Infรณrmate
nยบ69
Diciembre 2017
TELÉFONOS DE LA ASOCIACIÓN Luisa Mesonero Villegas
Presidenta
91 361 00 42 luisa.mesonero@neurofibromatosis.es
Sabrina Morais Silveira
Secretaria
91 361 00 42 sabrina.morais@neurofibromatosis.es
Antonio García Martínez
Tesorero
91 361 00 42 antonio.garcia@neurofibromatosis.es
Alma Matas Torralba
Vocal
91 361 00 42 alma.matas@neurofibromatosis.es
Reyes Montes García
Vocal
91 361 00 42 reyes.montes@neurofibromatosis.es
Carlos Pérez Durán
Vocal
91 361 00 42 carlos.perez@neurofibromatosis.es
Miguel Ángel Granados Gordo
Vocal
91 361 00 42 miguel.granados@neurofibromatosis.es
José Antonio Barraza Fuentes
Vocal
91 361 00 42 joseantoniobarraza@neurofibromatosis.es
Rafael Prieto Punzón
Trabajador Social Nº Colegiado M-9045
91 361 00 42 asociacion.nf@neurofibromatosis.es
Carmen María Sánchez Vázquez
Psicóloga Nº Colegiado M-15924
91 361 00 42 psicologia.nf@neurofibromatosis.es
4
María Fernández Gómez
Psicóloga Nº Colegiado M-23831
6 Editorial
Dr.Juan Carlos López Gutiérrez
Cirujano plástico. Hospital La Paz Hospital Quirón de Madrid
91 361 00 42 psicologia.nf@neurofibromatosis.es 91 727 70 00 932 53 21 00
Dr. Ignacio Blanco Guillermo
Cirujano. H. Sant Joan de Deu CSUR Pediátrico Proyecto de Investigación NF H. German Trias i Pujol. CSUR Adultos
Dra. Conxi Lázaro García
Proyecto de Investigación NF ICO-IDIBELL-IMPPC
91 361 00 42
Dr. Eduard Serra Arenas
Proyecto de Investigación NF ICO-IDIBELL-IMPPC
91 361 00 42
Dra. Concha Hernández Chico
Genética Molecular. H. Ramón y Cajal
91 361 00 42
Dr. Héctor Salvador
Oncólogo infantil.H. Sant Joan de Deu CSUR Pediátrico
932 53 21 00
Dr. Francisco Soldado
91 361 00 42
Infórmate Nº69 / Diciembre 2017
Sumario Atención asociados
7
Hablan los Expertos
Inserción Laboral en personas con discapacidad
11 Hablan los Expertos
Seguimiento y tratamiento de los tumores del sistema nervioso en la Nf Tipo 2 en la edad pediátrica.
16 Actividades 28 Noticias
CONTACTOS POR COMUNIDADES 687 21 34 81 alma.matas@neurofibromatosis.es 625 62 77 29 cordoba@neurofibromatosis.es 606 39 59 29 granada@neurofibromatosis.es 660 19 21 64, 618 02 05 46 albacete@neurofibromatosis.es 606 444 117 larioja@neurofibromatosis.es
Andalucía
Alma Matas
Andalucía
José Antonio Barraza Fuentes
Andalucía
Sonia Cameno
Castilla la Mancha
Llanos Jiménez, María José López
País Vasco, La Rioja y Navarra
Angélica Miguel
Castilla y León
Charo García
Aragón
Carmen Gómez, Marina Gallego
Cataluña
Lucía Ríos
Comunidad de Madrid
Cristina Castaño
622.32.33.06 cristina.castano@neurofibromatosis.es
Galicia
Eva López
635 53 80 48 galicia@neurofibromatosis.es
Comunidad Valenciana
Vanessa Tomas Petit
Canarias
Natalia Quintana
Extremadura
María Fernanda Arias
Murcia
Alma Matas
669 85 59 40 666 02 65 54, 678 05 40 16 zaragoza@neurofibromatosis.es 670 37 78 17 barcelona@neurofibromatosis.es
656 69 62 71 valencia@neurofibromatosis.es 660 81 82 46 canarias@neurofibromatosis.es 662 09 46 91 extremadura@neurofibromatosis.es 687 21 34 81 alma.matas@neurofibromatosis.es -2-
-3-
Atención a los asociados Teléfonos de Servicios de apoyo que ofrece la Asociación dirigidos a los afectados de Nf y sus familiares.
SUBVENCIONES Y DONACIONES Entidad
Año
Fecha de Solicitud
Obra Social La Caixa
2016
Mayo 2016
BNP Paribas
2016
Junio 2016
X
1.000 euros
Fundación ONCE
2016
Junio 2016
X
6.800 euros
IRPF-FEDER
2016
Junio 2016
X
5.000 euros
La asociación de afectados de neurofibromatosis, es una institución sin ánimo de lucro, que tra-
Ayuntamiento de Madrid
2016
Junio 2016
baja por el apoyo médico, psicológico y social, la investigación y en la búsqueda y difusión de in-
Premios Bankia
2016
Junio 2016
X
1.000 euros
formación, para poder contribuir a mejorar la calidad de vida de los afectados y de sus familias. Se
Cª AA.SS C. Madrid
2016
Agosto 2016
X
15.019,15 euros
trata de una labor dura y difícil, pero no imposible, gracias a tu colaboración. Asociáte accediendo
Fundación QUAES
2016
Septiembre 2016
http://neurofibromatosis.es/colabora-con-nosotrs/hazte-soci/
Bankia en Acción
2017
Marzo 2017
o llamando a los teléfonos de atención: 91.361.00.42 / 670.21.01.59
Premios Caser
2017
Marzo 2017
Fundación Inocente
2017
Marzo 2017
X
10.000 euros
Ayuntamiento de Madrid
2017
Abril 2017
X
660 euros
Premios Bankia
2017
Junio 2017
Tanto si acabas de ser diagnosticado, como si necesitas informaicón puntual según la situación en la que te encuentres, ofrecemos servicios de apoyo dirigidos a los afectados de Nf y sus familiares.
Nuestro principal objetivo es potenciar el buen afrontamiento de las circunstancias, reorientar las respuestas, ofrecer pautas para el manejo de la situación, intentando mantener una actitud positiva que repercuta en el bienestar del afectado.
Asóciate
al formulario online a través del siguiente enlace:
SI
Concesión NO
SC
X
X
X X
5.000 euros X
SERVICIO DE INTERVENCIÓN PSICOLÓGICA
SERVICIO DE ATENCIÓN Y ORIENTACIÓN
María Fernández
Rafael Prieto
Nº de Colegiado: M-23831
Nº de Colegiado: M-9045
maria.fernandez@neurofibromatosis.es
asociacion.nf@neurofibromatosis.es
Fundación ONCE
2017
Junio 2017
X
Telf.: 913610042 / 670210159
Telf.: 91 361 00 42 / 670210159
IRPF-FEDER
2017
Junio 2017
X
Carmen Sánchez
Fundación QUAES
2017
Septiembre 2017
X
Nº de Colegiado: M-15924
DKV. Salud y Discapacidad 2017
Septiembre 2017
X
Cª PP.SS Familia C.Madrid 2017
Octubre 2017
X
Ministerio de Educación
Octubre 2017
X
psicologia.nf@neurofibromatosis.es Telf.: 913610042 / 670210159 - Programa de atención individualizada
2017
Cantidad concedida
X
- Programa de atención grupal - Plataforma online
Presupuesto de 2017: 139.100 euros
- Plataforma de inserción y orientación laboral
Avda. América, 33. 2ºB 28002 Madrid Apdo. Correos 13010 Telf. 91 361 00 42 / 670 210 159 asociacion.nf@neurofibromatosis.es
“Con tu cuota es posible, sin tu ayuda no podemos”.
HORARIO DE ATENCIÓN: De Lunes a Jueves de 09:00 a 14:00 horas y de 15:00 a 18:00 horas Viernes de 09:00 a 15:00 horas.
Redacción y maquetación Rafael Prieto Punzón Asociación de Afectados de Neurofibromatosis Depósito Legal M-39080-2011
-4-
-5-
Editorial
Hablan los expertos
Estimados socios, en estas fechas tan entrañables, hemos que-
Y al hilo de esta idea, no queríamos dejar pasar la oportunidad
rido preparar un número lleno de contenidos emocionantes y
de pediros que os unáis a nuestras campañas de TEAMER que
esperanzadores. Además de nuestros habituales artículos pre-
veréis en las páginas de esta revista. Una dirigida a la recauda-
parados por expertos a nivel psicológico y médico, hemos que-
ción de fondos para la investigación y otra al apoyo de nuestro
rido hacernos eco de una serie de noticias que hacen ver cómo
proyecto de ayuda psicosocial. ¿Qué significa para nosotros 1 €
constantemente están dándose avances a nivel de investigación
al mes? ¿una cerveza, por ejemplo?...ni eso siquiera cuesta solo
en terapias génicas como herramientas para la cura o el enten-
1€. Pues os invitamos a planteároslo así, y que juntos brindemos
dimiento de enfermedades que hasta ahora eran grandes desco-
una vez al mes con 1 € para la investigación y con 1 € para el
nocidas. A pesar de que de la lectura de estas noticias se deriva
apoyo psicosocial, que cada uno de nosotros no lo notaremos en
que son técnicas incipientes, en pleno desarrollo y aún no apli-
nuestras cuentas, pero todos juntos, sumando nuestros brindis,
cables con carácter general, creemos que tenemos que leerlas
haremos un gran donativo que nos ayudará a todos y nos dará la
con ojos llenos de ilusión y de esperanza, porque implican a me-
satisfacción de ayudar también a los demás, y la grata sensación
dio o largo plazo, un abanico de grandes posibilidades que nos
de estar trabajando hombro con hombro por una misma causa
acercan a paso firme hacia la cura que tanto ansiamos.
social. Os invitamos a que entréis, os registréis y lo dinfundáis
Inserción Laboral en Personas con Discapacidad
entre vuestros familiares y amigos para que también se unan a Entre tanto, y también a la luz del espíritu que nos impregna
este brindis de una comunidad solidaria y comprometida.
en estas fechas, hemos querido haceros partícipes de distintas Incapacitación
actividades que están haciendo nuestros socios con fines de
Desde la AANF os deseamos de todo corazón que estas fiestas
La tasa de desempleo en la población general es elevada y
recaudar fondos, tanto para la AANF como para la Fundación
sean un motivo de reunión y de alegría en todos vuestros hoga-
en el caso del colectivo con enfermedades raras la cifra au-
PROYECTO NEUROFIBROMATOSIS, lo que nos complace
res, junto a vuestros seres más queridos
menta. Aunque no todos, sí son muchos los afectados de
Es el mecanismo jurídico previsto para aquellos ca-
enormemente, porque sin ese esfuerzo y generosidad no po-
Neurofibromatosis que tienen o podrían tener el certifica-
sos en que una discapacidad física, psíquica o senso-
dríamos seguir avanzando.
do de discapacidad. Para este colectivo resulta ampliamente
rial impide a una persona gobernarse por sí misma.
beneficioso poder acceder al mundo laboral y contribuir de esta manera a la integración social y llevar una vida nor-
A nivel laboral existen dos tipos de incapacitaciones en
mal, uno de los principales objetivos de las personas con Nf.
función de la afectación que pueda tener la persona: •
DISCAPACIDAD E INCAPACITACIÓN
Incapacidad temporal que determina el médico de familia y cuyo objetivo es cumplir las necesidades económicas del afectado.
Aunque la Nf no es considerada una enfermedad incapacitante, en muchas ocasiones sus síntomas impiden
•
que pueda llevar una vida laboral y/o social satisfactoria.
Incapacidad laboral permanente. Se valoran cuatro subtipos:
Discapacidad
• Parcial para la profesión habitual. Se reduce la jorna-
da de trabajo al menos en un 33%. Se trata de la disminución de capacidades que afectan a las actividades de la vida diaria. En función de la afec-
tación se puede solicitar el grado de discapacidad don-
carse a otra profesión.
• Total para la profesión habitual, aunque puede dedi-
de se reconoce un porcentaje a través del cual la persona dispone de diferentes derechos para prestaciones
• Absoluta para todo trabajo. Inhabilita al afectado para
y servicios. Los tramos son 33%, 65% y 75%. El certifi-
cualquier profesión u oficio.
cado se solicita al trabajador social del Centro Base co-
-6-
• Parcial Gran invalidez. El afectado necesita la ayuda
rrespondiente y será necesario acudir con todos los in-
formes referentes de tipo médico, psicológico o social.
de otra persona para las actividades de la vida diaria.
-7-
Hablan los expertos Según
BARRERAS EN EL ENTORNO LABORAL
MARCO LEGISLATIVO
presas dor
La igualdad de oportunidades no es una batalla por ganar
Las barreras son todos aquellos elementos o fac-
sino un derecho por cumplir. La accesibilidad al trabajo
tores en el entorno que limitan la utonomía de
está regulada e incluida a nivel europeo en la directiva
las
personas
con
algún
tipo
de
estudios que con
recientes
habían
el
93,8%
contado
discapacidad
de
con
volverían
un a
las
em-
trabaja-
contratarlo.
Barreras personales
discapacidad.
200/78/CE del Consejo del a Unión Europea que tiene por
Pero no todo lo que dificulta la inserción laboral vie-
objeto establecer un marco general para luchar contra la
“LA DISCAPACIDAD ES UNA CONSECUENCIA DEL
ne de fuera. En ocasiones nos encontramos con perso-
discriminación por motivos de religión o convicciones, de
ENTORNO Y NO DE LA PERSONA”
nas que no toman la iniciativa de buscar un empleo por:
Discapacidad física y sensorial
•
El tipo de discapacidad.
