VOL. 15 Nº 1 / 2014

Rev.Ecuat.Pediatr

VOL. 15 Nยบ 1 / 2014

ISSN 1390 3497

VOL. 15 Nº 1 / 2014

Rev.Ecuat.Pediatr

CONSEJO DIRECTIVO 2014 -2016 Dr. Eduardo Soto Andrade PRESIDENTE Dr. Francisco Xavier Jijón Letort VICEPRESIDENTE Dr. Fernando Aguinaga Romero TESORERO Dra. Joanna Acebo Arcentales SECRETARIA Dr. Paúl Astudillo Neira Dra. Greta Muñoz López Dr. Francisco Bayas Paredes Dra. Esther León Jiménez Dr. Freúd Cáceres Aucatoma Dr. Alfredo Naranjo Estrella VOCALES

ISSN 1390 3497

DIRECTOR - EDITOR Dr. Paúl Esteban Astudillo Neira Jefe Servicio de Cirugía Pediátrica Hospital Metropolitano Director Posgrado Cirugía Pediátrica Universidad Internacional del Ecuador CONSEJO EDITORIAL Dra. Rosa Romero de Aguinaga Directora de Posgrado Pediatría Universidad Central del Ecuador Dr. Alfredo Naranjo MSc. Director Posgrado Pediatría Pontificia Universidad Católica del Ecuador Dr. Freúd Caceres A. PhD Profesor Pontificia Universidad Católica del Ecuador Dr. Fernando Aguinaga Jefe Servicio de Neonatología Hospital Metropolitano Dr. Francisco Xavier Jijón Letort Pediatra - Neonatólogo / Hospital Metropolitano Dra. Greta Muñoz Jefe Servicio Infectología Hospital Pediátrico Baca Ortiz Dra. Jeaneth Zurita Microbióloga - Jefe de Microbiología Hospital Vozandes - Quito Dr. Ernesto Quiñónez Pediatra - Neumólogo Hospital de los Valles - Quito

INDICE

EDITORAL

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ARTÍCULOS DE REVISIÓN

LESIÓN OCUPANTE DE TRONCO ENCEFALICO EN PEDIATRÍA, A PROPOSITO DE UN CASO CLÍNICO

9

Fuenmayor Francés1, Paredes Patricio1, Guachichulca Rómer1, Rodolfo Bernal2, Torres Luis3 1Unidad

de Cuidados Intensivos – Hospital Pediatrico Baca Ortiz. de Neurocirugia – Hospital Baca Ortiz 3Servicio de Imagen – Hospital Pediatrico Baca Ortiz 2Servicio

TRABAJOS ORIGINALES

PREVALENCIA DE ENFERMEDAD DE KAWASAKI EN EL HOSPITAL METROPOLITANO DE QUITO EN UN PERIODO DE 7 AÑOS

13

Carlos Alomía-A1, Lucía Gordillo-T1,2 1Médico

Pediatra – Hospital Metropolitano-Quito Pediatra – Hospital Metropolitano-Quito

2Cardiólogo

ATRESIA DE VÍAS BILIARES. LECCIONES APRENDIDAS

17

Astudillo Neira Paul1, Vasconez Muñoz Fabian1, Roberto Escobar2, Geovana Chavez3 1Unidad

Hepatobilio pancreática. Cirujano Pediatra. Jefe de Servicio. Hospital Metropolitano.

Director de Posgrado Cirugía Pediátrica. Universidad Internacional del Ecuador.

1Unidad Hepatobilio pancreática. Gastroenterologo Pediatra. Jefe de Servicio. Hospital Metropolitano 2Médico Residente. Hospital de Niños BACA ORTIZ 3Posgradista de Cirugía Pediátrica. Universidad Internacional del Ecuador

CASOS CLÍNICOS

ARTERITIS DE TAKAYASU: A PROPÓSITO DE UN CASO

22

Mónica Cevallos Tobar1, María Fernanda Ramírez1, Carolina Sampedro1 1Servicio

de Pediatría y Adolescencia. Hospital Eugenio Espejo. MSP

GLUCOGENOSIS TIPO I A PROPÓSITO DE UN CASO EN EL HOSPITAL RAÚL MALDONADO MEJÍA

29

Verónica Grijalva S1, Jorge Guamán H1, Daysi Pumalpa I 2, Verónica Vergara R3 1Médico

Residente del Hospital Básico Machachi Residente del Hospital IESS de Ibarra 3Médico Tratante de Pediatría del Hospital Raúl Maldonado Mejía 2Médico

DEBUT DE DIABETES TIPO I EN EDAD LACTANTE Contreras Piérola, G1; Naranjo Estrella, A1; Mayorga Brito, B1; Naranjo Arcos, D1 1Centro

Pediatrico Integral Naranjo - Hospita Metropolitano

34

INDICE

VITÍLIGO REVISION BIBLIOGRÁFICA A PROPOSITO DE UN CASO

36

Karina Vacas Paredes1, Verónica Vergara Reyes1 1Hospital

Raúl Maldonado Mejía - Cayambe

FENÓMENO DE RAYNAUD EN UN PACIENTE PREESCOLAR EN EL HOSPITAL QUITO NO.1 DE LA POLICÍA EN FEBRERO DEL 2010

42

Miriam Droira1, Rosario Vaca1, Guido Samaniego1, Roque Flores1, Paola Bastidas1 1Hospital

Quito Nº 1 - Policía Nacional

SINDROME DE RAYNAUD

47

Naranjo Estrella, A1; Contreras Pièrola, G1; Mayorga Brito, B1; Naranjo Arcos, D1; Naranjo Arcos A1.

1Centro

Pediatrico Integral Naranjo, Hospital Metropolitano

POLICONDRITIS RECIDIVANTE CON PRESENTACIÓN ATÍPICA EN UNA PACIENTE DE 14 AÑOS

49

Mónica Cevallos T1, Gabriela Barba2, Martha Medina3 1Pediatra

- Hospital de Especialidades Eugenio Espejo - Servicio de Pediatria y Adolecencia. de Pediatría - Hospital de Especialidades Eugenio Espejo Servicio de Pediatria y Adolecencia.

3R2 de Pediatría - Hospital de Especialidades Eugenio Espejo - Servicio de Pediatria y Adolecencia 2Residente Asistencial

NORMAS DE PUBLICACIÓN

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HOJA DE SEGUIMIENTO

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EDITORIAL

REVISTA ECUATORIANA DE PEDIATRIA. INDEXADA A LILACS LILACS, - Literatura Latinoamericana y del Caribe en Ciencias de la Salud-, es un índice bibliográfico de la producción científica y técnica en Ciencias de la Salud, creada en 1985 para registro de la literatura científica y técnica en el área de Ciencias de la Salud producida en los países de América Latina y del Caribe.

Esta coordinado por la OPS, a través de BIREME, centro especialmente diseñado para desarrollar programas de información en ciencias de la salud de la organización. Los principales objetivos de esta base de datos son el control bibliográfico y la diseminación de la literatura científico técnica Latinoamericana y del Caribe en el área de la salud ausentes en las bases de datos internacionales.

Este sistema de información en ciencias de la salud tiene como objetivo cooperar con el desarrollo de la investigación, educación y atención en salud en América Latina y en el Caribe, colocando al alcance de la comunidad de profesionales de salud, información científico-técnica producida a nivel nacional e internacional.

Para que una revista científica nacional, pueda ser aceptada e indexada a LILACS, debe cumplir con requisitos que garanticen la calidad de la producción que en ella se publican. Podrían identificarse diferentes etapas por la que atraviesa un artículo de la revista, entre ellas las de mayor importancia: autores – editores – revisores – publicadores – indexadores – bibliotecarios – lectores.

Cumpliendo las normas de presentación de un artículo, publicadas previamente por la revista, El Autor de un articulo, tiene la responsabilidad de mantener la correcta expresión de los datos de la investigación, sujeto a un comité de bioética, así como expresar su declaración de inexistencia de conflicto de intereses y de fuentes de financiación de su investigación.

Un factor determinante en la calidad de la revista es el trabajo en conjunto de todos los miembros del Comité Editorial. Es responsabilidad de este comité, asegurar la confiabilidad y confidencialidad del proceso de evaluación por pares y la publicación de la revista conforme a las normas internacionales indicadas en las normas de publicación. El Editor promoverá la revista publicando los mejores artículos. Las mas recientes investigaciones.

La calidad de la revista muchas veces es medida por el numero y calidad de las indexaciones. Un compromiso de publicar un mínimo de 50% artículos originales.

El proceso editorial a que se somete un articulo científico antes de ubicarse en la revista, es muy complejo. Cada paso por el cual transita un documento hasta llegar a su destino final ( el lector ) requiere de un trabajo muy profesional y dedicado.

Los trabajos o artículos, a publicar deben tener una estructura predefinida en dependencia a la metodología empleada, cumpliendo con las instrucciones específicas de la Revista Ecuatoriana de Pediatría. Todos los artículos son sometidos a un sistema de arbitraje y revisión por pares, que constituye una garantía de que el manuscrito no es un plagio, publicación duplicada, fraude, etc.

El Revisor, evalúa con rigor los artículos y la veracidad de los datos. Es su responsabilidad evaluar la calidad de los artículos sometidos a la revista. Nuestros revisores son colegas con experiencia en investigación y expertos en los diferentes campos del quehacer de la pediatría. Finalmente hay un dictamen donde se acepta, se acepta con modificaciones o se rechaza el trabajo.

Este complejo proceso editorial, cuyo principal objetivo es facilitar la divulgación de la producción científica de la Pediatría Ecuatoriana y afines, con la mejor calidad posible, destaca como aspectos fundamentales, el arbitraje por pares, el colchón editorial, la periodicidad 2 volumenes anuales, ética del trabajo editorial y un cuerpo editorial profesional; que alienta y estimula la producción científica nacional.

Dr. Paúl Astudillo Editor

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ARTÍCULOS DE REVISIÓN LESIÓN OCUPANTE DE TRONCO ENCEFALICO EN PEDIATRÍA, A PROPOSITO DE UN CASO CLÍNICO Fuenmayor Francés1, Paredes Patricio1, Guachichulca Rómer1, Rodolfo Bernal2, Torres Luis3

1Unidad

de Cuidados Intensivos – Hospital Pediatrico Baca Ortiz.

2Servicio de Neurocirugia – Hospital Baca Ortiz 3Servicio de Imagen – Hospital Pediatrico Baca Ortiz

RESUMEN Las lesiones ocupantes de tronco representan un reto diagnostico debido a su localización y difícil acceso, por lo que en muchas ocasiones el diagnóstico se basa únicamente en datos clínicos y de neuroimagen. Tanto en el angioma cavernoso como los gliomas de tronco cerebral el abordaje quirúrgico es complejo por lo que el tratamiento es por lo general conservador con elevado índice de morbi-mortalidad, la radioterapia y quimioterapia en muy poco han demostrado modificar su evolución. Presentamos el caso de una paciente de 10 años de edad que ingresa a la UCIP por presentar cuadro convulsivo agudo, signos de hipertensión endocraneana (cefalea, vomito), focalidad neurológica y alteraciones de pares craneales, catalogada por imagen (IRM y angiografía digital dirigida) como un angioma cavernoso. Posterior y en un segundo ingreso por descompensación neurológica se aprecia en tomografía masa al doble de su tamaño inicial, por lo que solicita IRM de cráneo mas espectroscopia con resultados sugerentes de glioma de tronco cerebral.

Palabras claves: Tronco cerebral, astrocitoma, espectrometría de fluorescencía ABSTRACT The brainstem lesions represent a diagnostic challenge due to its location and difficult access, so in many cases the diagnosis is based solely on clinical and neuroimaging. Both the cavernous angioma as brainstem glioma surgical approach is complex so the treatment is usually conservative with high rates of morbidity and mortality, radiotherapy and chemotherapy have evolution shown little change. We report the case of a patient of 10-year-old was admitted to the PICU for acute seizures, signs of intracranial hypertension (headache, vomiting), neurological deficit and impairment of cranial nerves, classified imaging (MRI and digital angiography directed) as a cavernous angioma. Laterly, in a second income by acute neurologic descompensation, a mass was seen on CT to twice its initial size, so that requests of cranial MRI and spectroscopy gave results suggestive of brain stem glioma.

Key words: Brain stem, astrocytoma, espectometry fluorescence

INTRODUCCIÓN Los angiomas cavernosos o cavernomas, son lesiones relativamente poco frecuentes en la edad pediátrica, y menos frecuente aun los localizados a nivel de la protuberancia, su incidencia es del 1 al 2% de la población global diagnosticada de angioma cavernoso .

Estas lesiones, histológicamente están compuestas por vasos sinusoidales de diferente tamaño que muestran una estructura sólida, compacta. Prácticamente no existe parénquima cerebral entre los vasos. Pueden existir diminutos vasos aferentes, eferentes y venas de drenaje.(6) Se distribuyen por todo el sistema nervioso central (SNC), sus envolturas y las estructuras de base de cráneo. Un 70% a 80% tienen localización supratentorial, 15% a 20% infratentorial, y 5% a 10% raquimedular u otras localizaciones. La mayoría de los cavernomas infratentoriales se ubican en el tronco.

Dentro del tronco cerebral, 83% se encuentran de protuberancia hacia arriba. La localización en tronco cerebral otorga un carácter muy particular a los angiomas cavernosos(3). La prueba diagnóstica de elección es la resonancia magnética (RM), por su Correspondencia: Dra. Frances Fuenmayor. e-mail: francesfuenmayor@hotmail.com Rev. Ecua. Pediat. 2014; 15 (1): 7 - 10 Rev.Ecuat.Pediatr Volumen 15 Nº 1 Año 2014

capacidad para caracterizar la lesión hemorrágica en sus diferentes estadios, y la secuencia mas sensible es el eco de gradiente con potenciación T2 (4), y por su aspecto característico en ‘‘palomita de maíz’’ (área central reticulada heterogénea y anillo periférico de menor intensidad, por deposito de hemosiderina)(4).

Clínicamente pueden expresarse por epilepsia (cerca de 60% de los casos), sangrados intracraneanos, efecto de masa (por aumento de volumen de la lesión) o síntomas menos específicos, como cefaleas.

Muchas veces son descubiertos de forma incidental y al momento del diagnóstico, entre 10 y 50% de los individuos presentan angiomas cavernosos múltiples(1 -2). Para Cavalheiro y Menezes Braga3, las formas múltiples son menos frecuentes en niños(5).

Los gliomas de tronco (GT) por su parte son más frecuentes en la infancia, aunque también pueden aparecer en la edad adulta (3ra a 4ta decada).

Pueden clasificarse en cuatro subtipos principales, según su localización y aspecto radiológico: gliomas protuberanciales intrínsecos difusos, gliomas tectales, gliomas cervicobulbares y gliomas intrínsecos focales. El primer grupo es el más frecuente y el de peor pronóstico, particularmente en la infancia (8). El diagnóstico se basa a menudo únicamente en datos clínicos y radiológicos, debido a que con frecuencia son tumores inoperables y la biopsia estereotáxica se asocia a alto riesgo de morbilidad en estas 9

localizaciones. Sin embargo, el umbral para la decisión de biopsia debe ser más bajo en pacientes adultos, ya que el diagnóstico diferencial de lesiones ocupantes de espacio en el tronco del encéfalo es mucho más amplio que en la infancia. La presentación clínica de los GT suele ser insidiosa y progresiva,siendo los síntomas más frecuentes la disfunción de nervios craneales (sobre todo el VI y VII), la afectación de vías largas motoras y/o sensitivas y la ataxia. La hidrocefalia y los signos de hipertensión intracraneal ocurren habitualmente en pacientes con afectación mesencefálica por compromiso del acueducto. En niños, son frecuentes los síntomas inespecíficos como cefaleas y cambios del comportamiento. La prueba de neuroimagen de elección es la RM craneal. En general, la cirugía tiene un papel limitado en el tratamiento de la mayoría de los GT, siendo la radioterapia focal la modalidad terapéutica más frecuentemente empleada.

Los procedimientos de derivación de LCR y la observación clínico-radiológica pueden ser las únicas medidas necesarias durante largos periodos de tiempo en los gliomas tectales(8).

La asociación entre las malformaciones vasculares y los gliomas cerebrales es inusual. Mientras que la asociación entre angioma cavernoso con lesiones gliomatosas es aún más rara, es por esto considerado por algunos autores como una entidad patológica particular llamada angioglioma. La entidad de los angiogliomas se presenta dentro de un espectro general de neoplasias angiomatosas, que incluyen tumores cerebrales, en su mayoría gliomas de bajo grado, asociados a su vez, con un componente vascular importante(7).

CASO CLÍNICO

Paciente de 10 años de edad sexo femenino, sin antecedentes patológicos personales ni familiares a considerar que ingresa a UCIP por presentar aparente evento convulsivo mas perdida de la conciencia asociado a signos de hipertensión endocraneana (cefalea y vomito). Se evidencia además hemiparesia fascio-braquio-crural de lado derecho mas compromiso de III, IV, VI y VII y X par craneal y compromiso central de su función respiratoria. Estudio tomografico realizado reporta área hiperdensa a nivel de cara anterior de tronco encefálico que sugiere lesión vascular accidentada a corroborarse son IRM (figura 1).

Por lo que se decide complementar estudio con realización de IRM de cráneo que reporta T1: sangrado y zona de edema perilesional a nivel de protuberancia, la protuberancia conserva su forma, pero a nivel de la unión bulbo-protuberencial existe efecto de masa en la región anterior. En secuencia eco–gradiente T2 se aprecia susceptibilidad magnética a hemosiderina con imagen de inicio característica de angioma cavernoso (Figura 2).

Figura 2. IRM DE CRANEO: Corte sagital (A) y axial (B) demuestran lesión compatible con angioma cavernoso ubicado en la unión bulboprotuberencial.

La lesión muestra bordes bien definidos con escaso edema en la periferia y el contenido es isointenso.

Es evaluada por neurocirugía quienes indican que por su localización el acceso para biopsia estereotaxica es difícil y mucho mas aun su exceresis por lo que se mantienen expectantes de la evolución de la paciente. Dada de alta de UCIP con diagnostico de angioma cavernoso, continua recuperación en Hospitalización, donde el servicio de neurología clínica solicita realización de angiografía digital dirigida para confirmar diagnostica ante duda del diagnostico hasta ese momento manejado.

Figura 1. TAC Simple (A)/Contrastada (B) donde se aprecia lesión hemorrágica a nivel de tronco cerebral de +/- 2 cm de diámetro, se sugiere IRM

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Figura 3. ANGIOGRAFIA DIGITAL: Proyección frontal (A) y sagital (B). Catéter ubicado en la base de la malformación vascular, donde se observan pequeñas venas tributarias que alimentan a la mayor

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Tronco encefalico Posterior a ello paciente es dada de alta y enviada a su domicilio, con indicaciones de controles por consulta externa. Luego de un mes paciente presenta nuevo déficit neurológico a lo que se asocia por imposibilidad de deglutir secreciones lo que ocasiona importante dificultad respiratorio y paro respiratorio, es asistida oportunamente y posterior dirigida a este centro de salud, donde se realiza nuevo estudio tomografico donde se evidencia importante incremento de tamaño de la lesión +/- 4cm, que comprime cuarto ventrículo e hidrocefalia secundaria por lo que ingresa a UCIP, siendo al 2do día intervenida para colocación de CDVP.

Figura 4. Masa ocupativa de tronco cerebral de +/- 4 cm de diamtro, que comprime cuarto ventriculo con obstruccion del sistema ventricular e hidrocefalia secundaria

En conjunto con el servicio de neurocirugía, y ante la duda del diagnostico anterior por el comportamiento actual de la lesión, se solicita la realización de IRM de cráneo + espectroscopia, estudio con el cual se obtiene nuevo diagnostico en relación a un glioma de tronco. Es evaluada por el servicio de oncología pediátrica quien evalúa la posibilidad de radioterapia y quimioterapia.

DISCUSIÓN Los angiomas cavernosos o cavernomas, son lesiones relativamente poco frecuentes en la edad pediátrica.

Pueden presentarse bajo múltiples formas clínicas o ser asintomáticos. De aquéllos que son sintomáticos, la mayoría se presentan con crisis convulsivas (1). Por su parte los gliomas cerebrales son mas frecuentes en la edad pediátrica. La asociación entre estas dos entidades conocida actualmente como angioglioma es aun discutida y se encuentra en estudio(7). La terapéutica se base en mejorar la calidad de vida del paciente ya que la radio y quimioterapia no han probado mejorar su pronostico.

