Infórmate
nº62
Agosto 2015
Congreso anual de Neurofibromatosis 2015
Especial TDA-H · De qué se trata · Cómo abordarlo · Cursos itinerantes
Entidad de utilidad públic a
TELÉFONOS DE LA ASOCIACIÓN Luisa Mesonero Villegas
Presidenta
Sabrina Morais Silveira
Secretaria
Reyes Montes García
Tesorera
Alma Matas Torralba
Vocal
Antonio García Martínez
Vocal
Carlos Pérez Durán
Vocal
Javier Hernández Reinoso
Vocal
Miguel Ángel Granados Gordo
Vocal
91 361 00 42 asociacion.nf@neurofibromatosis.es 91 361 00 42 asociacion.nf@neurofibromatosis.es 91 361 00 42 asociacion.nf@neurofibromatosis.es 91 361 00 42 asociacion.nf@neurofibromatosis.es 91 361 00 42 asociacion.nf@neurofibromatosis.es 91 361 00 42 asociacion.nf@neurofibromatosis.es 91 361 00 42 asociacion.nf@neurofibromatosis.es 91 361 00 42 asociacion.nf@neurofibromatosis.es
Alicia Portillo Rodríguez
Responsable Oficina
91 361 00 42 asociacion.nf@neurofibromatosis.es
Jennifer Ortega Ablanque
Psicóloga Nº Colegiada M-26351
91 361 00 42 psicologia.nf@neurofibromatosis.es
Carmen María Sánchez Vázquez
Psicóloga Nº Colegiado M-15924
91 361 00 42 psicologia.nf@neurofibromatosis.es
María Fernández Gómez
Psicóloga Nº Colegiado M-23831
Dr.Juan Carlos López Gutiérrez
Cirujano plástico. Hospital La Paz Hospital Quirón de Madrid
91 361 00 42 psicologia.nf@neurofibromatosis.es 91 727 70 00
Dr. Francisco Soldado
Cirujano. H. Sant Joan de Deu CSUR Pediátrico
932 53 21 00
Dr. Ignacio Blanco Guillermo
Proyecto de Investigación NF H. German Trias i Pujol. CSUR Adultos
91 361 00 42
Dra. Conxi Lázaro García
Proyecto de Investigación NF ICO-IDIBELL-IMPPC
91 361 00 42
Dr. Eduard Serra Arenas
Proyecto de Investigación NF ICO-IDIBELL-IMPPC
91 361 00 42
Dra. Concha Hernández Chico
Genética Molecular. H. Ramón y Cajal
91 361 00 42
Dr. Héctor Salvador
Oncólogo infantil.H. Sant Joan de Deu CSUR Pediátrico
932 53 21 00
CONTACTOS POR COMUNIDADES ANDALUCÍA
Sevilla
Luisa Mesonero
600696769
ANDALUCÍA
Granada
Sonia Cameno
606395929
ARAGÓN
Zaragoza
Carmen Gómez
976253569
CANARIAS
Guanarteme
Rita Socorro
928265926
CASTILLA LA MANCHA
Albacete
Llanos Jiménez
967228617
CASTILLA Y LEÓN
Salamanca
Charo García
669855940
ISLAS BALEARES
Palma
Nuria Ortega
659956209
ISLAS BALEARES
Mahón
Queta Sánchez
971365281
Infórmate
Nº63 / Agosto 2015
Sumario 4
Atención asociados
7 Editorial 8
Hablan los Expertos
TDA-H y NF-1: Claves para abordarlo
14 Artículo de investigación 18 Congreso Anual de Nf 28 Actividades 32 Noticias
-3-
Atención a los asociados
Teléfonos de Servicios de apoyo que ofrece la Asociación dirigidos a los afectados de Nf y sus familiares. Las dificultades de aprendizaje y los problemas atencionales
déficit de atención con o sin hiperactividad. En este número
constituyen los motivos con más peso a la hora de evaluar las
abordamos este complejo tema y os animamos a participar
causas que inciden en el fracaso y el abandono escolar. A pe-
en el taller para padres que impartiremos de manera presen-
sar de que las Neurofibromatosis presentan un patrón muy
cial en diferentes ciudades y a través de internet. Servicios
variable en cuanto a su sintomatología tanto física como psí-
de apoyo que ofrece la Asociación dirigidos a los afectados de
quica, estos problemas aparecen en gran parte de la pobla-
Nf y sus familiares. Nuestro principal objetivo es potenciar
ción infantil afectada y son motivo de preocupación tanto en
el buen afrontamiento de las circunstancias, reorientar las
las familias como en el profesorado. Específicamente, en el
respuestas, ofrecer pautas para el manejo de la situación, in-
Servicio de Intervención Psicológica para las NF (SIPNF) reci-
tentando mantener una actitud positiva que repercuta en el
bimos consultas de padres preocupados por el trastorno por
bienestar del afectado.
SERVICIO DE INTERVENCIÓN PSICOLÓGICA
SERVICIO DE ATENCIÓN Y ORIENTACIÓN
María Fernández
Alicia Portillo
psicologia.nf@neurofibromatosis.es
asociacion.nf@neurofibromatosis
Telf.: 913610042 / 670210159
Telf.: 91 361 00 42 / 670210159
Jennifer Ortega psicologia.nf@neurofibromatosis.es Telf.: 913610042 / 670210159 - Programa de atención individualizada - Programa de atención grupal - Plataforma online - Plataforma de inserción y orientación laboral
Avda. América, 33. 2ºB 28002 Madrid Apdo. Correos 13010 Telf. 91 361 00 42 / 670 210 159 asociacion.nf@neurofibromatosis.es
HORARIO DE ATENCIÓN: Lunes y miércoles de 8:30 a 18:30 horas. Martes, jueves y viernes de 09:00 a 15:30 horas.
-4-
SUBENCIONES Y DONACIONES Entidad
Año
Fecha de solicitud
Cª Sanidad. C. Madrid
2014
Diciembre 2014
BNP Paribas
2014
Junio 2014
Ministerio Salud y Política Social
2015
Junio 2014
Fundación ONCE
2015
Julio 2014
Fundación Caja Madrid
2015
Septiembre 2014
Obra Social La Caixa
2015
Febrero 2015
X
Cª AA.SS C. Madrid
2015
Marzo 2015
X
Ayuntamiento de Madrid
2015
Marzo 2015
X
SI
Concesión NO
SC X
X X X X
Información en castellano sobre Nf de laAsociación de Afectados de Neurofibromatosis. · Libro “Neurofibromatosis”. 1ª Edición Junio 2001. Autor: Ignacio Pascual-Castroviejo. · Trípticos informativos. · Revistas.
Redacción y maquetación AANF, Alicia Portillo Rodríguez y Darío Ruiz Haro. Depósito Legal M-39080-2011
-5-
Asóciate La asociaciación de afectados de neurofibromatosis, es una institución sin ánimo de lucro, que trabaja por la investigación y en la búsqueda y difusión de información, de apoyo médico, psicológico y social, para poder contribuir a mejorar la calidad de vida de los afectados y de sus familias.Se trata de una labor dura y difícil, pero no imposible, gracias a tu colaboración.
Hazte socio de la asociación de afectados por la Neurofibromatosis. Nombre.........................................................Apellidos......................................................... Dirección.......................................................................................Código Postal................... Población.......................................................................Provincia......................................... Teléfonos de contacto.................................................................E-mail.................................
Afectado
SÍ
NO
Tipo de NF:
NF1
NF2
NO SABEN
Edad del afectado............. Parentesco con el afectado......................................... FORMA DE PAGO Anual (cuota de 60,10€/ diciembre) Semestral (cuota de 30,05€/ junio y diciembre) Domiciliación bancaria: DNI..............................Titular de la cuenta........................................................................... Banco o Caja......................................................Domicilio..................................................... Población.............................................................................Provincia................................... Entidad_ _ _ _ Oficina _ _ _ _ DC _ _ Cuenta _ _ _ _ _ _ _ _ _ _
Transferencia bancaria Bankia IBAN ES73 2038 1037 27 6000652689
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-6-
El editorial
Colabora con la investigación de la Neurofibromatosis BBVA: IBAN ES20 0182-5668-11-0201525839 Una parte importante de los fondos que se recaudan destinados a financiar la investigaciónde las neurofibromatosis sale de las actividades que afectados, familiares o allegados de éstos llevan a cabo. Aunque no todas las iniciativas consiguen cantidades estratosféricas, por poco que sea, cada granito de arena suma y, eso es lo importante: que el goteo de apoyo a la investigación no se interrumpa.
-7-
Hablan los expertos
TDA-H y NF 1 Claves para abordarlo Las dificultades de aprendizaje y los problemas atencionales
ción tanto en las familias como en el profesorado. Específi-
constituyen los motivos con más peso a la hora de evaluar
camente, en el Servicio de Intervención Psicológica para las
las causas que inciden en el fracaso y el abandono escolar.
NF (SIPNF) recibimos consultas de padres preocupados por el
A pesar de que las Neurofibromatosis presentan un patrón
trastorno por déficit de atención con o sin hiperactividad. En
muy variable en cuanto a su sintomatología tanto física
este número abordamos este complejo tema y os animamos
como psíquica, estos problemas aparecen en gran parte de
a participar en el taller para padres que impartiremos de ma-
la población infantil afectada y son motivo de preocupa-
nera presencial en diferentes ciudades y a través de internet.