•
•
Un bajo nivel de autoestima.
•
La actitud familiar sobreprotectora.
•
Bajo nivel formativo.
discapacidad, de edad o de orientación sexual en el ámbito del empleo y la ocupación, con el fin de que en los Estados miembros se aplique el principio de igualdad de trato. Dificultad en el acceso al transporte público para
En España, el Real Decreto Legislativo 1/2013 de la Ley gene-
llegar al puesto de trabajo. Falta de aviso acús-
ral de derechos de las personas con discapacidad y de su in-
tico y escrito en las paradas correspondientes. Barreras actitudinales
clusión social detalla la aplicación de las medidas específicas para garantizar la igualdad de oportunidades, la no discrimi-
•
to de trabajo. Mal estado de las aceras, escalones,
nación y la accesibilidad universal en los siguientes ámbitos: •
Intransitabilidad por las calles hasta llegar al pues-
Telecomunicaciones y sociedad de la información.
Estereotipos: creencias o ideas organizadas muy sim-
obstáculos en el camino, obras, semáforos sin seña-
plistas sobre las características asociadas a un grupo.
La
les acústicas, pasos de peatones no señalizados, bo-
CREENCIA DE NATURALEZA COGNITIVA
al mundo laboral debe empezar por uno mismo.
quetes, •
•
coches
mal
aparcados,
•
Espacios públicos urbanizados, infraestructuras y edificación.
•
Edificios no accesibles.
Transportes.
•
Características del puesto de trabajo (altura de la
•
Bienes y servicios a disposición del público.
•
Relaciones con las Administraciones públicas. Administración de Justicia.
•
Patrimonio Cultural.
inclusión
social
y
accesibilidad
Prejuicio: sentimientos y emociones positivas o nega-
BENEFICIOS DEL TRABAJO CON PERSONAS CON DISCAPACIDAD
tivas que se tienen sobre un grupo social y sus miem-
mesa, horario laboral, accesibilidad a zonas comu-
A día de hoy, lamentablemente, en el terreno la-
La clave para derribar todas esas barreras sociales y labo-
nes, iluminación, etc...) Comunicación por un ca-
boral todavía hay prejuicios que dificultan el acce-
rales es la información sobre las capacidades de las perso-
nal no adecuado, cambio de lugar del material de
so a las personas con algún tipo de discapacidad:
nas con algún tipo de discapacidad y desmontar prejuicios
trabajo sin avisar, falta de señalización en el suelo para el paso a diferentes estancias o desniveles,
•
la
aglomeraciones...
bros. EVALUACIÓN EMOCIONAL •
igualdad,
y estereotipos. Además existe una regulación de las ven•
falta de adaptación de las luces o exceso de ruido.
Desconocimiento sobre qué puede hacer y qué no pue-
tajas que supone el trabajo con personas con discapacidad:
de hacer una persona con discapacidad. •
Discapacidad psíquica y/o intelectual
•
No es rentable.
Para la empresa. En una empresa con cincuenta o más trabajadores al menos el 2% de la plantilla ha de estar cubierta por personas con discapaci-
•
•
Empleo.
Comprensión: información no redactada de manera
•
Es más lento.
•
No van a poder comunicarse bien con él.
dad (RDL 1/2013). Además, la empresa recibe bo-
clara y sencilla. •
nificaciones a la cuota de la Seguridad Social (entre 4.500€ y 5.100 € al año por persona), beneficios fis-
Interacción social con compañeros de trabajo: retraimiento, infantilismo, estigmatización, miedo por
cales y subvenciones (por ejemplo, para adaptar el •
No va a poder aprender a un ritmo normal.
•
Hay que vigilarlo cuando tenga funciones de atención
puesto de trabajo de la persona con discapacidad).
desconocimiento. •
Horarios demasiado rígidos.
•
al público.
Para autónomos con un grado de discapacidad de 33% o superior se establece el derecho, durante cinco años a partir de la fecha de alta, a una bonifica-
•
Excesiva cantidad y complejidad de la información,
•
No tiene iniciativa.
ción del 50% de la cuota resultante de aplicar sobre
carencia de material adaptado en lectura fácil.
la base mínima del régimen el tipo vigente en el mis•
• -8-
Excesiva cantidad y complejidad de las tareas a realizar.
Desconocen los beneficios fiscales por contratar a una
mo. La bonificación aumenta al 80% para menores
persona con discapacidad.
de 35 años durante el primer año bajo condiciones. -9-
Hablan los expertos Seguimiento y tratamiento de los tumores del sistema •
LA IMPORTANCIA DE LAS HABILIDADES SOCIALES
nervioso en la Neurofibromatosis Tipo 2 en la edad pediátrica.
al mundo laboral. La Administración Pública ha ido
En algunas ocasiones las personas con Nf presentan proble-
aumentando esa reserva hasta llegar al 7% que se
mas de autoestima o confianza en sí mismas, algo que les
Ignacio Blanco
divide en un 2% para personas con discapacidad in-
lleva a mostrarse retraídos. Las habilidades sociales son las
telectual y un 5% para el resto tipos de discapacidad.
conductas necesarias para interactuar y relacionarse con
Recientemente el Dr. Gareth Evans, conjuntamente con otros
ración del equilibrio. Estos schwannomas se presentan pre-
los demás de manera efectiva y mutuamente satisfactoria.
autores entre los que se encuentra el Dr. Héctor Salvador, coor-
dominantemente en las ramas vestibulares y comprimen al
dinador del CSUR de Facomatosis pediátrico del Hospital Sant
nervio coclear. Los schwannomas pueden afectar también a
Oposiciones. Las convocatorias para empleo público reservan un porcentaje de plazas para personas con discapacidad, con lo que facilita la accesibilidad
•
Centros Especiales de Empleo. Son empresas cuyo objetivo es proporcionar a las personas con discapa-
Las habilidades sociales propias en el ámbito profesional,
Joan de Deu de Barcelona, ha publicado un interesante artícu-
otros nervios craneales menos al nervio olfatorio y al nervio
cidad la realización de un trabajo productivo y remu-
son: trabajo en equipo, liderazgo, negociación, control del
lo en el que se revisan las principales alteraciones que pueden
óptico. Los schwannomas también pueden afectar a otras raí-
nerado, adecuado a sus características personales y
estrés, racionalización, capacidad analítica, capacidad de
aparecer en la infancia en pacientes con Neurofibromatosis
ces nerviosas bien sean espinales o periféricas, y también hay
que facilite su integración en el mercado laboral. Al
síntesis, argumentación, innovación y creatividad, inicia-
Tipo 2 en la prestigiosa revista Clinical Cancer Research. En
schwannomas intracutáneos dando lugar a unas característi-
menos el 70% de su plantilla debe de ser trabajadores
tiva, flexibilidad y adaptabilidad y comunicación asertiva.
el mismo artículo se relatan las medidas de seguimiento más
cas lesiones en “placa” que no parecen ocurrir ni en la schwan-
oportunas durante la infancia.
nomatosis familiar ni de forma esporádica. Los meningiomas,
con al menos un mínimo de un 33% de discapacidad. Según un estudio (Deming, 2015), las personas con habilidades
BENEFICIOS PERSONALES Tanto si el afectado tiene el certificado de discapacidad
que son predominantemente fibroblásticos o atípicos, se pro-
sociales logran desarrollarse más que quienes realizan tareas
Dada la importancia del artículo hemos pensado que sería
ducen a lo largo del eje nervioso neuroaxis y se asocian con
que requieren conocimientos técnicos. El motivo es que esta-
interesante resumir lo más importante para la revista de la
un aumento de la gravedad de la enfermedad. También pode-
rían relacionadas con la inteligencia emocional, responsable
Asociación de Afectados de Neurofibromatosis, incluyendo las
mos encontrar ependimomas intraespinales de bajo grado que
en gran medida del rendimiento de una persona en el trabajo.
recomendaciones de diagnóstico, seguimiento y tratamiento
suelen ser indolentes a pesar de su aparición en la resonancia
durante la infancia.
magnética (RM).
como si no, la inserción laboral conlleva beneficios a nivel personal, entre los que destacamos dos dimensiones:
ENLACES DE INTERÉS •
La NF2 generalmente se
Dimensión objetiva: salario, actividad que favorece el
diagnostica en la edad adul-
desarrollo físico e intelectual, establecimiento de rela-
Real Decreto Legislativo 1/2013
ta y los pacientes presentan
ciones sociales normalizadas, posibilidad de promoción,
http://www.boe.es/buscar/act.php?id=BOE-A-2013-12632
pérdida de audición y tinni-
formación continua y cotización de cara a la jubilación. •
Dimensión subjetiva: repercute sobre la autoestima,
tus (acúfenos o “pitidos” en el
Asociación Española de Empleo con Apoyo (AESE): http://
oído). Sin embargo, aunque
www.empleoconapoyo.org/aese/
menos frecuente, también
la identidad (definirse por lo que uno hace), control
puede manifestarse durante
sobre la propia economía, sensación de utilidad, per-
Federación Española de Asociaciones de Centros Especiales
tenencia a un grupo y tranquilidad respecto al futuro
de Empleo (FEACEM): www.feacem.es
la infancia. En caso de manifestarse en la infancia los síntomas
¿QUÉ ES LA NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2?
son diferentes. Puede que lo primero que aparezca sea un menin-
de la persona afectada con discapacidad y su familia. En definitiva se trata de poder participar en la vida pública: INCLUSIÓN SOCIAL
gioma aparentemente aislado o un schwannoma no craneal. Los
María Fernández Gómez
La neurofibromatosis tipo 2 (NF2) es una enfermedad heredita-
niños también pueden debutar con una parálisis de un nervio
Carmen María Sánchez Vázquez
ria monogénica con un patrón autosómico dominante causada
(mononeuropatía) que afecte, por ejemplo, al nervio facial o a un
Rafael Prieto Punzón
por mutaciones en el gen NF2 que se encuentra en el cromo-
nervio del plexo braquial o sacro. En estos casos, cuando se reali-
soma 22q. Se considera “autosómica” puesto que puede afectar
za una RM generalmente no se aprecia la presencia de una lesión
tanto a los hombres como a las mujeres, y “dominante” puesto
tumoral en el nervio correspondiente. La parálisis suele resol-
que cada uno de los descendientes de un afecto presenta un
verse aunque sólo de forma parcial, quedando un cierto déficit.
50% de riesgo de heredar la enfermedad. La NF2 predispone al
En ocasiones, el diagnóstico de sospecha de una NF2 durante la
desarrollo de tumores benignos de la vaina de los nervios que
infancia se debe a la presencia de lesiones oculares, como el ha-
son principalmente schwannomas, meningiomas y ependimo-
martoma retiniano o la catarata. De todas formas, el primer signo
mas de bajo grado.
de enfermedad multitumoral más grave en la primera infancia suele ser un tumor del octavo par craneal (schwannoma vestibu-
- 10 -
La característica principal de la NF2 es el desarrollo de schwan-
lar). Un poco más del 50% de los individuos afectados por NF2 se
nomas bilaterales, a menudo multifocales, en el octavo par
presentan sin antecedentes familiares, y aproximadamente un
craneal, que conducen a la pérdida de la audición y a la alte-
tercio de estos son mosaicos para la mutación NF2, ya que está
- 11 -
Hablan los expertos Grave (inicio temprano, enfermedad tumoral múltiple,
intracutánea, ligeramente elevada y más pigmentada que la
puntual en mosaico “de novo” que no se identifica mendian-
muerte temprana): mutaciones “truncantes” en los exones
piel circundante, a menudo con exceso de pelo. A menudo
NF2 diagnosticado en pacientes <20 años son formas “de novo”,
te la secuenciación del ADN de los linfocitos mediante se-
2 a 13.
se pueden sentir tumores nodulares subcutáneos más pro-
en las que no existen antecedentes familiares de NF2. El resto ha
cuenciación Sanger, incluso si cumplen los criterios clásicos.
presente solo en un subconjunto de células, y la mutación inicial
de transmisión si el individuo afectado tiene una mutación
ocurre durante la embriogénesis. De hecho, alrededor del 63% de
•
fundos, a veces en los nervios periféricos principales. Estos •
heredado la NF2 de un padre afectado, con un riesgo habitual de recurrencia del 50% para descendientes posteriores.
Moderadamente severo: grandes deleciones, mutaciones
tumores a menudo se presentan como una inflamación fu-
de “splicing” en los exones 1-6
siforme del nervio, con un nervio engrosado palpable. Tam-
CORRELACIONES GENOTIPO-FENOTIPO
bién hay tumores intracutáneos ocasionales similares a los Moderado: mutaciones “truncantes” del exón 1; “splicing” de
de NF1. La gran mayoría de estos tumores son schwanno-
sintomatología durante la infancia y casi el 50% antes de los 20
Los genes pueden alterarse de formas diferentes. En el caso de
los exones 7 a 15, mosaicos con mutaciones “truncantes” en
mas, pero ocasionalmente se producen neurofibromas bien
años de edad.
mutaciones puntuales los genetistas diferenciamos el tipo de
los exones 2-13 detectables en para truncar (2-13) en sangre.
definidos. Las manchas de café con leche son más comunes
•
Alrededor del 30% de los pacientes con NF2 presentan alguna
en la NF2 que la población general, pero rara vez causan con-
mutación según las consecuencias que pueda tener en la pau•
Leve [inicio tardío, a menudo sólo schwannoma vestibu-
Se considera que la penetrancia en la NF2 es prácticamente
ta de lectura del gen. De esta forma hablamos de mutaciones
completa, es decir, todos los pacientes que heredan una mu-
truncantes (mutaciones “nonsense” o “frameshift”), mutaciones
lar (VS)]: mutaciones “missense”, mosaico no detectable en
tación en el gen NF2 desarrollan manifestaciones clínicas a lo
“missense”, y mutaciones de “splicing”.
sangre periférica.
