Indice Abbiamo un sogno in comune: un futuro libero dalle malattie genetiche Francesca Pasinelli
La mamma è forte come l’amore
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Conoscere Becky è stato un grande regalo Paola Cortellesi «Senza di lui non sarei la mamma che sono» Maria e Alex «Siamo uguali, testardi e forti» Arianna e Tommaso «Quando mi chiami mamma mi riempi il cuore di gioia» Chiara e Aurora «Con amore e fiducia, arriveremo al traguardo» Rossella e Tommaso «Con te questa vita difficile diventa dolce» Loredana e Vincenzo «Siamo pronte a combattere» Laura e Cecilia «Il tuo sorriso per vivere al meglio questa vita durissima» Roberta e Samuele «La nostra vita inimmaginabile senza di te» Tiziana e Davide
La mamma è coraggiosa come la speranza
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Quando vi guardo, vedo spostarsi le montagne Mara Maionchi «Per noi l’impossibile è una battaglia quotidiana» Serafina e Bruno «Vorrei vedere il mio guerriero volare incontro alla vita» Sandra e Antonio «Lei è la guerriera, io la sua spalla» Paola e Chiara «Pronti a parare ogni colpo» Milena e Giuseppe «Speriamo in un domani migliore di oggi» Fulvia e Luigi «Lottiamo per i nostri sogni, con il sorriso» Cettina e Valentina «La più grande ricchezza è dare agli altri» Carmen e Mattia «Il suo sguardo fa emozionare» Adele e Giulia
La mamma è paziente come la ricerca Ho desiderato tanto diventare mamma Antonella Clerici «Lottiamo con pazienza di fronte alle difficoltà quotidiane» Annamaria e Alessandro «Dopo tanti momenti bui, la luce delle mie bimbe» Antonella, Asia e Maia «Un giorno scopriremo di aver scalato una montagna» Damiana e Davide «La pazienza è amara e faticosa, ma è la virtù dei forti» Elisabetta e Giulia «Svegliarsi di notte temendo per lui è dura, ma non mi arrendo» Marta e Alessandro «Dietro ogni sorriso ci sono sacrifici e terapie» Michela e Giada «Guardo la domani, perché so che la ricerca è al lavoro» Rosa e Michela «Tu ci hai insegnato la pazienza dei guerrieri» Stefania e Emanuele 2
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Abbiamo un sogno in comune: un futuro libero dalle malattie genetiche È difficile, o forse impossibile, non ripetere cose già dette in una dedica per la Festa della Mamma. Il nostro immaginario è pieno di sentimenti ed emozioni celebrati nei secoli da ogni forma d’arte. Mi sento un po’ come se volessi dirvi quanto sia importante l’ossigeno. Ma l’affetto e l’incantata ammirazione che proviamo nei confronti delle “mamme Telethon” sono autentici. L’ossigeno è fondamentale per la vita e non potremo mai stancarci di festeggiare la vita, anche se dovessimo avere esaurito le parole. Lo stesso vale per la mamma, vale sempre la pena di essere grati della sua esistenza. Delle mamme di bambine e bambini, o di donne e uomini, con una malattia genetica rara, delle mamme che hanno una malattia e l’hanno sfidata per realizzare il sogno di un figlio, di quelle che si dividono tra la famiglia e la passione, a volte faticosa, per la ricerca. Dedichiamo questo e-book a tutte le mamme con cui noi di Telethon abbiamo avuto il piacere e l’onore di condividere il sogno di un domani libero dalle malattie genetiche rare. Sono moltissimi, e sempre estremamente vivi nella mia memoria, i ricordi dei volti e delle voci delle mamme che ho conosciuto in questi anni. Ognuna di loro rappresenta una storia unica, ciascuna meriterebbe di essere raccontata in un libro solo dedicato a lei, a quell’universo di forza e bellezza che ha fatto nascere la Fondazione Telethon e che, ispirando il nostro lavoro e la solidarietà dei donatori, l’ha resa sempre più grande. Alle “mamme della Uildm”, alle mamme che partecipano ogni anno alla maratona, a quelle che si rivolgono a noi per sapere come procede il progetto che studia la malattia dei loro figli, dobbiamo dire un grandissimo grazie per la tenacia con cui ci seguono, per la pazienza e l’impegno che dedicano a comprendere le tempistiche complesse della ricerca e per quell’esempio di incredibile grazia e amore che dal loro modo di affrontare la vita si trasmette a tutti noi.
