Revista 68

Infórmate

nº68

Agosto 2017

Voluntariado NF: cuando compartir te hace feliz

Éxito del Congreso Anual de Neurofibromatosis celebrado el 03.06.2017

El CNIO prueba con éxito en ratones un nuevo tratamiento contra el cáncer

TELÉFONOS DE LA ASOCIACIÓN Luisa Mesonero Villegas

Presidenta

Sabrina Morais Silveira

Secretaria

Antonio García Martínez

Tesorero

Alma Matas Torralba

Vocal

Reyes Montes García

Vocal

Carlos Pérez Durán

Vocal

Miguel Ángel Granados Gordo

Vocal

José Antonio Barraza Fuentes

Vocal

91 361 00 42 luisa.mesonero@neurofibromatosis.es 91 361 00 42 sabrina.morais@neurofibromatosis.es 91 361 00 42 antonio.garcia@neurofibromatosis.es 91 361 00 42 alma.matas@neurofibromatosis.es 91 361 00 42 reyes.montes@neurofibromatosis.es 91 361 00 42 carlos.perez@neurofibromatosis.es 91 361 00 42 miguel.granados@neurofibromatosis.es 91 361 00 42

Trabajador Social Nº Colegiado M-9045 Psicóloga Nº Colegiado M-15924 Psicóloga Nº Colegiado M-23831 Cirujano plástico. Hospital La Paz Hospital Quirón de Madrid

91 361 00 42 asociacion.nf@neurofibromatosis.es 91 361 00 42 psicologia.nf@neurofibromatosis.es 91 361 00 42 psicologia.nf@neurofibromatosis.es

91 727 70 00

Rafael Prieto Punzón Carmen María Sánchez Vázquez María Fernández Gómez Dr.Juan Carlos López Gutiérrez

joseantoniobarraza@neurofibromatosis.es

Dr. Eduard Serra Arenas

Cirujano. H. Sant Joan de Deu CSUR Pediátrico Proyecto de Investigación NF H. German Trias i Pujol. CSUR Adultos Proyecto de Investigación NF ICO-IDIBELL-IMPPC Proyecto de Investigación NF ICO-IDIBELL-IMPPC

91 361 00 42

Dra. Concha Hernández Chico

Genética Molecular. H. Ramón y Cajal

91 361 00 42

Dr. Héctor Salvador

Oncólogo infantil.H. Sant Joan de Deu CSUR Pediátrico

932 53 21 00

Dr. Francisco Soldado Dr. Ignacio Blanco Guillermo Dra. Conxi Lázaro García

932 53 21 00 91 361 00 42 91 361 00 42

Infórmate Nº68 / Agosto 2017

Sumario 4

Atención asociados

6 Editorial 7

Hablan los Expertos

Voluntariado NF: cuando compartir te hace feliz

11 Hablan los Expertos

Escoliosis y Neurofibromatosis

14 Actividades 30 Noticias

CONTACTOS POR COMUNIDADES Murcia, Alicante y Almería

Alma Matas

687 21 34 81

Albacete

Llanos Jiménez

Córdoba

José Antonio Barraza Fuentes

Granada

Sonia Cameno

La Rioja, Bilbao

Angélica Miguel

660 19 21 64 albacete@neurofibromatosis.es 625 62 77 29 cordoba@neurofibromatosis.es 606 39 59 29 granada@neurofibromatosis.es 606 444 117 larioja@neurofibromatosis.es

Salamanca

Charo García

669 85 59 40

Palma

Nuria Ortega

Sevilla

Luisa Mesonero

Zaragoza

Carmen Gómez

Barcelona

Lucía Ríos

659 95 62 09 palma@neurofibromatosis.es 600 69 67 69 luisa.mesonero@neurofibromatosis.es 666 02 65 54 zaragoza@neurofibromatosis.es 670 37 78 17 barcelona@neurofibromatosis.es -2-

-3-

Atención a los asociados Teléfonos de Servicios de apoyo que ofrece la Asociación dirigidos a los afectados de Nf y sus familiares.

Tanto si acabas de ser diagnosticado, como si necesitas informaicón puntual según la situación en la que te encuentres, ofrecemos servicios de apoyo dirigidos a los afectados de Nf y sus familiares.

Nuestro principal objetivo es potenciar el buen afrontamiento de las circunstancias, reorientar las respuestas, ofrecer pautas para el manejo de la situación, intentando mantener una actitud positiva que repercuta en el bienestar del afectado.

SUBVENCIONES Y DONACIONES

Entidad

Año

Fecha de solicitud

Obra Social La Caixa

2016

Mayo 2016

BNP Paribas

2016

Junio 2016

X

Fundación ONCE

2016

Junio 2016

X

IRPF-FEDER

2016

Junio 2016

X

de información, para poder contribuir a mejorar la calidad de vida de los afectados y de sus

Ayuntamiento de Madrid

2016

Junio 2016

familias. Se trata de una labor dura y difícil, pero no imposible, gracias a tu colaboración. Aso-

Premios Bankia

2016

Junio 2016

X

ciáte accediendo al formulario online a través del siguiente enlace:

Cª AA.SS C. Madrid

2016

Agosto 2016

X

http://neurofibromatosis.es/colabora-con-nosotrs/hazte-soci/

Premios Caser

2017

Marzo 2017

Fundación Inocente Inocente

2017

Marzo 2017

Asóciate La asociación de afectados de neurofibromatosis, es una institución sin ánimo de lucro, que trabaja por el apoyo médico, psicológico y social, la investigación y en la búsqueda y difusión

o llamando a los teléfonos de atención: 91.361.00.42 / 670.21.01.59

SERVICIO DE INTERVENCIÓN PSICOLÓGICA

SERVICIO DE ATENCIÓN Y ORIENTACIÓN

Premios Bankia

2017

Junio 2017

María Fernández

Rafael Prieto

Fomento del Asociacionismo Ayto. Madrid

2017

Abril 2017

Nº de Colegiado: M-23831

Nº de Colegiado: M-9045

maria.fernandez@neurofibromatosis.es

asociacion.nf@neurofibromatosis.es

Telf.: 913610042 / 670210159

Telf.: 91 361 00 42 / 670210159

SI

Concesión NO

SC

X

X

X X X X

Carmen Sánchez Nº de Colegiado: M-15924 psicologia.nf@neurofibromatosis.es Telf.: 913610042 / 670210159 - Programa de atención individualizada - Programa de atención grupal - Plataforma online - Plataforma de inserción y orientación laboral

Avda. América, 33. 2ºB 28002 Madrid Apdo. Correos 13010 Telf. 91 361 00 42 / 670 210 159 asociacion.nf@neurofibromatosis.es

HORARIO DE ATENCIÓN: De Lunes a Jueves de 09:00 a 14:00 horas y de 15:00 a 18:00 horas Viernes de 09:00 a 15:00 horas.

Redacción y maquetación Asociación de Afectados de Neurofibromatosis Depósito Legal M-39080-2011

-4-

-5-

Editorial

Hablan los expertos

Cambios a mejor Con la llegada del ansiado verano, nos sumergimos en una

Continuamos la investigación en nuevos tratamientos para tu-

etapa de cambios, en la que debemos descansar, reflexionar,

mores de la vaina de los nervios periféricos, ¡increíble!

tomar aliento y seguir avanzando y luchando como venimos

Voluntariado NF: cuando compartir te hace feliz La AANF lleva 20 años trabajando para el desarrollo de pro-

Ser voluntario significa humanidad, responsabilidad social

haciendo para afrontar y convivir con las Neurofibromatosis

Así como la investigación en modelos celulares para la Neu-

yectos de atención psicosocial dedicados a los que padecen esta

y compromiso. El voluntario se caracteriza por su calidad

de la forma más digna y con la mayor calidad de vida.

rofibromatosis, para su diagnóstico en la investigación básica

enfermedad. Contar con personal voluntario es clave para im-

humana, se interesa por las necesidades desfavorecedoras

y traslacional. Un repaso a la epilepsia en pacientes con Neu-

plicar y concienciar a los afectados de la labor que llevamos a

de los demás y actúa para ayudarl a satisfacer estas nece-

Ese es nuestro día a día, pero desde la Junta Directiva de la

rofibromatosis tipo 1, diagnósticos y tratamientos específicos

cabo y nos facilita poder mejorar cada día.

sidades.

AANF nos sentimos especialmente orgullosos y contentos de

para este tipo de epilepsia (estudio multidisciplinar para elegir

contar, con una comunidad científica volcada en los proyectos

el tratamiento adecuado para cada paciente). ¡Menudo cambio!