El examen oftalmológico realizado por un oftalmólogo especializado es importante en la infancia, y la evaluación poco
largo de la vida. Sin embargo, esto no quiere decir que todos los pacientes vayan a desarrollar las mismas manifestaciones.
Diferentes estudios han permitido demostrar que las muta-
Existe una amplia variabilidad fenotípica, es decir, de las ma-
ciones “truncantes” confieren un curso más grave de la en-
nifestaciones. Incluso algunos pacientes, portadores de muta-
fermedad en comparación con el curso clínico que se asocia
ciones “leves”, pueden presentar una pérdida auditiva y que
con las mutaciones “missense”, mutaciones de “splicing” o las
nunca se sospeche que se trate de una NF2.
grandes deleciones. Estas características marcan las correla-
después del nacimiento puede detectar la presencia de cata-
¿QUÉ DEBEMOS HACER ANTE LA SOSPECHA DE UNA NF2 EN UN NIÑO?
ratas congénitas, cataratas juveniles parciales y opacidades subcapsulares posteriores, así como ambliopía que pueden afectar la visión.
Evaluación diagnóstica inicial La resonancia magnética con contraste (realce de gadolinio)
ciones genotipo-fenotipo en la NF2, es decir, podemos pre-
GENÉTICA DE NEUROFIBROMATOSIS TIPO2
fusión con la NF1.
decir qué gravedad presentará el paciente dependiendo de
Debemos recordar que la NF2 es una enfermedad muy infre-
permite detectar tumroes de hasta 1 a 2 mm de diámetro en
la mutación que tenga. La posición de la mutación también
cuente (1:40.000 habitantes) y que generalmente no se mani-
las raíces nerviosas craneales y espinales. Muchos de los tu-
se correlaciona con la clínica. Las mutaciones en el extremo
fiesta en la infancia. Sin embargo, hay algunos niños en los que
mores espinales pequeños nunca conducirán a los síntomas,
El denominado gen NF2 es un gen supresor tumoral, es de-
3’ del gen (exones 14/15) se asocian con menos meningiomas
se debe sospechar una posible NF2 y deben realizarse estudios
pero pueden ayudar al diagnóstico. La resonancia magnética
cir, protege del desarrollo de tumores, y está ubicado en el
y menor mortalidad.
adicionales. Entre estos se incluyen:
de columna espinal detectará la presencia de tumores espinales hasta en el 70% a 90% de los pacientes con NF2, aunque
brazo largo del cromosoma 22. El gen contiene 17 exones
•
Los hijos/as de un paciente afecto de NF2.
aproximadamente 50% de los niños no presentarán tumores
repartidos en 110 kb y contiene la información necesaria
Muchos individuos que presentan una clínica leve tienen
para sintetizar la proteína NF2 ó merlina. El gen se expresa
una enfermedad en mosaico, es decir, la mutación respon-
a niveles elevados durante el desarrollo embrionario, mien-
sable sólo se encuentra en algunas células del organismo.
tras que en los adultos, la expresión alta se encuentra en
Debemos sospechar una enfermedad en mosaico en aque-
lateral, un schwannoma o meningioma de la médula
células de Schwann, células meníngeas, lentes y nervios.
llos niños que presentan una clínica asimétrica y carezcan
espinal o nervio periférico, schwannomas cutáneos o
de antecedentes familiares. El mosaicismo puede explicar
hamartoma retiniano.
espinales en el momento del diagnóstico, particularmente si •
Niños que presentan un schwannoma vestibular uni-
son asintomáticos. Prueba genética Todos los niños que presentan ya sea criterios de diagnóstico
Los pacientes con NF2 presentan una de las dos copias del gen
el curso de la enfermedad más leve en muchos individuos
NF2 alterada en todas las células del cuerpo, pero conservan
en los que el estudio genético en sangre no permite identi-
En estos niños, una correcta evaluación clínica y el uso de
claros para NF2, incluyendo hamartomas retinianos combi-
intacta la otra copia del gen. Es por ello que se considera que
ficar la mutación. Sin embargo, las mutaciones de mosaico
pruebas complementarias como la resonancia magnética, se-
nados o aquellos con un tumor NF2 (cualquier schwannoma /
los pacientes NF2 presentan una predisposición a desarrollar
tienden a ser las mutaciones más graves y menos propen-
rán fundamentales.
meningioma) que se presenten en la infancia deben someterse
tumores. Las manifestaciones clínicas de la NF2 se deben a
sas a ser variantes “missense” de curso clínico más leve.
una pérdida de función del gen NF2 por la alteración adqui-
En los pacientes con mosaicismo, el riesgo de transmisión
rida de la copia normal restante del gen, cumpliendo así la hi-
a la próxima generación depende de la proporción de cé-
pótesis de dos golpes de Knudson. Es posible que se requieran
lulas germinales afectadas. Sin embargo, si un hijo hereda
Las manifestaciones cutáneas en la NF2 son mucho más suti-
sos en los que el estudio de sangre periférica no permita el diag-
más eventos mutacionales para conducir la tumorigénesis.
la mutación de un progenitor con mosaicismo, presentará
les que en NF1, pero su adecuada evaluación es fundamental
nóstico molecular y exista muestra de tejido se recomienda el
una clínica más severa que su progenitor, ya que la des-
para el correcto diagnóstico de la enfermedad. Alrededor del
estudio del mismo con las nuevas técnicas de secuenciación
El riesgo de transmisión es del 50% si el padre ha hereda-
cendencia portará la mutación en todas sus células. Ade-
70% de los pacientes con NF2 tienen tumores en la piel, pero
masiva para descartar la presencia de un mosaicismo de bajo
do NF2 de un padre afectado, ya que la mutación estará en
más del mosaicismo, la naturaleza de la mutación misma
solo el 10% tienen más de 10 tumores en la piel. Los tumo-
grado. Se recomienda que en los pacientes con un schwannoma
todas sus células. Sin embargo, debido a la alta tasa de mo-
está asociada con diversos grados de severidad con res-
res cutáneos parecen ser de al menos tres tipos diferentes.
no cutáneo aislado se amplíe el estudio, además del gen NF2,
saicismo, puede haber menos de un 5% de probabilidades
pecto a la edad de inicio y el número de neurofibromas.
El tipo más frecuente es una lesión en forma de placa, que es
al estudio de los genes SMARCB1 y LZTR1. En los pacientes
- 12 -
a pruebas genéticas para descartar la NF2 idealmente en sanEvaluación clínica
gre y tumor. En general, la mayor parte de los clínicos inician el estudio a partir de una muestra de sangre periférica. En los ca-
- 13 -
Hablan los expertos con meningiomas aislados debe analizarse también el gen
cribado puede comenzar antes en pacientes con ge-
neurooncólogo pediátrico y genetista. Un neurocirujano
Debido a que la detección de tumores en una etapa temprana
SMARCE1. Las pruebas de secuenciación del ADN junto con
notipos de alto riesgo o diagnósticos sintomáticos. Los
adulto especializado en NF2 también suele estar involucra-
es efectiva para mejorar el manejo clínico de NF2, las pruebas
el análisis de MLPA para descartar grandes deleciones o reor-
protocolos deben incluir imágenes de alta resolución
do. Se ha demostrado que los pacientes atendidos en Unida-
genéticas presintomáticas son una parte integral del manejo
denamiento permite detectar hasta el 95% de las mutaciones
(grosor de corte de 1-3 mm) a través del conducto au-
des multidisciplinares especializadas en NF2 presentan una
de las familias con NF2.
en NF2 en individuos que tienen antecedentes familiares de
ditivo interno, preferiblemente en al menos 2 planos
mayor supervivencia. En España se dispone de Centros de
NF2. En tumores relacionados con NF2 que además tengan
ortogonales. Una vez que se ha realizado el diagnósti-
Referencia Nacionales (CSUR) para Facomatosis tanto pediá-
Recientemente, se ha resaltado el uso de tratamientos diri-
dificultades significativas de aprendizaje y manchas café con
co y las lesiones se identifican mediante la resonancia
trica como de adultos.
gidos o esecíficos. Se ha demostrado que el anticuerpo VEGF
leche es recomendable realizar pruebas citogenéticas, ya que
magnética, la primera exploración realizada después
los casos de cromosoma 22 en anillo tienen un mayor riesgo
del diagnóstico debe hacerse a los 6 meses para eva-
Tal y como se ha comentado, el tratamiento de los pacientes
niños. Sin embargo, el uso en niños debe ser cuidadoso, ya
de schwannomas y meningiomas debido a la pérdida de mo-
luar la tasa de crecimiento de los tumores. Aunque las
con NF2 es complejo y debe realizarse una evaluación mi-
que los tumores vuelven a crecer cuando se detiene el trata-
saico de NF2 en el anillo inestable.
lesiones características de NF2 pueden detectarse me-
nuciosa de los beneficios, riesgos y limitaciones de las dife-
miento y los posibles efectos secundarios sobre el crecimiento y la fertilidad siguen siendo motivo de preocupación.
bevacizumab reduce los schwannomas y se ha utilizado en
diante el TAC, principalmente las situadas en la base
rentes alternativas terapéuticas, incluyendo el uso de la mi-
En ausencia de una mutación en la línea germinal, si la
del cráneo, actualmente no se recomienda el segui-
crocirugía y el tratamiento mediante radiaciones. Aunque la
sospecha clínica es importante, debe sospecharse un mo-
miento de rutina mediante el TAC en la NF2 dada la
radiocirugía ha recibido una gran atención y los resultados
saicismo somático y el seguimiento desde el diagnóstico
exposición a radiaciones.
a corto plazo muestran un buen “control tumoral”, esto debe
debe incluir un examen físico minucioso cada 3-5 años
CONCLUSIONES
equilibrarse con los riesgos a largo plazo, como la malignidad, 3. Se recomienda la vigilancia mediante resonancia mag-
especialmente en la infancia, y el hecho de que los tumores
El artículo presentado por el Doctor Gareth Evans y cola-
nética espinal a partir de los 10 años de edad a interva-
crecen lentamente y, a veces, no por períodos de tiempo.
boradores constituye una amplia revisión del estado actual
los de 24 a 36 meses. El intervalo entre las exploracio-
Los equipos con experiencia en la colocación de implantes
del conocimiento de la Neurofibromatosis Tipo 2 en la edad
Muchos pacientes con NF2 se preguntan cuándo deben estu-
nes puede aumentar si no se detecta enfermedad en la
de tronco encefálico pueden ofrecer rehabilitación auditiva
pediátrica. Además establecen unas claras recomendaciones
diarse genéticamente sus hijos. En general, se considera que
imagen inicial. Al igual que con las recomendaciones de
parcial a las personas sordas, aunque los resultados todavía
para el seguimiento y tratamiento de los tumores del sistema
el momento idóneo para realizar las pruebas genéticas pre-
resonancia magnética cerebral, una vez que se detectan
están por detrás de los logrados mediante los implantes co-
nervioso durante la edad pediátrica. Sin duda, el seguimien-
sintomáticas en la infancia es entre los 10 y 12 años. El riesgo
las lesiones, la primera exploración después del diagnós-
cleares. Aunque el nervio coclear puede quedar inicialmente
to de las recomendaciones establecidas en el artículo debe-
de VS sintomática es muy pequeño antes de esa edad, y los
tico debe realizarse a los 6 meses para evaluar la tasa
intacto después de la cirugía, el aporte sanguíneo puede ver-
rán repercutir satisfactoriamente en la calidad de vida de los
pequeños tumores que a menudo se encuentran antes de los
de crecimiento del tumor. Para la vigilancia espinal en
se afectado. No obstante, algunos pacientes pueden rehabili-
pacientes con NF2.
10 años parecen crecer muy lentamente hasta la pubertad.
la resonancia magnética espinal se puede omitir el con-
tarse con éxito con un implante coclear.
Sin embargo, se debe considerar la realización de pruebas en
traste a menos que los pacientes presenten síntomas. En
niños a una edad más temprana cuando existan anteceden-
la práctica, la resonancia magnética espinal a menudo
tes familiares con un genotipo más severo, especialmente
se realiza junto con la resonancia magnética cerebral,
con mutaciones “truncantes” en los exones 2 a 13.
en cuyo caso se obtienen imágenes post contraste de la
hasta 35 a 40 años de edad, acompañado por resonancia magnética craneoespinal.
columna vertebral. Protocolo de seguimiento de pacientes con NF2 diagnosticados en la infancia
4. Según los síntomas del paciente pueden solicitarse prue-
La AANF, también en las redes sociales
bas que evalúen la presencia de tumores en cualquier El grupo de expertos recomienda un seguimiento específico
parte del cuerpo como, por ejemplo, una resonancia
que debe incluir:
magnética de cuerpo entero. En estos momentos no exis-
No te olvides de que puedes seguirnos también a través de nuestras Redes Sociales: Facebook, Twitter y Google +, donde
ten datos suficientes para incluir la realización de prue-
estarás informado antes que nadie de todo lo que sucede en torno a la Asoaciación, la Fundación Proyecto NF, y las neurofi-
Historia clínica anual y examen físico (incluida audio-
bas como el PET/TAC o el PET/RM para detectar aumen-
bromatosis en general.
metría tonal y verbal).
to de la actividad metabólica, de forma rutinaria.
Recuerda, estamos a un click de ti!
1.
