THOÁT VỊ RỐN - OMPHALOCELE - SIÊU ÂM THAI

SIÊU ÂM THAI: THOÁT VỊ RỐN – OMPHALOCELE

THOÁT VỊ RỐN Tỷ lệ. Tương đối hay gặp. 1/3000 trẻ sinh sống, nhưng cao hơn ở thai nhi.

Siêu âm chẩn đoán. Trên mặt cắt dọc và ngang bụng thai nhi: khiếm khuyết đường giữa thành bụng, với thoát vị các tạng trong ổ bụng. Khối tròn, đặc làm biến dạng thành bụng trước, thường chứa một vài quai ruột và/hoặc thùy gan phải. Dây rốn cắm trên khối này.

Nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể. Cao (từ 15% đến 40%): trisomy 18 , 13 và tam bội.

Nguy cơ các hội chứng không có bất thường nhiễm sắc thể. Tương đối cao. Hội chứng Beckwith – Wiedemann và ngũ chứng Cantrell (PC).

Kết cục. Tốt nếu tổn thương đơn độc và gan không bị thoát vị hoàn toàn. Rất xấu trong trường hợp đi kèm các bất thường khác và/hoặc bất thường nhiễm sắc thể.

Định nghĩa Thoát vị rốn là khiếm khuyết sự đóng lại của thành bụng, điều này cũng liên quan đến việc dây rốn cắm vào. Đây là kết quả của sự thất bại của các quai ruột quay trở vào ổ bụng sau khi thoát vị sinh lý vào dây rốn từ tuần thứ 6 đến tuần thứ 10 của quá trình phát triển [33, 34]. Các cơ quan thoát vị được bao bọc trong một túi có hai lớp vỏ, với hai lớp là phúc mạc và màng ối. Đây là dạng khiếm khuyết thành bụng hay gặp nhất, với tỷ lệ 1 trên 3000 trẻ sinh sống [35].

Tỷ lệ của thoát vị rốn cao hơn trong quý một, khoảng 1 trên 384 vào lúc 11 – 14 tuần, theo một báo cáo gần đây [36]; điều này có thể được giải thích bởi sự kết hợp chặt chẽ với các bất thường nhiễm sắc thể và các bất thường cấu trúc khác liên quan đến tỷ lệ sảy thai tự nhiên hoặc chấm dứt thai kỳ.

SHARE TO BE SHARED…@VOTASON 2018 – MERRY XMAS – HAPPY NEW YEAR

SIÊU ÂM THAI: THOÁT VỊ RỐN – OMPHALOCELE

Hình 7.34 Thoát vị rốn ở thai nhi có đa dị tật ( thai vô não, thoát vị rốn, và bất sản xương quay 2 bên). (a) Vào lúc thai 23 tuần, mặt cắt ngang bụng cho thấy thoát vị rốn lớn chứa gan (mũi tên chỉ vào vị trí khuyến lớn của thành bụng). (b) Hình ảnh 3D độ phóng đại thấp mode dựng hình tối đa cho thấy thai vô não và thoát vị rốn (mũi tên đầu). (c) Hình ảnh thai lưu: thoát vị rốn (mũi tên đầu), với vị trí dây rốn cắm vào, và bất sản sương quay với ectrodactyly được nhìn thấy.

Giải phẫu Dây rốn cắm vào vị trí đỉnh túi. Hai biến thể của thoát vị rốn tồn tại, theo sự hiện diện hoặc vắng mặt của gan trong túi thoát vị. Hai biến thể này có quá trình phát triển phôi thai học khác nhau và có thể có tiên lượng hoàn toàn khác nhau, bởi vì nguy cơ khác biệt của các bất thường nhiễm sắc thể đi kèm. Sự vỡ của hai lớp màng xảy ra ở khoảng 10% các trường hợp. Trong trường hợp hiếm gặp như vậy, như đã được báo cáo trong chương này, việc chẩn đoán phân biệt với hở thành bụng có thể khó khăn.