Ampliar recursos mediante el voluntariado significa ampliar

¿Qué es necesario para ser voluntario?

que, con tanto esfuerzo financiamos desde la Fundación Pro-

Y no todo va a ser diagnóstico y tratamiento, impresionante

perspectivas multidisciplinares, ya que enriquecemos nues-

yecto Neurofibromatosis.

cambio el de encontrar marcadores para la prevención, el pro-

tros conocimientos y experiencias con la aportación de cada

Para poder participar como voluntario en la AANF se re-

nóstico y evolución en la malignización de los tumores, princi-

uno y de esta manera los proyectos de actividades pueden ser

quiere conocer la enfermedad y la entidad. Además, cada

Orgullosos también de contar con más asociados y colabora-

palmente los plexiformes, tan importante como el diagnóstico

más y mejores. Significa, también, sentir que la AANF se cons-

perfil puede necesitar de unos conocimientos, competen-

dores, que día tras día nos transmiten su energía y proyectos

y tratamiento. Y nos quedó mucho más claro

truye entre todos, que todos tenemos cabida y podemos apor-

cias y experiencia concretos. Para colaborar en cualquiera

tar nuestro grano de arena en esta causa común.

de ellos hay que adquirir un compromiso serio, disponer de

de futuro para ayudar a hacer más grande esta Asociación, la Nuestra y la de TODOS.

habilidades para trabajar en equipo, capacidad de organiza-

a todos que la tendencia en el manejo de los neurofibromas de El rol del voluntario.

ción, habilidades resolutivas, empatía y motivación.

ciones quirúrgicas que, al fin y al cabo, son la primera opción

Una persona voluntaria es alguien que de forma altruista deci-

Con el objetivo de alcanzar estos requisitos y garantizar que

para el tratamiento de los neurofibromas.

de involucrarse con una comunidad para ayudar a los demás.

esta experiencia resulta satisfactoria para todos, la AANF

mayor extensión tiende a convinar el uso de las terapias dirigiNuestra más cálida bienvenida a José Antonio, nuevo vocal de

das para minimizar los riesgos y envergadura de las interven-

la Junta Directiva, que nos llega cargado de ideas, proyectos e ilusiones, y que compartimos desde ya a través de nuestra

En el tiempo que dedica no recibe contraprestación económi-

ofrece un curso de formación inicial online en el que se

Y mencionar el intenso repaso realizado a las manifestaciones

ca y su labor nunca sustituye el trabajo remunerado. Lo que

abordan aspectos relativos a la enfermedad y sus conse-

Pero si hay algo que nos ha hecho iniciar esta etapa de descan-

clínicas de la NF2 en niños, así como todos los métodos diag-

el voluntario espera a cambio es la satisfacción de colaborar y

cuencias psicológicas, los derechos y obligaciones del volun-

so con tanta emoción es la gran aportación que el pasado 3 de

nósticos y exploraciones complementarias para el diagnóstico

conseguir cambios a través de su generosidad.

tario, la comunicación afectiva y el autocuidado personal.

Junio en el Congreso Anual de Neurofibromatosis nos regala-

precoz del glioma de vías ópticas en la NF1.

página, redes sociales y nuestra revista.

ron y compartieron con todos nosotros nuestros investigadores, en sus diferentes ámbitos de investigación.

Cambios, Cambios, cambios………Esperanza, fuerza e Ilusión.

Cambios a mejor, seguro que lo creéis así, ¿no?

Un saludo afectuoso a todos los miembros de esta gran familia que somos, desde el cariño y el corazón.

Los avances en los nuevos tratamientos de los neurofibromas plexiformes, una “medicación”, un “jarabito” como dice Rubén,

Alma Matas.

que, aunque aún esté en estudio y en fase experimental, es un cambio importantísimo.

Vocal de la Junta Directiva de la AANF.

-6-

-7-

Hablan los expertos Derechos y deberes del voluntario

¿Por qué es necesaria la formación al voluntario?

DERECHOS

La formación facilita una visión de la enfermedad pero tam-

DEBERES

bién de nuestra entidad. Se plantean objetivos y actividades a cubrir. El voluntario en todas las actividades en las que

Recibir, tanto con carácter inicial como permanente, la in- Cumplir los compromisos adquiridos con las organizaciones

intervenga debe cumplir una condición: poder explicar de

formación, formación, orientación, apoyo y, en su caso, me- en las que se integren, respetando los fines y la normativa de

manera clara y sencilla qué es la neurofibromatosis, qué im-

dios materiales necesarios para el ejercicio de las funciones las mismas.

plica en la vida de los afectados y explicar los objetivos de la

que se les asignen.

Asociación. Es decir, ser portavoz de los afectados de NF y sus familiares.

Ser tratados sin discriminación, respetando su libertad, Guardar, cuando proceda, confidencialidad de la informa• DE SOPORTE:

Por otro lado, la formación permite conocer aspectos importantes para que el acompañamiento a los afectados sea bene-

Apoyo administrativo y tareas logísticas. o

ficioso para ambas partes.

¿Cuáles son las áreas de intervención del voluntario?

ción recibida y conocida en el desarrollo de su actividad vo-

dignidad, intimidad y creencias.

luntaria.

o Obtención de recursos: captación de fondos, de

socios, difusión, campañas, organización de

Participar activamente en la organización en que se inser- Rechazar cualquier contraprestación económica que pudie-

mercadillos, desfiles, etc.

ten, colaborando en la elaboración, diseño, ejecución y ran recibir bien del beneficiario o bien de otras personas re-

o En actividades de ocio y tiempo libre.

evaluación de los programas, de acuerdo con sus estatutos o lacionadas con su acción. normas de aplicación.

En la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis, la acción

El voluntariado en la AANF puede realizarse de manera Pre-

de los voluntarios puede sintetizarse en las siguientes áreas:

sencial u Online. El voluntariado Online brinda una excelente

Ser asegurados contra los riesgos de accidente y enfer- Respetar los derechos de los beneficiarios de su actividad vo-

oportunidad a aquellas personas solidarias que por falta de

medad derivados directamente del ejercicio de la actividad luntaria

• DE MISIÓN:

tiempo o de opciones en su localidad no pueden realizar un

voluntaria, con las características y por los capitales ase-

o Apoyo emocional y contacto con los afectados.

voluntariado presencial. En este caso el voluntario necesita

gurados que se establezcan reglamentariamente.

o Organización de talleres de ocio.

el soporte de un ordenador, internet y redes sociales para, a

o Realización de talleres o mesas informativos en

través de ellas ofrecer cuidado a otros y difundir los mensajes

de la AANF.

hospitales, colegios, empresas, etc.

Ser reembolsados por los gastos realizados en el desempeño Actuar de forma diligente y solidaria de sus actividades.

o Acompañamiento hospitalario.

o Asesoramiento a familias desplazadas para recibir

Los voluntarios que colaboran con la AANF no están solos

tratamiento o segunda opinión en otras comunida

y a lo largo de su experiencia con nosotros reciben asesora-

Disponer de una acreditación identificativa de su condición Participar en las tareas formativas previstas por la organiza-

des autónomas (recibirles, ayudarles a realizar los

miento y acompañamiento profesional. Ponemos nuestros

de voluntario.

trámites burocráticos necesarios, acompañarles al

medidos a su disposición con el objetivo de que la experiencia

fiadas, así como las que con carácter permanente se precisen

hospital y proporcionarles apoyo emocional en

les resulte gratificante y pueda revertirles una proporción de

para mantener la calidad de los servicios que presten.

caso de que lo necesiten).

todo lo que ellos dan.

ción de modo concreto para las actividades y funciones con-

Realizar su actividad en las debidas condiciones de seguri- Seguir las instrucciones adecuadas a los fines que se impardad e higiene en función de la naturaleza y características tan en el desarrollo de las actividades encomendadas. de aquélla.

Obtener el respeto y reconocimiento por el valor social de su Utilizar debidamente la acreditación y distintivos de la contribución.

asociación.

Respetar y cuidar los recursos materiales que se pongan a su disposición las organizaciones.

Fuente: Ley 6/1996 de 15 de Enero, del Voluntariado.

-8-

-9-

Hablan los expertos

Escoliosis y Neurofibromatosis

¿Por qué ser voluntario?