2. Resonancia magnética craneal anual a partir de los 10 años de edad (en ocasiones se realizará cada 6 meses si
MANEJO DE NF2.
hay signos de crecimiento rápido o durante el primer año después del diagnóstico). Si la resonancia magnéti-
La NF2 presenta problemas complejos de manejo, y un niño
ca no indica la presencia de lesiones en las ubicaciones
con NF2 debe ser atendido por un equipo multidisciplinario
habituales (conducto auditivo interno, médula espinal,
que conste de un neurocirujano pediátrico, otorrinolarin-
etc) puede disminuirse la frecuencia a cada 2 años. El
gólogo, audiólogo, neurólogo, oftalmólogo, neurorradiólogo,
- 14 -
Asociación de
Afectados de Neurofibromatosis
@asociacion_anf
Asociación Neurofibromatosis aanf_neurofibromatosis
- 15 -
Actividad
VII Edición Nick Horta
de la Carrera Cursa
Campaña UN SOCIO, UN TEAMER cada Euro recaudado, avanzaremos en ese conocimiento.
30.11.2017
Ayúdanos a compartir nuestro proyecto y haz de nuestro
UN SOCIO, UN TEAMER
sueño, una realidad. Contigo lo conseguiremos!
Solo te costará 1 euro al mes, y con ese euro que se suma a
Toda la información aquí: https://www.teaming.net/neurofi-
muchos otros euros de otros TEAMERS, estarás ayudando a la
bromatosis-ayudaalainvestigacion.
radores, voluntarios y a todo el equipo de NICK Spa & Sports
investigación de la Neurofibromatosis para encontrar la cura.
Queremos dar las gracias a los 200 TEAMERS que ya for-
Club por hacerlo posible un año más!!
Creemos que es un proyecto maravilloso y muy necesario.
man parte de esta inciativa, lo que supone una cantidad
Desde la AANF también queremos dar las gracias a todos los
24.09.2017
participantes que han decidido colaborar con la causa. ¡¡Mil gracias a todas y a todos por participar en esta fiesta del deporte y la solidaridad!! Gracias a los patrocinadores, colabo-
#EndNF; #nosmovemosporlanf
de 2.400 euros anuales destinados a la investigación de la ¿Qué es TEAMING?
¡¡Felicidades a los campeones de esta edición!! ¡¡Muchas felicidades!!
Neurofibromatosis. Gracias a vosotros nos encontramos en el puesto 258 de los
Coca-Cola España Selvert Thermal Mercedes-Benz MB Motors
Teaming es una iniciativa solidaria que ayuda con micro do-
#cursanickhorta #carreranickhorta #solidaria
naciones a organizaciones como la Fundación Proyecto Neurofibromatosis. Uniéndote al grupo “NEUROFIBROMATOtu cuenta corriente de una forma segura, automática, trans-
tervención Neurocognitiva por los niños con NeurofibromaLínea de salida de la VIII carrera Nick Horta
¡MUCHAS GRACIAS A TODOS!
parente y sin comisiones. ¡Y desgrava! Ahora hay que continuar trabajando para seguir creciendo,
Alas de Mariposa
La Fundación Proyecto Neurofibromatosis, está financiando
¿NOS AYUDAS A ALCANZAR LOS 300 TEAMERS?
diferentes proyectos de investigación con los que se intenta conocer más sobre la enfermedad, pero necesitamos enconTejerina en las que las cocinas que un día albergaron tertulias
Una vez vimos bailar a una niña, la llamaremos “mariposa”…
¡¡HEMOS ALCANZADO EL OBJETIVO: 200 TEAMERS!!
SIS, AYUDA A LA INVESTIGACIÓN” aportarás 1€ al mes de
Este año, la recaudación ha sido destinada al Proyecto de Intosis, en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.
8.103 grupos de TEAMING.
ADELANTE, SIEMPRE ADELANTE.
trar la cura y para lograrlo, pedimos tu colaboración. Con
y rosarios ya solo emitían quejidos de madera rota. Así comienza “Alas de mariposa”, un libro que parte de una hermosa iniciativa de un grupo de escritores que hace poco
Descubriremos la “Pereza” de la mano de Miguel A. Cercas
se enteraron de la existencia de una enfermedad llamada
Rueda en el que aconsejan un cuarto de hora para organizar
neurofibromatosis tipo I, padecida por una niña cuyo nom-
tu día, una hora para organizar tu semana, un día para orga-
bre es Yanira (la mariposa).
nizar tu año, un año para organizar tu vida, una vida para organizar tu cielo y saldremos de nuestro escondite de “Debajo
Los padres de Yanira, Eli y Raúl, han estado apoyados desde
de mi cama” de Alfredo Morán Pereira desde donde habita el
el principio por la Asociación Leonesa de Esclerosis Múltiple
demonio que me dice que, en el horizonte, ya no queda nada.
(ALDEM) recibiendo tratamiento en sus instalaciones. La Academia de baile Mélanie de Navatejera (León) ha organi-
También caeremos en un hermoso sueño en “Enamorada del
zado dos bailes benéficos en el Auditorio Ciudad de León a
mar” de la mano de Marta Redondo Álvarez en el que al lado
favor de dicha Asociación para los tratamientos de la niña.
de la anciana, unos metros a la derecha y casi alineado con la anciana un niño hería la vista de puro blanco.
Los escritores harán aportaciones a las dos asociaciones: ALDEM y la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis.
Y… “¿Quién como tú, sentir pudiera? Ser verde, azul, rosa o violeta”. Sólo tú, “Poeta” de Terelu Rodriguez González.
“Alas de mariposa” son escritos y poemas de varios autores. Desde “El silencio de las gaviotas” de Laly del Blanco Tejerina,
Estas son sólo algunas muestras de los contenidos del libro, el
donde al irse, María deja fantasías y besos en el aire, mirando
cual estará disponible próximamente y será presentado tan-
al mar a las “Chimeneas deshabitadas” de Gelines del Blanco
to por ALDEM como por AANF.
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Página web de la campaña UN SOCIO UN TEAMER
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Actividad
Ideas solidarias para seguir sumando 12.10.2017
Si estás interesado en esta bonita iniciativa, contacta con nosotros.
Félix y Silvia decidieron donar el importe de los regalos que
ASOCIACIÓN DE AFECTADOS DE NEUROFIBROMATOSIS
iban a repartir entre los invitados a su boda a la Fundación
DE ESPAÑA
Proyecto Neurofibromatosis, para colaborar en los distintos
C/Avda.América, 33-2º B- 28002 Madrid
proyectos de investigación que se están llevando a cabo.
asociacion.nf@neurofibromatosis.es consultas.nf@neurofibromatosis.es
X Festival ANANKO a beneficio de la Asociación de Nf 19.12.2017
Un año más, agradecemos desde la Asociación el esfuerzo y
El sábado 16 de diciembre tuvo lugar en Burgos el X Festival Benéfico Ananko a beneficio de la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis.
la dedicación de toda la familia ANANKO y aprovechamos para felicitarles, por su 30 aniversario dando lo mejor de sí mismos. Asimismo, no nos olvidamos de la familia Lázaro.
Desde 2008 el Centro de Terapias Alternativas organiza un festival donde los asistentes pueden deleitarse con las exhi-
Cómo detalle, repartieron entre los asistentes al enlace unas tarjetas elaboradas en la Asociación, dónde se explicaba el
Horario: Lunes a jueves de 8:30h. a 18:30h.
biciones que ofrecen los alumnos e integrantes del centro,
destino de la donación, así como la problemática de la Nf.
Viernes de 8:30h. a 15:00h.
dentro del amplio abanico de disciplinas que ofrecen: desde danza y gimnasia, hasta artes marciales.
Se trata de una idea novedosa, a través de la cual, no sólo se
Tel.: 91.361.00.42
recaudan fondos, sino que ayuda a aumentar la sensibilidad
Fernando Millana y su familia, amigos de unos miembros
social hacia la #Neurofibromatosis.
de la Asociación colaboran desinteresadamente ofreciendo lo que mejor saben hacer y consiguiendo así no solo una aportación económica, sino también hacer más visible y so-
Cartel el X festival benéfico ANANKO
nora la Neurofibromatosis.
Charla informativa en CIC Formación 22.11.2017
El mensaje que siempre les transmitimos es que cada niño tiene su propio ritmo de aprendizaje y es fundamental la atención
El pasado mes de Noviembre nuestro Trabajador Social Rafael
escolar individualizada en estos casos.
acudió a la empresa CIC Formación para dar una charla a alumnos de Educación Especial.
Queremos dar las gracias a CIC Formación por ofrecernos este espacio para dar a conocer nuestro trabajo, las gracias también
Nueva página Web de la Asociación
En esta charla se dio a conocer qué es la Neurofibromatosis
a los estudiantes que acudieron a la charla y sobretodo a
a un colectivo de profesionales cuyo papel es fundamental a
Estefania, la persona que se animó a contactar con nosotros.
edades tempranas ya que, como sabéis, el déficit de atención puede ser uno de los síntoma de la enfermedad y el fracaso
Queremos informar a todos los socios que ya tenemos a
escolar es una de sus consecuencias directas.
vuestra disposición la nueva página web de la Asociación.
Al preguntarles si conocían “¿qué es la Neurofibromatosis?”
En esta página podréis encontrar nuevo contenido sobre la
ninguno de los asistentes supo contestar. Este es uno de los
Neurofibromatosis, nuestras actividades y servicios especí-
mayores problemas a los que los afectados y familiares se
ficos de Nf.
enfrentan.
El objetivo de este nuevo contenido es dar respuesta a las
No existe un protocolo de intervención para niños con
preguntas frecuentes con las que nos encontramos en la
Neurofibromatosis, pero cada vez son más las consultas
Asociación: Qué es la Neurofibromatosis, cómo me puede
que nos llegan a la Asociación, tanto de familiares como de
afectar, a qué especialistas debo acudir. Así como otras pre-
profesionales, demandando información sobre cómo atender
guntas específicas sobre qué es la discapacidad, incertidumVentana principal de la nueva página Web de la Asociación
bre, autoestima, etc. - 18 -
sus necesidades.
Rafael explicando los ipos de Neurofibromatosis en CIC Formación
- 19 -
Actividad
Inmaculada Santiago Rejón cruel enfermedad y que se pueda seguir investigando. Por las
28.11.2017
personas que lo sufren y sus familiares. El pasado 1 de octubre fallecía María Inmaculada Santiago Rejón, madre, mujer y socia comprometida con la Nf. Se iba
Como Asociación queremos agradecer la gran implicación
dejando un marido y dos hijos, uno de ellos diagnosticado con
de Inmaculada y su colaboración en un sinfín de actividades.
Neurofibromatosis tipo 1.
Desde casi nuestro comienzo Inma fue motor, siempre vital y enérgica, llena de propuestas y ganas de trabajar por la Nf.
A la familia y asociación nos gustaría rendirle un pequeño
Consiguió dar visibilidad a la Nf en diferentes contextos y
homenaje a través de estas líneas.
ciudades. Era habitual encontrarla en el rastrillo benéfico con toda su familia, en los congresos médicos o llevando a su hijo
Como familia queremos contaros lo que ha supuesto esta en-
a las actividades infantiles. Incluso consiguió organizar un
fermedad para nosotros y el papel de la Asociación de Afec-
festival anual en Burgos, el más longevo de todos los eventos
tados de Neurofibromatosis. Pocos meses después de nacer
para la Asociación. Por esta constancia y dedicación, y sobre
Víctor, su hijo, comenzaron a aparecerle unas manchas color
todo por su generosidad, se ganó el afecto de los que tuvimos
café con leche y varios neurofibromas por todo el cuerpo. Tras
la suerte de conocerla.
acudir a diferentes especialistas en Madrid llegaba el diagnóstico: Neurofibromatosis tipo 1. En nuestra familia no existen
Sin duda alguna desde la asociación te recordaremos siempre
antecedentes de este diagnóstico, y en este caso, corresponde
con mucho cariño.
a una mutación espontánea. Gracias Inma por compartir este camino con nosotros. Por suerte, hoy en día, la información sobre esta enfermedad
Vídeo Institucional 13.11.2017
La aportación concedida por Bankia supone una ayuda más para continuar ofreciendo un servicio de calidad a través del
Con motivo de los 5.000 euros que Bankia nos concedió a través
SAONF y SIPNF. Servicios esenciales para atender a aquellas
de su iniciativa Bankia en Acción elaboramos un vídeo institu-
personas que necesitan orientación sobre la Neurofibromato-
cional en el que participaron voluntarios, miembros de la Junta
sis, conocer qué recursos tienen a su alcance, cuáles son sus
Directiva y los trabajadores de la Asociación.
derechos y atención psicológica.
A través de este proyecto pudimos ofrecer una visión del tra-
Todos estos servicios los ofrece la Asociación de manera gra-
bajo que se realiza día a día en la oficina: atención a consultas
tuita tanto a socios como a aquellas personas ajenas a la entidad
presenciales, telefónicas, trabajo en equipo, talleres y Grupos de
que demandan atención ya sea por ser afectado, familiar o pro-
Ayuda Mutua.
fesional que se interesa por la enfermedad.
La grabación se desarrolló en la sede de la entidad, situada en
https://www.youtube.com/watch?v=dtJ11nw8M_Y
Avda. Amércia 33, 2ºB. de Madrid.