El angioglioma es un término acuñado por Courville en 19309, antes conocido como hamartoma con un limitado potencial de crecimiento así como de malignidad, conocido como glioma de bajo grado9, siendo este mixto (tumor glial–neuronal6). Estos son tumores extremadamente raros que ocurren primariamente en niños y adultos jóvenes3, Johannsson y cois. Reportaron la edad media de diagnóstico a los 15 años9, siendo su localización más frecuente en hemisferio temporal3. Su presentación, común son crisis convulsivas (73%) pudiendo aparecer en formas atípicas como el espasmo hemifacial; sin embargo, la localización es el factor mas importante para determinar los síntomas y signos10 Las lesiones de tronco cerebral en la actualidad constituyen un reto diagnostico y terapeutico, ya que la accesibilidad a la misma es muy compleja, por lo que en la mayoría de los casos la clínica y los nuevos avances en neuroimagen son los únicos medios disponibles que nos permiten acercarnos al diagnostico. La biopsia estereotaxica en estos pacientes representa un elevado riesgo de secuelas y mortalidad, por lo que la indicación quirúrgica es controvertida. Independientemente del resultado obtenido, el tratamiento en la mayor parte de lesiones ubicadas en tronco, sea cavernoma o sea glioma es conservador y con mal pronostico vital a corto o mediano plazo plazo.

BIBIOGRAFÍA 1. Prinzo H., Martínez F., Carminatti S.. Angioma cavernoso cerebral gigante en paciente menor de un año: descripción de un caso. Neurocirugía [revista en la Internet]. 2009 Feb [citado 2012 Mar 09] ; 20(1): 54-56.

2. J. Sales Llopis Cavernomas de Tronco CerebraL, Servicio de Neurocirugía - Hospital General Universitario de Alicante, (revista de internet) Vol: 1 Num. 2 Mayo 2007

IRM de Cráneo + difusión, reperfusion y espectroscopia: Se observó una masa de componente liquido y solido. Elevación del pico de colina atribuido a replicación celular, disminu¬ción marcada del N-Acetil-Aspartato por pérdida de la viabi¬lidad neuronal y elevación de la curva de lípidos indicando necrosis o disrupción de la vaina de mielina.

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3. E. Wilson1, & cols, Angiomas cavernosos del tronco cerebral¸Rev Med Uruguay 2000; 16: 152-159 4. J.J. Corte´s _, J.M.Bernabe´,N.RierayJ.J.Arenas, Angiomas cavernosos intracraneales, Servicio de Radiodiagnostico, Hospital General Universitario de 11

Alicante, Alicante, España, 2007 SERAM. Publicado por Elsevier España, 5. Cavalheiro, S., Menezes Braga, F.: Cavernous hemangiomas. En: Choux, M., Di Rocco, C., Hockley, A., Walker, M. (eds): Pediatric Neurosurgery. Churchill Livingstone, Hong Kong, 1999: 691-702.

6. Álvarez Luis. Malformaciones Vasculares Cerebrales, CIRUGÍA: VIII NEUROCIRUGÍ UNMSM. Facultad de Medicina. Departamento Académico de Cirugía. Lima – Perú 2002.

7. Gazzeri R., De Bonis C., Carotenuto V., Catapano D., d’Angelo V., Galarza M.. Association between cavernous angioma and cerebral glioma: Report of two cases and literature review of so-called angiogliomas. Neurocirugía [revista en la Internet]. 2011 Dic [citado 2012 Mayo 28] ; 22(6): 562-566 8. Perez D. Gliomas de Tronco Cerebral, neurowikia. http:// www.neurowikia.es/ content/gliomas-de-tronco-cerebral 9. Gazzeri R., De Bonis C., Carotenuto V., Catapano D., d’Angelo V., Galarza M.. Association between cavernous angioma and cerebral glioma: Report of two cases and literature review of so-called angiogliomas. Neurocirugía [revista en la Internet]. 2011 10. Rodríguez Rodríguez Carlos, Balma Mena Alexandra, Gutiérrez Ramírez Hazel. Glioma del tronco encefálico infantil: revisión y reporte de un caso. Acta pediátr. costarric [revista en la Internet]. 2003 11. Souheil FH, Steven AM, Arnold HM. Ganglioglioma: 13 years of experience. Neurosurgery 1992; 31: 171–8.

12. Siddique K, Zagardo M, Gujrati M. Ganglioglioma Presenting as a meningioma: case report an review of the literature. Neurosurgery 2002; 50: 1133–6 13. Awad, I., Jabbour, P.: Cerebral cavernous malformations and epilepsy. Neurosurg Focus 2006; 21 (1): E7.

14. TRUJILLO-OJEDA, Héctor Manuel et al. Ganglioglioma presentado como angioma cavernoso. Arch. Neurocien.

(Mex., D.F.), México, v. 10, n. 2, abr. 2005

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TRABAJOS ORIGINALES PREVALENCIA DE ENFERMEDAD DE KAWASAKI EN EL HOSPITAL METROPOLITANO DE QUITO EN UN PERIODO DE 7 AÑOS Carlos Alomía-A1, Lucía Gordillo-T1,2

1Médico

Pediatra – Hospital Metropolitano-Quito Pediatra – Hospital Metropolitano-Quito

2Cardiólogo

RESUMEN Introducción: La enfermedad de Kawasaki es una vasculitis sistémica aguda de la infancia, de etiología incierta. Con afectación predilecta por las arterias coronarias. Por cuanto la importancia de conocer sus manifestaciones clínicas y la prevalencia en nuestro medio, donde se considera una enfermedad rara.

Materiales y métodos: Es un estudio descriptivo retrospectivo, de un total de 6129 pacientes, evaluados en el servicio de ecocardiografía, 95 fueron diagnosticados de Kawasaki, desde enero del 2007 a agosto del 2013.

Resultados: De los pacientes estudiados el 55% fueron varones, con una relación varón /mujer de 1,2:1. Presentaron dilatación coronaria un 45% de pacientes, en diferentes grados. Cuatro pacientes con trombo intraluminal, 2 con derrame pericárdico y 1 con dilatación ventricular.

No se encontró asociación significativa entre el sexo masculino y la edad menor de 1 año con la aparición de aneurismas.

Conclusiones: En esta serie de pacientes se observó una alta tasa de pacientes con afectación coronaria medida por ecocardiografía, así como afectación de la válvula mitral que se presentó en casi uno de cada dos pacientes.

Palabras claves: ecocardiografía: enfermedad de Kawasaki, prevalencia, aneurismas.

ABSTRACT Background: Kawasaki disease is an acute systemic vasculitis of childhood, of uncertain etiology. That affects mainly the coronary arteries. It`s for that reason the value of recognize its clinical manifestations and prevalence in our country, where it is considered a rare disease.

Materials and Methods: A retrospective descriptive study, a total of 6129 patients evaluated in the echocardiography, 95 were diagnosed with Kawasaki, from January 2007 to August 2013 Results: Of the patients studied, 55% were male, with a male/female ratio of 1.2:1. They had coronary dilatation 45% of patients, in different degrees.

Also we found 4 patients with intraluminal thrombus, 2 with pericardial effusion and 1 with ventricular dilatation. We didn´t find a significant association between male sex and age younger than one year with the occurrence of aneurysms.

Conclusions: Our patients had a high rate of coronary lesion measured by echocardiography as well as affectation of mitral valve; it was present in almost one of two patients.

Key words: echocardiography: Kawasaki disease, prevalence, aneurysms.

INTRODUCCIÓN La enfermedad de Kawasaki es un cuadro febril típico de la infancia con manifestaciones de inflamación de las arterias de mediano calibre con predilección por las arterias coronarias1.

Es la primera causa de cardiopatía adquirida junto con la Fiebre Reumática. La historia natural de la enfermedad está bien definida sin embargo su etiología permanece incierta.

Los signos y síntomas se resuelven al igual que la fase aguda de la enfermedad pero la lesión coronaria se presenta en un 3-5% de pacientes que recibieron tratamiento con inmunoglobulina intravenosa2 y en más de un 25% de quienes no recibieron tratamiento.3

Correspondencia: Carlos Alomía Arévalo.

Hospital Metropolitano-Quito.

E-mail: cartomb@hotmail.com Fecha de envío: 04 de febrero de 2014.

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El pronóstico está determinado por el grado de lesión de las coronarias así como lesiones acompañantes que pueden coexistir como depresión de la contractilidad del miocardio, infarto de miocardio, arritmias u oclusión arterial periférica que pueden conllevar una importante morbi-mortalidad.4.6 Los criterios establecidos por Tomisaku Kawasaki en 1967 no son 100% sensibles ni específicos, es así que se ha reportado que hasta un 10% de niños con aneurismas coronarios nunca cumplieron los criterios de enfermedad de Kawasaki.5Sin embargo el diagnóstico continua siendo clínico por tanto la sospecha sobre la enfermedad debe ser alta.7 MATERIALES Y MÉTODOS Se realizó un estudio descriptivo transversal en 95 personas entre 0 y 14 años de edad, en el periodo comprendido entre enero del 2007 a agosto del 2013 con el objetivo de estimar la prevalencia de la enfermedad y las alteraciones ecocardiográficas en la población atendida en el servicio de ecografía del Hospital Metropolitano.

13

Se revisaron en total 6129 estudios ecográficos desde el 2007, de los pacientes evaluados en el servicio de ecocardiografía del Hospital Metropolitano, y se extrajeron los pacientes diagnosticados por cuadro clínico y ecográfico de enfermedad de Kawasaki, se investigaron la presencia o no de dilatación de las arterias coronarias, con y sin aneurismas, insuficiencia mitral, presencia de trombos intraluminales y derrame pericárdico.

Criterios de inclusión Todos los estudios ecocardiográficos realizados en el servicio en este periodo de tiempo.

Criterios de exclusión Pacientes diagnóstico diferente a enfermedad de Kawasaki.

RESULTADOS

En la tabla 2 se exponen las complicaciones y los hallazgos ecográficos adicionales en los pacientes evaluados. De los 95 pacientes estudiados, 43 (45,2%) tuvieron dilatación de las arterias coronarias, 6 pacientes aneurismas, derrame pericardio en2, trombo intraluminal 4.

En 19 de ellos (44,2%) la aparición la dilatación coronaria se localizó en la arteria coronaria izquierda, en 3 (6.9%) en la coronaria derecha, en 21 (48,8%) hubo alteración de ambas coronarias. El diámetro medio de las dilataciones máximas objetivadas en las ecocardiografías fue de 3,17 mm, con un máximo de 10 mm en un caso. En los diámetros coronarios una mediana de 2,8 mm en la derecha y 3,5 mm en coronaria izquierda. En 10 (10,5%), casos hubo datos de inflamación de las coronarias.

En la figura 2 se muestra una de las imágenes de una paciente con afectación coronaria severa.

De los 6129 estudios ecocardiográficos, se escogieron a 95 (1,5%) pacientes que cumplían con los criterios de inclusión, de ellos 55,7 % fueron niños y niñas44.3% con una relación varón/mujer de 1,26/ 1

FIGURA 1

El rango de edades de los pacientes participantes fue de 6m a 14 años con una media de 3,3 años, con una mediana de2 años 8 meses, la edad máxima fue de 14 años y una mínima de 4 meses. El56.8% (54) de los pacientes eran menores de 3años.

El número de casos diagnosticados anualmente estuvoalrededor12 casos observándose un pico en el año 2011 (22 casos), una mediana de 14 casos.

En la tabla 1 se expone los datos demográficos, se evalúa además los pacientes con peso bajo para la edad según su percentil de peso para la edad

De los 41 pacientes en los que se encontró insuficiencia mitral, 2 pacientes presentaron una insuficiencia moderada, los demás leve. La paciente que sufrió dilatación del ventrículo izquierdo no recibió inmunoglobulina presentando además aneurismas importantes en ambas coronarias e insuficiencia mitral y tricuspídea leves.

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Enfermedad de Kawasaki 100000 habitantes según el año de reporte.11 Con los datos mencionados se puede notar que la enfermedad de Kawasaki, tiene una mayor incidencia en Japón, sin embargo no excluye a ninguna etnia ni región, por tanto la importancia del conocimiento acerca de la misma.12

FIGURA 2: Paciente de 11 meses con dilatación aneurismática de coronaria derecha y trombo intraluminal, en vista paraesternal eje corto.

Se reportó adicionalmente el caso de una paciente de 9 meses de edad que presentó la enfermedad por dos ocasiones, la primera ocasión a los 9 meses y la segunda al año 6 meses de edad; en los dos episodios recibió tratamiento con inmunoglobulina, presentó como complicación insuficiencia mitral moderada, sin dilatación coronaria.

Se evaluó la variable género en relación al riesgo de aneurismas coronarios, mediante chi cuadrado y el test exacto de Fisher, sin encontrarse una asociación estadísticamente significativa (p 0,4).

Además se comparó la edad menor de 1 año y la aparición de aneurismas sin encontrarse una asociación significativa (p 0.21) En todos los casos la evolución fue auto limitada sin que haya producido ningún caso de muerte.

DISCUSIÓN La enfermedad de Kawasaki es considerada en nuestro país como una enfermedad rara según el Ministerio de Salud Pública, entendiéndose como tal a una prevalencia menor de 1 por cada 10000 personas.

Sin embargo en el Ecuador se encuentran muy pocos datos obtenidos de estudios sobre la incidencia de esta enfermedad.

Las tasas de incidencia varían según la población y el área geográfica, las más altas se reportan en Asia: Japón desde su descripción inicial por Tomisaku Kawasaki en 1967 se han reportado casi 250000 casos, en niños menores de 5 años una incidencia de 215 por 100000 por año en el 2007 y 2008, es así que alrededor de 1 en 100 niños japoneses desarrollan la enfermedad hasta la edad de 5 años.8 En Estados Unidos el Centro para el control de enfermedades (CDC) estima una incidencia anual de 20 por 100000 niños menores de 5 años, siendo más alta en asiáticos (30 por 100000), en afroamericanos 17/100000 y en hispanos 16 por 100000.9 En América latina existen pocos estudios sobre la enfermedad de Kawasaki. En Chile se reporta una incidencia de 3,9/ 100.00 menores de cinco años10, en México se han publicado datos entre 15 a 22 casos por Rev.Ecuat.Pediatr Volumen 15 Nº 1 Año 2014

En el Ecuador un estudio realizado en el hospital de niños “Roberto Gilbert Erizadle” sobre seguimiento de pacientes con la enfermedad en un período de 6 años hasta el año 2008 reporta una casuística de 22 pacientes, siendo el grupo etario predominante entre 1 a 5 años, sin diferencias significativas en el género.

Llama la atención que nada más en el año 2003 no se reportó ningún caso13.

En nuestro estudio se reportan 95 casos en un período de 7 años, con un predominio en varones similar a lo reportado en la literatura.14 El 80% de casos ocurrió en menores de 5 años, la literatura japonesa refiere que entre 80 a 90% de los casos ocurren en menores de 5 años.15 La media de casos al año es de 13,5, con un pico en el año 2011 con 22 casos.

Es importante mencionar que casi uno de cada dos pacientes presentó insuficiencia mitral, una de las tasas más elevadas de los estudios publicados.16La paciente que presentó la enfermedad por 2 ocasiones y que recibió tratamiento no presento dilatación coronaria, a diferencia de la paciente que presento la enfermedad por una ocasión pero no recibió tratamiento sufrió aneurismas coronarios bilaterales, afectación femoral unilateral y dilatación ventricular.17 Un estudio chileno publicado en el año 2001 con una serie de 60 niños reporta afectación cardiovascular en el 38% de pacientes.10 En nuestro estudio se observa una de las prevalencias más alta de afectación coronaria medida con score z, en una serie de casos de pacientes con la enfermedad, casi uno de cada dos pacientes presento afectación coronaria, si comparamos esta tasa de morbilidad con una publicación del año 2009 en Colombia 48 pacientes con la enfermedad en el que se reporta una tasa de afectación coronaria del 21%, es más del doble de la reportada en el estudio Colombiano.18 En cuanto a las complicaciones observadas en 6 pacientes se encontró aneurismas coronarios, se han descrito como factores de riesgo para su aparición la edad menor de 1 año19 y el sexo masculino20. En este caso no se encontró una asociación significativa entre estas variables y el desarrollo de esta complicación.

En conclusión esta revisión muestra una elevada incidencia de la enfermedad de Kawasaki en nuestro medio, aportando información que nos brinda mejor panorama de la enfermedad. Si bien hacen falta más estudios para tener un mejor panorama de la estadística de la patología en nuestro país, 15

aporta una serie de casos importante y muestra que probablemente la enfermedad es subdiagnosticada en nuestro medio. Además sería de suma importancia establecer diferencias entre las diferentes regiones y poblaciones a fin establecer si existen características que nos hacen más o menos susceptibles a padecer la enfermedad.21 Finalmente en virtud de la magnitud de la morbilidad y secuelas producidas por esta patología es fundamental un diagnóstico y tratamiento oportunos que están en directa relación con el conocimiento de la enfermedad, siendo su diagnóstico eminentemente clínico y por tanto es trascendental el papel del Pediatra en la captación de pacientes con sospecha de la enfermedad para su posterior evaluación por Cardiología.

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Rev.Ecuat.Pediatr Volumen 15 Nº 1 Año 2014

ATRESIA DE VÍAS BILIARES. LECCIONES APRENDIDAS Astudillo Neira Paul1, Vasconez Muñoz Fabian1, Roberto Escobar2, Geovana Chavez3

1Unidad

Hepatobilio pancreática. Cirujano Pediatra. Jefe de Servicio. Hospital Metropolitano. Director de Posgrado Cirugía Pediátrica. Universidad Internacional del Ecuador.

1Unidad Hepatobilio pancreática. Gastroenterologo Pediatra. Jefe de Servicio. Hospital Metropolitano 2Médico Residente. Hospital de Niños BACA ORTIZ 3Posgradista de Cirugía Pediátrica. Universidad Internacional del Ecuador

RESUMEN La operación de Kasai es una técnica que consiste en una anastomosis con asa distal del yeyuno a la zona distal de drenaje del hígado ( hilio hepático – porta hepatis ); se emplea para niños menores de dos meses con atresia de vías biliares. Los niños que no se operan fallecen por complicaciones de la enfermedad ( insuficiencia hepática secundaria a cirrosis biliar ). Con este procedimiento se restablece el flujo biliar y disminuye el daño hepático.

Material y método: Realizamos una actualización de los niños con atresia de vías biliares evaluados por los autores en la Unidad Hepatobilio Pancreatica desde el año 1993 revisando parámetros clínicos y bioquímicos, pre y post operatorios; función hepática, estado nutricional, edad de los pacientes en la fecha de la operación y condición actual Resultados: Se revisaron los expedientes de 13 pacientes. Tres pacientes sin flujo biliar fallecieron dentro del primer año pos cirugía por insuficiencia hepática. Ocho pacientes evolucionan favorablemente con un seguimiento de 1 a 22 años, con evaluación clínica y pruebas de función hepática.

Discusión: En los resultados favorables que influyeron en el restablecimiento de flujo biliar posterior a Procedimiento de Kasai podemos anotar: • Identificación temprana de la Atresia de Vías Biliares, de preferencia antes de las 8 semanas • Atención de los pacientes en una unidad con capacidad para tratar esta patología • Máxima aplicación de los detalles con respeto a la técnica quirúrgica • Dosis de corticoides en post operatorio inmediato • Baja frecuencia de colangitis en el post operatorio Palabras claves: Colestasis neonatal, atresia de vías biliares, Cirugía de Kasai ABSTRACT Kasai procedure is a technique which consists of a handle distal anastomosis with the distal jejunum drainage of the liver (hepatic hilum - porta hepatis); It is used for children younger than two months with biliary atresia. Children who are not operated die from complications of the disease (liver failure secondary biliary cirrhosis). This procedure restores bile flow and reduces liver damage.

Methods: We performed an upgrade of children with biliary atresia evaluated by the authors in the pancreatic Hepatobilio Unit since 1993 reviewing clinical and biochemical parameters, pre and post operative; liver function, nutritional status, patient age at the time of the operation and current condition Results:Records of 13 patients were reviewed. Three patients died without bile flow within the first year after surgery for liver failure.

Eight patients evolved favorably with track 1-22 years with clinical evaluation and liver function tests.

