Coluna – Destaque Científico

DESTAQUE CIENTÍFICO Doenças Raras e a Nova Triagem Neonatal

Dr. Antonio Condino Neto

Dentre os meses do calendário, fevereiro é o único que termina no dia 28 (ou 29, em anos bissextos). Este fato incentivou a Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis) a criar, em 2008, o Dia Internacional das Doenças Raras, celebrado justamente no “dia mais raro do ano“. No Brasil, em 2018, a Lei nº 13.693 instituiu o Dia Nacional de Doenças Raras, a ser lembrado todos os anos nesse último dia de fevereiro.

Apesar de levarem “raras” no nome, a quantidade de doenças nesta categoria e o total de pessoas que impactam são grandes: atualmente, são conhecidas mais de 7 mil doenças que afetam 65 indivíduos a cada 100 mil pessoas (ou aproximadamente 1 pessoa a cada 2.000), o que as caracteriza como raras. No mundo, são mais de 300 milhões de pessoas (as estimativas variam entre 3,5% e 5,9% da população) que convivem com estas doenças, 13 milhões apenas no Brasil.

Os impactos das doenças raras são enormes. Muitas delas são pouco estudadas ou compreendidas, com tratamentos complexos ou ainda inexistentes. A própria raridade, muitas vezes, faz com que a doença passe despercebida durante vários anos, sendo ‘confundida’ com problemas mais comuns e causando graves danos à saúde. Além disso, cerca de 75% das doenças raras afetam a pessoa logo na infância. Muitas são crônicas (isto é, ainda sem cura), progressivas, degenerativas e, sem o devido tratamento, podem levar a problemas de desenvolvimento físico e mental ou até mesmo à morte.

Quanto antes uma doença rara for identificada, maiores as chances de sucesso dos tratamentos. Talvez não haja nenhum exame tão importante (e feito tão cedo) quanto o Teste do Pezinho, realizado entre o 3º e o 5º dia após o nascimento.

A coleta de gotas de sangue do calcanhar do bebê permite, hoje, a testagem para 06 doenças (fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme, hiperplasia adrenal congênita, fibrose cística e deficiência de biotinidase). Mas esse número vai ampliar bastante nos próximos anos.

A Lei Federal nº 14.154, sancionada em 2021, ampliou o Teste do Pezinho para cerca de 50 doenças. Esta ampliação será realizada progressivamente nos próximos 4 anos, conforme definido pelo Ministério da Saúde. Num primeiro momento, doenças relacionadas ao excesso de fenilalanina, patologias relacionadas à hemoglobina (hemoglobinopatias) e toxoplasmose congênita serão incluídas na lista de diagnósticos.

O Teste do Pezinho é obrigatório em todos os recém-nascidos em território nacional. A importância dele é imensa: doenças como o hipotireoidismo congênito, por exemplo, podem ser detectadas pelo teste e tratadas de forma simples e barata, garantindo pleno desenvolvimento físico e mental e alta qualidade de vida ao bebê.

A triagem dos Erros Inatos da Imunidade foi contemplada na ampliação da Triagem Neonatal. Inclui o grupo de doenças ligadas a Imunodeficiência Combinada Grave e Agamaglobulinemia Congênita (SCID – AGAMA, em conjunto cerca de 27 doenças monogênicas). SCID requer transplante de células-tronco hematopoiéticas preferencialmente até o quarto mês de vida. AGAMA requer terapia de reposição de imunoglobulinas para toda a vida, iniciando na mesma idade.

Em nosso meio, o Instituto de Ciências Biomédicas da USP desenvolveu 4 estudos piloto sobre o tema com resultados promissores. Destacamos a participação da Maternidade de Campinas / Faculdade São Leopoldo Mandic.

A nova Triagem Neonatal traz esperança e perspectivas concretas para redução da mortalidade infantil em nosso país. Quando diagnosticadas precocemente, os tratamentos são mais eficientes e melhoram em muito as perspectivas de que a criança cresça da maneira mais saudável possível.

Prof. Dr. Antonio Condino Neto Prof. Titular do Instituto de Ciências Biomédicas da USP Presidente do Departamento de Imunologia da Sociedade Brasileira de Pediatria Diretor Científico da SMCC