Un taller enseña a los más pequeños a crear Pulseras Solidarias para la Nf 05.11.2017
través de un sencillo mensaje, el respeto que todos merecemos, porque “la diferencia nos hace únicos e irrepetibles”, sin olvidar
es mayor. También ha aumentado la investigación, aunque si-
El pasado domingo 5 de noviembre, se celebró un taller de Pul-
gue siendo escasa. Sin embargo, hace dos décadas nos encon-
que aunque todos seamos diferentes, a la vez, somos iguales.
seras Solidarias en el que los más peques de la casa decidieron
tramos perdidos ante tal golpe de la vida. Con la vitalidad y la
colaborar, realizando originales pulseras.
positividad que le caracterizaba así como las ganas de luchar y de tirar hacia adelante, Inma buscó a otras familias en la
¡¡Gracias a todos los que lo hicisteis posible!!
Dentro de las iniciativas solidarias organizadas por Afectados
misma situación. Por suerte, encontró la Asociación, recién
y Familiares, el Taller de Pulseras ha sido una idea divertida
creada y dando sus primeros pasos.
que hizo posible fomentar en nuestros niños, ese espíritu soli-
En aquellos momentos, donde reinaba el miedo, la incerti-
dario que todos llevamos dentro.
dumbre y la soledad, fue un alivio tener la suerte de conocer a otras personas que estaban pasando por lo mismo y compar-
El taller fue realizado en la Sede de la AANF, e impartido de
tir experiencias. A lo largo de estos más de 20 años también
forma voluntaria por Cristina Castaño, junto con la colabo-
nos han acompañado, a medida que nuestros niños han ido
ración de Sabrina secretaria de la Asociación, y por supuesto,
creciendo (ya son hombres y mujeres).
nuestros grandes protagonistas: Sofía, Alícia, Ángela, Nerea, Verónica, Lara y Enzo el más pequeñín del grupo.
Nosotros, como familia, hemos tratado de devolver el apoyo recibido aportando nuestro granito de arena en todas las
Todos disfrutamos viendo como prestaban atención a las indi-
actividades que se han puesto en marcha, como el Rastrillo
caciones que se les daba, y su interés en crear diferentes mo-
anual, la Lotería de Navidad, obras de teatro, musicales, etc.
delos que se regalaron entre sí y cómo no, a sus papás y mamás.
También llevando a cabo iniciativas como el Festival Ananko
Éstas iniciativas se realizan con la intención de que todos par-
(en Burgos), el cual el próximo 16 de diciembre celebrará la X edición y, como siempre, la recaudación irá íntegramente destinada a la Asociación. Un esfuerzo completamente altruista y capitaneado por Inma con el único fin de dar difusión a esta - 20 -
Inmaculada Santiago Rejón
ticipemos y que nuestros peques conozcan a otros niños que cómo ellos, son únicos y asombrosos. Es importante fomentar la unidad y empatía desde muy temprana edad, trasladando a
Sabrina, secretaria de la Asociación, con voluntarios y niños que participaron en el taller de pulseras
- 21 -
Actividad
SAONF y SIPNF: Preguntas frecuentes y resultados 30.11.2017
sonas y la Nf2 a 1 de cada 40.000, en el 50% de los casos se debe a herencia genética y el 50% restante a mutación de
Durante este 2017 hemos implementado muchas nove-
novo. Dentro del grupo de las enfermedades minoritarias, las
dades tanto en el Servicio de Atención y Orientación
Neurofibromatosis son de las afectaciones más frecuentes.
así como en el Servicio de Intervención Psicológica. Se trata de una enfermedad crónica que necesita una superEstos
cambios
sionales
han
atendiendo
consistido ambos
en
nuevos
servicios
en
profe-
visión, al menos anual. Al ser una enfermedad genética, se
coordi-
trata de una enfermedad que acompañará siempre al afectado.
nación con la psicóloga que ya estaba en este servicio. La Neurofibromatosis presenta un patrón de herenPor otro lado hemos abierto nuevos canales de atención: Pres-
cia autosómica dominante, esto quiere decir que en
enciales en Avda. América 33, 2º B. 28002. Madrid. Telefónico.
caso de que uno de los progenitores presente la en-
Videoconferencia. Email y a través de nuestra Página Web.
fermedad, el embrión tiene el 50% de posibilidades de heredarla. Este porcentaje se da en cada embarazo.
Los resultados de este trabajo durante el año 2017 ha sido la atención de 619 consultas a través del SAONF y
No existen factores de riesgo que aumenten o disminuyan
448 consultas atendidas a través del SIPNF. Lo que supo-
esta probabilidad.
nen más del doble de atenciones respecto a 2016, cuyos resultados fueron 254 y 392 consultas respectivamente. Además, hemos llevado a cabo un análisis exhaustivo de
que, aunque ninguno de los progenitores esté afectado, el 50%
las atenciones prestadas y podemos compartir con vo-
de los casos que presentan Nf es debido a una mutación propia.
sotros que los canales más utilizados han sido el correo electrónico, atención telefónica y página web en caso del
Los pacientes con Nf pueden presentar diferentes mani-
SAONF y videoconferencia y telefónico en caso del SIPNF.
festaciones clínicas, entre las que se incluyen manchas cutáneas café con leche, pecas axilares, inguinales y
análi-
submamarias (efélides), neurofibromas en la piel, nódu-
sis son las preguntas más frecuentes que nos plan-
los de Lisch en el iris. La varibalidad entre afectados es
SAONF:
muy amplia, incluso si pertenecen a la misma familia.
táais
resultados a
través
obtenidos de
a
nuestro
través canal
de de
este
Se han descrito algunas complicaciones asociadas a las Nf como tumores del sistema nervioso,
¿QUÉ ES LA NEUROFIBROMATOSIS Y CÓMO PUEDE AFECTARME? Las
Neurofibromatosis
(Nf)
son
una
alteración
problemas de
crecimiento, dificultades de aprendizaje, epilepsia, sordera, ceguera, riesgo incrementado de tumores malignos.
gené-
tica que puede ser hereditaria (transmitida por alguno de los progenitores) o una alteración espontánea nueva (“de
gunda Opinión Médica, Donación de muestras para la in-
eñar la intervención más oportuna. Estas dificultades se
vestigación de Nf, Actividades para recaudar fondos, Re-
pueden mejorar notablemente con una atención temprana
vista cuatrimestral y Congreso médico anual, entre otros.
por parte del especialista adecuado (psicomotricista, logopeda, orientador escolar, etc...), así como con la coordinación
¿QUÉ ES EL CSUR? ¿CÓMO PUEDO SOLICITAR UNA DERIVACIÓN?
familia-escuela. Es importante tener en cuenta que no existe una manera especial de manejarlo en la Nf, por lo que se abordará como a cualquier otro niño con el mismo problema.
Los llamados CSUR o Centros, Servicios y Unidades de Referencia del Sistema Nacional de Salud son hospitales
especializados
en
untipo
de
enfermedad.
tas características: El H. Sant Joan de Deu, coordinado por el
Ante un diagnóstico reciente de una enfermedad cuyo
Dr.Héctor Salvador, especializado en pediatría y el H. Ger-
pronóstico no se puede determinar es normal que prevalezca
mans Trias i Pujol, coordinado por el Dr.Ignacio Blanco, es-
esa sensación de indefensión. Si esa sensación prevalece en
pecializado en adultos. Ambos se enuentran en Barcelona.
el tiempo y causa un malestar que impide llevar una vida normal es importante pedir ayuda profesional. Mientras,
El proceso de derivación debe realizarse a través del in-
lo que habría que evitar es que esa angustia interfiera en
forme de un especialista que lleve el caso en el hospi-
la crianza y vínculo emocional con el niño. La energía que
tal de origen. Ante la solicitud el CSUR correspondiente
conlleva ese malestar por la incertidumbre se debe desviar
consta de 15 días para dar una respuesta a esta solicitud.
para esforzarse en llevar a cabo una educación que facilite la autonomía y la integración del niño en todos los contextos de su vida (familiar, escolar, social… ), y que de esta manera
¿CÓMO PUEDO SOLICITAR UNA VALORACIÓN DE DISCAPACIDAD?
fortalezca su autoestima.
La Discapacidad consiste en la disminución de capacidades
CADA VEZ TENGO MÁS NEUROFIBROMAS, NO CONSIGO ACEPTAR MI ENFERMEDAD
que afectan a la realización de las actividades de la vida diaria. El
organismo
que
establece
las
bases
de
valoración
es el IMSERSO, mientras que los encargados de ges-
Cuando el número de neurofibromas va en aumento puede
tionar las solicitudes son las Comunidades Autónomas.
dificultar la aceptación de la enfermedad. El proceso de aceptación implica además atravesar diferentes fases como son la
Para solicitar una valoración de discapacidad es necesario
negación, la rabia o la tristeza. La clave estará en tomar con-
acudir al Centro Base correspondiente y solicitar al Traba-
ciencia de la utilidad de ese pensamiento que causa malestar y
jador Social una valoración de la situación, adjuntando los
replantear objetivos más realistas. En otras palabras, el hecho
informes médicos, psicológicos y sociales relativos al caso.
de no aceptar la enfermedad significa desear no tenerla, algo que hoy por hoy no se puede conseguir. La aceptación positiva
SIPNF son:
¿QUÉ SERVICIOS OFRECEIS DESDE LA ASOCIACIÓN? La Asociación trabaja con el fin de ofrecer una atención integral
ME ANGUSTIA LA INCERTIDUMBRE SOBRE LA ENFERMEDAD DE MI HIJO
Actualmente en España contamos con dos hospitales con es-
Por otro lado, las consultas más frecuentes en el
novo”). Actualmente se considera que el 50% de los casos diagnosticados de NF son de mutación espontanea.
realizar un diagnóstico riguroso y preciso para poder dis-
No hay que olvidar que existe la remota posibilidad de presentar la enfermedad por mutación de novo, esto quiere decir
Otros
Atención Social, Grupos de Ayuda Mutua, Canal de Se-
implica volcarse, cambiar hacia aquello que podemos y que depende de nosotros, algo más real y tangible, como procurar llevar una vida normal y hacer todo lo que nos produzca bienestar.
A MI HIJO LE CUESTA MÁS APRENDER QUE A LOS DEMÁS NIÑOS
a todas aquellas personas que acuden a ella, sean o no afectados. Esta afectación se considera de baja prevalencia (o “rara”)
Generalmente cuando aparecen las dificultades de apren-
porque afecta a menos de 1 de cada 2.000 habitantes. Por
Los servicios que ofrecemos podemos diferenciarlos en At-
dizaje suelen ser sobre algún aspecto del desarrollo (lectura,
ejemplo, se calcula que la Nf1 afecta a 1 de cada 3.500 per-
ención y Orientación sobre Nf, Intervención psicológica,
escritura, motricidad, etc…). En estos casos es fundamental
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- 23 -
Actividad
Proyeto PsicoSocial en Neurofibromatosis 29.11.2017
¿Nos ayudas a llegar a los 200 TEAMERS?
Gracias al éxito de la campaña UN SOCIO, UN TEAMER con
ÚNETE A NUESTRO GRUPO TEAMING
el objetio de recaudar fondos para la investigación de Neurofibromatosis nos hemos animado a lanzar una nueva iniciativa:
asociacion.nf@neurofibromatosis.es
PROYECTO PSICOSOCIAL NF
Tu colaboración y ayuda es vital y gracias a tu aportación, entre todos vamos a conseguirlo.
https://www.teaming.net/proyectopsico-socialnf
Desde la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis, he-
consultas.nf@neurofibromatosis.es
mos creado un nuevo Grupo Teaming pensado en ésta ocasión, para recaudar fondos destinados a la propia AANF, con el fin de reforzar la atención psicológica y social de los afectados y familiares. Si queremos avanzar, debemos perseverar en el trabajo y dedicación, dirigidos a nuestros principales interesados, ofreciendo una atención de calidad, mejorando los recursos disponibles, para ello, necesitamos de tu colaboración, si tienes
Colabora con la investigación de la Neurofibromatosis BBVA: IBAN ES78 0182 0947 25 0208008123
1€ al mes, tienes la posibilidad de ayudar a mejorar la vida de muchas personas. La solidaridad no tiene límites, y con tu ayuda ¡podremos haPágina web de la campaña Proyecto PsicoSocial Nf
cer grandes cosas!
Programa de Intervención Neurocognitiva en niños con Nf1 11.12.2017
para las escuelas y las familias que serán aplicables y de las que se podrán beneficiar todos los afectados de NF1, no solo
Una parte importante de los fondos que se recaudan destinados a financiar la investigación de las neurofibromatosis sale de las actividades que afectados, familiares o allegados de éstos llevan a cabo. Aunque no todas las iniciativas consiguen cantidades estratosféricas, por poco que sea, cada granito de arena suma y, eso es lo importante: que el goteo de apoyo a la investigación no se interrumpa. De conformidad con la Ley de mecenazgo de 1 de enero de 2015 te beneficiarás de una deducción del 75% de los primeros 150 euros donados, así como del 30 o 35%, según los casos sobre la cuantía que exceda esta cantidad. Aprovecha las ventajas fiscales y colabora con la Neurofibromatosis.
La Asociación de Afectados de Neurofibromatosis no es la con las campañas de financiación A través de la plataforma migranodearena.org el Hospital San Juan de Dios, que muchos conocereis por ser el Centro de Referencia Pediátrico en Neurofibromatosis, ha iniciado este 2017 una campaña de financiación cuyo objetivo es mejorar la calidad de vida y las expectativas de futuro de los niños con Nf1. “Los resultados permitirán desarrollar, por ejemplo, pautas
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los que participen en el estudio.”
