Infórmate
nº68
Agosto 2017
Voluntariado NF: cuando compartir te hace feliz
Éxito del Congreso Anual de Neurofibromatosis celebrado el 03.06.2017
El CNIO prueba con éxito en ratones un nuevo tratamiento contra el cáncer
TELÉFONOS DE LA ASOCIACIÓN Luisa Mesonero Villegas
Presidenta
Sabrina Morais Silveira
Secretaria
Antonio García Martínez
Tesorero
Alma Matas Torralba
Vocal
Reyes Montes García
Vocal
Carlos Pérez Durán
Vocal
Miguel Ángel Granados Gordo
Vocal
José Antonio Barraza Fuentes
Vocal
91 361 00 42 luisa.mesonero@neurofibromatosis.es 91 361 00 42 sabrina.morais@neurofibromatosis.es 91 361 00 42 antonio.garcia@neurofibromatosis.es 91 361 00 42 alma.matas@neurofibromatosis.es 91 361 00 42 reyes.montes@neurofibromatosis.es 91 361 00 42 carlos.perez@neurofibromatosis.es 91 361 00 42 miguel.granados@neurofibromatosis.es 91 361 00 42
Trabajador Social Nº Colegiado M-9045 Psicóloga Nº Colegiado M-15924 Psicóloga Nº Colegiado M-23831 Cirujano plástico. Hospital La Paz Hospital Quirón de Madrid
91 361 00 42 asociacion.nf@neurofibromatosis.es 91 361 00 42 psicologia.nf@neurofibromatosis.es 91 361 00 42 psicologia.nf@neurofibromatosis.es 91 727 70 00
Rafael Prieto Punzón Carmen María Sánchez Vázquez María Fernández Gómez Dr.Juan Carlos López Gutiérrez
joseantoniobarraza@neurofibromatosis.es
Dr. Eduard Serra Arenas
Cirujano. H. Sant Joan de Deu CSUR Pediátrico Proyecto de Investigación NF H. German Trias i Pujol. CSUR Adultos Proyecto de Investigación NF ICO-IDIBELL-IMPPC Proyecto de Investigación NF ICO-IDIBELL-IMPPC
91 361 00 42
Dra. Concha Hernández Chico
Genética Molecular. H. Ramón y Cajal
91 361 00 42
Dr. Héctor Salvador
Oncólogo infantil.H. Sant Joan de Deu CSUR Pediátrico
932 53 21 00
Dr. Francisco Soldado Dr. Ignacio Blanco Guillermo Dra. Conxi Lázaro García
932 53 21 00 91 361 00 42 91 361 00 42
Infórmate Nº68 / Agosto 2017
Sumario 4
Atención asociados
6 Editorial 7
Hablan los Expertos
Voluntariado NF: cuando compartir te hace feliz
11 Hablan los Expertos
Escoliosis y Neurofibromatosis
14 Actividades 30 Noticias
CONTACTOS POR COMUNIDADES Murcia, Alicante y Almería
Alma Matas
687 21 34 81
Albacete
Llanos Jiménez
Córdoba
José Antonio Barraza Fuentes
Granada
Sonia Cameno
La Rioja, Bilbao
Angélica Miguel
660 19 21 64 albacete@neurofibromatosis.es 625 62 77 29 cordoba@neurofibromatosis.es 606 39 59 29 granada@neurofibromatosis.es 606 444 117 larioja@neurofibromatosis.es
Salamanca
Charo García
669 85 59 40
Palma
Nuria Ortega
Sevilla
Luisa Mesonero
Zaragoza
Carmen Gómez
Barcelona
Lucía Ríos
659 95 62 09 palma@neurofibromatosis.es 600 69 67 69 luisa.mesonero@neurofibromatosis.es 666 02 65 54 zaragoza@neurofibromatosis.es 670 37 78 17 barcelona@neurofibromatosis.es -2-
-3-
Atención a los asociados Teléfonos de Servicios de apoyo que ofrece la Asociación dirigidos a los afectados de Nf y sus familiares. Tanto si acabas de ser diagnosticado, como si necesitas informaicón puntual según la situación en la que te encuentres, ofrecemos servicios de apoyo dirigidos a los afectados de Nf y sus familiares.
Nuestro principal objetivo es potenciar el buen afrontamiento de las circunstancias, reorientar las respuestas, ofrecer pautas para el manejo de la situación, intentando mantener una actitud positiva que repercuta en el bienestar del afectado.
SUBVENCIONES Y DONACIONES
Entidad
Año
Fecha de solicitud
Obra Social La Caixa
2016
Mayo 2016
BNP Paribas
2016
Junio 2016
X
Fundación ONCE
2016
Junio 2016
X
IRPF-FEDER
2016
Junio 2016
X
de información, para poder contribuir a mejorar la calidad de vida de los afectados y de sus
Ayuntamiento de Madrid
2016
Junio 2016
familias. Se trata de una labor dura y difícil, pero no imposible, gracias a tu colaboración. Aso-
Premios Bankia
2016
Junio 2016
X
ciáte accediendo al formulario online a través del siguiente enlace:
Cª AA.SS C. Madrid
2016
Agosto 2016
X
http://neurofibromatosis.es/colabora-con-nosotrs/hazte-soci/
Premios Caser
2017
Marzo 2017
Fundación Inocente Inocente
2017
Marzo 2017
Asóciate La asociación de afectados de neurofibromatosis, es una institución sin ánimo de lucro, que trabaja por el apoyo médico, psicológico y social, la investigación y en la búsqueda y difusión
o llamando a los teléfonos de atención: 91.361.00.42 / 670.21.01.59
SERVICIO DE INTERVENCIÓN PSICOLÓGICA
SERVICIO DE ATENCIÓN Y ORIENTACIÓN
Premios Bankia
2017
Junio 2017
María Fernández
Rafael Prieto
Fomento del Asociacionismo Ayto. Madrid
2017
Abril 2017
Nº de Colegiado: M-23831
Nº de Colegiado: M-9045
maria.fernandez@neurofibromatosis.es
asociacion.nf@neurofibromatosis.es
Telf.: 913610042 / 670210159
Telf.: 91 361 00 42 / 670210159
SI
Concesión NO
SC
X
X
X X X X
Carmen Sánchez Nº de Colegiado: M-15924 psicologia.nf@neurofibromatosis.es Telf.: 913610042 / 670210159 - Programa de atención individualizada - Programa de atención grupal - Plataforma online - Plataforma de inserción y orientación laboral
Avda. América, 33. 2ºB 28002 Madrid Apdo. Correos 13010 Telf. 91 361 00 42 / 670 210 159 asociacion.nf@neurofibromatosis.es
HORARIO DE ATENCIÓN: De Lunes a Jueves de 09:00 a 14:00 horas y de 15:00 a 18:00 horas Viernes de 09:00 a 15:00 horas.
Redacción y maquetación Asociación de Afectados de Neurofibromatosis Depósito Legal M-39080-2011
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-5-
Editorial
Hablan los expertos
Cambios a mejor Con la llegada del ansiado verano, nos sumergimos en una
Continuamos la investigación en nuevos tratamientos para tu-
etapa de cambios, en la que debemos descansar, reflexionar,
mores de la vaina de los nervios periféricos, ¡increíble!
tomar aliento y seguir avanzando y luchando como venimos
Voluntariado NF: cuando compartir te hace feliz La AANF lleva 20 años trabajando para el desarrollo de pro-
Ser voluntario significa humanidad, responsabilidad social
haciendo para afrontar y convivir con las Neurofibromatosis
Así como la investigación en modelos celulares para la Neu-
yectos de atención psicosocial dedicados a los que padecen esta
y compromiso. El voluntario se caracteriza por su calidad
de la forma más digna y con la mayor calidad de vida.
rofibromatosis, para su diagnóstico en la investigación básica
enfermedad. Contar con personal voluntario es clave para im-
humana, se interesa por las necesidades desfavorecedoras
y traslacional. Un repaso a la epilepsia en pacientes con Neu-
plicar y concienciar a los afectados de la labor que llevamos a
de los demás y actúa para ayudarl a satisfacer estas nece-
Ese es nuestro día a día, pero desde la Junta Directiva de la
rofibromatosis tipo 1, diagnósticos y tratamientos específicos
cabo y nos facilita poder mejorar cada día.
sidades.
AANF nos sentimos especialmente orgullosos y contentos de
para este tipo de epilepsia (estudio multidisciplinar para elegir
contar, con una comunidad científica volcada en los proyectos
el tratamiento adecuado para cada paciente). ¡Menudo cambio!