Discussion:In the favorable results that influenced the restoration of bile flow back to Kasai procedure we can write down: • Early identification of atresia Biliary Tract, preferably before 8 weeks • Patient care in a unit capable of treating this disease • Maximum application details with respect to the surgical technique • Dose corticosteroids immediate postoperative • Low frequency of cholangitis in the postoperative Key words: neonatal cholestasis , biliary atresia , Kasai surgery

INTRODUCCIÓN La atresia de vías biliares ( AVB ), es una colangiopatía obliterante progresiva de origen desconocido, que en la mayoría de casos debuta en periodo neonatal, como un cuadro de colestasis. Para establecer el diagnóstico es importante determinar el momento de la aparición de la ictericia, peso y edad gestacional del niño al nacer, coloración de la heces durante 10 dias Correspondencia: Paúl Astudillo Neira Hospital Metropolitano-Quito.

E-mail: cirujanopediatraecuador@gmail.com Fecha de envío: 04 de febrero de 2014.

Rev. Ecua. Pediat. 2014; 15 (1): 15 - 19

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seguidos y características del hígado a la palpación.

Estos datos son conocidos como criterios de Alagille.

(3 -18)

Este proceso inflamatorio conduce a la obliteración y esclerosis progresiva de los conductos biliares y la historia natural de la enfermedad termina en cirrosis biliar. Se la ha identificado como secundaria a un proceso inflamatorio cuya etiología podría ser viral, isquémica o de naturaleza autoinmune. (4-17) Los estudios de laboratorio confirmarán una colestasis, caracterizada por elevación de bilirrubinas a expensas de la bilirrubina directa sobre 5 mg/dl, Fosfatasa alcalina y Gamaglutamil transpeptidasa elevadas.

17

Las pruebas de función hepática generalmente se encuentran normales al inicio de la enfermedad, y progresivamente se alteran conforme la función de síntesis hepática se encuentra comprometida, presentando hipoalbuminemia y prolongación del Tiempo de Protrombina. (2-15) Aunque no existe un examen que certifique por si solo el diagnostico de atresia de vías biliares, la articulación del cuadro clínico ( Criteros de Alagille), de los datos de laboratorio e imagen nos aproximan a el. (9-11-14) El tratamiento del niño con atresia de vías biliares es quirúrgico. La literatura recomienda realizar una portoenterostomia ( KASAI) antes de las OCHO semanas de vida, con el objetivo de conseguir el drenaje del hígado a través del porta hepatis, rico en vasos linfáticos. La ausencia de drenaje con este procedimiento será causa de fallecimiento del niño en el 100% de casos, alrededor de los dos años de edad, por cirrosis biliar y falla hepática. . La operación de Kasai ubica a la AVB como una enfermedad dinámica por cuanto en la AVB además de la obstrucción extrahepática, se desarrolla una obstrucción intrahepatica generalmente rápida. (5) El desafío principal del manejo del niño con AVB, radica en la metodología para lograr un diagnóstico temprano y la experticia del equipo quirúrgico que consiga flujo biliar con la derivación de Kasai.

MATERIAL Y METODOS Presentamos la experiencia de los autores, a partir de una primera revisión de esta patología, publicada en el año 1991, y producto de la implementación de un protocolo de estudio y la integración de la unidad hepatobibliopancreatica, entre el cirujano pediatra y el gastroenterólogo pediatra. Es un estudio descriptivo, observacional desde 1993 - 2013 con el objetivo de determinar la sobrevida de los pacientes diagnosticados de AVB en quienes se realizo procedimiento de Kasai, intervenidos en los Hospitales Pediátrico Baca Ortiz y Hospital Metropolitano de Quito. Se analizan las variables de: parámetros clínicos, de laboratorio e imagen. Procedimiento quirúrgico y resultado histopatológico. Se evalúa condición clínica actual y de resultados de función hepática. Se excluyeron los pacientes que fueron intervenidos por otros equipos de cirujanos y aquellos pacientes que no tuvieron seguimiento de más de seis meses.

Procedimiento de Kasai: La porto enterostomía de Kasai se realizó tomando las siguientes consideraciones.

Disección muy cuidadosa de cordon fibroso en sentido proximal, respetando prolijamente las estructuras vasculares hasta llegar sobre la bifurcación de la vena porta y ligando pequeñas comunicantes portales al hilio hepático, sin movilización de ligamentos hepáticos.

Confección de Y de Roux con asa desfuncionalizada de yeyuno de 40 cm de longitud. El soporte nutricional con 18

NPT durante la primera semana del postoperatorio en todos los pacientes y re inicio de la vía oral a partir del 3 al 5 dia con alimentación enteral con fórmula especial a base de hidrolizados de proteínas y triglicéridos de cadena media.

Todos los pacientes recibieron metilprednisolona 20 mg ev al quinto día post Kasai y se disminuyo 2.5 mg cada dia hasta llegar a 5 mg dia. Luego se cambio a prednisona 5 mg dia por una semana.

Como profilaxis todos los pacientes recibieron cefalexina 12.5 mg /Kg/dosis cada 12 horas por un mes.

El seguimiento programado al mes y luego cada 6 meses, para evaluación clínica y de pruebas de función hepática.

RESULTADOS 13 pacientes con diagnóstico de AVB, FUERON SOMETIDOS A PROCEDIMIENTO DE KASAI, correspondiendo a 11 varones y dos mujeres.

Las edades al momento de la cirugía estuvieron comprendidas entre 45 a 185 días, con una media de 85 días. Todos los pacientes presentaron cuadro clínico de colestasis biliar y hepatomegalia, desde los primeros días de nacimiento.

Laboratorio: los valores de enzimas hepáticas alterados en todos los pacientes. Bilirrubina total media de 9.6 bilirrubina directa 6.9 indirecta 2.3. Quimica sanguínea, elevación de la enzimas de colestasis ( FA y GGT ). En todos los casos se realizó pruebas serológicas para STORCH y hepatitis B, positivas para citomegalovirus en cinco pacientes. En todos los pacientes se realizó gammagrafía con Disida Tc 99 y ultrasonido abdominal, reportando hallazgos sugestivos para AVB. El 3 pacientes se informo triangulo brillante en hilio hepático.

El diagnóstico de AVB se confirmó mediante laparotomía en 10 pacientes y laparoscopia en tres pacientes. En todos los casos los hallazgos intraoperatorios pusieron en evidencia un rudimento fibrosos biliar extrahepático, en quienes se comprobó la ausencia de luz ductal mediante colangiografia transoperatoria.

Se comprobó flujo biliar en 10 de pacientes. En Tres pacientes no se consiguió drenaje y flujo biliar, desarrollando progresivamente falla hepática por cirrosis biliar, deterioro clínico falleciendo entre los 3 a 8 meses posterior al Kasai. Ninguno de estos pacientes pudo acceder a un programa de trasplante.

Las pruebas de función hepática y la fosfatasa alcalina disminuyeron progresivamente después de la cirugía.

Todos los pacientes son dados de alta hospitalaria a los 8 a 10 días del postoperatorio.

Los

hallazgos

histopatológicos

corresponden

a

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Atresia de Vias Biliares

AEG: Peso adecuado a edad gestacional. AV: ausencia de vesícula biliar

diferentes grados de acuerdo a la clasificación histológica descrita por Gauthier. (16) 1.- Vía biliar: atresia tipo II ( Gautier y Eliot ) Ducto biliar de pared fibrosa prominente y luz irregular que alterna con pequeños ductos rodeados por fibrosis concéntrica.

Tapizado por epitelio con cambios degenerativos acompañados de leve infiltrado linfocitario. Ganglio linfático sin alteraciones significativas.

2.- Parenquima hepático alterado por presencia de gruesos tabiques fibrosos, con intensa inflamación predominantemente mononuclear. Se observan conductos biliares aislados. Los tabiques segmentan al hígado en nódulos regenerativos y se aprecia intensa colestasis con trombos biliares y pigmento intracitoplasmático.

2.- Vía biliar: Atresia tipo III ( Gauthier y Eliot ) Pared constituida por laminas fibrosas tapizadas parcialmente de epitelio cilíndrico simple. Intensa congestion capilar en zona periféricas.

1.- Biopsia hepática: Cirrosis hepática constituida por micronodulos hepatocitarios rodeados por amplias bandas de fibrosis y marcada proliferación ductular con frecuentes trombos biliares. Los hepatocitos presentan constante multinucleacion con deposito citoplasmático de pigmento biliar.

Foto1

Rev.Ecuat.Pediatr Volumen 15 Nº 1 Año 2014

Foto 2

El seguimiento va desde 1 a 20 años después de Kasai. Dos pacientes luego del año de seguimiento no han regresado a controles y se desconoce su situación actual. En todos los pacientes se presentaron episodios de colangitis caracterizado por fiebre, deterioro del estado general, aumento de bilirrubinas directa. Fueron tratados con cefalosporina de tercera generación. La conformación de la unidad Hepatobiliopancreatica, con especial énfasis en el estudio de los pacientes con AVB, nos ha permitido hacer un seguimiento de pacientes a largo plazo por lo tanto reportamos un paciente mayor a 20 años, que se encuentra en lista pasiva del programa de trasplantes del Hospital Valle de Hebron de Barcelona, con un discreto grado de hipertensión portal controlado, y con pruebas de 19

función hepática dentro de parámetros normales.

Asiste con regularidad a la Universidad.

Foto 3

El ultimo paciente en la actualidad tiene 1 año 4 meses, anicterico, con flujo biliar, pero presenta episodios de acidosís láctica manejada clínicamente y en estudio para determinar la causa.

El seguimiento va desde 1 a 20 años después de Kasai. Dos pacientes luego del año de seguimiento no han regresado a controles y se desconoce su situación actual. Todos los pacientes controlados presentaron episodios de colangitis caracterizado por fiebre, deterioro del estado general, aumento de bilirrubina directa. Fueron diagnosticados y tratados en forma emergente con cefalosporinas de tercera generación.

una permeabilidad de la vía biliar principal y lavar la misma, conviertiendose en diagnóstico y tratamiento como ha sido en los casos de síndrome de barro biliar o hipoplasia ( paucidad )de las vías biliares.

El tratamiento de la AVB es quirúrgico, siendo el procedimiento de elección el propuesto por de Kasai y Kimura, en el año 1957. (5) Esta operación busca conseguir el drenaje biliar a través de pequeños conductos biliares intrahepaticos y del drenaje linfático a nivel del hilio hepático ( porta hepatis ) hacia el tubo digestivo a través de un asa intestinal desfuncionalizada (portoenterostomía). Existen ciertos principios fundamentales a tener en cuenta durante el procedimiento quirúrgico.

1.- técnica quirúrgica, considerar son: ----

DISCUSIÓN La AVB es una entidad, caracterizada por una hepatopatia obliterante progresiva que conduce a la cirrosis biliar y muerte si no se consigue flujo biliar.

BH Landing, en su trabajo “Consideraciones sobre la patogénesis de la hepatitis neonatal, atresia de vías biliares y quiste de colédoco”, propone el concepto de Colangiopatía obstructiva del lactante, estableciendo que estas entidades serían el resultado de un mismo proceso patológico. Se han propuesto algunos mecanismos etiológicos como posible agresión inicial en la AVB. Sin embargo una relación absoluta causa efecto no ha podido ser demostrada.

Aunque no existe una prueba que por si misma determine el diagnostico de AVB, es prioritario realizar el diagnostico diferencial con otras causas de colestasis neonatal, que permitan establecer un diagnostico y tratamiento quirúrgico temprano de esta patología. Sin embargo, como sugiere la literatura, en nuestra revisión los criterios propuestos por Alagille continuan teniendo vigencia en el estudio de la colestasis neonatal, ya que el peso adecuado para la edad gestacional y la presencia de acolia temprana, se observó en el 100% de los casos. (8) La colangiografia transoperatorio, constituye una prueba muy importante para descartar otras causas de colestasis obstructiva , en quienes se puede obtener 20

--

los más importantes, a

disección y exeresis del cordón fibroso que corresponde a la vía biliar principal, con extremo cuidado de la vascularidad del hilio. atentos a las variantes anatómicas de la arteria hepática, evitando una lesión arterial, que agrave el proceso de fibrosis de la vía biliar.

Disección en sentido proximal del hilio hepático para reconocer la placa del porta hepatis, debemos llegar por encima de la bifurcación de la vena porta. Existe pequeñas comunicantes entre la vena porta y el segmento uno de hígado, que deben ser separadas y ligadas. Preferentemente el uso de electro cauterio debe ser restringido.

Para el abordaje del hilio hepático no es necesario ni ofrece ninguna ventaja, la movilización del hígado, por lo tanto debe conservarse los ligamentos diafragmáticos. Esta actitud, será muy reconocida por el equipo de trasplante en caso de que el niño requiera de esta alternativa terapeútica.1

En lo que respecta a la biopsia hepática debe realizarse con TROCUT, con la finalidad de obtener un cilindro representativo del parénquima hepático, para investigar la fibrosis peri portal y la posible cirrosis biliar.

2.- Manejo y seguimiento post operatorio.

- El uso de la metilprednisolona, a partir del quinto día post operatorio, evita la fibrosis del porta hepatitis mejorando del flujo biliar en la portoenteroanastomosis.7 El hincapié en mantener un adecuado soporte nutricional, para obtener una ganancia ponderal adecuada y temprana que protege al hígado y mejora la recuperación del paciente.

3.- El uso profiláctico de antibióticos orales de amplio espectro, disminuye la posibilidad de colangitis tempranas, que puedan agravar el proceso inflamatorio presente en la fisiopatología del la AVB. En el seguimiento a largo plazo los pacientes han Rev.Ecuat.Pediatr Volumen 15 Nº 1 Año 2014

Atresia de Vias Biliares recibido en forma intermitente antibióticos, de acuerdo a su comportamiento clínico y sospecha de colangitis.

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Algunos autores reportan factores que influyen el pronóstico de la portoenteroanastomosis que se podrían definir en: factores no modificables o dependientes de la enfermedad o del paciente y factores modificables, relacionados con el manejo de la enfermedad. Los factores modificables que inciden en el pronostico son la edad del paciente en el momento de la cirugía, la experiencia del equipo quirúrgico y el manejo postoperatorio. Varios autores consideran que el factor modificable con mayor influencia en el pronóstico es la experiencia del centro quirúrgico. Por lo que se sugiere referir sin dilación a los pacientes pequeños con colestasis a un centro con experiencia en el diagnóstico y tratamiento quirúrgico de la atresia biliar extrahepatica. La edad al momento de la cirugía es un factor pronóstico muy importante, porque se alcanzan muy buenos resultados, sin embargo encontramos éxito en paciente intervenido a los 4 meses de edad. Aunque el manejo médico post quirúrgico es heterogéneo de acuerdo a los diferentes autores, nosotros obedecemos a un protocolo que incluye el uso de corticoides, pese a que su acción está controvertido, la sumatoria de una técnica quirúrgica adecuada, uso profiláctico de antibiótico, manejo agresivo de colangitis y soporte nutricional han influenciado en buenos resultados, por lo que sugerimos que los niños con AVB deberían ser tratados en un centro que cuente con una Unidad Hepatobiliopanceática. (10 –12 -13)

4. Jacquemin E. Les cholestases neonatales: diagnostic et etiologie. ARCH Pediatr 2001; 8 Suppl 2: 412-414

Lecciones aprendidas: • • • • • •

Para realizar la cirugía de Kasai: no es necesaria la movilización del hígado ni grandes manipulaciones y exploración de la cavidad abdominal.

La disección proximal del hilio hepático sobre la bifurcación del la vena porta. Resección de la placa del porta hepatis y no uso de electrocoagulación.

Medicación: metilprednisona desde el quinto día post Kasai.

Colangio transopertoria, descarta otras causas de colestasis neonatal que no son atresia de vías biliares, como tapón de barro biliar etc.

La biopsia hepática debe realizarse con aguja.

Trockut.

Importancia del soporte nutricional para garantizar el crecimiento y desarrollo.

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21

CASOS CLÍNICOS ARTERITIS DE TAKAYASU: A PROPÓSITO DE UN CASO Mónica Cevallos Tobar1, María Fernanda Ramírez1, Carolina Sampedro1

1Servicio

de Pediatría y Adolescencia. Hospital Eugenio Espejo. MSP

RESUMEN Introducción: La Arteritis de Takayasu (AT) es una vasculitis de grandes vasos, que afecta a la aorta y sus ramas principales, llevando a estenosis, trombosis, y formación de aneurismas. Se ha reportado una incidencia de 2.6 casos por millón por año, siendo de baja incidencia en niños y las manifestaciones clínicas pueden ser atípicas La terapia de elección son los corticoides, seguidos de inmunosupresores en casos resistentes.

Palabras claves: Vasculitis, arteritis de Takayasu, corticoides, inmunosupresores.

ABSTRACT Introduction: Takayasu arteritis (TA) is a large vessel vasculitis that affects the aorta and its main branches, leading to stenosis, thrombosis, and aneurysm formation. It has been reported an incidence of 2.6 cases per million per year, with low incidence in children and the clinical manifestations may be atypical choice therapy are corticosteroids, immunosuppressive followed in resistant cases.

Key words: vasculitis, Takayasu arteritis, steroids, immunosuppressants.

INTRODUCCIÓN La Arteritis de Takayasu (AT) corresponde a una vasculitis granulomatosa idiopática crónica, que afecta a la aorta y a sus ramas principales1.

En pediatría las vasculitis son una entidad poco frecuente, la AT ocupa el tercer lugar en frecuencia2, tras la purpura de Schonlein-Henoch y la enfermedad de Kawasaki.

La incidencia de AT se estima en 2,6 casos por millón de personas por año3. Afecta con mayor frecuencia a mujeres, entre la segunda y tercera década de la vida.

En niños se describe una edad media de inicio de 11,4 años, en su mayoría niñas (75%)4.

Desde el punto de vista histológico se observa un infiltrado linfomonocitario y, ocasionalmente células gigantes con presencia de granulomas, afectando principalmente a la adventicia, pero progresa hacia la luz arterial en forma de panarteritis5. El proceso inflamatorio de la AT provoca trombosis en las arterias afectadas y aparición de estenosis, dilatación y aneurismas. Los hallazgos clínicos más comunes se derivan de la isquemia de miembros o los órganos afectados.

enfermedades sistémicas como artralgias, anorexia, fiebre, astenia, mialgias. En niños, las series clínicas describen hipertensión arterial sistémica como principal hallazgo, seguido por fiebre, palpitaciones, vómitos, artralgias, pérdida de peso, claudicación, dolor abdominal y torácico, sumado a criterios de laboratorio como velocidad de sedimentación globular (VSG) elevada y cardiomegalia4. Últimamente progresos en técnicas de imagen permiten diagnosticar con exactitud y contribuyen al seguimiento de este tipo de pacientes, destacando la resonancia nuclear magnética (RNM), angioresonancia magnética (AngioRNM), tomografía computerizada (TC), Angiotomografía computerizada (An-gioTAC), ecografía doppler y tomografía de emisión de positrones (PET).

Considerando la dificultad en el diagnóstico en etapas iniciales, surgen Criterios de Enfermedad Activa (tabla 2)6, la aparición o el empeoramiento de 2 o más rasgos o características de la Arteritis de Takayasu definen la enfermedad activa5,6.

La Academia Americana de Reumatología elaboró criterios diagnósticos para AT (Tabla 1). Pero dichos criterios no se presentan en etapas tempranas de enfermedad, donde se manifiestan síntomas de Correspondencia: Mónica Cevallos Tobar e-mail: monicact12@hotmail.com Fecha de envio: 07 de julio de 2014 Rev. Ecua. Pediat. 2014; 15 (1): 20 - 24

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Fuente: Ozen Pistoro et al. Ann Rhreum 2010

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Arteritis de Takayasu En cuanto al tratamiento los corticoides son la terapia de primera línea, la mitad de los pacientes no responden o presentan reacciones adversas y requieren drogas citotóxicas para disminuir los síntomas asociados a la inflamación sistémica en la fase activa de la enfermedad7. Últimamente se describe el uso de inhibidores del TNFa (Infliximab) como tratamiento ante casos refractarios8. Procedimientos quirúrgicos y angioplastía transluminal percutánea han sido descritas también, para tratar complicaciones del tipo esteno-oclusivas o lesiones aneurismáticas en etapa crónica2.

La hipertensión arterial (HTA), debida principalmente a la afectación de aorta abdominal y arterias renales, lidera la lista de complicaciones en este tipo de pacientes9’10. Seguidas por la isquemia renal y mesentérica, para lo cual existen junto con el tratamiento anticoagulante y trombolítico sistémico habitual, tratamientos trombolíticos locales.

estudios complementario a fin de determinar el origen de la fiebre, los mismo que son negativos, se solicita además Angio TAC que corrobora hallazgos ecográficos de aneurisma de aorta abdominal, subcavias, coronarias; sospechando en proceso hematológico y linfoproliferativo se solicita la valoración por el servicio de Oncohematología los cuales por cuadro clínico del paciente al haber descartado todos los niveles de estudio de fiebre sin foco, realizan aspirado medular que fue normal, mielocultivo para investigación de Histoplasma negativo; por la hepatoesplenomegalia realizan Biopsia hepática en la que se evidencia una esteatosis macrovesicular moderada más inflamación crónica leve periportal.