única que ha tomado la iniciativa para mejorar sus servicios
Página web del reto del H. Sant Joan de Deu: Programa Intervención Neurocognitiva en niños con Nf1
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Actividad
Gran Gala benéfica en Puertollano Nuestro más sincero agradecimiento a la organización, “El rin-
11.12.2017
cón de la Tapa”, y a la ilusión de los vecinos y amigos de Puertollano, que harán del próximo día 13 de Enero una fecha inolvi-
¡¡Nuevo evento solidario!!
dable, llena de energía positiva, solidaridad y alegría. El próximo 13 de Enero, Gala Benéfica Musical a beneficio de
Si has cambiado de domicilio, de número de cuenta, de teléfono o no nos has facilitado tu DNI, llámanos y actualiza tus datos
la Fundación Proyecto Neurofibromatosis, en Puertollano
Como siempre, en estos eventos de carácter benéfico se dis-
(Ciudad Real). Una iniciativa de “El Rincón de la Tapa”, que
pondrá de Fila Cero para ingreso de donativos a Fundación
Desde la Asociación, queremos hacer un llamamiento a todos los asociados para que reviséis vuestros datos y si han sufrido
organiza esta fantástica actividad, y en la que colaboran el
Proyecto Neurofibromatosis ES 20 0182 5668 11 0201525839.
alguna modificación en los últimos años, nos lo hagáis saber.
Ayuntamiento de Puertollano, la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis y numerosas empresas y entidades de la
DIRECCIÓN POSTAL
zona.
Como sabéis, para que os llegue la revista y toda la información que precisemos mandar, es muy importante que mantengáis actualizada vuestra dirección de correo postal. Pues son muchas las revistas que nos llegan devueltas por este motivo.
Tendrá lugar en el Auditorio de Puertollano, a las 20:30 horas. Muchos artistas han puesto su granito de arena para co-
NÚMEROS DE TELÉFONO FIJO Y MÓVIL
laborar en este evento con fines solidarios, que el próximo 13
De igual modo, si habéis cambiado de teléfono o habéis adquirido un terminal móvil y cuando os asociásteis solo teníais fijo,
de enero nos regalará una gala musical cargada de actuacio-
os agradeceríamos que nos lo hiciérais saber para ser más fácil localizaros.
nes y buenas intenciones. CORREO ELECTRÓNICO Destacar la participación entre otros muchos artistas de Je-
Por otro lado, el correo electrónico también nos resulta muy útil para contactar con vosotros en numerosas ocasiones; no
sús de Manuel, Ramón Cuadra, Rocío Aguilar, Arte y Com-
dejéis de proporcionárnoslo actualizado para agilizar los procesos de comunicación. Durante los últimos meses estamos en-
pás, Pantalikes, Carmen Macareno, Marco Reyes, Maika, Pe-
viando correos informativos, en caso de no recibirlos podéis poneros en contacto con nosotros para actualizarlo.
dro Lomas, Sandra Tera, y otros artistas que, con su música y DNI
talento nos harán disfrutar de una maravillosa velada.
En cuanto al DNI, es de suma importancia, principalmente para vosotros, los asociados. Agradecemos de corazón a Raquel de Gracia Muñoz, asociada
Muchos de vosotros abonáis la cuota, que podéis desgravaros en Hacienda por colaborar económicamente con una entidad
de dicha localidad, el esfuerzo en ayudar a difundir la labor
de Utilidad Pública como es la nuestra. Para informar a Hacienda de que se ha realizado vuestra aportación, tenemos que
que desde la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis
remitir un listado a la Agencia Tributaria de todos aquellos que nos hacéis donativos, incluido el D.N.I. Si no tenemos vuestro
se realiza y por supuesto, de despertar el espíritu solidario de
D.N.I. o el que aportáis no concuerda con la persona que realiza el ingreso, no podemos incluiros en dicho listado, y perdéis la
cuantas entidades de su localidad han puesto su granito de
posibilidad de beneficiaros de esa ventaja fiscal.
arena en esta Gala con fines solidarios que sumará, seguro, en Cartel de la Gala Benéfica que se celebrará en Puertollano.
la ayuda a la investigación de la Neurofibromatosis.
Para hacernos llegar las modificaciones, no tenéis más que remitírnoslas por mail, whats app o vía teléfonica.
asociacion.nf@neurofibromatosis.es 670 210 159
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91 361 00 42 / 670 210 159
Noticias de reparar esas funciones y tratar así muchas enfermedades
similar a la que se usa para el cáncer o las dolencias cardio-
en prácticamente cualquier tipo de célula”, añade.
vasculares. El problema es que el nivel de conocimiento de esas dolencias es aún mucho menor, como él mismo ha expli-
Una nueva técnica de edición genética corrige enfermedades en células humanas CRISPR permite reparar mutaciones en el ARN relacionadas con anemia y diabetes
En su estudio, publicado en Science, los investigadores han
cado. Su nueva creación podría ayudar a entender mejor el
usado su editor, denominado Repair, para corregir en células
cerebro y su funcionamiento. “Por ahora esta sería la única
humanas mutaciones que causan anemia de Fanconi y un
herramienta para estudiar qué sucede cuando una base de
tipo de diabetes. El sistema tiene una tasa de éxito de entre
adenosina se transforma en inosina y estos cambios están
el 20% y el 40% y el equipo ha reducido el número de erratas
involucrados con el desarrollo del cerebro y la aparición del
que introduce en el ARN de más de 18.000 a apenas 20.
cáncer”, explica Marc Güell, experto en CRISPR e investigador de la Universidad Pompeu Fabra.
El estudio “anticipa una serie de aplicaciones muy interesanestán hechas de cuatro letras, las mismas del ADN menos el
tes desde el punto de vista de la investigación básica, pero
El segundo trabajo, publicado hoy en Nature, completa la
uracilo (U) en lugar de timina (T). Estas letras siempre se jun-
también su aplicación para tratar enfermedades congénitas,
caja de herramientas para modificar el ADN gracias a la
Desde hace más de 3.000 millones de años, un sinfín de
tan en pares de bases, la A con la T y la G con la C. Muchas
o para reproducir alelos, variantes protectoras de genes, por
primera versión de CRISPR capaz de transformar pares de
combinaciones y repeticiones de las mismas cuatro letras
enfermedades raras de origen genético se desencadenan por
ejemplo corregir un oncogén mutado para evitar su activa-
bases de AT en GC, lo que permitiría corregir un cambio
han bastado para dar lugar a todos los seres vivos del pla-
una sola letra de ADN mal situada en la secuencia.
ción y que lance la transformación tumoral”, considera Lluis
que es responsable de la mitad de todas las mutaciones pa-
Montoliu, investigador del Centro Nacional de Biotecnología
tológicas conocidas, según el trabajo. Además, esta nueva
(CSIC), que no ha participado en la investigación.
versión de CRISPR reduce la tasa de errores introducidos
25.10.2017
neta. Los humanos somos los únicos que hemos desarrollado un cerebro capaz no solo de entender el funcionamiento básico de ese abecedario genético compuesto por las cuatro bases del ADN —adenina, guanina, timina y citosina, o A, G, T, C— sino reescribirlo gracias a la herra-
La nueva herramienta puede permitir “tratar muchas enfermedades en prácticamente cualquier tipo de célula”, dice Zhang.
en el genoma de forma involuntaria del 10% al 0,1%. Los
Ya es posible editar cualquiera de las cuatro letras del abecedario genético
mienta de edición genética CRISPR. Esta ya se ha aplicado
investigadores han demostrado su nueva tecnología corrigiendo dos dolencias sanguíneas originadas por este tipo de mutaciones en células humanas. Gracias a esta nueva
para corregir defectos genéticos en embriones humanos y se está estudiando en pacientes con cáncer de pulmón
La edición genética se inspira en el rudimentario sistema in-
y otros tumores.
mune con el que algunos microbios guardan en su genoma
Uno de los objetivos de Zhang es buscar nuevos tratamien-
herramienta ya es posible editar cualquiera de las cuatro
tos para las enfermedades mentales con una aproximación
letras del abecedario genético.
fragmentos del genoma de virus como si fuera un retrato roHoy se publican los detalles de dos nuevas versiones de
bot que les permite identificarlos y lanzar contra ellos unas
ese editor de textos genético que perfeccionan la capaci-
enzimas que cortan el ARN viral y lo desactivan. Zhang y
dad de los humanos para reescribir el genoma de los seres
su equipo han descrito un nuevo grupo de estas enzimas
vivos sin introducir erratas que podrían generar mutacio-
presentes en bacterias del género Prevotella, que incluye mi-
nes peligrosas.
crobios que normalmente viven en los intestinos y la vagina. Los investigadores han desactivado la capacidad de esas
El primer trabajo lo encabeza Feng Zhang, un investiga-
enzimas —las Cas 13b— para cortar el ARN y le han añadido
dor estadounidense de origen chino que fue el primero
otra proteína que cambia una base de adenina (A) por otra
en aplicar el CRISPR en células de mamíferos y que ac-
de inosina (I), que se lee como si fuera una guanina (G). Este
tualmente es uno de los tres nombres más importantes en
nuevo sistema se pega selectivamente a secuencias determi-
este campo, junto a las dos mujeres que desarrollaron la
nadas de ARN y corrige una A por una G. Los cambios son
técnica, Jennifer Doudna y Emmanuelle Charpentier. Los
solo temporales —duran lo que tarda el ARN en degradarse
tres están involucrados en una batalla legal por controlar
dentro de la célula— y reversibles, lo que no sucede con el
patentes sobre esta tecnología.
CRISPR convencional que se aplica al ADN y que, una vez cambiado, se queda así para bien o para mal.
l equipo de Zhang en el Instituto Tecnológico de Massachusetts ha desarrollado una versión de CRISPR capaz de mo-
“Hasta ahora hemos conseguido desactivar genes, pero recu-
dificar el ARN, el ácido nucleico que lee y transcribe las ins-
perar la función de las proteínas es mucho más complicado”,
trucciones escritas en el ADN para sintetizar las proteínas.
ha explicado Zhang en una nota de prensa de su institución.
Todas las versiones de este intermediario genético también
“Esta nueva capacidad de editar el ARN abre más posibilidades
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Feng Zhang trabaja en su laboratorio junto a la estudiante Silvana Konermann. MIT
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Noticias
El CHUS abre la puerta a la ‘esperanza’ con los ensayos clínicos con terapia génica
La terapia génica alcanza por fin al futuro
El CHUS participa en dos ensayos ‘pioneros’ destinados a tratar enfermedades raras.
EE UU aprobará en septiembre la primera terapia génica para uso comercial. Servirá para tratar a enfermos de leucemia con mal pronóstico
Ensayos en Fase I
22.09.2017
27.07.2017
con los que introducir los cambios genéticos en las células humanas sin causar efectos secundarios demasiado graves.
La Unidad de Farmacia Hospitalaria del Complejo Hos-
“Son muy esperanzadores porque son enfermedades que
La primera terapia génica para uso comercial será por fin una
A principios de este siglo, el uso de retrovirus como vectores
pitalario Universitario de Santiago (CHUS) participa en
no tienen ninguna otra solución, en el mejor de los casos
realidad en septiembre. EE UU tiene previsto aprobar para en-
para los nuevos genes provocó varios casos de leucemia. Con
dos ensayos clínicos de terapia génica destinados a enfer-
corrige la enfermedad, pero si no, la puede paliar en un
tonces el primer tratamiento. Fabricado por la farmacéutica
las nuevas técnicas, que emplean lentivirus, la seguridad es
medades raras que requieren del acondicionamiento y la
grado variable. Hay familias deseosas de participar en los
Novartis, ha mostrado su efectividad en enfermos de leuce-
mucho mayor. “En algunos casos, el riesgo (llamado genotoxi-
preparación dentro de los servicios de farmacia. Concre-
ensayos porque aunque el desconocimiento del efecto to-
mia con muy mal pronóstico. En un ensayo en 12 países, el
cidad) descrito en aquellos casos de principios de este siglo,
tamente se dirigen a tratar la enfermedad de Sanfilippo y
tal del medicamento es enorme, la esperanza que ofrece
83% vieron como la enfermedad remitía. Un año después, dos
posiblemente vino junto con el tipo de virus (retrovirus, no
un trastorno metabólico del ciclo de la urea.
también lo es porque lo contrario es esperar a ver cómo
tercios seguían libres de cáncer.
lentivirus) por la modificación genética de células madre, que
evoluciona la enfermedad; y son enfermedades devasta“Se trata de vehiculizar medicamentos a través de mi-
doras”, resaltaba.
croorganismos genéticamente modificados para que co-
son un tipo de células que se replican mucho favoreciendo la El funcionamiento de la terapia consiste en extraer los propios
acumulación de mutaciones en sus células descendientes y
linfocitos del paciente, llevarlos a un laboratorio de la compa-
con ello la posibilidad de genotoxicidad”, explica Manel Juan,
rrijan el error en la secuencia del ADN que está detrás de
Lamas sentenciaba que “hay enfermedades que encontra-
ñía farmacéutica, modificarlos genéticamente para que sean
jefe de la sección de Inmunoterapia del Servicio de Inmuno-
la enfermedad o por lo menos que palien la enfermedad”,
rán tratamientos mucho mas eficaces vía terapia génica
capaces de atacar a las células de cáncer y volver a inyectár-
logía del Hospital Clínic de Barcelona. El investigador colide-
afirmaba Chus Lamas, responsable del servicio de Farma-
que con otras estrategias terapéuticas”.
selos al enfermo. Eso se logra empleando virus del sida muti-
ra desde este hospital junto con el de Sant Joan de Deu un
lados que utilizan la capacidad de este microorganismo para
ensayo para tratar la leucemia que emplea una propuesta de
secuestrar las células humanas y ponerlas a su servicio. En
tratamiento CART equivalente con linfocitos T similar al que
Hasta este complejo, relataba Lamas, acudió la primera
este caso, el potencial del VIH para el mal se aprovecha para
va a aprobar EE UU.
mujer que se iba a tratar en el mundo con uno de estos
mejorar las células del sistema inmune que suele destruir.
cia del CHUS.
ensayos, sin duda, proyectos pioneros en España.