-8-
¿Qué es el TDA-H? La Asociación de Psiquiatría Americana, en la quinta edi-
prevalente en la población general. Para que estos síntomas
ción del manual diagnóstico DSM publicado en 2013, define
puedan asociarse con el TDA-H deben presentarse antes de
el TDA-H como un “Trastorno neurobiológico originado en
los 12 años y tener una duración mínima de 6 meses. De igual
la infancia que implica un patrón de inatención CON O SIN
forma deben aparecer en dos o más contextos de la vida del
hiperactividad- impulsividad.” Los síntomas principales son:
niño o el adulto sin poderse explicar mejor desde el punto
inatención, hiperactividad e impulsividad. En base a estos
de vista evolutivo. Esto quiere decir que las dificultades aten-
tres síntomas nucleares se categorizan tres subtipos:
cionales y/o el patrón comportamental hiperkinético (excesivo movimiento físico) ha de presentarse, mínimo, en casa
Subtipo inatento.
y en la escuela. Si el problema sólo se da en un contexto del
Se habla de este subtipo cuando el déficit de atención es el
niño, habría que estudiarlo en profundidad pues podríamos
síntoma principal. No prestan atención suficiente a los deta-
estar hablando de otro tipo de problema. Profundizaremos a
lles, tienen dificultades para mantener la atención en tareas o
lo largo del artículo cuáles pueden ser estos problemas y la
actividades lúdicas, parecen no escuchar cuando se les habla
importancia de realizar un buen diagnóstico diferencial de
directamente, no siguen las instrucciones que se les indican,
cara a la intervención.
tienen problemas de organización (son descuidados), les dis-
Por otra parte, en el TDA-H los síntomas interfieren directa-
gusta dedicarse a tareas que requieren un esfuerzo mental
mente con el rendimiento social, académico o laboral de la
sostenido y enseguida se distraen con estímulos irrelevan-
persona produciendo un deterioro significativo. El trastorno
tes. Los niños con subtipo inatento no tienen hiperkinesia, es
se define siempre por la interacción con el medio, es decir,
decir, la impulsividad y la sobreactividad son infrecuentes.
en el momento en que aparece un problema de adaptación
De hecho, son niños muy lentos en su ejecución general. La
social, la relación con sus iguales no es satisfactoria, fami-
mayoría de los problemas que presentan es en atención sos-
liar, escolar problemas en el rendimiento académico y en la
tenida.
relación con los profesores , y personal, pues el niño acaba consolidando un concepto erróneo de sí mismo y una baja
Subtipo de predominio impulsivo-hiperactivo.
autoestima. Las meras diferencias no constituyen un proble-
Se habla de déficit de atención con hiperactividad cuando
ma, pues en otro contexto pueden ser incluso más eficaces.
predominan síntomas de hiperactividad e impulsividad.
Por ello, aún en la presencia de déficits atencionales e hiper-
En este caso el déficit de atención se considera secundario.
kinesia, si no hay un problema de adaptación, no hablamos
Aparece falta de autocontrol corporal y emocional, desorga-
de trastorno. NF1 y TDA-H. Aunque el gen en NF1 parece
nización y falta de autonomía. Concretamente, mueven en
tener una influencia menor sobre la capacidad intelectual
exceso, abandonan su asiento en situaciones en que se espe-
general sí se han descrito posibles afectaciones en funciones
ra que permanezcan sentados, corren cuando es inapropiado
cognitivas, específicamente en la atención sostenida (con-
hacerlo, tienen dificultades para dedicarse tranquilamente
centración). En España en torno al 3-7% de los niños en edad
a actividades de ocio y precipitan respuestas antes de haber
escolar presentan TDA-H. Sin embargo, la prevalencia para
sido completadas las preguntas (completa las frases de otros,
niños con NF-1 se establece entre el 30-40% (Koth, Hyman,
no esperan su turno en las conversaciones, etc. )
Kayl, 2000). Diferentes teorías consideran el origen del TDA-
La impulsividad que presentan estos niños les lleva a actuar
H en factores genéticos y ambientales.
sin evaluar consecuencias y pueden presentar baja toleran-
En el caso de la NF-1, Koth y su grupo establecieron un po-
cia a la frustración. En estos casos y en interacción con un
sible origen de la relación TDA-H y NF-1 en las anomalías
estilo educativo negligente, autoritario o sobreprotector, sue-
encontradas en el sistema nervioso central, específicamen-
len aparecer problemas de conducta que varían en intensi-
te en las hiperintensidades medidas a través de resonancia
dad y en frecuencia.
magnética nuclear en ganglios basales y tálamo, que son estructuras clave en el circuito fronto-estriado, íntimamen-
Subtipo combinado.
te ligado al TDAH. (Koth, 2000). Las investigaciones indican
Cuando los síntomas se dan en una proporción similar se ha-
que los procesos subyacentes al TDA-H en Nf1 son similares
bla del subtipo combinado. Este subtipo se considera el más
al TDA-H general. -9-
Hablan los expertos
LA EMISIÓN DEL DIAGNÓSTICO. Con frecuencia los padres y los profesores del niño son los primeros en observar los síntomas básicos y dar los primeros pasos para el diagnóstico. Las evaluaciones para diagnosticar el TDA-H debe realizarlas un equipo multidisciplinar que incluya: psiquiatra infantil o neuropediatra, pediatra y psicólogo clínico. En el caso de los adultos el diagnóstico será realizado por psiquiatra o neurólogo y psicólogo clínico. La recomendación general es que el diagnóstico dé respuesta a dos cuestiones fundamentales: - Tiene que distinguir entre problemas emocionales, sociales y familiares que originan dificultades académicas y los problemas sociales y familiares que surgen como consecuencia del TDA-H. Aquí el profesional adecuado para evaluar estas dificultades y en qué medida interfiere en la vida de la persona es el psicólogo, pues es el que conoce en profundidad el comportamiento humano. Es importante realizar un diagnóstico diferencial para descartar que los síntomas puedan explicarse por la existencia de otro tipo de alteraciones, como: · Una enfermedad de base (alteraciones auditivas, visuales...) · Un trastorno psicológico que explique los síntomas (ansiedad, depresión...) · Problemas de aprendizaje que secundariamente produzcan falta de concentración (por ejemplo, dislexia) Con relativa frecuencia, el niño con déficit de atención con o
¿CÓMO PROCEDEMOS SI MI HIJO ESTÁ DIAGNOSTICADO CON TDA-H?
sin hiperactividad muestra indicadores de ansiedad y estrés, fruto de las exigencias escolares y familiares que se ciernen
La intervención en TDA/h en niños y adolescentes ha de ser
sobre él. Los castigos continuos, así como las tensiones en
multicomponente y es necesario, por lo tanto, que diferentes
casa y las dificultades sociales que tienen en el colegio consti-
profesionales colaboren para trabajar en el niño todos los as-
tuyen estresores. Está demostrado que el estrés interfiere en
pectos en los que hemos observado el deterioro para alcanzar la
los procesos básicos como la memoria o la atención y conduc-
funcionalidad del niño. Los objetivos de la intervención para los
tualmente afecta al comportamiento. Los niños estresados, al
niños o jóvenes que presentan TDA o TDAH son:
igual que los adultos, se mueven en exceso, muestran signos
· Recuperar el retraso escolar
de inquietud y actúan sin reflexividad previa y, en muchas
· Trabajar los problemas de conducta - Trabajar los problemas
ocasiones, con miedo a equivocarse. Fácilmente pueden ser
sociales
diagnosticados como niños con TDAH cuando en realidad el
· Aumentar su control metacognitivo
origen del problema es emocional y ha de ser tratado como
La metodología de intervención ha de combinar:
tal. De igual forma es conveniente realizar un diagnóstico de
Psicoeducación: Según la Sociedad española de Psicología clí-
posición en el que se describa cuál es la situación actual, cuál
nica y de la Salud el entrenamiento a padres y profesores es un
es la gravedad del problema así como el grado y áreas de afec-
factor clave de buen pronóstico. Los adultos de referencia para
tación. Este diagnóstico servirá para trazar la línea base de la
el niño deben ser conscientes de sus limitaciones, aprender pau-
intervención, que servirá para realizar el diseño del progra-
tas de manejo con el niño que le permitan modificar su compor-
ma de intervención individualizado a cada caso.
tamiento y facilitar un adecuado desarrollo psico-social. - 10 -
tratamiento psicopedagógico. Hay tres tipos de psicoestimulantes: anfetamínicos, no anfetamínicos (metilfenidato) y xánticos (cafeína). Se recomienda el uso de no anfetamínicos pues se absorben y eliminan rápidamente. El uso de anfetamínicos lleva a efectos adversos que es necesario considerar: pérdida de apetito y la subsiguiente pérdida de peso y dificultades para conciliar el sueño.
EL ABORDAJE DEL TDA-H DESDE LA INSTITUCIÓN EDUCATIVA La escuela es un contexto con un nivel elevado de exigencias, no solamente académicas sino también sociales. Los niños en clase han de estar atendiendo al contenido de lo que se les explica y también a las normas; mantenerse quietos y callados durante mucho tiempo y atender a toda una serie de reglas implícitas de socialización con sus iguales. Los niños sin problemas de atención y de aprendizaje se adaptan a todas estas pautas con relativa facilidad. No obstante, aquellos que presentan todas las deficiencias citadas tienen que hacer un sobreesfuerzo muy grande, con un elevado coste emocional debido a la frecuencia de castigos por parte de los profesores y a las dificultades de integración. El fracaso escolar, por otra parte, constituye un ataque a su autoestima pues se espera de ellos un resultado que no pueden alcanzar en un ambiente tan poco favorecedor para ellos. Tratamiento cognitivo-conductual: Con el objetivo de conseguir la autonomía del niño en tres áreas fundamentales: Autonomía cognitiva: Se han de trabajar a través del aprendizaje, estrategias de solución de problemas, modelos reflexivos, técnicas para autoevaluarse correctamente, atribución correcta de éxitos y fracasos, entrenamiento en auto instrucciones o entrenamiento en solución de problemas. Autonomía emocional: Tolerancia a la frustración, disminuir síntomas depresivos o de ansiedad, etc. Autonomía conductual: reforzadores eficaces positivos y negativos, mejorar hábitos de estudio, hiperactividad motriz, autocontrol, adaptación a las normas, orden, colaboración. En los casos más graves y sólo para los subtipos hiperactivo o combinado, algunos profesionales optan por tratamiento farmacológico. Por ello se recomienda que se realice un diagnóstico estricto y que nunca sea el único abordaje, pues los problemas de conducta no se solucionan con la medicación, ni tampoco los problemas de aprendizaje. Su efecto se considera limitado mientras dure la medicación pero no consigue cambios profundos si no se acompaña de psicoterapia y de - 11 -
Hablan los expertos A pesar de que existe una tendencia a la uniformidad en la
lizando diferentes recursos didácticos. Los niños más movidos
práctica educativa, la diversidad humana se manifiesta tam-
pueden calmarse y prestar más atención si se les invita a mo-
bién en la forma de aprender y de comportarse. En el ámbito
verse más. Es conveniente sacarles más frecuentemente a la pi-
escolar las diferencias que presentan los alumnos tienen una
zarra, pedirles que vayan a por tizas, a hacer fotocopias, etc. Esto
alta repercusión y han de abordarse a través de políticas que
aumentará su autoestima y se sentirá querido y necesitado.
