatología
La G6PD se encarga de mantener al hierro de la hemoglobina en estado reducido y fisiológicamente activo (ferroso) para el transporte de oxígeno y proteger a la hemoglobina del daño oxidativo. Esto lo hace ya que genera NADPH mientras oxida la glucosa-6-fosfato, luego en NADPH restaura al glutatión reducido a partir de un glutatión oxidado. El glutatión reducido reduce peróxido de hidrógeno y radicales de oxígeno para mantener el hierro de la hemoglobina en estado reducido (ferroso) y protegerlo de la desnaturalización oxidativa.
Oxidante
Recuerda
Durante la exposición a oxidantes, los eritrocitos más viejos (que tienen menor G6PD, en comparación con los reticulocitos) son hemolisados de manera preferencial.
Glutatión peroxidasa
Glutatión reducido (GSH)
Glutatión oxidado (GSSG)
NADP
Glutatión - 6 - fosfato
NADPH
6 - fosfogluconato
Glutatión - 6 - fosfato deshidrogenasa
Al haber deficiencia de la enzima G6PD no podrá realizar sus eventos fisiológicos, por lo tanto, la hemoglobina es oxidada a metahemoglobina y después a cuerpos de Heinz (precipitados intracelulares de hemoglobina desnaturalizada que se adhiere a la membrana interna del eritrocito). Se genera un daño de la membrana y perdida de la deformabilidad, lo que lleva a una eliminación con rapidez de la circulación mediante hemolisis intravascular y extravascular.