Juan reconoce que en algunos casos el uso del VIH puede Este tipo de glóbulos blancos mejorados han provocado efec-
provocar linfoma, aunque “de momento solo hay cuatro des-
Y es que realizar este tipo de iniciativas no es usual porque
tos secundarios graves en el pasado. La muerte de cinco pa-
critos”. Pero teniendo en cuenta la situación de los pacientes
“todo va a la velocidad del conocimiento”. Lamas asegura-
cientes por inflamación del cerebro obligó a la empresa Juno
con leucemia, que no tienen otra opción terapéutica, “el riesgo
ba que desarrollar una terapia génica que se pueda probar
Therapeutics, en EE UU, a detener un ensayo que utilizaba
beneficio compensa claramente”, plantea. En EE UU, como su-
en humanos requiere primero identificar claramente cuál
una técnica similar. Por el momento, Novartis no ha observa-
cede con muchos tratamientos cuando son experimentales, la
es el error genético que está detrás de esa enfermedad y
do este tipo de problemas en sus ensayos.
nueva terapia génica solo se empleará con pacientes que no
que esto sea en un único gen o que dependa del error en
responden a los medicamentos habituales. Además, se está
gen poligénico”, detallaba Lamas.
El coste por tratamiento de la primera terapia terapia génica aprobada en Europa ronda el millón de euros
El segundo paso sería desarrollar la molécula que es capaz
La aprobación es un nuevo paso que acerca la terapia génica
En este campo también trabaja en España un equipo lidera-
de corregir el error en la secuencia del ADN y el vehículo
a la práctica médica común. La idea lleva más de dos décadas
do desde el CIEMAT (Centro de Investigaciones Energéticas,
que puede llevar esa molécula hasta ahí sin que introduz-
en pruebas, pero parece que por fin se comienzan a superar
Medioambientales y Tecnológicas). Además de servir como
ca otro daño en la secuencia del ADN.
las dificultades técnicas para encontrar los virus adecuados
base para la inmunoterapia contra el cáncer, modificando
un gen aunque haya otros que puedan estar implicados, “la mayoría de enfermedades de origen genético son de ori-
- 30 -
El Global
tratando de aplicar la tecnología en tumores sólidos como los de pulmón, un objetivo más complicado que las enfermedades de la sangre.
- 31 -
Noticias glóbulos blancos para que sean más efectivos contra el cán-
casos, estos tratamientos van dirigidos a enfermedades poco
vectores para corregir células del hígado dentro de los pacien-
dañadas por las correctas. Este es el objetivo de los que nos
cer, las terapias génicas son muy prometedoras en el ámbito
frecuentes y son curativos. Esto significa que las empresas
tes y hay ensayos para paliar la distrofia muscular a través
dedicamos a estas tecnologías, porque no queremos añadir
de las enfermedades raras que suceden cuando un gen con
que los desarrollan tienen dificultades para rentabilizar sus
de inyecciones intravenosas con las que se introduce el gen
nada, solo corregir lo dañado”, afirma Segovia, que, aunque
una función clave falla.
inversiones. Según informaba el Washington Post, aunque
reparador. Con la introducción de técnicas de edición genética
optimista, recuerda que los avances científicos requieren mu-
Novartis no ha revelado el coste de su terapia para la leuce-
como el CRISPR ha comenzado una nueva fase de la terapia
cho tiempo e inversión. “Nosotros empezamos a trabajar en
mia, los analistas predicen que la inyección única costará en-
génica. “Ahora, utilizando vectores lentivirales, añadimos a la
investigación básica en este área y ahora empezamos a ver
tre 250.000 y 500.000 euros.
célula enferma una secuencia nueva correcta. Con el uso de
cómo llega ese trabajo a los pacientes”, remacha.
Este tipo de terapias suelen ir dirigidas a enfermedades raras y algunos tumores de la sangre. “Nosotros trabajamos en enfermedades hereditarias que afec-
herramientas de edición el objetivo es sustituir las secuencias
Los genes se introducen a través de virus, como el que causa el sida, modificados.
tan a la sangre y causan principalmente inmunodeficiencias, pero también problemas con los glóbulos rojos”, explica José
Recientemente, UniQure, la compañía que desarrolló Glybe-
Carlos Segovia, investigador de la división de Terapias Inno-
ra, la primera terapia génica aprobada en Europa, anunció
vadoras en el Sistema Hematopoyético del CIEMAT. Una de
que no buscaría la renovación de su permiso para vender el
las enfermedades que tratan de combatir es la anemia de Fan-
fármaco cuando expire el próximo octubre. El fármaco corri-
coni, una enfermedad rara que afecta a las células madre en-
ge una deficiencia de la lipoproteinlipasa, una enzima nece-
cargadas de generar las células de la sangre. Las personas con
saria para procesar correctamente la grasa. Quienes sufren
esta deficiencia sufren anemias y tienen más probabilidades
este mal, experimentan intensos dolores en el abdomen. La
de desarrollar leucemia.
enfermedad es tan rara y el fármaco tan caro, que desde su
Científicos de varios países corrigen una enfermedad hereditaria en embriones humanos La técnica CRISPR elimina la causa genética de la muerte súbita
aprobación en 2012 solo ha sido empleado una vez de manera comercial. Se empleó para tratar a una paciente en Alemania
03.08.2017
42 se desarrollaron sin la mutación que causa la enfermedad,
y costó 900.000 euros, que costeó la aseguradora DAK.
una tasa de éxito del 72%. Por primera vez se ha logrado que Científicos en EE UU, Corea del Sur y China han conseguido
un número sustancial de embriones sean totalmente viables,
Para investigadores como Manel Juan, el coste de estos me-
eliminar con éxito una enfermedad hereditaria en embriones
sin errores genéticos adicionales que podrían causar proble-
dicamentos será un reto importante para las terapias génicas.
humanos por primera vez. La investigación supone un paso
mas de salud en un futuro bebé y en sus descendientes. Nin-
“Los costes serán muy altos y no se sabe cómo se podrán fi-
fundamental hacia futuras terapias para corregir ciertos ti-
guno de los embriones estaba destinado a implantarse por
nanciar. Habrá que ver lo que cuesta el tratamiento y lo que
pos de cáncer así como unas 10.000 enfermedades raras que
lo que fueron destruidos en unos días tras la investigación.
vale, porque hablamos de centenares de miles de euros por
surgen cuando una de las dos copias de un gen es errónea.
paciente”, apunta. Segovia cuenta que en su trabajo ha sido
También es una llamada de atención a toda la sociedad, pues la
En 2015, científicos chinos fueron los primeros en modificar
fundamental la colaboración con la empresa biotecnológica
técnica permite al ser humano cambiar su destino biológico al
embriones humanos con esta técnica. El trabajo más reciente,
estadounidense Rocket Pharma, que les ha apoyado econó-
introducir cambios en las células germinales —óvulos, esper-
publicado este año, consiguió corregir un gen que provoca la
Laboratorios de YposKesi, la primera compañía farmacéutica francesa que produce terapias génicas y celulares para enfermedades raras. ERIC PIERMONT AFP/Getty Images | EPV
micamente. “Nosotros hemos preguntado a esta empresa por
matozoides y embriones— que se transmitirán para siempre
beta-talasemia, un tipo de anemia. Pero ninguno de los tres
la rentabilidad y nos dicen que, aunque esta sea una enfer-
de generación en generación.
trabajos consiguió curar todas las células del embrión, solo
La técnica utilizada por el equipo del CIEMAT consiste en ex-
para tratarla tiene mucha similitudes con otras enfermeda-
Los investigadores se han centrado en la miocardiopatía hi-
mutaciones adicionales en el genoma, lo que desaconsejaba un
traer las células madre de la sangre del paciente, introducir el
des raras”, explica Segovia. “Para buscar nuevas aplicaciones,
pertrófica, una dolencia del corazón frecuente que provoca
posible uso terapéutico. Las investigaciones también origina-
ADN necesario para repararlas una vez fuera y volverlas a
solo habría que utilizar las secuencias que corrigen el gen de-
muerte súbita en deportistas y personas jóvenes. Una de las
ron un debate internacional sobre los límites éticos que hay
inyectar. “Cuando se tratan inmunodeficiencias, con unas po-
fectuoso que produce la nueva enfermedad a tratar, pero el
causas principales de la dolencia es que una de las dos copias
que imponer a esta tecnología y los cauces legales para aplicar-
cas células corregidas es suficiente para resolver el problema,
proceso, aunque habría que ajustarlo, es similar”, concluye. En
del gen MYBPC3 es errónea.
la en los casos adecuados.
porque tienen una ventaja selectiva y acaban desplazando a
cualquier caso, con decenas de fármacos de terapia génica o
las defectuosas”, explica Segovia. “Ahora queremos ver el nú-
celular en sus últimas fases experimentales, la incógnita so-
mero de células corregidas necesarias para curar la enferme-
bre quién pagará por ellos y cómo cuando lleguen al mercado
dad”, añade.
sigue creciendo.
Además de los problemas técnicos, para que la terapia génica
Mientras llegan esas respuestas, los investigadores siguen
inyectaron al mismo tiempo los espermatozoides y una se-
El avance “abre las puertas a que esta tecnología pudiera lle-
se convierta en una solución habitual para muchas enferme-
ampliando las posibilidades de la terapia génica más allá de
cuencia de CRISPR con la versión correcta del gen en óvulos
varse alguna día a la clínica, obviamente con todas las precau-
dades requerirá superar problemas económicos. En muchos
las dolencias de la sangre. Ya se están desarrollando nuevos
donados por mujeres sanas. De los 58 embriones resultantes,
ciones necesarias y siempre si hubiera consenso en la sociedad
medad poco frecuente, los procedimientos que utilizamos
una parte, un problema conocido como mosaicismo, ni evitar
CRISPR, una tecnología que Por primera vez se ha logrado que un permite modificar el genoma de cualquier ser vivo con mu- número sustancial de embriones sean cha facilidad, para corregir la mutación en espermatozoides totalmente viables.
Los científicos han usado
de un hombre portador de la enfermedad. Los científicos
- 32 -
- 33 -
Noticias y la ley así lo permitiera”, señala el bioquímico español Juan
trasplantar “los embriones a las madres y después seguir la
Carlos Izpisúa, investigador del Instituto Salk y coautor de la
salud de sus hijos”, explicó ayer Mitalipov. Este ensayo “re-
investigación, publicada hoy en la revista Nature.
queriría acuerdos parlamentarios para cambiar las leyes de EE UU y muchos otros países. Queda aún un largo camino
El trabajo es fruto de la colaboración entre los mayores ex-
por delante”, advirtió.
pertos mundiales en los diferentes campos implicados. La manipulación de los embriones se ha realizado en la Univer-
Izpisúa vislumbra dos futuras aplicaciones de esta tecno-
sidad de Salud y Ciencia de Oregón (EE UU) y ha sido lidera-
logía. La primera sería en “los precursores de los gametos
da por Shoukhrat Mitalipov, quien ya consiguió la primera
masculinos y femeninos para parejas con síndromes rece-
clonación terapéutica humana. Entre los firmantes también
sivos muy severos. De esta manera, la corrección génica no
está el experto en edición genética Jin-Soo Kim, del Instituto
se haría en el embrión, sino en las células precursoras de los
de Ciencia Básica de Corea del Sur, así como varios autores
gametos, y se mitigarían ciertos aspectos éticos y de seguri-
del Instituto de Genómica de Pekín y el Laboratorio de In-
dad”, explica. Con esta intervención se podrían corregir, por
geniería de Diagnóstico Molecular Innovador de Shenzhen,
ejemplo, las mutaciones de cáncer de mama y ovario.
que han analizado el genoma de los embriones para comprobar que no portaban errores. La clave del éxito estaba en inyectar el CRISPR junto con el esperma en el óvulo y no después, cuando ya se ha formado un embrión, como hicieron los investigadores chinos. “Si lo haces en este estadío el proceso es casi perfecto, funciona siempre, pero habrá que ver si funciona igual de bien en cada caso particular”, explica Izpisúa, cuyo equipo en el Salk
De izquierda a derecha, Izpisúa, Mitalipoz y Kim.
ha supervisado la edición génica de las células y embriones.
La segunda opción es usar el CRISPR directamente en el útero para corregir “enfermedades genéticas severas, como
La técnica aún no está lista para usarse en personas. El
la trisomía que origina el síndrome de Down, en estados de
próximo paso será mejorar su eficiencia. El diagnóstico pre-
gestación avanzados”, detalla. En estos casos el proceso no
implantacional, que permite analizar el genoma de un em-
sería perfecto, pues no se corregirán todas las células del
brión generado por fecundación in vitro antes de ser im-
feto. Pero sí se podría dirigir el CRISPR a los órganos más
plantado en la madre, tiene una tasa de éxito del 50% (solo la
afectados, por ejemplo cerebro y corazón, con la esperanza
mitad de los espermatozoides lleva el gen defectuoso). El uso
de cambiar suficientes células como para corregir el proble-
de CRISPR eleva ahora esa tasa por encima del 70%, lo que
ma. “Aún nos falta bastante investigación, por ahora habla-
permitiría, por ejemplo, desechar menos embriones en los
mos de corregir una sola mutación, con lo que esta tecnolo-
procesos de reproducción asistida. Pero lo deseable es llegar
gía no sería extensible a otros problemas”, advierte Izpisúa.
al 90% o incluso el 100% de efectividad antes de pensar en aplicarla en humanos, explicó ayer Mitalipov durante una
El bioquímico español fue uno de los miembros de un pa-
conferencia de prensa.
nel internacional de científicos reunido por la Academia de Ciencias de EE UU que publicó un documento a principios
Probar la técnica en personas requiere cambiar las leyes que regulan la reproducción asistida y la investigación en muchos países, incluida España.
de este año señalando qué usos de CRISPR deben ser permitidos. La tecnología, decían, debe usarse solo en los casos en los que sea el último recurso para evitar enfermedades graves y nunca para intentar mejorar las capacidades físicas o mentales de un individuo, algo que, para Izpisúa, ni siquie-
Fuentes: NatureMIT y The CRISPR system, de Karginov-Hannon. El País.