atiendan verdaderamente estas diferencias. Cuando éstas no
- Está demostrado que la emoción es básica para el aprendizaje.
son atendidas, aparece la desigualdad y la injusticia y por lo
Una relación positiva y afectiva entre el profesor y el alumno
tanto se están vulnerando los derechos del niño. En la Decla-
mejorará considerablemente cómo se sienten y se exigirán a
ración de Salamanca (1994), documento de la UNESCO en el
sí mismos estar a la altura de lo que se le pide; no solamente
que se planifica un marco de acción para los niños con nece-
académicamente sino también conductualmente. Se compro-
sidades educativas especiales, se establece que, con el objetivo
meten y motivan mucho más. Estar pendiente de ellos sin an-
de promover una educación para todos, las escuelas integra-
ticipación de castigo, realizándole preguntas periódicamente
doras deben contemplar y atender todas las diferencias de
sobre lo que están aprendiendo, cómo lo están haciendo y qué
aprendizaje y adaptarse a cada estilo y ritmo. Ello significa que
tal se están organizando también es signo de interés para ellos
los contenidos, metodología y evaluación de cada una de las
y les ayuda a concentrarse.
asignaturas han de ser adaptadas al niño con necesidades; y
- Dividir las tareas que son muy largas en varias más cortas.
no al revés. El objetivo de toda educación es que el alumno con
La sensación que el niño tendrá es que cambia su foco de una
dificultades adquiera los mismos conocimientos que los demás
tarea a otra y mejorará su concentración.
a través de unas vías más facilitadoras para su desarrollo.
- Darle más tiempo en los exámenes y solicitar su realización
El Plan de Atención a la Diversidad de cada centro tiene en-
de forma oral es una medida de adaptación curricular que sue-
tre sus componentes medidas concretas para atender a niños
le realizarse en muchos casos de niños con TDA-H y con pro-
con dificultades. Una de las medidas más frecuentes son las
blemas en la escritura.
Adaptaciones Curriculares. Es una estrategia que consiste en
- Los profesores tienen que explicarles cuáles son las expec-
adaptar el currículum al niño, de forma que los objetivos o los
tativas de aprendizaje y de comportamiento que esperan de
contenidos sean más alcanzables para el alumno con dificulta-
ellos. Dado que tienen un déficit atencional, les cuesta más
des. Podemos encontrar Adaptaciones Curriculares Significa-
aprender por observación y no debemos dar por hecho que
tivas (modifican el contenido a evaluar, criterios y objetivos) y
ya saben cómo tienen que comportarse. La explicitación de las
Adaptaciones Curriculares No Significativas, que son las que
reglaspuedeponerseenuncartelyhandeser
generalmente necesitan los niños con TDA-H. Nos vamos a
bles y lógicas para ellos.
centrar más en ésta última, dado que es la más frecuente.
- Las dificultades en la resolución de problemas (p.ej. matemá-
En este tipo de adaptación, el contenido no se modifica ni se
ticas) pueden abordarse enseñándoles a identificar qué es lo
elimina, sino la forma de enseñarlo, el ambiente en el que el
que se les pide (objetivo el problema) , qué datos son relevantes
niño lo aprende y cómo se organiza. Se cambian las activida-
y cuáles no (focalización hacia lo importante) y utilizar rotula-
des que interfieren en el proceso de aprendizaje y las técnicas
dores de colores o representaciones gráficas para resolverlos.
de evaluación. Las AC son realizadas por el tutor o tutora y el
- Hay que registrar los comportamientos del niño en el aula
personal docente específico del niño en su caso (PT, AL., etc.)
para ver su evolución y qué elementos se identifican como dis-
Es importante contar con la colaboración de los Equipos de
tractores o desencadenadores de conductas disruptivas.
normas
alcanza-
Orientación de la zona y el orientador del centro. Además, se pueden tomar algunas medidas en el aula como las que se in-
¿QUÉ PODEMOS HACER COMO PADRES?
dican a continuación: - Situarle al principio de la clase, para evitar en mayor medida las distracciones y que el foco atencional se concentre en la
Para muchos padres encajar el diagnóstico del TDA-H es reto
figura del profesor y en sus explicaciones.
difícil. Pueden sentirse indefensos o perdidos. En ocasiones
- Es importante sentarle cerca de alumnos que puedan ayu-
es la propia sociedad la que les culpabiliza al pensar, lejos de la
darles a mejorar en sus tareas y que no sean motivo de dis-
realidad, que se trata de niños “consentidos o mal criados”. El
tracción
primer paso para la mayoría de las familias es conseguir una
- Cambiar el foco atencional del alumno habitualmente uti-
aceptación positiva. No se trata de resignarse sino en aceptar
- 12 -
el trastorno, dejar de empeñarse en eliminarlo y centrarse en
za de sus padres en sus capacidades al margen de la hiperac-
lograr que el niño aprenda, madure, desarrolle al máximo su
tividad o de la inatención, que tienen expectativas positivas
potencial en todas las áreas y consiga ser un joven satisfecho.
sobre él. Si el niño siente que se confía en él dará más de sí
Otro aspecto significativo es hablar con el niño del TDA-H.
mismo y su autoconcepto será más sano. Los padres pueden
Lo más probable es que él se haya dado cuenta de que algo
dar responsabilidades ajustadas al niño aludiendo a la con-
funciona distinto en él. Puede tener la sensación de que su
fianza que tienen en él. De esta forma se favorecerá su auto-
cerebro va muy rápido en algunas ocasiones y muy lento en
nomía y autoestima. Establecer rutinas y límites educativos
otras. Puede percibir las consecuencias sociales de su hipe-
ayuda al niño a sentirse seguro y a saber lo que se espera de
ractividad o impulsividad y es importante que reciba de los
él. El niño con TDA-H modula su conducta en base conse-
padres una explicación honesta, desculpabilizadora y ajusta
cuencias a corto plazo y no a largo plazo por lo que acumular
a su edad, de lo que le ocurre.
castigos no es una estrategia útil.
En casa se le debe facilitar modelos adecuados de conducta
En la familia se le deben dar oportunidades para su desarro-
tranquila y reposada por lo que los padres deben intentar
llo emocional fomentando actividades deportivas, artísticas,
realizar con corrección aquello que se le solicita al niño.
sociales que le ayuden en el desarrollo de una autoestima
Es importante que el niño en casa no perciba hostilidad sino
sana y que permitan el aprendizaje por otras vías. Para los
un clima afectivo y un ambiente ordenado. Los padres deben
niños y adolescentes se torna crucial pertenecer a un grupo
evitar las contradicciones y pueden realizar una planifica-
de iguales así que no conviene evitar quitarles las activida-
ción ambiental anticipando situaciones de riesgo para el mal
des extraescolares que disfrutan solo para tener más horas
comportamiento del niño.
de estudio.
De igual forma, es fundamental que el niño sienta la confian-
Desde el hogar se puede enseñar al niño a evaluar objetiva-
- 13 -
Hablan los expertos mente su conducta, sus dificultades, analizar los recursos dis-
aprovechen más el tiempo, tienen que realizarlos en un sitio
ponibles y adaptarlos a su propia realidad. De esta manera el
sin distracciones, poner descansos entre asignaturas y no uti-
niño aprende a controlarse y a manipular su entorno para
lizarlos nunca como método de castigo. Algunos profesores
que le genere menos dificultades.
castigan a sus alumnos mandándoles realizar deberes extra
Por último, en la medida en la que los padres favorecen la
y lo único que se consigue es una asociación emocional ne-
comunicación entre los adultos implicados en el cuidado del
gativa al trabajo y al esfuerzo. El refuerzo positivo (elogio,
niño (especialistas- colegio) se puede avanzar más ágilmente
pequeñas muestras de afecto o el uso de la conocida técnica
y desde la visión de equipo que el niño necesita. El diálogo
“Economía de fichas”) son buenos recursos para consolidar
familia-escuela es fundamental y tenemos que trabajar para
el hábito.
que sea constante y fluido.
Por último, las actividades extraescolares que elijamos para
En la mayoría de los casos un diagnóstico temprano junto a
el niño han de ser aquellas en las que prevemos un éxito en
un tratamiento adecuado favorecen una evolución positiva.
su ejecución. Ello aumentará su autoestima y que el niño se
A medida que van avanzando de curso, el nivel de dificultad
sienta eficaz en lo que hace. Es mejor huir de aquellas que son
de los contenidos curriculares se eleva y también su canti-
competitivas. El ejercicio físico es bueno para los niños con
dad. Esto significa que tendrán que esforzarse más y emplear
TDA-H dado que se reciben estimulación extra y les ayuda
más tiempo en realizar deberes y trabajos. Aunque la edad a
a equilibrar su nivel de activación cortical. También mejo-
veces es un factor de éxito pues cuanto más maduros mejores
ra su nivel de atención pues las habilidades motrices que se
son las estrategias de regulación cognitiva que pueden llevar
entrenan durante el ejercicio requieren de concentración y
a cabo, un niño que ha sido diagnosticado y tratado a tiempo
regulación. Otro tipo de actividad extraescolar adecuada son
empleará antes las estrategias que necesita para aprender y
aquellas que les invita a desarrollar habilidades artísticas y la
las podrá adaptar a cursos superiores. Si llegamos a la Edu-
creatividad. Dado que han de adecuarse durante la jornada
cación Secundaria y no hemos abordado nunca el problema,
escolar a un entorno muy estructurado, dar rienda suelta a
aunque tengan más capacidad de autorregulación, habrán
su imaginación a través del arte también puede ser una he-
consolidado técnicas y hábitos de estudio poco eficaces que
rramienta de ocio muy adecuada para vuestros hijos.
les costará más desaprender. Respecto a los deberes en casa, han de tener un tiempo li-
María Fernández Gómez y Jennifer Ortega Ablanque.
