Revista Nº 63

Infórmate

nº63

Diciembre 2015

Premio a la Investigación en NF

Especial TDA-H · Primeras fechas de los cursos itinerantes

TELÉFONOS DE LA ASOCIACIÓN Luisa Mesonero Villegas

Presidenta

Sabrina Morais Silveira

Secretaria

Reyes Montes García

Tesorera

Alma Matas Torralba

Vocal

Antonio García Martínez

Vocal

Carlos Pérez Durán

Vocal

Javier Hernández Reinoso

Vocal

Miguel Ángel Granados Gordo

Vocal

91 361 00 42 asociacion.nf@neurofibromatosis.es 91 361 00 42 asociacion.nf@neurofibromatosis.es 91 361 00 42 asociacion.nf@neurofibromatosis.es 91 361 00 42 asociacion.nf@neurofibromatosis.es 91 361 00 42 asociacion.nf@neurofibromatosis.es 91 361 00 42 asociacion.nf@neurofibromatosis.es 91 361 00 42 asociacion.nf@neurofibromatosis.es 91 361 00 42 asociacion.nf@neurofibromatosis.es

Alicia Portillo Rodríguez

Responsable Oficina

91 361 00 42 asociacion.nf@neurofibromatosis.es

Jennifer Ortega Ablanque

Psicóloga Nº Colegiada M-26351

91 361 00 42 psicologia.nf@neurofibromatosis.es

Carmen María Sánchez Vázquez

Psicóloga Nº Colegiado M-15924

91 361 00 42 psicologia.nf@neurofibromatosis.es

María Fernández Gómez

Psicóloga Nº Colegiado M-23831

Dr.Juan Carlos López Gutiérrez

Cirujano plástico. Hospital La Paz Hospital Quirón de Madrid

91 361 00 42 psicologia.nf@neurofibromatosis.es

91 727 70 00

Dr. Francisco Soldado

Cirujano. H. Sant Joan de Deu CSUR Pediátrico

932 53 21 00

Dr. Ignacio Blanco Guillermo

Proyecto de Investigación NF H. German Trias i Pujol. CSUR Adultos

91 361 00 42

Dra. Conxi Lázaro García

Proyecto de Investigación NF ICO-IDIBELL-IMPPC

91 361 00 42

Dr. Eduard Serra Arenas

Proyecto de Investigación NF ICO-IDIBELL-IMPPC

91 361 00 42

Dra. Concha Hernández Chico

Genética Molecular. H. Ramón y Cajal

91 361 00 42

Dr. Héctor Salvador

Oncólogo infantil.H. Sant Joan de Deu CSUR Pediátrico

932 53 21 00

CONTACTOS POR COMUNIDADES ANDALUCÍA

Sevilla

Luisa Mesonero

600696769

ANDALUCÍA

Granada

Sonia Cameno

606395929

ARAGÓN

Zaragoza

Carmen Gómez

976253569

CANARIAS

Guanarteme

Rita Socorro

928265926

CASTILLA LA MANCHA

Albacete

Llanos Jiménez

967228617

CASTILLA Y LEÓN

Salamanca

Charo García

669855940

ISLAS BALEARES

Palma

Nuria Ortega

659956209

ISLAS BALEARES

Mahón

Queta Sánchez

971365281

Nยบ63 / Diciembre 2015

Sumario 4

Atenciรณn asociados

7 Editorial 8

Hablan los Expertos

El coraje de cambiar

14 Hablan los Expertos

Conferencia Internacional NF 2015

18 Premio a la Investigaciรณn en NF 22 Actividades 31 Noticias

-3-

Atención a los asociados

Teléfonos de Servicios de apoyo que ofrece la Asociación dirigidos a los afectados de Nf y sus familiares.

Las dificultades de aprendizaje y los problemas atencionales

déficit de atención con o sin hiperactividad. En este número

constituyen los motivos con más peso a la hora de evaluar las

abordamos este complejo tema y os animamos a participar

causas que inciden en el fracaso y el abandono escolar. A pe-

en el taller para padres que impartiremos de manera presen-

sar de que las Neurofibromatosis presentan un patrón muy

cial en diferentes ciudades y a través de internet. Servicios

variable en cuanto a su sintomatología tanto física como psí-

de apoyo que ofrece la Asociación dirigidos a los afectados de

quica, estos problemas aparecen en gran parte de la pobla-

Nf y sus familiares. Nuestro principal objetivo es potenciar

ción infantil afectada y son motivo de preocupación tanto en

el buen afrontamiento de las circunstancias, reorientar las

las familias como en el profesorado. Específicamente, en el

respuestas, ofrecer pautas para el manejo de la situación, in-

Servicio de Intervención Psicológica para las NF (SIPNF) reci-

tentando mantener una actitud positiva que repercuta en el

bimos consultas de padres preocupados por el trastorno por

bienestar del afectado.

SERVICIO DE INTERVENCIÓN PSICOLÓGICA

SERVICIO DE ATENCIÓN Y ORIENTACIÓN

María Fernández

Alicia Portillo

psicologia.nf@neurofibromatosis.es

asociacion.nf@neurofibromatosis

Telf.: 913610042 / 670210159

Telf.: 91 361 00 42 / 670210159

Jennifer Ortega psicologia.nf@neurofibromatosis.es Telf.: 913610042 / 670210159 - Programa de atención individualizada - Programa de atención grupal - Plataforma online - Plataforma de inserción y orientación laboral

Avda. América, 33. 2ºB 28002 Madrid Apdo. Correos 13010 Telf. 91 361 00 42 / 670 210 159 asociacion.nf@neurofibromatosis.es

HORARIO DE ATENCIÓN: Lunes y miércoles de 8:30 a 18:30 horas.

Martes, jueves y viernes de 09:00 a 15:30 horas.

-4-

SUBENCIONES Y DONACIONES Entidad

Año

Fecha de solicitud

Cª Sanidad. C. Madrid

2014

Diciembre 2014

BNP Paribas

2015

Junio 2015

X

Ministerio Salud y Política Social

2015

Junio 2014

X

Fundación ONCE

2015

Julio 2014

Fundación Caja Madrid

2015

Septiembre 2014

Obra Social La Caixa

2015

Febrero 2015

Cª AA.SS C. Madrid

2015

Marzo 2015

X

Ayuntamiento de Madrid

2015

Marzo 2015

X

Premios 24h FORD

2015

Junio 2015

Premios Bankia

2015

Junio 2015

X

Premios Javie Pancorbo

2015

Junio 2015

X

Premios DKV

2015

Octubre 2015

X

Fondo FEDER

2015

Octubre 2015

SI

Concesión NO

SC X

X X X

X

X

Información en castellano sobre Nf de laAsociación de Afectados de Neurofibromatosis. · Libro “Neurofibromatosis”. 1ª Edición Junio 2001.

Autor: Ignacio Pascual-Castroviejo. · Trípticos informativos. · Revistas.

Redacción y maquetación AANF, Alicia Portillo Rodríguez y Darío Ruiz Haro.

Depósito Legal M-39080-2011

-5-

Asóciate La asociaciación de afectados de neurofibromatosis, es una institución sin ánimo de lucro, que trabaja por la investigación y en la búsqueda y difusión de información, de apoyo médico, psicológico y social, para poder contribuir a mejorar la calidad de vida de los afectados y de sus familias.Se trata de una labor dura y difícil, pero no imposible, gracias a tu colaboración.

Hazte socio de la asociación de afectados por la Neurofibromatosis.

Nombre.........................................................Apellidos.........................................................

Dirección.......................................................................................Código Postal...................

Población.......................................................................Provincia.........................................

Teléfonos de contacto.................................................................E-mail.................................

Afectado

SÍ

NO

Tipo de NF:

NF1

NF2

NO SABEN

Edad del afectado............. Parentesco con el afectado.........................................

FORMA DE PAGO Anual (cuota de 60,10€/ diciembre) Semestral (cuota de 30,05€/ junio y diciembre) Domiciliación bancaria: DNI..............................Titular de la cuenta...........................................................................

Banco o Caja......................................................Domicilio.....................................................

Población.............................................................................Provincia...................................

Entidad_ _ _ _ Oficina _ _ _ _ DC _ _ Cuenta _ _ _ _ _ _ _ _ _ _

Transferencia bancaria Bankia IBAN ES70 2038 1020 3960 0050 1491

Nuevos cursos de autoayuda en la plataforma online de NF ¡Apúntate!

-6-

Editorial

Ilusión y energía para los nuevos retos Tenemos que hacer balance de un año

mismo que queremos transmitir: “El ca-

NF1, otro sobre NF2 y, este año por pri-

que se nos está terminando. Y quere-

mino hacia adelante”, porque como dice

mera vez, un premio especial José Mª de

mos hacerlo con una actitud positiva.

el autor de este artículo, ha quedado pa-

Campos, en honor a este excelente mé-

En las actividades de la Asociación, se

tente el grado de colaboración, implica-

dico que nos dejó tempranamente.

han empezado a fraguar proyectos muy

ción y generosidad de muchos médicos

Estos y otros proyectos llenarán nues-

interesantes que verán sus frutos el

e investigadores, que tienen clarísimo

tra actividad en el próximo año, y no

próximo año, como es el Taller para pa-

que por encima de personalismos, per-

queremos despedir éste sin agradece-

dres relativo al TDA-H, cuyas primeras

siguen un objetivo común, el de mejo-

ros vuestra implicación, colaboración y

sesiones ya tienen fecha como veréis en

rar la calidad de vida de las personas

apoyo, porque entre todos, trabajando

este número.

con Neurofibromatosis.

juntos haremos que cada año consiga-

Por otro lado, hemos querido hacer un

Otro motivo de esperanza es la Convo-

mos logros y retos que mejoren la vida

resumen de la Conferencia Internacio-

catoria de Ayudas a Proyectos de Inves-

de nuestro colectivo.

nal sobre Neurofibromatosis que tuvo

tigación de las Neurofibromatosis 2015

Nuestro mejores deseos para estas fies-

lugar en junio en California y que or-

que ha publicado la Fundación Proyecto

tas y para que el Nuevo Año venga lle-

ganiza anualmente la Children’s Tumor

Neurofibromatosis a finales de este año

no de ilusiones reovadas

Foundation, llevando este año un título

y que dará cobertura a tres proyectos

muy sugerente y que refleja este opti-

de entre los que se presenten, uno sobre

-7-

Hablan los expertos

El coraje de cambiar A lo largo de nuestra vida las personas nos enfrentamos a

que no sirve. Hay momentos en los que uno siente la necesi-

múltiples cambios. Algunos cambios son sobrevenidos, casi

dad de cambiar algo y reconoce que lo mejor es empezar por

obligados, son esos que nos sacuden, aquellos que por fuerza

sí mismo. Asume su responsabilidad para conseguir cambios

debemos aceptar.

en los demás a través de la propia transformación de sus es-

Cada persona percibe el cambio de una manera particular, y

quemas de pensamiento, de conducta y de emoción.

puede atribuirle significados diferentes. No obstante, incluso

Esto, que a priori puede parecer fácil, en la práctica puede ser

en estas situaciones, no debemos olvidar que sólo depende

realmente costoso: la mayoría de las personas que deciden

de nosotros mismos vivir los cambios como una amenaza o

cambiar no saben por dónde empezar.

aceptarlos como una verdadera oportunidad.

El proceso de cambio es único, individual. Nadie puede cam-

Sin embargo, en este artículo nos centraremos en otro tipo

biar a otra persona, y nadie puede cambiar por nosotros. No

de cambios: los cambios personales escogidos. Personales

existe ningún tratamiento o intervención para el cambio que

porque se producen en uno mismo. Escogidos, intencionales,

sea universal. Para lograr el cambio, la convicción de nece-

porque es la persona la que elige realizarlos..

sitarlo y la voluntad de querer hacerlo son los dos aspectos

En este sentido cambiar significa desprenderse de aquello

fundamentales.