Contacta con nosotros para más información. ¡Tus propuesPorque aprenderás de las experiencias de otras personas,

tas y colaboración son bienvenidas!

porque te sorprenderás de cuánto es necesaria tu ayuda y el bien que puedes llegar a hacer, porque te permitirá conocer

Servicio de Intervención Psicológica

diferentes realidades y valorar más la tuya, porque la gene-

María Fernández Gómez

rosidad puede dar sentido a tu vida, porque te consideras ca-

Carmen María Sánchez

David Farrington La escoliosis es la manifestación esquelética más frecuente

que no han alcanzado la madurez ósea con curvas entre 25º y

paz de colaborar con los demás para resolver sus problemas,

de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1). Por lo general, se loca-

40º parece ser efectivo el tratamiento mediante ortesis (cor-

porque podrás poner tus capacidades al servicio de los de-

liza en la columna torácica; presenta una curva corta y muy

sés). Sin embargo, una vez que las curvas de tipo no-distrófico

más, porque te enriquecerás conociendo a diferentes perso-

angulada; y afecta entre cuatro y seis vértebras. La inci-

de la NF1 superan los 40º, se recomienda la cirugía mediante

nas, porque no lo has probado, porque... ¡Seguro que tú tienes

dencia oscila entre el 10% y el 20% de los pacientes con NF1.

una fusión raquídea posterior con instrumentación (fusionar

tus propios motivos: Da un paso más!

el tramo de columna afecto para conseguir un bloque sólido Se desconoce la causa de aparición de esta defor-

que no pueda seguir deformándose). Es preciso el seguimiento

midad de la columna vertebral en los pacientes con

después de este tipo de cirugía debido a la mayor probabilidad

NF1. Se han propuesto diversos motivos, pero no se

de desarrollar una pseudoartrosis (la porción de columna in-

ha

tervenida no termina de fusionarse) entre estos pacientes. Asi-

podido

establecer

la

verdadera

relación

causal.

mismo, con el tiempo, algunas curvas de tipo no-distrófico evoLa escoliosis secundaria a NF1 puede ser distrófica o

lucionan y exhiben características de la escoliosis distrófica.

no-distrófica, en función de que se presenten o no ciertas anomalías específicas de esta deformidad. Es importante distinguir entre los dos tipos ya que el pronóstico

y

el

tratamiento

difieren

significativamente.

La escoliosis distrófica es más frecuente, tiene una mayor tendencia a la progresión e incluye un subgrupo de pacientes (aquellos con cifoescoliosis severa) con riesgo de presentar déficits neurológicos (de tipo paraplejía). La escoliosis no-distrófica se asemeja en su comportamiento y en los tipos de curva a la escoliosis idiopática (la deformidad más común entre las adolescentes no afectas de NF1). Sin embargo, recientemente se ha podido constatar que curvas no-distróficas en pacientes jóvenes “modulan” (cambian)

figura 1

al tipo distrófico, más preocupante, con el paso de los años.

Escoliosis distrófica Escoliosis no-distrófica En las escoliosis distróficas, las curvas cortas, y muy anguladas

- 10 -

La escoliosis de tipo no-distrófica tiene un pronóstico más favo-

se desarrollan a una edad temprana, incluso por debajo de los

rable en los pacientes con NF1. El aspecto clínico, los hallazgos

4 años. Existen una serie de características radiográficas (figura

radiográficos (figura 1) y el comportamiento de la curva tienden

2) que ayudan a diferenciar entre las curvas distróficas y las

a ser similares a lo que se encuentra con la escoliosis idiopática

no-distróficas: festoneado de las vértebras, apófisis transver-

(forma habitual entre las adolescentes sin NF1). No obstante, las

sas aumentadas de tamaño, acuñamiento y rotación verte-

deformidades no-distróficas generalmente se hacen evidentes

bral severa, aumento del tamaño de los forámenes, pedículos

a una edad más temprana que las curvas idiopáticas y tienen

defectuosos, afilamiento de las costillas, y en raras ocasiones,

una probabilidad ligeramente mayor de progresión de la defor-

subluxación entre los cuerpos vertebrales. Algunos de estos

midad. El manejo de las curvas tipo no-distróficas es parecido

hallazgos pueden resultar de la erosión del hueso ante la pre-

al de la escoliosis idiopática. Las curvas inferiores a 25º única-

sencia de neurofibromas intraespinales, paraespinales o ecta-

mente se observan pero de manera muy estrecha. En pacientes

sia dural (aumento de la presión del líquido cefalorraquídeo).

- 11 -

Hablan los expertos puede mostrar el festoneado de las vértebras, o la presencia de costillas dentro del canal espinal (hallazgo típico de la es-

Aunque el uso de los tallos de crecimiento se asocia con una

coliosis de tipo distrófico). Para la planificación preoperato-

alta tasa de complicaciones, sus beneficios compensan el ries-

ria es muy aconsejable la reconstrucción tridimensional de

go en pacientes con escoliosis distróficas de inicio temprano

la TAC con objeto de clarificar la anatomía de la deformidad.

gía mediante fusión espinal puede tener un efecto significati-

David Farrington. Jefe de Cirujía Ortopédica y Traumatología Infantil.

Miembro del Internacional Pediatric Orthopaedics Think Tank (IPOTT).

vo sobre la altura total, así como sobre el volumen de la caja

Hospital Virgen del Rocío. Sevilla.

Las curvas distróficas en pacientes jóvenes (<10 años) suponen un reto aún mayor (figura 3). En este grupo de edad, la ciru-

torácica. El menor tamaño de las vértebras en estos pacientes puede suponer mayores dificultades con los implantes. Por otra parte, la propia progresión de la curva puede distorsionar significativamente la caja torácica pudiendo llevar a un síndrome de insuficiencia torácica, con riesgo vital para el paciente.

figura 2

figura 4

Afortunadamente, la mayoría de las curvas distróficas no se acompañan de una cifosis excesiva. No obstante, los individuos que presentan esta combinación (escoliosis + cifosis) muestran una gran predisposición para desarrollar déficits neurológicos por compresión de la médula espinal. Es importante detectar la cifosis en cuanto aparece, ya que una vez establecida es precisa una fusión de la columna tanto posterior como anterior.

El manejo no-quirúrgico de la escoliosis distrófica es casi siempre ineficaz. Estas curvas requieren una intervención quirúrgica precoz y agresiva, incluso en los pacientes más jóvenes.

El retraso lleva a una deformidad rápidamente progresiva, tanto en el plano frontal como lateral (de perfil). La mayoría de los pacientes muestran una marcada progresión antes de los 10 años de edad, apreciándose una deformidad seve-

figura 3

La AANF, también en las redes sociales

ra antes de la fase de crecimiento de la adolescente. Existen

Los denominados “tallos de crecimiento” se han emplea-

No te olvides de que puedes seguirnos también a través de nuestras Redes Sociales: Facebook, Twitter y Google +, donde

una serie de características de la escoliosis distrófica que se

do con éxito en el tratamiento de curvas de inicio tempra-

estarás informado antes que nadie de todo lo que sucede en torno a la Asoaciación, la Fundación Proyecto NF, y las neurofi-

correlacionan con un alto riesgo de progresión: edad tempra-

no (<10 años). Estos implantes han demostrado prevenir la

bromatosis en general.

na de aparición, alto grado de curvatura en el momento de la

progresión de las curvas preservando el crecimiento lon-

Recuerda, estamos a un click de ti!

evaluación inicial, presencia de festoneado vertebral, afila-

gitudinal de la columna vertebral. Se han utilizado ta-

miento de varias costillas e importante rotación vertebral.

llos de crecimiento en el tratamiento de curvas distróficas de inicio temprano con resultados favorables (figura 4).

Antes de la cirugía, es esencial realizar un examen neurológico completo para identificar cualquier anomalía, aunque sea

El uso de los tallos de crecimiento en la NF1 se asocia con

muy sutil. Debe realizarse siempre una resonancia magnéti-

una alta incidencia de complicaciones. La complicación

ca y una TAC. La resonancia magnética puede poner de ma-

más frecuente es la cifosis proximal (angulación de la co-

nifiesto la existencia de lesiones de tipo neurofibromatoso en

lumna por encima de los implantes). Otras complicacio-

el cuello, tórax, región paravertebral, o canal espinal. La TAC

nes habituales son la infección y la rotura de las barras.

- 12 -

Asociación de Afectados de Neurofibromatosis

@asociacion_anf

- 13 -

Asociación Neurofibromatosis

Actividad

Congreso Anual de nEUROfIBROMATOSIS y Asamblea General. 3 de Junio de 2017

Junta Directiva Estimados socios,

Con trabajo, esfuerzo y con la colaboración de todos los socios, hemos conseguido que la AANF pueda acercarse cada vez

Un año más, la Asociación de Afectados de Neurofibroma-

de tiempo destinados a ruegos y preguntas dirigidas a los

tosis, junto con la Fundación Proyecto Neurofibromatosis,

ponentes. Acto seguido al Congreso tuvo lugar la Asam-

ha organizado el Congreso Anual de Neurofibromatosis, di-

blea General Ordinaria y Extraordinaria de la Asociación

rigido a afectados, familiares, médicos, psicólogos y a todo

de Afectados de Neurofibromatosis, donde se aprobaron los

aquél que, por un motivo u otro, tenga interés en esta en-

siguientes puntos

fermedad.