CASO CLÍNICO Paciente masculino, de 8 años de edad nacido y residente en Quevedo, provincia de los Ríos, Ecuador, sin antecedente patológicos personales y familiares de importancia, que hace aproximadamente 1 año 2 meses y sin causa aparente presentó dolor abdominal en epigastrio, tipo cólico de moderada intensidad que se irradia a hipocondrio derecho 2 a 3 veces por semana, se acompaña de alza térmica mayor a 38 °C de 2 a 3 veces por semana de predominio nocturno atendido en subcentro de Salud por varias ocasiones y prescriben paracetamol y antiparasitario. Cuadro persiste acompañándose además de distención abdominal, por lo que acude a la emergencia del Hospital de niños Baca Ortiz (HBO) de Quito. Al examen físico: paciente con FC: 130 X’, FR: 32 X’, T°: 38,5°C, Sat 02: 90% con Fi02 21%, peso de 19,7 Kg ( zeta-1), talla de 112 cm( zeta -2). Piel: manchas hiperpigmentadas generalizadas en todo el cuerpo, pruriginosas. Cavidad oral: piezas dentales en mal estado. Cardiopulmonar: normal. Abdomen: doloroso en epigastrio y en hipocondrio derecho, Hepatomegalia 4 cm bajo reborde costal derecho, dolorosa, bazo palpable 4 cm bajo reborde costal, adenopatías, axilares e inguinales, extremidades acropaquías.

Figura 1. ECO: Aneurisma aórtico diámetro 0.9cm

Figuras 2 y 3 :Angiotomografía: aneurisma aórtico distal desde L2 a L5, fusiforme de 6,5 por 2.7 sin trombos ni signos de disección. Se extiende afectando arterias ilícas en su origen. Aneurisma de ilíaca primitiva derecha de 2,5 x 1.4 cm. Aneurisma de primitiva izquierda de 3.1 x 2.1 cm. Además, aneurisma de arteria hipogástrica derecha de diámetro no especificados y dilatación de arterias renales.

Se realiza ECO de abdomen que reporta: hígado con diámetro longitudinal de 12 cm, parénquima con incremento de la ecogenicidad por probable infiltración graso, no lesiones ocupantes de espacio, ni dilatación de vías biliares. Bazo incrementado de tamaño. Aorta abdominal diámetro AP, de 0,9 cm se incrementa a 2.4 cm en la bifurcación de la iliaca mide 1.3 cm y la izquierda 1.9 cm.(Figuras 1,2,3 y 4).

Por lo que deciden el ingreso al servicio de gastroenterología donde permanece por 2 días, posteriormente pasa al servicio de Infectologia, donde se inicia manejo sintomático de la fiebre, se solicitan Rev.Ecuat.Pediatr Volumen 15 Nº 1 Año 2014

Figura 2

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que ceden con medios físicos (baño) a su ingreso se le realizan exámenes de primera línea (Biometría hemática en la que se evidencia anemia leve, microcítica, hipocrómica, pruebas de función hepática: transaminasas algo elevadas, bilirrubinas normales, perfil lipídico; colesterol total normal, HDL, LDL bajos, triglicéridos levemente elevados, policultivos: urocultivo,, coprocultivo y hemocultivo (bacterias) negativos. EMO + GGF negativo, coproparasitarios seriados negativos, se recibe resultado para FTA ABS es negativo y hemocultivo para hongos también negativo.

Figura 4: Angiotomografía: aneurisma aórtico distal desde L2 a L5, fusiforme de 6,5 por 2.7 sin trombos ni signos de disección. Se extiende afectando arterias ilícas en su origen.

Es valorado por Cirugía Cardiotorácica, quien manifiesta que aneurisma no es susceptible de cirugía por el momento, además que a la valoración encuentra laxitud de las extremidades por lo que indican estudio de síndrome de Marfan el mismo que es negativo.

Por clínica compatible con sinusitis se inicia tratamiento con ampicilina sulbactam por 14 días, luego de lo cual se controla picos febriles de manera temporal por un periodo de 10 días reapareciendo nuevamente el cuadro febril; paciente es dado de alta del servicio de infectología a los dos meses. Se descartó leptospirosis, brucelosis,paludismo, y tuberculosis.

Reingresa al servicio de gastroenterología a los 3 meses de su alta, por persistencia de proceso febril e incremento de hepatoesplenomegalia : 6 cm por debajo de reborde costal derecho y 5 cm por debajo de reborde costal izquierdo.

Se realiza nueva biopsia hepática: Esteatosis macrovesicular difusa que compromete el 80% del parénquima, inflamación crónica portal inespecífica.

Tras haber descartado procesos linfoproligerativos, infecciosos, cardiológicos y proceso gastroenterológico primario se decide transferencia para tratamiento por reumatología e inmunología. Tras permanecer 3 meses de su segunda hospitalización en el HBO, es transferido al servicio de Pediatría del Hospital Eugenio Espejo de Quito-Ecuador, donde persiste con alzas térmicas de predominio nocturno, cuantificadas en 38.5- 39ºC, dos o 3 veces por semana, las mismas 24

Figura 4: Angiotomografía torácica: imágenes aneurismáticas en tronco supraaórtico en la emergencia de la subclavia izquierda (15, 9 mm y derecha 10.5 mm).

Es valorado por cardiología que solicita EKG el mismo que reporta arritmia sinusal, además se recibe el resultado de histopatológico de una biopsia de ganglio cervical realizada en el HBO, la misma que reporta discreta hiperplasia folicular reactiva más células sugestivas de enfermedad de Gaucher vs Rosai Dorfman. Se consigue material para toma de muestra para tamizaje de Gaucher y se envía la muestra a un centro especializado en el extranjero, se solicita además RX de huesos largos para identificar imágenes compatibles con Gaucher, las mismas que aparentemente no se observan; por el antecedente de hepatoesplenomegalia se solicita un Eco de abdomen el mismo que reporta hepatoesplenomegalia, Rev.Ecuat.Pediatr Volumen 15 Nº 1 Año 2014

Arteritis de Takayasu cambios doppler iniciales de hipertensión pulmonar, aneurismas aorto abdominales, y como hallazgo incidental derrame pericárdico con separación de hasta 20 mm. A los 5 días se realiza ecocardiograma en el que se evidencia derrame pericárdico de aproximadamente 600 a 800 ml con signos de colapso sistólico de aurícula derecha, imágenes sugestivas de coronarias dilatadas, cavidades cardiacas normales, insuficiencia tricuspídea funcional y función ventricular izquierda con FE de 69%; se le realiza EKG en el que se evidencia microvoltaje; ingresa a quirófano para drenaje de líquido pericárdico, el líquido obtenido es compatible con trasudado, además se toma biopsia de pericardio; el estudio histopatológico reporta Vasculitis Neutrofílica.

ESTUDIOS HISTOPATOLÓGICOS REALIZADOS 26/03/2013: Revisión de placas y bloques de biopsia hepática tomada en el Hospital Baca Ortiz Tríadas porta impide una valoración comprensiva de la biopsia, por tanto no es posible descartar hepatitis de interfase que podría estar relacionada con trastorno de autoinmunidad. Sugerimos iniciar investigación serológica de enfermedades autoinmunes.

16/10/2013: Biopsia de ganglio cervical negativa para malignidad, hiperplasia folicular reactiva.

24/10/2013: Biopsia de pericardio Conclusión diagnóstica integral de patólogas HEE : vasculitis neutrofilica a favor de Poliarteritis Nodosa Infantil. (Enfermedad de Kawasaky).

DISCUSIÓN La AT es infrecuente en lactantes, preescolar y escolares. Se reportan, en general casos en niños con edad promedio es de 8 años en una publicación argentina y en otros estudios 11.4 años. Nuestro paciente debuta con fiebre, siendo este un síntoma inespecífico de la fase aguda (sistémica fase previa a la pérdida de pulsos), el diagnóstico se llevó a cabo gracias a estudio tomográfico que se realiza, en el cual destacan aneurismas de la aorta y sus ramas principales, siendo este hallazgo una progresión insidiosa de la enfermedad, ya que el paciente se encuentra en fase crónica de la enfermedad al momento de su diagnóstico.

En este caso en particular la angioTAC tuvo un rol fundamental. Al compararla con la angioRNM, mucho más costosa, no presenta mayores beneficios en relación al diagnóstico y seguimiento de este tipo de patologías12.

En general el diagnóstico es tardío, muchas veces las primeras manifestaciones clínicas se deben al compromiso isquémico de órganos afectados, series Rev.Ecuat.Pediatr Volumen 15 Nº 1 Año 2014

clínicas pediátricas revelan que el tiempo trascurrido hasta el diagnóstico muestra una media de 19 meses13.

El pronóstico de la AT es incierto, dependiendo del daño, extensión y ubicación de las lesiones. Sin embargo la mortalidad en los niños es mayor que en los adultos, estimándose en un 33%13-14.

Como en la mayoría de las vasculitis, se debe iniciar tratamiento con corticoides (Prednisona) aumentando progresivamente las dosis hasta alcanzar dosis de mantenimiento en 60 mg/kg/día para luego comenzar su disminución paulatina15, aun cuando hay publicaciones en las cuales se describen exacerbaciones al disminuir la dosis15. En el caso de nuestro paciente se inició tratamiento con Prednisona con buena respuesta y se encuentra en seguimiento.

El tratamiento quirúrgico se justifica sólo en casos de HTA refractaria en los cuales se realiza angioplastia percutánea trasluminal para resolver la estenosis secundaria en la arteritis, siendo menos efectivo si hay múltiples estenosis16.

La AT es una enfermedad vascular sistémica progresiva y crónica que ocasiona isquemia en órganos vitales, incrementa la morbimortalidad, limita la sobrevida y produce un grave deterioro en la calidad de vida de los pacientes. La mortalidad es sustancial, reportándose un compromiso en las actividades de la vida diaria en el 74% de los pacientes e incapacidad laboral hasta en el 23 de los pacientes, lo que permite comprender el impacto socioeconómico de las vasculitis.

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GLUCOGENOSIS TIPO I A PROPÓSITO DE UN CASO EN EL HOSPITAL RAÚL MALDONADO MEJÍA Verónica Grijalva S1, Jorge Guamán H1, Daysi Pumalpa I2, Verónica Vergara R3 1Médico

Residente del Hospital Básico Machachi Residente del Hospital IESS de Ibarra 3Médico Tratante de Pediatría del Hospital Raúl Maldonado Mejía 2Médico

RESUMEN Las enfermedades de almacenamiento de glucógeno (EAG) son un grupo de trastornos hereditarios enzimáticos relacionados con la síntesis y degradación del glucógeno. GSD Ia es causada por la deficiencia de la glucosa-6-fosfatasa, que cataliza la conversión de glucosa-6-fosfato a la glucosa, se han descrito múltiples mutaciones y el gen ha sido localizado en el cromosoma 17, Se estima que la incidencia es del orden de uno cada100.000 nacimientos. Se transmite de forma autosómica recesiva y las consecuencias metabólicas incluyen hipoglucemia, acidemia láctica, hiperuricemia, dislipidemia, hepatomegalia, aspecto de “muñeca”, retraso en el crecimiento lineal y del desarrollo motor, sangrados frecuentes y hematomas por deficiencias plaquetarias, adenomas hepáticos, entre otros.

La terapia nutricional basada en almidón de maíz crudo ofrece una alternativa simple, efectiva y segura para el manejo de los pacientes con glucogenosis. La misma que resulta eficaz hasta el momento en la paciente mencionada.

Palabras claves: glucogenosis tipo I ABSTRACT The glycogen storage diseases (GSD) are a group of inherited disorders related to the enzymatic synthesis and degradation of glycogen. GSD Ia is caused by a deficiency of glucose -6-phosphatase , which catalyzes the conversion of glucose -6-phosphate to glucose, there are multiple mutations which have been described, and the gene has been localized to chromosome 17 , the incidence is estimated in the order of one every 100.000 births. It is transmitted as an autosomal recessive way, and the metabolic consequences include: hypoglycemia, lactic acidemia, hyperuricemia, dyslipidemia, hepatomegaly, “doll aspect “, linear growth and motor development delay, frequent bleeding and bruises, platelet deficiencies, hepatic adenomas, among others.

Nutritional therapy based on uncooked cornstarch provides a simple, effective and safe treatment of patients with glycogen storage disease. The same which is effective until now in the patient mentioned above.

Key words: Type I glycogen storage disease.

GLOCOGENOSIS

SINÓNIMOS

Las enfermedades del almacenamiento del glucógeno son el resultado de una deficiencia hereditaria de una de las enzimas implicadas en la síntesis o degradación secuencial de glucógeno. Dependiendo de la distribución en el tejido u órgano de la enzima específica en el estado, el almacenamiento normal de glucógeno en estos trastornos puede ser limitado a unos pocos tejidos, puede ser más generalizada, mientras que no afecta a todos los tejidos, o puede ser sistémico en la distribución. (1) (2)

• • • •

GLUCOGENOSIS TIPO I

Glycogen Storage Disease Type I (GSD-I) Enfermedad de Von Gierke Glucogenosis Hepatorrenal Deficiencia de Glucosa-6-Fosfatasa(3)

SUBTIPOS CLÍNICOS Dentro de la GSD-I los dos subtipos de mayor incidencia son el Ia y el Ib. Más recientemente, se han podido describir otros dos tipos más raros (Ic y Id), también caracterizados por deficiencias en las enzimas transportadoras en el sistema de la G-6-Fosfatasa, pero que aún no son totalmente distinguibles del subtipo Ib, por lo que todavía existen controversias en cuanto a su categorización.(3)

La glucogenosis tipo I (GSD-I) es una enfermedad metabólica, rara y hereditaria, provocada por deficiencias en el sistema de la Glucosa-6-Fosfatasa (G-6-Fosfatasa). La enfermedad fue diagnosticada por primera vez en 1928 por Van Greveld, y estudiada histológicamente por Von Gierke en 1929. (3)

FISIOPATOLOGIA

Correspondencia: Verónica Grijalva S. Hospital Básico Machachi e-mail: verysamiga2014@hotmail.com Fecha de envio: 30 de octubre de 2013 Rev. Ecua. Pediat. 2014; 15 (1): 25 - 29

Se produce por la deficiencia o ausencia del complejo enzimático glucosa-6-fosfatasa que hidroliza la glucosa-6- fosfato en glucosa. Esta enzima tiene un rol central en la glucogenólisis y neoglucogénesis.

Se han descrito múltiples mutaciones y el gen ha sido localizado en el cromosoma 17.

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El complejo enzimático de la glucosa -6 fosfatasa está localizado en la pared interna del retículo endoplásmico y cuenta con 3 translocasas que importan y exportan sustratos para la enzima. La translocasa 1 (T1) permite la entrada de glucosa-6-fosfato; la translocasa 2 (T2), cambia el fosfato por pirofosfato y la translocasa 3 (T3) exporta glucosa. Cualquier defecto en uno de ellos ocasionará una glucogenosis. Es así como el déficit de la T1 causa glucogenosis tipo I-b; el de la T2 la glucogenosis tipo I-c y el de T3 glucogenosis tipo I-d.(3)

SÍNTOMAS Y SINTOMAS

INCIDENCIA

Los recién nacidos pueden presentar hipoglucemia, acidosis láctica hepatomegalia, distrés respiratorio, y convulsiones hipoglucémicas.(5)

Se estima que la incidencia es del orden de uno cada 100.000 nacimientos. La enfermedad de Von Gierke se transmite de forma autosómica recesiva.

La GSD-I está presente tanto en hombres como en mujeres y es necesario que ambos padres transmitan el gen mutado para que esta enfermedad se manifieste.

Estadísticamente, si ambos padres son portadores del gen mutado, cada uno de sus hijos tiene el 25% de probabilidad de heredar la enfermedad, el 50% de ser portador sin desarrollar la enfermedad, y el 25% de no ser portador.(3)

Puede manifestarse en los primeros meses de vida, o bien, en los casos menos graves, hacia finales del primer año.

Aunque GSD tipo I afecta principalmente el hígado, están implicados múltiples órganos y sistemas.

PERÍODO NEONATAL

EN LA NIÑEZ • • • • • • • • •

Hipoglucemia Ausencia de respuesta a la prueba de glucagón o adrenalina: se incrementa el ácido láctico en sangre en lugar de los niveles de azúcar.

Hepatomegalia a pesar de eso los niveles de transaminasas hepáticas son normales o ligeramente elevados.

Aspecto de “muñeca”: mejillas hinchadas, extremidades y tórax delgados y un vientre protuberante.

Intolerancia al ayuno, necesidad de alimentaciones frecuentes.

Niveles altos de ácido láctico, colesterol y grasas en sangre (principalmente triglicéridos).

Retraso en el crecimiento lineal y del desarrollo motor.

Sangrados frecuentes y hematomas por deficiencias plaquetarias.

Neutropenia e incremento en el riesgo de infección y úlceras en la boca o los intestinos por el mal funcionamiento de los neutrófilos (en el tipo Ib).(1)

EN LA PUBERTAD • • • • ESTADISTICAS EN EL ECUADOR La glucogenosis Tipo I CIE – 10: E74.0 se encuentra dentro de la clasificación del CIE – 10 como E74: Otros trastornos del metabolismo de los carbohidratos(4)

• • •

Retraso de la pubertad y desarrollo insuficiente.

Hiperuricemia que puede provocar episodios de gota que rara vez se desarrolla antes de la pubertad.

Hiperlipidemias especialmente de los triglicéridos, pueden provocar el un aumento del riesgo de pancreatitis.

Adenomas hepáticos, que si no se tratan adecuadamente pueden derivar en malignos.

Cálculos renales o insuficiencia renal.

Osteoporosis, como consecuencia de un equilibrio cálcico negativo.

Proteinuria y micro-albuminuria.(1) (5)

DIAGNÓSTICO DE LA ENFERMEDAD El diagnóstico de tipo I GSD se sospecha sobre la base de la presentación clínica y los hallazgos de laboratorio.

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Glocogenosis En la presentación clínica esta incluidos los signos y síntomas mencionados anteriormente.

En lo referente a los análisis sanguíneos debe resaltarse que la hipoglucemia en ayunas con hiperlipidemia, acidosis láctica y una respuesta disminuida o nula de la glucemia a la adrenalina y al glucagón, sugieren fuertemente el diagnóstico, particularmente si se está ante la presencia de hepatomegalia.

Extremidades simétricas, con pulsos distales presentes, no edemas, movilidad activa y pasiva conservada, llenado capilar menos 2 segundos.

EXAMENES COMPLEMENTARIOS

El diagnóstico definitivo de la enfermedad de Von Gierke se lleva a cabo mediante la determinación de los niveles de la enzima G-6-Fosfatasa y la presencia de depósitos de glucógeno en el hígado a partir del análisis bioquímico y microscópico de una biopsia hepática. Si existen antecedentes en la familia que hayan desembocado en la realización de estudios genéticos tendentes a identificar las mutaciones de los padres, entonces es posible diagnosticar la enfermedad en nuevos afectados de una forma rápida, precisa y no invasiva, mediante una análisis de ADN, a partir de una muestra sanguínea del paciente.(3) CASO CLÍNICO Paciente femenina de 6 años de edad, acude a consulta con distensión abdominal postprandial, misma que presenta desde el año y medio de edad.

Examen Físico TA: 90 / 60 FC: 120 lpm FR: 22 rpm Sat O2: 93 % Peso 11,3 g (percentil 25- 50) Talla: 73 cm (- 4 DS) T: 36,5 Paciente despierta, consiente y orientada, hidratada, afebril.

Cabeza: normo cefálica, Mucosas orales húmedas, piezas dentales en mal estado, Fosas nasales congestivas, pirámide nasal de características normales.

Piel seca, turgencia y elasticidad conservada, áreas hiperpigmentadas en pómulos.

En áreas de tórax y abdomen presencia de maculas que recuerdan proceso eruptivo de varicela.

Abdomen: Inspección: distendido, presencia de arañas vasculares. Auscultación: ruidos hidroaereos disminuidos. Palpación: abdomen tenso, con onda ascítica, se palpa hepatomegalia de 5 cm bajo el reborde costal, hasta la línea medio clavicular izquierda, de consistencia suave, no doloroso a la palpación, superficie lisa, de bordes bien definidos, afilado. Percusión: matidez en área de hepatomegalia, el resto de abdomen es timpánico. No se palpa bazo.

