Anomalias que não podem ser perdidas Serviço de Medicina Fetal Hospital Mater Dei
Aneuploidias Prevalência de Aneuploidias X Idade Materna
Aumenta com Idade Materna Trisomia 21 Trisomia 18 Trisomia 13
Sem aumento com Idade Materna Triploidia Anomalias cromossômicas 45,XO 47, XXY, XXX, XYY
Smith Recognizable Paterns of Human Malformations, 5th edition.
risco (%) 10 T21 T18 1 T13 0,1
Monossomia
triploidia 0,01 20
25
30
35
45 40 id. materna (anos)
risco relativo (%)
100 80 T21
60 40
Monossomia 20
T18 Triploidia
T13
0 10
14
18
25
3 0
35
40
I.G. (semanas)
Papel do Ultrassom Benecerraf BR - J Ultrasound Med. 2014 Oct - Detection of fetal structural anomalies in a basic first-trimester screening program for aneuploidy. Utilidade do U.S. de 1º trimestre para detecção de anomalias fetais entre 11 e 14 semanas de gestação.
Papel do Ultrassom Mone F - Prenat Diagn. 2015 Feb - Prenatal detection of structural cardiac defects and presence of associated anomalies: a retrospective observational study of 1.262 fetal echocardiograms - Fetal Medicine Unit, National Maternity Hospital, Dublin, Ireland.
23% dos fetos tinham defeito cardiaco,
US anormal de gestacao de baixo risco foi o melhor indicador para deteccao de defeito cardiaco 91.2% dos casos detectados,
Historia familiar - 5.6%
Doenca materna - 3.1%
CONCLUSAO: Most CHDs occur in pregnancies regarded to be at low risk, highlighting the importance of a routine midtrimester fetal anatomy scan. Frequent association of fetal CHD and chromosomal and extracardiac pathology emphasises the importance of thorough evaluation of any fetus with CHD.
Como diagnosticar Alteração de padrão anatômico normal – TN + ON + DV
1º TRIMESTRE
Como diagnosticar TN, ON e DV Requisitos
Secção sagital perfeita Magnificação adequada Feto em posição neutra Caliper “ON to ON” Membrana fina Ecogenicidade adequada da membrana Osso, pele e ponta do nariz Tamanho de amostra, ângulo e velocidade
Como diagnosticar US morfológico (18 a 24 semanas) Detecção de alterações •
cromossômicas
•
genéticas
Avaliação detalhada de órgãos e estruturas fetais, Conhecimento de anatomia humana e US, Alta taxa de detecção – 90%, Orientação da paciente/casal sobre o exame,
Como diagnosticar
Como diagnosticar Sistema Nervoso
• • • • • • • •
Linha média/divisões Cerebelo/fossa posterior Corpo caloso Danos cerebrais (cistos, lesões) Acrania/anencefalia/encefalocele Ventriculomegalias Micro/mega encéfalo Vasculares (aneurisma de veia de galeno)
Como diagnosticar FACE
• • •
Orbitas e globo ocular Lábio/palato/mandíbula Osso nasal/alinhamento
Como diagnosticar TORAX e CORACAO
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Tamanho do tórax Conteúdo Coração – Eixo, Posição, Ritmo e câmaras cardíacas Pulmão – integridade tecidual/derrames
Como diagnosticar ABDOME
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Fechamento de parede Ecogenicidade intestinal TGI (esôfago, estomago) Obstruções/atresias Cistos/calcificações Extrofia de bexiga
Como diagnosticar Rins, Bexiga, Cordão
1. Presença/Agenesia 2. Obstruções
Como diagnosticar Membros Inferiores e Superiores
Como diagnosticar N達o esquecer!
Qual o papel do Ultrassom HOJE? • •
Ultrassom
• 1º trimestre • 2º trimestre
FETAL cfDNA
Mensagem Final •
Conhecimento anatômico é indispensável (anatomia humana e ultrassonográfica),
•
US em todas as gestantes no momento oportuno,
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1º trimestre – entre 12 e 13 semanas + 6 dias
•
2º trimestre – entre 20 e 24 semanas
•
Sistematização do exame ultrassonográfico,
•
Atenção na execução do exame – distrações,
•
Retornar se necessário.