Ampliar recursos mediante el voluntariado significa ampliar
¿Qué es necesario para ser voluntario?
que, con tanto esfuerzo financiamos desde la Fundación Pro-
Y no todo va a ser diagnóstico y tratamiento, impresionante
perspectivas multidisciplinares, ya que enriquecemos nues-
yecto Neurofibromatosis.
cambio el de encontrar marcadores para la prevención, el pro-
tros conocimientos y experiencias con la aportación de cada
Para poder participar como voluntario en la AANF se re-
nóstico y evolución en la malignización de los tumores, princi-
uno y de esta manera los proyectos de actividades pueden ser
quiere conocer la enfermedad y la entidad. Además, cada
Orgullosos también de contar con más asociados y colabora-
palmente los plexiformes, tan importante como el diagnóstico
más y mejores. Significa, también, sentir que la AANF se cons-
perfil puede necesitar de unos conocimientos, competen-
dores, que día tras día nos transmiten su energía y proyectos
y tratamiento. Y nos quedó mucho más claro
truye entre todos, que todos tenemos cabida y podemos apor-
cias y experiencia concretos. Para colaborar en cualquiera
tar nuestro grano de arena en esta causa común.
de ellos hay que adquirir un compromiso serio, disponer de
de futuro para ayudar a hacer más grande esta Asociación, la Nuestra y la de TODOS.
habilidades para trabajar en equipo, capacidad de organiza-
a todos que la tendencia en el manejo de los neurofibromas de El rol del voluntario.
ción, habilidades resolutivas, empatía y motivación.
ciones quirúrgicas que, al fin y al cabo, son la primera opción
Una persona voluntaria es alguien que de forma altruista deci-
Con el objetivo de alcanzar estos requisitos y garantizar que
para el tratamiento de los neurofibromas.
de involucrarse con una comunidad para ayudar a los demás.
esta experiencia resulta satisfactoria para todos, la AANF
mayor extensión tiende a convinar el uso de las terapias dirigiNuestra más cálida bienvenida a José Antonio, nuevo vocal de
das para minimizar los riesgos y envergadura de las interven-
la Junta Directiva, que nos llega cargado de ideas, proyectos e ilusiones, y que compartimos desde ya a través de nuestra
En el tiempo que dedica no recibe contraprestación económi-
ofrece un curso de formación inicial online en el que se
Y mencionar el intenso repaso realizado a las manifestaciones
ca y su labor nunca sustituye el trabajo remunerado. Lo que
abordan aspectos relativos a la enfermedad y sus conse-
Pero si hay algo que nos ha hecho iniciar esta etapa de descan-
clínicas de la NF2 en niños, así como todos los métodos diag-
el voluntario espera a cambio es la satisfacción de colaborar y
cuencias psicológicas, los derechos y obligaciones del volun-
so con tanta emoción es la gran aportación que el pasado 3 de
nósticos y exploraciones complementarias para el diagnóstico
conseguir cambios a través de su generosidad.
tario, la comunicación afectiva y el autocuidado personal.
Junio en el Congreso Anual de Neurofibromatosis nos regala-
precoz del glioma de vías ópticas en la NF1.
página, redes sociales y nuestra revista.
ron y compartieron con todos nosotros nuestros investigadores, en sus diferentes ámbitos de investigación.
Cambios, Cambios, cambios………Esperanza, fuerza e Ilusión.
Cambios a mejor, seguro que lo creéis así, ¿no?
Un saludo afectuoso a todos los miembros de esta gran familia que somos, desde el cariño y el corazón.
Los avances en los nuevos tratamientos de los neurofibromas plexiformes, una “medicación”, un “jarabito” como dice Rubén,
Alma Matas.
que, aunque aún esté en estudio y en fase experimental, es un cambio importantísimo.
Vocal de la Junta Directiva de la AANF.
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-7-
Hablan los expertos Derechos y deberes del voluntario
¿Por qué es necesaria la formación al voluntario?
DERECHOS
La formación facilita una visión de la enfermedad pero tam-
DEBERES
bién de nuestra entidad. Se plantean objetivos y actividades a cubrir. El voluntario en todas las actividades en las que
Recibir, tanto con carácter inicial como permanente, la in- Cumplir los compromisos adquiridos con las organizaciones
intervenga debe cumplir una condición: poder explicar de
formación, formación, orientación, apoyo y, en su caso, me- en las que se integren, respetando los fines y la normativa de
manera clara y sencilla qué es la neurofibromatosis, qué im-
dios materiales necesarios para el ejercicio de las funciones las mismas.
plica en la vida de los afectados y explicar los objetivos de la
que se les asignen.
Asociación. Es decir, ser portavoz de los afectados de NF y sus familiares. Ser tratados sin discriminación, respetando su libertad, Guardar, cuando proceda, confidencialidad de la informa• DE SOPORTE:
Por otro lado, la formación permite conocer aspectos importantes para que el acompañamiento a los afectados sea bene-
Apoyo administrativo y tareas logísticas. o
ficioso para ambas partes.
¿Cuáles son las áreas de intervención del voluntario?
ción recibida y conocida en el desarrollo de su actividad vo-
dignidad, intimidad y creencias.
luntaria.
o Obtención de recursos: captación de fondos, de
socios, difusión, campañas, organización de
Participar activamente en la organización en que se inser- Rechazar cualquier contraprestación económica que pudie-
mercadillos, desfiles, etc.
ten, colaborando en la elaboración, diseño, ejecución y ran recibir bien del beneficiario o bien de otras personas re-
o En actividades de ocio y tiempo libre.
evaluación de los programas, de acuerdo con sus estatutos o lacionadas con su acción. normas de aplicación.
En la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis, la acción
El voluntariado en la AANF puede realizarse de manera Pre-
de los voluntarios puede sintetizarse en las siguientes áreas:
sencial u Online. El voluntariado Online brinda una excelente
Ser asegurados contra los riesgos de accidente y enfer- Respetar los derechos de los beneficiarios de su actividad vo-
oportunidad a aquellas personas solidarias que por falta de
medad derivados directamente del ejercicio de la actividad luntaria
• DE MISIÓN:
tiempo o de opciones en su localidad no pueden realizar un
voluntaria, con las características y por los capitales ase-
o Apoyo emocional y contacto con los afectados.
voluntariado presencial. En este caso el voluntario necesita
gurados que se establezcan reglamentariamente.
o Organización de talleres de ocio.
el soporte de un ordenador, internet y redes sociales para, a
o Realización de talleres o mesas informativos en
través de ellas ofrecer cuidado a otros y difundir los mensajes
de la AANF.
hospitales, colegios, empresas, etc.
Ser reembolsados por los gastos realizados en el desempeño Actuar de forma diligente y solidaria de sus actividades.
o Acompañamiento hospitalario.
o Asesoramiento a familias desplazadas para recibir
Los voluntarios que colaboran con la AANF no están solos
tratamiento o segunda opinión en otras comunida
y a lo largo de su experiencia con nosotros reciben asesora-
Disponer de una acreditación identificativa de su condición Participar en las tareas formativas previstas por la organiza-
des autónomas (recibirles, ayudarles a realizar los
miento y acompañamiento profesional. Ponemos nuestros
de voluntario.
trámites burocráticos necesarios, acompañarles al
medidos a su disposición con el objetivo de que la experiencia
fiadas, así como las que con carácter permanente se precisen
hospital y proporcionarles apoyo emocional en
les resulte gratificante y pueda revertirles una proporción de
para mantener la calidad de los servicios que presten.
caso de que lo necesiten).
todo lo que ellos dan.
ción de modo concreto para las actividades y funciones con-
Realizar su actividad en las debidas condiciones de seguri- Seguir las instrucciones adecuadas a los fines que se impardad e higiene en función de la naturaleza y características tan en el desarrollo de las actividades encomendadas. de aquélla. Obtener el respeto y reconocimiento por el valor social de su Utilizar debidamente la acreditación y distintivos de la contribución.
asociación.
Respetar y cuidar los recursos materiales que se pongan a su disposición las organizaciones.
Fuente: Ley 6/1996 de 15 de Enero, del Voluntariado.