mitado y no extender su duración a toda la tarde. Para que
Servicio de Intervención Psicológica Asociación de
Curar la neurofibromatosis mediante la investigación. Y la importancia de las asociaciones en el proceso hacia un tratamiento efectivo y su cura. Una de las preguntas más recurrentes de los pacientes y
accedéis a foros internacionales de pacientes con NF1, sí po-
familiares afectos en los congresos que convoca y organiza
dréis ver u oír que realmente hay nuevos tratamientos que
cada año la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis es
se están aplicando ya en personas, y algunos incluso con re-
sobre los nuevos fármacos para el tratamiento de las diferen-
sultados muy prometedores. Quiere decir eso que os estamos
tes lesiones que pueden aparecer en la NF1 (neurofibromas
mintiendo? No! A día de hoy no existe un medicamento mi-
principalmente).
lagroso que pueda hacer que la neurofibromina, la proteína
La respuesta de los ponentes, entre los que me incluyo, siem-
que no se produce bien en pacientes con neurofibromatosis
pre acostumbra a ser la misma: que no hay un tratamiento
tipo I, se vuelva a expresar adecuadamente en todas las célu-
efectivo a día de hoy, y que aún faltan más estudios para po-
las. Cuando por fin se descubra esto podremos posiblemente
der aplicarlo en pacientes. Aún y así, cuando revisas litera-
hablar de una cura de la enfermedad. Hasta entonces en lo
tura científica o acudes a congresos especializados o incluso
que se está avanzando más es en el tratamiento de las lesio-
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nes o problemas más importantes de la enfermedad (los neu-
Es de la mejor forma con la que podemos demostrar que el
rofibromas, los trastornos del aprendizaje, los gliomas...). En
medicamento funciona y poder publicar los resultados para
la práctica clínica habitual, el tratamiento de estas lesiones es
que se beneficien otras personas en la misma situación.
prácticamente el mismo que en los últimos 20 años, sin gran-
Llevar a cabo un estudio clínico con medicamentos es una
des cambios. Afortunadamente en estos años sí se ha avan-
tarea larga y costosa. Primero hemos de tener en cuenta que
zado muchísimo en el conocimiento a nivel molecular de lo
hay diferentes tipos de ensayos clínicos farmacológicos, so-
que pasa en las células cuando no funciona el gen NF1. Esto
bretodo en función de lo nuevo que sea dicho fármaco.
nos permite estimar dónde está el error (imagináoslo como
Tenemos los “Fase 0” que son ensayos en estado muy inicial
si fuera una carretera que cuando está mutado el gen de la
con medicamentos recién descubiertos. Los Fase 1 son ensa-
NF1 está llena de baches y por la que no se puede circular
yos para demostrar la seguridad y tolerancia de un fármaco.
correctamente) y obtener las llamadas “dianas terapéuticas”
Los estudios Fase 2 comprueban si el tratamiento funciona
(del inglés targeted therapies) que son fármacos que actúan
y la dosis óptima (en ocasiones, para optimizar recursos, se
directamente en mejorar esa vía o carretera, poniéndoles
combinan ensayos Fase 1 y Fase 2 como un Fase 1/2). Fase 3
parches a los socavones. La realidad es que cuando falla el
es un estudio donde se intenta demostrar que el nuevo trata-
gen NF1 hay no una sino muchas carreteras con estos “ba-
miento es mejor que otros existentes. Una vez conseguidas
ches” y por eso algunos tratamientos pueden funcionar bien
pasar todas estas fases (incluso a veces se realiza una 4a Fase
para un síntoma y no para otro pues sólo actúan en una vía
de vigilancia de efectos a largo plazo) y demostrado que el
o carretera.
medicamento es eficaz, seguro y mejor que los fármacos que
En la actualidad existen múltiples investigadores en todo el
se utilizan en la actualidad, es cuando puede llegar finalmen-
mundo trabajando en conseguir la mejor diana terapéutica,
te al paciente previa aprobación por las agencias regulatorias
que arregle el máximo número de carreteras sin producir
de salud correspondientes.
efectos indeseables. De esta experiencia, se han realizado ya varios ensayos clínicos en pacientes con NF1 con resul-
“Llevar a cabo un estudio clínico con medicamentos es una tarea larga ycostosa”
tados. Por ejemplo para los neurofibromas plexiformes no operables se han utilizado fármacos como imatinib, everolimus, sirolimus, interferón... De éstos tratamientos hay casos descritos de pacientes que lo han tomado y el neurofibroma le ha disminuido de forma significativa. Para demostrarlo se han hecho ensayos clínicos con más pacientes y los resultados la verdad es que no son tan espectaculares: la mayoría
Héctor Salvador.
de tumores no responden o lo hacen muy poco, lo que sumado a los efectos secundarios de éstos fármacos hace que no se puedan recomendar de forma general, excepto en casos
¿Quién es candidato para entrar en un ensayo?
muy puntuales. Falta saber bien por qué hay un pequeño
En general, para los ensayos en fases iniciales (1 y 2) gene-
porcentaje de pacientes que sí responden pero la mayoría no.
ralmente se escogen pacientes con enfermedades muy
Cuando sepamos esto podremos ser más selectivos a la hora
agresivas o sintomáticas en los que se han agotado todas las
de escoger el tratamiento ideal para cada paciente. Para ello
opciones terapéuticas conocidas y su vida o su calidad de
necesitamos que estos fármacos se utilicen dentro del marco
vida están en grave riesgo. Como son fármacos con posibles
de un ensayo clínico. Un ensayo clínico, según la Wikipedia,
efectos adversos relativamente desconocidos, se ha de poner
es una evaluación experimental de un producto o técnica
en una balanza el riesgo (del fármaco) respecto los posibles
que, en su aplicación a seres humanos, pretende valorar su
beneficios que se obtendrán de él. Por poner un ejemplo en
eficacia y seguridad. Para ello, todo ensayo debe registrar de
NF1 podría ser un paciente con un neurofibroma que le está
forma muy detallada y completa todos los datos y variables
comprimiendo la médula espinal y le da dolor y afectación
posibles (edad, sexo, tamaño del tumor, efectos secundarios a
progresiva de la fuerza de las extremidades y que ya ha reci-
corto y largo plazo, respuesta al tratamiento...) pues con éstos
bido varias cirugías, así como algún otro tratamiento médico
podremos comparar mejor y poder detectar con más fiabili-
más estándar sin éxito. Usualmente es el médico responsable
dad las personas que mejor responden a dicho tratamiento.
del paciente el que lo deriva a dicho ensayo cuando ve que
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Hablan los expertos ya no tiene más opciones de tratamiento y que dicho ensayo
nados a proteger al paciente y asegurarse que el fármaco es
puede ofrecerle un potencial beneficio a dicho paciente.
seguro antes de su administración en personas. Entre estos
Hay que tener en cuenta que, cuando se inicia un ensayo de
trámites también se incluyen los derivados de la recogida de
este tipo, hasta que no han pasado todas las fases anterior-
datos tanto previa al tratamiento como sobretodo a poste-
mente descritas, no se obtienen resultados fiables, transcu-
riori. Esta parte administrativa, aunque tediosa, es necesaria
rriendo más de 3 años en la mayoría de las ocasiones. Hace
para que se cumplan los principios de no maleficiencia. Lo
falta reclutar los pacientes candidatos, hacer el tratamiento
que sí es exagerado en algunos casos es el alto costo económi-
(generalmente durante un periodo de 1 año mínimo) y luego
co de todo este papeleo. Además hay que añadir a estos costes
un tiempo de observación para ver los posibles efectos se-
los derivados de la propia medicación en estudio, los cuales,
cundarios y/o respuesta al fármaco. Durante esos años que
sobretodo para estas dianas terapéuticas que hemos comen-
dura el ensayo generalmente los investigadores publican o
tado, suelen ser elevadísimos. Para poder sufragar todo ello
presentan algunos resultados preliminares, sobretodo si son
hay varios métodos, pero las 3 principales formas son:
beneficiosos. Estos datos hay que tomarlos siempre con pre-
1. A través de becas del propio ministerio o agencia pública
caución pues hasta que no se acabe el estudio no se toman las
de salud. De ésta forma se han realizado muchísimos estu-
conclusiones objetivamente.
dios clínicos hasta ahora, pero bien es cierto que en los últi-
Desgraciadamente hacer un ensayo clínico además de largo
mos años se han restringido el acceso a dichas ayudas.
también es muy costoso. Existen una larga serie de trámites
2. Con la colaboración de la industria farmacéutica. Si una
burocráticos antes de iniciar un estudio de este tipo encami-
gran compañía dispone de un producto y quiere probar su
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eficacia, colabora con investigadores para que desarrollen
de eventos! Por poner otro ejemplo, lo que empezó como una
dicho estudio. Esta opción tiene, entre otros inconvenientes,
cosa casera entre varios padres del hospital de día de onco-
que precisa que a la compañía le interese económicamente
logía de nuestro centro haciendo pulseras, se ha convertido
dicho estudio (lo que en enfermedades raras es difícil).
en un fenómeno impresionante, con más de 300.000 euros
3. Con la ayuda de las asociaciones de familias y colabora-
recaudados para la la investigación en el cáncer infantil en
ciones personales. Este es el punto crucial en la actualidad
sólo 1 año. Y así muchas otras familias que empezando de la
(a mi entender) para patologías como la neurofibromatosis.
nada, están consiguiendo lo que a priori parecía impensable.
