Dermatomiositis juvenil

Vol. 43 No.1 - 2010

Pediatría

Dermatomiositis juvenil:

presentación de caso y revisión de la literatura

Richard Baquero1 Lina Cogollo2 Shirley Roa2 Cristina Muñoz3 Javier Diago4

Resumen

Abstract

Antecedentes: La dermatomiositis juvenil es una enfermedad multisistémica de etiología desconocida, caracterizada por la inflamación no supurada del músculo estriado y de la piel, con presencia de vasculitis como alteración anatomo-patológica subyacente y que cursa con debilidad muscular simétrica, exantema y aparición tardía de calcinosis.

Background: Juvenile dermatomyositis is a multisystemic disease of unknown etiology, characterized by non-suppurated inflammation of striated muscle and skin and vasculitis as underlying pathology. It begins with symmetrical muscle weakness, rash and late onset calcinosis.

Dermatomyositis has a very low frequency in the general population (3 cases per million), and is even rarer in the young population.

The peak incidence is in the fifth and sixth decades of life. The diagnosis is confirmed with serum muscle enzymes, electromyography and muscle biopsy. Most patients respond to corticosteroids.

Se observa con muy baja frecuencia en la población general (3 casos por 1 millón) y en la población juvenil es aun menos frecuente, con una proporción hombre/mujer de 1:2.

El pico de incidencia es en la quinta y sexta décadas de la vida. El diagnóstico clínico se confirma con las enzimas musculares séricas, la electromiografía y la biopsia muscular. La mayoría de los pacientes responden a los corticoesteroides.

1 Médico cirujano, residente de pediatría, Universidad del Norte, Barranquilla, Colombia 2 Médico cirujano, residente de pediatría, Universidad San Martín, Barranquilla, Colombia

3 Médico cirujano, docente de postgrado de Pediatría, Universidad del Norte, Barranquilla, Colombia 4 Médico cirujano, coordinador de posgrado, Universidad San Martín, Barranquilla, Colombia

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Dermatomiositis

Caso: Se reporta un caso de dermatomiositis juvenil en un paciente escolar, caracterizado por manifestaciones cutáneas y musculares.

En el examen físico se constataron los hallazgos característicos de la enfermedad. El diagnóstico se confirmó por enzimas musculares, biopsia muscular y electromiografía.

Case: We report a case of juvenile dermatomyositis in a school age boy, characterized by skin and muscle manifestations. The physical exam showed several of typical signs of the disease. Diagnosis was confirmed through muscle enzymes, muscle biopsy and electromyogram.

Conclusiones: En el momento del ingreso, el caso presentaba varios de los hallazgos clínicos indicativos de la enfermedad. Al finalizar los estudios, el paciente cumplía con cuatro de los cinco criterios para la enfermedad. La respuesta inicial al tratamiento con esteroides sistémicos no fue la mejor, por lo que se requirió agregar inmunosupresores.

Conclusions: The patient presented with several clinical findings suggestive of the disease. After finishing the diagnostic process, he fulfilled four out of five of the diagnostic criteria for the illness. Initial response to systemic steroids was poor, and immune suppression medications had to be added.

Keywords: juvenile dermatomyositis, muscle weakness, myopathy.

Palabras clave: dermatomiositis juvenil, debilidad muscular, miopatía.

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Introducción

con lesiones cutáneas características, y el posible, con dos criterios con lesiones cutáneas características6 (tabla 2).

La dermatomiositis es una enfermedad que, junto con la polimiositis y la miositis de cuerpos de inclusión, forma parte del grupo de las miopatías inflamatorias idiopáticas que no afectan la transmisión neuromuscular1. Éstas son un grupo heterogéneo de enfermedades autoinmunes determinadas genéticamente, que afectan principalmente la piel, el músculo esquelético o ambos, y que resulta en una enfermedad inflamatoria cutánea, muy sintomática, o en debilidad del músculo esquelético2.

Fue descrita por primera vez por Unverricht, en 1900. La primera comunicación en pediatría la hicieron Fabius y García, en 19693.

Tabla 2.

Criterios diagnósticos propuestos por Bohan y Peter 4-6 1. Debilidad proximal simétrica que progresa en semanas o meses 2. Biopsia muscular con evidencia de miopatía inflamatoria 3. Elevación de las enzimas musculares séricas 4. Electromiografía con caracteres de miopatía 5. Erupción cutánea típica de dermatomiositis

Se han propuesto muchas clasificaciones y criterios de clasificación para esta enfermedad, pero las que más se utilizan en la práctica clínica son las de Bohan y Peter 4,5 (tabla 1).

