TRANSTORNOS GLOBAIS DO DESENVOLVIMENTO Fábio Sato – Ambulatório TGD
Os Transtornos Globais do Desenvolvimento incluem um grupo de condições caracterizadas por dificuldades nas interações sociais recíprocas, desenvolvimento anormal da linguagem e repertório comportamental restrito
Transtornos Invasivos do Desenvolvimento
comportamento
comunicação
socialidade
Transtorno Autista Transtorno de Asperger Transtorno de Rett Transtorno Desintegrativo da Infância Transtorno Global do Desenvolvimento sem outra especificação (SOE)
Eugene Bleuler, 1906 Leo Kanner, 1943
AUTISMO Distúrbio Autístico do Contato Afetivo
Hans Asperger, 1944
Psicopatia Autística
Micahel Creak, 1961
Os Nove Pontos
Rimland, 1964
Publicação de Autismo
Michael Rutter, 1965
Critérios das Psicoses
CID 8, 1967
Subgrupo da Esquizofrenia
Kolvin, 1971
Distinção dos quadros clínicos
Lorna Wing, 1979
Transtorno do Espectro do Autismo
Bryon Rourke, 1982
Transtorno do Aprendizado não-verbal
Elizabeth Newson, 1983
Donald Cohen, 1986
Dorothy Bishop, 1989
DSM IV, 1994
Transtorno de Evitação Patológica às Demandas
Multiplex
Síndrome Semântico-Pragmática
TID com 04 subgrupos
Desintegrativo
Síndrome semântico-pragmática
Rett
Autismo Asperger
TANV
TID
TID-SOE Multiplex (?) - TDMC T. evitação patológica às demandas(?) RBP
1ª pesquisa epidemiológica Autismo Infantil
Lotter, 1966, na Inglaterra 4,4/10.000
TID 27,5/10.000
Após 1987
TID-SOE 15/10.000 TA 2,5/10.000
Baird et al., 2000 Bertrand et al., 2001 Chakrabarti e Fombonne, 2001
6/1.000 Espectro
Fombonne, 2002
8,7/10.000 T Autista 27,5/10.000
Fombonne, 2006
TID
60 – 70/10.000 TID
termo “psicose” : perda do teste da realidade (insight) representada por delírios e alucinações doenças classificadas como psicóticas: Esquizofrenia, Transtorno Delirante Persistente, Transtorno Psicótico Pós- Parto, induzido por drogas etc
idade de início: após os 5 anos incidência: 0.1 – 1% proporção por sexo: M/F – 1.67:1 história familiar relevante complicações pré-natais e perinatais associadas a disfunções cerebrais pouco comuns presença de delírios e alucinações, além de alterações específicas do pensamento QI preservado baixa comorbidade epilepsia
idade de início: antes dos 3 anos incidência: 8.7 em 10.000 proporção por sexo: M/F – 3-4:1 história familiar inexpressiva complicações pré-natais e perinatais e disfunções cerebrais mais comuns ausência de delírios e alucinações, como alterações do pensamento QI prejudicado alta associação com quadros epilépticos
Transtorno Global do Desenvolvimento prototípico, caracterizado por comprometimentos qualitativos da interação social e da comunicação, e em padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses e atividades
Socialidade
Comunicação e Linguagem Comportamento (restrito e repetitivo)
início marcado por falha em desenvolver a linguagem e na própria relação com os pais:
“desligamento” e “independência”: a ausência do outro/coisificação do mundo “surdez” – queixa mais frequente “eventos desencadeantes”
prejuízos no uso de comportamentos não verbais: contato visual direto expressão facial gestos comunicativos
dificuldade para estabelecer relacionamentos com seus colegas dificuldades para compartilhar prazer, interesses ou desconforto falta de reciprocidade social e/ou emocional
atraso ou ausência total da linguagem falada nos que falam, dificuldade para iniciar ou manter uma conversação uso estereotipado e repetitivo da linguagem; linguagem pedante dificuldades na compreensão, na contextualização alterações na prosódia e na articulação