Para enfermedades minoritarias las ayudas en los últimos
Si nos ponemos a pensar en grande, el mejor ejemplo de la
años han sido muy escasas. Bien es cierto que existe un in-
importancia de las asociaciones de familias en los proyectos
terés a nivel internacional de promover el conocimiento y
de investigación lo tenéis en la propia neurofibromatosis.
la investigación de este tipo de patologías, pero hay tantas
Más de 12 millones de dólares (unos 11 millones de euros) fue-
enfermedades raras y con tantas cosas que se desconocen de
ron recaudados en el año 2013 por la asociación americana
todas ellas que a nivel público es imposible poder responder
de neurofibromatosis (Children’s Tumor Foundation). Gracias
a todas las necesidades. Si a ello le sumamos el alto coste de
a ello se han podido financiar los estudios más interesantes
la investigación básica y de los ensayos clínicos la tarea es
en el campo de la neurofibromatosis a día de hoy, algunos de
aún más complicada. Los pacientes, sus familias y amigos
ellos ya aplicándose en la práctica clínica habitual, y otros en
también han de colaborar en poder realizar este trabajo. Ya
marcha con unos resultados muy prometedores (como los in-
no vale quedarse sentado y decir “quiero que se dedique más
hibidores de MEK) (tabla I). En gran parte es por este motivo
dinero para la investigación de mi enfermedad”. Necesitamos
que todos los estudios salen de ese país; porque gracias a la
que os mováis, que reclaméis vuestras necesidades y que co-
presión y colaboración de la asociación de familias se ha con-
laboréis conjuntamente con los médicos e investigadores
seguido crear una red de hospitales y centros de investiga-
para poder tirar adelante aquel proyecto que más os interese.
ción para poder trabajar todos a una con un solo objetivo en
Necesitamos vuestra colaboración, Cualquier ayuda, por pe-
mente: curar la neurofibromatosis mediante la investigación
queña que sea, es muy valiosa para nosotros.
(Ending NF through research, que es el eslogan en inglés de
La gente en nuestro país es solidaria por definición, pero a
la propia asociación).
pesar de ello lo que se recauda en investigación en compa-
A nivel nacional y derivada de la Asociación de Afectados
ración con otros países es escaso. Gran parte de la culpa es
de Neurofibromatosis, hace cuatro años se creó en España la
de los investigadores, pues en ocasiones no sabemos transmi-
Fundación Proyecto Neurofibromatosis, con la idea de apo-
tir la importancia de lo que hacemos y haceros partícipes de
yar los proyectos de investigación más interesantes del mo-
los logros. Esto es algo a mejorar. Pero también es necesario
mento sobre esta patología.
que os adueñéis de una idea, de un proyecto que os interese
Ya sea con donativos, con la realización de actividades o dan-
y sea de utilidad y nos ayudéis a empujarlo y echar a rodar.
do visibilidad social a este colectivo; en definitiva, colaboran-
Por poner algún ejemplo: recientemente unos padres recau-
do activamente con esta Fundación, cuyos esfuerzos se desti-
daron más de 5000 euros para la investigación de la NF1 en
nan únicamente a la recaudación de fondos para investigar,
un evento local en una sola mañana con una maratón de
es una buena forma de comprometerse con la búsqueda de
spinning. Y eso que era su primera experiencia en este tipo
un tratamiento de la Nf.
Héctor Salvador Oncólogo pediátrico en el H. San Joan de Deu.
Este gráfico muestra todos los fármacos que se están probando para diferentes condiciones de la NF1 y NF2 en la actualidad. La mayoría de estos tratamientos provienen de la investigación financiada por las asociaciones de pacientes con Neurofibromatosis. MPNST: Tumor maligno de la vaina nerviosa
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Actividad
Congreso Anual de Neurofibromatosis y Asamblea General. 30 de mayo de 2015. Madrid Un año más, la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis, junto con la Fundación Proyecto Neurofibromatosis, ha organizado el Congreso Anual de Neurofibromatosis, dirigido a afectados, familiares, médicos, psicólogos y a todo aquél que, por un motivo u otro, tenga interés en esta enfermedad. La cita se fijó el 30 de mayo, sábado y como viene siendo habitual, se desarrolló a partir de las 10:00 horas en el Salón de Actos de la Fundación ONCE, en Madrid. Como otros años, contamos con las exposiciones de los profesionales médicos más relevantes en estos momentos en España en lo que a la Neurofibromatosis se refiere, entre los que se encuentran neurólogos, psicólogos, oncopediatras, neurocirujanos e investigadores genéticos. La finalidad de este Congreso no es otra que la de conocer la actualidad de la Neurofibromatosis, en todos sus ámbitos: diagnóstico, tratamientos, consecuencias, avances en su investigación...así como lograr crear un espacio de encuentro entre afectados y médicos en el que poder manifestar las dudas y preguntas unos, y ser contestadas por los otros. Por ello, como en otras ocasiones, contamos con espacios de tiempo destinados a ruegos y preguntas dirigidas a los ponentes. Acto seguido al Congreso tuvo lugar la Asamblea General Ordinaria y Extraordinaria de la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis, donde se aprobaron los siguientes puntos
ASAMBLEA ORDINARIA - Lectura y aprobación del Acta de la Asamblea 2014 - Memoria de actividades 2014 - Balance Económico 2014 - Presentación del Presupuesto 2015 - Presentación del Programa de actividades 2015
ASAMBLEA EXTRAORDINARIA - Composición de la Junta Directiva - Informe de la Fundación Asimismo, se realizó la Presentación del Balance Económico 2014, del Presupuesto de 2015 y del Programa de Actividades de la Fundación Proyecto Neurofibromatosis.
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Concha Hernández (Investigadora) Doctora en C.Químicas por la UAM. Su formación se desarrolla en el Consejo Superior de Investigaciones Científicas y en el Servicio de Microbiología (HRyC), en la disciplina de Genética molecular. Desde hace 14 años, en la Unidad de Genética Molecular del Hospital Ramón y Cajal, se dedica al estudio y diagnóstico genético de enfermedades hereditarias humanas. Colabora con la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis desde el año 2003.
25º aniversario de la caracterización del gen NF1 y del inicio de los estudios genéticos de las Neurofibromatosis en el H. Ramón y Cajal. La Dra. Hernández hizo un repaso de estos 25 años de investigación de las Neurofibromatosis en el Hospital Ramón y Cajal de Madrid, gracias a los cuales se ha conseguido un avance muy significativo en el conocimiento de las bases genéticas y moleculares de esta patología, destacando también la importancia de la aportación de diferentes grupos de trabajo, especialistas, facultativos y centros médicos que a lo largo de este cuarto de siglo han ido participando de una forma u otra. Así, mencionó como apoyos fundamentales en los inicios, a los grupos de Cawthon RM en Utah y el grupo de Wallace MR de Michigan, una compañera que regresaba de EEUU, y que había colaborado en los trabajos de secuenciación del gen NF1, quien asesoró y animó para iniciar los trabajos genéticos, o el Dr. Ignacio Pascual-Castroviejo, Jefe de Servicio de Neurología Infantil del Hospital La Paz, gran experto clínico en esta enfermedad. Para ver completa la intervención https://www.youtube.com/watch?v=m6OJ2Qxlaj8
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Actividad
Conxi Lázaro (Investigadora) Licenciada en biología en la Universidad de Barcelona. Su tesis doctoral se completó en el Departamento de Genética en el Institut de Recerca Oncològica (IRO). Trabajó como Genetista Molecular del Servicio de Genética del Hospital Clínic y después regresó a IRO para liderar el grupo Neurofibromatosis 1. Durante 2003/04 fue científico visitante en el Centro de Cáncer del Hospital General de Massachussetts (Harvard, Boston). En 2006 comenzó a trabajar en su puesto actual como director de la Unidad de Diagnóstico Molecular en el ICO. Además del trabajo clínico de rutina, la doctora Lázaro lleva dos líneas de investigación, uno centrada en descifrar la base genética subyacente a la mama hereditaria y el Síndrome de cáncer de ovario, y otro centrado principalmente en el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas para Neurofibromatosis Tipo 1. Colabora con la Asociación desde el año 2009.
Establecimiento, caracterización molecular y tratamiento farmacológico de modelos in vivo e in vitro para tumores malignos asociados a la NF-1 En la intervención se presentaron datos a nivel de líneas celulares derivadas de tumores primarios y su uso para estudios farmacológicos a gran escala. Además, se presentaron los resultados obtenidos con la serie de modelos animales (ratones) a los que se ha xenotransplantado tumores humanos de manera ortotópica (en el mismo tejido de origen del tumor). Estos modelos animales se han desarrollado y caracterizado a nivel histológico, molecular y farmacológico por el equipo de la Dra. Lázaro y los resultados acaban de ser aceptados para ser publicados en una revista científica internacional muy prestigiosa y se han podido realizar gracias a proyectos del Ministerio de Sanidad y de la Fundación Proyecto Neurofibromatosis. Para más info, ver la ponencia en https://www.youtube.com/watch?v=65ds76VpnxY
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Eduard Serra (Investigador) Doctor en Biología. Coordinador del IMPPC en el Programa Conjunto de la línea ICO-IMPPC de Diagnóstico Molecular de Cáncer Hereditario. Jefe de Grupo Variación genética en el cáncer. Colabora con la Dra. Conxi Lázaro y con el Dr. Ignacio Blanco en diferentes proyectos relacionados con las NFs. Lleva a cabo la línea de investigación del Grupo NF-ICO_IMPPC sobre las bases moleculares de los neurofibromas plexiformes. Colabora con la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis desde el año 2009
Generación de células pluripotentes inducidas (iPS) a partir de tumores benignos para el estudio de las Neurofibromatosis El genetista, ponente habitual en nuestro Congreso, nos habló del proyecto de investigación que consiste en la generación de células pluripotentes inducidas (iPS) (células que tienen la capacidad de poderse diferenciar a cualquier célula del cuerpo) a partir de neurofibromas plexiformes. Explicó cómo han generado estas células, cómo las han caracterizado, y qué potencial tienen dentro de la investigación para la Neurofibromatosis de tipo 1 y los neurofibromas plexiformes. También explicaron su aplicabilidad para la investigación en Neurofibromatosis de tipo 2 y en concreto para los Schwannomas vestibulares. Para ver completa la intervención https://www.youtube.com/watch?v=Q4dx9C1oVIs
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Actividad
Ignacio Blanco (Investigador) En la actualidad es coordinador del Programa de Asesoramiento y Genética Clínica del Hospital German Trias i Pujol. Desde 1998 trabaja en el área de la predisposición hereditaria al cáncer atendiendo a pacientes y familias con sospecha de presentar un mayor riesgo de desarrollar neoplasias. Desde el año 2001 colabora con la Dra. Lázaro en diferentes proyectos relacionados con la Neurofibromatosis promoviendo estudios básicos y clínicos así como impulsando la creación de Unidades Integrales para el manejo de patologías minoritarias como la NF1 y la NF2. Una de estas Unidades multidisciplinarias, la Unidad de Atención Integral en la Neurofibromatosis 2, inició su actividad en Abril de 2010 en Cataluña. Colabora con la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis desde el año 2009
¿Qué nos aporta la designación de Centros, Servicios, Unidades de Referencia (CSUR) en Neurofibromatosis? El Dr. Ignacio Blanco quiso centrar su exposición en la desmitificación el CSUR pero darle su verdadera dimensión , centros de excelencia donde pueden atenderse pacientes de todo el territorio siguiendo unos tramites determinados. Si bien los únicos CSUR de NF que existen actualmente en España están en Cataluña, el Dr. Blanco recordó que ser atendido en un CSUR no implica una atención continua del paciente en el centro, servicio o unidad de referencia, sino que este podría actuar como apoyo para confirmación diagnóstica, definición de las estrategias terapéuticas y de seguimiento y como consultor para las unidades clínicas que habitualmente atienden a estos pacientes. Para más info, ver la ponencia en https://www.youtube.com/watch?v=g3rMI_3mPIo
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Héctor Salvador (Oncólogo infantil) Médico Pediatra. Facultativo Especialista en Oncología Pediátrica del Hospital Sant Joan de Déu, sección de Seguimiento y Predisposición a Cáncer.En los últimos 4 años dedicado principalmente a la creación de una unidad de seguimiento de pacientes con enfermedades predisponentes a cáncer, entre ellas una unidad multidisciplinar de neurofibromatosis. Colabora con la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis desde el año 2010.