ASAMBLEA ORDINARIA La cita se fijó el 03 de junio, sábado y, como viene siendo

ORDEN DEL DÍA

habitual, se desarrolló a partir de las 10:00 horas en el Salón

• Lectura y aprobación del Acta de la Asamblea 2016

de Actos de la Fundación ONCE, en Madrid.

• Memoria de actividades 2016 • Balance Económico 2016

Como otros años, pudimos contar con las exposiciones de

• Presentación del Presupuesto 2017

los profesionales médicos más relevantes en estos momen-

• Presentación del Programa de actividades 2017

tos en España en lo que a la Neurofibromatosis se refiere,

• Fundación “Proyecto Neurofibromatosis”

entre los que se encuentran oftalmólogos, neurólogos, on-

ASAMBLEA EXTRAORDINARIA

copediatras, neurocirujanos e investigadores.

ORDEN DEL DÍA La finalidad de este Congreso no es otra que la de conocer

• Renovación de cargos de la Junta Directiva

la actualidad de la Neurofibromatosis, en todos sus ámbitos:

• Baja de Vocal en la Junta Directiva

diagnóstico, tratamientos, consecuencias, avances en su

• Alta de Vocal en la Junta Directiva

investigación...así como lograr crear un espacio de encuen-

• Informe de la Fundación

Os informamos que se ha producido un cambio en la Junta

más a cada afectado, a cada familia, fomentar más y más la

Directiva de la Asociación, con efecto desde el día 3 de junio

investigación de las neurofibromatosis, contactar con expertos

de 2017. Ratificado en la Junta General Extraordinaria que se

y facilitar información veraz y fidedigna y, en definitiva,

celebró el mismo día.

conseguir que seamos una Asociación viva y activa, que presta un servicio de calidad a todas las personas que contactan con

Dicho cambio consiste en la baja de Javier Hernández y la

nosotros.

incorporación como vocal de José Antonio Barraza.

La AANF inicia nueva etapa y contamos con vuestra Los que componemos la Junta despedimos con cariño a Javier,

participación activa. Nos ponemos a vuestra disposición

agradeciéndole su trabajo y colaboración con la AANF y

y queremos que todos os sintáis parte de la Asociación,

damos una calurosa bienvenida a José Antonio.

que contéis con nosotros para las propuestas que estiméis oportunas. Deseamos que la AANF sea un lugar de encuentro

Todos somos conscientes de la gran responsabilidad que

y participación democrática, plural y representativa de todo

asumimos en su día, afrontamos este reto con gran ilusión y

el colectivo.

con muchas ganas de trabajar, fijándonos como objetivo dar continuidad a la gran labor realizada por la anterior junta.

Un cordial saludo

Durante este tiempo, hemos afrontado nuevos proyectos

La Junta Directiva

necesarios para la evolución y desarrollo de la Asociación, consiguiendo así la mejor representación y defensa de los intereses de nuestro colectivo.

tro entre afectados y médicos en el que poder manifestar las dudas y preguntas unos, y ser contestadas por los otros.

Queremos dar las gracias desde la organización a todos los

Por ello, como en otras ocasiones, contamos con espacios

participantes, ponentes, asistentes y voluntarios como Marina Gallego y Gema Candenas, sin los cuales, no sería posible la realización del acto.

Junta Directiva y Ponentes en el Congreso Anual de Neurofibromatosis

- 14 -

LUISA MESONERO

Presidenta

SABRINA MORAIS Secretaria

ANTONIO GARCÍA Tesorero

REYES MONTES Vocal

M. ÁNGEL GRANADOS Vocal

ALMA MATAS Vocal

CARLOS PÉREZ Vocal

JOSÉ ANTONIO BARRAZA Vocal

- 15 -

Actividad

Joan Prat Bartomeu

Ignacio Blanco Guillermo

Lidera la Unidad de oculoplástica pediátrica del Hospital Sant Joan de Deu (Barcelona).

Coordinador del Programa de Asesoramiento Genético del Hospital Germans Trias i Pujol

Perspectivas en el diagnóstico precoz del glioma de vías ópticas en NF1

Manifestaciones de la NF2 durante la infancia&quot

Uno de los primeros síntomas de gravedad más frecuentes que suelen aparecer en niños con NF1 es la pérdida visual, por lo que

La Neurofibromatosis Tipo 2 es una enfermedad de muy baja prevalencia (1/40.000 nacidos) en la que las primeras manifestaciones

desde que se aprecian las manchas café con leche, se debe hacer un estudio adecuado para proceder al diagnóstico y seguimiento

clínicas suelen producirse a partir de la segunda o tercera década de vida. No obstante, hay un reducido número de niños que

de un posible glioma de vías ópticas. El gran reto al que se enfrentan los oftalmólogos es cómo realizar la valoración de la pérdida

presentan manifestaciones clínicas de la NF2 en los primeros años de vida.

de agudeza visual (AV) en los niños, y más aún en los menores de 4 años, dada su poca colaboración, a lo que se añade la dificultad de que dicha agudeza se va incrementando gradualmente hasta alcanzar el 100% a los 4 o 5 años de edad.

El patrón de presentación, así como la historia natural de la NF2 en la infancia es muy variado, y difiere de la forma de presentación en adultos. Los síntomas de la NF2 que presentan los niños antes de la pubertad, son diferentes de los que presentan los adolescentes

La Resonancia Magnética es un medio fiable, no obstante no es deseable por la necesidad de anestesia o sedación en los menores,

o adultos.

ni sostenible, dado su coste y el alto número de pacientes y revisiones necesarias.

Los síntomas iniciales de la Nf 2 en adultos suelen ser debidos a la afectación del VIII PC (octavo par craneal) e incluye pérdida En esta ponencia se analizaron los distintos métodos y técnicas aplicables, concluyendo que las más fiables para el diagnóstico

auditiva, tinnitus, o disfunción del equilibrio.

y seguimiento del glioma son los test de agudeza visual y el OCT, que es un escáner de ojos que mide el grosor de las células del nervio óptico en la retina, aunque mantiene la misma dificultad para los menores de 4 años, que igualmente necesitan sedación.

Por el contrario, en el grupo de edad prepuberal NF2 los primeros síntomas son debidos a los tumores cutáneos, las pequeñas cataratas posteriores capsulares o corticales o los signos neurológicos secundarios a una afectación de los nervios craneales

Se dan otras alternativas exploratorias como la pupilografía y la campimetría. El reto a corto plazo es la forma de aplicar estos

distintos al VIII PC.

estudios a menores de 4 años, mediante la consecución de aparatos adecuados para los mismos.

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Actividad

Juan Luis Becerra Cuñat

Eduard Serra Arenas

Consultor Neurologia CSUR Facomatosis HUGTiP. Coordinador de la Unidad de Epilepsia. Servicio de Neurologia. Departamento

Investigador. Grupo Neurofibromatosis ICO-IMPPC. Instituto de Medicina Predictiva y Personalizada del Cáncer. Hospital

de Neurociencias. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol. Badalona.

Germans Trias i Pujol

Epilepsia en pacientes con nEUROfIBROMATOSIS Tipo 1. Un reto diagnóstico y un tartamiento a medida.

“Modelos celulares para las neurofibromatosis: utilización en diagnóstico, investigación básica y traslacional”

La Neurofibromatosis tipo 1 afecta a 1 cada 2500-3000 individuos. Las manifestaciones características aparecen en la piel en forma de manchas café con leche, nódulos de lisch, efélides axilares y neurofibromas. Pero en el seguimiento es fundamental el

En nuestro laboratorio hemos establecido diferentes tipos de modelos celulares para la investigación en las neurofibromatosis. En

abordaje diagnostico y terapéutico de manifestaciones neurológicas como la epilepsia, las cefaleas cronicas y los trastornos del

esta ponencia nos centramos en la utilización de cultivos primarios derivados directamente de tejidos y en la utilización de células

aprendiizaje con un gran impacto en la calidad de vida de estos pacientes.

madre de pluripotencia inducida (iPSC). Se explicó cómo los cultivos primarios de células de Schwann o melanocitos nos ayudan en el diagnóstico genético de las neurofibromatosis, particularmente cuando hay sospecha de mosaicismo. Esto es cuando en una

La frecuencia de crisis epiléptica en individuos con NF1 es 3-4 veces más frecuente que en la población general. Puede ser la

persona con neurofibromatosis algunas células del cuerpo llevan una mutación en uno los genes de las neurofibromatosis, pero

primera manifestación de una lesión cerebral de reciente aparición. Es fundamental un abordaje diagnostico multidisciplinario

otras células del mismo individuo no las llevan. También vimos cómo los cultivos primarios y las iPSC nos ayudan a investigar

para la elección terapéutica más adecuada para cada paciente.

la identidad de la célula que origina los tumores del sistema nervioso periférico; cómo podemos editar su ADN, por ejemplo, generando nuevas mutaciones o corrigiendo mutaciones existentes; y finalmente cómo los modelos celulares nos pueden ayudar a desarrollar estrategias terapéuticas.