con Frances
co, affetto d
a Smard
Francesca Pasinelli Direttore Generale Fondazione Telethon 3
La mamma è forte come l’amore Per Sofocle «la madre ha inventato l’amore sulla terra». Un amore unico, intenso, forte più di ogni altro. Ed è questo amore così speciale a rendere le nostre mamme forti, anche più di quanto avrebbero pensato di poter essere. Di fronte al dolore della diagnosi, alla paura di una malattia sconosciuta, alle preoccupazioni per il futuro, le nostre mamme non si arrendono. Ecco perché le nostre mamme sono forti come l’amore.
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«
Attraverso Telethon ho conosciuto Becky, una mamma americana che ha combattuto la battaglia più importante della sua vita per salvare i suoi figli, Ella ed Elijah. È una storia straordinaria che parla dell’amore di una madre, più forte della malattia. È stato un viaggio che mi ha regalato qualcosa di veramente grande, per questo voglio condividere con voi le straordinarie storie delle mamme Telethon Paola Cortellesi
»
Paola con E
lijah e Ella 7
Maria
è la mamma di Alex, un ragazzo di 15 anni affetto da acil-CoA deidrogenasi a catena corta Alex è di poche parole, ma la parola mamma non l’ha mai abbandonata.
«
Senza di lui, senza il suo amore, non sarei la mamma che sono. So che la nostra vita può cambiare da un momento all’altro, ma niente può fermare due anime come noi. Insieme siamo infinito
I miei
ann
Joh e x e l A tesori,
»
Arianna
e il suo piccolo Tommaso, 6 anni, non si arrendono davanti alla sindrome di Angelman. Tommaso è un guerriero forte e insieme sono una squadra invincibile.
«
Amore di mamma! Quante cose ci raccontiamo senza parlare! Siamo uguali, testardi e forti. Abbiamo ore di viaggio e di terapie sulle spalle. Il tempo ci darà ragione perché tu sei più resistente di noi
»
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Tomma s
o, picco
lo gran
de guer
riero
Chiara
è la mamma di Aurora, una bambina che ha sempre il sorriso sulle labbra, nonostante le difficoltà della sindrome di Rett. Aurora parla poco ma i suoi occhi belli e vispi parlano per lei.
«
Il suo sorriso mi dà la forza per affrontare la vita, perché la mia bambina ha una forza incredibile. Mi riempie il cuore di gioia quando mi chiama mamma. Mi ha reso davvero una persona migliore
a mia rora, l
Au
forza
»
Rossella
supera ogni difficoltà per suo figlio Tommaso, che affronta la delezione del cromosoma 6. La fiducia in se stessi passa attraverso l’amore di una mamma come lei.
«
Ci vogliono forza, tolleranza e tanto amore nell’affrontare le sfide di tutti i giorni! Ma diamo tempo al tempo: le nostre lumachine arriveranno al loro traguardo con un po’ di amore e fiducia
»
Tommas o
ce la pu
oi fare
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oredana
è la mamma di Vincenzo, 17 anni, che affronta la sindrome di Phelan McDermid. Le difficoltà non mancano, ma una madre non si arrende mai.