Seguimiento global de la NF1 durante la edad pediátrica Existen múltiples protocolos de seguimiento del paciente con Neurofibromatosis a nivel internacional. De ahí que las guías de actuación sean tan diversas en función del médico o centro tratante. En el pasado congreso de Neurofibromatosis realizado en Barcelona se aprovechó para intentar poner en común una guía de manejo nacional. Con la colaboración de un grupo de expertos de todo el territorio español y basándose en la evidencia científica existente se perfiló la mencionada guía. El objetivo es dar unas recomendaciones de seguimiento clínico con la intención de mejorar la calidad asistencial y homogeneizar las pautas de actuación, además de evitar retrasos diagnósticos, pruebas innecesarias, duplicidad de visitas, etc. Para ver completa la intervención https://www.youtube.com/watch?v=zajDeWsHEGs
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Actividad
Juan Carlos López Gutiérrez (Cirujano) Especializado en cirugía pediátrica y cirugía reconstructiva infantil, es responsable de la Unidad de Anomalías Vasculares Congénitas en el Hospital de La Paz (Madrid), donde se tratan tumores y malformaciones vasculares congénitas, reconstrucción de las malformaciones de la extremidad superior, nevus gigantes, neurofibromatosis, epidermólisis bullosa, grandes quemados y trauma pediátrico. Es Jefe de servicio de Cirugía Pediátrica de Quirón Madrid. Colabora con la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis desde el año 1997.
Inhibición de la angiogénesis en el tratamiento de la Neurofibromatosis Hace 50 años el cirujano pediátrico Judah Folkman, Premio Príncipe de Asturias de Investigación Científica en 2004 , sentó las bases de la inhibición del crecimiento de los vasos sanguíneos como una de las vías de reducir el crecimiento tumoral. En su laboratorio de Biología Vascular de la Universidad de Harvard se fueron sintetizando moléculas como el interferón, y desarrollando protocolos como la quimioterapia metronómica, que de forma directa o indirecta se siguen utilizando hoy en día. La neurofibromatosis no ha sido ajena a este concepto y se sigue trabajando en la inhibición del abundante aporte vascular de los neurofibromas como parte de las terapias frente a la enfermedad. Recientemente se ha incorporado a este espectro terapéutico la inhibición del crecimiento de los linfáticos en el que parecen jugar un papel decisivo los inhibidores de la vía mTOR. La rapamicina ya es un fármaco de utilidad manifiesta en la esclerosis tuberosa, linfangiomiomatosis y linfangiomatosis, enfermedades todas ellas con estrechos vínculos con la neurofibromatosis. Los ensayos clínicos en curso y terminados son optimistas al respecto de su utilidad en grupos seleccionados de pacientes. Para más info, ver la ponencia en https://www.youtube.com/watch?v=SSAN5Wl13XQ
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Luis Lassaletta Atienza (Otorrino) Licenciado en Medicina y Cirugía, Especialista en Otorrinolaringología Jefatura de Sección del Servicio de Otorrinolaringología del Hospital Universitario La Paz y profesor asociado del Departamento de Cirugía de la Universidad Autónoma de Madrid, compagina su actividad en la clínica Quirón en Madrid. Desarrolla su actividad profesional dedicado fundamentalmente a los problemas del oído y la audición. Formación específica en tumores de la base del cráneo (neurinoma del acústico), las soluciones quirúrgicas para la sordera, incluyendo implantes cocleares, implantes de oído medio e implantes de conducción ósea, y cirugía del nervio facial 
Rehabilitación de la parálisis facial Lassaletta nos explicó en qué consiste una parálisis facial y cómo se tratan actualmente. Debido a que el tratamiento de los tumores de base de cráneo tienen la parálisis facial como posible secuela, es fundamental establecer un protocolo de tratamiento adecuado que permita a los cirujanos elegir la técnica o técnicas quirúrgicas más adecuadas en cada caso teniendo en cuenta factores como el tiempo transcurrido desde la parálisis, el grado de afectación de la motilidad facial, la edad y el estado del paciente, y sus expectativas de recuperación. Asimismo, presentó la trayectoria de los últimos 10 años de colaboración entre los servicios que componen la Unidad de Parálisis Facial, así como el funcionamiento de ésta. Para ver completa la intervención https://www.youtube.com/watch?v=sfht9glkvjU
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Actividad
David Farrington (Cirujano) Jefe de Cirugía Ortopédica y Traumatología Infantil del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla desde 2007. Su periodo formativo de residencia lo realizó en el Hospital Universitario de Valme de Sevilla, donde trabajó como facultativo hasta 2003, fecha en la que es nombrado jefe de servicio de Cirugía Ortopédica y Traumatología en el Hospital San Juan de Dios del Aljarafe, cargo que ocupa hasta su llegada al Hospital Virgen del Rocío. Desde 2012 ha entrado a formar parte de uno de los grupos internacionales de expertos más prestigiosos de su especialidad, el Internacional Pediatric Orthopaedics Think Tank (IPOTT)
Neurofibromatosis y escoliosis El Dr. Farrington centró su ponencia en la escoliosis, por ser la principal complicación esquelética en la Neurofibromatosis.Aclaró que escoliosis asociada a la neurofibromatosis puede ser de tipo no distrófico o distrófico. Es importante diferenciar ambos tipos ya que el pronóstico y el tratamiento varían sustancialmente. La escoliosis no distrófica se asemeja a la escoliosis idiopática clásica tanto por el patrón de la curva como por su comportamiento más favorable, aunque suelen aparecer a una edad más temprana y presentar una propensión ligeramente más alta hacia la progresión que las escoliosis idiopáticas convencionales. La escoliosis distrófica es más frecuente, presenta una mayor predisposición a progresar e incluye un subgrupo de pacientes con riesgo de sufrir déficits neurológicos. Estas curvas son cortas y muy anguladas pudiendo aparecer a edades muy tempranas (hasta 3 años) El resto de su intervención trató sobre los tratamientos y seguimiento. Para más info, ver la ponencia en https://www.youtube.com/watch?v=SSAN5Wl13XQ
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María Fernández (Psicóloga) Licenciada en Piscología y Máster en Psicología Forense, lleva tres años trabajando en la Asociación de Neurofibromatosis, atendiendo casos de personas afectadas de Nf y de familiares. Ha creado y coordina cursos de autoayuda enfocados al colectivo de Neurofibromatosis, y está especializada en los problemas emocionales derivados de conflictos y victimología infantil y en E.M.D.R. Colabora con la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis desde el año 2010
TDA-H y dificultades de aprendizaje en niños con NF-1: una visión centrada en la familia María Fernández trató en profundidad uno de los temas que más preocupan a los padres actualmente, de forma general y, en particular, a los de niños con Nf-1. Cómo detectarlo, qué aspectos hay que tener en cuenta tanto a nivel familiar como social o educativo, las medidas más aconsejables a tomar y tratamientos terapéuticos y farmacológicos, fueron algunos de los puntos que se tocaron durante su intervención. Además, dio algunas pinceladas de lo que será un curso itinerante de TDA-H dirigido a padres, con la intención de aportar información sobre este trastorno en diferentes puntos de España. Para ver completa la intervención https://www.youtube.com/watch?v=4ODVwtxWgz8
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Actividad
Gran éxito en el concierto benéfico celebrado en Alicante a favor de la NF El pasado 19 de Abril, tuvo lugar en el ADDA (Auditorio de
Oficial de Odontólogos y Estomatólogos de Alicante, Colegio
la Diputación de Alicante) el Primer Concierto Benéfico en
Oficial de Veterinarios de Alicante, Colegio Oficial de Enfer-
apoyo de la Investigación de la Neurofibromatosis, organi-
mería de Alicante, Colegio Oficial de Médicos de Alicante,
zado por UPSANA (Unión de Profesionales Sanitarios de la
Ilustre Colegio Oficial de Fisioterapeutas de la Comunidad
Provincia de Alicante).
Valenciana, Colegio Oficial de Dietistas y Nutricionistas de
Más de xxxx asistentes disfrutaron de este concierto ofreci-
la Comunitat Valenciana, Consellería de Sanidad. Dirección
do por la Orquesta de Jóvenes de la Provincia de Alicante,
Territorial de Alicante, entre otros.
con Francisco Maestre en la dirección, gracias a los cuales,
Asimismo, queremos mencionar también otro concierto rea-
podemos avanzar un poquito más en la investigación de las
lizado en Vélez-Rubio (Almería) de la mano de la Asociación
Neurofibromatosis y buscar un tratamiento adecuado.
Grupo Folklórico Virgen de la Salud y Juan Rafael Muñoz
Además lo recaudado con la distribución de entradas, se con-
con el CEM Leopoldo Torrecillas. Tuvo lugar el 28 de abril y,
tó con una fila cero a la que no dejaron de llover donativos,
aunque algo más pequeño, también suma como granito de
consiguiento un total de xxx
arena en la labor de conseguir nuevos objetivos en la inves-
euros.
tigación de la NF.