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Actividad

Héctor Salvador Hernández

Servicio de Oncología Pediátrica. Unidad de Seguimiento y Predisposición al Cancer. Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona

Juana Fernández Rodríguez

Investigadora Postdoctoral. Unidad de Diagnóstico Molecular. Programa de Cáncer Hereditario. Institut Català d’OncologíaIDIBELL Barcelona

Nuevos tratamientos en el manejo de los neurofibromas plexiformes A día de hoy el tratamiento de elección de un neurofibroma plexiforme sintomático o de alto riesgo es la cirugía. Desafortunadamente

Creación de una plataforma terapéutica de medicina personalizada para probar nuevos tratamientos en tumores MPNST

un porcentaje significativo de pacientes no son candidatos a la misma debido a su naturaleza y capacidad de invasión de estructuras vecinas. En los últimos años se han realizado múltiples ensayos clínicos en pacientes con diversos tratamientos (quimioterapia,

Los tumores malignos de la vaina de los nervios periféricos (MPNST) son un tipo de sarcomas que actualmente no disponen de un

interferon, everolimus...). Los resultados de éstos, excepto en casos excepcionales, no son espectaculares, motivo por el que los

tratamiento efectivo más allá de la completa resección quirúrgica que no siempre es factible. Más del 50% de estos tumores ocurren

investigadores han buscado otras líneas de tratamiento diferentes. Recientemente se han publicado los datos de un ensayo clínico

en pacientes con Neurofibromatosis tipo 1 (NF1). Se ha estimado que el riesgo a lo largo de la vida de un paciente NF1 de desarrollar

en un reducido grupo de niños con NF1 y neurofibromas plexiformes no operables, cuyos resultados aparentemente son muy

un MPNST es de aproximadamente un 10% (8-13%). Para testar nuevos agentes terapéuticos hemos creado una plataforma de

esperanzadores. En su exposición, el Dr. Salvador realizó un breve resumen sobre la situación de éstos fármacos, así como una

medicina personalizada que contiene tanto modelos in vivo como in vitro.

actualización de su eficacia y tolerancia.

Esta plataforma, actualmente contiene 3 nuevas líneas celulares MPNST (modelos in vitro), y 11 modelos ortoxenógrafos murinos (modelos in vivo) que han sido ampliamente caracterizados y validados mediante comparativa con los tumores originales de los pacientes. Además se ha analizado una librería de unos 2000 compuestos oncológicos en colaboración con un centro americano en el NIH, con el fin de encontrar parejas de compuestos que mostraran sinergia entre ellos en la reducción de la viabilidad de las líneas celulares MPNST. Hemos encontrado efectos sinérgicos potentes en dos de las combinaciones preseleccionadas. Además, para estas dos combinaciones hemos ampliado el estudio a un total de 8 líneas celulares MPNST mostrando sinergia entre los dos compuestos en todas ellas.

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Actividad

Teresa González Muñoz

Juan Carlos López Gutiérrez

Programa de Oncología Molecular. Perteneciente al Grupo de Microambiente y Metástasis del Centro Nacional de Investigaciones

Jefe de Servicio de Cirugía Pediátrica del Hospital Universitario Quirón Salud de Madrid. Responsable de la Unidad de Anomalías

Oncológicas (CNIO).

Vasculares Congénitas del Hospital La Paz de Madrid.

Determinación de nuevos marcadores y dianas terapéuticas para prevenir la transformación maligna de tumores malignos de la vaina nerviosa periférica

¿Quedan indicaciones quirúrgicas en el tratamiento de la NF1?

Como en otras enfermedades neurocutáneas, el progreso en el desarrollo de fármacos eficaces reducirá significativamente las

Una de las complicaciones más serias de la Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es el desarrollo de neurofibromas dermales y plexiformes

indicaciones quirúrgicas en el tratamiento de la neurofibromatosis. En cualquier caso sigue habiendo un catálogo de indicaciones

y su transformación en tumores malignos de la vaina del nervio periférico (MPNSTs), un sarcoma muy agresivo con mal pronóstico.

quirúrgicas que deben ser abiertamente evaluadas por el equipo multidisciplinar a cargo del paciente. Si un neurofibroma es potencialmente resecable sin secuelas es razonable discutir si merece entonces la pena un tratamiento farmacológico de larga

De momento, no existe un método adecuado para detectar de forma temprana esta transformación maligna. Aunque se sabe que el

duración y con efectos secundarios. También es razonable valorar la reducción quirúrgica de volumen de neurofibromas en zonas

microambiente tumoral contribuye a la iniciación y progresión de NF1, esta comunicación del tumor con su microambiente no está

críticas para facilitar el efecto posterior de los inhibidores. Finalmente estamos convencidos del papel preventivo de la exéresis

aún clara. Estudios recientes de nuestro laboratorio en otros tipos de cáncer han revelado que nanovesiculas (exosomas) derivados

de neurofibromas que duelen y crecen tanto para mejorar la calidad de vida del paciente como para reducir las posibilidades de

del tumor pueden promover el crecimiento del tumor primario y la progresión metastásica. Aquí, presentamos por primera vez

degeneración sarcomatosa.

evidencias del uso de exosomas circulantes en el plasma de pacientes de NF1 para monitorizar la transformación maligna de neurofibromas. Nuestros datos demuestran que la transformación en MPNST se acompaña de un aumento del contenido proteico en exosomas, sugiriendo un papel activo de la secreción de exosomas y moléculas tumorales en este proceso. Actualmente, gracias a la asociación de afectados de neurofibromatosis, estamos desarrollando un screening de fármacos para determinar nuevas dianas que puedan prevenir la progresión y metástasis de MPNSTs.

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Actividad

Obra de teatro #El Casting El pasado 2 de junio se llevó a cabo la representación de la

Desde aquí queremos agradecer una vez más la colaboración

obra teatral “#El Casting en el Colegio Salesianos Loyola de

del Colegio Salesianos Loyola de Aranjuez por cedernos sus

Aranjuez.

espacios, al elenco de la obra, los cuales mostraron un sincero interés por la enfermedad y, por supuesto a Pedro Muñoz,

A la representación acudieron un importante número de so-

escritor y autor de la obra de teatro que donó el 100% de

cios y personas concienciadas con el trabajo que viene reali-

los beneficios recaudados aquel día, los cuales llegaron a los

zando la Asociación.

2.580 euros.

Tu colaboración y ayuda es vital y gracias a tu aportación, entre todos vamos a conseguirlo.

Colabora con la investigación de la Neurofibromatosis BBVA: IBAN ES78 0182 0947 25 0208008123

Pedro Muñoz, autor de la obra #El Casting (Centro), Carlos Lorenzo, productor (Derecha).

Campaña UN SOCIO, UN TEAMER UN SOCIO, UN TEAMER

Ayúdanos a compartir nuestro proyecto y haz de nuestro sueño, una realidad. Contigo lo conseguiremos!

Solo te costará 1 euro al mes, y con ese euro que se suma a muchos otros euros de otros TEAMERS, estarás ayudando a la

Toda la información aquí: https://www.teaming.net/neurofi-

investigación de la Neurofibromatosis para encontrar la cura.

bromatosis-ayudaalainvestigacion

Creemos que es un proyecto maravilloso y muy necesario. ¡¡¡Gracias!!! ¿Qué es TEAMING?

Una parte importante de los fondos que se recaudan destinados a financiar la investigaciónde las neurofibromatosis sale de las actividades que afectados, familiares o allegados de éstos llevan a cabo.

Teaming es una iniciativa solidaria que ayuda con micro donaciones a organizaciones como la Fundación Proyecto Neu-

Aunque no todas las iniciativas consiguen cantidades estratosféricas, por poco que sea, cada granito de arena suma y, eso es

rofibromatosis. Uniéndote al grupo “NEUROFIBROMATO-

lo importante: que el goteo de apoyo a la investigación no se interrumpa.

SIS, AYUDA A LA INVESTIGACIÓN” aportarás 1€ al mes de tu cuenta corriente de una forma segura, automática, trans-

De conformidad con la Ley de mecenazgo de 1 de enero de 2015 te beneficiarás de una deducción del 75% de los primeros 150

parente y sin comisiones. ¡Y desgrava!

euros donados, así como del 30 o 35%, según los casos sobre la cuantía que exceda esta cantidad.