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-9-
Hablan los expertos
Escoliosis y Neurofibromatosis
¿Por qué ser voluntario? Contacta con nosotros para más información. ¡Tus propuesPorque aprenderás de las experiencias de otras personas,
tas y colaboración son bienvenidas!
porque te sorprenderás de cuánto es necesaria tu ayuda y el bien que puedes llegar a hacer, porque te permitirá conocer
Servicio de Intervención Psicológica
diferentes realidades y valorar más la tuya, porque la gene-
María Fernández Gómez
rosidad puede dar sentido a tu vida, porque te consideras ca-
Carmen María Sánchez
David Farrington La escoliosis es la manifestación esquelética más frecuente
que no han alcanzado la madurez ósea con curvas entre 25º y
paz de colaborar con los demás para resolver sus problemas,
de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1). Por lo general, se loca-
40º parece ser efectivo el tratamiento mediante ortesis (cor-
porque podrás poner tus capacidades al servicio de los de-
liza en la columna torácica; presenta una curva corta y muy
sés). Sin embargo, una vez que las curvas de tipo no-distrófico
más, porque te enriquecerás conociendo a diferentes perso-
angulada; y afecta entre cuatro y seis vértebras. La inci-
de la NF1 superan los 40º, se recomienda la cirugía mediante
nas, porque no lo has probado, porque... ¡Seguro que tú tienes
dencia oscila entre el 10% y el 20% de los pacientes con NF1.
una fusión raquídea posterior con instrumentación (fusionar
tus propios motivos: Da un paso más!
el tramo de columna afecto para conseguir un bloque sólido Se desconoce la causa de aparición de esta defor-
que no pueda seguir deformándose). Es preciso el seguimiento
midad de la columna vertebral en los pacientes con
después de este tipo de cirugía debido a la mayor probabilidad
NF1. Se han propuesto diversos motivos, pero no se
de desarrollar una pseudoartrosis (la porción de columna in-
ha
tervenida no termina de fusionarse) entre estos pacientes. Asi-
podido
establecer
la
verdadera
relación
causal.
mismo, con el tiempo, algunas curvas de tipo no-distrófico evoLa escoliosis secundaria a NF1 puede ser distrófica o
lucionan y exhiben características de la escoliosis distrófica.
no-distrófica, en función de que se presenten o no ciertas anomalías específicas de esta deformidad. Es importante distinguir entre los dos tipos ya que el pronóstico
y
el
tratamiento
difieren
significativamente.
La escoliosis distrófica es más frecuente, tiene una mayor tendencia a la progresión e incluye un subgrupo de pacientes (aquellos con cifoescoliosis severa) con riesgo de presentar déficits neurológicos (de tipo paraplejía). La escoliosis no-distrófica se asemeja en su comportamiento y en los tipos de curva a la escoliosis idiopática (la deformidad más común entre las adolescentes no afectas de NF1). Sin embargo, recientemente se ha podido constatar que curvas no-distróficas en pacientes jóvenes “modulan” (cambian)
figura 1
al tipo distrófico, más preocupante, con el paso de los años.
Escoliosis distrófica Escoliosis no-distrófica En las escoliosis distróficas, las curvas cortas, y muy anguladas
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La escoliosis de tipo no-distrófica tiene un pronóstico más favo-
se desarrollan a una edad temprana, incluso por debajo de los
rable en los pacientes con NF1. El aspecto clínico, los hallazgos
4 años. Existen una serie de características radiográficas (figura
radiográficos (figura 1) y el comportamiento de la curva tienden
2) que ayudan a diferenciar entre las curvas distróficas y las
a ser similares a lo que se encuentra con la escoliosis idiopática
no-distróficas: festoneado de las vértebras, apófisis transver-
(forma habitual entre las adolescentes sin NF1). No obstante, las
sas aumentadas de tamaño, acuñamiento y rotación verte-
deformidades no-distróficas generalmente se hacen evidentes
bral severa, aumento del tamaño de los forámenes, pedículos
a una edad más temprana que las curvas idiopáticas y tienen
defectuosos, afilamiento de las costillas, y en raras ocasiones,
una probabilidad ligeramente mayor de progresión de la defor-
subluxación entre los cuerpos vertebrales. Algunos de estos
midad. El manejo de las curvas tipo no-distróficas es parecido
hallazgos pueden resultar de la erosión del hueso ante la pre-
al de la escoliosis idiopática. Las curvas inferiores a 25º única-
sencia de neurofibromas intraespinales, paraespinales o ecta-
mente se observan pero de manera muy estrecha. En pacientes
sia dural (aumento de la presión del líquido cefalorraquídeo).
- 11 -
Hablan los expertos puede mostrar el festoneado de las vértebras, o la presencia de costillas dentro del canal espinal (hallazgo típico de la es-
Aunque el uso de los tallos de crecimiento se asocia con una
coliosis de tipo distrófico). Para la planificación preoperato-
alta tasa de complicaciones, sus beneficios compensan el ries-
ria es muy aconsejable la reconstrucción tridimensional de
go en pacientes con escoliosis distróficas de inicio temprano
la TAC con objeto de clarificar la anatomía de la deformidad.
gía mediante fusión espinal puede tener un efecto significati-
David Farrington. Jefe de Cirujía Ortopédica y Traumatología Infantil. Miembro del Internacional Pediatric Orthopaedics Think Tank (IPOTT).
vo sobre la altura total, así como sobre el volumen de la caja
Hospital Virgen del Rocío. Sevilla.
Las curvas distróficas en pacientes jóvenes (<10 años) suponen un reto aún mayor (figura 3). En este grupo de edad, la ciru-
torácica. El menor tamaño de las vértebras en estos pacientes puede suponer mayores dificultades con los implantes. Por otra parte, la propia progresión de la curva puede distorsionar significativamente la caja torácica pudiendo llevar a un síndrome de insuficiencia torácica, con riesgo vital para el paciente.
figura 2
figura 4
Afortunadamente, la mayoría de las curvas distróficas no se acompañan de una cifosis excesiva. No obstante, los individuos que presentan esta combinación (escoliosis + cifosis) muestran una gran predisposición para desarrollar déficits neurológicos por compresión de la médula espinal. Es importante detectar la cifosis en cuanto aparece, ya que una vez establecida es precisa una fusión de la columna tanto posterior como anterior. El manejo no-quirúrgico de la escoliosis distrófica es casi siempre ineficaz. Estas curvas requieren una intervención quirúrgica precoz y agresiva, incluso en los pacientes más jóvenes. El retraso lleva a una deformidad rápidamente progresiva, tanto en el plano frontal como lateral (de perfil). La mayoría de los pacientes muestran una marcada progresión antes de los 10 años de edad, apreciándose una deformidad seve-
figura 3
La AANF, también en las redes sociales
ra antes de la fase de crecimiento de la adolescente. Existen
Los denominados “tallos de crecimiento” se han emplea-
No te olvides de que puedes seguirnos también a través de nuestras Redes Sociales: Facebook, Twitter y Google +, donde
una serie de características de la escoliosis distrófica que se
do con éxito en el tratamiento de curvas de inicio tempra-
estarás informado antes que nadie de todo lo que sucede en torno a la Asoaciación, la Fundación Proyecto NF, y las neurofi-
correlacionan con un alto riesgo de progresión: edad tempra-
no (<10 años). Estos implantes han demostrado prevenir la
bromatosis en general.
na de aparición, alto grado de curvatura en el momento de la
progresión de las curvas preservando el crecimiento lon-
Recuerda, estamos a un click de ti!
evaluación inicial, presencia de festoneado vertebral, afila-
gitudinal de la columna vertebral. Se han utilizado ta-
miento de varias costillas e importante rotación vertebral.
llos de crecimiento en el tratamiento de curvas distróficas de inicio temprano con resultados favorables (figura 4).
Antes de la cirugía, es esencial realizar un examen neurológico completo para identificar cualquier anomalía, aunque sea
El uso de los tallos de crecimiento en la NF1 se asocia con
muy sutil. Debe realizarse siempre una resonancia magnéti-
una alta incidencia de complicaciones. La complicación
ca y una TAC. La resonancia magnética puede poner de ma-
más frecuente es la cifosis proximal (angulación de la co-
nifiesto la existencia de lesiones de tipo neurofibromatoso en
lumna por encima de los implantes). Otras complicacio-
el cuello, tórax, región paravertebral, o canal espinal. La TAC
nes habituales son la infección y la rotura de las barras.
- 12 -
Asociación de Afectados de Neurofibromatosis
@asociacion_anf
- 13 -
Asociación Neurofibromatosis
Actividad
Congreso Anual de nEUROfIBROMATOSIS y Asamblea General. 3 de Junio de 2017
Junta Directiva Estimados socios,
Con trabajo, esfuerzo y con la colaboración de todos los socios, hemos conseguido que la AANF pueda acercarse cada vez
Un año más, la Asociación de Afectados de Neurofibroma-
de tiempo destinados a ruegos y preguntas dirigidas a los
tosis, junto con la Fundación Proyecto Neurofibromatosis,
ponentes. Acto seguido al Congreso tuvo lugar la Asam-
ha organizado el Congreso Anual de Neurofibromatosis, di-
blea General Ordinaria y Extraordinaria de la Asociación
rigido a afectados, familiares, médicos, psicólogos y a todo
de Afectados de Neurofibromatosis, donde se aprobaron los
aquél que, por un motivo u otro, tenga interés en esta en-
siguientes puntos
fermedad.
