TELÉFONOS DE LA ASOCIACIÓN Luisa Mesonero Villegas
Presidenta
91 361 00 42 luisa.mesonero@neurofibromatosis.es
Sabrina Morais Silveira
Secretaria
91 361 00 42 sabrina.morais@neurofibromatosis.es
Antonio García Martínez
Tesorero
91 361 00 42 antonio.garcia@neurofibromatosis.es
Alma Matas Torralba
Vocalía Europa/Eventos
91 361 00 42 alma.matas@neurofibromatosis.es
María de los Reyes Montes García
Vocalía Investigación
91 361 00 42 reyes.montes@neurofibromatosis.es
Carlos Pérez Durán
Vocalía Web/Diseño Gráfico
91 361 00 42 carlos.perez@neurofibromatosis.es
Miguel Ángel Granados Gordo
Vocalía Equipo Técnico/Servicios
91 361 00 42 miguel.granados@neurofibromatosis.es
José Antonio Barraza Fuentes
Vocalía Responsables de Zona/Voluntariado/ Comunicación
91 361 00 42 joseantoniobarraza@neurofibromatosis.es
Rafael Prieto Punzón
Trabajador Social Nº Colegiado M-9045
91 361 00 42 asociacion.nf@neurofibromatosis.es
Carmen María Sánchez Vázquez
Psicóloga Nº Colegiado M-15924
91 361 00 42 psicologia.nf@neurofibromatosis.es
María Fernández Gómez
Psicóloga Nº Colegiado M-23831
Dr.Juan Carlos López Gutiérrez
Cirujano plástico. Hospital La Paz Hospital Quirón de Madrid
91 361 00 42 psicologia.nf@neurofibromatosis.es 91 727 70 00 932 53 21 00
Dr. Ignacio Blanco Guillermo
Cirujano. H. Sant Joan de Deu CSUR Pediátrico Proyecto de Investigación NF H. German Trias i Pujol. CSUR Adultos
Dra. Conxi Lázaro García
Proyecto de Investigación NF ICO-IDIBELL-IMPPC
91 361 00 42
Dr. Eduard Serra Arenas
Proyecto de Investigación NF ICO-IDIBELL-IMPPC
91 361 00 42
Dra. Concha Hernández Chico
Genética Molecular. H. Ramón y Cajal
91 361 00 42
Dr. Héctor Salvador
Oncólogo infantil.H. Sant Joan de Deu CSUR Pediátrico
932 53 21 00
Dr. Francisco Soldado
CONTACTOS POR COMUNIDADES
91 361 00 42
Infórmate Nº70 / Abril 2018
Sumario 4
Atención asociados
6 Editorial 7
Hablan los Expertos
Impacto Psicosocial de la Neurofibromatosis Tipo 2
12 Hablan los Expertos
Entrevista a Helena Mazuelas
15 Hablan los Expertos
Fundación Proyecto Neurofibromatosis
20 Hablan los Expertos
Proceso de Investigación de un Fármaco
21 Actividades 33 Noticias
-2-
-3-
Atención a los asociados Teléfonos de Servicios de apoyo que ofrece la Asociación dirigidos a los afectados de Nf y sus familiares.
SUBVENCIONES Y DONACIONES Entidad
Año
Fecha de Solicitud
Bankia en Acción
2017
Marzo 2017
Premios Caser
2017
Marzo 2017
Fundación Inocente
2017
Marzo 2017
X
10.000 euros
Ayuntamiento de Madrid
2017
Abril 2017
X
660 euros
Premios Bankia
2017
Junio 2017
La asociación de afectados de neurofibromatosis es una institución sin ánimo de lucro que
Fundación ONCE
2017
Junio 2017
X
6.800 euros
trabaja por el apoyo médico, psicológico y social, la investigación y en la búsqueda y difusión
IRPF-FEDER
2017
Junio 2017
X
2.700 euros
de información, para poder contribuir a mejorar la calidad de vida de los afectados y de sus
Fundación QUAES
2017
Septiembre 2017
Tanto si acabas de ser diagnosticado como si necesitas información puntual según la situación en la que te encuentres, ofrecemos servicios de apoyo dirigidos a los afectados de Nf y sus familiares.
Nuestro principal objetivo es potenciar el buen afrontamiento de las circunstancias, reorientar las respuestas, ofrecer pautas para el manejo de la situación, intentando mantener una actitud positiva que repercuta en el bienestar del afectado.