El diagnóstico definitivo se establece cuando hay cuatro criterios con lesiones cutáneas características; el probable, con tres criterios

Diagnóstico

Número de criterios

Definitivo

4 de 5

Probable

3 de 5

Posible 2 de 5

Tabla 1.

La etiología es desconocida. Los estudios actuales sugieren una patogenia autoinmune y una predisposición genética, asociada con los antígenos de histocompatibilidad B8, DR3, DQA 1 y otros7. La incidencia para todas las edades se sitúa entre 0,5 y 9 casos por millón de personas, y la prevalencia, entre 10 y 60 casos por millón; predomina en mujeres en razón de 1,5-2:1, que se iguala en ancianos y cuando se asocia con procesos malignos8. La incidencia de dermatomiositis juvenil es de 1 a 3,2 por millón; hay dos picos de presentación: entre los 5 y los 9 años y entre los 10 y los 14 años; hay predominio en la raza negra9.

Clasificación del complejo dermatomiositis/polimiositis propuesta por Bohan y Peter4,5 Grupo 1 Polimiositis idiopática primaria Grupo 2 Dermatomiositis idiopática

primaria Grupo 3 Dermatomiositis (o polimiositis) asociada a neoplasia Grupo 4 Dermatomiositis (o polimiositis) infantil asociada con vasculitis Grupo 5 Polimiositis o dermatomiositis

asociada con enfermedades

colágeno-vasculares

(síndrome de superposición)

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Dermatomiositis

El compromiso muscular se manifiesta por dolor y debilidad muscular proximal, asociados con alteraciones electromiográficas o de las enzimas musculares10. Los pacientes habitualmente presentan, también, síntomas constitucionales como fiebre, fatiga y disminución de peso11. En 3% a 5% de los casos se encuentra compromiso cutáneo sin manifestaciones musculares12. El espectro de las manifestaciones clínicas es muy amplio, ya que pueden comprometer el sistema gastrointestinal, el respiratorio, el cardiovascular y el renal13. A diferencia de los adultos, en la dermatomiositis juvenil es muy rara la asociación con neoplasias14.

familiares ni personales de importancia. En la revisión por sistemas refería disfagia y leve disnea. No había otros síntomas.

Figura 1. Eritema en heliotropo

Dada la escasa información sobre esta enfermedad en la literatura nacional y la importancia para el pronóstico, del diagnóstico y el tratamiento precoz, se describe un caso que se presentó en un escolar en el Hospital Niño Jesús, de Barranquilla, Colombia. El objetivo del reporte es analizar las manifestaciones clínicas, las alteraciones de laboratorio y la respuesta al tratamiento.

En el examen físico se encontró un paciente con dolor, en regular estado general y afebril.

El peso fue de 23 kg, con una talla de 122 cm; la presión arterial de 100/60 mm Hg; la frecuencia cardiaca de 120 latidos por minuto; la frecuencia respiratoria de 32 por minuto, y la temperatura de 37,3ºC. En cabeza y cuello se evidenciaba acentuada limitación de los movimientos cervicales, con leve edema local y adenomegalias menores de un cm. En la piel

Presentación del caso Se trata de un escolar de sexo masculino de seis años de edad, procedente y residente en el área rural, que inició con un cuadro clínico de dos semanas de evolución, caracterizado por erupción violácea en la región periorbitaria, asociada con artralgias, mialgias y debilidad muscular generalizada de predominio proximal. Fue manejado en el hospital local con corticoide tópico y analgésico, sin que se hubiera observado ninguna mejoría. El cuadro progresó con limitación de los movimientos para las actividades comunes, fiebre subjetiva y deterioro progresivo del estado general. No había antecedentes

Figura 2. Pápulas de Gottron

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se destacaba la presencia de eritema y edema bipalpebral con hipocromía y áreas de descamación (involución por corticoide tópico), así como eritema en heliotropo (figura 1).

Teniendo en cuenta el cumplimiento de los criterios diagnósticos de dermatomiositis, se inició tratamiento con tres dosis diarias de metilprednisolona (30 mg/kg), seguidas de prednisolona (2 mg/kg), con notoria mejoría clínica y disminución de los síntomas.

En la auscultación pulmonar se encontró disminución de la entrada de aire en la base del pulmón derecho. En el abdomen se halló hepatomegalia dolorosa. Las extremidades mostraban limitación de los ángulos de movimiento y, en ambas manos, se observaron placas eritematosas y descamativas sobre las articulaciones interfalángicas, con las características de las pápulas de Gottron (figura 2).