ASAMBLEA ORDINARIA La cita se fijó el 03 de junio, sábado y, como viene siendo
ORDEN DEL DÍA
habitual, se desarrolló a partir de las 10:00 horas en el Salón
• Lectura y aprobación del Acta de la Asamblea 2016
de Actos de la Fundación ONCE, en Madrid.
• Memoria de actividades 2016 • Balance Económico 2016
Como otros años, pudimos contar con las exposiciones de
• Presentación del Presupuesto 2017
los profesionales médicos más relevantes en estos momen-
• Presentación del Programa de actividades 2017
tos en España en lo que a la Neurofibromatosis se refiere,
• Fundación “Proyecto Neurofibromatosis”
entre los que se encuentran oftalmólogos, neurólogos, on-
ASAMBLEA EXTRAORDINARIA
copediatras, neurocirujanos e investigadores.
ORDEN DEL DÍA La finalidad de este Congreso no es otra que la de conocer
• Renovación de cargos de la Junta Directiva
la actualidad de la Neurofibromatosis, en todos sus ámbitos:
• Baja de Vocal en la Junta Directiva
diagnóstico, tratamientos, consecuencias, avances en su
• Alta de Vocal en la Junta Directiva
investigación...así como lograr crear un espacio de encuen-
• Informe de la Fundación
Os informamos que se ha producido un cambio en la Junta
más a cada afectado, a cada familia, fomentar más y más la
Directiva de la Asociación, con efecto desde el día 3 de junio
investigación de las neurofibromatosis, contactar con expertos
de 2017. Ratificado en la Junta General Extraordinaria que se
y facilitar información veraz y fidedigna y, en definitiva,
celebró el mismo día.
conseguir que seamos una Asociación viva y activa, que presta un servicio de calidad a todas las personas que contactan con
Dicho cambio consiste en la baja de Javier Hernández y la
nosotros.
incorporación como vocal de José Antonio Barraza. La AANF inicia nueva etapa y contamos con vuestra Los que componemos la Junta despedimos con cariño a Javier,
participación activa. Nos ponemos a vuestra disposición
agradeciéndole su trabajo y colaboración con la AANF y
y queremos que todos os sintáis parte de la Asociación,
damos una calurosa bienvenida a José Antonio.
que contéis con nosotros para las propuestas que estiméis oportunas. Deseamos que la AANF sea un lugar de encuentro
Todos somos conscientes de la gran responsabilidad que
y participación democrática, plural y representativa de todo
asumimos en su día, afrontamos este reto con gran ilusión y
el colectivo.
con muchas ganas de trabajar, fijándonos como objetivo dar continuidad a la gran labor realizada por la anterior junta.
Un cordial saludo
Durante este tiempo, hemos afrontado nuevos proyectos
La Junta Directiva
necesarios para la evolución y desarrollo de la Asociación, consiguiendo así la mejor representación y defensa de los intereses de nuestro colectivo.
tro entre afectados y médicos en el que poder manifestar las dudas y preguntas unos, y ser contestadas por los otros.
Queremos dar las gracias desde la organización a todos los
Por ello, como en otras ocasiones, contamos con espacios
participantes, ponentes, asistentes y voluntarios como Marina Gallego y Gema Candenas, sin los cuales, no sería posible la realización del acto.
Junta Directiva y Ponentes en el Congreso Anual de Neurofibromatosis
- 14 -
LUISA MESONERO
Presidenta
SABRINA MORAIS Secretaria
ANTONIO GARCÍA Tesorero
REYES MONTES Vocal
M. ÁNGEL GRANADOS Vocal
ALMA MATAS Vocal
CARLOS PÉREZ Vocal
JOSÉ ANTONIO BARRAZA Vocal
- 15 -
Actividad
Joan Prat Bartomeu
Ignacio Blanco Guillermo
Lidera la Unidad de oculoplástica pediátrica del Hospital Sant Joan de Deu (Barcelona).
Coordinador del Programa de Asesoramiento Genético del Hospital Germans Trias i Pujol
Perspectivas en el diagnóstico precoz del glioma de vías ópticas en NF1
Manifestaciones de la NF2 durante la infancia&quot
Uno de los primeros síntomas de gravedad más frecuentes que suelen aparecer en niños con NF1 es la pérdida visual, por lo que
La Neurofibromatosis Tipo 2 es una enfermedad de muy baja prevalencia (1/40.000 nacidos) en la que las primeras manifestaciones
desde que se aprecian las manchas café con leche, se debe hacer un estudio adecuado para proceder al diagnóstico y seguimiento
clínicas suelen producirse a partir de la segunda o tercera década de vida. No obstante, hay un reducido número de niños que
de un posible glioma de vías ópticas. El gran reto al que se enfrentan los oftalmólogos es cómo realizar la valoración de la pérdida
presentan manifestaciones clínicas de la NF2 en los primeros años de vida.
de agudeza visual (AV) en los niños, y más aún en los menores de 4 años, dada su poca colaboración, a lo que se añade la dificultad de que dicha agudeza se va incrementando gradualmente hasta alcanzar el 100% a los 4 o 5 años de edad.
El patrón de presentación, así como la historia natural de la NF2 en la infancia es muy variado, y difiere de la forma de presentación en adultos. Los síntomas de la NF2 que presentan los niños antes de la pubertad, son diferentes de los que presentan los adolescentes
La Resonancia Magnética es un medio fiable, no obstante no es deseable por la necesidad de anestesia o sedación en los menores,
o adultos.
ni sostenible, dado su coste y el alto número de pacientes y revisiones necesarias. Los síntomas iniciales de la Nf 2 en adultos suelen ser debidos a la afectación del VIII PC (octavo par craneal) e incluye pérdida En esta ponencia se analizaron los distintos métodos y técnicas aplicables, concluyendo que las más fiables para el diagnóstico
auditiva, tinnitus, o disfunción del equilibrio.
y seguimiento del glioma son los test de agudeza visual y el OCT, que es un escáner de ojos que mide el grosor de las células del nervio óptico en la retina, aunque mantiene la misma dificultad para los menores de 4 años, que igualmente necesitan sedación.
Por el contrario, en el grupo de edad prepuberal NF2 los primeros síntomas son debidos a los tumores cutáneos, las pequeñas cataratas posteriores capsulares o corticales o los signos neurológicos secundarios a una afectación de los nervios craneales
Se dan otras alternativas exploratorias como la pupilografía y la campimetría. El reto a corto plazo es la forma de aplicar estos
distintos al VIII PC.
estudios a menores de 4 años, mediante la consecución de aparatos adecuados para los mismos.
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Actividad
Juan Luis Becerra Cuñat
Eduard Serra Arenas
Consultor Neurologia CSUR Facomatosis HUGTiP. Coordinador de la Unidad de Epilepsia. Servicio de Neurologia. Departamento
Investigador. Grupo Neurofibromatosis ICO-IMPPC. Instituto de Medicina Predictiva y Personalizada del Cáncer. Hospital
de Neurociencias. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol. Badalona.
Germans Trias i Pujol
Epilepsia en pacientes con nEUROfIBROMATOSIS Tipo 1. Un reto diagnóstico y un tartamiento a medida.
“Modelos celulares para las neurofibromatosis: utilización en diagnóstico, investigación básica y traslacional”
La Neurofibromatosis tipo 1 afecta a 1 cada 2500-3000 individuos. Las manifestaciones características aparecen en la piel en forma de manchas café con leche, nódulos de lisch, efélides axilares y neurofibromas. Pero en el seguimiento es fundamental el
En nuestro laboratorio hemos establecido diferentes tipos de modelos celulares para la investigación en las neurofibromatosis. En
abordaje diagnostico y terapéutico de manifestaciones neurológicas como la epilepsia, las cefaleas cronicas y los trastornos del
esta ponencia nos centramos en la utilización de cultivos primarios derivados directamente de tejidos y en la utilización de células
aprendiizaje con un gran impacto en la calidad de vida de estos pacientes.
madre de pluripotencia inducida (iPSC). Se explicó cómo los cultivos primarios de células de Schwann o melanocitos nos ayudan en el diagnóstico genético de las neurofibromatosis, particularmente cuando hay sospecha de mosaicismo. Esto es cuando en una
La frecuencia de crisis epiléptica en individuos con NF1 es 3-4 veces más frecuente que en la población general. Puede ser la
persona con neurofibromatosis algunas células del cuerpo llevan una mutación en uno los genes de las neurofibromatosis, pero
primera manifestación de una lesión cerebral de reciente aparición. Es fundamental un abordaje diagnostico multidisciplinario
otras células del mismo individuo no las llevan. También vimos cómo los cultivos primarios y las iPSC nos ayudan a investigar
para la elección terapéutica más adecuada para cada paciente.
la identidad de la célula que origina los tumores del sistema nervioso periférico; cómo podemos editar su ADN, por ejemplo, generando nuevas mutaciones o corrigiendo mutaciones existentes; y finalmente cómo los modelos celulares nos pueden ayudar a desarrollar estrategias terapéuticas.