-8-

Como bien sabemos cambiar no es algo sencillo. Cualquier

para la que fue construido”.

proceso de cambio personal exige compromiso, tiempo, mo-

Las personas que se resisten al cambio lo manifiestan opo-

tivación y un plan de acción. Es importante asumir que un

niéndose a los consejos de los más cercanos o, si está realizan-

proceso de cambio personal implica fases que atravesar y di-

do terapia, incluso a las sugerencias de su psicólogo. El sujeto

ficultades que se deben superar.

se autoimpone límites para no cambiar su situación actual,

Cuando hablamos de cambios personales hablamos de cam-

deteniendo su trasformación con sentimientos de pereza e

bios profundos, de modos de funcionamiento asentados,

impotencia, incluso cuando la situación es muy nociva. Por

casi estables, que nos han acompañado prácticamente desde

ejemplo, hay personas que están emocionalmente mal por-

siempre. Además, hay que tener en cuenta que algunas per-

que se sienten solas. Lo reconocen y admiten que les gustaría

sonas no tienen la intención de cambiar hasta que no tocan

tener amigos, conocer a alguien para mantener una relación

fondo, o deciden hacerlo cuando están demasiado cerca del

de pareja, etc. A pesar de este malestar, no hacen nada para

abismo. Por eso, casi siempre, empezar es lo más difícil y cos-

cambiar su situación, porque por un lado las creencias que

toso.

tienen sobre sí mismas son negativas “no me sale nada bien”,

Al inicio hay que superar una serie de obstáculos. El primero

“no soy interesante” y, por otro lado, porque en realidad, tie-

tiene que ver con la ignorancia, con el NO CONOCER. Mu-

nen que hacer un esfuerzo a corto plazo y plantarle cara a

chas veces la persona no sabe ni entiende que puede cambiar,

emociones incómodas como el miedo y la inseguridad al en-

que tiene las claves para poder hacerlo (motivación, respon-

frentarse a las relaciones sociales. Ya que el ser humano se

sabilidad y compromiso).

mueve por el refuerzo a corto plazo (sentir placer inmediato y

La segunda barrera tiene que ver con el NO PODER, con el

evitar el malestar) prefieren evitar esas emociones negativas

miedo: el miedo a intentarlo y no alcanzarlo, a no ser capaz,

iniciales, sintiendo alivio por no tener que enfrentarse a algo

y sobretodo el miedo a enfrentarse a uno mismo y a respon-

nuevo. La otra cara de la moneda es que siguen encerrándose

sabilizarse de la situación. El miedo está en nuestra mente y

en sí mismas y en el “yo no puedo” y se siguen quejando por

sólo dando el primer paso, tantas veces como sea necesario,

su malestar y soledad.

se puede vencer. Poco a poco, conforme consiga pequeños

Otro gran obstáculo tiene que ver con la evitación experien-

logros, la persona irá desarrollando un mayor sentido de au-

cial.

toeficacia (percepción de su capacidad para conseguir el cambio) y podrá asumir retos mayores.

“Casi toda la humanidad tiene tus mismas dificultades, ¿No te lo

El tercer gran obstáculo es relativo a la comodidad, realmen-

había contado? Si no tienes lo que quieres sufres; si tienes lo que

te a NO QUERER dejar lo conocido, la denominada “zona de

no quieres también sufres, incluso si tienes exactamente lo que

confort”. En este sentido parece ser que el ser humano tiene

quieres sigues sufriendo porque no puedes tenerlo siempre. Tu

una resistencia innata al cambio por la necesidad de segu-

dificultad está en la mente, que quiere estar libre de dolor, libre

ridad que le concede el mantenerse en terreno conocido. El

de obligaciones en la vida y no quiere experimentar la muerte.

acomodo se traduce en la renuncia a tomar decisiones para

Pero el cambio es una ley y por mucho que lo intentes no conse-

no asumir riesgos y, por ende, evitar la ansiedad que les

guirás cambiar esta realidad”

acompaña. Sin afrontar la salida de la comodidad la persona

Way of the Peaceful Warrior: A book that changes lives, de

no podrá tomar iniciativas para llevar las riendas de su vida,

Dan Millman

para alcanzar nuevos horizontes o contemplar diferentes alternativas. La zona de confort aparece en personas de todas

El concepto de “evitación experiencial”, en palabras de Hayes

las culturas y de todas las edades, aunque obviamente hay

(1994) se refiere a la tendencia de evitar sentir una serie de

diferencias individuales. Cuando hay felicidad y plenitud y

eventos privados (sensaciones físicas, imágenes mentales,

no se siente la necesidad de cambiar, estar en la zona de con-

pensamientos, recuerdos, emociones). La persona, para evi-

fort es positivo. No obstante, si hay malestar emocional y hay

tarlo, altera la probabilidad de ocurrencia de dichas expe-

cosas que te gustaría cambiar, hay que expandir esa zona de

riencias, con elevado control para no exponerse a las situa-

confort y seguridad hacia la zona de riesgo, escapando de esa

ciones que le generan esas sensaciones.

situación en la que te sientes seguro pero a la vez desdichado

En el origen de la evitación experiencial encontramos facto-

para ser más feliz. En palabras del teólogo William Shedd “un

res como la adquisición del lenguaje y determinados patrones

barco atracado en un puerto está seguro, pero no es la finalidad

culturales. El lenguaje, por su carácter simbólico, en realidad

-9-

Hablan los expertos nos distancia de la experiencia, pues utilizamos algo externo (una palabra) para referirnos al objeto significante.

El lenguaje por lo tanto es una categoría necesaria para ordenar la realidad y relacionarnos con el mundo, pero también es limitante. Por otro lado, la asunción cultural de la felicidad como un estado permanente, pleno de emociones de alegría, comodidad y positividad es idealista y nos impone barreras para sentir aquellos eventos privados como el miedo o la tristeza que son necesarios en el ser humano. El juzgar dichos eventos como negativos nos lleva a no experimentarlos, pues supuestamente es malo sentir miedo o angustia y necesitamos evitarlos o escapar de ellos.

Al otro lado de la evitación experiencial está la aceptación plena, el no juzgar esas sensaciones como negativas, sino observarlas y experimentarlas. No luchar contra los eventos privados que me generan sensaciones “incómodas”, sino conceptualizarlas como sensaciones sin más, relacionándonos de otra manera con ellas. En términos conductuales, se trata de exponerse al pensamiento y a las emociones incómodas que por un mecanismo de habituación – la forma más

2. Contemplación: se refiere a la fase en la que la persona re-

elemental del aprendizaje humano – acaban cesando por sí

conoce tener un problema y se encuentra dispuesta a buscar

mismas.

información sobre el mismo y las posibles soluciones. Sin em-

Como ejemplos ilustrativos de la evitación experiencial, en-

bargo, aún presenta dudas sobre los beneficios del cambio y

contramos personas con trastorno obsesivo compulsivo, que

vacila en cuanto al momento de iniciarlo.

para no sentir la ansiedad que les genera el pensar que tienen

3. Determinación: En este momento la persona ya piensa

las manos sucias, se las lavan compulsivamente una y otra

con firmeza en realizar el cambio y ha podido iniciar algunos

vez. Esa ansiedad tiene en origen una emoción de miedo, que

pasos para conseguir el objetivo.

es identificada como negativa y por lo tanto hay que evitarla.

4. Acción: En esta fase la persona se encuentra inmersa en

También encontramos personas que se quedan ancladas en

un trabajo activo para conseguir el cambio. Busca y practica

la fase de negación ante el diagnóstico de una enfermedad

estrategias y soluciones, valora su eficacia y si es necesario

rara, para no enfrentarse al problema y no sentir emociones

las modifica.

negativas – no hablan de ello, evitan situaciones como ir al

5. Mantenimiento: Se trata de una fase importantísima. La

hospital, etc. -, o estudiantes que no se enfrentan a un exa-

persona ya ha adquirido el cambio y habitualmente, y al me-

men importante con tal de evitar el fracaso y la situación

nos durante seis meses, adopta las habilidades conseguidas.

estresante.

Sin embargo, hay que practicar con frecuencia los nuevos

En relación con las resistencias al cambio, en 1984 James Pro-

recursos adquiridos para evitar una recaída y consolidar los

chaska y Carlo Diclemente crearon un modelo para intentar

cambios logrados.

comprender qué, cómo, cuándo y por qué cambian las perso-

En estos momentos es imprescindible ser conscientes de la

nas. Estos autores tuvieron muy en cuenta la dimensión tem-

posibilidad de recaída. Los procesos de cambio no son linea-

poral, es decir, el cambio como proceso en el que la persona

les y las recaídas pueden aparecer. Al intentar cambiar un

atraviesa diferentes estadios:

problema, la mayoría de las personas recaen al menos una vez durante el proceso. Lo importante es que las recaídas

1. Precontemplación: En esta fase la persona no ha tomado

cada vez sean menos intensas y se produzcan cada más tiem-

conciencia de que ciertas conductas, pensamientos y actitu-

po. Debemos ser honestos y aprender también de las equi-

des no le benefician incluso puede negar el problema aunque

vocaciones. En la mayor parte de las ocasiones los sujetos

familiares y amigos le insten a poner una solución.

incorporan nuevas estrategias y conocimientos a partir de lo experimentado en la recaída. La persona debe ser capaz de - 10 -

mirar hacia adelante, de proyectarse en

tanto en los demás como en nosotros mismos están muy au-

el futuro y no quedar paralizado o atas-

tomatizados por haberse aprendido en la infancia más tem-

cado.

prana. Es fundamental ser conscientes de estos hábitos para

6. Finalización: Los cambios se han ins-

transformarlos y es el psicólogo el responsable de ayudarte

talado, consolidado e interiorizado de tal

a descubrirlos y de darte las pautas que necesitas para me-

forma que la persona ya no necesita uti-

jorar. No obstante, en lo que se refiere a la transformación,

lizar ninguna estrategia para impedir la

el paciente es el que tiene que llevar a cabo los registros de

recaída o el regreso al problema.

pensamiento y de conducta, exponerse a las situaciones te-

En ocasiones, la persona, por sí sola, no

midas aunque esto le suponga malestar a corto plazo, hacer

puede realizar el cambio personal que

los ejercicios que le manda el terapeuta, etc.

desea y decide comenzar una terapia

En función del tipo de problema, el abordaje puede ser más o

psicológica. Pero, ¿en qué consiste en

menos exigente y requerir más o menos tiempo. Por supues-

realidad una intervención psicoterapéu-

to, para adquirir confianza con el psicólogo y generar un vín-

tica? Todos, en mayor o menor medida,

culo terapéutico fuerte y consolidado se necesita tiempo. Por

tenemos una idea de lo que es un pro-

ello, hay un número determinado de sesiones en las que el

blema psicológico y en qué consiste el

profesional, gracias a las competencias que lo definen, como

trabajo de un psicólogo. No obstante a la

las habilidades terapéuticas y la escucha activa, consigue

hora de intervenir nos encontramos con

que el afectado se sienta escuchado y comprendido, sin exi-

algunas ideas preconcebidas que dificul-

gencias. Según Krause (1993), lo más habitual en los procesos

tan el transcurso de la terapia, sobre todo en lo que concierne

terapéuticos es “la existencia de una etapa de búsqueda de

al papel que le corresponde al profesional y al que le corres-

ayuda, es decir, una etapa previa al inicio de la psicoterapia.

ponde al paciente.