La Fundación Proyecto Neurofibromatosis, está financiando diferentes proyectos de investigación con los que se intenta

Aprovecha las ventajas fiscales y colabora con la Neurofibromatosis.

conocer más sobre la enfermedad, pero necesitamos encontrar la cura y para lograrlo, pedimos tu colaboración. Con cada Euro recaudado, avanzaremos en ese conocimiento.

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Página web de la campaña UN SOCIO UN TEAMER

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Actividad La intervención psico-emocional con niños y niñas con

en el hipotálamo con difícil pronóstico, más que cualquier otra cosa … va más allá de una discapacidad por una pseudoartrosis

Yo no quiero que ni un niño sufra. Eso no puede ser. Cada niño

enfermedades raras

de tibia, va más allá de cualquier problema físico … La Nf es

se merece su oportunidad, y cada adulto nos debemos encar-

una dura enfermedad multidisciplinar que condiciona la vida

gar de que los niños así lo entiendan. Depende de nosotros. De

de nuestros hijos en muchos sentidos. Rabia, ira, dolor, todo se

todos.

Maite, psicóloga infantil:

Al grupo de iguales del colegio de un niño/a con ER, les forma-

agolpó de nuevo …

mos y sensibilizamos, normalizando las diferencias que forman En consulta: -”¿A qué quieres jugar?”, le pregunto a Txomin, un niño con ER.

Y Txomin es desde luego no sólo un niño normal. Es para noso-

parte de cada uno de nosotros, como personas individuales y

Decidí que debíamos intentar hacer ver al resto de niños por

únicas que requieren del cariño y comprensión del otro para

qué Txomin es así, porque no se concentra en las cosas, se dis-

crecer fuertes y sanos emocionalmente.

persa, no sigue los juegos, le interesan cosas que al resto no …

tros EXTRAORDINARIO.

hacerles ver que todos somos diferentes pero normales a fin de

-”No sé... ¿jugamos juntos a montar en el metro y parar en muchas estaciones?”, responde.

Les enseñamos que Txomin sabe jugar a muchas cosas diverti-

cuentas … Que entiendan la suerte que tienen de estar sanos …

-”Pero yo no sé el nombre de las estaciones, ¿nos las inventa-

das, pero no es bueno en todas, jugando al fútbol por ejemplo,

Para ello conté con la inestimable ayuda de Maite, psicóloga

mos?”, le pregunto.

igual que nos pasa a todos los demás. “¿Jugamos a montar en el

y ya amiga de la familia, que intentó hacerles ver a través del

-”¡No, yo me las sé!”, me responde emocionado por el valor de su

metro?”.

juego que todos somos diferentes, pero no por ello mejores y

conocimiento.

peores …

Apuesto por que todos los niños y niñas con ER dispongan de

No hay nada raro en este juego, Txomin quiere jugar con el adul-

un recurso psico-emocional externo que ayude a niños/as y pa-

La pena que me queda es la educación en la familia. No de-

to, con sus iguales, con su familia... e integrar en su juego a los/

dres/madres a afrontar con fortaleza las dificultades y alegrías

beríamos ser nosotros los que hiciéramos la labor, sino todos

as demás.

que día a día van surgiendo en la vida apasionante de estos/as

los padres. Normalizar las enfermedades raras a través de la

niños/as.

integración y la colaboración de todos.

Exposición de Irache en el colegio Nuestra Señora de Europa en Getxo

En el parque:

Irache, madre de Txomin, afectado de NF1:

-”¿Quieres jugar al fútbol?”, le preguntan a Txomin.

-”!Bueno, vale!, contesta Txomin, no del todo convencido...

Sin embargo, no corre rápido como el resto o se le escapa el ba-

Presentación de los cuentos “El País de Serolav”

lón y en breve, le dejan a un lado.

Tras el éxito de la segunda edición del libro de cuentos “El País

Sus compañeros no le integran en el juego propuesto por ellos.

de Serolav” nos hemos animado a tomar de nuevo la iniciativa.

La figura del psicólogo en la intervención con niños y niñas con ER consiste en acompañar y hacer de contrapeso para contener,

En este caso están programadas dos fechas para presentar y

orientar, normalizar y explicar comportamientos, emociones y

difundir la obra de cuentos en las localidades de Chirivel y

situaciones vividas por los niños/as y sus familias.

Purchena, en la provincia de Almería, el 11 de Agosto y 22 de Agosto.

Las claves para realizar dicha labor están en la integración sincera y honesta de sus características diferentes.

Txomin en el Colegio Nuestra Señora de Europa en Getxo

Se trata de una obra con una doble finalidad: educativa y solidaria en la que todos nos beneficiamos y a la que os animamos a participar.

Dicha integración sincera y honesta posibilita dotar de recursos

El 18 de Noviembre de 2016 fue uno de los días más difíciles de

de mejora de autoestima, reforzamiento del autoconcepto del

mi vida. Ante 50 niños de 7 años, padres y profesores, intenté

niño o niña, así como proporcionar habilidades para el afronta-

explicar por qué mi hijo es diferente a los demás, y por qué es

Queremos dar las gracias por su predisposición y colaboración

miento de situaciones difíciles para asegurarnos un buen desa-

necesario que todos acepten su diferencia y diversidad y le in-

desinteresada del área de cultura de los Ayuntamientos de di-

rrollo psico-madurativo del niño/a.

tegren en el grupo.

chas localidades, donde se llevará a cabo la presentación en su tercera edición.

En consulta, se trabaja la percepción irrealista del niño/a sobre

Recibí una llamada de la tutora de Txomin un martes a eso de

sí mismo, la percepción de los/as amigos/as respecto a ellos e

las 7 de la tarde … quería decirme que los niños dejaban de lado

impacto que nos genera, mis recursos personales para sentirme

a Txomin y que no era integrado en el grupo … Jugaba sólo en el

bien, además se teatralizan muchas experiencias de conflicto

patio y los demás no entendían su diferencia … De lo más duro

vividas ó no por el niño para ofrecer alternativas de solución.

de mi vida, más que un diagnóstico de NF 1, más que un tumor - 26 -

Alma Matas y Jac en la última edición de la obra de cuentos “El País de Serolav”.

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Actividad

Taller para padres: Déficit de Atención, Hiperactividad y NF-1 ¿QUÉ ES? Ofrecemos un taller para padres de niños o adolescentes con NF-1. Es recomendable que ambos progenitores participen para poder realizar un abordaje común de la situación pero también se atenderán inscripciones individuales.

Si has cambiado de domicilio, de número de cuenta, de teléfono o no nos has facilitado tu DNI, llámanos y actualiza tus datos

Número de participantes por grupo: Máximo 14.

Desde la Asociación, queremos hacer un llamamiento a todos los asociados para que reviséis vuestros datos y si han sufrido

Duración del taller: 6 horas (tuteladas) + seguimiento online.

alguna modificación en los últimos años, nos lo hagáis saber. ¿CÓMO? Formación presencial, eminentemente práctica. Se realizará una breve formación teórica reforzada mediante ejercicios y ejemplos

DIRECCIÓN POSTAL

reales. Se diseña en pequeños grupos para facilitar que los padres puedan resolver sus dudas, analizar dificultades en profundidad

Como sabéis, para que os llegue la revista y toda la información que precisemos mandar, es muy importante que mantengáis

y alcanzar soluciones personalizadas. Posteriormente se ofrece un seguimiento online.

actualizada vuestra dirección de correo postal. Pues son muchas las revistas que nos llegan devueltas por este motivo.

¿POR QUÉ?

NÚMEROS DE TELÉFONO FIJO Y MÓVIL

En España, entre el 30-40% de los niños con NF-1 presenta TDA-H. (Koth, 2000). El entrenamiento a padres se recomienda dentro

De igual modo, si habéis cambiado de teléfono o habéis adquirido un terminal móvil y cuando os asociásteis solo teníais fijo,

de la intervención integral del TDAH y es uno de los factores más importantes para el adecuado desarrollo del niño. El abordaje

os agradeceríamos que nos lo hiciérais saber para ser más fácil localizaros.

que realicen las familias influye en la evolución y en el desarrollo de los afectados.

Por otro lado, los padres con hijos con TDA-H en ocasiones pueden sentirse desbordados por sus síntomas. El formato de grupo

CORREO ELECTRÓNICO

reducido permite un espacio de desahogo, en el que compartir problemas y soluciones con padres en su misma situación.

Por otro lado, el correo electrónico también nos resulta muy útil para contactar con vosotros en numerosas ocasiones; no dejéis de proporcionárnoslo actualizado para agilizar los procesos de comunicación.

CONTENIDOS

1. ¿Qué es el déficit de atención? ¿Qué es la hiperactividad?