Siêu âm chẩn đoán.

Một khối thoát vị rốn về mặt siêu âm được biểu hiện bởi một cấu trúc lồi lên (1) xuất phát từ thành bụng trước, (2) chứa một vài tạng trong ổ bụng (gan và/hoặc ruột), và (3) hiện diện dây rốn cắm vào phía lồi của khối (Hình 7.34 và 7.35). Sự hiện diện của tĩnh mạch rốn trong khối thoát vị là một dấu hiệu gián tiếp của thực tế rằng bất thường này biểu hiện cho khiếm khuyết sự đóng lại nguyên phát của thành bụng (Hình 7.36). Trong một số trường hợp, cổ trướng cũng có thể đi kèm, và cần chú ý không nhầm lẫn dịch cổ trướng với dịch ối (Hình 7.36), vì điều này sẽ dẫn đến một chẩn đoán nhầm là hở thành bụng. Ngoài ra, cần chú ý rằng đa ối, có thể thứ phát do tắc nghẽn ruột tại vị trí khiếm khuyết thành bụng hoặc trong

SHARE TO BE SHARED…@VOTASON 2018 – MERRY XMAS – HAPPY NEW YEAR

SIÊU ÂM THAI: THOÁT VỊ RỐN – OMPHALOCELE

khối thoát vị, có thể xảy ra ở 1 phần 3 các trường hợp. Nếu gan được phát hiện nằm trong khối thoát vị (Hình 7.37a), chẩn đoán là chắc chắn ngay cả trong giai đoạn sớm của thai kỳ; ngược lại, nếu chỉ có một vài quai ruột được quan sát thấy (Hình 7.37b), cần chú ý phân biệt một thoát vị rốn thực sự với một thoát vị sinh lý của ruột trong dây rốn thường gặp cho đến 11 tuần thai kỳ. Do đó, nếu thoát vị rốn chỉ chứa vài quai hồi tràng được phát hiện sớm trước 12 tuần tuổi thai, thai nhi cần được đánh giá lại sau một tuần: nếu khối thoát vị vẫn còn, khi đó nó là thoát vị rốn thực sự; nếu nó biến mất, thì đó chỉ là một thoát vị sinh lý thoáng qua của ruột vào dây rốn.

Hình 7.35 Thoát vị rốn. Siêu âm 3D. (a) Hình ảnh nhiều mặt cắt, cho thấy thoát vị rốn trên 3 mặt cắt trực giao, cho phép đánh giá các thành phần của nó và sự mở rộng (mũi tên đầu chỉ vào khiếm khuyết thành bụng; mũi tên chỉ vào vị trí cắm dây rốn). (b) Dựng hình bề mặt cho thấy vị trí dây rốn cắm vào đỉnh của thoát vị rốn (mũi tên), ở giữa hai đầu gối (g).

SHARE TO BE SHARED…@VOTASON 2018 – MERRY XMAS – HAPPY NEW YEAR

SIÊU ÂM THAI: THOÁT VỊ RỐN – OMPHALOCELE

Hình 7.36 Thoát vị rốn. (a) Mặt cắt dọc giữa bụng thai nhi: một trường hợp thoát vị rốn chứa gan lúc thai 29 tuần (karyotype bình thường). (b) Hiếm hơn, dịch cổ trướng có thể đi kèm với thoát vị rốn và có thể được phát hiện trong túi thoát vị (Asc); Doppler màu cho thấy tĩnh mạch rốn. (c) Một thoát vị rốn nhỏ, chỉ chứa vài quai ruột (thai 19 tuần) ở thai nhi trisomy 18.

Chú ý sự hiện diện đồng thời của nang dây rốn (mũi tên đầu), điều này cũng thường đi kèm với trisomy 18. Mẫu thai nhi với thoát vị rốn nhỏ và các quai ruột được quan sát dưới màng của khối thoát vị rốn.