Con frecuencia, los cambios comienzan en esta etapa, pero —

Un tratamiento psicológico, en definición, es una interven-

cuando ello no ocurre— son tarea primordial de las primeras

ción basada en una serie de técnicas concretas y que se da en

sesiones de psicoterapia. Estos primeros cambios se pueden

el contexto de una relación en la que existe plena confianza

sintetizar como: la aceptación de los propios límites, y la con-

y confidencialidad. En esta relación, el psicólogo y el paciente

ciencia de la necesidad de ayuda”

(algunos profesionales lo denominan “cliente”) buscan solu-

Más adelante, en las siguientes sesiones, se comienza a in-

cionar un problema que genera sufrimiento, malestar y de-

tervenir y a demandar una actitud más activa por parte del

sadaptación en el ambiente. El profesional tiene la función

paciente. Esta actitud activa se traduce en un compromiso

de apoyar y orientar en la toma de decisiones difíciles, de

por el cambio y en un esfuerzo potencial. Asistir a la hora

enseñar estrategias para afrontar las situaciones en las que

de terapia semanal o quincenal y desahogarse con el psicó-

existe malestar y de proponer los cambios que se consideran

logo es importante y ayuda en la toma de conciencia y en el

positivos para superar el bache. El paciente ha de asumir su

análisis introspectivo; aun así, si seguimos llevando a cabo

parte de responsabilidad y su compromiso para transformar-

las mismas acciones en el día a día, sin modificar las rutinas

se y esforzarse en superar sus dificultades. De hecho, algunos

ni comprometernos de manera activa, estamos anulando la

autores critican la terminología “tratamiento” y “paciente”

eficacia de la intervención.

por aludir a un modelo médico, en el que la persona es pasiva

En los estudios realizados con el objetivo de mostrar cuáles

en el abordaje de sus problemas mientras que el control y la

son los indicadores de cambio más relevantes en el proceso

parte activa son llevadas por el psicólogo. Una intervención

terapéutico, se han llegado a algunas conclusiones intere-

psicológica es, por lo tanto, una responsabilidad compartida

santes como las que citamos a continuación (Krause, de la

entre ambos agentes.

Parra, Arístegui, Dagnino, et. al., 2006):

Los cambios de conducta, así como las modificaciones cognitivas – es decir, cambiar mi interpretación de la realidad

- La alianza terapéutica es la gran determinante del éxito en

– suponen, a veces, “abrir nuestra mente”, confiar en lo que

el tratamiento. Es un factor de esencial, y se refiere a la forta-

nos sugiere el terapeuta y, sobre todo, hacer un esfuerzo muy

leza de la relación entre el psicólogo y paciente y al acuerdo

grande por mejorar. Cambiar no es fácil, pues la mayoría de

entre ambos respecto a las metas y técnicas utilizadas.

las veces los hábitos que generan sufrimiento emocional - 11 -

Hablan los expertos - También la percepción de autoeficacia (Bandura, 1977) es

ineficaces y desadaptativos, que mantienen o empeoran el

parte de los cambios genéricos a diferentes tipos de terapia. Se

problema. También pueden modificar sus pensamientos y por

refiere a la interpretación que hace una persona de los éxitos

lo tanto cómo interpretan la realidad impuesta por el entorno;

que tiene, atribuyéndolos a sus capacidades y habilidades, y

incluso cómo se comportan los demás. En términos sistémi-

no tanto a variables externas a su control.

cos, modificando nuestra forma de relacionarnos, cambia la manera en que los demás se relacionan con nosotros. Esto, por

- Cuestionamiento por parte del paciente de las formas de

supuesto, requiere esfuerzo diario, y gran tolerancia a la frus-

entendimiento, comportamientos y emociones habituales. En

tración pues el éxito no es inmediato.

términos psicoterapéuticos, “descongelamiento” o “fisura”. Se refiere a la suspensión del juicio antes mencionada. Una vez

¿CON QUÉ FORTALEZAS TENGO QUE CONTAR PARA

explorada la naturaleza del problema y llevado a cabo un

AUMENTAR MI CORAJE HACIA EL CAMBIO?

ejercicio de introspección, se llegan a descubrir las respuestas y los automatismos que nos perjudican y que se han mante-

Cuando la persona se da cuenta de que necesita realizar un

nido por estar sobre-aprendidos y, en muchas ocasiones, por

cambio, tiene que realizar un balance decisional, es decir, va-

estar sujetos a un mecanismo de defensa. Aquí la persona se

lorar las ventajas y los costes de realizar el cambio. En este

da cuenta de que muchas formas de pensar y de actuar no le

sentido deberá analizar los beneficios a corto, medio y largo

benefician.

plazo.

Es evidente que ante un proceso tan costoso en algunos mo-

- Expresión de la necesidad de cambio, no impuesto de

mentos la persona puede sentirse fatigada y desmotivada. Es

manera externa sino en términos de descubrimiento. Ha de

importante conocer que forma parte del proceso y que el te-

darse una concienciación de la existencia de determinados

rapeuta también conoce y está atento a que pueda aparecer.

patrones emocionales y conductuales que nos perjudican y

La persona ha de ser honesta, contarlo y aceptarlo. Deberá

necesitamos modificar o eliminar. La ayuda del terapeuta es

aprender a ser paciente con uno mismo y con la terapia, a

fundamental en este aspecto, y está muy relacionado con la

manejar y tolerar la frustración, y a sacrificar algunos aspec-

sensación de control antes mencionada, pues supone una pre-

tos para mantenerse en el objetivo de conseguir la meta.

contemplación de cuál es el papel que corresponde al pacien-

Las características de personalidad también influyen en los

te. En el caso de que no estemos ante un problema en sí, sino

resultados de la psicoterapia. La motivación al tratamiento, la

ante una circunstancia que no es en sí misma modificable, el

habilidad para a relación terapéutica, y otros aspectos como

cambio es más bien interno, emocional: ceder en la lucha y

la responsabilidad, la independencia, la inteligencia, la au-

adoptar una actitud de aceptación. Un problema se define en

sencia de psicopatología, y vínculos sociales, son factores de

sí mismo por su solución, en términos operativos. A veces en-

buen pronóstico psicoterapéutico.

tendemos como problemas circunstancias que no tienen so-

En concreto, precisamente el apoyo social es crucial en el

lución y se pierde mucha energía en intentar abordar salidas

proceso de cambio. Muchas de las personas que consiguen un

inexistentes.

cambio y que finalizan una terapia coinciden en señalar que un factor de éxito indiscutible fue SENTIR que había alguien

- Reconocimiento de participación en los problemas, tam-

que CONFIABA en que podía lograrlo. En muchos momen-

bién en términos de control interno y de autonomía. Cuando

tos de este proceso uno puede dudar de sí mismo e incluso

se da un problema de naturaleza psicológica, hay muchas va-

puede desear abandonar. Sin embargo, si hay alguien que le

riables involucradas en su origen que no son controlables en

hace ver que le valora, que le admira y reconoce su valentía

el momento de la terapia, como la crianza por parte de los

para afrontar el problema, le da palabras de aliento y anima

padres, variables biológicas (ej: la enfermedad), factores con-

cuando titubea, puede estar reforzando su motivación para

textuales y socioeconómicos e incluso determinados aspectos

mantenerse en la consecución de la meta.

temperamentales con gran peso genético. No obstante, hay

Por otra parte, es crucial para sentirnos queridos y seguros.

muchas variables que sí son controlables y, gracias al trabajo

Las relaciones de calidad, más que la cantidad de las relacio-

del terapeuta, podemos descubrirlas y encontrar nuestro lugar

nes, nos ayudan a satisfacer nuestras necesidades de afecto,

de cambio. Los pacientes como agentes activos de sus propias

afiliación, identidad y pertenencia. Además, ofrecen un es-

vidas tienen el poder de modificar aquellos comportamientos

pacio de confianza al que poder acudir en busca de apoyo. En

- 12 -

un momento de cambio personal el apoyo social puede con-

con éxito. No pasa nada si se tarda un poco más, lo importan-

vertirse en un gran factor de protección. Es importante que

te es conseguirlo.

si estamos cerca de alguien que asiste a terapia o afronta un

• Establecer metas a corto plazo y visualizar cómo lo con-

cambio personal podemos mostrarnos comprensivos con él y

seguimos: Para la mayoría de las personas fijar metas a corto

que le podamos dar mensajes de confianza y ánimo.

y medio plazo es de gran utilidad de cara a alcanzar el objetivo

Estas son algunas de las recomendaciones que os sugerimos

final. Esto ayuda a que no parezca demasiado lejano ni impo-

para conseguir superar los obstáculos que surgen en los pro-

sible, y hace que podamos sentirnos más capaces a medida

cesos de cambio personal:

que se consiguen resultados intermedios.

• Ser honesto con uno mismo. Valorar la necesidad y benefi-

• Ser tu mejor amigo: conviene revisar el propio lenguaje

cios del cambio, así como los momentos de debilidad. No en-

interno, identificar los mensajes distorsionados y tratar de

trar en justificaciones ni engaños, cuando uno miente en un

que reestructurarlos en términos positivos. Resulta de utili-

proceso de cambio se está engañando a sí mismo.

dad darnos mensajes de ánimo y premiarnos por cada meta

• Establecer unas expectativas realistas sobre lo que se pue-

conseguida. Ante las dificultades debemos ser pacientes con

de conseguir en un momento determinado. Si la persona se

nosotros mismos, no exigirnos más de lo que podemos dar, al

sobreexige o se hiperresponsabiliza puede vivir el proceso

igual que lo seríamos con los demás.

con angustia y ansiedad, sin permitirse equivocaciones ni re-

• Relativizar: Además, se hace necesario ser objetivo con los

caer y contribuyendo así al desgaste, el cansancio y la falta de

obstáculos que puedan aparecer. Conviene no definirlos en

motivación.

términos de todo o nada, no exagerar su envergadura ni mini-

• Potenciar el Autoconocimiento: Es importante reflexionar

mizar los avances conseguidos.

sobre las fortalezas y debilidades de cada uno para poder

• Visibilizar el resultado: A medida que se vayan consiguien-

adaptar el proceso de manera individual. Es necesario sacar

do las metas se deben mostrar a los demás, podemos sentirnos

partido de los puntos fuertes que la persona tiene y ser cons-

orgullosos de ello. Con esta visibilidad conseguiremos refuer-

cientes de los puntos débiles para poder manejarlos.

zo social para mantenernos en el camino hacia la meta.

• Realizar reajustes: Durante el proceso terapéutico es con-

• Controlar las emociones: Como hemos dicho, ante el cam-

veniente examinar, junto con el psicólogo y de manera perió-

bio suele ser habitual encontrar emociones de miedo, incerti-

dica, el momento concreto de cambio: avances conseguidos,

dumbre, incluso frustración. Ser conscientes de las mismas,

estrategias que eficaces e ineficaces, satisfacción de la perso-

contemplarlas y evitar que nos desborden resulta fundamen-

na, nivel de desgaste. Esto permitirá reajustar la terapia y las

tal.

expectativas de la persona a sus necesidades específicas en

• Hacer versus Decir: Hay ocasiones en las que la persona

cada momento.

se demora en decidir por dónde empezar, se enreda en hablar

• Discernir y preguntar: Si alguien quiere ayudarte y te ex-

y hablar, se pierde en la voluntad pero no pasa a la acción.

plica cómo puedes mejorar y tú no entiendes lo que te propo-

Cuando esto ocurre la solución en sencillamente empezar, con

ne, no estás de acuerdo con su planteamiento o tienes dudas

pequeñas cosas pero comenzar.

sobre sus sugerencias debes preguntarle. Lo importante no es hacer lo que lo expertos dicen sino entender por qué eso puede

Como conclusión, destacamos la importancia de ser cons-

ayudarnos y decidir, de manera responsable, si lo hacemos o

ciente de aquellas formas de actuar y de pensar que nos gene-

no.

ran malestar, para poder dirigir nuestra conducta, de manera

• Mantener un orden: Es mejor empezar por cambios más

activa, hacia nuestros verdaderos valores. Vivir supone un

fáciles de conseguir puesto que generarán menos desgaste y

aprendizaje constante, en el que cada día se nos concede la

mayor sentido de autoeficacia para afrontar los cambios más

oportunidad para transformarnos y superar las barreras que

difíciles.

nos autoimponemos.

• Reformular el problema: Es probable que durante el proceso de cambio surjan nuevas situaciones que afrontar o que obligan a reformular el problema, así como el tiempo y energía que se puede depositar en él. Lo importante es que, aunque

María Fernández Gómez y Jennifer Ortega Ablanque

nuestra intensidad para conseguir el cambio varíe seamos ho-

Servicio de Intervención Psicológica Asociación de

nestos y no pretendamos abordar todos los frentes de golpe y

Afectados de Neurofibromatosis.