DNI

2. Causas y modelos explicativos del trastorno. Relación con NF-1.

En cuanto al DNI, es de suma importancia, principalmente para vosotros, los asociados.

3. El diagnóstico multiprofesional.

Muchos de vosotros abonáis la cuota, que podéis desgravaros en Hacienda por colaborar económicamente con una entidad

4. El tratamiento integral.

de Utilidad Pública como es la nuestra. Para informar a Hacienda de que se ha realizado vuestra aportación, tenemos que

5. Consecuencias cognitivas, emocionales, conductuales y sociales. El ámbito académico.

remitir un listado a la Agencia Tributaria de todos aquellos que nos hacéis donativos, incluido el D.N.I. Si no tenemos vuestro

6. Trastornos y dificultades asociados. Prevención de problemas en la adolescencia.

D.N.I. o el que aportáis no concuerda con la persona que realiza el ingreso, no podemos incluiros en dicho listado, y perdéis la

7. El día a día en casa. Estrategias psicológicas para el buen funcionamiento en el hogar.

posibilidad de beneficiaros de esa ventaja fiscal.

8. Yo como padre/madre. Desarrollo personal y familiar.

Para hacernos llegar las modificaciones, no tenéis más que remitírnoslas por mail, whats app o vía teléfonica.

INSCRIPCIONES Todos los interesados deben inscribirse a través de la página web de la asociación. Una vez confirmada su plaza y con una antelación de 15 días a la fecha de realización de su taller los participantes deberán abonar a la asociación la siguiente cantidad: •

Asociados: 10 euros por familia asistente (dos progenitores)

•

No asociados: 10 euros por participante.

PRÓXIMA CONVOCATORIA: Madrid, Avda. América 33, 2ºB Sábado 21.10.2017 Horario: 10-14 y de 16-18.

Seguimos confirmando fechas y ciudades, ¡No te quedes sin tu plaza!

- 28 -

asociacion.nf@neurofibromatosis.es 670 210 159

- 29 -

91 361 00 42 / 670 210 159

Noticias

El CNIO prueba con éxito en ratones un nuevo tratamiento contra el cáncer

España ofrece 48 fármacos para enfermedades raras; en EE UU hay 230

El bloqueo de una proteína imprescindible para las células malignas reduce mucho en roedores dos tipos de tumores que ahora no tienen cura y que afectan a niños y adolescentes.

Asociaciones de afectados piden un organismo nacional que coordine y financie la atención

13/09/2017

27/05/2017

Todo ello puede llevar a que se aprueben productos con muy poco efecto o con este mal probado y a un elevado precio. Cris-

De hecho, esta nuevo compuesto contra el cáncer es tan Los tumores son un cúmulo de células que se dividen sin

prometedor que, desde hace más de 2 años, la multinacional

Se considera que una enfermedad es poco frecuente (también

tina Granados, gerente del Hospital de Salamanca, expuso un

control, acumulando hasta cientos de alteraciones cromosó-

farmacéutica Merck trabaja activamente en su desarrollo clí-

llamada rara) cuando afecta a menos de una de cada 2.000

caso en el que, tras recibir muchas presiones, se suministró un

micas y mutaciones en su ADN. Sin embargo, para sobrevivir

nico para poder llevar esta terapia a los pacientes.

personas. Eso las hace poco atractivas para la investigación, ya

tratamiento a una niña que costaba 100.000 euros la dosis. El

ante este caos, las células tumorales necesitan de la función

que el potencial mercado de un remedio sería muy reducido.

desembolso solo sirvió para demostrar que el medicamento en

de la proteína reparadora ATR, a la que se vuelven adictas.

Pero, a ese problema, se añaden otros, como que las novedades

cuestión no ofrecía una ventaja clara, y la afectada murió en

no llegan, destacó el martes en unas jornadas Jesús Ignacio

el plazo que se esperaba que sucediera.

Pero, por fin, y después de ocho años de trabajo, un equipo

Meco, presidente del Instituto de Investigación y Desarrollo

del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)

Social de Enfermedades Poco Frecuentes (INDEPF). Los datos

Granados es especialmente sensible a estas cuestiones ya que

ha descubierto una prometedora solución para acabar con

son claros: de los 230 medicamentos huérfanos (así llamados

en Salamanca hay un centro de referencia para enfermeda-

las células malignas sin tocar las sanas: ha demostrado que

porque necesitan una ayuda especial porque son para enfer-

des raras, lo que hace que haya una proporción especialmen-

el bloqueo de esta proteína tiene efectos antitumorales en

medades raras) que hay aprobados en EE UU, la agencia eu-

te alta de pacientes con este tipo de patologías. El gerente del

ratones de laboratorio.

ropea ha autorizado 103, y en España se dispone de 48. Pese

Hospital de Puerta Hierro, donde se celebraron las jornadas,

a estos datos, para este grupo de enfermedades empieza a ha-

Ricardo Herranz, admitió que para un centro sanitario, tener

Y, además, este efecto antitumoral es especialmente potente

ber buenas noticias. “El 47% de los medicamentos aprobados

que atender a estos pacientes con medicamentos tan caros es

en dos tipos de cáncer que afectan a niños y adolescentes y

en Estados Unidos en 2015 fue para ellas”, dijo en la jornada

un problema presupuestario. El jefe de cardiología del hospi-

que, hoy por hoy, no tienen cura: un tipo agresivo de leuce-

Francisco Fernández, director de comunicación de Farmain-

tal, Luis Culpón, explicó que un tercio de toda su dotación para

mia mieloide aguda y el sarcoma de Ewing.

dustria.

medicamentos (unos 300.000 euros) se los llevaban tres pacientes con una insuficiencia rara.”Cuando te llega un enfer-

Mayor supervivencia

El problema es que son muchas enfermedades (unas 7.000)

mo así hay un auténtico peloteo para que lo atienda otro” y no

por lo que si hay 230 tratamientos (que en muchos casos no

arruine las cuentas del centro o el departamento, ejemplificó

Y otro dato positivo: en el caso de la leucemia mieloide aguda,

son curas, sino intentos para frenar la patología o alguno de

Culpón.

los investigadores del CNIO observaron cómo los inhibidores

sus síntomas) eso quiere decir que apenas el 3% tiene un fár-

de ATR incrementaban la supervivencia de los ratones has-

maco.

El presidente de INDEPF, una asociación que agrupa a una

ta seis veces. “Es la primera vez que vemos un efecto de tal

decena de organizaciones y que está dedicada a promover la

envergadura. Hasta la fecha, y utilizando estos modelos ani-

El motivo del retraso para la adopción de los medicamentos

investigación, propuso que para evitar estas situaciones se

males, no se había visto ningún compuesto que presentase

en España no es único. Se trata de productos especiales. Al

creara “una ONT de enfermedades raras”. Se refiere a un or-

este grado de respuesta”, explican los autores de esta investi-

haber pocos casos en el mundo, los ensayos clínicos no pue-

ganismo como la Organización Nacional de Trasplantes, que

gación en un comunicado que ha difundido el CNIO.

den hacerse a gran escala. Además, dado que en la mayoría de

se encarga de coordinar las donaciones en toda España. Esta

los casos no hay alternativa terapéutica, es más fácil aprobar

agencia estatal sería la encargada de tener el registro de afec-

En el caso del sarcoma de Ewing, la respuesta observada

un medicamento con el menor aspecto positivo, ya cualquier

tados (algo que ya incluye la Estrategia Nacional de Enferme-

también mejora la reportada por otros agentes que se están

efecto que haga será un beneficio con el que antes no se con-

dades Raras de 2009 y revisada en 2014 pero que no se acaba

testando actualmente en una fase clínica.

taba. Y, por supuesto, está la cuestión del precio.

de desarrollar, según Meco). Pero, además de la coordinación

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Noticias de la atención, con la creación de centros de referencia, de-

Porque el problema de las enfermedades raras va en aumen-

bería tener un presupuesto propio para medicamentos que

to. No solo porque se descubren cada vez más, sino porque los

no se cargara sobre los hospitales o las comunidades, insistió

avances en otras áreas llevan a que actualmente, por ejemplo,

la gerente del hospital de Salamanca. Sería algo parecido a la

muchos tipos de cáncer se consideren ya patologías poco fre-

solución que se anunció para que las comunidades facilitaran

cuentes. Ello sucede porque se va afinando en su descripción,

los tratamientos de la hepatitis C, aunque luego no se aplicó y

y cada subcategoría que se crea afecta a menos pacientes. Por

se le computó a cada una la deuda correspondiente.

eso ya no se habla de cáncer de mama, sino de cáncer de mama HER2+ o triple negativo, y la clasificación va complicándose al identificarse nuevas mutaciones y procesos implicados.