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Actividad
Héctor Salvador Hernández
Servicio de Oncología Pediátrica. Unidad de Seguimiento y Predisposición al Cancer. Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona
Juana Fernández Rodríguez
Investigadora Postdoctoral. Unidad de Diagnóstico Molecular. Programa de Cáncer Hereditario. Institut Català d’OncologíaIDIBELL Barcelona
Nuevos tratamientos en el manejo de los neurofibromas plexiformes A día de hoy el tratamiento de elección de un neurofibroma plexiforme sintomático o de alto riesgo es la cirugía. Desafortunadamente
Creación de una plataforma terapéutica de medicina personalizada para probar nuevos tratamientos en tumores MPNST
un porcentaje significativo de pacientes no son candidatos a la misma debido a su naturaleza y capacidad de invasión de estructuras vecinas. En los últimos años se han realizado múltiples ensayos clínicos en pacientes con diversos tratamientos (quimioterapia,
Los tumores malignos de la vaina de los nervios periféricos (MPNST) son un tipo de sarcomas que actualmente no disponen de un
interferon, everolimus...). Los resultados de éstos, excepto en casos excepcionales, no son espectaculares, motivo por el que los
tratamiento efectivo más allá de la completa resección quirúrgica que no siempre es factible. Más del 50% de estos tumores ocurren
investigadores han buscado otras líneas de tratamiento diferentes. Recientemente se han publicado los datos de un ensayo clínico
en pacientes con Neurofibromatosis tipo 1 (NF1). Se ha estimado que el riesgo a lo largo de la vida de un paciente NF1 de desarrollar
en un reducido grupo de niños con NF1 y neurofibromas plexiformes no operables, cuyos resultados aparentemente son muy
un MPNST es de aproximadamente un 10% (8-13%). Para testar nuevos agentes terapéuticos hemos creado una plataforma de
esperanzadores. En su exposición, el Dr. Salvador realizó un breve resumen sobre la situación de éstos fármacos, así como una
medicina personalizada que contiene tanto modelos in vivo como in vitro.
actualización de su eficacia y tolerancia. Esta plataforma, actualmente contiene 3 nuevas líneas celulares MPNST (modelos in vitro), y 11 modelos ortoxenógrafos murinos (modelos in vivo) que han sido ampliamente caracterizados y validados mediante comparativa con los tumores originales de los pacientes. Además se ha analizado una librería de unos 2000 compuestos oncológicos en colaboración con un centro americano en el NIH, con el fin de encontrar parejas de compuestos que mostraran sinergia entre ellos en la reducción de la viabilidad de las líneas celulares MPNST. Hemos encontrado efectos sinérgicos potentes en dos de las combinaciones preseleccionadas. Además, para estas dos combinaciones hemos ampliado el estudio a un total de 8 líneas celulares MPNST mostrando sinergia entre los dos compuestos en todas ellas.
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Actividad
Teresa González Muñoz
Juan Carlos López Gutiérrez
Programa de Oncología Molecular. Perteneciente al Grupo de Microambiente y Metástasis del Centro Nacional de Investigaciones
Jefe de Servicio de Cirugía Pediátrica del Hospital Universitario Quirón Salud de Madrid. Responsable de la Unidad de Anomalías
Oncológicas (CNIO).
Vasculares Congénitas del Hospital La Paz de Madrid.
Determinación de nuevos marcadores y dianas terapéuticas para prevenir la transformación maligna de tumores malignos de la vaina nerviosa periférica
¿Quedan indicaciones quirúrgicas en el tratamiento de la NF1? Como en otras enfermedades neurocutáneas, el progreso en el desarrollo de fármacos eficaces reducirá significativamente las
Una de las complicaciones más serias de la Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es el desarrollo de neurofibromas dermales y plexiformes
indicaciones quirúrgicas en el tratamiento de la neurofibromatosis. En cualquier caso sigue habiendo un catálogo de indicaciones
y su transformación en tumores malignos de la vaina del nervio periférico (MPNSTs), un sarcoma muy agresivo con mal pronóstico.
quirúrgicas que deben ser abiertamente evaluadas por el equipo multidisciplinar a cargo del paciente. Si un neurofibroma es potencialmente resecable sin secuelas es razonable discutir si merece entonces la pena un tratamiento farmacológico de larga
De momento, no existe un método adecuado para detectar de forma temprana esta transformación maligna. Aunque se sabe que el
duración y con efectos secundarios. También es razonable valorar la reducción quirúrgica de volumen de neurofibromas en zonas
microambiente tumoral contribuye a la iniciación y progresión de NF1, esta comunicación del tumor con su microambiente no está
críticas para facilitar el efecto posterior de los inhibidores. Finalmente estamos convencidos del papel preventivo de la exéresis
aún clara. Estudios recientes de nuestro laboratorio en otros tipos de cáncer han revelado que nanovesiculas (exosomas) derivados
de neurofibromas que duelen y crecen tanto para mejorar la calidad de vida del paciente como para reducir las posibilidades de
del tumor pueden promover el crecimiento del tumor primario y la progresión metastásica. Aquí, presentamos por primera vez
degeneración sarcomatosa.
evidencias del uso de exosomas circulantes en el plasma de pacientes de NF1 para monitorizar la transformación maligna de neurofibromas. Nuestros datos demuestran que la transformación en MPNST se acompaña de un aumento del contenido proteico en exosomas, sugiriendo un papel activo de la secreción de exosomas y moléculas tumorales en este proceso. Actualmente, gracias a la asociación de afectados de neurofibromatosis, estamos desarrollando un screening de fármacos para determinar nuevas dianas que puedan prevenir la progresión y metástasis de MPNSTs.
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Actividad
Obra de teatro #El Casting El pasado 2 de junio se llevó a cabo la representación de la
Desde aquí queremos agradecer una vez más la colaboración
obra teatral “#El Casting en el Colegio Salesianos Loyola de
del Colegio Salesianos Loyola de Aranjuez por cedernos sus
Aranjuez.
espacios, al elenco de la obra, los cuales mostraron un sincero interés por la enfermedad y, por supuesto a Pedro Muñoz,
A la representación acudieron un importante número de so-
escritor y autor de la obra de teatro que donó el 100% de
cios y personas concienciadas con el trabajo que viene reali-
los beneficios recaudados aquel día, los cuales llegaron a los
zando la Asociación.
2.580 euros.
Tu colaboración y ayuda es vital y gracias a tu aportación, entre todos vamos a conseguirlo.
Colabora con la investigación de la Neurofibromatosis BBVA: IBAN ES78 0182 0947 25 0208008123
Pedro Muñoz, autor de la obra #El Casting (Centro), Carlos Lorenzo, productor (Derecha).
Campaña UN SOCIO, UN TEAMER UN SOCIO, UN TEAMER
Ayúdanos a compartir nuestro proyecto y haz de nuestro sueño, una realidad. Contigo lo conseguiremos!
Solo te costará 1 euro al mes, y con ese euro que se suma a muchos otros euros de otros TEAMERS, estarás ayudando a la
Toda la información aquí: https://www.teaming.net/neurofi-
investigación de la Neurofibromatosis para encontrar la cura.
bromatosis-ayudaalainvestigacion
Creemos que es un proyecto maravilloso y muy necesario. ¡¡¡Gracias!!! ¿Qué es TEAMING?
Una parte importante de los fondos que se recaudan destinados a financiar la investigaciónde las neurofibromatosis sale de las actividades que afectados, familiares o allegados de éstos llevan a cabo.
Teaming es una iniciativa solidaria que ayuda con micro donaciones a organizaciones como la Fundación Proyecto Neu-
Aunque no todas las iniciativas consiguen cantidades estratosféricas, por poco que sea, cada granito de arena suma y, eso es
rofibromatosis. Uniéndote al grupo “NEUROFIBROMATO-
lo importante: que el goteo de apoyo a la investigación no se interrumpa.
SIS, AYUDA A LA INVESTIGACIÓN” aportarás 1€ al mes de tu cuenta corriente de una forma segura, automática, trans-
De conformidad con la Ley de mecenazgo de 1 de enero de 2015 te beneficiarás de una deducción del 75% de los primeros 150
parente y sin comisiones. ¡Y desgrava!
euros donados, así como del 30 o 35%, según los casos sobre la cuantía que exceda esta cantidad.