RIG: Genitales femeninos con normales. Región anal: normal.

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características

2-MAR-2011 ECO DOPPLER DE SISTEMA PORTAL: Reporta hepatomegalia de 12cm por debajo del reborde costal, leve incremento de ecogenisidad, los parámetros flujo métricos se consideran normales.

8-ABRIL-2011 BIOPSIA HEPATICA: Reporta enfermedad de almacenamiento de Glucógeno (Glucogenosis Tipo 1) con fibrosis portal leve DIAGNOSTICO: GLUCOGENOSIS TIPO 1 TRATAMIENTO NUTRICIONAL

DISLIPIDEMIA

NESSUCAR (almidón de maíz: maltodrextinas de 7 – 9 moléculas de glucosa) FARMACOLOGICO URSOFALk (Acido ursodesoxicólico 250,0 mg.

Excipientes: Almidón de maíz 73,0 mg; Estearato de magnesio 2,0 mg; Sílice coloi¬dal anhidra 5,0 mg.

TRATAMIENTO Las metas primordiales del tratamiento de la enfermedad de Von Gierke mediante pautas nutricionales son la prevención de episodios de hipoglucemia que pudieran poner en peligro la vida del paciente, así como la conservación del hígado.(3) Alimentación por vía oral: El paciente debe ingerir pequeñas comidas de elevado contenido en almidón cada 2 ½ a 3 ½ horas, o con la frecuencia necesaria para mantener su nivel de glucemia. La primera comida del día debe producirse treinta minutos antes o inmediatamente después de que el paciente

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interrumpa la alimentación nocturna por sonda. Se administran entre cinco y seis comidas al día por vía oral, dependiendo de la duración de la pauta de alimentación por sonda y de las necesidades individuales de cada paciente. La última comida debe producirse durante el período de dos o tres horas previo al inicio de la alimentación nocturna.

Es preciso limitar o evitar el consumo de alimentos que contengan sacarosa, galactosa y fructosa puesto que estos azúcares se convierten rápidamente en lactato y contribuyen poco o nada a una ingesta constante y adecuada de glucosa.

Debido a estas restricciones dietéticas, vitaminas y minerales como el calcio y la vitamina D puede ser deficiente y se necesita suplementos para prevenir deficiencias nutricionales.

La incorporación de cierta cantidad de proteínas y grasas a cada comida contribuye a prolongar el periodo de absorción de la glucosa.(3) Alimentación nocturna por sonda: La alimentación nocturna por sonda precisa de la administración de glucosa exógena a una velocidad que reduzca la necesidad hepática de producir glucosa, obviando así de forma eficaz la función fundamental de la G-6Fosfatasa ausente. La mayoría de los lactantes y niños normales produce glucosa a una velocidad de 5 a 8 mg/kg de peso corporal/minuto. Para los afectados por la enfermedad de Von Gierke el ajuste de la velocidad de alimentación por sonda - para alcanzar un nivel igual o ligeramente superior a la velocidad normal de producción hepática de glucosa – resulta un factor fundamental en el control de los niveles sanguíneos de lactato.

La administración de glucosa a una velocidad de 8 a 9 mg/kg de peso corporal/minuto previene la hipoglucemia y reduce al mínimo la acidosis orgánica en la mayoría de los pacientes con GSD-I (3) Tratamiento con almidón de maíz: En niños mayores, adolescentes y adultos, puede emplearse el almidón de maíz no cocido, como alternativa de tratamiento eficaz para pacientes con GSD-I. Se ha demostrado que la ingestión de 1,75-2,5 gr. de almidón de maíz por kilogramo de peso corporal cada seis horas, que aporta 5,3-7,6 mg de glucosa por kg de peso corporal y minuto, mantiene una glucemia relativamente constante, siempre que la glucemia inicial fuese normal. El tratamiento a largo plazo con almidón de maíz ha resultado tan eficaz como la alimentación nocturna mediante sonda nasogástrica en cuanto a conservación constante de los niveles de glucemia y restitución del crecimiento normal.

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El control de la hiperuricemia puede ser aumentada aún más por el uso de alopurinol, un inhibidor de la xantina oxidasa.

La hiperlipidemia puede ser reducido con fármacos reductores de lípidos tales como inhibidores de la HMG - CoA reductasa y fibratos. La micro albuminuria, un Indicador precoz de la disfunción renal en el tipo I de la enfermedad, se trata con enzima convertidora de angiotensina (ECA). Se puede recomendar el uso de hepatoprotectores.

En pacientes con GSD tipo Ib., factores estimulantes de colonias de granulocitos y granulocitos - macrófagos tienen éxito en la corrección de la neutropenia.

Trasplante ortotópico de hígado es una cura potencial del tipo I GSD , pero las complicaciones a corto y largo plazo inherentes a dejar esto como un tratamiento de último recurso , por lo general para los pacientes con cáncer de hígado , múltiples adenomas hepáticos, alteraciones metabólicas refractarios al tratamiento médico , y / o insuficiencia hepática.

El trasplante de médula ósea ha sido reportado para corregir la neutropenia de tipo Ib.(3) DISCUSIÓN En el caso clínico, la paciente fue diagnosticada de glucogenosis tipo 1, la misma que se confirmo con la biopsia hepática, que reporto enfermedad de almacenamiento de glucógeno, y fibrosis portal leve.

Para lo que los artículos revisados recomiendan que el tratamiento a seguir debe ser en base a una dieta estricta rica en carbohidratos, recomendando los que contienen almidón de maíz, cada 3 horas, además la restricción de fructosa, sacarosa ya que son carbohidratos de acción rápida, se recomienda el uso de hepatoprotectores para evitar el progresivo daño hepático. Nuestra paciente sigue un régimen dietético rico en carbohidratos de absorción lenta a base de almidón de maíz (Nessucar) alimentación fraccionada cada 3 horas, restricción de fructosa (carbohidratos de absorción rápida), y hepatoprotectores (URSOFAL 250 mg 6am – 12 am – 6pm – 12 pm); para lo cual presenta buena tolerancia oral y gástrica.

Al momento paciente se encuentra asintomática, su perímetro abdominal se mantiene constante, peso actual de 16 g, talla de 94 cm, con una buena respuesta al tratamiento establecido, con lo que concluimos que el tratamiento propuesto en nuestro articulo es el indicado para el caso clínico estudiado.

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DEBUT DE DIABETES TIPO I EN EDAD LACTANTE Contreras Piérola, G1; Naranjo Estrella, A1; Mayorga Brito, B1; Naranjo Arcos, D1 1Centro

Pediatrico Integral Naranjo - Hospita Metropolitano

La Diabetes Mellitus tipo 1 (DM1) es un desorden metabólico crónico caracterizado por niveles de glicemia elevados, secundario a una alteración en la secreción de la insulina. Presenta destrucción de las células beta pancreática, con un déficit absoluto de insulina y dependencia permanente a la insulina exógena.

PRESENTACIÓN DEL CASO Lactante mayor femenina de 22meses, previamente sana, consultan por cuadro de seis semanas de evolución de: sed intensa, poliuria, apetito exagerado, nicturia, e irritabilidad, pérdida de peso 1200 gramos, astenia y fatiga. En los exámenes de laboratorio destaca Glicemia de 600 mg/dL, Cetonemia (+++), Glucosuria > 1000 mg/dL, pH: 7,014, HCO3: 7,5 mmol/L, diagnosticándose DM1. Se ingresa en un hospital pediátrico, iniciándose insulina endovenosa y solución salina para estabilización.

En los exámenes complementarios encontramos Hemoglobina glicosilada de 11.6%; Anticuerpos Antiislote +, Anticuerpos anti-insulina +; Péptido C de 1,06. Función tiroidea y anticuerpos anti tiroideos son negativos. Evoluciona estable, siendo dado de alta al cuarto día, bajo esquema de insulina subcutánea y seguimiento dietético.

DISCUSIÓN La Diabetes Mellitus tipo 1, es una patología que se presenta principalmente en menores de 15 años, y como se ha reportado en la literatura, su incidencia ha aumentado con el paso del tiempo. Este incremento Correspondencia: Contreras Piérola, G. Centro Pediatrico - Hospital Metropolitano drgcontreras1@gmail.com Rev. Ecua. Pediat. 2014; 15 (1): 30 - 31

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de casos nuevos, se da también entre los distintos subgrupos etáreos dentro de la población menor de 15 años: entre 0-4, 5-9 y 10-14 años(5,6).

De ellos, especial preocupación toma el subgrupo menores de 5 años, puesto que el tratamiento de la enfermedad con insulina exógena tiende a ser más proclive a generar cuadros de hipoglucemia que en los grupos adolescentes o adultos.

El diagnóstico de DM1 se define por las características clínicas de la enfermedad, forma de presentación, estado nutricional, e inestabilidad metabólica con tendencia a la cetoacidosis, hospitalizando inmediatamente a los casos que debuten con esta complicación. Los exámenes para confirmar el diagnóstico corresponden a glicemia, pH, gases arteriales o venosos, Cetonemia y Cetonuria (1).

En pacientes de edades precoces, la clínica de la DM1 puede distar mucho a la presentación clásica, caracterizada por la tríada de polifagia, polidipsia y poliuria, encontrada habitualmente en la literatura, esto debido a que se requiere una pérdida mayor al 90% de la funcionalidad de las células β-pancreática para expresar la clínica típica en el paciente (2).

Es por esto, que resulta fundamental que esta enfermedad se encuentre registrada dentro del conocimiento y quehacer médico, debido a que la alta sospecha de la patología es clave para su diagnóstico.

La sospecha de esta patología motivará la solicitud de exámenes de laboratorio, llegando así al correcto diagnóstico, y con ello, tratar oportunamente al paciente.

No diagnosticar esta enfermedad a tiempo, junto con su complicación, nos llevará a subdiagnosticar los cuadros de DM1 y llegar a pesquisar la cetoacidosis o, en peores casos, el fallecimiento del paciente.

La clínica, en lo que respecta a la patología, se presenta de forma variada, siendo los signos y síntomas más frecuentemente referidos por los padres, la irritabilidad (especialmente en los lactantes), decaimiento, poliuria y fiebre; mientras que para preescolares y escolares son más frecuentes la polidipsia, enuresis y baja de peso con polifagia (4). Todo esto sugiere que el abanico de posibilidades diagnósticas es amplio, por lo que una buena sospecha diagnóstica y la solicitud apropiada de exámenes resultaron decidoras para diagnosticar el cuadro debut de DM1 en el paciente, el cual ya se encontraba complicado con cetoacidosi

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Diabetes

CONCLUSIONES Finalmente, se debe recalcar que depende del diagnóstico médico oportuno el evitar tragedias mayores, teniendo siempre presen-te estos cuadros en la práctica diaria y más aún en los Servicios de Urgencia, pues así se contribuirá a una mejor praxis médica.

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VITÍLIGO REVISION BIBLIOGRÁFICA A PROPOSITO DE UN CASO Karina Vacas Paredes1, Verónica Vergara Reyes1 1 Hospital

Raúl Maldonado Mejía - Cayambe

RESUMEN El vitíligo es un trastorno cutáneo adquirido de la pigmentación caracterizado por la aparición de máculas blancas bien circunscritas, cuyo sustrato histopatológico típico es la ausencia de melanocitos. Su etiopatogenia permanece desconocida, aunque se cree que haya una influencia importante del sistema inmune en su desarrollo 9. Aparentemente representa una patología banal sin embargo, supone con frecuencia un gran problema estético en las personas que lo padecen. Existen numerosas opciones terapéuticas pero ninguna de ellas definitiva, siendo los escalones primordiales la fotoquimioterapia, cuyo objetivo es estimular la proliferación melanocítica y la producción de melanina; los inmunomoduladores, eficaces en la detención de la progresión de la enfermedad al actuar como supresores de la autoinmunidad y las distintas técnicas quirúrgicas del vitíligo, basadas en el trasplante de melanocitos.

Así mismo, los pacientes pueden utilizar cosméticos que ayudarán a camuflar las máculas de vitíligo y siempre se recomendarán medidas de foto protección solar; no debemos olvidar que estos pacientes están desprotegidos de su fotoprotector natural: la melanina 7.

Palabras claves: vitíligo, hipopigmentación, hipomelanosis, fototerapia.

ABSTRACT Vitiligo is an acquired cutaneous disorder of the pigmentation characterized by the appearance of sharply circumscribed, cosmetically disturbing, white spots, in which some or all of the melanocytes in the epidermis are selectively destroyed. The etiology remains unknown, though it is believed that there should be an important influence of the immune system in its development 9. Seemingly it represents a banal pathology nevertheless, supposes often a great aesthetic problem in the persons who endure it. Numerous therapeutic options exist but none of them definitive, being the basic steps the photochemotherapy, which aim is to stimulate the melanocytic proliferation and the melanin production; the immunomodulators, effective in the detention of the progression of the disease on having acted like suppressing of the autoimmunity and the different surgical techniques of the vitiligo, based on the transplant of melanocytes. Patients can use cosmetics that will help to camouflage the hipopigmented macules and always sunscreens should be given to minimize risk of sunburn, we must not forget that these patients are unprotected of their natural photoprotector: the melanin 7.

Key words: vitiligo, hypopigmentation, hypomelanosis, phototherapy.

CASO CLÍNICO Paciente femenina de 3 años de edad, nacida y residente en el cantón Cayambe, como Antecedentes Patológicos Personales destaca ser la gemela número dos de una gestación biamniótica- bicorial, nacida por cesárea, con un peso al nacimiento de 2250 gramos, talla de 43 centímetros, perímetro cefálico 31 centímetros , un APGAR 8-9 y examen físico normal.

Dentro de los Antecedentes Patológicos familiares tiene importancia relevante tía materna diagnosticada de Vitiligo a los 12 años.

cubital articulación de la muñeca; nueva valoración al año seis meses de edad evidenciándose avance de la enfermedad llegando a la despigmentación total del quinto dedo mano derecha.

La historia clínica previa a la atención actual reporta una primera consulta a la edad de un año tres meses refiriendo como motivo de consulta lesiones despigmentadas en brazo derecho; al examen físico se encontró una paciente con un peso de 8.6kilogramos (-2DS), talla 77centímetros (-2DS), piel: lesiones hipopigmentadas en falanges medias y distales de toda la mano derecha, despigmentación en el borde Correspondencia: Md. Karina Vacas Paredes Hospital Raúl Maldonado Mejía - Cayambe e-mail: politav_23@hotmail.com Fecha de envio: 11 de noviembre de 2014 Rev. Ecua. Pediat. 2014; 15 (1): 32 - 37

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Figura 1: Lesiones Hipopigmentadas en falanges medias y distales de los cuatro primeros dedos despigmentación total del quinto dedo mano derecha

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Vitíligo Acude a la consulta del servicio de Dermatología a los 3 años de edad que tras realizar biopsia de piel diagnostican de Vitiligo, recibe como tratamiento ocho sesiones de fototerapia sin resultados favorables.

Actualmente se encuentra en vigilancia con tratamiento de Coleipotriol más Dihidroxiacetona mañana y noche de lunes a viernes y betametasona sábado y domingo.

Figura 1: Lesiones hipocromicas despigmentadas articulación muñeca derecha.

INTRODUCCIÓN El vitíligo es una leucodermia adquirida de causa desconocida que se caracteriza por manchas acrónicas y cuyo tratamiento en ocasiones es difícil.

Se debe a la desaparición selectiva de los melanocitos epidérmicos en el área de las lesiones(9). Tiene una prevalencia del 1-2% a nivel mundial; sin embargo, el impacto psicosocial es importante en muchos de los casos. Se presenta a cualquier edad, principalmente entre los 20 y 40 años, aunque puede verse incluso en niños de 3-4 años; tiene un ligero predominio en el sexo femenino. Es poligénico, el patrón de herencia no ha sido bien establecido, sin embargo, existe una elevada incidencia en parientes de primer grado de pacientes que padecen vitíligo.22 De manera ocasional se relaciona con padecimientos internos subyacentes, donde destacan factores hormonales y auto inmunitarios, tales como tiroideos (hipotiroidismo, hipertiroidismo, enfermedad de Graves y tiroiditis), que se pueden presentar hasta en el 14% de los pacientes con vitíligo; la evolución de ambos padecimientos es independiente. Otros padecimientos relacionados son: disfunción poliglandular, diabetes mellitus, anemia perniciosa. Se desconoce la etiología del vitíligo pero se tienen diversas hipótesis tales como la neural, la citotóxica, la inmunitaria, la psicosomática y la bioquímica 16.

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DEFINICIÓN El vitíligo es un trastorno de la despigmentación, es un trastorno pigmentario adquirido que se presenta con máculas despigmentadas o parches de color blanco lechoso de varios tamaños y formas que tiende a agrandar periféricamente en el curso del tiempo, que se debe a la ausencia o perdida de melanocitos funcionales epidérmicos. 15 El vitíligo se conoce desde hace miles de años debido a su fenotipo visual. Se caracteriza por la adquirida, idiopática, progresiva, hipomelanosis circunscrita de la superficie de la piel, de las mucosas y el cabello, con total ausencia de melanocitos microscópicos debido a la destrucción de los mismos. Dependiendo de la región del cuerpo afectado, pueden ser clasificados como localizado (focal, segmentaria) o generalizada (totalis, universal)7.

Además, en función de su actividad clínica, el vitíligo se puede dividir en estable e inestable. De acuerdo a las formas clínicas de vitíligo se clasifican en dos subtipos: no segmentarios y segmentaria vitíligo. Las primeras alcanzan al 85% y el 95% de los casos y por lo general se presenta con lesiones simétricas. Por el contrario, el vitíligo segmentario se caracteriza por lesiones unilaterales con un dermatoma y tiende a ocurrir a una edad más temprana5.

En algunos casos, hay un fenómeno llamado repigmentación satélite, que se produce después del injerto. Consiste en la aparición de pigmentación de melanina en las zonas periféricas que no recibieron el injerto. Esto podría ser causado por la acción de los queratinocitos donantes que pueden actuar como una fuente de factores de crecimiento, que estimulan los melanocitos donantes a proliferar y migrar a las manchas de vitíligo o, alternativamente, por la acción de factores de crecimiento extendido en los parches despigmentados y responsable de estimulantes melanocitos “latentes”5.

Aunque no pone en peligro la vida, ni es sintomático (con excepción de manchas despigmentadas se queman fácilmente cuando se exponen al sol) el efecto de vitíligo puede ser cosmética y psicológicamente devastadora, lo que resulta en una baja autoestima, la imagen corporal pobre, y dificultades en las relaciones sexuales 7.

EPIDEMIOLOGÍA Afecta a todas las poblaciones del mundo, con prevalencias que varían según las regiones geográficas y grupos étnicos. Es una enfermedad relativamente frecuente, comprometiendo entre 0,1% y 4% de la población mundial 2; 25% acontece en niños. Es más frecuente en hispanos (32%), caucásicos (22%), africanos y americanos (25%) 8. Existe una historia familiar positiva en al menos 30% de los casos 18.

Es uno de los motivos de consulta más frecuentes 37

en dermatología pediátrica, ocupando el quinto lugar de frecuencia, con 4,2%8.Usualmente, se inicia en niños o adultos jóvenes, con una edad aproximada de presentación, en la mitad de los pacientes, antes de los 20 años 22.

ETIOLOGÍA Muchas hipótesis etiológicas se han propuesto para explicar el vitíligo. La etiopatogenia del vitíligo es compleja e incluye factores genéticos, proceso autoinmune, factores infecciosos y factores psicológicos (estrés y las características de personalidad de los pacientes) que interactúan entre sí dando lugar a una destrucción de melanocitos autoinmune. Aunque la etiología del vitíligo está mal aclarado, hay cuatro hipótesis principales: la hipótesis autoinmune, la hipótesis de los nervios (neurohormonal), la hipótesis de desequilibrio bioquímico y la hipótesis estado redox deteriorado. En los pacientes afectados por vitíligo focal, los factores causales generalmente desaparecen, dejando lesiones acrómicas bien definidos. En el vitíligo generalizado estable, el tamaño y el número de lesiones son estacionarios durante varios años y el fenómeno de Koebner está ausente16,14.

En otra hipótesis, la expresión de citoquinas epidérmicas en las lesiones puede ser diferente en comparación con la piel normal. Citoquinas derivados de queratinocitos tales como factor de necrosis tumoral alfa (TNF-alfa) se cree que afecta a la supervivencia y la función de los melanocitos. Hay aumento de los niveles de TNF-alfa e interleucina-1 (IL-1) en lesiones de vitíligo en comparación con la piel normal. Estas citoquinas parecen ser capaces de destruir los melanocitos12,8.

