Avaliação U.S. fetal - Anomalias que não podem ser perdidas CMGO 2015

Anomalias que não podem ser perdidas Serviço de Medicina Fetal Hospital Mater Dei

Aneuploidias Prevalência de Aneuploidias X Idade Materna

Aumenta com Idade Materna Trisomia 21 Trisomia 18 Trisomia 13

Sem aumento com Idade Materna Triploidia Anomalias cromossômicas 45,XO 47, XXY, XXX, XYY

Smith Recognizable Paterns of Human Malformations, 5th edition.

risco (%) 10 T21 T18 1 T13 0,1

Monossomia

triploidia 0,01 20

25

30

35

45 40 id. materna (anos)

risco relativo (%)

100 80 T21

60 40

Monossomia 20

T18 Triploidia

T13

0 10

14

18

25

3 0

35

40

I.G. (semanas)

Papel do Ultrassom Benecerraf BR - J Ultrasound Med. 2014 Oct - Detection of fetal structural anomalies in a basic first-trimester screening program for aneuploidy.

Utilidade do U.S. de 1º trimestre para detecção de anomalias fetais entre 11 e 14 semanas de gestação.

Papel do Ultrassom Mone F - Prenat Diagn. 2015 Feb - Prenatal detection of structural cardiac defects and presence of associated anomalies: a retrospective observational study of 1.262 fetal echocardiograms - Fetal Medicine Unit, National Maternity Hospital, Dublin, Ireland. 

23% dos fetos tinham defeito cardiaco,



US anormal de gestacao de baixo risco foi o melhor indicador para deteccao de defeito cardiaco 91.2% dos casos detectados,



Historia familiar - 5.6%



Doenca materna - 3.1%

CONCLUSAO: Most CHDs occur in pregnancies regarded to be at low risk, highlighting the importance of a routine midtrimester fetal anatomy scan. Frequent association of fetal CHD and chromosomal and extracardiac pathology emphasises the importance of thorough evaluation of any fetus with CHD.

Como diagnosticar Alteração de padrão anatômico normal – TN + ON + DV

1º TRIMESTRE

Como diagnosticar TN, ON e DV Requisitos

 Secção sagital perfeita  Magnificação adequada  Feto em posição neutra  Caliper “ON to ON”  Membrana fina  Ecogenicidade adequada da membrana  Osso, pele e ponta do nariz  Tamanho de amostra, ângulo e velocidade

Como diagnosticar  US morfológico (18 a 24 semanas)  Detecção de alterações •

cromossômicas

•

genéticas

 Avaliação detalhada de órgãos e estruturas fetais,  Conhecimento de anatomia humana e US,  Alta taxa de detecção – 90%,  Orientação da paciente/casal sobre o exame,

Como diagnosticar

Como diagnosticar Sistema Nervoso

• • • • • • • •

Linha média/divisões Cerebelo/fossa posterior Corpo caloso Danos cerebrais (cistos, lesões) Acrania/anencefalia/encefalocele Ventriculomegalias Micro/mega encéfalo Vasculares (aneurisma de veia de galeno)

Como diagnosticar FACE

• • •

Orbitas e globo ocular Lábio/palato/mandíbula Osso nasal/alinhamento

Como diagnosticar TORAX e CORACAO

• • • •

Tamanho do tórax Conteúdo Coração – Eixo, Posição, Ritmo e câmaras cardíacas Pulmão – integridade tecidual/derrames

Como diagnosticar ABDOME

• • • • • •

Fechamento de parede Ecogenicidade intestinal TGI (esôfago, estomago) Obstruções/atresias Cistos/calcificações Extrofia de bexiga

Como diagnosticar Rins, Bexiga, Cordão

1. Presença/Agenesia 2. Obstruções

Como diagnosticar Membros Inferiores e Superiores

Como diagnosticar N達o esquecer!

Qual o papel do Ultrassom HOJE? • •

Ultrassom

• 1º trimestre • 2º trimestre

FETAL cfDNA

Mensagem Final •

Conhecimento anatômico é indispensável (anatomia humana e ultrassonográfica),

•

US em todas as gestantes no momento oportuno,

•

1º trimestre – entre 12 e 13 semanas + 6 dias

•

2º trimestre – entre 20 e 24 semanas

•

Sistematização do exame ultrassonográfico,

•

Atenção na execução do exame – distrações,

•

Retornar se necessário.