La Fundación Proyecto Neurofibromatosis, está financiando diferentes proyectos de investigación con los que se intenta
Aprovecha las ventajas fiscales y colabora con la Neurofibromatosis.
conocer más sobre la enfermedad, pero necesitamos encontrar la cura y para lograrlo, pedimos tu colaboración. Con cada Euro recaudado, avanzaremos en ese conocimiento.
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Página web de la campaña UN SOCIO UN TEAMER
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Actividad La intervención psico-emocional con niños y niñas con
en el hipotálamo con difícil pronóstico, más que cualquier otra cosa … va más allá de una discapacidad por una pseudoartrosis
Yo no quiero que ni un niño sufra. Eso no puede ser. Cada niño
enfermedades raras
de tibia, va más allá de cualquier problema físico … La Nf es
se merece su oportunidad, y cada adulto nos debemos encar-
una dura enfermedad multidisciplinar que condiciona la vida
gar de que los niños así lo entiendan. Depende de nosotros. De
de nuestros hijos en muchos sentidos. Rabia, ira, dolor, todo se
todos.
Maite, psicóloga infantil:
Al grupo de iguales del colegio de un niño/a con ER, les forma-
agolpó de nuevo …
mos y sensibilizamos, normalizando las diferencias que forman En consulta: -”¿A qué quieres jugar?”, le pregunto a Txomin, un niño con ER.
Y Txomin es desde luego no sólo un niño normal. Es para noso-
parte de cada uno de nosotros, como personas individuales y
Decidí que debíamos intentar hacer ver al resto de niños por
únicas que requieren del cariño y comprensión del otro para
qué Txomin es así, porque no se concentra en las cosas, se dis-
crecer fuertes y sanos emocionalmente.
persa, no sigue los juegos, le interesan cosas que al resto no …
tros EXTRAORDINARIO.
hacerles ver que todos somos diferentes pero normales a fin de
-”No sé... ¿jugamos juntos a montar en el metro y parar en muchas estaciones?”, responde.
Les enseñamos que Txomin sabe jugar a muchas cosas diverti-
cuentas … Que entiendan la suerte que tienen de estar sanos …
-”Pero yo no sé el nombre de las estaciones, ¿nos las inventa-
das, pero no es bueno en todas, jugando al fútbol por ejemplo,
Para ello conté con la inestimable ayuda de Maite, psicóloga
mos?”, le pregunto.
igual que nos pasa a todos los demás. “¿Jugamos a montar en el
y ya amiga de la familia, que intentó hacerles ver a través del
-”¡No, yo me las sé!”, me responde emocionado por el valor de su
metro?”.
juego que todos somos diferentes, pero no por ello mejores y
conocimiento.
peores … Apuesto por que todos los niños y niñas con ER dispongan de
No hay nada raro en este juego, Txomin quiere jugar con el adul-
un recurso psico-emocional externo que ayude a niños/as y pa-
La pena que me queda es la educación en la familia. No de-
to, con sus iguales, con su familia... e integrar en su juego a los/
dres/madres a afrontar con fortaleza las dificultades y alegrías
beríamos ser nosotros los que hiciéramos la labor, sino todos
as demás.
que día a día van surgiendo en la vida apasionante de estos/as
los padres. Normalizar las enfermedades raras a través de la
niños/as.
integración y la colaboración de todos.
Exposición de Irache en el colegio Nuestra Señora de Europa en Getxo
En el parque:
Irache, madre de Txomin, afectado de NF1:
-”¿Quieres jugar al fútbol?”, le preguntan a Txomin. -”!Bueno, vale!, contesta Txomin, no del todo convencido... Sin embargo, no corre rápido como el resto o se le escapa el ba-
Presentación de los cuentos “El País de Serolav”
lón y en breve, le dejan a un lado. Tras el éxito de la segunda edición del libro de cuentos “El País
Sus compañeros no le integran en el juego propuesto por ellos.
de Serolav” nos hemos animado a tomar de nuevo la iniciativa. La figura del psicólogo en la intervención con niños y niñas con ER consiste en acompañar y hacer de contrapeso para contener,
En este caso están programadas dos fechas para presentar y
orientar, normalizar y explicar comportamientos, emociones y
difundir la obra de cuentos en las localidades de Chirivel y
situaciones vividas por los niños/as y sus familias.
Purchena, en la provincia de Almería, el 11 de Agosto y 22 de Agosto.
Las claves para realizar dicha labor están en la integración sincera y honesta de sus características diferentes.
Txomin en el Colegio Nuestra Señora de Europa en Getxo
Se trata de una obra con una doble finalidad: educativa y solidaria en la que todos nos beneficiamos y a la que os animamos a participar.
Dicha integración sincera y honesta posibilita dotar de recursos
El 18 de Noviembre de 2016 fue uno de los días más difíciles de
de mejora de autoestima, reforzamiento del autoconcepto del
mi vida. Ante 50 niños de 7 años, padres y profesores, intenté
niño o niña, así como proporcionar habilidades para el afronta-
explicar por qué mi hijo es diferente a los demás, y por qué es
Queremos dar las gracias por su predisposición y colaboración
miento de situaciones difíciles para asegurarnos un buen desa-
necesario que todos acepten su diferencia y diversidad y le in-
desinteresada del área de cultura de los Ayuntamientos de di-
rrollo psico-madurativo del niño/a.
tegren en el grupo.
chas localidades, donde se llevará a cabo la presentación en su tercera edición.
En consulta, se trabaja la percepción irrealista del niño/a sobre
Recibí una llamada de la tutora de Txomin un martes a eso de
sí mismo, la percepción de los/as amigos/as respecto a ellos e
las 7 de la tarde … quería decirme que los niños dejaban de lado
impacto que nos genera, mis recursos personales para sentirme
a Txomin y que no era integrado en el grupo … Jugaba sólo en el
bien, además se teatralizan muchas experiencias de conflicto
patio y los demás no entendían su diferencia … De lo más duro
vividas ó no por el niño para ofrecer alternativas de solución.
de mi vida, más que un diagnóstico de NF 1, más que un tumor - 26 -
Alma Matas y Jac en la última edición de la obra de cuentos “El País de Serolav”.
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Actividad
Taller para padres: Déficit de Atención, Hiperactividad y NF-1 ¿QUÉ ES? Ofrecemos un taller para padres de niños o adolescentes con NF-1. Es recomendable que ambos progenitores participen para poder realizar un abordaje común de la situación pero también se atenderán inscripciones individuales.
Si has cambiado de domicilio, de número de cuenta, de teléfono o no nos has facilitado tu DNI, llámanos y actualiza tus datos
Número de participantes por grupo: Máximo 14. Desde la Asociación, queremos hacer un llamamiento a todos los asociados para que reviséis vuestros datos y si han sufrido
Duración del taller: 6 horas (tuteladas) + seguimiento online.
alguna modificación en los últimos años, nos lo hagáis saber. ¿CÓMO? Formación presencial, eminentemente práctica. Se realizará una breve formación teórica reforzada mediante ejercicios y ejemplos
DIRECCIÓN POSTAL
reales. Se diseña en pequeños grupos para facilitar que los padres puedan resolver sus dudas, analizar dificultades en profundidad
Como sabéis, para que os llegue la revista y toda la información que precisemos mandar, es muy importante que mantengáis
y alcanzar soluciones personalizadas. Posteriormente se ofrece un seguimiento online.
actualizada vuestra dirección de correo postal. Pues son muchas las revistas que nos llegan devueltas por este motivo.
¿POR QUÉ?
NÚMEROS DE TELÉFONO FIJO Y MÓVIL
En España, entre el 30-40% de los niños con NF-1 presenta TDA-H. (Koth, 2000). El entrenamiento a padres se recomienda dentro
De igual modo, si habéis cambiado de teléfono o habéis adquirido un terminal móvil y cuando os asociásteis solo teníais fijo,
de la intervención integral del TDAH y es uno de los factores más importantes para el adecuado desarrollo del niño. El abordaje
os agradeceríamos que nos lo hiciérais saber para ser más fácil localizaros.
que realicen las familias influye en la evolución y en el desarrollo de los afectados. Por otro lado, los padres con hijos con TDA-H en ocasiones pueden sentirse desbordados por sus síntomas. El formato de grupo
CORREO ELECTRÓNICO
reducido permite un espacio de desahogo, en el que compartir problemas y soluciones con padres en su misma situación.
Por otro lado, el correo electrónico también nos resulta muy útil para contactar con vosotros en numerosas ocasiones; no dejéis de proporcionárnoslo actualizado para agilizar los procesos de comunicación.
CONTENIDOS
1. ¿Qué es el déficit de atención? ¿Qué es la hiperactividad?
DNI
2. Causas y modelos explicativos del trastorno. Relación con NF-1.
En cuanto al DNI, es de suma importancia, principalmente para vosotros, los asociados.