«
Con te le emozioni sono ogni giorno più intense. Insegni a vivere, amare e apprezzare la vita. Non conosci l’odio, la rabbia. Amore mio, ho te e questa vita “difficile” diventa più accettabile, più dolce
e più io amor
o, il m
Vincenz
grande
»
aura
è sempre al fianco di Cecilia, contro la sferocitosi con carenza di anchirina e la sindrome linfoproliferativa autoimmune. La sua piccola guerriera ha due malattie genetiche ma è una forza della natura.
«
Il tuo sorriso è la mia ragione di vita! Insieme abbiamo una grandissima forza e siamo pronte a combattere ma vedrai che un giorno tutto questo passerà, te lo prometto... Ti amo, cuore mio
»
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Cecilia
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e siamo
più for
ti
Roberta
è la mamma di Samuele, un bambino di 4 anni con una rara malformazione celebrale. Le difficoltà non le hanno impedito di costruire per Samuele una vita piena d’amore.
«
Il tuo sorriso è la forza che tutti i giorni ci serve per vivere al meglio questa vita tanto dura, senza arrendersi mai, con la voglia di essere a nostro modo felici insieme
»
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Samue
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tto pe arei tu
Tiziana
è la mamma di Davide, affetto da sindrome di Pitt-Hopkins. Un angioletto che da quando è arrivato le ha cambiato la vita.
«
Sempre pronto a regalare un sorriso anche nei momenti più bui. Sorrisi pieni di amore che ci danno il coraggio di reagire al dolore. Il tuo amore ha reso la nostra vita unica. Inimmaginabile senza di te
»
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ngelo, D
avide
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La mamma è coraggiosa come la speranza Quando i medici, i libri, internet ti dicono che per la malattia di tuo figlio non c’è una cura, la voglia di mollare tutto è forte. Ma una mamma sa che non può farlo. Perché, a dispetto di tutto, trova sempre il coraggio per alimentare la speranza. Per credere che, grazie alla ricerca, il futuro può cambiare colore. E trova coraggio dove per altri c’è solo rassegnazione. Ecco perché le nostre mamme sono coraggiose come la speranza.
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«
Vi vedo, mamme Telethon, vi seguo attentamente grazie al lavoro della Fondazione. Mi fate commuovere con la vostra forza, siete voi i veri supereroi: quando vi guardo vedo spostarsi le montagne - quelle delle difficoltà che la malattia pone alla vita quotidiana dei vostri piccoli - mentre colorate tutto con l’amore, l’intelligenza e la positività. Voglio invitarvi al coraggio facendovi una promessa: sarò in prima linea accanto a voi per sostenervi e combattere. Il vostro coraggio è la nostra speranza: da mamma a mamma, grazie! Mara Maionchi
»
Mara, una
mamma in pr
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Serafina
è la mamma di Bruno, un ragazzo di 15 anni che affronta la mucopolisaccaridosi tipo 3. Non ha mai smesso di credere che tutto possa cambiare in futuro per suo figlio e tanti come lui.
«
Il nostro quotidiano si nutre della speranza che un giorno tutto posso alleviarsi. Con coraggio affrontiamo l’impossibile. Perché per noi l’impossibile è una battaglia quotidiana!
Bruno
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il mio Dylan,
o
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»
Sandra
è la mamma di Antonio, di 20 anni, che affronta la sindrome di Lafora. Da appassionata di fotografia, ha voluto raccontare in uno scatto cos’è per lei la speranza.
«
Ho voluto ritrarre uno scienziato mentre pensa, studia e finalmente esulta per aver trovato una cura. Il mio sogno nel cassetto che spero si realizzi, perché il mio guerriero possa volare libero incontro alla vita!
»
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Antonio
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dibile
Paola
trascorre tutto il tempo che può con sua figlia Chiara, una ragazza di 15 anni che affronta la sindrome di Dravet, perché ogni momento con la sua guerriera le regala nuova speranza nel futuro.