- 13 -

Hablan los expertos

- 14 -

Conferencia Internacional NF 2015 Del 6 al 9 de junio de 2015 tuvo lugar la conferencia inter-

que complican un diagnóstico clínico de la enfermedad. Tam-

nacional sobre Neurofibromatosis que organiza anualmente

bién alertó que todavía puede haber genes no identificados

la Children’s Tumor Foundation (CTF), el equivalente ame-

que expliquen un grupo reducido de determinadas presen-

ricano a la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis.

taciones clínicas compatibles con las NFs, pero no explicadas

Esta conferencia agrupa cada año a médicos e investigadores

por mutaciones en los genes ya conocidos. El Profesor Gareth

principalmente de Estados Unidos, pero por su trascendencia

Evans nos explicó el claro impacto positivo de un manejo

científica y médica en las Neurofibromatosis, también atraen

multidisciplinar de la NF2 con datos recogidos en los últimos

a investigadores y facultativos de todo el mundo. Esta pasada

10 años. La Dra. Miriam Bredella nos informó sobre nuevas

edición la conferencia llevaba el título The path forward, “El

tecnología de imagen para las NFs, como la difusión ponde-

camino hacia adelante” y se celebró en Monterey, California.

rada y cuantitativa por resonancia magnética (DWI) de todo

Jaishri Blakeley, Profesora Asociada en Neurología, Oncolo-

el cuerpo, o el biomarcador de imagen C-11 Metionina PET

gía y Neurocirugía de la Universidad de Medicina Johns Ho-

(MET PET) para detectar MPNSTs. I la Dra. Eva Dombi sobre

pkins, y Anat Stemmer-Rachamimov, Profesora Asociada de

el análisis volumétrico por resonancia magnética.

la Universidad de Medicina de Harvard, fueron las responsa-

La segunda sesión se dedicó a la “Optimización de herra-

bles de la organización científica de esta Conference.

mientas para el descubrimiento”, en la que se exploró el

El congreso tuvo un marcado carácter translacional y clí-

juego de herramientas disponibles, tanto células y animales

nico, enfocado a aspectos del manejo clínico, la búsqueda

modelo, como biomarcadores y aproximaciones computacio-

de biomarcadores y de nuevas estrategias terapéuticas. La

nales para entender la patofisiología de las NFs. Dentro de

Conference consistió en 9 sesiones científicas que cubrieron

esta sesión, el Grupo NF ICO-IGTP-IMPPC pudimos presen-

diferentes aspectos de las neurofibromatosis, tres charlas

tar los resultados sobre la generación de células pluripoten-

magistrales de científicos de prestigio de fuera del campo de

tes inducidas (iPSC) a partir de neurofibromas plexiformes.

las NFs, tres sesiones matinales formativas en el campo de

El Dr. David Gutmann también presentó sus resultados con

las NFs y varias sesiones para discutir pósters presentando

iPSC como modelo para tumores del sistema nervioso cen-

trabajos no seleccionados para las ponencias orales. Además,

tral. El Dr. Robert Kesterson nos presentó sus nuevos mode-

como el congreso atrae a muchos de los médicos e investi-

los en ratón para testar drogas que permitan revertir el efec-

gadores que trabajan en las NFs, se aprovecha para realizar

to de mutaciones STOP en los genes de las NFs.

durante el mismo reuniones satélite de diferentes iniciativas

La tercera sesión se tituló “Biología y descubrimiento”, y dis-

colaborativas, como REiNS o Synodos (ver más adelante).

currió explorando aspectos específicos de la tumorigénesis y

Dentro de estas reuniones satélites, antes de empezar el con-

la disfunción de órganos en las NFs para identificar opciones

greso se realizó una sesión educacional clínica, centrada en

terapéuticas potenciales. El Dr. Mario Suvà nos hablo de la

el manejo clínico de las manifestaciones más comunes en la

epigenética y epigenómica, el conjunto de modificaciones

NF1, NF2 y Schwannomatosis, para todos aquellos facultati-

químicas en el DNA y las proteínas a las que está unido for-

vos que deseaban ponerse al día.

mando la cromatina que impactan sobre la regulación de la

La primera sesión científica “Diagnosticando las NFs: Gené-

expresión génica, más allá de su secuencia de nucleótidos.

tica, Imagen, Patología y Pruebas Cognitivas”, tuvo como

Concretamente nos habló de las alteraciones epigenómicas

objetivo revisar el estado actual de cada categoría de prue-

que se encuentran en los tumores, y nos hablo particular-

bas diagnósticas que se aplica a los pacientes con NF1, NF2

mente de gliomas y glioblastomas. La Dra. Karen Cichowsky

y Schwannomatosis, las ventajas e inconvenientes de estas

nos explicó como explotar las vulnerabilidades de los tumo-

aproximaciones. Se discutió sobre las nuevas técnicas que se

res asociados a la NF1 para identificar estrategias terapéuti-

están desarrollando. El Dr. Korf explicó la importancia de los

cas y el Dr. Luis Parada nos habó de sus resultados en nuevos

nuevos tests genéticos, basados en el análisis de diferentes

modelos animales para la NF1 y las células madre del cáncer.

genes a la vez, para solucionar aquellos casos con clínicas

La cuarta sesión científica “A lo largo de la vía” revisó el co-

inciertas, compartidas por más de una condición genética y

nocimiento sobre la patofisiología de diferentes complicacio-

- 15 -

Hablan los expertos nes asociadas a las NFs, incluyendo vías de señalización, vías

de ensayos clínicos que han empezado, y cómo la historia

neuronales, y la influencia de otros genes en la activación de

natural de la enfermedad ayudaba a una mejor terapéutica.

estas vías. El Dr. Filippo Giancotti nos presentó sus resultados

La Dra. Briggite Widemann nos presentó los resultados de

sobre los mecanismos que gobiernan el desarrollo de tumo-

ensayos clínicos con inhibidores de la vía de Ras-MAPK. Nos

res en los que se ha perdido la función de NF2, y de las rutas

reportó con prudencia los resultados esperanzadores de inhi-

de señalización Merlina-Hippo. La Dra. Nancy Ratner pre-

bidores de la proteína MEK sobre el crecimiento de neurofi-

sentó resultados que apuntan a la proteína Notch y la ruta

bromas plexiformes, y su posible aplicación a otros tumores

del Óxido Nítrico como potenciales dianas terapéuticas en

asociados a la NF1.

las RASopatias.

La siguiente sesión “El camino hacia la aprobación”, se in-

La quinta sesión, “De la diana a la clínica” hacía un repaso

cidió en los programas creados para dar apoyo al desarrollo

a las diferentes aproximaciones que se estaban aplicando (o

de terapias para las enfermedades raras, y se exploró las he-

que tenían potencial), basadas en genómica, proteómica o

rramientas y nuevos avances realizados en ensayos terapéu-

cultivos celulares, para identificar terapias efectivas para las

ticos para las enfermedades raras. La octava sesión llevaba

NFs. El Dr. Douglas Stewart nos hizo un repaso del estado ac-

el título del congreso “El camino hacia adelante”, y consistió

tual de los estudios genómicos para tumores NF1. Resaltó el

en una discusión entre diferentes investigadores sobre la in-

papel de algunos reguladores epigenéticos en la patogénesis

tegración entre el conocimiento pasado y presente. El panel

de los MPNSTs. El Dr. Marc Ferrer nos presento la plataforma

de ponentes estaba compuesto por investigadores básicos y

NCATs para realizar la evaluación a gran escala del efecto de

clínicos, que hablaron sobre el estado del conocimiento de las

diferentes fármacos sobre líneas celulares.

NFs y realizaron un resumen de las aportaciones a lo largo

“Terapéutica clínica” era el título de la sexta sesión científica,

del congreso. También aportaron lo que ellos creen que son

donde se revisó los datos generados en los ensayos clínicos

las ideas clave y las prioridades que marcaran la investiga-

más maduros y prometedores para la NF1 y NF2. También

ción futura en las NFs, como podrían ser: investigar sobre las

se habló de cómo la experiencia acumulada en estos ensayos

células que dan origen a los diferentes tumores; utilizar todo

estaban influyendo al manejo y diseño de una nueva serie

el potencial de las herramientas genómicas para enfrentarse al problema de la heterogeneidad tumoral; la creación de

“Se habló de cómo la experiencia acumulada en estos ensayos estaban influyendo al manejo y diseño de una nueva serie de ensayos clínicos que han empezado, y cómo la historia natural de la enfermedad ayudaba a una mejor terapéutica.

buenas bases de datos con la información clínica de los pacientes recogida de manera adecuada y tener muestra biológica asociada (y compartirlas dentro de la comunidad de investigadores NF); no olvidar la terapia genética y celular como parte de las estrategias terapéuticas.

La última sesión, “Informe de progreso: progreso a través de la colaboración”, se informó a la comunidad NF sobre la actividad de los principales programas colaborativos en investigación, sobre la actividad presente y futura. Dos de estos programas son REiNS y Synodos. REiNS (Response Evaluation in Neurofibromatosis and Schwannomatosis) es un consorcio internacional que aúna esfuerzos para desarrollar y estandarizar criterios de respuesta a tratamientos en los ensayos clínicos. Synodos agrupa a un grupo multidisciplinar de expertos en la investigación de las NFs, para colaborar, compartir información, bases de datos, resultados, experiencias, etc., para acelerar el descubrimiento de nuevos tratamientos para las NFs. A partir del año 2008 la CTF aprovecha la Conferencia para distinguir a un investigador básico o clínico con el Friedrich von Recklinghausen Award , un galardón que premia la

Eduard Serra

trayectoria en la investigación en las Neurofibromatosis y - 16 -

la contribución al avance en el conocimiento de las mismas.

de las bases moleculares de muchos de los rasgos asociados a

Este año el premio ha sido para el Profesor Eric Legius, médi-

la NF1: neurofibromas plexiformes, neurofibromas atípicos,

co e investigador del Departamento de Genética Humana de

MPNSTs, problemas óseos, manchas café con leche o tumo-

la Universidad de Lovaina, Bélgica. El Dr. Legius lleva más de

res glómicos. Tuvimos el placer de contar con la experiencia

25 años estudiando las Neurofibromatosis y síndromes rela-

y el saber del Dr. Legius en el pasado 16 Congreso Europeo de

cionados, a la vez de estar al frente del manejo clínico de pa-

las Neurofibromatosis celebrado en Barcelona, donde impar-

cientes con NFs en Bélgica. Sus aportaciones al conocimiento

tió una charla para pacientes y familiares junto al Profesor

de las neurofibromatosis han sido incontables, desde la ca-

Gareth Evans, también galardonado en 2014 con este premio.

racterización de los tipos de deleciones que afectan a todo el

Como hemos comentado al inicio, este congreso tuvo un

gen NF1, hasta el descubrimiento del gen SPRED1 como cau-

marcado carácter de aplicación a la clínica, centrado en el

sante del Síndrome de Legius, una condición genética con un

manejo de los pacientes, nuevos biomarcadores, nuevas he-

gran solapamiento clínico con la NF1, pasando por el estudio

rramientas y nuevas estrategias terapéuticas. La aplicabilidad de la investigación es el último paso de un largo proceso que se inicia en la investigación de aspectos biológicos básicos, guiados por la identificación de necesidades médicas, la transformación de nuevos conocimientos en ensayos, procedimientos, tests, ..., para finalmente crear un producto o una acción aplicable en la mejora de la calidad de vida de las personas con NFs. En este sentido, el congreso representó una recogida del fruto de muchos años de trabajo en este campo, y de evidenciar de que esta correa de transmisión del laboratorio al paciente tiene continuidad y que no tiene freno.

Fueron muy destacables las nuevas tecnologías de la imagen desarrolladas para monitorizar el estado de neurofibromas y neurofibromas plexiformes internos, y la detección precoz de MPNSTs, y también muy esperanzadores los ensayos clínicos que se están realizando con inhibidores de MEK para el tratamiento de neurofibromas plexiformes. También cabe destacar la presentación de nuevos modelos animales y celulares, que nos acercan, entre otros aspectos, a la posible comprensión de la identidad de las células que dan origen a los diferentes tumores asociados a las NFs. Por último, y realmente importante, el congreso evidenció las numerosas iniciativas a nivel colaborativo entre médicos y científicos, para aunar esfuerzos de manera colectiva y cooperativa, para hacer frente a problemas complejos que plantean las NFs, que requieren de muchos datos de pacientes, muchas veces recogidos de manera prospectiva, o de una coordinación entre ensayos pre-clínicos en animales y futuros ensayos clínicos.