3. El diagnóstico multiprofesional.
Muchos de vosotros abonáis la cuota, que podéis desgravaros en Hacienda por colaborar económicamente con una entidad
4. El tratamiento integral.
de Utilidad Pública como es la nuestra. Para informar a Hacienda de que se ha realizado vuestra aportación, tenemos que
5. Consecuencias cognitivas, emocionales, conductuales y sociales. El ámbito académico.
remitir un listado a la Agencia Tributaria de todos aquellos que nos hacéis donativos, incluido el D.N.I. Si no tenemos vuestro
6. Trastornos y dificultades asociados. Prevención de problemas en la adolescencia.
D.N.I. o el que aportáis no concuerda con la persona que realiza el ingreso, no podemos incluiros en dicho listado, y perdéis la
7. El día a día en casa. Estrategias psicológicas para el buen funcionamiento en el hogar.
posibilidad de beneficiaros de esa ventaja fiscal.
8. Yo como padre/madre. Desarrollo personal y familiar. Para hacernos llegar las modificaciones, no tenéis más que remitírnoslas por mail, whats app o vía teléfonica.
INSCRIPCIONES Todos los interesados deben inscribirse a través de la página web de la asociación. Una vez confirmada su plaza y con una antelación de 15 días a la fecha de realización de su taller los participantes deberán abonar a la asociación la siguiente cantidad: •
Asociados: 10 euros por familia asistente (dos progenitores)
•
No asociados: 10 euros por participante.
PRÓXIMA CONVOCATORIA: Madrid, Avda. América 33, 2ºB Sábado 21.10.2017 Horario: 10-14 y de 16-18. Seguimos confirmando fechas y ciudades, ¡No te quedes sin tu plaza!
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asociacion.nf@neurofibromatosis.es 670 210 159
- 29 -
91 361 00 42 / 670 210 159
Noticias
El CNIO prueba con éxito en ratones un nuevo tratamiento contra el cáncer
España ofrece 48 fármacos para enfermedades raras; en EE UU hay 230
El bloqueo de una proteína imprescindible para las células malignas reduce mucho en roedores dos tipos de tumores que ahora no tienen cura y que afectan a niños y adolescentes.
Asociaciones de afectados piden un organismo nacional que coordine y financie la atención
13/09/2017
27/05/2017
Todo ello puede llevar a que se aprueben productos con muy poco efecto o con este mal probado y a un elevado precio. Cris-
De hecho, esta nuevo compuesto contra el cáncer es tan Los tumores son un cúmulo de células que se dividen sin
prometedor que, desde hace más de 2 años, la multinacional
Se considera que una enfermedad es poco frecuente (también
tina Granados, gerente del Hospital de Salamanca, expuso un
control, acumulando hasta cientos de alteraciones cromosó-
farmacéutica Merck trabaja activamente en su desarrollo clí-
llamada rara) cuando afecta a menos de una de cada 2.000
caso en el que, tras recibir muchas presiones, se suministró un
micas y mutaciones en su ADN. Sin embargo, para sobrevivir
nico para poder llevar esta terapia a los pacientes.
personas. Eso las hace poco atractivas para la investigación, ya
tratamiento a una niña que costaba 100.000 euros la dosis. El
ante este caos, las células tumorales necesitan de la función
que el potencial mercado de un remedio sería muy reducido.
desembolso solo sirvió para demostrar que el medicamento en
de la proteína reparadora ATR, a la que se vuelven adictas.
Pero, a ese problema, se añaden otros, como que las novedades
cuestión no ofrecía una ventaja clara, y la afectada murió en
no llegan, destacó el martes en unas jornadas Jesús Ignacio
el plazo que se esperaba que sucediera.
Pero, por fin, y después de ocho años de trabajo, un equipo
Meco, presidente del Instituto de Investigación y Desarrollo
del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)
Social de Enfermedades Poco Frecuentes (INDEPF). Los datos
Granados es especialmente sensible a estas cuestiones ya que
ha descubierto una prometedora solución para acabar con
son claros: de los 230 medicamentos huérfanos (así llamados
en Salamanca hay un centro de referencia para enfermeda-
las células malignas sin tocar las sanas: ha demostrado que
porque necesitan una ayuda especial porque son para enfer-
des raras, lo que hace que haya una proporción especialmen-
el bloqueo de esta proteína tiene efectos antitumorales en
medades raras) que hay aprobados en EE UU, la agencia eu-
te alta de pacientes con este tipo de patologías. El gerente del
ratones de laboratorio.
ropea ha autorizado 103, y en España se dispone de 48. Pese
Hospital de Puerta Hierro, donde se celebraron las jornadas,
a estos datos, para este grupo de enfermedades empieza a ha-
Ricardo Herranz, admitió que para un centro sanitario, tener
Y, además, este efecto antitumoral es especialmente potente
ber buenas noticias. “El 47% de los medicamentos aprobados
que atender a estos pacientes con medicamentos tan caros es
en dos tipos de cáncer que afectan a niños y adolescentes y
en Estados Unidos en 2015 fue para ellas”, dijo en la jornada
un problema presupuestario. El jefe de cardiología del hospi-
que, hoy por hoy, no tienen cura: un tipo agresivo de leuce-
Francisco Fernández, director de comunicación de Farmain-
tal, Luis Culpón, explicó que un tercio de toda su dotación para
mia mieloide aguda y el sarcoma de Ewing.
dustria.
medicamentos (unos 300.000 euros) se los llevaban tres pacientes con una insuficiencia rara.”Cuando te llega un enfer-
Mayor supervivencia
El problema es que son muchas enfermedades (unas 7.000)
mo así hay un auténtico peloteo para que lo atienda otro” y no
por lo que si hay 230 tratamientos (que en muchos casos no
arruine las cuentas del centro o el departamento, ejemplificó
Y otro dato positivo: en el caso de la leucemia mieloide aguda,
son curas, sino intentos para frenar la patología o alguno de
Culpón.
los investigadores del CNIO observaron cómo los inhibidores
sus síntomas) eso quiere decir que apenas el 3% tiene un fár-
de ATR incrementaban la supervivencia de los ratones has-
maco.
El presidente de INDEPF, una asociación que agrupa a una
ta seis veces. “Es la primera vez que vemos un efecto de tal
decena de organizaciones y que está dedicada a promover la
envergadura. Hasta la fecha, y utilizando estos modelos ani-
El motivo del retraso para la adopción de los medicamentos
investigación, propuso que para evitar estas situaciones se
males, no se había visto ningún compuesto que presentase
en España no es único. Se trata de productos especiales. Al
creara “una ONT de enfermedades raras”. Se refiere a un or-
este grado de respuesta”, explican los autores de esta investi-
haber pocos casos en el mundo, los ensayos clínicos no pue-
ganismo como la Organización Nacional de Trasplantes, que
gación en un comunicado que ha difundido el CNIO.
den hacerse a gran escala. Además, dado que en la mayoría de
se encarga de coordinar las donaciones en toda España. Esta
los casos no hay alternativa terapéutica, es más fácil aprobar
agencia estatal sería la encargada de tener el registro de afec-
En el caso del sarcoma de Ewing, la respuesta observada
un medicamento con el menor aspecto positivo, ya cualquier
tados (algo que ya incluye la Estrategia Nacional de Enferme-
también mejora la reportada por otros agentes que se están
efecto que haga será un beneficio con el que antes no se con-
dades Raras de 2009 y revisada en 2014 pero que no se acaba
testando actualmente en una fase clínica.
taba. Y, por supuesto, está la cuestión del precio.
de desarrollar, según Meco). Pero, además de la coordinación
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Noticias de la atención, con la creación de centros de referencia, de-
Porque el problema de las enfermedades raras va en aumen-
bería tener un presupuesto propio para medicamentos que
to. No solo porque se descubren cada vez más, sino porque los
no se cargara sobre los hospitales o las comunidades, insistió
avances en otras áreas llevan a que actualmente, por ejemplo,
la gerente del hospital de Salamanca. Sería algo parecido a la
muchos tipos de cáncer se consideren ya patologías poco fre-
solución que se anunció para que las comunidades facilitaran
cuentes. Ello sucede porque se va afinando en su descripción,
los tratamientos de la hepatitis C, aunque luego no se aplicó y
y cada subcategoría que se crea afecta a menos pacientes. Por
se le computó a cada una la deuda correspondiente.
eso ya no se habla de cáncer de mama, sino de cáncer de mama HER2+ o triple negativo, y la clasificación va complicándose al identificarse nuevas mutaciones y procesos implicados.