Desde el colectivo de Nf, no queremos dejar de agradecer la
Una vez más, es posible, gracias al esfuerzo de un asociado,
implicación de organismos, personas y entidades que hicie-
realizar una actividad que sirva para proyectar una mayor
ron posible la realización de este acto, como el Ilustre Colegio
repercusión social de la enfermedad y conseguir apoyo eco-
Oficial de Podólogos de la Comunidad Valenciana, Colegio
nómico en la financiación de la investigación de la misma.
Oficial de Psicólogos de la Comunidad Valenciana, Colegio
Nuestro más sincero agradecimiento, por tanto, a Alma Ma-
Oficial de Farmacéuticos de la Provincia de Alicante, Colegio
tas, precursora de estos eventos.
Continúa la distribución de pulseras en apoyo a la investigación El pasado 19 de Abril, tuvo lugar en el ADDA (Auditorio de
Provincia de Alicante). Más de xxxx asistentes disfrutaron
la Diputación de Alicante) el Primer Concierto Benéfico en
de este concierto ofrecido por la Orquesta de Jóvenes de la
apoyo de la Investigación de la Neurofibromatosis, organi-
Provincia de Alicante, con Francisco Maestre en la dirección,
zado por UPSANA (Unión de Profesionales Sanitarios de la
gracias a los cuales, podemos avanzar un poquito más en la
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investigación de las Neurofibromatosis y buscar un trata-
aunque algo más pequeño, también suma como granito de
miento adecuado.
arena en la labor de conseguir nuevos objetivos en la inves-
Además lo recaudado con la distribución de entradas, se con-
tigación de la NF.
tó con una fila cero a la que no dejaron de llover donativos,
Una vez más, es posible, gracias al esfuerzo de un asociado,
consiguiento un total de xxx euros.
realizar una actividad que sirva para proyectar una mayor
Desde el colectivo de Nf, no queremos dejar de agradecer la
repercusión social de la enfermedad y conseguir apoyo eco-
implicación de organismos, personas y entidades que hicie-
nómico en la financiación de la investigación de la misma.
ron posible la realización de este acto, como el Ilustre Colegio
Nuestro más sincero agradecimiento, por tanto, a Alma Ma-
Oficial de Podólogos de la Comunidad Valenciana, Colegio
tas, precursora de estos eventos.
Oficial de Psicólogos de la Comunidad Valenciana, Colegio Oficial de Farmacéuticos de la Provincia de Alicante, Colegio Oficial de Odontólogos y Estomatólogos de Alicante, Colegio Oficial de Veterinarios de Alicante, Colegio Oficial de Enfermería de Alicante, Colegio Oficial de Médicos de Alicante, Ilustre Colegio Oficial de Fisioterapeutas de la Comunidad Valenciana, Colegio Oficial de Dietistas y Nutricionistas de la Comunitat Valenciana, Consellería de Sanidad. Dirección Territorial de Alicante, entre otros. Asimismo, queremos mencionar también otro concierto realizado en Vélez-Rubio (Almería) de la mano de la Asociación Grupo Folklórico Virgen de la Salud y Juan Rafael Muñoz con el CEM Leopoldo Torrecillas. Tuvo lugar el 28 de abril y,
El Colegio Cerro Alto vuelve a colaborar con la NF en su carrera anual El 18 de junio tuvo lugar de nuevo la ya tradicional carrera anual que celebra el Colegio de Educación Infantil y Primaria Cerro Alto del municipio sevillano de Espartinas, cuyos beneficios han ido destinados Níger, Nepal a la Fundación Proyecto Neurofibromatosis, para fomentar la investigación en esta patología. Alumnos de todos los cursos participaron en esta prueba aportando no solo su esfuerzo y afán de superación, sino todo un gesto de solidaridad, colaborando con los más desfavorecidos. Desde la Asociación y la Fundación de Neurofibromatosis, agradecemos esta labor a la familia de Rubén Carmona Mesonero (alumno del centro y miembro de la Asociación),así como a la directora del CEIP Cerro Alto, Alicia L. Iglesia Delgado, a la presidenta del AMPA del colegio, Ma Ángeles Hernández y por extensión a todos los organizadores, colaboradores y participantes de esta carrera que ya es un clásico. - 29 -
Actividad
Calendario solidario de los bomberos de SESEMA Un año más, los bomberos de SESEMA (Empresa de Servicios de Seguridad Mancomunados del Complejo Petroquímico de Puertollano) han decidido donar los beneficios recaudados con la distribución de su calendario a la Fundación Proyecto Neurofibromatosis, y colaborar así con la financiación de los estudios de investigación que se están llevando a cabo en torno a esta afectación. El colectivo de Nf agradece este gesto a SESEMA y a la familia de Jorge Trapero de Gracia, impulsores de esta iniciativa.
Ya podéis solicitar vuestra lotería Todos aquellos que queráis colaborar con la venta de lotería
viembre de 2015. La matriz del talonario debéis conservarla
de Navidad de la Asociación de Afectados de Neurofibroma-
hasta el 22. de marzo de 2016.
tosis, podéis solicitar ya vuestros talonarios. Como sabéis, el
Es importante que sepáis que sólo se pueden enviar talona-
número que se juega es el 55733.
rios completos, y en ningún caso, papeletas sueltas. En el caso
Os recordamos que los talonarios tienen 50 papeletas, de 3€
de que un talonario resulte demasiado, siempre podéis reco-
cada una, y que éstos tienen que abonarse antes del 13 de no-
ger papeletas directamente en la sede de la Asociación.
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Ananko, fiel a su compromiso con la NF A todos los que residáis en Burgos o alrededores o, simplemente a los que os apetezca acercaros, os animamos a asistir a la VIII edición del Festival Benéfico que organiza cada año el centro de actividades ANANKO, prestando su apoyo así a la investigación de las Neurofibromatosis. Impulsado por la familia Lázaro Santiago y gestionado por Fernando Martín y Rosa Hernández, responsables de Ananko, los asistentes podrán disfrutar de todo un espectáculo de música, luces y colores con las actividaes propias del centro como representación principal, tales como danzas, exhibiciones de artes marciales, cantantes... Aunque aún está por confirmar la fecha, sí podemos adelantaros que se celebrará en Noviembre. Pero para aseguraros, os animamos a seguir nuestra página web www.neurofibromatosis.es donde podréis estar al tanto de cualquier novedad al respecto.
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Noticias
Científicas españolas logran que el cáncer deje de ser inmortal Un grupo de investigadoras del CNIO ha demostrado por primera vez que los telómeros pueden ser una diana efectiva contra el cáncer, lo que tiene prometedoras consecuencias en su tratamiento 13.05.2015
nismos que permiten a las células tumorales dividirse sin fin.
Científicos del Centro Nacional de Investigaciones Onco-
Así, una estrategia obvia para combatir el cáncer es inhibir
lógicas (CNIO) han descubierto una nueva estrategia para
la telomerasa en las células tumorales. Esto ya se ha hecho,
combatir el cáncer, totalmente diferente a las ensayadas
pero no con el resultado óptimo: los telómeros efectivamente
hasta ahora. El trabajo demuestra por primera vez que los
se acortan, pero el acortamiento solo es letal para las células
telómeros, las estructuras que protegen los extremos de los
tumorales después de un tiempo ,el que se tarda en que los
cromosomas, pueden ser una diana efectiva contra el cáncer:
telómeros se erosionen por completo, algo que podría ser in-
el bloqueo del gen esencial para los telómeros TRF1 induce
aceptable en algunos casos.
drásticas mejoras en ratones con cáncer de pulmón.
En el trabajo que ahora se publica los investigadores también
“La desprotección de los telómeros emerge como potencial
atacan los telómeros, pero por una vía completamente dife-
nueva diana terapéutica para el cáncer”, escriben en EMBO
rente a la de la telomerasa.
Molecular Medicine las autoras del estudio, María GarcíaBeccaria, Paula Martínez y Marinela Méndez, del grupo de Telómeros y Telomerasa del CNIO, liderado por la también firmante María Blasco. Cada vez que las células se dividen deben duplicar su material genético, el ADN, que está empaquetado en los cromosomas. Sin embargo, por cómo funciona el mecanismo de réplica, el extremo de cada cromosoma no puede ser copiado hasta el final y, como consecuencia, en cada división los telómeros se acortan. Los telómeros excesivamente cortos son tóxicos para la célula, que deja de replicarse y acaba siendo eliminada por los sistemas de limpieza celular. La desprotección de los telómeros emerge como potencial nueva diana terapéutica para el cáncer. Este fenómeno, responsable del envejecimiento, se conoce desde hace décadas, como también el hecho de que en las células tumorales por lo general no se produce. Las células de un cáncer proliferan sin control, y por tanto se dividen mucho, sin que sus telómeros se acorten sustancialmente; la clave es que en estas células se mantiene activa la enzima telomerasa, que está apagada en la mayoría de las células sanas después del periodo germinal. La reparación constante de los telómeros con telomerasa es precisamente uno de los meca- 32 -
Las células de cáncer de pulmón tratadas con el inhibidor de TRF1 del CNIO ETP-47037 (derecha) muestran menos TRF1 unido a sus telómeros (verde, arriba) y un mayor daño del ADN telomérico (rosa, abajo) —y por tanto una mayor desprotección de los telómeros— que las células cancerosas sin tratar (izquierda). / CNIO
Desprotección instantánea de los telómeros
Cáncer para el que no hay dianas
Los telómeros están formados por una secuencia de ADN
Los modelos de ratón con los que los investigadores han tra-
repetida cientos de veces —la que se acorta en cada división
bajado padecían cáncer de pulmón, que es en humanos el
celular— a la que se enganchan seis proteínas llamadas shel-
tipo de cáncer que más muertes causa en todo el mundo. En
terinas (del inglés shelter o “protección”), que forman una
concreto, los investigadores crearon un ratón con un tipo de
especie de capuchón protector. La estrategia del equipo del
cáncer de pulmón muy agresivo contra el que no hay aún
CNIO ha sido bloquear una de las shelterinas, en concreto
ninguna diana farmacológica: tumores en los que está acti-
TRF1, de forma que se destruya el escudo protector.
vo el oncogen Kras y a los que además les falta el supresor
La idea de atacar las shelterinas no había sido probada hasta
tumoral p53.
ahora por el temor de que actuar sobre estas proteínas —pre-
TRF1 es la primera diana que demuestra potencia en inhi-
sentes tanto en las células sanas como en las tumorales— ge-
bir estos tumores de crecimiento muy agresivo. Los investi-
nerara demasiados efectos tóxicos.
gadores primero seleccionaron TRF1 de entre la familia de
“Nadie había explorado la idea de usar una de las shelterinas
shelterinas. TRF1, una de las shelterinas más estudiadas, está
como diana contra el cáncer”, explica Blasco. “La dificultad
exclusivamente en los telómeros y tiene alicientes para ser
de encontrar fármacos que afecten la unión de proteínas
una buena diana en cáncer —su inhibición afecta también a
al ADN, y la posibilidad de que estos fármacos fueran muy
las llamadas células madre del cáncer, posibles responsables
tóxicos, hizo que nadie lo explorara hasta ahora, aunque es
de que los tumores reaparezcan con el tiempo—.
algo que tiene mucho sentido”.
