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Les Essentiels du médicament Les Essentiels du Mieux comprendre le médicament Mieux comprendre le médicament et ceux qui qui le le font font Maladies et MédicaMents
SUR-TITRE MALADIES RARES
Titre Pourquoi les industriels investissent ce champ de recherche Les maladies rares ont longtemps été Chapeau négligées par la recherche médicale. La création de l’AFM(1) et du Téléthon, les deux plans maladies rares, ainsi que la mise en place de mesures spécifiques pour favoriser la mise sur le marché de médicaments orphelins ont permis à la France de figurer comme un leader européenTITRE en matière de recherche sur 1 les maladies rares. Texte blod Texte UN
CHAMP DE RECHERCHE HÉTÉROGÈNE(2)
Une maladie est dite « rare » quand elle n’atteint pas plus d’une personne sur 2 000. Il existe dans le monde plus de 7 000 pathologies rares, qui affectent entre 6 et 8% de la population au cours de sa vie(3). Elles concernent plus de 3 millions de Français, soit 1 personne sur 20, et environ 30 millions d’Européens. Dans la majorité des cas, elles débutent dans l’enfance La croissance nombreapparaissent de personnes atteintesà l'âge adulte. mais du certaines également de démence (en millions). Environ 80 % des maladies rares sont d’origine généSource : World Alzheimer report tique et pour la majorité d’entre elles, liées à la mutation d’un seul gène.
ON DÉNOMBRE EN FRANCE : 3 15 000 malades atteints de drépanocytose ; 3 8 000 malades atteints de sclérose latérale amyotrophique ou Maladie de Charcot ; 3 5 000 à 6 000 malades atteints de mucoviscidose ; 3 400 à 500 malades atteints de leucodystrophie ; 3 3 malades atteints de progéria ou syndrome de Hutchinson-Gilford (vieillissement précoce)(4).
De nombreuses maladies rares sont graves, chroniques, évolutives et peuvent engager le pronostic vital. Elles peuvent empêcher les malades de bouger (myopathie de Duchenne, de Becker, maladie de Charcot, leucodystrophie...), de voir (rétinite pigmentaire notamment), de comprendre (syndrome de l’X fragile), de respirer (mucoviscidose), de résister aux infections (déficits immunitaires)... La difficulté de procéder à des essais cliniques sur un nombre aussi restreint de malades ainsi qu’un potentiel de développement commercial limité pour les industriels ne favorisent pas un engagement majeur dans le champ des maladies rares. Une réglementation européenne incitative (exclusivité commerciale de 10 ans, possibilité d’aides nationales) édictée en 1999 a permis de multiplier les protocoles de recherche et de développement dans ce domaine et la mise sur le marché européen de 64(5) médicaments, désignés comme orphelins.
UN LABORATOIRE D'INNOVATION POUR LES MALADIES FRÉQUENTES L’intérêt du modèle « maladie rare » réside dans la porte d’entrée qu’il offre sur un dysfonctionnement génétique et sur un mécanisme moléculaire défaillant, causes directes de la maladie. L’identification des gènes impliqués dans les maladies rares permet en effet d’expliquer leur fonctionnement : l’étude d’un cancer rare, le rétinoblastome, a mis en évidence le rôle du gène Rb1, clé dans la division cellulaire et a donc ouvert la voie à l’étude des mécanismes fondamentaux de la division et de la survie cellulaire. L’étude de la progéria, maladie extrêmement rare touchant 25 personnes en Europe, a permis d’identifier un des processus de vieillissement : la mutation du gène LMNA du chromosome 1. Ce dysfonctionnement génétique