El zinc es uno de los oligoelementos importantes relacionados con la salud y la enfermedad. El zinc en combinación con otros micronutrientes tales como cobre, cobalto, níquel, hierro, manganeso y calcio juega un papel importante en el proceso de melanogénesis.

Ellos catalizan la reordenación de dopacromo para formar 5,6-dihidroxi-indol 2 carboxílico (DICA), y la formación de polímeros a partir de monómeros eumelanina. Este proceso es en la etapa final de la formación de eumelanina en la melanogénesis9.

Debido a su etiología desconocida, el tratamiento del vitíligo sigue siendo insatisfactorio para algunos pacientes, a pesar de los avances logrados en las últimas décadas. Varios tipos de tratamiento, tales como fototerapia con UVB, UVA asociado con psoralenos orales o tópicos y esteroides locales se utilizan comúnmente en el vitíligo inestable resultando en la repigmentación incompleta11,2.

FISIOPATOLOGÍA DEL VITILÍGO El vitíligo es un trastorno pigmentario adquirido que se presenta con máculas despigmentadas o parches que 38

se debe a la ausencia de melanocitos epidérmicos 9.

El Vitíligo es un desorden multifactorial con una compleja patogénesis a la cual se le atribuye la participación de factores tanto genéticos como no genéticos. Existen diversas teorías que podrían explicar la causa de esta enfermedad, sin embargo aún quedan muchas dudas y ausencia de pruebas para confirmar estos razonamientos. No obstante todas tienen en común los principios de disfunción de los melanocitos o la destrucción de estos en la piel ya sea por diferentes causas 6,9.

En la mayoría de los casos inicia entre los 10 y 30 años y muy relacionado con antecedentes familiares 7.

Se postulan en su patogenia mecanismos de estrés oxidativo Factores genéticos: herencia poligénica multifactorial, y a distintos HLA. Han sido reportados locus genéticos de susceptibilidad en individuos de raza blanca.

Se sugiere una lucha entre los anticuerpos y los melanocitos como posible causa en otra hipótesis, la expresión de citoquinas epidérmicas en las lesiones puede ser diferente cuando se compara a la normalidad de la piel. Citoquinas queratinocitos derivados del factor de necrosis tumoral alfa TNF-alpha se cree que tiene que ver con la supervivencia de los queratinocitos y también de sus funciones. Y en las personas con vitíligo se encuentran niveles de TNF-alpha y de IL-1 incrementados. Y estas mismas citocinas parecen ser capaces de destruir a los melanocitos 12,13.

Altos niveles de TNF-alpha juegan un rol en la apoptosis del queratinocito y considerado como un mediador complejo en su destrucción. También se ha descubierto que un polimorfismo en el gen del TNFalpha incrementa el riesgo de poseer vitíligo ya que incrementa los niveles plasmáticos del TNF-alpha12,13.

De este modo los melanocitos encargados de producir melanina en la piel mueren y dejan de producir en la zona donde ha ocurrido la muerte celular 8.

CLÍNICA La clínica del vitíligo es muy llamativa porque se ven manchas de color claro, que suelen ser simétricas e iniciarse alrededor de orificios corporales (boca, ano, axilas, alrededor de las uñas, genitales, areolas mamarias, y en zonas donde los huesos son prominentes (como codos y rodillas). También puede llegar a afectar a los ojos y a la mucosa de nariz y boca, aunque estas localizaciones son mucho menos frecuentes.

Estas manchas pueden alcanzar una extensión variable. Los bordes de estas lesiones pueden aparecer ligeramente más oscuros y, en algunos casos, incluso Rev.Ecuat.Pediatr Volumen 15 Nº 1 Año 2014

Vitíligo un poco inflamados y rojizos; pero siempre muy bien delimitados.

Estas manchas pueden alcanzar una extensión variable. Los bordes de estas lesiones pueden aparecer ligeramente más oscuros y, en algunos casos, incluso un poco inflamados y rojizos; pero siempre muy bien delimitados 9,7,15.

Además de todas las maculas amelanicas los pacientes pueden presentar pelo gris, alopecia areata, nebus en halo y afectación ungueal y ocular y empieza de forma brusca y el transcurso se estabiliza 9.

Como algo adicional está bien mencionar que el vitíligo es más notorio en las personas de piel oscura debido al contraste de los parches blancos frente a la piel oscura 5.

DIAGNÓSTICO El vitíligo se conoce desde hace miles de años debido a su fenotipo visualmente característico 7, el diagnóstico es clínico a simple vista observándose lesiones acrómicas circunscritas e irregulares en piel y cabello de extensión variable (desde mm hasta cm) usualmente bilaterales y simétricas (en espejo).

Aunque el vitíligo puede aparecer en cualquier parte del cuerpo, es más frecuente en áreas habitualmente hiperpigmentadas, como cara (alrededor de ojos y labios), dorso de manos, axilas, inglés, ombligo, regiones sacra y ano genital; o en zonas sometidas a traumatismos repetidos como las prominencias óseas (codos, rodillas, nudillos, tobillos)9. Existen variantes clínicas como el vitíligo tricrómico en el que aparece en la lesión un tercer color pardusco, y el vitíligo cuadricrómico con un cuarto color marrón oscuro7. Dependiendo de la extensión y distribución de las lesiones se puede clasificar en: a) Localizado, que puede ser focal, con una o varias máculas, o segmentario, cuando las máculas son unilaterales y de distribución metamérica; b) Generalizado (90% de los casos) que incluye el vulgar, con múltiples máculas acrónicas ampliamente distribuidas por el cuerpo , y el acrofacial, con afectación facial periorificial y distal de miembros; y c) Universal con completa o casi completa despigmentación cutánea.9 Cuando las lesiones son hipocromicas se puede utilizar el examen con luz de Wood que aumenta el contraste de las máculas hipo pigmentadas con la piel normal. 5 En raras ocasiones puede requerirse una biopsia, en la misma que a pesar de no existir un patrón histológico patognomónico suele identificarse ausencia de melanocitos, mayor número de linfocitos en la dermis papilar, degeneración basal de los queratinocitos y aumento del número de células de Langerhans9-22

TRATAMIENTO El objetivo del tratamiento es restaurar la apariencia normal, morfología y función de la piel. Varios modalidades (aunque ninguna totalmente eficaz) de tratamiento están actualmente disponibles, cada uno con ciertas indicaciones y limitaciones. El tratamiento en niños cuenta con 2 fases: la primera fase que busca frenar la progresión de la enfermedad y una fase que induce la re pigmentación de las lesiones 9, estimulando la producción de melanina en los melanocitos y de nuevos melanocitos a partir de los melanocitos del folículo piloso.

TERAPIA TÓPICA CORTICOESTEROIDES Esteroides de alta, media y baja potencia son usados como tratamiento de primera línea especialmente en el vitíligo localizado debido a sus efectos inmunomoduladores, sin embargo no es uniforme en la repigmentación de la piel. Como es un tratamiento prolongado hay que tener en cuenta los efectos secundarios como glaucoma, teleangiectasia, síndrome de Cushing entre otros.

ZINC Recientes estudios han investigado el uso de Zinc asociado con cortico esteroides, debido a su importancia en la melanogénesis sin embargo no se encontraron diferencias estadísticamente significativas para implementar su uso.7 CALCIPOTRIOL Es un análogo sintético de la vitamina D3 cuyo uso en asociación a esteroides ha demostrado buena repigmentación incluso en pacientes con falla al tratamiento con esteroides solos. Su mecanismo de acción no está bien definido pero se cree que regula la homeostasis del calcio en los melanocitos y evita su destrucción modulando los linfocitos T 9.

INHIBIDORES DE LA CALCINEURINA Han alcanzado gran popularidad debido a sus buenos resultados y menos efectos adversos comparados con el uso de esteroides tópicos por largo tiempo, no causan atrofia de piel como los esteroides. Los más usados son Pimecrolinus y tacrolimus.

Actúan disminuyendo la actividad del sistema inmune inhibiendo las células T y IL-2, IL-3, IL-4, IL-12, TNF, e interferón gamma. Pimecrolimus tiene un mecanismo de acción similar pero es menos potente que Tacrolimus por su menor capacidad de unión a proteínas.

Estudios que compararon tacrolimus 0.1% versus clobetasol 0.05% mostraron efectos similares con un

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mejor resultado y más rápido en las lesiones faciales que en las lesiones no faciales.

Estudios con Pimecrolinus 1% mostraron buena tolerancia y efectividad para el tratamiento de vitíligo segmentario en niños.

Los principales efectos adversos son sensación de quemadura en el sitio de aplicación, eritema y prurito.

En 2005 la FDA implemento una advertencia de su uso por tiempo prolongado por el riesgo de malignidad, sin embargo su relación con cáncer de piel o linfomas aún no está esclarecida.

TERAPIA SISTÉMICA A menudo, la enfermedad es inestable, por lo que requiere tratamiento sistémico con corticosteroides orales. Los corticosteroides sistémicos no solo pueden detener la progresión de vitíligo y dar lugar a la repigmentación en una proporción significativa de los pacientes, sino que también puede producir efectos secundarios inaceptables. Se ha estudiado el uso de corticoides orales de manera intermitente con buenos resultados 6.

FOTOTERAPIA La fototerapia ha sido usada para enfermedades de la piel desde hace ya tiempo, en los últimos años una gama de fototerapia sesta disponible: Ultra Violeta (UV), A más psoraleno (PUVA), combinado UVA más UVB, y de banda estrecha UVB. Su uso está limitado por los efectos adversos y probabilidad de recurrencia del vitíligo. Actúan como inmuno moduladores deteniendo así el avance de la enfermedad y estimula a los melanocitos que están en el folículo piloso 2.

La combinación de Pimecrolimus con banda estrecha UVB ha mostrado una mejor repigmentación en lesiones faciales 2.

piel y riesgo de síndrome de Koebner22.

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PUVA sistémico o PUVA oral, están contraindicados en niños <12 años de edad, se limita a los niños de> 12 años y a los que tiene vitíligo generalizado.

Sin embargo, PUVA tópica puede ser utilizado con seguridad en niños de 2 años y más que tienen un máximo de 20% de su cuerpo afectado 22,7.

11. 11. Falabella R, Barona M. Update on skin repigmentation therapies in vitíligo. Pigment Cell Research 2008; 22: 42 - 65

TRATAMIENTO QUIRÚRGICO

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Se debe usar cuando los pacientes no respondan al tratamiento convencional (tópico, sistémico o fototerapia), no se recomienda aplicarla en niños pequeños pues conforme aumentan de tamaño las lesiones también lo hacen. El tratamiento consiste en el trasplante de melanocitos mediante trasplante autólogo de piel sana, mostrando grandes resultados incluso mejores que la terapia médica, más en niños que en adultos, con una repigmentación del 75 al 90%.

Problemas con el tratamiento quirúrgico incluyen, riesgo de infección, no se realiza en grandes extensiones de 40

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41

FENÓMENO DE RAYNAUD EN UN PACIENTE PREESCOLAR EN EL HOSPITAL QUITO No.1 DE LA POLICÍA EN FEBRERO DEL 2010 Miriam Droira1, Rosario Vaca1, Guido Samaniego1, Roque Flores1, Paola Bastidas1 1 Hospital

Quito Nº 1 - Policía Nacional

RESUMEN El fenómeno de Raynaud es un proceso vascular idiopático, en donde tras episodios de isquemia digital se manifiesta un cambio de coloración en la piel, se acompaña de dolor y en ciertas ocasiones con parestesias y ulceraciones en menor porcentaje. Se designa fenómeno clínico cuando se presenta sin otra condición subyacente, mientras que el síndrome de Raynaud o enfermedad secundaria de Raynaud está asociada a otra patología de base que desencadena el proceso vascular. 1, 2, 3, 9 Se presenta un caso en un niño de 3 años y 6 meses de la Provincia de Pastaza que acude a consulta externa del servicio de Pediatría del Hospital Quito Nº1 de la Policía Nacional en el mes de febrero del 2010, por presentar dolor y cianosis en pies y manos de una semana de evolución. Durante su hospitalización presenta varias crisis de vasoespasmos. El diagnóstico se basó en la clínica y exámenes de laboratorio para descartar otras patologías. Su tratamiento se lo hizo con la administración de nifedipina al cual respondió adecuadamente.

Palabras claves: Fenómeno de Raynaud, crisis de vasoespasmo, nifedipina ABSTRACT Raynaud’s Phenomenon is an idiopathic vascular process, that consist in ischemic digital episodes represented by a skin discoloration, accompanied by pain and sometimes paresthesias and skin ulcerations in a low percentage. It is called Clinical Phenomenon when there is no other underlying condition, and Raynaud’s Syndrome or disease when is associated with another pathology that triggers the vascular symptoms. 1, 2, 3, 9 The present case is about a 3 and a half years old child, from Pastaza Province that goes to Pediatric outpatient consultation at Hospital Policía Nacional in February of 2010, presenting pain and cyanosis in his hands and feet of one week duration. During his hospitalization he presented several vasospasm crises. The diagnosis was based in his clinical symptoms and laboratory tests to rule out other pathologies. We prescribed him nifedipine at which responded properly.

Key words: Raynaud’s Phenomenon, vasospasm crises, nifedipine.

INTRODUCCIÓN

REPORTE DE CASO

El fenómeno de Raynaud se caracteriza por un proceso de vasoespasmo digital ocasionado por un sobre estímulo del sistema nervioso central. A su vez, este fenómeno no se acompaña de una patología de base a diferencia del síndrome de Raynaud.

Es un paciente de 3 años y 6 meses de edad, nacido y residente en Pastaza. Quien fue transferido del Hospital de Mera de la Provincia de Pastaza al Hospital Quito Nº1 de la Policía Nacional (HQPN), por presentar por primera vez y sin causa aparente dolor en pies, acompañado de cianosis que duran aproximadamente 45 minutos, imposibilitan la deambulación, desaparecen y aparecen espontáneamente, los cuales son de una semana de evolución, por lo que acudió al hospital de Pastaza en donde prescriben TEMPRA® (paracetamol) y por no ceder la sintomatología transfieren al HQPN para tratamiento de especialidad.

El diagnóstico es clínico, se realiza una prueba exponiendo manos y/o pies en agua fría para desencadenar una vasoconstricción y capilaroscopia.

Entre los exámenes de laboratorio no se debe excluir las determinaciones de los anticuerpos antinucleares (ANA), otros autoanticuerpos y una velocidad de eritrosedimentación (VES). El manejo de este cuadro puede ir desde evitar los desencadenantes directos como el frío y estrés hasta el uso de nifedipina 0.050.25 mg/kg/día. Se recomienda la simpatectomía en los casos de evolución tórpida con el uso de medicamentos.

Correspondencia: Miriam Droira Hospital Quito Nº 1 - Policía Nacional e-mail: miriamdroiras@hotmail.com Fecha de envio: 6 de junio de 2012 Rev. Ecua. Pediat. 2014; 15 (1): 38 - 42

42

Antecedentes personales: Producto de la segunda gesta, de embarazo gemelar sin complicaciones.

Diagnosticado de rinitis alérgica a los 2 años de edad. Alergia a la picadura de los insectos, por lo que toma cetirizina con pseudoefedrina no refiere dosis ni duración del tratamiento.

Al Examen Físico: FC: 95 por minuto, FR: 24 por minuto, Temperatura 36.5ºC, Presión Arterial 119/71, Peso: 15Kg (percentil 25), Talla: 93cm (percentil 50) saturación de Oxígeno: 94% al ambiente.

Se trata de un niño eutrófico, estado nutricional adecuado para la edad, conciente, hidratado, en buenas condiciones generales.

Rev.Ecuat.Pediatr Volumen 15 Nº 1 Año 2014

Fenómeno de Raynaud A. Cardiovascular: R1R2 rítmicos, soplo sistólico grado 2 en foco pulmonar, no irradiado.

B. Abdomen: Se palpa hígado a 4 cm. por debajo de reborde costal derecho, línea medio clavicular, borde liso, no doloroso a la palpación.

C. Extremidades: cianosis en dedos de pie derecho con eritema plantar ipsilateral, que se acompaña de dolor intenso espontáneo y a la palpación superficial, que dura aproximadamente 45 minutos, e impide la deambulación. Luego de ese tiempo el paciente es asintomático. (fotografía 1 y 2 ) D. El resto del examen físico es normal.

Exámenes de laboratorio: BH: leucocitos de 13000 K/ul, neutrófilos 32.8%, Hto: 38.74%, Hb: 12.7g/ dl, Linfocitos: 54.4%, Eosinófilos: 1.96%, Basófilos: 0.717%, VCM: 84 fl, CHMC: 34.9g/dl, VSE 22mm/h, ANA 0.324, ASTO <200, LATEX <8 Ul/ml, PCR <6 mg/ dl, toxoplasma IgM 0.252 Ul/ml, CMV IgM 0.544 Ul/ml, hematozoario negativo.

Examenes Complementarios: Ecocardiograma: normal.

Ecosonograma abdominal se reportó como normal.

Eco doppler de miembro inferior derecho reportó: •

•

Sistema venoso: trayecto y calibre de las distintas venas del sistema profundo y superficial, de características normales. No hay evidencia de trombosis. No se observa malformaciones vasculares.

Sistema arterial: las arterias femorales comunes, femorales superficiales, femorales profundas, poplíteas, tibiales anteriores, tibiales posteriores y pédias tienen un trayecto y calibre normal, el aspecto de sus paredes es normal. Al eco Doppler muestran adecuada velocidad sistólica. La morfología de las ondas es tipo trifásica, normal.

conservada. No se evidencia este momento problema vascular.

•

Reumatología.- Paciente presenta cianosis en pies y manos acompañado de frialdad más dolor. Se recomienda observación. Descartar Síndrome de Raynaud.

EVOLUCIÓN Durante su hospitalización de 5 días presentó tres eventos de cianosis, desde el primer día hasta el tercero. Estos eventos eran de predominio nocturno y desaparecían espontáneamente luego de cuarenta y cinco minutos. En su primer día de hospitalización, durante el evento cianótico, presenta pies fríos, y pulsos distales presentes, se dio calor local y el niño presentó mejoría en su sintomatología, pero no completamente.

Se realiza la prueba de la exposición al frío para estimular las crisis de vasoespasmo la cual fue positiva y con la ayuda de exámenes complementarios de laboratorio e imagen ante sospecha de Fenómeno de Raynaud , se decidió iniciar tratamiento con nifedipina a 0,5 mg por Kg/día logrando controlar progresivamente las crisis de vasoespasmo a los tres días de tratamiento y alta hospitalaria a quinto día por remisión completa del cuadro. Al momento permanece asintomático en tratamiento con nifedipina por 4 meses y controles por consulta externa.

DISCUSIÓN El Fenómeno de Raynaud, es utilizado para describir los episodios de isquemia digital transitoria por exposición al frío o situaciones estresantes caracterizadas clínicamente por cambios intermitentes de la coloración cutánea distales, como palidez y/o cianosis seguida de coloración roja. 4, 2, 9, 12, 13, 14 Se lo denomina primario cuando no existe una enfermedad de base y secundario cuando obedece a una enfermedad como por ejemplo lupus eritematoso sistémico o esclerodermia.2 El FR es común en los adultos con una prevalencia de 1,8-21% en mujeres y 0,5-16% en hombres.. Solo un pequeño porcentaje de pacientes con FR primario (12.6%) desarrollan una enfermedad relacionada y en el 80% de estos casos se trata de conectivopatías.1, 9, 10, 11

Figura 1 y 2: Crisis de vasoespasmo en segmentos distales de pies.

Interconsultas •

Cirugía vascular.- Se evidencia pulsos pedios, tibiales, poplíteos, femorales normales. Pulsos radiales y cubitales normales. No edemas, buen llenado capilar, sensibilidad y sensación térmica

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En general la literatura describe el FR en niños como un desorden relativamente raro que usualmente es secundario a una enfermedad de base. 3, 9 Clínicamente se describen tres fases típicas, aunque no siempre están presentes en su totalidad: fase de palidez, fase cianótica y fase de rubor o hiperemia reactiva.

La historia clínica es fundamental para poder 43

realizar un correcto diagnóstico diferencial. Dentro de los exámenes de laboratorio debemos investigar anticuerpos antinucleares, factor reumatoideo y velocidad de eritrosedimentación. Recordar que a presencia de ANA tiene un valor predictivo positivo bajo (30%) para la asociación con una enfermedad del tejido conectivo; sin embargo, la presencia de anticuerpos contra autoantígenos específicos es altamente sugestiva de enfermedad secundaria. 2, 3, 4,

los múltiples estudios realizados en varios pacientes, es más, se prefiere el uso en largos periodos de tiempo ya que los efectos adversos que este puede causar son mínimos a comparación de otros en su clase. Se utiliza en dosis 0.05 a 0.25mg/kg/d.