Asóciate familias. Se trata de una labor dura y difícil, pero no imposible, gracias a tu colaboración. Aso-
SI
Concesión NO
X X
X
X
DKV. Salud y Discapacidad 2017
Octubre 2017
http://neurofibromatosis.es/colabora-con-nosotrs/hazte-soci/
Cª PP.SS Familia C.Madrid 2017
Noviembre 2017
X
o llamando a los teléfonos de atención: 91.361.00.42 / 670.21.01.59
Ministerio de Educación
2017
Octubre 2017
X
Nº de cuenta de la Asociación Bankia: ES 70 2038 1020 3960 0050 1491
Bankia en-Acción
2017
Diciembre 2017
SERVICIO DE INTERVENCIÓN PSICOLÓGICA
9ª Convocatoria de Santander Ayuda
2018
Enero 2018
Obra Social La Caixa. Promoción de la Autonomía
2018
Enero 2018
Sabadell
2018
Enero 2018
X
Funación Botín
2018
Febrero 2018
X
María Fernández Nº de Colegiado: M-23831
Rafael Prieto
maria.fernandez@neurofibromatosis.es
Nº de Colegiado: M-9045
Telf.: 913610042 / 670210159
asociacion.nf@neurofibromatosis.es
Carmen Sánchez
Telf.: 91 361 00 42 / 670210159
X
X
5.000 euros X X
Nº de Colegiado: M-15924
Cª PP.SS Familia C.Madrid 2018
Marzo 2018
X
psicologia.nf@neurofibromatosis.es
Obra Social La Caixa. Inserción Sociolaboral
2018
Abril 2018
X
- Programa de atención individualizada
Ayuntamiento de Madrid
2018
Abril 2018
X
- Programa de atención grupal
10ª Convocatoria de Santander Ayuda
2018
Abril 2018
X
Telf.: 913610042 / 670210159
- Plataforma online
Cantidad concedida 5.000 euros
ciáte accediendo al formulario online a través del siguiente enlace:
SERVICIO DE ATENCIÓN Y ORIENTACIÓN EN NF Y SERVICIO DE ORIENTACIÓN SOCIAL
SC
- Plataforma de inserción y orientación laboral
Presupuesto de 2017: 139.100 euros Avda. América, 33. 2ºB 28002 Madrid Telf. 91 361 00 42 / 670 210 159 asociacion.nf@neurofibromatosis.es www.neurofibromatosis.es
“Con tu cuota es posible, sin tu ayuda no podemos”.
HORARIO DE ATENCIÓN: De Lunes a Jueves de 09:00 a 14:00 horas y de 15:00 a 18:30 horas Viernes de 09:00 a 15:00 horas.
Redacción y maquetación Rafael Prieto Punzón Asociación de Afectados de Neurofibromatosis Depósito Legal M-39080-2011
-4-
-5-
Editorial
Hablan los expertos
Más cerca de vosotros Estimados socios.
Todos los responsables se han comprometido con la Asociación
IMPACTO PSICOSOCIAL DE LA NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2
en ofrecer un servicio de asistencia al asociado en aquello que En este nuevo número de la revista queremos haceros partí-
necesite o dudas que puedan surgir. Además, realizaremos una
cipes de la satisfacción de la Junta Directiva en varias nove-
actualización de datos de los socios mediante llamadas telefóni-
dades e iniciativas que hemos llevado a cabo en estos últimos
cas y obtendremos la dirección de todos los hospitales de Espa-
meses. Estamos muy contentos por los resultados y beneficios
ña que atienden pacientes con Nf, para poder hacerles llegar la
que aportarán a la Asociación y a todos vosotros. También
revista “Infórmate” y comunicados relativos a la Asociación y
queremos invitaros a leer la sección de noticias de esta revista,
la enfermedad. Esto supondrá una mayor visibilidad y conoci-
todas ellas recientes y relacionadas con la Neurofibromatosis.
miento de la existencia de la enfermedad para los profesionales
Nos debemos alegrar de cómo los investigadores poco a poco
médicos y, a su vez, de sus pacientes.
van conociendo más sobre nuestra enfermedad, para cada vez estar más cerca de la ansiada cura. Estas noticias son muestra
Consideramos muy importante la función que llevarán a cabo
de que la investigación es esencial e importante y que debemos
los responsables de zona ya que será otra forma de estar más
seguir apoyándola.