Estas iniciativas muestran el grado de colaboración, implicación y generosidad de muchos médicos e investigadores, que tienen clarísimo que por encima de personalismos, persiguen un objetivo común, el de mejorar la calidad de vida de las personas con Neurofibromatosis.

Grupo NF ICO-HUGTiP-IMPPC - 17 -

Actividad

Premio Mejor Idea 2015 a la Investigación en Nf El pasado 16 de noviembre Diario Médico celebró en Barcelona la XIV edición de sus Premios a las Mejores Ideas del Año en el Sistema Nacional de Salud, con los que reconoce la labor de instituciones, organizaciones y empresas que han contribuido a la mejora de la medicina y la asistencia sanitaria a lo largo de 2015.

Y en ese ámbito, dentro de la categoría de “Investigación y Farmacología”, uno de los premios recayó en la idea Modelo en ratones para el estudio de neurofibromatosis, del Instituto Catalán de Oncología.

Se trata de un proyecto de investigación, liderado por la Dra Conxi Lázaro, y desarrollado como consecuencia del Convenio de Colaboración entre el Instituto Oncológico Catalán ICOIDIBELL-IMPPC y la Fundación Proyecto Neurofibromatosis.

Al acto asistieron otros miembros del equipo así como los doctores Ignacio Blanco Guillermo y Eduard Serra Arenas, formando parte todos, del Grupo de Investigación sobre Neurofibromatosis NF-ICO-IMPPC Este estudio, ha sido financiado principalmente por la Fundación Proyecto Neurofibromatosis y el Instituto de Salud Carlos III, contando con el apoyo fundamental de la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis, entre otras entidades, razón por la cual, acompañaron a nuestros investigadores Begoña Martín y Roberto Vicario en su calidad de presidenta y vocal de la Fundación y Luisa Mesonero como presidenta de la AANF, mostrando así su apoyo y gratitud por el esfuerzo y dedicación de estos profesionales.

- 18 -

Tal y como desarrollamos en el número 61 de esta revista (ver ‘Avatar y Neurofibromatosis: de la ficción a la aplicación real en la neurofibromatosis’, pag. 11), lo que este grupo de investigación establece es un modelo ortotópico para avanzar en el conocimiento de los tumores malignos de la vaina de los nervios periféricos asociados a la Neurofibromatosis. Este tipo de modelos se conocen también como modelos “avatar” pues permiten crecer tumores humanos en ratones inmunodeprimidos. Cada animal en realidad es un “avatar” del tumor humano.

El tipo de tumor, pertenece al grupo de los sarcomas de tejidos blandos, está asociado a una baja supervivencia y no existe actualmente un tratamiento efectivo disponible.

Hasta ahora no existían modelos animales y este grupo ha generado cinco modelos distintos, utilizando ratones inmunodeprimidos a los que se les ha implantado tumores malignos de la vaina del nervio periférico (TMVNP) en el mismo tejido donde se originan los tumores en humanos, o sea de forma ortotópica.

Se ha demostrado que todos los modelos generados mantienen cada una de las características de sus tumores primarios originales y que son excelentes modelos preclínicos para ensayos de tratamientos farmacológicos.

La exhaustiva caracterización del genoma de estos modelos tumorales, permite utilizarlos en el contexto de estrategias terapéuticas de medicina personalizada y los resultados indican que, los ensayos terapéuticos, con el fármaco sorafenib, ya sea solo o, de manera más eficaz, en combinación con los fármacos doxorrubicina o rapamicina, reducen el crecimiento tumoral en todos los modelos, y apoya su uso para el tratamiento de pacientes con TMVNP. - 19 -

Actividad

Jornadas de trabajo en el CREER Durante el pasado 21 y 22 de Noviembre, se dio lugar el 1er

torno a esta área lo consideramos fundamental y eso es a lo

Encuentro de Psicología de Enfermedades Raras en el Centro

que el grupo de trabajo dedicó la jornada del viernes 20 de

de Referencia Estatal de Enfermedades Raras y sus Familias

Noviembre.

(CREER), situado en Burgos. Se reunieron alrededor de cua-

Este grupo de trabajo estaba formado por los siguientes pro-

renta psicólogos, representantes de las distintas asociaciones

fesionales de la psicología:

de pacientes de enfermedades raras en nuestro país, así como

- Jennifer Ortega Ablanque, responsable del servicio de psicolo-

psicólogos de las delegaciones de FEDER que existen en Es-

gía de la AANF

paña.

- Isabel Motero Vázquez, responsable del servicio de psicología

El motivo del encuentro fue promover la cohesión de los dis-

de la Federación Española de Enfermedades Raras.

tintos profesionales de esta disciplina en el abordaje psicoló-

- Alexander L. Tomé Baena, coordinador de grupos on-line “Ci-

gico de las enfermedades poco frecuentes, así como fomentar

berFeder” en la delegación de Cataluña

el uso de las buenas prácticas desde los diferentes ámbitos de

- María Bobes González, coordinadora de grupos on-line “Ciber-

la Psicología: la evaluación y la intervención psicológica, la

Feder” en la delegación de Cataluña

formación, la investigación, la neuropsicología y la presencia

- Oscar Martínez Gutiérrez, investigador del grupo Neuro-e-

de los entornos virtuales.

motion de la Universidad de Deusto

La jornada se organizó en torno a la creación de diferentes

- Eduardo Birgniani Pérez, coordinador del grupo de trabajo del

grupos de trabajo, correspondientes a los diferentes ámbi-

Colegio Oficial de Psicólogos de Cataluña “Psicología y Discapa-

tos anteriormente indicados. El Servicio de Psicología de la

cidad” y psicólogo de varias asociaciones de pacientes de enfer-

Asociación de Afectados de Neurofibromatosis participó en

medades raras, entre las que se encuentran la Asociación Catala-

el grupo de “Entornos virtuales de intervención psicológica

na de Síndrome de X Frágil, la Asociación Española de Cornelia

en Enfermedades Raras”. Los entornos virtuales conceden

de Lange y la Asociación Catalana de Síndrome de Rett.

muchas ventajas, pues se eliminan las barreras geográficas

Las necesidades más importantes que se analizaron en este

existentes entre las personas para la unión y consolidación

grupo fueron:

de grupos que tienen objetivos comunes. Al ser herramientas

- Necesidades educativas: las herramientas digitales requieren

muy flexibles, se adaptan a la situación personal de cada pa-

actualización y formación permanente. El desconocimiento

ciente y son muy accesibles en los tiempos que corren. Ya que

de éstas genera malas prácticas y en algunos pacientes existe

nuestra asociación es de carácter nacional y da servicio a las

rechazo y distancia en cuanto a su uso. La creación de apli-

diferentes comunidades autónomas que hay en España, nos

caciones y herramientas formativas (tutoriales, plataformas)

vemos en la necesidad de hacer uso de las herramientas di-

así como el establecimiento de un código deontológico para su

gitales para poder dar seguimiento y servicio a aquellas per-

uso tanto en entidades como en usuarios fueron algunas de

sonas que precisan de asesoramiento terapéutico. Identificar

las medidas que se propusieron para paliar estas demandas.

las necesidades que nos encontramos y proponer mejoras en

- Necesidades psicológicas: se concluyó que la elaboración

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del diagnóstico y el abordaje terapéutico de la enfermedad,

mejoras y conclusiones para cada ámbito de intervención. La

así como establecer redes sociales con otras personas son las

apertura de la jornada la realizó Aitor Aparicio, Director Ge-

demandas más frecuentes en esta área. Se planteó el uso de

rente del CREER, agradeciendo a todos los profesionales su

crear grupos de pacientes distintos en función de su perfil (fa-

interés y colaboración e invitando a continuar con este pro-

miliares, afectados, edad, situación) así como en función de la

yecto de mejora profesional en la que nos hemos embarcado.

fase de aceptación de la enfermedad en la que se encuentren.

Como conclusión de todas las intervenciones, se destacó la

- También se detectaron otras áreas a mejorar, como la in-

formación como eje clave en esta disciplina, así como la coo-

fraestructura y la sostenibilidad.

peración entre las diferentes entidades para compartir cono-

Al día siguiente, el sábado 21 de Noviembre, todos los grupos

cimiento, espacios y recursos.

de trabajo llevaron a cabo la exposición de las necesidades,

Continúa la distribución de pulseras en apoyo a la investigación Desde que hace ya varios años un miembro de la Asociación, Cristina Castaño, creara y distribuyera pulseras, han sido varios los socios que se han sumado a la iniciativa de la creación de pulseras, elaborando diseños y colaborando en la adquisición de los mismas.

Esta iniciativa supone hoy en día una fuente de ingresos importante que, si bien, no es una cantidad grande la que se recibe con cada pulsera, la suma de muchas sí se traduce en una gran ayuda que va directa a la financiación de los proyectos de investigación de Neurofibromatosis que hay en estos momentos en marcha.

El año pasado, se recaudaron más de 4.000 euros (que este año esperamos superar) gracias a la distribución de este complemento, que cuenta ya con diferentes tipos de diseños, para niños o adultos y se trata de un motivo perfecto para regalar o lucir estas navidades.

En nombre de la Asocaición, queremos agradecer a Cristina, pionera en la actividad y a los asociados que han secundado la idea, así como a todos aquellos que colaboran encargando estas pulseras, su ayuda encomiable para seguir avanzando en los estudios que se hacen en torno a la Nf.

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Actividad

La Asociación de Peñas de San Clemente, no se olvida de la NF El pasado mes de agosto, Enrique Redondo, miembro de la Asociación de Nf desde hace muchos años, se acordó de la misma, en el acto que organizaron con motivo de las fiestas de su pueblo, San Clemente, situado al sur en la provincia de Cuenca.

Durante los días 18 y 23 de agosto se celebraron las fiestas de verano, que contaron con un gran número de actividades culturales, deportivas, musicales, lúdicas y solidarias, donde pequeños y mayores pudieron disfrutar de estas fiestas.

En este contexto, la Asociación de Peñas de San Clemente, como viene siendo habitual, hace entrega a una entidad del importe que recauda esos días con una rifa en la que participan los vecinos del pueblo, siendo este año la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis, la beneficiaria de 1.817euros.

Al acto de entrega, acudieron el martes 18 de agosto Luisa Mesonero y Miguel Ángel Granados, presidenta y vocal respectivamente de la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis, para recibir el talón del propio Enrique Redondo, y de Miguel Ángel Tranquilo, presidente de la Asociación de Peñas de San Clemente.

Rastrillo Solidario en el Diario EL MUNDO a beneficio de la NF Un año más, Amelia Marco, miembro de la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis, junto con otros colaboradores, ha organizado un Rastrillo Benéfico en la sede del diario EL MUNDO, durante los días 30 de noviembre y 1 de diciembre, en el que se podían adquirir artículos de cosmética, bisutería y libros, entre otros, alcanzando una recaudación de 9.000 euros que se destinarán íntegramente a la financiación de los estudios de investigación que apoya la Fundación Proyecto Neurofibromatosis.

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Beca para la Asociación de Nf en el VII Congreso de Enfermedades Raras Del 15 al 18 de octubre, tuvo lugar el VIII CONGRESO NACIONAL DE ENFERMEDADES RARAS en el templo del Monasterio de los Jerónimos, de la Universidad Católica de San Antonio de Murcia (UCAM) bajo el lema “Aunando experiencias, promoviendo realidades”.

Organizado por la Asociación de Enfermedades Raras D´Genes con la colaboración de la Delegación en Murcia, de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Asociación de Familiares y Afectados por Lipodistrofias (AELIP), tiene como fin el impulso del colectivo para darse a conocer e impulsar la investigación como vía para avanzar y mantener la esperanza de quienes conviven con una patología minoritaria.