Fue dado de alta pero fue hospitalizado nuevamente a las dos semanas por recaída, por lo cual se iniciaron nuevas dosis de metilprednisolona seguidas de prednisolona y de metrotexato (10mg/m2 de superficie corporal por semana).

Hubo una excelente respuesta miopática, que se mantuvo con parámetros paraclínicos normales. Según los criterios clínicos, se concluye que se trató de dermatomiositis, con parámetros de laboratorio dentro de los límites normales hasta el momento del estudio.

Al ingreso se planteó el diagnóstico de colagenopatía en estudio y se obtuvieron los siguientes resultados de los exámenes de laboratorio: hemoglobina, 14,9 g/dl; hematocrito, 43%; leucocitos, 11.020/mm3; plaquetas, 92.000/mm3; velocidad de sedimentación globular (VSG), 15 mm en una hora; proteína C reactiva (PCR), 48 mg/dl. Las pruebas de función renal y el examen de orina fueron normales. La serología para virus de inmunodeficiencia humana (VIH) y toxoplasma, el factor reumatoideo y el complemento sérico, fueron normales. La ecografía cervical reveló adenomegalias cervicales. En la radiografía de tórax se observó derrame pleural derecho y, en la abdominal, un discreto derrame pleural derecho y hepatomegalia homogénea. El electrocardiograma fue normal. Los resultados de las enzimas hepáticas y musculares fueron los siguientes: GOT, 553 IU/l; GPT, 257 IU/l; LDH (lactato deshidrogenasa), 2.517 U/ml; CPK (creatín-fosfocinasa) total, 16.250 U/l. En la electromiografía se encontró un patrón miopático grave en los músculos proximales de las extremidades superiores y, de leve a moderado, en los músculos proximales de las extremidades inferiores. La biopsia muscular fue normal.

Discusión La dermatomiositis es un proceso inflamatorio de base autoinmune que se caracteriza por debilidad muscular proximal y simétrica, y por lesiones cutáneas características. El Juvenile Dermatomyositis National Registry and Repository del Reino Unido e Irlanda, recomienda incluir la resonancia magnética positiva para miositis, como un nuevo criterio diagnóstico15. Estos cambios se deben a la inflamación vascular (vasculitis) de la piel y de los músculos afectados.

Un dato muy característico de las formas infantiles y juveniles de la dermatomiositis es la vasculitis, que es especialmente importante en los niños, no sólo en piel y en músculos, sino en nervios, tejido graso y tubo digestivo16.

En nuestro paciente se completaron todos los criterios diagnósticos de la enfermedad. Algu-

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nos autores consideran que la biopsia muscular normal no excluye el diagnóstico por ser una enfermedad de afectación focal, y que está indicada sólo en casos de dudas diagnósticas o para excluir otros diagnósticos diferenciales como la miositis17.

las manifestaciones clínicas más frecuentes de la enfermedad. Por otra parte, vale la pena resaltar el hallazgo del derrame pleural y de la hepatomegalia, como otras de las manifestaciones de la enfermedad. Desde el punto de vista hematológico, se destaca la presencia de trombocitopenia de mecanismo inmunológico; en este caso no se encontraron alteraciones cardiovasculares ni calcinosis.

El diagnóstico de nuestro paciente se incluye en el tipo 4 (dermatomiositis juvenil) de la clasificación de polimiositis-dermatomiositis descrita por Bohan y Peter, en 1974 (tabla 1)18.

Entre las ayudas diagnósticas se encuentra la medición de las enzimas hepáticas y musculares (GOT, GPT, CPK, LDH, aldolasa), la realización de electromiografía y biopsia muscular con soporte clínico, con el fin de completar los criterios diagnósticos de la enfermedad.

La dermatomiositis es una enfermedad autoinmune y se define como una vasculopatía de baja incidencia en la población, pero de muy alto impacto económico, social y familiar. Si no se trata adecuadamente, es de gravedad y mortalidad altas, sus consecuencias son serias y sus secuelas incapacitantes19.

Es importante recordar que es necesario realizar medición de las cuatro enzimas musculares, pues se han descrito casos en los que sólo una de ellas se encuentra elevada21. El presente caso mostró elevación de las cuatro enzimas evaluadas, al igual que hallazgos característicos de la enfermedad en la electromiografía y biopsia que confirmaron el diagnóstico de dermatomiositis. Es importante realizar diagnósticos diferenciales con otras enfermedades, como la miositis, infecciosas o tóxicas, las miopatías primarias o endocrinas, las enfermedades neurológicas y el lupus eritematoso sistémico22.