cerca del afectado, y el afectado más cerca de la Asociación. Seguro que todos hemos vivido en algún momento el sentimiento
Nuestro principal propósito sois vosotros y por ello hemos que-
de soledad y nos hubiera gustado contactar con alguien cerca-
rido apostar por esta labor que estamos llevando a cabo y que os
no en nuestra misma situación para poder contarle nuestras
hemos comentado anteriormente. Son, por un lado, la actualiza-
inquietudes y apoyarnos unos a otros. Con los responsables de
ción de la página web incluyendo información importante y de
zona queremos intentar reducir ese sentimiento que a veces po-
utilidad para todos los afectados de Neurofibromatosis, a nivel
demos tener y darnos cuentas que no estamos solos.
nacional e internacional, y publicando diariamente noticias con los últimos avances relacionados con la medicina.
Desde la Junta Directiva queremos agradecer públicamente a todos los responsables de zona su disponibilidad, su tiempo, su
Con el objetivo de manteneros informados de las últimas
generosidad y su entrega a los demás.
noticias y actividades de la Asociación hemos comenzado a enviar comunicados a todos los socios a través de vuestro correo electrónico.
GRACIAS Y ADELANTE, SIEMPRE ADELANTE.
Por otro lado, gracias a socios con gran disponibilidad y generosidad, hemos podido conseguir tener responsables de zona en todas y cada una de las comunidades autónomas del territorio nacional, incluyendo responsable nacional de NF2 y Shwanomatosis (ver mapa pág. 2).
¿Qué plan tienes para hoy?- me preguntó David mientras desayunábamos. Le conté que en el trabajo tendría una reunión muy importante con unos clientes para cerrar un negocio en Asia. ¡Si salía bien pronto viajaríamos con frecuencia a China y Japón! A las 13 cita en el hospital para recoger los resultados médicos. Seguía con poca estabilidad y a veces parecía que oía peor cada día. ¡Qué cosas! Con 31 años y estaba como mi abuela. Después mi rutina de cada miércoles: nadar y a la salida quedada con mis amigas para tomar algo. Le pregunté si cenábamos juntos después. ¿Quién me iba a decir que ese miércoles mi vida se detendría? ¿Para siempre? En el hospital me dijeron que todo apuntaba a que tenía una enfermedad llamada Neurofibromatosis, tipo 2. Con el tiempo comprendí que no poder coger un avión, no volver a la piscina, tener dificultades para comunicarme con mis amigas y con mi familia, cambiar de trabajo y depender de mi marido para prácticamente todo serían las secuelas más graves, más allá de lo que me costó aceptar la sordera y mi parálisis facial.
-6-
-7-
Hablan los expertos La Neurofibromatosis tipo 2 (Nf2) es un enfermedad here-
El diagnóstico de la Nf2 supone un impacto emocio-
Algunas
de las investigaciones afirman que la calidad
Lucía es una mujer de 42 años, casada y con un hijo. Ante la
ditaria que predispone a la aparición de tumores. Afecta a
nal que irrumpe en la vida del afectado donde la incer-
de vida es menor en afectados de Nf2 que en la pobla-
pérdida parcial de audición ha decidido acudir al otorrino y
1 de cada 40.000 personas y es una de las enfermedades
tidumbre aparece como una amenaza constante ante la
ción general. Los afectados que presentan síntomas como
tras varias pruebas y derivaciones le han diagnosticado Nf2,
que más condiciona la calidad de vida de los afectados. El
posibilidad de que sigan apareciendo más síntomas. La
parálisis facial, sordera y problemas de equilibrio fue-
actualmente su capacidad auditiva es menor del 10%, no dife-
gen Nf2 ha sido identificado en el cromosoma 22q11.2
sensación que genera esta amenaza es lo que se denomi-
ron los que reportaron peor calidad de vida, por enci-
rencia sonidos, además presenta parálisis facial, se siente ais-
y se ha encontrado que el mosaicismo está presen-
na el síndrome de la espada de Damocles y puede dar lu-
ma de pacientes con cáncer cerebral, de cabeza y cuello.
lada, pero no busca recursos más allá de las revisiones médicas.
te en un tercio de los pacientes diagnosticados de novo.
gar, entre otros, a un trastorno de ansiedad generalizada. La persona también se enfrenta a otras dificultades:
fermedad las que determinan el impacto psicosocial que
Sonia es una mujer de 35 años, tiene una hija y está ca-
IMPACTO SOCIAL
Principalmente son dos las características de esta en•
sada, desde hace 5 años ha perdido por completo la au-
Asimilar la enfermedad pasando por todas o alguna
dición y desde entonces tanto ella como su familia co-
produce: los signos más frecuentes y la edad en la que
de las fases de aceptación: incertidumbre y confusión,
menzaron a formarse para aprender lengua de signos.
se realiza el diagnóstico, generalmente la edad adulta.
desconcierto, oposición, aislamiento, rabia y tristeza.