La sospecha clínica, el laboratorio inicial y los resultados de la capilaroscopia permiten orientar el diagnóstico y dirigir las futuras determinaciones, entre las que podemos mencionar: anticuerpos anticentrómero, anticuerpos antiScl-70, p-ANCA y c-ANCA (anticuerpos anticitoplasma de neutrófilos de patrón perinuclear y citoplasmático, respectivamente), fracciones del complemento C , C y CH , anticuerpos anti-RNP, antiADN, anti-Sm, anti-Ro, anti-La, anticuerpos antifosfolípidos, hormonas tiroideas, proteinograma por electroforesis y determinación de crioglobulinas.

7, 18, 19, 20

La simpatectomía ha sido el tratamiento quirúrgico electivo por décadas para esta patología. Se recomienda solamente en el fenómeno de Raynaud más no en el síndrome. Se realiza en los casos cuando el manejo farmacológico ha fallado y el proceso isquémico es severo o cuando hay una complicación como una vasculitis.

Debemos basarnos en ciertos criterios para poder distinguir un fenómeno de Raynaud del Síndrome de Raynuad. Entre estos criterios para diagnosticar un fenómeno de Raynaud encontramos que la edad de presentación es menor de 30 años, eventos isquémicos relacionados al frío o situaciones de estrés, hay ausencia de necrosis y tejido gangrenoso, ausencia clínica de un patología de base, buen llenado capilar, un estudio de anticuerpos antinucleares negativos y una velocidad de eritrosedimentación normal. 4

Los efectos adversos de los antihistamínicos son abundantes y relativamente frecuentes, si bien dependen del grupo al que pertenezcan y de la sensibilidad individual.

7, 8, 9

Con respecto al manejo incluye medidas no farmacológicas como la educación del paciente hacia el uso continuo de protectores para el frío para manos como son los guantes y medias gruesas para los pies en los meses donde las temperaturas bajas predominen.12,13,14 Aconsejarles que eviten los momentos estresantes es muy importante para no desencadenar una activación del tono simpático y sus mediadores en el sistema nervioso central.

Informarles que no deberían usar descongestionantes, anfetaminas y ciertas píldoras reductoras de peso. El fin es evitar los efectos adversos de estos fármacos tienen sobre el sistema nervioso central.

El estimular al paciente a que reciba terapia del comportamiento ha demostrado tener efectos similares al uso de placebo para el tratamiento de este fenómeno. 15, 16, 17 Las medidas farmacológicas que han demostrado tener beneficio en el manejo de este fenómeno son el empleo de bloqueadores de canales de calcio como la nifedipina, otros vasodilatadores, simpaticolíticos y prostaglandinas.6 La nifedipina es el medicamento de elección entre las otras clases de bloqueadores de canales de calcio por 44

Algunos estudios demuestran que el uso combinado de otros vasodilatadores como la nitroglicerina, nitroprusiato, hidralazina han tenido éxito en el manejo complicado del vasoespasmo característico. Sin embargo el uso como monoterapia no se aconseja. 6,

Cabe recordar que nuestro paciente, por sus alergias estaba tomando Alercet D ®, y su composición química por cada 5 ml contiene 5 mg de cetirizina diclorhidrato y 60 mg de pseudoefedrina sulfato.

En el sistema nervioso central se menciona como una paradoja la estimulación del SNC. El efecto adverso más conocido es la sedación, y varía de acuerdo a la generación del antihistamínico. Otras acciones indeseables atribuibles a los efectos en el SNC incluyen mareo, tinnitus, incoordinación, fatiga, visión borrosa, diplopía, euforia, nerviosismo, temblores e insomnio. 21, 22, 23, 24, 25 Debido a que tiene propiedades anticolinérgicas la literatura menciona que sobre el aparato cardiovascular se puede encontrar taquicardia, arritmias ventriculares, palpitaciones y sobre los vasos sanguíneos es escasa y variable. 26 Durante su examen físico se reporta un hígado palpable a 4 cm por debajo del reborde costal derecho, no doloroso a la palpación. La madre nos refiere que anteriormente para un supuesto cuadro gripal el menor tomaba TEMPRA® (paracetamol) en dosis que tampoco recuerda.

Dentro de las reacciones adversas del uso de paracetamol se encuentra una hepatitis medicamentosa y durante el examen físico se puede encontrar hepatomegalia que se resuelve al suspender el medicamento y con la regeneración del tejido hepático.

27. Pero debido a que la intoxicación con paracetamol requiere de dosis muy elevadas, este fenómeno lo comentamos por interés de un diagnóstico diferencial Rev.Ecuat.Pediatr Volumen 15 Nº 1 Año 2014

Fenómeno de Raynaud además descartamos hematozoario puesto que viene de una zona endémica. Algunos exámenes no se pudo realizar el paciente, por falta de recursos económicos.

que también lo descartamos.

Además luego se haber realizado las interconsultas pertinentes como Reumatología, cirugía vascular y con la ayuda de los exámenes de laboratorio y de gabinetes o complementarios, se descartó la presencia de patologías de base, por lo tanto se diagnosticó al paciente como fenómeno de Raynaud o enfermedad primaria y se empezó su tratamiento conservador a base de medidas generales y farmacológicas. Se indicó a la madre acerca de la protección del frío, evitar situaciones estresantes con el niño y en vista que persistían sus crisis, se administró nifedipina desde el tercer día de hospitalización a una dosis de 0.5 mg /Kg/ día (7.5 mg vía oral una sola toma diaria por tiempo ilimitado). Una vez que se comenzó con este tratamiento el paciente no refirió más cuadros de cianosis.

Al momento el paciente se encuentra en mejores condiciones estables, las crisis álgicas han cedido completamente. Sigue en tratamiento con nifedipina a 7.5mg vo QD. Nigrovic y colaboradores, en una revisión retrospectiva de 123 niños diagnosticados con fenómeno de Raynaud, demostraron que en un 51% de los casos se logró controlar los síntomas educando a los pacientes con respecto a los factores ambientales.

Wigley en su trabajo sobre de fenómeno de Raynaud, comenta el uso de nifedipina a corto plazo. Además comenta el empleo de nifedipina con placebo en un estudio a largo plazo (un año), redujo en un 66% los ataques.29 CONCLUSIÓN •

Este caso se trata de un fenómeno de Raynaud que tiene una incidencia muy baja en la población adulta y mucho más baja en la población pediátrica.

•

Consiste en una crisis de vasoespasmo distal de predominio en manos y pies gracias a una estimulación del sistema nervioso central por un desencadenamiento por frío o estrés, Dolor, parestesias y en el peor de los casos hasta úlceras que pueden llevar a la amputación de los miembros afectados.

•

Se realizó interconsulta a Cirugía Vascular quienes descartaron un problema vascular en ese momento, y a Reumatología quienes recomendaron observación y descartar Síndrome de Raynaud.

•

El diagnóstico de fenómeno de Raynaud fue hecho al descartar una patología de base, con los diferentes exámenes realizados. Fue necesario entonces realizar IgM anti toxoplasmosis y anti Citomegalovirus por su aparente hepatomegalia,

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•

El tratamiento se realizo con medidas generales, farmacológicas y no requirió manejo quirúrgico.

Dentro de las farmacológicas se prefiere el uso de los bloqueadores de los canales del calcio, en particular la nifedipina por sus resultados favorables en el manejo de estos casos.

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46

Rev.Ecuat.Pediatr Volumen 15 Nº 1 Año 2014

SINDROME DE RAYNAUD Naranjo Estrella1, A; Contreras Pièrola, G1; Mayorga Brito, B1; Naranjo Arcos, D1; Naranjo Arcos A1 1 Centro

Pediatrico Integral Naranjo, Hospital Metropolitano

CASO CLÍNICO Se presenta el caso de una niña de una año nueve meses de edad producto de GI, embarazo normoevolutivo de término 39 semanas, con sufrimiento fetal agudo nace de parto eutócico con un APGAR de 3 al minuto y de 7 a los 5 minutos, liquido amniótico meconial pesado, laringoscopia positiva, permanece en cuidados intensivos con ventilación mecánica un día. Peso al nacer 2.900 gr. Talla 47 cm PC 33 cm.

Antecedentes familiares de importancia: Padre con una papilomatosis reticulada de Carteaud.

Antecedentes patológicos personales: Dermatitis, Bronquiolitis, Edema de miembros inferiores dos meses antes del padecimiento actual.

A los diez meses de vida inicia con irritabilidad, extremidades frias y edematosas y cianosis por lo que acude a casa de salud en donde se realiza evaluación clínica y de laboratorio: pruebas de función inmunológica, renal, hepática y hematológica siendo normales. Es valorada por cirujano vascular, inmunólogo, cardiólogo y clínico y se determina un Síndrome de Raynaud, se maneja con medidas generales, no se recomendó vasodilatadores debido a que no existe dosis determinada para esa edad.

Al año seis meses de edad, desarrolla una nueva crisis de tres días de evolución que se maneja con calor local y miembros elevados y observación.

En la edad pediátrica el fenómeno es relativamente raro y cuando aparece generalmente suele ser un síndrome. Dentro de las causas que lo desencadenan se enumeran: conectivopatías, esclerodermia, enfermedad mixta del tejido conectivo y lupus eritematoso, constituyendo en ocasiones el síntoma temprano.

Figura 1: El fenómeno de Raynaud es un trastorno vasoespástico que causa la decoloración de los dedos de las manos y pies

La manifestación es cutánea, visualizándose, sobre todo en dedos de las manos y a veces en los dedos de los pies, la nariz o los pabellones auriculares, pero el vasoespasmo es generalizado, pudiendo también comprobarse a nivel pulmonar y renal(1).

El FR cursa con una primera fase de palidez o fase sincopal producida por vasoespasmo de las arteriolas, seguida de cianosis o fase de asfixia debida a estasis sanguíneo capilar y finalmente una fase hiperémica reactiva con enrojecimiento. Hoy día, se considera que no siempre es necesario para el diagnóstico la sucesión de estas tres fases ya que, aunque la forma más inequívoca de reconocer el vasoespasmo es la presencia de palidez, a veces el vasoespasmo es insuficiente para provocar palidez debido a que produce enlentecimiento de la corriente sanguínea y un acúmulo de hemoglobina reducida, produciéndose cianosis. En este caso el proceso puede ser catalogado de posible Raynaud. Por tanto, el FR característico presenta episodios repetidos de cambios de coloración bi o trifásica, y el FR posible presenta cambios de coloración monofásicos asociados o no a parestesias y tumefacción(1-3).

DISCUSIÓN El fenómeno de Raynaud (FR) es un término que fue acuñado por Hutchinson en 1909. Es producido por un trastorno funcional vascular y es la expresión clínica de una falta transitoria de circulación arterial digital.

Correspondencia: Contreras Piérola, G. Centro Pediatrico - Hospital Metropolitano drgcontreras1@gmail.com Rev. Ecua. Pediat. 2014; 15 (1): 43 - 44

Rev.Ecuat.Pediatr Volumen 15 Nº 1 Año 2014

Figura 2: El fenómeno de Raynaud es un trastorno vasoespástico que causa la decoloración de los dedos de las manos y pies

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El Fenómeno de Raynaud consiste en la aparición de episodios de vasoespasmo que afectan a pequeñas arterias y arteriolas cutáneas y que se manifiesta en las partes acras del cuerpo. Hablamos de Enfermedad de Raynaud cuando existe una alteración estructural vascular no determinada, y de Síndrome de Raynaud cuando hay una enfermedad que causa la alteración vascular. (2)

BIBIOGRAFÍA

Es interesante su reconocimiento y estudio, dado que está descrito que un porcentaje variable, según las series (5-80 %) de los casos de Fenómeno de Raynaud desarrollan una enfermedad del tejido conectivo, especialmente la esclerodermia y entre el 30 y el 70 % de los casos de esclerodermia presentan dicho fenómeno años antes (4,5).

3. Belch JJF. The clinical assesment of the sclerodermia spectrum disorders. Br J Rheumatol 2003; 328(3): 3536.

Es un cuadro bastante desconocido en Pediatría, excepto en las variedades familiares. La mayor parte de las series publicadas pertenecen a casos de adultos. Respecto a los datos epidemiológicos de otras series, predomina al igual que en nuestro caso en el sexo femenino, similar a lo que sucede en la mayor parte de los procesos de carácter autoinmune (2). La edad de inicio de la clínica varía desde los 21 meses hasta los 15 años, con una media de nueve años y nueve meses, que es similar a la de otros trabajos.

(8,9). Hay un predominio estacional en el inicio de la sintomatología con una mayor frecuencia de aparición en los meses de frío, que es atribuible al mecanismo desencadenante del fenómeno.

1. Friedman EI, Taylor LM, Porter JM. Late onset Raynaud’s Syndrome: Diagnostic and therapeutic considerations. Geriatrics 2008; 43: 59-70.

2. González Pascual E. Fenómeno de Raynaud en la infancia. Revisión y control evolutivo de ocho casos. An Esp Pediat 2006; 48: 603-7.

4. Riera G, Vilardell M. Fenómeno de Raynaud: ¿Hablamos siempre de lo mismo? Med Clin (Barc) 2006; 106: 95-6.

5. Porter JM, Rivers SP, Anderson CJ, Baur GM. Evaluation and management of patients with Raynaud’s syndrome. Am J Surg 2011; 142: 183-9.

La determinación de ANA por sí sola es un dato poco específico. (1) Esta patología requiere un seguimiento a largo plazo, puesto que en la gran mayoría el diagnóstico final de la conectivopatía se realiza al cabo de los años de evolución (1). En series de adultos, el porcentaje de casos primarios es más alto que en Pediatría, lo cual sugiere que cuando se presenta en niños, en un alto porcentaje es secundario a una conectivopatía (2). El seguimiento de estos niños es posible hacerlo sólo con técnicas no invasivas, sobre todo la historia clínica, los anticuerpos antinucleares y la capilaroscopía (1,3). En cuanto al tratamiento en series revisadas se usan medidas sintomáticas de evitación de factores desencadenantes.(3)

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POLICONDRITIS RECIDIVANTE CON PRESENTACION ATÍPICA EN UNA PACIENTE DE 14 AÑOS Mónica Cevallos T1, Gabriela Barba2, Martha Medina3 1

Pediatra - Hospital de Especialidades Eugenio Espejo - Servicio de Pediatria y Adolecencia. de Pediatría - Hospital de Especialidades Eugenio Espejo - Servicio de Pediatria y Adolecencia.

3 R2 de Pediatría - Hospital de Especialidades Eugenio Espejo - Servicio de Pediatria y Adolecencia.

2 Residente Asistencial

RESUMEN Se comunica el caso de una paciente de 14 años de edad con condritis auricular bilateral, asociado a Estenosis Subglótica. Se plantea la posibilidad de que la expresión clínica en esta paciente constituya una Policondritis Recidivante.

Palabras claves: Policondritis Recidivante (PR), Estenosis Subglótica, Condritis Auricular.

ABSTRACT The case of a patient of 14 years with bilateral auricular chondritis associated with subglottic stenosis is reported. The possibility that the clinical expression in this patient constitutes relapsing polychondritis arises .

Key words: Relapsing polychondritis (RP), subglottic stenosis , Chondritis Headset.

CASO CLÍNICO Paciente de sexo femenino de 14 años de edad, estudiante, procedente y residente en Santo Domingo de Los Satchilas, como antecedentes médicos de importancia hace un año aproximadamente inicia con tos seca de gran intensidad y dificultad para respirar de 15 días de evolución acude a Hospital de Santo Domingo en el mismo es ingresada con síntomas de dificultad respiratoria, presento paro respiratorio y es ingresada de emergencia para realizar traqueotomía; permanece en tratamiento durante este periodo de tiempo con Otorrinolaringología, en espera para retirar traqueotomía, sin obtener resultados, razón por la que interconsulta a Cirugía Pediátrica quienes realizan cirugía correctiva por Estenosis Suglótica, toma de biopsia de cartílagos y colocación de STENTS.

Paciente que acude por presentar dolor y engrosamiento de las orejas de dos meses de evolución, dolor y deformidad de la caja torácica. A la exploración física: piel pálida, escaso panículo adiposo, con zonas descamativas a nivel de cuello y maxilar inferior. Orejas de implantación baja, eritematosas, engrosadas y dolorosas a la palpación. Ojos escleras eritematosas sobre todo la derecha. Nariz deformada a nivel de dorso de la misma. Cuello presencia de traqueotomo, funcionante, cicatriz de 3 cm de longitud aproximadamente, debajo de la traqueotomía.

Figura 2: Dolor y deformidad de la caja torácica.

Tórax

Figura 1: Paciente que presenta engrosamiento de orejas de dos meses de evolución

Correspondencia: Mónica Cevallos T. Hospital de Especialidades Eugenio Espejo e-mail: monicact@hotmail.com Fecha de envio: 26 de agosto de 2013 Rev. Ecua. Pediat. 2014; 15 (1): 45 - 49 Rev.Ecuat.Pediatr Volumen 15 Nº 1 Año 2014

Asimétrico, Pectum Carinatum, con mayor deformidad a nivel de hemitoráx derecho, refiere dolor a la digitopresión sobre todo en bases de parrillas costales.

Extremidades superiores: se evidencia articulaciones de codos en valgo y dedos de manos desviados.

Extremidades inferiores: primer dedo de pies en valgo.

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descrita por Jaksch-Wartenhorst en 1921 y denominada policondropatía en 1923. En 1960, Pearson y cols. sugirieron el nombre del policondritis recidivante para hacer énfasis en la naturaleza episódica que lleva a la degeneración del cartílago (2).

Figura 3: Extremidades superiores: se evidencia articulaciones de codos en valgo y dedos de manos desviados / Extremidades inferiores: primer dedo de pie en valgo

Con el diagnóstico clínico de policondritis recidivante, se solicitaron: biometría hemática completa, reticulocitos, COOMBS directo, ferritina, transferrina, velocidad de sedimentación globular, proteína C reactiva, química sanguínea, pruebas de función hepática, factor reumatoide, anticuerpos antinucleares, anticuerpos anti RO, anti LO y anti SMITH, Inmunoglobulina A, examen elemental de orina, telerradiografía, TAC simple de Tórax. En los resultados de los mismos se obtuvo Anemia microcitica hipocromía, COOMBS directo positivo y reticulocitos positivos, Proteína C reactiva positiva, ferritina baja, transferrina elevada e Inmunoglobulina A elevada, el resto de exámenes sin alteración. TAC simple de tórax Atelectasias basales pulmonares bilaterales de predominio izquierdo. Pectus Carinatum. Índice de Haller 1,8. Angulación marcada en la unión del cuerpo y apéndices Xifoides del Esternón. Calcificación difusa, incompleta de los cartílagos costales anteriores bilateralmente. En las Interconsultas a los diferentes servicios podemos remarcar que Otorrinolaringología mantiene traqueotomo, Oftalmologia diagnostica de Ojo seco con tratamiento para el mismo. Cirugía Cardiotorácica recomienda uso de chaleco compresivo.

Biopsia de cartílago cricoideo reporta muestra de lesión polipoidea ulcerada con tejido de granulación.

Con la historia clínica, examen físico y resultados de laboratorio e imagen obtenidos se llegó a la conclusión de una Policondritis Recidivante, se estableció desde su ingreso tratamiento con Ibuprofeno 600 mg VO c/8h con adecuada respuesta a dolor e inflamación, al momento paciente en seguimiento y control para valorar retirar traqueotomo.

POLICONDRITIS RECIDIVANTE Es un trastorno inflamatorio poco frecuente y de causa desconocida que se caracteriza por afectar preferentemente al cartílago del pabellón auricular, de la nariz y del árbol laringotraqueobronquial, y que evoluciona de manera episódica y por lo general progresiva.(1)

Incidencia anual estimada de 3,5 casos por millón de habitantes. Su edad de máxima presentación es entre los 40 y 50 años, pero se reportan en la literatura afectación a niños y ancianos, afecta a todas las razas pero es más frecuente en la rasa caucásica, afecta a ambos sexos pero hay cierta predilección por el sexo femenino……. No presenta tendencia familiar. (2, 6) La etiología es desconocida; sin embargo, entre los hallazgos se ha descrito autoanticuerpos circulantes contra el colágeno tipo II en porcentajes que van del 33 al 60% de los casos así como anticuerpos contra el colágeno tipo IX y XI. Buckner y cols. informaron de la presencia de los anticuerpos en el 50% de los casos en un grupo de más de 100 pacientes. (6) Foidart describió que los anticuerpos frente al colágeno tipo II están presentes durante los episodios agudos de la PR y que los niveles se correlacionan con la severidad del episodio. (6) Se han descrito depósitos de inmunocomplejos del tipo IgG, IgM, IgA y C3. Se ha demostrado la presencia de estos anticuerpos en el 30-70% de los pacientes con PR. (5,6,7) Se ha reportado que los niveles de anticuerpos frente a matrilina-1, una proteína de la matriz extracelular del cartílago traqueal, son significativamente mayores en pacientes con PR, especialmente si presentan síntomas respiratorios.