Durante el Congreso se celebraron el III Simposium Internacional de Lipodistrofias, el I Simposium Internacional de Familiares y Afectados por Ehler Danlos, así como el I Encuentro de Familiares y Afectado de Nemalínica.

El evento, además, presentaba un programa de becas para poder asistir al acto, repartidas en las siguientes categorías: • Modalidad ESTUDIANTES de España e Iberoamérica.

PRESENCIAL. • Modalidad ESTUDIANTES de España e Iberoamérica. ONLINE. • Modalidad REPRESENTANTE ASOCIACIÓN • Modalidad REPRESENTANTE ASOCIACIÓN. ON-LINE La Asociación de Afectados de Neurofibromatosis, con la presencia de Alma Matas (vocal de la Junta Directiva) como representante, fue becada en la correspondiente modalidad.

Alma trasladó a los asistentes la labor que hacemos en nuestra Asociación así como los objetivos de la Fundación Proyecto Neurofibromatosis, dedicada a la investigación.

Además participó en el Taller de “Organización de Eventos y Captación de Fondos”, impartido por técnicos de Feder. del que destaca la utilidad del mismo, “muy interesante y práctico”.

Se trata, sin duda, de un acto importantísimo en cuanto a la sensibilización social del colectivo.

- 23 -

Actividad

VII Festival ANANKO a beneficio de la Fundación Proyecto NF Siguiendo la tradición y convertido ya en un clásico, tuvo lugar el día 28 de noviembre a las 19h. en Burgos, el VIII Festival Benéfico ANANKO, en el que participaron todos los alumnos del centro de Terapias Complementarias ANANKO. Un festival que cuenta cada vez con mayor número de asistentes, y cuya recaudación del mismo se dona a la Fundación Proyecto Nf, para ayudar en la financiación de los estudios sobre esta patología.

Ocho años en los que la familia Lázaro Santiago, junto con Fernando Martín Millana y Rosa Hernández Guerra se vuelcan para que todo salga a la perfección y para que la investigación sobre la Nf no deje de avanzar.

Desde la Asociación y Fundación de Nf, damos las gracias a todos los patrocinadores sin los cuales este evento no sería posible: Federación de Karate de Castilla y León, Supra, Vivancos, Erixel Studio, I-Print Artes Gráficas, L’Oréal Paris, Santiveri , LagunaSport TECLAND , Yois , Bodegas Lerma , Cultura Caja de Burgos, a los asistentes que adquirieron la entrada y a los que colaboraron desde la fila cero.

Taller de coaching para familias de la Fundación Bertín Osborne Alma Matas participó en la IV jornada de formación y mo-

cia, se impartió el taller de formación y motivación dirigido

tivación para familias organizada por la Fundación Bertín

a padres de niños con discapacidad sobre “Abuelos y herma-

Osborne, en la que principalmente se valoraba el papel de los

nos, un gran apoyo” impartido por Ángels Ponce, terapeuta

familiares de un niño discapacitado o afectado por una enfer-

familiar y especialista en atención e intervención de familias.

medad rara, siendo la familia el mayor apoyo pero sin olvidar

En el anterior ciclo de talleres, si bien centraron la atención

que cada miembro tiene su papel y su propia vida, cuestión

en estrategias para el bienestar personal, especialmente de

que no se debe obviar ya que la tendencia es cargar a los her-

madres y padres, en este segundo ciclo, incidieron en cómo el

manos y otros familiares.

diagnóstico de la discapacidad afecta los diferentes subsiste-

El 28 de noviembre a las 10h., en el Hospital La Fe de Valen-

mas familiares: abuelos, hermanos y pareja.

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Después de Cuéntamela, una historia, Nana, llega El país de Serolav: leélo al reves y verás Tenemos el placer de anunciaros el lanzamiento de la segun-

la violencia, la mentira, el odio, el egoísmo, la ira...

da entrega de la trilogía de cuentos creada por Tay Torralba,

En resumen, como dice la propia autora, se trata de “un país

“El país de Serolav: léelo al revés y verás “.

imaginario, con personajes imaginarios, que nos enseñarán

Aún pendiente de concretarse la fecha de publicación, se tra-

a ser felices y a hacer felices a los demás; cómo ser buenos y

ta de un nuevo libro de cuentos cuyos beneficios de distri-

hacer buenos a los demás”

bución serán donados íntegramente a la investigación en Nf.

El libro, compuesto por 13 historias, cuenta de nuevo con las

Como ya ocurriera con Cuéntamela, una historia Nana, esta

entrañables ilustraciones de Franki Poison para colorear y

entrega está repleta de historias que se basan fundamental-

los mensajes de magia (moraleja) después de cada relato. Al

mente en los valores que debemos trasmitir y que los niños

final del ejemplar, como novedad, incluye un juego que, sin

deben conocer y apreciar. La paz, la sinceridad, la valentía, la

duda, convierten el libro en un completo entretenimiento

alegría, el compartir, el perdón, la generosidad, la paciencia, el

para los lectores más menudos y los más talluditos.

trabajo, la oración, el amor... son algunos de los valores que se

Permaneced atentos; os iremos informando de la fecha a par-

muestran entre las páginas de Serolav, así como sus opuestos:

tir de la cual podréis adquirirlo.

- 25 -

Actividad

Una boda solidaria, donde las haya Como ya ocurriera con Félix y Silvia, de nuevo una pareja cercana a la neurofibromatosis decidió colaborar y aportar su granito de arena a la investigación de la Nf en el contexto de su boda.

Se trata de Jesús y Thais que, aprovechando el momento de entregar el detalle de recuerdo que se reparte entre los invitados, repartieron en su lugar unas tarjetas donde explicaban que no entregaban ningún artículo a los invitados, porque preferían destinar ese dinero a la Fundación Proyecto Nf Estamos más que agradecidos por gestos como estos, que sirven no solo para recaudar fondos, sino para aumentar la divulgación de esta problemática así como la sensibilidad social hacia la Nf. Os dejamos su testimonio, donde nos cuentan por qué optaron por esta iniciativa.

Somos exploradores, Nosotros, en nuestra aventura amorosa, somos aventureros, la curiosidad nos llevó a buscarnos, como buscamos otras cosas. Hablamos de la curiosidad que nos ayuda a encontrar pareja, y a seguir buscando a pesar de las dificultades, de la curiosidad que nos hizo salir de África, descubrir nuevas tierras, nuevos mundos, volar, inventar tantas y tantas cosas… Hablamos de esa curiosidad que nos hace querer conocer al otro, y querer compartir con el otro lo bueno que tenemos. También de esa parte de nosotros que nos impulsa hacia nuevos saberes, a hacer el sufrimiento, tan humano, más llevadero.

Y por esto es que donamos parte de nuestra fiesta a la fundación, por compartir, por apoyar esa curiosidad que nos quiere descubrir mundos mejores, donde el sufrimiento es controlable, y por ello más soportable. Porque en nuestra esencia está investigar lo desconocido, ayudar al igual, compartir lo bueno.

- 26 -

La NF, protagonista del programa de radio ENFERMEDADES RARAS El pasado 17 de diciembre se emitió una nueva entrega del

En España existe un elenco de investigadores científico-

programa “Enfermedades Raras”, un espacio de una hora de

médicos, facultativos, personal sociosanitario y mundo aso-

duración, presentado y dirigido por Antonio G. Armas en la

ciativo de las EERR extraordinario. Este programa, en vez de

emisora Gestiona Radio.

quejarse sobre lo que no hay y lo que no se hace, se dedica a

Sobre el programa, nos cuentan los siguiente:

informar y divulgar sobre la cantidad de proyectos y planes

Único en su género, novedoso y de alto interés echó a andar

de actuación que se realizan diariamente en este país, gracias

el día 25 de febrero de 2014 y cuenta con difusión en más de

al esfuerzo de estas personas y las instituciones públicas o

30 provincias por FM.

privadas que las apoyan. Positividad, positividad y positivi-

El programa se emite todos los jueves, de 13 a 14 horas y cada

dad.

día cubre una enfermedad minoritaria. Tiene por objetivo

En definitiva, ‘Enfermedades Raras’ se presenta como un pro-

informar y concienciar sobre las enfermedades poco fre-

grama multidisciplinar, con multitud de agentes implicados,

cuentes, patologías que en su conjunto afectan a cerca de 3

que pretende ser un referente informativo, divulgativo y

millones de españoles.

científico sobre las enfermedades poco frecuentes.

Cada semana, el programa nos acerca a una enfermedad rara

Así, el jueves 17 versó sobre la Neurofibromatosis, un mono-

en concreto y, para ello, las asociaciones, federaciones y fun-

gráfico que recorrió esta patología, tratando los aspectos más

daciones de pacientes abren el programa para desgranar, des-

importantes de la misma, con la intervención de Luisa Meso-

de un punto de vista siempre positivista, cuáles han sido los

nero, Presidenta de la Asociación de Afectados de Neurofi-

planes de actuación de sus entidades que han provocado una

bromatosis y miembro dela Fundación Proyecto Nf, así como

mejora en el bienestar de sus asociados.

con la de los investigadores Eduard Serra e Ignacio Blanco.

Asimismo, y además de los aspectos políticos y legislativos,

Durante el programa se habló de los objetivos de la Asocia-

la investigación científico-médica también tiene un papel

ción y Fundación, de los servicios que ofrecen, del trabajo que

predominante en ‘Enfermedades Raras’, en el que un espe-

llevan a cabo, así como la situación actual de los proyectos

cialista ofrece información sobre la patología tratada en cada

de investigación, las expectativas que hay de futuro y la ne-

programa desde dos puntos de vista diferentes: de una ma-

cesidad de apoyo para continuar avanzando en los estudios

nera comprensible y cercana para los oyentes sin formación

sobre la Nf.

específica en el ámbito sociosanitario; y de forma científica,

Sin duda alguna, es una buena noticia que haya espacios

dirigiéndose principalmente a los profesionales sanitarios.

como “Enfermedades Raras”, que favorezcan la máxima difu-

Muchas enfermedades de esta índole necesitan ser tratadas

sión de un hecho muy presente en la sociedad, el de padecer o

día a día con personal sociosanitario de apoyo; por ello, lo-

tener a alguien cercano que padezca una enfermedad de baja

gopedas, terapeutas, psicólogos y fisioterapeutas, entre otros,

prevalencia.

conformarán una de las principales secciones del programa.

A pesar de haberse emitido ya, podéis escucharlo de nuevo a

Actualmente ha emitido ya más de 80 programas con más de

través de internet, en el siguiente enlace: http://www.gestio-

220 invitados de prestigio.

naradio.com/shows/enfermedades-raras/

- 27 -

Actividad

La NF, también en las redes sociales Ante el creciente aumento de usuarios de internet y sus de-

propios interesados en la Nf, así como para que el usuario,

rivados, la Asociación de Neurofibromatosis, no quiere que-

pueda estar puntual e instantáneamente informado de cada

darse atrás y por ello, tiene también presencia en el espacio

acontecimiento relevante que se dé.

virtual.

En Facebook, podéis encontrarnos en Asociación De A. Neu-

Desde hace ya varios años, como sabéis, tenemos página web,

rofibromatosis.

(www.neurofibromatosis.es) la cual ha ido cambiando en los

Aquí, colgamos las noticias más importantes que se vienen

últimos años, adaptándose a nuevas estéticas, optando por

produciendo no solo en torno a la Asociación en sí, sino a la

una visión más atractiva e intuitiva. Próximamente le dare-

NF en general: avances en investigación, reconocimientos,

mos un nuevo lavado de cara, permaneced atentos.

iniciativas, actividades, etc

Con el tiempo, nos dimos cuenta de que iban surgiendo nue-

Sobre estas noticias podéis hacer comentarios, aportar nue-

vos espacios dentro de internet, que permitían no solo man-

vos datos y darle al famoso “me gusta”, si es que os agrada.

tener informados a los usuarios de la red, sino también inte-

Os animamos a todos a “solicitarnos amistad” y hacer más

ractuar, como son las redes sociales.

grande el grupo de seguidores.