Las pruebas genéticas permiten diagnosticar casi 5.000 de las 7.000 enfermedades raras existentes, según una experta enfermedades a la descendencia, aunque la mayoría de estas

30/06/2017

novedades están en fase de experimentación, “algo que planLas enfermedades raras afectan en España a menos de cinco

tea incluso problemas éticos propios de cualquier estudio ex-

personas por cada 10.000 habitantes y, actualmente, se dis-

perimental y otros específicos, como la dificultad de reclutar

pone de pruebas genéticas para diagnosticar casi 5.000 de las

pacientes y, sobre todo, la financiación de las investigaciones,

7.000 existentes a nivel mundial, un instrumento beneficioso

habida cuenta de que la baja prevalencia de estas patologías

para los pacientes y familiares, pues pueden mejorar su mane-

hace que la iniciativa privada no pueda cargar con todo el peso

jo clínico en un 30-40 por ciento de los casos, según la doctora

de su coste”, ha subrayado el doctor Gracia.

del Departamento de Genética del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid, Carmen

Además de aquellas enfermedades poco frecuentes diagnosti-

Ayuso.

cadas, hay otras que no lo están, constituyendo una categoría clínica “que merece un esfuerzo diagnóstico por parte del sis-

La doctora Ayuso ha llegado a estas conclusiones en su ar-

tema de salud”, según ha señalado el especialista en Genética

tículo ‘Las enfermedades raras y sus problemas. Estudios ge-

Humana y Clínica del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona

néticos’, publicado en la edición 47 de la revista EIDON, en

y autor del artículo ‘El Diagnóstico de las enfermedades raras

donde, además, ha destacado que “por su complejidad clínica

no-diagnosticadas’, Francesc Palau.

y abordaje multidisciplinar, las necesidades más urgentes de los pacientes con enfermedades raras son la disponibilidad de

Esto debería ser así ya que, según ha recalcado el doctor Palau,

pruebas diagnósticas y de tratamientos eficaces y seguros, ha-

“el diagnóstico es vital para el paciente, una responsabilidad

cia las que se enfoca la investigación internacional”.

moral del médico y un imperativo ético del sistema sanitario, pues este debe fomentar el diagnóstico en un tiempo razona-

Por su parte, el presidente de la Fundación de Ciencias de la

ble, con una asistencia multidisciplinar integral en la que par-

Salud (FCS), Diego Gracia, también ha publicado en este úl-

ticipen Atención Primaria, Especializada y los centros de refe-

timo número de EIDON con un artículo titulado ‘Las enfer-

rencia, ya que la categoría de enfermedad no-diagnosticada es

medades raras, un reto histórico’, en el que el especialista ha

operativa, pero no es aceptable”.

recordado que, hace más de un siglo, la identificación de los

El País

microorganismos patógenos permitieron controlar las epide-

En cuanto a los medicamentos, “cada vez hay más medica-

mias y que, ahora, “nos hallamos en una situación pareja como

mentos disponibles para el tratamiento de enfermedades ra-

consecuencia de la puesta a punto de las técnicas biológico-

ras, y se espera que el número siga creciendo en los próximos

moleculares y la identificación de los genes causantes de un

años; sin embargo, el 95 por ciento de las 7.000 enfermedades

número aún mayor de enfermedades, la mayoría de las veces

raras descritas siguen sin terapias específicas, haciendo que el

congénitas, e incluso hereditarias, que se conocen como enfer-

desafío sea inmenso, aunque el interés de todas las institucio-

medades raras”.

nes y organismos involucrados no deja de crecer”, ha explicado el autor de ‘El desarrollo clínico de los medicamentos huérfa-

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En esta línea, la terapia génica en células germinales prome-

nos’ y experto en investigación clínica y director del Programa

te ser el procedimiento para prevenir la transmisión de esas

BUC (Biociencias UAM + CSIC), Rafael Dal-Ré.

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Noticias

Francesc Palau, director del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) (Sergi Unanue)

Sanidad aporta 800.000 € más para el diagnóstico de Enfermedades Raras

“Las enfermedades raras se deben considerar un problema de salud pública”

07/07/2017

20/05/2017

Asimismo en el Consejo Interterritorial de Salud, presidido

También ha permitido avanzar mucho en la investigación,

por la ministra, también se ha aprobado el Manual de proce-

en gran parte gracias a las nuevas tecnologías, como las téc-

El Ministerio de Sanidad, cuya responsable es Dolors Montse-

dimientos de Registro de Enfermedades Raras con el que se

Los viernes son unos días especiales en el Hospital Sant Joan

nicas de secuenciación del genoma, vitales para avanzar en

rrat, hará una aportación adicional al millón de euros ya dis-

espera mantener un censo de pacientes, conocer la inciden-

de Déu de Barcelona. Es cuando los niños con enfermedades

la lucha contra las enfermedades raras, pues “en el 80 % de

tribuido entre las comunidades autónomas, para la investi-

cia y prevalencia de las enfermedades raras, su etiología y

raras no diagnosticadas visitan el centro con el objetivo de,

casos la causa de la patología es genética”.

gación y agilización de los diagnósticos de las Enfermedades

otras características de las mismas, así como orientar la pla-

finalmente, saber qué es lo que les sucede. Desde hace tres

Raras. Esta prueba piloto tendrá una cuantía de 800.000

nificación y gestión sanitaria de las mismas aunque éstas no

años el hospital cuenta con la consulta IPER. Se trata de un

Desde su nacimiento en la primavera del 2015, la consulta

euros con los que asegurar a las familias de los afectados a

tengan cura.

sistema pionero en el país basado en centralizar los esfuerzos

IPER ha crecido de manera sustancial. El doctor Palau se

de las distintas disciplinas médicas para conseguir un mejor

siente satisfecho con su evolución. “La valoración de los pa-

análisis de la patología del paciente.

cientes es buena”, comenta el director, “y hemos mejorado

acceder a un diagnóstico genético.

Por otro lado, se creará un grupo de trabajo que establecerá

mucho la eficiencia diagnóstica de enfermedades raras de

Según ha informado el portavoz del Ministerio de Sanidad,

un modelo de abordaje global de fármacos de alto impacto

hay que avanzar en la investigación, mejorar la detección

económico, así como de enfermedades catalogadas de ultra-

La cabeza pensante detrás de esta iniciativa es la de Fran-

precoz y “ahorrar el calvario que supone a los enfermos y sus

raras de forma que se pueda acceder a estudiar estas y su

cesc Palau, director del Instituto Pediátrico de Enfermedades

familias el tiempo de espera hasta obtener un diagnóstico”.

repercusión en la salud.

Raras (IPER), que en tres años ha tratado a 15.000 pacientes

Palau destaca que, cuando finalmente un enfermo recibe su

activos. Para el doctor, la consulta cubre una necesidad, pues

diagnóstico, el beneficio es doble. Por un lado, los padres del

muchos niños se pasan “meses y años” sin tener un diagnós-

niño respiran aliviados y “descansan” después de un largo

tico, factor clave para realizar el tratamiento correcto.

tiempo de incógnitas y, por el otro, el menor puede recibir

origen genético”.

la terapia adecuada. Bien sea para ofrecer una de nueva que El proyecto ofrece una mejor calidad de vida a los pacientes.

antes no se contemplaba “y que puede ser útil”, o bien se “re-

No solo aumenta las posibilidades de obtener un diagnóstico.

tira alguna que puede ser no beneficiosa”.

También mejora el aspecto logístico de las visitas. Los meno-

distintos campos.

Con la consulta especializada los niños no tienen que visitar el hospital “seis, siete o diez veces al año”, sino que pueden concentrar las citas en dos días

De este modo, los niños no tienen que visitar el hospital

Se estima que en todo el país hay alrededor de tres millones

“seis, siete o diez veces al año”, sino que pueden concentrar

de afectados por enfermedades raras, el 50% de los cuales

las citas en dos días. De igual manera, se tiende a agrupar las

manifiestan la patología antes de los 18 años. Aunque la cifra

visitas de los niños que presentan síntomas parecidos, y así

es solo una estimación, el doctor Palau considera que es “su-

los médicos pueden “contrastar con los demás especialistas

ficientemente importante para que sea un problema de salud

y obtener una visión mucho más adecuada”.

pública”, y asegura que la solución pasa por crear “partena-

res no tienen que realizar numerosos viajes al hospital que pueden llegar a ser muy tediosos, sino que la consulta permite que en un solo día puedan ser analizados por expertos de

riados público-privados” que permitan invertir en un sector

En el 80% de los casos la causa de la patología es genética

Dolors Montserrat. Ministra de Sanidad y Asuntos Sociales / EcoDiario.es

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tan abandonado por las farmacéuticas como el de las enfermedades raras.

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Tenemos una meta... ¡Ayúdanos a investigar!

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