«
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Chiar
Chiara è una guerriera, io sono la sua spalla, la sua voce. Speriamo nella ricerca, e non ci arrenderemo! Perché non poter sognare, credere e sperare che il domani possa essere migliore? Se mancasse la speranza non ci sarebbe futuro
»
Milena
ci racconta di come la fibrosi cistica, la malattia di suo figlio Giuseppe, un bambino di 9 anni, non sia riuscita a spezzare le ali della loro speranza. Ma li ha resi uniti più di prima.
«
Giuseppe è il nostro raggio di sole anche nelle giornate più buie. Sempre pronto a scendere in campo e a parare ogni tiro, perché non c’è un attimo in cui non speriamo nella ricerca!
»
Ti vogl
io bene
Giusepp
e
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Fulvia
è un medico e si occupa di malattie rare. Conosce bene la fibrosi cistica, la malattia che affronta suo figlio Luigi, e conosce la forza della ricerca. A cui affida la sua speranza.
«
Affrontiamo le nostre giornate, tra un aereosol o un prelievo, ma sempre con un grande sorriso. Perché speriamo che oggi sarà migliore di ieri e peggiore di domani. Perché la ricerca fa e ha già fatto dei passi enormi
»
zioso
ù pre i p e n e lb
uigi, i
Cettina
sa quanto è forte la voglia di vivere di Valentina, la sua “bambina” di 18 anni che affronta l’osteogenesi imperfetta. La speranza nel futuro della ricerca è la loro forza.
«
Valentina ama viaggiare e ha tanti progetti per la sua vita. Abbiamo imparato a lottare e ad affrontare tutto con il sorriso. Sostengo la ricerca perché ritengo che sia giusto fare del nostro meglio. Abbiamo tanta voglia di vivere al meglio la nostra vita!
»
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Coragg
io Valen
tina!
Carmen
, la mamma di Mattia, crede nella ricerca. La sua speranza è forte e per questo ha deciso di essere volontaria Telethon.
«
Credo che la più grande ricchezza sia ciò che si è in grado di dare agli altri e al mondo. Vorrei che tutti i bambini e genitori potessero vivere una vita piena di gioia. Per questo io spero
»
Il
attia
ciolo M mio cuc
Adele
lotta ogni giorno perché la sua speranza vuole essere più forte del “mostro”. Quella fibrosi cistica che vuole togliere il respiro alla sua piccola Giulia.
«
Con il suo sguardo fa emozionare. Ogni giorno è un traguardo. Chiamo Giulia il mio leoncino perché ci dà la forza per affrontare le terapie. Due anni fa non avevamo speranza, ora grazie alla ricerca crediamo che il mostro verrà sconfitto
»
Giulia,
la mia l
eonessa
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La mamma è paziente come la ricerca Affrontare la quotidianità di una malattia genetica. Questo fanno ogni giorno le nostre mamme. Trovare la forza di gioire per il più piccolo traguardo e quella di non rassegnarsi alle cadute. Un percorso durissimo, che si affronta con una pazienza incrollabile. Sempre alla ricerca di ciò che è meglio per il proprio cucciolo. Senza spaventarsi, nemmeno dei propri umani fallimenti. Pronte a rialzarsi e a cercare nuove soluzioni. Per questo le nostre mamme sono pazienti come la ricerca.
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«
Ho desiderato tanto diventare mamma. So cosa significa affrontare con pazienza le difficoltà, senza mai perdere la fiducia e l’ottimismo. Mia figlia mi ha fatto capire che non c’è niente di così definitivo, assoluto e meraviglioso come il nostro legame. Una sensazione che accomuna tutte noi mamme Antonella Clerici
»
Forza mamm
e!Antonella
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Annamaria
ci racconta il suo Alessandro, un bambino affetto da una malattia rara metabolica, la aciduria argininosuccinica, che lo costringe a frequenti ricoveri.