Como sabéis, existen varios tipos de redes sociales que inten-

En Twitter, nuestra dirección es @asociacion_anf. La famosa

tamos resumir en estos tres puntos:

red de los 140 caracteres, nos permite contaros algo de forma breve justo en el instante en el que se está produciendo. Aquí

1.- Redes sociales genéricas. Son las más numerosas y conoci-

no caben desarrollos largos, ni detalles meticulosos, sino que

das. Las más extendidas en España son Facebook, Instagram,

anunciamos el hecho en sí, centrándonos en lo importante.

Google+ y Twitter.

Muy usado, sobre todo, por entes con mucha cantidad de información, como los medios de comunicación, la Asociación,

2.- Redes sociales profesionales. Sus miembros están relacio-

aunque no disponga de una ingente cantidad de contenidos

nados laboralmente. Pueden servir para conectar compa-

para publicar constantemente, también quiere formar parte

ñeros o para la búsqueda de trabajo. Las más conocidas son

de esta comunidad, por lo que os invitamos también a seguir-

LinkedIn, Xing y Viadeo.

nos en la red del pajarito.

En cuanto a Google+, si bien también sirve para compartir fo-

3.- Redes sociales verticales o temáticas. Están basadas en

tos, vídeos, textos… no actúa tanto como una red social, sino

un tema concreto. Pueden relacionar personas con el mismo

más bien como una plataforma, desde la que puedes acceder

hobbie, la misma actividad o el mismo rol. Las más famosas

al correo, a You Tube, estadísticas, etc y, por supuesto, tam-

son Flickr, Pinterest y YouTube.

bién crear vínculos con otros usuarios.

La asociación, se ha centrado en las primeras, en las genéri-

En cualquiera de las tres aplicaciones, junto con la web, po-

cas, abriendo un perfil en Facebook, Twitter y Google+, con el

déis encontrarnos y permanecer más y mejor informados, si

fin de que podáis establecer lazos con la asociación y entre los

así lo deseais.

- 28 -

Taller para padres: Déficit de Atención, Hiperactividad y NF-1 ¿QUÉ ES? Ofrecemos un taller para padres de niños o adolescentes con

DÓNDE

NF-1. Es recomendable que ambos progenitores participen

El taller presencial se realizará en aquellas ciudades en las

para poder realizar un abordaje común de la situación pero

que haya un mayor número de participantes inscritos. Pre-

también se atenderán inscripciones individuales.

visiblemente tendrán lugar en Madrid, Sevilla, Alicante, Bar-

Número de participantes por grupo: Máximo 14.

celona, Logroño y Salamanca. En función de la demanda se

Duración del taller: 6 horas (tuteladas) + seguimiento online.

propondrán nuevas fechas y ciudades.

¿CÓMO?

CUÁNDO

Formación presencial, eminentemente práctica. Se realizará

A partir de marzo de 2016. Se comunicará con suficiente an-

una breve formación teórica que se reforzará a través de ejer-

telación la fecha exacta para cada ciudad a los participantes

cicios y ejemplos reales. Se diseña en pequeños grupos para

inscritos.

facilitar que los padres puedan resolver sus dudas, analizar dificultades en profundidad y alcanzar soluciones persona-

CONTENIDOS

lizadas.

1. ¿Qué es el déficit de atención? ¿Qué es la hiperactividad?

Posteriormente se ofrece un seguimiento online, a través de

2. Causas y modelos explicativos del trastorno. Relación con

la plataforma de formación de la asociación, basado en me-

NF-1.

dios telemáticos, mensajes privados y en el uso del foro vir-

3. El diagnóstico multiprofesional.

tual para compartir experiencias y resolver dudas.

4. El tratamiento integral.

Para aquellos que no puedan desplazarse a los lugares de ce-

5. Consecuencias cognitivas, emocionales y conductuales del

lebración se realizará una formación, también, por videocon-

niño con TDA-H. Las relaciones sociales. El ámbito académi-

ferencia. De esta forma, los alumnos inscritos en esta forma-

co.

ción podrán participar sin desplazarse.

6. Trastornos y dificultades asociados. Prevención de problemas en la adolescencia.

¿POR QUÉ?

7. El día a día en casa. Estrategias psicológicas para el manejo

En España, entre el 30-40% de los niños con NF-1 presenta

en el hogar.

TDA-H. (Koth, 2000).

• Conseguir que obedezca. Límites y normas.

El entrenamiento a padres se recomienda dentro de la inter-

• Reforzar su interés por aprender.

vención integral del TDAH y es uno de los factores más im-

• Rutinas, organización y responsabilidades. Autonomía

portantes para el adecuado desarrollo del niño. El abordaje

• Fomentar la reflexividad y el Autocontrol.

que realicen las familias influye en la evolución y en el desa-

• Mejorar su autoestima y su desarrollo emocional

rrollo de los afectados.

• Más allá de la escuela: potencial del niño y desarrollo integral

Por otro lado, los padres con niños/adolescentes con TDA-H

8. Yo como padre/madre. Desarrollo personal y familiar.

en ocasiones pueden sentirse desbordados por algunas conductas y síntomas del niño. El formato grupal del taller, con

Los participantes podrán acceder al material teórico necesa-

un número reducido de participantes en cada jornada, per-

rio antes de la realización del taller.

mite un espacio de desahogo para padres, en el que compartir problemas y soluciones con personas en su misma situación,

INSCRIPCIONES

con semejantes dudas e inquietudes.

Todos los interesados deben inscribirse a través de la página web de la asociación. Es necesario hacerlo para conocer

- 29 -

Actividad cuántos interesados hay por zonas y organizar fechas y ciu-

INSCRÍBETE YA ¡ERES PARTE DE LA SOLUCIÓN!

dades en función de la demanda. Se contactará con los interesados para informarles de la fecha y lugar de celebración.

Ya hay fechas confirmadas, pero seguimos confirmando fe-

Con una antelación de 15 días a la fecha de realización de su

chas y ciudades, ¡No te quedes sin tu plaza!

taller los participantes deberán abonar a la asociación la siguiente cantidad: •

Asociados: 10 euros por familia asistente.

•

No asociados: 10 euros por participante.

BURGOS 16 de abril de 2016.

Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias.

C/Bernardino Obregón, 24 09001 Burgos Horario: 10-14 y de 16-18

MADRID 19 de marzo de 2016.

Asociación de Afectados de Neurofibromatosis.

Calle Avda. América, 33-2º B- 28002 Madrid.

Horario: 10-14 y de 16-18

Nuevo equipo de voluntarios de la revista InfÓRMATE

A la espera de definir el grupo de voluntarios de la Asocia-

Tal es el caso de los alumnos del Ciclo Formativo de Grado

ción de Afectados de Neurofibromatosis de un modo formal,

Medio de Instalaciones Eléctricas y Automáticas del Colegio

dentro del Plan de Voluntariado que estamos elaborando,

Salesianos Loyola de Aranjuez, que se encargan de realizar el

son varios los grupos de trabajo que vienen colaborando con

etiquetado, ensobrado y envío de la revista de la Asociación.

la Asociación desde hace años.

Alrededor de 1.200 ejemplares manipulados uno a uno.

En algunas ocasiones, se trata de afectados, asociados o fa-

Desde la Asociación, queremos agradecer y destacar lo im-

miliares que, por “tocarles” de cerca la Nf, arriman el hombro

portante que es contar con un buen equipo de voluntarios

para ayudar en las actividades o tareas que se llevan a cabo.

para poder llevar a cabo las innumerables propuestas que

Otras veces, en cambio, los colaboradores son personas que

van surgiendo para darle cada vez más voz y notoriedad al

no tienen ningún vínculo con la patología pero que, desinte-

colectivo NF.

resadamente, aportan su granito de arena dedicando su tiempo y esfuerzo al menester que se necesite en el momento.

- 30 -

Noticias

Trasplante de periostio de la tibia en pseudoartrosis Un equipo del Hospital San Juan de Dios diseña una técnica pionera. Un niño afectado recibió un implante de periostio vascularizado de tibia con éxito.

12.01.2015

por tumores y por otras patologías que afectan a los huesos,

Un equipo encabezado por Francisco Soldado, del Servicio

como las pseudoartrosis no congénitas. Desde entonces se ha

de Ortopedia y Traumatología del Hospital Materno-Infantil

intervenido a más de 30 pacientes con muy buenos resulta-

San Juan de Dios, de Barcelona, ha realizado por primera vez

dos de consolidación ósea.

en el mundo un trasplante de periostio vascularizado de tibia en un niño de 4 años afectado por una grave pseudoartrosis

A partir de dicho avance, como siguiente paso se pensó en

congénita, que ya había sido operado sin éxito en múltiples

trasplantar el periostio de la tibia -que es mucho más rico en

ocasiones. El cirujano ha explicado a Diario Médico que la

células madre que el del peroné- como alternativa para los

siguiente opción terapéutica en este paciente habría sido la

pacientes con pseudoartrosis recalcitrante, es decir, que ya

amputación de la pierna, que se ha podido evitar gracias a la

habían sido sometidos a diversas cirugías sin que se consi-

novedosa intervención.

guiera reparar el hueso dañado y cuya única alternativa era la amputación de la extremidad. Con estos resultados, se pre-

La cirugía se realizó hace poco más de tres meses y el pacien-

tende extender la técnica a otros pacientes con este proble-

te evoluciona favorablemente, lo que se ha podido eviden-

ma.

ciar por medio de técnicas de diagnóstico por la imagen, que han permitido observar que el niño ha desarrollado callo en el hueso afectado por la pseudoartrosis congénita.

tiene un alto contenido de células madre, es un reparador na-

“La técnica consiste en implantar la cara más rica en células madre del periostio de la tibia en el hueso afectado y conectar los vasos vecinos con los del injerto por microcirugía”

tural de los huesos ante las fracturas.

- Francisco Soldado

Esta nueva técnica, que se ha publicado en la revista Microsurgery, consiste en implantar el periostio de la tibia, que se extrae de una de las piernas del paciente, y cubrir el hueso afectado por su cara rica en células madre y conectar, mediante microcirugía, las venas y arterias del injerto a los vasos vecinos para fomentar la regeneración tisular.

Según Soldado, de esta forma “se está tratando el origen del problema”, ya que en los pacientes con pseudoartrosis congénita el periostio no funciona adecuadamente, lo que ocasiona problemas graves de cicatrización ósea. Esta membrana, que

El equipo de Soldado ya había desarrollado, en el año 2011, una técnica similar que consistía en trasplantar periostio de peroné para favorecer la reconstrucción de huesos afectados - 31 -

Noticias

Talento y probetas anticáncer El CNIO es el lugar en España donde se busca desentrañar los mecanismos del cáncer.

04.02.2015

pueden trabajar solos. Pero los genios se cuentan con los de-

Su fachada de cristal refleja los tonos del día. Desde fuera se

dos de una oreja. Este es un trabajo de construir juntos”.

pueden ver los rayos del sol apuntando a sus ventanas y desde dentro muchos de sus despachos dan a ‘la playa’, que no

Algo que repiten como un mantra los otros dos investigado-

es más que un pinar donde en primavera y verano algunos

res precisamente en un centro al que se le ha acusado de ser

investigadores se sientan para hablar de su trabajo y por qué

demasiado independiente, de no trasladar la investigación al

no de su vida. Sin embargo, la mayoría de los ojos de los cien-

paciente. “Hemos tenido dificultades en cómo hacerlo, por-

tíficos que integran los más de 30 grupos que conforman el

que no estamos en un hospital y somos una estructura in-

Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas están enfo-

dependiente”, explica el director del Programa de Investiga-

cados en letras, números y compuestos. En este edificio, hay

ción Clínica, Manuel Hidalgo, quien reconoce que acercar la

más papeles que pipetas, más ordenadores que microscopios

ciencia a la medicina ha sido su principal objetivo desde que

y más móviles que centrifugadoras. Porque todas esas herra-

llegó al centro en 2009. “Ha sido difícil y lo sigue siendo, aun-

mientas son las que necesitan estos guerrilleros para luchar

que creo que estamos en una situación bastante orientada.

contra el gran mal de nuestro tiempo.