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Otro paso inminente del equipo es corregir las mutaciones
ra sería posible desde el punto de vista técnico hoy por hoy.
en los genes BRCA1 y 2, asociados a un riesgo muy alto de
“Lo que más me preocupa es que estas tecnologías sean de
cáncer de mama y ovario, usando la misma técnica. En un
utilidad para todos, como lo han sido las vacunas, y no solo
paso más lejano, habría que realizar ensayos clínicos para
para los ricos”, comenta.
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Noticias El trabajo deja también una importante sorpresa desde
una barrera ética en muchos países y es la sociedad la que
el punto de vista del conocimiento básico de la biología
debe decidir. Se trata de una decisión grande porque defi-
humana. Las secuencias de CRISPR contienen unas guías
ne el futuro de la humanidad”, opina el también director
de ARN que buscan el punto exacto del genoma sobre
del Centro de Medicina Regenerativa de Barcelona.
el que hay que intervenir y unas enzimas que cortan el
Expertos piden prudencia y un debate ético sobre la aplicación del nuevo sistema de edición genética ‘CRISPR-Cas9’
fragmento defectuoso. La secuencia también incluye una
La razón es que hay peligro de introducir cambios irre-
plantilla con la versión correcta del gen. Una vez cortado
versibles en la descendencia. “Si hay algún defecto, ¿qué
el genoma, los mecanismos naturales de reparación de la
habría que hacer, impedir a esa persona tener hijos o eli-
célula vuelven a pegar la secuencia genética añadiendo la
minar a su descendencia?”, reflexiona Raya. En su opi-
versión proporcionada. La gran sorpresa es que los óvu-
nión, “la única justificación posible sería cuando hay una
los no usan la versión introducida por CRISPR, sino que
enfermedad que no se puede solucionar de otra forma”.
Expertos españoles en edición genética, reunidos en la jor-
duplica la propia copia correcta del gen que ya porta en
El problema, añade, es que por ahora “apenas se conocen
nada ‘CRISPR/Cas-9. Manual de uso de la edición genética’,
“Es un sueño para los genetistas, es una gran herramienta de
su genoma.
casos en los que supondría una ventaja significativa res-
organizada por el Grupo Eugin, han pedido prudencia y un
trabajo, pero es importante preguntarnos antes qué quere-
pecto al diagnóstico preimplantacional”.
debate ético sobre la aplicación del ‘CRISPR/Cas9’, la nue-
mos hacer con ella: No nos pasemos de frenada”, ha indicado
va técnica de edición genética que permite cortar de forma
el presidente de la Asociación Española de Genética Humana, Juan Cruz Cigudosa.
Este fenómeno no se había observado antes ni en anima-
20.09.2017
genoma causa modificaciones y mutaciones indeseables en otras secuencias del genoma.
les de laboratorio ni en las células somáticas humanas, las
Este logro es “sorprendente y preocupante a la vez”, señala
“muy exacta y eficiente” el ADN de todo tipo de células para
que dan lugar a todos los tejidos del cuerpo, lo que apunta
Lluís Montoliu, miembro del comité de bioética del Conse-
corregir alteraciones de genes que provocan enfermedades
a que las células reproductoras tienen un mecanismo úni-
jo Superior de Investigaciones Científicas. “Son unos re-
graves.
co y robustísimo de autoprotección que no se lleva bien
sultados muy convincentes y demuestran que para repa-
con adiciones externas. Desde un punto de vista evoluti-
rar un gen no hace falta ni siquiera un factor exógeno, el
vo tiene todo el sentido, pues son las células encargadas
propio óvulo lo repara”, añade. “Lo preocupante es que esta
de perpetuar la especie. Una de las primeras preguntas
investigación también contraviene el Protocolo de Ovie-
“El sistema ‘CRISPR/Cas-9’ ha revolucionado la genética y
doras el sistema hematopoyético del CIEMAT y CIBER de
a responder es si esto impide corregir defectos genéticos
do”, un pacto europeo sobre medicina y biología firmado
ha alimentado las esperanzas de muchos pacientes que su-
Enfermedades Raras, Paula Río, ha recalcado que este nuevo
cuando estos están en el óvulo y no en el espermatozoide.
por 29 países, incluida España, “y en el que no están EE
fren enfermedades hereditarias. Es un cambio que ha venido
sistema de edición genética da “esperanzas” para pacientes
UU, China ni Reino Unido”, señala.
para quedarse”, ha señalado el investigador del Centro Nacio-
de enfermedades como la anemia de Fanconi, si bien ha avi-
nal de Biotecnología (CNB-CSIC) y del Centro de Investiga-
sado de que “aún es pronto” para hacer el “gran salto” a la
Montoliu también advierte de que la aplicación de esta téc-
ción Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBER), Luís
clínica diaria.
Esta investigación no habría sido posible en España. La
nica en gametos “solo sería útil en un reducidísimo número
Montoliu.
ley prohíbe expresamente crear embriones para investi-
de casos”, en el resto el diagnóstico preimplantacional permi-
gación. Solo se pueden usar aquellos que sean descartados
tiría identificar y descartar los embriones con defectos gené-
Por ahora, este sistema no ha llegado aún a la práctica clínica,
sena, ha subrayado la necesidad de plantearse un debate
en las clínicas de reproducción asistida. El rápido avance
ticos. Lo realmente importante es la futura aplicación a las
a los pacientes, a excepción de una investigación realizada
ético sobre la aplicación del ‘CRISPR’ y ha señalado que en
de la tecnología —CRISPR fue el descubrimiento del año
células somáticas. Estudios en ratones han demostrado que
en China con pacientes con cáncer de pulmón ya desahucia-
su aplicación en fase experimental plantea dilemas sociales
en 2015— pilla por sorpresa a la sociedad y los gobernan-
CRISPR permite revertir 10 enfermedades monogénicas —
dos, aunque se está probando con éxito en el laboratorio, con
y legales.
tes. “Esto era algo que tenía que pasar”, señala Ángel Raya,
causadas por un solo gen— diferentes, dice Montoliu. Si esto
modelos animales y celulares. Incluso, según han señalado
presidente electo de la Sociedad Española de Terapia Gé-
se consigue trasladar a humanos, se beneficiaría “un número
los expertos, con embriones humanos generados sólo para
Dicho esto, ha recordado que la investigación realizada con
nica y Celular. “Ahora tenemos que pensar para qué que-
mucho más elevado de pacientes”, resalta.
investigar, como publicó el pasado verano un grupo de cien-
embriones que se publicó este verano no hubiera sido posible
tíficos de China, Corea del Sur y Estados Unidos.
ni en España, ni en prácticamente el resto de Europa, donde
Escasas aplicaciones en el corto plazo
remos usarlo. Modificar la línea germinal a propósito es
“AÚN ES PRONTO” PARA EL “GRAN SALTO” A LA CLÍNICA DIARIA
MADRID, 20 (EUROPA PRESS) Por su parte, la doctora de la División de Terapias Innova-
A su vez, la directora científica del Grupo Eugin, Rita Vas-
no está permitido investigar con embriones creados expresa“En el ‘CRISPR’, la imaginación es el límite. Estoy seguro de
mente para investigar.
que las ‘CRISPR’ van a saltar a la clínica, pero no deberíamos hacerlo hasta que no seamos capaces de reducir al máximo
“Hay que mejorar la eficacia del ‘CRISPR’, aplicarlo con gra-
los riesgos”, ha insistido el doctor Montoliu.
dualidad y tener en cuenta si ya hay alternativas que funcionan. En el caso de los embriones ya existe desde hace 20 años
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Y es que, como se ha constatado en varias investigaciones,
el diagnóstico genético preimplantacional, que sirve para de-
la aplicación del ‘CRISPR’ tiene porcentajes de eficacia bajos,
tectar enfermedades genéticas en un embrión y poder, así,
de menos del 10 por ciento. Entre otras adversidades, se ha
seleccionar los embriones que darán lugar a un embarazo
detectado que su aplicación en una secuencia concreta del
sano”, ha zanjado.
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Noticias
Europa aspira a un modelo común para atender afectados por enfermedades raras
Mendelian, la plataforma que ayuda a diagnosticar enfermedades raras 11.12.2017
06.12.2017
ses han consultado esta eficaz herramienta de diagnóstico.
De hecho, según esa encuesta, el 65 por ciento de los afectados visita diferentes servicios en un breve espacio de tiem-
Gracias a la inteligencia artificial y al big data, la plataforma
La Unión Europea financia un proyecto en el que socios
po y el 30 por ciento de los pacientes y cuidadores se ven
online Mendelian es capaz de diagnosticar más de 10.000 en-
de seis países trabajan desde 2015 para diseñar un modelo
obligados a ausentarse del trabajo más de 30 días al año.
fermedades raras y genéticas con solo introducir el fenotipo y
común de atención social y sanitaria a personas que su-
algunos síntomas del paciente.
fren enfermedades raras, ha informado a Efe el director
En este momento, según ha explicado Aparicio, no hay
del Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras
un modelo único de tratamiento y las necesidades de los
(CREER), Aitor Aparicio.
afectados por enfermedades poco frecuentes se cubren de
Mendelian ofrece un diagnóstico fiable de la enfermedad rara, e indica las pruebas médicas y el tratamiento recomendados, que siempre deben estar bajo la supervisión de un médico. El uso de inteligencia artificial logra en minutos lo que antes llevaba años.
diferente manera y en diferente medida en los países euEl CREER lidera un proyecto europeo para diseñar un mar-
Mendelian incluye información sobre 10.713 enfermedades
ropeos.
raras, de las que 7.183 tienen un origen genético, por lo que se
co común de atención social y sanitaria a las personas que sufren enfermedades raras del que forman parte otros siete
Aparicio ha insistido en la “complejidad” que supone el
pueden conocer gracias a un test genético. Basta con introdu-
centros de Rumanía, Suecia, Eslovenia, Francia y Austria.
tratamiento a los afectados, que solo en España son tres
cir el fenotipo y algunos síntomas del paciente para que apa-
millones de personas que sufren alguna de las 7.000 en-
rezcan los posibles diagnósticos, las pruebas recomendadas
Se trata de unificar los criterios de atención e incorporar
fermedades consideradas “raras o de escasa prevalencia”.
para confirmarlo, e incluso el posible tratamiento. Todo ello
esta metodología a todos los países miembros, según un
Muchos de ellos padecen problemas degenerativos que les
siempre bajo la supervisión de un médico especialista, pues
modelo que Aparicio cree que estará listo en julio de 2018.
llevan a depender del sistema sanitario pero también de los
hay que recordar que ninguna inteligencia artificial sustitu-
servicios sociales, además de no contar en la mayoría de los
Webconsultas
ye a un profesional clínico.
El punto de partida del trabajo ha sido una encuesta inter-
casos con tratamientos farmacológicos adecuados, debido a
nacional de la que se desprende que el 67 por ciento de los
la escasa rentabilidad de investigar para tratar enfermeda-
Muchas de las personas que tienen enfermedades raras tar-
Monica López, coordinadora del Grupo de Trabajo de Enfer-
enfermos y sus cuidadores considera que hay mala comuni-
des con muy pocos afectados.
dan entre siete y diez años en tener un diagnóstico, afirma
medades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina
Ignacio Hernández Medrano, especialista en neurología del
Interna (SEMI) cree que gracias a esta plataforma se podrán
Hospital Ramón y Cajal de Madrid. Por este motivo, y gracias
evitar los retrasos y los errores en la valoración de los pacien-
al programa emprendedor de la Singularity University, co-
tes, facilitará el acceso de estas personas a médicos especia-
menzó su andadura para crear la plataforma Mendelian, que
listas, y se podrá ofrecer un tratamiento específico, e incluso
utiliza el big data y la inteligencia artificial para establecer el
permitirá el diagnóstico precoz en los familiares que pudieran
diagnóstico de enfermedades poco comunes, con una tasa de
estar afectados por la misma patología. Es decir, Mendelian –
éxito de entre el 80% y el 98%.
que en tan solo seis meses de funcionamiento ya recibe alre-
cación entre los servicios sociales y sanitarios que requieren.
dedor de mil visitas a la semana desde 133 países y 300 instiLa información genética de estas patologías recogida en la
tuciones–, puede conseguir en minutos lo que antes se tardaba
plataforma online de uso libre proviene de bases de datos
años.
públicas de todo el planeta, la mayoría de Canadá y Estados Unidos. Y para relacionar todas estas informaciones con las enfermedades raras, se han incluido estudios científicos avalados y, además, a medida que se va utilizando la web, la inteligencia artificial crea una base de conocimientos más amplia al incorporar los casos concretos de los pacientes. A día de hoy, según el Dr. Hernández Medrano, 300 instituciones y 133 paí- 38 -
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Tenemos una meta... ¡Ayúdanos a investigar!
Asociación de afectados de Neurofibromatosis Telf. 91 361 00 42 · C/ Avenida de América 33 2ºB · 28002 Madrid · www.neurofibromatosis.es