preocupação insistente com um ou mais padrões estereotipados e restritos de interesse maneirismos estereotipados e repetitivos preocupação persistente com partes de objetos apego a rotinas
De acordo com o DSM-IV-TR (2002), as alterações/prejuízos devem estar presentes antes dos 3 anos de idade 2/3 (80%) dos casos apresentam QI<70 – paradoxo com os “sábios inteligentes” (ilhas de conhecimento)
1/4 (35%) dos casos apresentam crises epilépticas
Hipóteses:
genética
neurodesenvolvimento: estruturas e circuitos cerebrais
Genetic and Environmental Factors in Complex Neurodevelopmental Disorders K.M.J. van Loo and G.J.M. Martens* Current Genomics, 2007, 8, 429-444
HERDABILIDADE DOS TRANSTORNOS GENÉTICOS EVIDENCIA QUE EXISTEM OUTROS FATORES CAUSAIS ALÉM DOS GENES
MODELO DA ETIOPATOGENIA DOS TRANSTORNOS MENTAIS
Fatores de Risco ambientais
genes
Endofen贸tipo 1
Endofen贸tipo 2
Transtorno Psiqui谩trico
Endofen贸tipo 3
Fetal origins of mental health: Evidence and mechanisms Wolff Schlotz a,*, David I.W. Phillips Brain, Behavior, and Immunity 23 (2009) 905â&#x20AC;&#x201C;916
DESENVOLVIMENTO CORTICAL É COORDENADO POR GENES PAR3/PAR6
DISC1 neurogenese Ac. retinóico
Diferenciação neuronal NRG1-ErbB4 Reelina/VLDLr ApoER2 Migração neuronal BDNF Bloc-1/SNARE Crescimento de neurito
(Dysbindin/SNAP25)
CAMs (NLGN, NRXN, SALMs)
Sinaptogenese/poda sináptica
C-Abl/Cables
os transtornos do neurodesenvolvimento
AUTISTAS APRESENTAM AUMENTO DE SUBSTANCIA BRANCA E CINZA NA INFĂ&#x201A;NCIA
Neuroanatomy of autism David G. Amaral1, Cynthia Mills Schumann2 and Christine Wu Nordahl1 Trends in Neurosciences Vol.31 No.3
Pruning e conexões cerebrais • Pruning é o processo que fisiologicamente elimina conexões disfuncionais no final dos 2 anos de idade • Córtex cerebral: • Em média são maiores e mais pesados • Ao nascimento são normais, mas entre 2 e 4 anos se modificam (Lainhart et al., 1997; Courchesne et al., 2001) • Falha do pruning normal (Frith, 2003), após a onda de sinaptogenese (Huttenlocher & Dabholkar, 1997)
aumento do volume total do cérebro alargamento geral dos ventrículos hipoplasia neocerebelar hipoplasia da amígdala acondicionamento celular aumentado nas estruturas do lobo temporal mal formações corticais
Embora a maioria das crianças autistas apresentem melhora no relacionamento social e capacidade de linguagem à medida em que crescem, o Transtorno Autista continua sendo uma incapacidade vitalícia, impondo as pessoas afetadas uma dependência parcial ou total
2/3 dos autistas: mau prognóstico (incapacidade de levar uma vida independente)
1/4 dos autistas: prognóstico satisfatório (progresso social e educacional)
1/10 dos autistas: bom prognóstico (capacidade de levar uma vida quase normal)
Autism Behavior Checklist – ABC Autism Screening Questionnaire – ASQ Escala de Avaliação de Traços Autistas – ATA Child Autism Rating Scale – CARS Autism Diagnostic Observation Schedule – ADOS Autism Diagnostic Interview – ADI Autism Diagnostic Interview-Revised – ADI-R
MEDICAMENTOSO
EDUCACIONAL
PSICOTERÁPICO
individualizado Curriculum especializado Hiper-investimento em comunicação Envolvimento familiar Ensino sistematizado e estruturado Engajamento (mínimo 20 horas/semana) Práticas adequadas para o desenvolvimento Contato com crianças “típicas”
Pontual sintoma alvo
Agitação psicomotora Ansiedade Obsessões e compulsões Depressão
Irritabilidade Distúrbios do sono