(5,6) Para determinar si la autoinmunidad en la PR se dirige exclusivamente a las proteínas del cartílago se han identificado 5 proteínas que funcionan como autoantígenos. Éstas incluyen: alfa-tubulina, vimentina, alfa-enolasa, calreticulina, y coligina. Aunque las alfatubulina se han descrito como autoantígenos en otras enfermedades autoinmunes, la inmunoglobulina G (IgG) frente a la alfa-tubulina es excepcionalmente documentada y puede tener valor diagnóstico en personas con PR. (6) En relación a la respuesta celular, un infiltrado inflamatorio de neutrófilos y linfocitos es la característica histopatológica de la PR. Recientemente se identificó la elevación del antígeno HLA-DR4 en los pacientes con PR, sin predominio de subtipo.(6,5) Para el diagnóstico se requiere cumplir con tres o más de los criterios propuestos por McAdam en 1976 de manera empírica.(4)

Conocida como Policondritis Atrófica o Condromalasia sistémica.

Rara enfermedad sistémica, caracterizada por episodios recurrentes de inflamación en tejidos cartilaginosos de todo el organismo. Su causa es desconocida (2,5). Fue 50

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Policondritis Recidivante 40% de los casos El edema del conducto auditivo externo puede causar hipoacusia conductiva. (6) La vasculitis de la arteria auditiva interna o de sus ramas cocleares o vestibular ocurre en el 30% de los casos, y resulta en daño auditivo, vértigo y pérdida de la audición neurosensorial.(6) Las complicaciones otorrinolaringológicas pueden ser las manifestaciones iniciales de la enfermedad.(3) La disnea como síntoma inicial se ha informado en 18 % de los casos, con complicaciones del tracto respiratorio en más de 50 %. Las lesiones al tracto respiratorio, además del cartílago nasal, se han descrito en estructuras supraglótica, tráquea y bronquios, cuyos síntomas además de la disnea, son tos, afonía, sensación de cuerpo extraño y estenosis de la vía aérea, la cual puede ser secundaria a la actividad inflamatoria de la enfermedad, o formación de tejido fibroso que condiciona contracción por cicatrización; la obstrucción se puede complicar con procesos infecciosos. La estenosis traqueal secundaria a policondritis recidivante también se ha informado en pacientes con artritis reumatoides.(3,6)

La presentación clínica de la enfermedad puede ser muy amplia, con curso evolutivo y tratamiento variable, que va desde una presentación limitada, de curso benigno y buena respuesta al tratamiento con anti-inflamatorios no esteroides y corticosteroides; hasta una enfermedad severa de participación multisistémica, pobre respuesta a las distintas modalidades terapéuticas y potencialmente letal.(4) Manifestaciones Clínicas: Los episodios recurrentes de condritis ocasionan la destrucción de las estructuras cartilaginosas normales con reemplazo por tejido fibroso. (6) La afectación articular se presenta en el 52-85% de los casos, se caracteriza por ser episódica, no deformante, asimétrica, oligoarticular o poliarticular y seronegativa.

(2,6.7) En el 30% de los casos se presenta desde el inicio de la enfermedad y en el 75% se desarrolla durante su evolución. (6) Las articulaciones que se afectan con mayor frecuencia son las de tobillos, codos, las muñecas, interfalángicas proximales, y metacarpofalángicas. (6) La afectación costocondral puede ocasionar deformidad pectoral. La artritis se puede asociar a derrame sinovial, difícil de diferenciar de la artritis gotosa o infecciosa. (6,7) La condritis nasal ocurre en el 48-72% de los pacientes con PR, con deformidad en el puente nasal en el 18% de los casos. (6,7) El oído se deforma y adquiere un aspecto nodular o «en coliflor». La calcificación se observa hasta en Rev.Ecuat.Pediatr Volumen 15 Nº 1 Año 2014

Las manifestaciones oculares se asocian PR en un 50-65%, caracterizado por epiescleritis focal o difusa hasta en el 39%, escleritis anterior y posterior en el 14% de los casos; ocasionalmente pueden presentarse queratitis hasta en el 4% de los pacientes, adelgazamiento de la córnea, iridociclitis, coriorretinitis, vasculitis y hemorragias retinianas. En el 5% de los casos se puede presentar afección extraocular que se manifiesta por edema periorbitario, tarsitis, proptosis y parálisis de los músculos extraoculares.(6,8) Las manifestaciones en piel se encuentran en el 12% de los pacientes con PR y puede preceder a la enfermedad de 10 días a 20 años, presentando clínica cutánea en el curso de la enfermedad 35-50% de estos pacientes.(9) Se ha comunicado una gran variedad de lesiones cutáneas inespecíficas, como aftas, púrpura palpable, livedo reticularis, úlceras en las extremidades, necrosis distal, eritema nudoso, eritema polimorfo y paniculitis.(6) Aproximadamente en 25 % de las policondritis recidivantes coexisten o preceden otras enfermedades autoinmunes principalmente PAN, lupus eritematoso sistémico, artritis reumatoide, enfermedad mixta del tejido conectivo y síndrome de Sjögren.(3,6) Los síntomas constitucionales, como fiebre, fatiga y pérdida de peso, son frecuentes. Otras manifestaciones poco comunes son las alteraciones cardiovasculares hasta en el 24% de los casos (aortitis, insuficiencia mitral o aórtica, miocarditis, pericarditis, etc.), renales (glomerulonefritis proliferativa segmentaria hasta en el 22% de los casos), y neurológicas (vasculitis del SNC, mielitis transversa, mononeuritis y la arteritis temporal no granulomatosa).(6,10) Los estudios de laboratorio consisten en velocidad de 51

sedimentación globular elevada, leucocitosis y, en más del 50% de los pacientes, se presenta un descenso en la hemoglobina y el hematócrito.(6,10) Debe estudiarse la función renal para excluir la presencia de glomerulonefritis. Si existe historia de trombosis o se sospecha la asociación con alguna entidad autoinmune es recomendable solicitar un perfil inmunológico que incluya anticuerpos antinucleares, antifosfolípidos y factor reumatoide, entre otros.(6) Debe buscarse intencionalmente afección laringotraqueal, mediante la realización de radiografías de cuello y tórax, pruebas de función respiratoria y si es necesario TAC.(6) En la radiografía lateral de cuello, junto con una vista frontal de tórax, el diámetro coronal de la tráquea puede verse disminuido en pacientes con manifestaciones de vías aéreas. En la espirometría, la curva de volumen y la medición de la resistencia de la vía aérea son más sensibles para determinar la gravedad, siti y naturaleza de la obstrucción de la vía aérea. (6) La tomografía computarizada dinámica espiratoria permite identificar condromalacia que involucra la tráquea y los bronquios principales. Con la tomografía computarizada inspiratoria puede evaluarse la estenosis traqueal y bronquial, engrosamiento de la pared (> 2 mm) y calcificación.(6) Los hallazgos histopatológicos muestran una pérdida de la basofilia normal del cartílago, con infiltrado inflamatorio pericondral (neutrófilos y mononucleares); en los estadios finales de la enfermedad existe reemplazo del cartílago por tejido fibroso.(7) Dentro de los diagnósticos diferenciales deben tomarse en cuenta la AR, poliarteritis nudosa, Síndrome de Cogan, pericondritis infecciosa, Síndrome MAGIC, trauma, sífilis congénita, calcificación auricular secundaria a otras condiciones.(6,7) Dado a que la etiología es desconocida, no existe un esquema terapéutico establecido. Los esteroides han sido efectivos en suprimir la actividad y en reducir la frecuencia y severidad de las recurrencias; sin embargo, en algunos casos es necesario recurrir a inmunosupresores, como ciclofosfamida, azatioprina, metotrexate y ciclosporina A. Otros tratamientos que se ha utilizado para casos que no responden a los anteriores incluyen colchicina y dapsona; recientemente se ha usado la terapia biológica con anticuerpos monoclonales anti-CD4 y contra el factor de necrosis tumoral como el infliximab, con los que se ha obtenido buena respuesta; sin embargo, se han presentado infecciones, graves en ocasiones, como efecto adverso más frecuente, lo que hace considerar su administración en pacientes inmunodeficientes.(4,6,7) 52

Se ha comunicado la remisión completa con el trasplante antólogo de células madre, y Navarro et al han descrito una respuesta eficaz con el uso de colágeno tipo II de bovino fetal, vía oral, diariamente.(4) Debido al deterioro respiratorio observado en estos pacientes, algunos requieren de traqueostomia permanente, colocación de stents a nivel bronquial o traqueal y ventilación mecánica con presión positiva continua. Su evolución puede ser letal, el 50% de los casos debido a disnea que llega al colapso de las vías aéreas, neumonías recurrentes, otras complicaciones cardiovasculares y renales.(5,6) La policondritis es generalmente una enfermedad progresiva e impredecible; la mayoría de los pacientes desarrollan algún grado de discapacidad durante las últimas etapas incluyendo sordera bilateral, disminución de la agudeza visual, dificultades en la fonación y problemas cardiorrespiratorios.(6) McAdam informó que la supervivencia a cuatro años fue del 70%. Michet en 1986 refiere que la supervivencia global a cinco años fue del 74% y del 55% a 10 años.

En 1998, Trentham informa que la supervivencia fue mayor al 94% a 8 años.(6) La principal causa de muerte en los pacientes con PR son las infecciones. Entre otras causas de muerte se encuentra la insuficiencia respiratoria secundaria a obstrucción o colapso de las vías respiratorias, las complicaciones de las válvulas cardiacas y la vasculitis(6,7) La anemia se ha informado como un signo de mal pronóstico de PR. Otros factores de predicción que influyen en la disminución de la tasa de supervivencia incluyen la deformidad nasal, artritis, estenosis laringotraqueal, vasculitis y microhematuria.(6,7) BIBIOGRAFÍA 1. Harrison Medicina Interna 18ava edición 2. Guimarães VC, Nery GV, Araújo FGM, Barbosa MA, Ferreira JB. Manifestações clínicas na Policondrite Recidivante: relato de caso. Rev. Eletr. Enf. [Internet].

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3. Silvia Méndez-Flores,1 Olga Vera-Lastra,1 Juvencio Osnaya-Juárez2Estenosis traqueal como manifestación inicial de policondritis recidivante. Informe de un casoRev Med Inst Mex Seguro Soc 2009; 47 (6): 673-676 4. Cervera-Castillo H et al. Policondritis recidivante y tratamiento Rev Med Inst Mex Seguro Soc 2011; 49 (6): 591-598 5. Pdrcz Gudtflo AC er al. Policondritis recidivantc Reumatol Clin. 2007;3(4):166-70

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6. Rev Cent Dermatol Pascua • Vol. 19, Núm. 2 • MayAgo 2010. Maldonado GCA y cols. Condritis auricular recidivante 7. MATEO SANCHIS E, CAMPOS FERNÁNDEZ C, CALVO CATALÁ J, GONZÁLEZ-CRUZ CERVELLERA MI, PASTOR CUBILLO MD, RUEDA CID A Servicio de Reumatología y Metabolismo Óseo-Consorcio Hospital General Universitario-Valencia 8. Policondritis Recidivante una enfermedad con afección oftálmica. Leonardo Garcia-Rojas. Diana Eleida González-Guajardo. Miguel Pedroza-Seres.

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mencionar que se firmaron los consentimientos informados. e.- Resultados: De acuerdo al diseño del estudio deben presentarse todos los resultados, sin comentarlos. Las tablas o gráficos deben presentarse al final del texto y con pie de figura. Tanto para las tablas y figuras deben citarse en estricto orden de aparición. Se sugiere no repetir la información de las tablas, en el texto. f.- Discusión: En base a los resultados deberá contrastar la evidencia actualizada, que presente a su trabajo como único, diferente, confirmatorio o contrario a otros de la literatura. g.- El número de citas bibliográficas no será superior a 40 y se admitirán hasta un máximo (incluyendo ambos) de 8 figuras o tablas. Es recomendable que el número de firmantes no sea superior a seis.

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a. más recientes o necesarias para entender la importancia o relevancia del caso clínico. Lo particular del caso que lo hace comunicable y las similitudes o diferencias con los previos en la bibliografía.

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Resumen y palabras clave Se incorporará resumen estructurado de 250 palabras, aproximadamente, a los trabajos originales con los siguientes apartados: Introducción, Material o Pacientes y Métodos, Resultados, y Conclusiones.

En cada uno de ellos se describirán, respectivamente, el problema motivo de la investigación, la manera de llevar a cabo la misma, los resultados más destacados y las conclusiones que se deriven de los resultados.

Para las secciones de: originales breves y artículos especiales se incorporará un resumen de 150 palabras aproximadamente. Los autores deben procurar que el resumen incluya con detalle los resultados más importantes, ya que será dicho resumen (en inglés) el que aparezca en el sistema MEDLINE. Se deberá incluir de 3 a 10 palabras clave al final de la página donde figure el resumen. Deberán usarse los términos incluidos en el Medical Subject Headings del Index Medicus. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/ entrez/meshbrowser.cgi Inglés. Deberá incluirse una traducción al inglés del título, resumen y palabras clave.

Texto. Se recomienda la redacción del texto en impersonal. Conviene dividir los trabajos en secciones.

Los originales en: Introducción, Material o Pacientes y Métodos, Resultados y Discusión. Se recomienda que cada sección encabece páginas separadas.

En general, es deseable el mínimo de abreviaturas, aceptando los términos empleados internacionalmente.

Las abreviaturas poco comunes deberán ser definidas 56

en el momento de su primera aparición. Se evitarán abreviaturas en el título y en el resumen. Cuando existan tres o más abreviaturas se recomienda sean listadas en una tabla presentada en hoja aparte.

Los autores pueden utilizar tanto las unidades métricas de medida como las unidades del Sistema Internacional (SI). Cuando se utilicen las medidas SI es conveniente incluir las correspondientes unidades métricas inmediatamente después, en paréntesis. Los fármacos deben mencionarse por su nombre genérico.

Los instrumentos utilizados para realizar técnicas de laboratorio u otras, deben ser identificados, en paréntesis, por la marca así como por la dirección de sus fabricantes.

Bibliografía Las citas bibliográficas deben ser numeradas consecutivamente por orden de aparición en el texto en números volados. La referencia de artículos de revistas se hará en el orden siguiente: autores, empleando el o los apellidos seguido de la inicial del nombre, sin puntuación, y separado cada autor por una coma; el título completo del artículo en lengua original; el nombre de la revista según abreviaturas del Index Medicus, disponible en: http://www.ncbi. nlm.nih. gov/ entrez/ jrbrowser.cgi año de aparición, volumen e indicación de la primera y última página. Deben mencionarse todos los autores cuando sean seis o menos; cuando sean siete o más deben citarse los seis primeros y añadir después las palabras ‘‘et al.’’. Un estilo similar se empleará para las citas de los libros. A continuación se exponen tres ejemplos: Artículo Trenchs Sáinz de la Maza V, Cambra Lasaosa FJ, Palomeque Rico A, Balcells Ramírez J, Seriñá Ramírez C, Hermana Tazanos MT, et al. Limitación terapéutica en cuidados intensivos. An Esp Pediatr. 2002; 57:511– 7 Valls Soler A, Páramo Andrés S, Centeno Monterubio C, AnsóOliván S, Gortazar Arias P, López de Heredia I, et al. Morbimortalidad en recién nacidos de muy bajo peso en el control de la calidad de la asistencia perinatal. An Pediatr (Barc). 2003; 58:464–70 Libro Ferber R, Kryger M, editors. Principles and practice of sleep medicine in the child. Philadelphia: WB Saunders; 1995.

Capítulo de libro Blines JE. Dolor abdominal crónico y recurrente. En: Walker-Smith JA, Hamilton JR, Walker WA editores.

Gastroenterología pediátrica práctica. 2.a ed. Madrid: Ediciones Ergon, 1996. p. 25–37.

No deben incluirse en la bibliografía citaciones del Rev.Ecuat.Pediatr Volumen 15 Nº 1 Año 2014

estilo de ‘‘comunicación personal’’, ‘‘en preparación’’, ‘‘sometido a publicación’’ o de resúmenes de Congresos que no estén publicados en una revista científica. Si se considera imprescindible citar dicho material debe mencionarse su origen en el lugar correspondiente del texto. Para elaborar la bibliografía puede consultar las normas de Vancouver (edición 1997). Disponible en: http:// www.icmje.org Tablas.

Deben ser numeradas en caracteres árabes por orden de aparición en el texto. Serán escritas a doble espacio, no sobrepasarán el tamaño de un folio y se remitirán en hojas separadas. Tendrán un título en la parte superior que describa concisamente su contenido, de manera que la tabla sea comprensible por sí misma sin necesidad de leer el texto del artículo. Si se utilizan abreviaturas deben explicarse al pie de la tabla. Debe evitarse presentar los mismos datos en texto, tablas y figuras.

Figuras

La Secretaría de Redacción acusará recibo. El manuscrito será inicialmente examinado por el Equipo de Dirección y Redacción y si se considera válido será remitido a dos revisores externos. El Equipo de Dirección y Redacción, ya directamente o una vez atendida la opinión de los revisores, se reserva el derecho de rechazar los trabajos que no juzgue apropiados, así como de proponer las modificaciones de los mismos que considere necesarias. Antes de la publicación en versión impresa o electrónica del artículo, el autor de correspondencia recibirá por correo electrónico las pruebas del mismo para su corrección, que deberán ser devueltas en el plazo de 48 horas siguientes a su recepción.

Compruebe el contenido de su envío. Página titular incluyendo: título, lista de autores, nombre y dirección del centro, financiación, teléfono, fax del autor, e-mail, recuento de palabras, fecha de envío; Resumen en castellano; Resumen en inglés; Palabras clave (en castellano e inglés); Texto; Bibliografía; Leyendas de las figuras (en hoja aparte); Tablas; Figuras identificadas y el anexo 1.

Tanto se trate de gráficas, dibujos o fotografías, se numerarán en caracteres árabes de manera correlativa y conjunta como fi guras, por orden de aparición en el texto. Para la confección de gráficos, los autores deben seguir las pautas establecidas en el documento ‘‘Gráficos de datos estadísticos en medicina’’ disponible en http://www.seh-lelha.org/grafi cos.htm. Eventualmente es posible la reproducción de fotografías o dibujos en color, siempre que sea aceptado por el Equipo de Dirección y Redacción.

Si se reproducen fotografías o datos de pacientes, éstos no deben ser identificativos del sujeto. Las figuras se acompañarán del correspondiente pie, escrito en hoja incorporada al texto.

Llenar anexo 1.

ENVÍO DE MANUSCRITOS Esta información también puede escribirse en el apartado La Sociedad Ecuatoriana de Pediatría tiene su domicilio en la ciudad de Quito en la Av. Naciones Unidas E2-17 e Iñaquito, telefax 2262881. E-mail: pediatriapichincha@yahoo.com Declaración de conflicto de intereses. En el apartado los autores deberán especificar obligatoriamente si hay algún conflicto de interés en relación a su manuscrito. Especialmente, en estudios con productos comerciales, los autores deberán declarar si poseen acuerdo alguno con las compañías cuyos productos aparecen en el manuscrito enviado o si han recibido ayudas económicas de cualquier tipo por parte de las mismas por tal de discutir con los autores implicados cómo debe ser referido en la publicación y de qué forma.

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USO EXCLUSIVO DE REVISORES Y COMITÉ EDITORIAL Seguimiento del proceso de revisión para el manuscrito/artícul o

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Aceptado listo para Edición Rechazado No se ajusta a necesidades de la Revista.

No se ajusta a Normas de Publicación.

Problemas importantes en fondo.

Problemas importantes en forma.

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Calidad del Summary Bueno.

Deficiente y requiere realización por Consultor de idioma.

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Un manuscrito aceptado sujeto a cambios implica que éste está aún en proceso de evaluación y puede ser finalmente aceptado o rechazado.

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