La sintomatología tiene un espectro clínico muy variado, desde síntomas generales, como anorexia, pérdida de peso, fatiga y fiebre, hasta manifestaciones más locales, como debilidad muscular simétrica de predominio proximal, afección de la musculatura faríngea e hipofaríngea, dolor a la palpación en áreas musculares, manifestaciones cutáneas características, como el edema y el eritema en párpados (en heliotropo) y las pápulas de Gottron. Otras manifestaciones incluyen fotosensibilidad, eritema malar y palmar, calcificaciones en piel o tejido celular subcutáneo, dolor abdominal, hemorragia digestiva, neumonía, pericarditis, miocarditis, artritis simétrica, microhematuria, trastornos de la conducta, hipertensión y fenómeno de Raynaud20.

Los objetivos primarios del tratamiento son preservar y, si es posible, mejorar la función muscular, prevenir la atrofia que puede ocurrir con el desuso y evitar las contracturas musculares que resultan de la limitada movilidad articular y de la cicatrización fibrótica de los músculos inflamados. Estos objetivos se logran con terapia no farmacológica y farmacológica.

En el paciente que se reporta fue más notorio el compromiso cutáneo y muscular, que son

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En el primer grupo se tiene la terapia física y de rehabilitación, que deben ser dirigidas por el rehabilitador. Debe implementarse un programa de ejercicios pasivos y activos asociados a otras técnicas, como aplicación de calor y masajes a los músculos inflamados23.

En el caso que se reporta, dados los síntomas, el compromiso del estado general y la pobre respuesta inicial, requirió pulsos de metilprednisolona y terapia con inmunosupresores.

En cuanto al curso clínico, se describen dos formas: la aguda, en la cual 20% de los pacientes remiten en un plazo medio de dos años, y la crónica, que puede ser policíclica o crónica continua, con recaídas frecuentes tras suspender el tratamiento y manteniendo una enfermedad activa durante más de dos años.

En cuanto el pronóstico de la enfermedad, 5% a 10% de los afectados desarrollan otras enfermedades del tejido conjuntivo, como artritis reumatoidea y esclerodermia. La mortalidad oscila entre 7% y 10% en la fase aguda, dada por las complicaciones de la enfermedad (pulmonares, gastrointestinales, cardiovasculares e infecciosas)6.

El tratamiento farmacológico, por su parte, incluye los corticoides en forma de prednisona (1 a 2 mg/kg por día por vía oral), que puede reemplazarse por deflazacort en dosis equivalente. El tratamiento se mantiene durante un mes o hasta que haya mejoría de la debilidad muscular y disminución de las enzimas musculares. Una vez la CPK se normalice y haya mejoría clínica, se continúa a una dosis diaria que se disminuye progresivamente, entre 20% a 25%, cada 3 a 4 semanas, hasta llegar a la dosis mínima que mantenga bien al paciente (usualmente, entre 5 y 10 mg por día). Estos medicamentos deben mantenerse, por lo menos, durante un año.

Conclusiones

En los casos de comienzo agudo grave se puede considerar la administración intravenosa de pulsos de metilprednisolona (20 a 30 mg/kg por dosis, sin pasar de 1 g), que también pueden utilizarse en los casos resistentes y, especialmente, en el estadio inicial cuando la enfermedad es grave24.

El caso presentado tenía, al momento de su hospitalización, varios de los hallazgos clínicos indicativos de la enfermedad. Pese a ello, y muy seguramente debido a la poca frecuencia del trastorno, el paciente fue visto y tratado previamente en otra institución sin alcanzar el diagnóstico correcto. La presencia de la condición fue confirmada mediante las pruebas más usuales en estos casos, con la excepción de la biopsia muscular, que fue normal.

Al finalizar los estudios, el paciente cumplía cuatro de los cinco criterios para la enfermedad. La respuesta inicial al tratamiento con esteroides sistémicos no fue la mejor, por lo que se requirió agregar inmunosupresores.

Los inmunosupresores están indicados cuando la enfermedad no remite pasados unos dos meses o cuando se precisan dosis altas de corticoides para controlarla. Entre estos están el metotrexato (10 mg/m2 por dosis por semana por vía oral) y la ciclosporina A (2,5 a 7,5 mg/ kg por día por vía oral). Entre otras terapias, se describen la ciclosporina, los antipalúdicos y las gammaglobulinas25.

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