SHARE TO BE SHARED…@VOTASON 2018 – MERRY XMAS – HAPPY NEW YEAR

SIÊU ÂM THAI: THOÁT VỊ RỐN – OMPHALOCELE

Hình 7.37 Thoát vị rốn. (a) Vào lúc thai 11 tuần, một thoát vị rốn có thể được chẩn đoán đáng tin cậy chỉ khi nó chứa gan (mũi tên). (b) Thực tế, nếu khối thoát vị chỉ chứa ruột, như trong trường hợp này (mũi tên đầu), để khẳng định chẩn đoán và loại trừ thoát vị sinh lý của ruột vào trong dây rốn, cần thiết phải đợi đến đủ 12 tuần tuổi thai.

SHARE TO BE SHARED…@VOTASON 2018 – MERRY XMAS – HAPPY NEW YEAR

SIÊU ÂM THAI: THOÁT VỊ RỐN – OMPHALOCELE

Chẩn đoán phân biệt.

Bao gồm các khiếm khuyết thành bụng khác và thoát vị sinh lý của dây rốn biến mất hoàn toàn sau 11 tuần tuổi thai. Sự khác biệt với hở thành bụng là rõ ràng: trong một khối thoát vị rốn, có một túi chứa các tạng, trong khi đó hở thành bụng các quai ruột trôi nổi tự do trong nước ối. Ngoài ra, dây rốn cắm bình thường trong trường hợp hở thành bụng, khiếm khuyết cạnh đường giữa; trong khi đó ở trong thoát vị rốn, nó cắm vào đỉnh của túi thoát vị. Nếu một thoát vị rốn lớn chứa toàn bộ gan, nó cần được phân biệt với bất thường phức hợp cơ thể (limb-body-wall complex – LBWC), được đặc trưng bởi sự biến dạng nặng về giải phẫu cơ thể, với vẹo cột sống nặng và bất thường chi và hộp sọ. Một bệnh cảnh khác cần được phân biệt với thoát vị rốn đơn độc là lộn ổ nhớp, ở đó, thoát vị rốn phát triển mở rộng xuống dưới và nó đi kèm với lộn bàng quang và các bất thường cơ quan sinh dục ngoài. Bất thường này được mổ tả trong chương 8. Trong trường hợp thoát vị rốn, việc quan sát bàng quang bình thường trong tiểu khung có thể loại trừ khả năng rất hiếm này.

Các bất thường khác đi kèm CHDs, bất thường hệ niệu dục và ống tiêu hóa thường đi kèm với thoát vị rốn. Khi thai nhi với thoát vị rốn có tăng khoảng mờ gáy (NT), có sự kết hợp mạnh với các bất thường tim hơn các bất thường cơ quan khác [37].

Các bất thường nhiễm sắc thể.

Khá cao, từ 15% đến 40% (chủ yếu là trisomy 18 và 13, và, một số ít các trường hợp tam bội, trisomy 21, và hội chứng Turner), đặc biệt khi thoát vị rốn đi kèm với các bất thường cấu trúc lớn khác hoặc có tăng NT ở quý 1 [37].

Cần nhấn mạnh rằng nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể cao hơn ở các trường hợp thoát vị rốn nhỏ chỉ chứa các quai ruột. Thoát vị rốn lớn chứa gan ít khi đi kèm với các bất thường nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, các nghiên cứu gần đây cho thấy rằng khi chẩn đoán được thiết lập ở quý một, nguy cơ lệch bội không khác biệt khi túi thoát vị chỉ chứa ruột so với khi nó có chứa gan, ngược lại, nếu NT tăng, nguy cơ sẽ cao hơn đáng kể [38].