Empezamos a colaborar con el Hospital de Fuenlabrada pero, por distintas razones, no ha cuajado al nivel que debería. Es

Tres son las personas con las que recorremos el centro: Fran-

un hospital pequeño, pero no es solo eso. La mala adminis-

cisco Real, Manuel Hidalgo y Héctor Peinado. Su trabajo y

tración de la gerencia del CNIO ha hecho que, después de tres

experiencia difiere bastante entre sí. El primero, tras años en

años de papeleos y cuando ya teníamos todo listo, no tenga-

el hospital como médico oncólogo, se trasladó a este centro

mos dinero para empezar a realizar ensayos en ese hospital”.

hace algo más de siete años para dedicarse exclusivamente a la investigación. “Aquí las preguntas son cada día nuevas.

Hidalgo no oculta su decepción. Y compara la gestión rea-

Nuestro objetivo es entender la enfermedad holísticamen-

lizada en el CNIO con la de aquellos aeropuertos fantasmas

te, como un todo”, explica en primera persona del plural.

generados en el país. Y se sorprende de que no haya tenido

Porque si algo tiene claro Francisco Real, jefe de Grupo de

consecuencias. “Es una irresponsabilidad no utilizar el di-

Carcinogénesis Epitelial y profesor de universidad, es que al

nero para lo que se ha pedido. Se ha gastado en material, en

cáncer hay que vencerlo trabajando en equipo. “Los genios

laboratorios que están vacíos. Ahora estamos intentando rehacer sin los recursos que teníamos adjudicados. Afortunadamente en el sector privado sí hemos podido hacer mucho.

Si yo no hubiese tenido vinculación con el Hospital Madrid, donde trabajo parte de la semana, o me hubiese ido hace dos o tres años o mi carrera hubiese dado un giro irrecuperable”.

Sin embargo, y a pesar de ese tiempo perdido, Hidalgo adelanta que ya hay firmados acuerdos con dos grandes hospitales de Madrid, con los que el CNIO empezará a colaborar en breve. “Van a venir médicos de esos hospitales a tener laboratorios aquí. Eso es muy importante, porque ese es el mejor

- 32 -

modelo para poder contribuir a que haya mejor ciencia y me-

Aunque el objetivo de Francisco Real va más allá en el cán-

dicina y, por tanto, a que los pacientes estén mejor. Además,

cer de vejiga. “Es el tumor que más cuesta por paciente al

somos conscientes del retorno que le debemos a la sociedad.

sistema sanitario, porque en muchos casos el enfermo no se

Somos un centro público y la gran mayoría de la financiación

cura pero no muere sino que recae, y hasta 30 veces en su

viene de los impuestos de los ciudadanos. Nos dan recursos

vida”. En cambio, frente al cáncer de páncreas, otra de sus

para emplearlos bien. Por eso no entiendo que la gestión de

áreas de investigación, se conformaría con un objetivo más

la gerencia no tenga consecuencias”.

modesto: su control. “En los últimos años ha habido avances muy importantes, desde el punto de vista del conocimiento

De las debilidades del centro, como la mencionada traslación

del tumor, gracias a la tecnología. El reto es cómo utilizar esa

a los hospitales y alguna otra más, parece que son conscien-

información, para prevenir y tratar mejor. Más del 50% de

tes sus responsables. “En el CNIO estamos en un renacimien-

los tumores se curan, y de los que no, hay una proporción

to continuo porque buscamos nuevas oportunidades y nue-

importante que se hace crónico. Pero luego hay otros, como

vas estrategias. Vamos a reclutar a grupos básicos bastante

el de páncreas, que son un auténtico desafío”.

buenos y prometedores. Uno es el de Héctor Peinado y habrá

Real, Peinado e Hidalgo coinciden en afirmar que pasan más

dos más para tratar un par de áreas que no están represen-

horas mirando el ordenador o los papeles de artículos médi-

tadas en nuestro portfolio de investigación. Sí es cierto que

cos que frente a un microscopio. Porque la interacción con

desde la dirección del centro hay una apuesta muy clara por

otros grupos dentro y fuera del CNIO es lo que ha permiti-

el impacto traslacional y por el impacto en la sociedad”, se-

do avanzar en el conocimiento del cáncer. Los tres investi-

ñala Hidalgo.

gadores intercalan palabras inglesas con españolas. “Acabo de tener un skype meeting con un colaborador de Cornell”,

Junto a Peinado, el grupo de Manuel Valiente rellenará una

informa Peinado. Porque, como apunta Real, “después de la

de las lagunas del CNIO: el estudio de las metástasis. Desde

economía, lo más global que existe es la ciencia”. Su día a día

su laboratorio en construcción, el jefe de Grupo de Microam-

no se limita a los pasillos del centro sino que se abre mucho

biente y Metástasis, Héctor Peinado, nos explica alrededor de

más allá. Porque esa es la única manera de contraatacar a las

una mesa recién estrenada que su perfil, tras años trabajando

estrategias del cáncer, compartiendo conocimiento.

en el Well Cornell Medical College de Nueva York, está muy centrado en la traslación. “Creo que eso ha llamado la aten-

Aunque el centro refleje los rayos del atardecer, los guerri-

ción, porque es lo que quiere hacer el CNIO”.

lleros siguen ahí. “Nuestro trabajo es de 24 horas. Si el cáncer no descansa, por qué tenemos que descansar nosotros”,

El más joven de los tres investigadores asegura que éste el

afirma Hidalgo. Saber que el cáncer sigue matando “te genera

centro donde quería estar, por el que quería regresar a Espa-

impotencia pero también te da fuerza para seguir investigan-

ña después de años fuera. “Me fui no por la crisis sino para

do”, sostiene Peinado.

completar mi formación”. Y explica que fue el afán de conocimiento el que le llevó a investigar las metástasis, aunque

canismo de malignización del tumor y cómo bloquearlo es

“Más del 50% de los tumores se curan, y de los que no, hay una proporción importante que se hace crónico”

lo que pretendemos. Por lo menos, controlarlo, para que se

- Francisco Real

el ‘culpable’ de que estudiara Biología fue Ramón y Cajal, o mejor dicho Imanol Arias al interpretar al viejo científico.

“Vi la serie de televisión y desde entonces siempre quise ser como él. Y curiosamente he regresado a España con una beca Ramón y Cajal”.

Este madrileño explica que el 90% de las personas que mueren por cáncer lo hace por las metástasis. “Entender ese me-

pueda mantener una calidad de vida adecuada a largo plazo, una cronicidad”.

- 33 -

Noticias

Un nuevo mecanismo que determina en qué órganos habrá metástasis INVESTIGACIÓN: En ratones y con muestras de pacientes 28.10.2015

genera en otros órganos. Desde hace años, se está intentan-

La lucha contra el cáncer tiene múltiples caras dirigidas to-

do conocer por qué se producen en algunos casos esta mi-

das ellas a la cura de la persona afectada. Algunas se cen-

gración, y el motivo por el que sólo algunos órganos se ven

tran en el tumor principal, en su erradicación, y otras en la

afectados. De hecho, este proceso no es aleatorio ya que las

prevención del desarrollo de metástasis o en su tratamiento.

células tumorales suelen preferentemente colonizar ciertos

Esta es precisamente en la que ahora un equipo internacio-

órganos. Uno de los que más ha investigado en este campo es

nal de investigadores, entre los que se encuentran españoles,

Joan Massagué que ha identificado genes vinculados con la

ha generado un paso más en la meta final del cáncer en ma-

aparición de metástasis.

yúsculas. Su logro ha sido identificar un nuevo mecanismo por el que el tumor migra a otros órganos y etiquetarlo para

El trabajo que ahora publica la revista Nature da un paso más

poder adelantarse a su propagación. El 90% de las muertes

en la explicación de la propagación del cáncer. Y se fija no

registradas en cáncer se deben a metástasis que el tumor

sólo en los genes activados dentro del tumor sino en unas ve-

Reconstrucción digital de la distribución de vesículas tumorales (en verde) en pulmones de ratón. HÉCTOR PEINADO

- 34 -

sículas que emiten los tumores. Héctor Peinado, jefe del Gru-

proteínas podrían ser útiles como herramienta diagnóstica.

po de Microambiente y Metástasis del Centro Nacional de

“Nuestro trabajo sugiere que tener ciertas integrinas eleva-

Investigaciones Oncológicas (CNIO) y codirector del estudio,

das en plasma en pacientes con cáncer de mama y páncreas

ha determinado una nueva vía de generación de metástasis.

parece predecir el órgano donde se va a producir la metásta-

“Hemos visto un nuevo mecanismo que no se estaba valoran-

sis” porque así lo han visto en muestras de 40 pacientes. “Este

do hasta ahora. No se conocía. Es complementario a lo ante-

resultado, no obstante, hay que validarlo en una cohorte ma-

rior”, explica Peinado a EL MUNDO. Lo que han visto es que

yor”. De la misma opinión es Janusz Rak, del Instituto de In-

los tumores emiten millones de vesículas, llamadas exoso-

vestigación de la Universidad McGill, en Montreal (Canadá),

mas, que contienen proteínas que migran, a través de la san-

quien afirma en un artículo que acompaña al estudio en la

gre, a ciertos órganos preparándolos para acoger las células

revista Nature que se requieren futuras investigaciones para

tumorales. Serían como el adobo que se le echa a una pieza de

establecer si este conocimiento se puede poner en práctica

carne, en este caso un órgano, para macerarla y transformar-

y cómo hacerlo. Sin embargo, el poder utilizar como herra-

la. Esa ‘maceración’ del órgano diana (donde posteriormente

mienta pronóstica en cáncer la determinación en plasma de

se producirá la metástasis) consiste en la activación de una

estas proteínas es un tema que se está desarrollando mucho.

respuesta molecular, como la inflamación y vascularización, que preparan el terreno para que las células tumorales ani-

“Las investigaciones en este sentido se han quintuplicado en

den en él y proliferen.

los últimos años porque se está viendo que podrían predecir la progresión de la enfermedad o las metástasis”. Finalmente,

“El tumor secreta partículas que llegan a los órganos y pro-

este investigador apunta que habrá que integrar los estudios

mueven la inflamación lo que favorece las mestástasis. He-

de las alteraciones genéticas vinculadas a la metástasis con

mos visto que hay combinaciones específicas de estas proteí-

aquellos que analicen la secreción de exosomas. “Habría que

nas, llamadas integrinas, que se asocian con metástasis en el

ver si ambos mecanismos se coordinan”.

pulmón y en el hígado”, explica Peinado. Al mismo tiempo, el equipo, codirigido por Ayuko Hoshino y Bruno Costa-Silva, del Weill Cornell Medical College de Nueva York, ha identificado que, como consecuencia de la llegada de integrinas (las proteínas contenidas en los exosomas) al órgano, se genera un aumento de proteínas de la familia S100, que también están involucrados en la promoción de señales inflamatorias.

“Es como si ayudaran a abrir la puerta al tumor”, apunta Peinado.

Aplicaciones futuras Los dos tipos de proteínas (integrinas y S100) se convierten en dianas antimetástasis, “son ventanas terapéuticas”. “Ya se sabía que estas proteínas podían utilizarse para desarrollar fármacos que las bloquearan, como una opción terapéutica.

“Hay combinaciones específicas de ciertas proteínas que se asocian con metástasis en el pulmón y en el hígado” - Héctor Peinado

Lo que nosotros hemos aportado es la combinación exacta que se vincula con el desarrollo de la metástasis en ciertos órganos”, señala el investigador del CNIO. En este trabajo, se ha comprobado que bloqueando la combinación de estas integrinas se reducían un 70% las metástasis en pulmón.

Ahora, adelanta Peinado, lo que hace falta es desarrollar un fármaco para ver qué ocurre en pacientes, pero eso ya queda en manos de investigaciones de clínicos.

Por otro lado, además de ser una diana farmacológica, estas - 35 -

Tenemos una meta... ¡Ayúdanos a investigar!

Asociación de afectados de Neurofibromatosis Telf. 91 361 00 42 · C/ Avenida de América 33 2ºB · 28002 Madrid · www.neurofibromatosis.es