Las pruebas genéticas permiten diagnosticar casi 5.000 de las 7.000 enfermedades raras existentes, según una experta enfermedades a la descendencia, aunque la mayoría de estas
30/06/2017
novedades están en fase de experimentación, “algo que planLas enfermedades raras afectan en España a menos de cinco
tea incluso problemas éticos propios de cualquier estudio ex-
personas por cada 10.000 habitantes y, actualmente, se dis-
perimental y otros específicos, como la dificultad de reclutar
pone de pruebas genéticas para diagnosticar casi 5.000 de las
pacientes y, sobre todo, la financiación de las investigaciones,
7.000 existentes a nivel mundial, un instrumento beneficioso
habida cuenta de que la baja prevalencia de estas patologías
para los pacientes y familiares, pues pueden mejorar su mane-
hace que la iniciativa privada no pueda cargar con todo el peso
jo clínico en un 30-40 por ciento de los casos, según la doctora
de su coste”, ha subrayado el doctor Gracia.
del Departamento de Genética del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid, Carmen
Además de aquellas enfermedades poco frecuentes diagnosti-
Ayuso.
cadas, hay otras que no lo están, constituyendo una categoría clínica “que merece un esfuerzo diagnóstico por parte del sis-
La doctora Ayuso ha llegado a estas conclusiones en su ar-
tema de salud”, según ha señalado el especialista en Genética
tículo ‘Las enfermedades raras y sus problemas. Estudios ge-
Humana y Clínica del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona
néticos’, publicado en la edición 47 de la revista EIDON, en
y autor del artículo ‘El Diagnóstico de las enfermedades raras
donde, además, ha destacado que “por su complejidad clínica
no-diagnosticadas’, Francesc Palau.
y abordaje multidisciplinar, las necesidades más urgentes de los pacientes con enfermedades raras son la disponibilidad de
Esto debería ser así ya que, según ha recalcado el doctor Palau,
pruebas diagnósticas y de tratamientos eficaces y seguros, ha-
“el diagnóstico es vital para el paciente, una responsabilidad
cia las que se enfoca la investigación internacional”.
moral del médico y un imperativo ético del sistema sanitario, pues este debe fomentar el diagnóstico en un tiempo razona-
Por su parte, el presidente de la Fundación de Ciencias de la
ble, con una asistencia multidisciplinar integral en la que par-
Salud (FCS), Diego Gracia, también ha publicado en este úl-
ticipen Atención Primaria, Especializada y los centros de refe-
timo número de EIDON con un artículo titulado ‘Las enfer-
rencia, ya que la categoría de enfermedad no-diagnosticada es
medades raras, un reto histórico’, en el que el especialista ha
operativa, pero no es aceptable”.
recordado que, hace más de un siglo, la identificación de los
El País
microorganismos patógenos permitieron controlar las epide-
En cuanto a los medicamentos, “cada vez hay más medica-
mias y que, ahora, “nos hallamos en una situación pareja como
mentos disponibles para el tratamiento de enfermedades ra-
consecuencia de la puesta a punto de las técnicas biológico-
ras, y se espera que el número siga creciendo en los próximos
moleculares y la identificación de los genes causantes de un
años; sin embargo, el 95 por ciento de las 7.000 enfermedades
número aún mayor de enfermedades, la mayoría de las veces
raras descritas siguen sin terapias específicas, haciendo que el
congénitas, e incluso hereditarias, que se conocen como enfer-
desafío sea inmenso, aunque el interés de todas las institucio-
medades raras”.
nes y organismos involucrados no deja de crecer”, ha explicado el autor de ‘El desarrollo clínico de los medicamentos huérfa-
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En esta línea, la terapia génica en células germinales prome-
nos’ y experto en investigación clínica y director del Programa
te ser el procedimiento para prevenir la transmisión de esas
BUC (Biociencias UAM + CSIC), Rafael Dal-Ré.
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Noticias
Francesc Palau, director del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) (Sergi Unanue)
Sanidad aporta 800.000 € más para el diagnóstico de Enfermedades Raras
“Las enfermedades raras se deben considerar un problema de salud pública”
07/07/2017
20/05/2017
Asimismo en el Consejo Interterritorial de Salud, presidido
También ha permitido avanzar mucho en la investigación,
por la ministra, también se ha aprobado el Manual de proce-
en gran parte gracias a las nuevas tecnologías, como las téc-
El Ministerio de Sanidad, cuya responsable es Dolors Montse-
dimientos de Registro de Enfermedades Raras con el que se
Los viernes son unos días especiales en el Hospital Sant Joan
nicas de secuenciación del genoma, vitales para avanzar en
rrat, hará una aportación adicional al millón de euros ya dis-
espera mantener un censo de pacientes, conocer la inciden-
de Déu de Barcelona. Es cuando los niños con enfermedades
la lucha contra las enfermedades raras, pues “en el 80 % de
tribuido entre las comunidades autónomas, para la investi-
cia y prevalencia de las enfermedades raras, su etiología y
raras no diagnosticadas visitan el centro con el objetivo de,
casos la causa de la patología es genética”.
gación y agilización de los diagnósticos de las Enfermedades
otras características de las mismas, así como orientar la pla-
finalmente, saber qué es lo que les sucede. Desde hace tres
Raras. Esta prueba piloto tendrá una cuantía de 800.000
nificación y gestión sanitaria de las mismas aunque éstas no
años el hospital cuenta con la consulta IPER. Se trata de un
Desde su nacimiento en la primavera del 2015, la consulta
euros con los que asegurar a las familias de los afectados a
tengan cura.
sistema pionero en el país basado en centralizar los esfuerzos
IPER ha crecido de manera sustancial. El doctor Palau se
de las distintas disciplinas médicas para conseguir un mejor
siente satisfecho con su evolución. “La valoración de los pa-
análisis de la patología del paciente.
cientes es buena”, comenta el director, “y hemos mejorado
acceder a un diagnóstico genético. Por otro lado, se creará un grupo de trabajo que establecerá
mucho la eficiencia diagnóstica de enfermedades raras de
Según ha informado el portavoz del Ministerio de Sanidad,
un modelo de abordaje global de fármacos de alto impacto
hay que avanzar en la investigación, mejorar la detección
económico, así como de enfermedades catalogadas de ultra-
La cabeza pensante detrás de esta iniciativa es la de Fran-
precoz y “ahorrar el calvario que supone a los enfermos y sus
raras de forma que se pueda acceder a estudiar estas y su
cesc Palau, director del Instituto Pediátrico de Enfermedades
familias el tiempo de espera hasta obtener un diagnóstico”.
repercusión en la salud.
Raras (IPER), que en tres años ha tratado a 15.000 pacientes
Palau destaca que, cuando finalmente un enfermo recibe su
activos. Para el doctor, la consulta cubre una necesidad, pues
diagnóstico, el beneficio es doble. Por un lado, los padres del
muchos niños se pasan “meses y años” sin tener un diagnós-
niño respiran aliviados y “descansan” después de un largo
tico, factor clave para realizar el tratamiento correcto.
tiempo de incógnitas y, por el otro, el menor puede recibir
origen genético”.
la terapia adecuada. Bien sea para ofrecer una de nueva que El proyecto ofrece una mejor calidad de vida a los pacientes.
antes no se contemplaba “y que puede ser útil”, o bien se “re-
No solo aumenta las posibilidades de obtener un diagnóstico.
tira alguna que puede ser no beneficiosa”.
También mejora el aspecto logístico de las visitas. Los meno-
distintos campos.
Con la consulta especializada los niños no tienen que visitar el hospital “seis, siete o diez veces al año”, sino que pueden concentrar las citas en dos días
De este modo, los niños no tienen que visitar el hospital
Se estima que en todo el país hay alrededor de tres millones
“seis, siete o diez veces al año”, sino que pueden concentrar
de afectados por enfermedades raras, el 50% de los cuales
las citas en dos días. De igual manera, se tiende a agrupar las
manifiestan la patología antes de los 18 años. Aunque la cifra
visitas de los niños que presentan síntomas parecidos, y así
es solo una estimación, el doctor Palau considera que es “su-
los médicos pueden “contrastar con los demás especialistas
ficientemente importante para que sea un problema de salud
y obtener una visión mucho más adecuada”.
pública”, y asegura que la solución pasa por crear “partena-
res no tienen que realizar numerosos viajes al hospital que pueden llegar a ser muy tediosos, sino que la consulta permite que en un solo día puedan ser analizados por expertos de
riados público-privados” que permitan invertir en un sector
En el 80% de los casos la causa de la patología es genética
Dolors Montserrat. Ministra de Sanidad y Asuntos Sociales / EcoDiario.es
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tan abandonado por las farmacéuticas como el de las enfermedades raras.
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Tenemos una meta... ¡Ayúdanos a investigar!
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