SHARE TO BE SHARED…@VOTASON 2018 – MERRY XMAS – HAPPY NEW YEAR

SIÊU ÂM THAI: THOÁT VỊ RỐN – OMPHALOCELE

Nguy cơ các hội chứng không có bất thường nhiễm sắc thể Khá cao. Các hội chứng hay gặp nhất có thể phát hiện trong thai kỳ đi kèm với thoát vị rốn bao gồm:  Hội chứng Beckwith – Wiedemann: tìm kiếm  thoát vị rốn + lưỡi to + phì đại bán phần cơ thể + thận đa nang di truyền (Chương 10);  Ngũ chứng Cantrell: tìm kiếm  khiếm khuyết đường giữa thành bụng trước + khiếm khuyết cơ hoành + khuyết phần xa xương ức + khiếm khuyết của đỉnh màng ngoài tim có sự thông thương với phúc mạc + CHD;  Lộn ổ nhớp: tìm kiếm  thoát vị rốn + lộn bàng quang tiết niệu + các bất thường hậu môn trực tràng + bất thường cột sống.

Quản lý sản khoa Khi thoát vị rốn được chẩn đoán ở thai nhi, karyotype là bắt buộc bởi vì nguy cơ cao có bất thường nhiễm sắc thể, đặc biệt nếu là khiếm khuyết nhỏ và chỉ chứa ruột. Ngoài ra, siêu âm tim thai và siêu âm chi tiết hình thái thai nhi cần được thực hiện để phát hiện các bất thường có thể đi kèm. Về phương diện sinh đẻ, chưa có một đồng thuận về sự cần thiết của mổ đẻ, điều mà được sự ủng hộ của một vài tác giả để làm giảm nguy cơ chấn thương gây vỡ túi thoát vị trong khi đi qua ống đẻ.

Theo kinh nghiệm, chúng tôi gợi ý rằng mổ đẻ có thể được chỉ định trong trường hợp khối thoát vị lớn (5cm), và sinh thường ở các tổn thương kích thước nhỏ.

Can thiệp sau sinh Phẫu thuật sửa chữa của tổn thương này có thể được thực hiện trong một can thiệp duy nhất hoặc đòi hỏi một thủ thuật 2 bước, tùy theo kích thước của khổi thoát vị.

Trong thực tế, ở các trường hợp mà toàn bộ gan bị thoát vị, áp lực trong ổ bụng bị hạn chế là không đủ để cho phép sự phát triển bình thường của bụng. Và kết quả là không có khoảng trống còn lại trong ổ bụng để chứa thể tích lớn của gan. Trong các trường hợp này, tổn thương chỉ được đóng lại một phần, và các tạng ở bên ngoài ổ bụng được đóng gói bọc lại trong một túi silastic vô khuẩn (hoặc túi chứa dạng lò xo – spring-loaded silos). Sự đóng lại cuối cùng được trì hoàn cho đến khi sự phát triển của thành bụng là đầy đủ cho phép sự đóng lại toàn bộ mà không làm tăng áp lực trong ổ bụng. Ngoài ra, chuyển vạt cơ có thể được sử dụng để làm tăng bề mặt của thành bụng trước.

SHARE TO BE SHARED…@VOTASON 2018 – MERRY XMAS – HAPPY NEW YEAR

SIÊU ÂM THAI: THOÁT VỊ RỐN – OMPHALOCELE

Tiên lượng, sự sống sót, và chất lượng cuộc sống Tử vọng sơ sinh sớm hầu như là do các bất thường đi kèm, và nó có thể lên tới 80% các trường hợp đa dị tật hoặc thậm chí 95%-100% các trường hợp lệch bội nặng hoặc đi kèm hội chứng. Ngược lại, nếu thoát vị rốn đơn độc và gan không nằm trong túi thoát vị, tiên lượng là rất tốt, ít nhất là trong loạt ca nhi khoa. Nếu gan nằm trong túi thoát vị thì tiên lượng tương đối xấu và tổn thương hô hấp đáng kể đã được báo cáo. Về phần các bất thường khác, kết quả của loạt ca trước sinh rất khác nhau, với tỷ lệ sống sót thấp đáng kể và chất lượng cuộc sống kém hơn nhiều [39].

SHARE TO BE SHARED…@VOTASON 2018 – MERRY XMAS – HAPPY NEW YEAR