Después el objetivo fue demostrar que efectivamente TRF1 es una diana en cáncer, y para ello los investigadores blo-
Pocos efectos secundarios
quearon genéticamente su acción en los ratones con cáncer
El trabajo actual muestra sin embargo que bloquear TRF1
de pulmón y también en ratones sanos, para estudiar la toxi-
solo genera toxicidades menores que son toleradas por los
cidad del procedimiento. Una vez establecido que la nueva
ratones. En cambio “este bloqueo sí que impide el crecimien-
diana es efectiva en frenar el crecimiento de los tumores y
to de carcinomas de pulmón ya establecidos”, escriben los
poco tóxica, buscaron compuestos químicos que mostraran
autores.
acción contra TRF1. Han hallado dos tipos de compuestos.
“Cuando se elimina TRF1 se induce una desprotección ins-
“Ahora estamos buscando socios en la industria farmacéu-
tantánea de los telómeros, lo que a su vez hace que las células
tica para llevar los resultados a estadios más avanzados del
entren en senescencia o mueran. Vemos que esta estrategia
desarrollo de fármacos”, dice Blasco.
mata eficientemente las células del cáncer, frena el crecimiento tumoral y tiene efectos tóxicos tolerables”, explica Blasco. Los modelos de ratón utilizados padecían cáncer de pulmón, que en humanos es el tipo de cáncer que más muertes causa en todo el mundo. La inhibición de TRF1 se ha hecho tanto genéticamente (con ratones en los que se elimina el gen) como mediante compuestos químicos buscados exprofeso en las colecciones de principios activos propiedad del CNIO. Estos compuestos, entre ellos el inhibidor desarrollado por el Programa de Terapias Experimentales del CNIO ETP-47037, pueden servir de base para el desarrollo de fármacos que se puedan usar en humanos. “Demostramos que es posible encontrar potenciales fármacos que pueden inhibir TRF1 cuando se administran oralmente a los ratones y que tienen un efecto terapéutico”, apunta Blasco. - 33 -
“La desprotección de los telómeros emerge como potencial nueva diana terapéutica para el cáncer”
Noticias
Fouad Namouni y su fármaco nivolumab Entrevista a Namouni, director de desarrollo del fármaco nivolumab que consigue una tasa de respuesta al melanoma del 61%.
30.04.2015
desarrollado nosotros, tanto para melanoma como para otros
Fouad Namouni habla con entusiasmo de su niño mimado,
tumores. Estamos evaluando, por ejemplo, el uso de Inhibi-
el fármaco nivolumab. Es lógico. Además de ser el director
dores de la vía IDO1 y de agonistas, como CD27 y hace poco
mundial de desarrollo de esta estrella de la inmunoterapia, su
anunciamos un acuerdo para estudiar el fármaco FPA008
fármaco acaba de protagonizar un estudio en el que, en com-
del laboratorio Five Prime en combinación con nivolumab
binación con ipilimumab consigue unas tasas de respuesta
nada menos que en seis tipos de tumores. Cada vez que vea-
objetiva en melanoma avanzado del 61, las mayores obser-
mos que la ciencia puede llevar a mejorar el pronóstico de
vadas hasta la fecha.
los pacientes, que combinando podamos mejorar, lo haremos.
El trabajo se ha presentado en uno de los congresos más im-
P ¿Cuándo llegará la inmunoterapia a cáncer no metastásico?
portantes de oncología, el de la Asociación Americana para
R -Esperamos que pronto. Nuestra intención no es parar en el
la Investigación en Cáncer (AACR), que se está celebrando
estado metastásico. Acabamos de empezar un estudio en fase
estos días en Philadelphia y que ha vuelto a contar con la
III para tratamiento adyuvante del melanoma, en pacientes
presencia absoluta de la inmunoterapia en sus sesiones.
que se han sometido a cirugía y en los que aún no ha reapa-
El ensayo en cuestión es un fase II y es el primero aleatoriza-
racido la enfermedad. La intención es dirigirnos a estadios
do que compara la única inmunoterapia aprobada en España,
cada vez más precoces y evitar que el paciente tenga una en-
ipilimumab, frente a la combinación de esta con un nuevo
fermedad metastásica si podemos. Ya estamos evaluándolo
fármaco de esta familia, el nivolumab, que en EEUU ya está
también en cáncer de pulmón no metastásico y queremos ir
aprobado tanto para el melanoma como para el cáncer de
a más. Estamos empezando estudios en fases anteriores, no
pulmón, siempre en fases metastásicas. El fase I se publicó en
metastásicas, queremos actuar tan pronto y tan rápido como
The New England Journal of Medicine en 2013.
podamos. P En la mente de todos está que la inmunoterapia acabe con la
P ¿Es la combinación de inmunoterapias el futuro del trata-
quimioterapia...
miento contra el cáncer?
R-Creo que la inmunoterapia tiene el potencial para despla-
R -La combinación inteligente de inmunoterapia es la ma-
zar a la vieja quimioterapia en algunos tipos de cáncer, pero
nera de elevar el porcentaje de respuesta objetiva observado
en otros necesitamos entenderlos mejor. El cáncer de pulmón
en este estudio y también la supervivencia. En esta ocasión,
históricamente no ha sido sensible a la inmunoterapia, una
hemos probado la eficacia de nuestras dos inmunoterapias
cualidad que sí tenían tanto el melanoma como el de células
aprobadas, Opdivo y Yervoy pero, como líderes en este cam-
renales, a los que solíamos llamar inmunogénicos. Pero ahora
po, estamos explorando más opciones y nuestra intención es
hemos sido capaces de desplazar al taxotere en cáncer de pul-
elevar aún más los resultados, llegar a más supervivencia.
món en segunda línea, algo que no se esperaba que pasara. Es
P ¿Estarían dispuestos a estudiar combinaciones con fárma-
una buena prueba de que estamos ante una revolución en el
cos de la competencia?
tratamiento del cáncer.
R -Sí. Tenemos ya en marcha un gran número de acuerdos
P ¿Cuáles son las próximas aprobaciones que tienen previstas?
con otras farmacéuticas que tienen moléculas que no hemos
R -Lo primero para lo que estamos esperando la aprobación
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europea es para las indicaciones de las que ya disponemos en
antitumoral. Tenemos muchos productos de los que se publi-
EEUU, en cáncer de pulmón metastásico en segunda línea y
carán datos en los próximos dos o tres años.
en melanoma como primera opción. Vemos muchas posibili-
P España fue el segundo país con más participantes en los en-
dades de que se apruebe pronto en cáncer de pulmón no me-
sayos clínicos que llevaron a la aprobación de nivolumab en
tastásico, en el de células renales y en el de riñón, en lo que tie-
cáncer de pulmón ¿Cómo definiría el papel de España en el
ne el potencial de mostrar buenos resultados y ser un jugador
desarrollo clínico de sus productos?
clave. En cualquier caso, estamos estudiando nivolumab y sus
R.-Estamos muy contentos de trabajar con investigadores
combinaciones en aproximadamente 20 tipos de tumores, in-
Fouad Namouni, director mundial de desarrollo del fármaco
cluyendo glioblastomas, de los tumores cerebrales más agresi-
de inmunoterapia nivolumab. EL MUNDO
vos o cáncer de cabeza y cuello, para los que estamos llevando
españoles, no solo como parte de distintos estudios clínicos,
ya a cabo estudios en fase III. Pero también vamos a analizar
sino como país líder en el campo de la investigación clínica.
su eficacia en hepatocelular, colorrectal... El año pasado se
También en ciencia básica: hacemos mucha ciencia básica
publicó un estudio sobre su eficacia en linfoma de Hodgkin
con investigadores españoles de primera clase, que nos ayu-
refractario. En definitiva, estudiaremos su papel en cualquier
dan a avanzar con nuestro pipeline y estamos muy conten-
sitio donde la ciencia apoye la actividad de la inmunoterapia.
tos por ello.
Haremos lo posible para llevarlo a los pacientes. P ¿Se ha probado a combinar inmunoterapia con quimioterapia? R -Sí, lo hemos hecho, en cáncer de pulmón. Y se ha visto que la quimioterapia no añade beneficios con respecto a la inmunoterapia, aunque seguimos mirando. Se trata de entender la biología pero, por el momento, lo que estamos viendo es que la inmunoterapia tiene el potencial de tener más impacto que la quimio. Pero seguimos analizándol, por ejemplo a través de una asociación con Celgene, para estudiar su quimioterapia abraxane en combinación con nivolumab, en ensayos en fase I en cáncer de pulmón y de páncreas. Nuestro principio es seguir la ciencia y haremos todos los estudios necesarios. P ¿Tienen más fármacos en investigación? R -Tenemos una cartera de fármacos en desarrollo importante. Además, combinamos distintos mecanismos de acción; por un lado paramos el freno y por otro lado estimulamos al sistema inmune, como forma de incrementar la actividad
Fouad Namouni, director mundial de desarrollo del fármaco de inmunoterapia nivolumab.
EL MUNDO
“La intención es dirigirnos cada vez a estadios más precoces” - Fouad Namouni
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