«
Ci sottoponiamo a tanti ricoveri, per prevenire i rischi di scompenso che Alessandro può avere. Ma nonostante le difficoltà quotidiane, Alessandro è un bambino pieno di vita, intelligentissimo, che mi dà tanta forza
»
sandro
Ales io eroe
Il m
Antonella
affronta il Lupus eritematoso sistemico ed è la mamma di Asia e Maia.
«
Ho passato dei momenti difficili, tra alti e bassi, ma sono riuscita ad avere due bambine, a fare un lavoro che adoro e a seguire le mie passioni! La ricerca sta facendo passi da gigante e io non mi arrendo!
»
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Grazie
alle mi
e figlie
non mi
arrend
o
Damiana
affronta le difficoltà di una mutazione nel gene STXBP1, la problematica con cui combatte Davide, suo figlio di 2 anni. È diventata una donatrice Telethon per non sentirsi sola contro la malattia.
«
Non sappiamo cosa c’è dietro l’angolo ma con pazienza continuiamo a mettere un piede davanti all’altro. Un giorno ci guarderemo indietro e scopriremo di aver scalato una montagna
more vide, a
Da
»
mio!
Elisabetta
ci presenta la sua Giulia, che ha 2 anni e affronta la sindrome Charge. È il sorriso della sua bambina a spingerla ad andare avanti.
«
La pazienza è amara, faticosa, ma è la virtù dei forti. Le nostre giornate sono infinite, ma il frutto è dolce come i tuoi occhi che mi sorridono, come i tuoi progressi che colmano le mie paure. Non smetteremo mai di crederci
»
Giulia,
ogni gio
rno una
conquist
a
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Marta
e il suo Alessandro, che ha solo 5 anni, affrontano insieme le gravi difficoltà legate alla mutazione del gene STXBP1. Una mamma senza abbracci non può arrendersi.
«
Alessandro ha quasi 5 anni, non parla, non può abbracciarmi e non è autonomo. È difficile non svegliarsi nel cuore della notte e temere per lui ma non mi arrendo. Spero che il futuro porti novità importanti nella ricerca e grandi intuizioni per i nostri bimbi!
guardo s o u t l ndro, i bbraccio a s s e l A un a è come
»
Michela
non si arrende alla malattia che vuole togliere il sorriso alla sua dolcissima Giada, una ragazza di 13 anni, affetta da fibrosi cistica. È durissima, ma la pazienza di Michela lo è di più.
«
Dietro ogni sorriso si nasconde il sacrificio di chi come Giada lotta per guadagnare un respiro. In cambio di continue terapie e frequenti ricoveri. Ma la fibrosi cistica non spegnerà mai la voglia di vivere e la speranza nella ricerca
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Cara G iada, mai di s non smettere orrider e
Rosa
è la mamma di Michela, una ragazza di 14 anni che affronta la sindrome di Rett. Una mamma conosce il valore di ogni piccolo progresso strappato alla malattia.
«
Michela ha bisogno della mamma. La mia vita ruota intorno a lei ma la sua voglia di vivere è la mia felicità. Mi piace guardare al domani perché so che la ricerca è al lavoro
»
sempre o n o s , la Miche tuo fianco al
Stefania
è la mamma di Emanuele, un ragazzo di 20 anni che affronta la sindrome del cromosoma X fragile.
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Ogni giorno con te è un giorno da scoprire. Lottiamo perché tu abbia una vita normale. Ci vuole pazienza ma ci insegni a essere forti, guerrieri come te. Non è facile, ma continueremo a combattere. Non ci ferma più niente e nessuno
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Emanu
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dremo
lontan
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Le storie che avete letto in questo e-book ci sono state regalate dalle mamme della nostra comunitĂ . Insieme a tante altre, potete trovarle sulla nostra pagina Facebook. Per conoscere le storie delle persone che affrontano una malattia genetica, credendo e sostenendo la ricerca scientifica, le attivitĂ della Fondazione e i risultati dei nostri ricercatori, venite a trovarci sui nostri spazi social.