También presenta dificultades de movilidad. A pesar de la posición en la que le sitúa la enfermedad Sonia
Las mutaciones del gen Nf2 predisponen al desa-
La pérdida de la audición. En algunos casos es irrever-
está satisfecha con su situación actual, hay momentos
rrollo de tumores benignos, sobre todo de schwan-
sible, por lo que la persona pasa de manera brusca de la
más duros que otros, pero juntos continúan adelante.
nomas
tam-
comunicación oral de un oyente a la falta de comuni-
nerviosas
cación, que lleva al aislamiento social, a la inseguridad
¿Cuál es la diferencia entre Lucía y Sonia? Para ana-
espinales e intracutáneas. Otros de sus síntomas son me-
en la orientación y la sensación de soledad, dado que lo
lizar cada situación debemos tener en cuenta tres di-
ningiomas y ependimomas intraespinales de bajo grado.
habitual ha sido rodearse de personas oyentes a lo largo
mensiones
bién
vestibulares pueden
bilaterales.
aparecer
en
Estos
otras
tumores
•
raíces
de su vida. Tanto el afectado como los familiares deben Todos estos signos pueden conducir a algunas manifes-
partir de cero y aprender otras formas de comunicación.
taciones clínicas como pérdida de audición, alteración
fundamentales
que
determinan
la
sa-
tisfacción de una persona: salud, familia y entorno. Además
de
los
síntomas
anteriormente
menciona-
dos, las personas afectadas de Nf2 se encuentran ante
Los agentes que actúan sobre estas tres dimensiones afec-
Otras dificultades que afectan a la vida diaria pue-
una situación de indefensión multifactorial, ya que su
tarán positiva o negativamente sobre el individuo. Pero
ropático. En determinados casos debido a la proximi-
den ser la reducción de la movilidad debido a la
realidad ha sufrido alteraciones que influyen en mu-
¿debemos dar por sentado que no podamos hacer nada
dad de los nervios acústicos con los faciales puede oca-
falta de equilibrio y las dificultades motoras del
chos áreas de su vida, desde el ámbito de la salud, has-
por influir en estas dimensiones? Si una de ellas se ve al-
sionar parálisis facial y dificultades de expresión oral.
habla como consecuencia de la parálisis facial.
ta
terada, como puede ser por la pérdida de audición, la per-
del equilibrio, pérdida de capacidad visual y dolor neu-
•
las
relaciones
interpersonales
y
la
autoestima.
sona afectada deberá buscar en el resto de dimensiones •
IMPACTO EMOCIONAL
El Impacto de la Nf2 en la vida del afectado.
recursos que le ayuden a afrontar la nueva situación.
ducir automóviles, hablar por teléfono o parti-
Los estudios señalan que las variables que mejor predi-
Estos recursos variarán en función de cada caso y estarán
cipar en eventos de ocio donde hay multitud de
cen la calidad de vida son el apoyo psicosocial percibido y
determinados por múltiples factores, como la educación,
personas conocidas y en la que les resulta complicado
el manejo de la incertidumbre con respecto al futuro. En
habilidades sociales, recursos personales, entidades, etc.
integrarse en las conversaciones y procesos sociales.
comparación con los pacientes con cáncer los afectados
Pérdida de roles y actividades de la vida cotidiana
que
pueden
verse
comprometidas:
con-
de Nf2 manifiestan niveles significativamente más ele•
AFRONTAMIENTO
Al tratarse de una enfermedad autosómica domi-
vados destacando estresores psicosociales, incluyendo
nante, en aquellos casos en los que la persona afec-
problemas de ansiedad, estrés personal y financiero y
tada tenga hijos debe asumir su diagnóstico y la po-
pérdida de soporte social. Ante una situación que gene-
Volvamos a hacernos la misma pregunta: ¿Cuál es la di-
sibilidad de que ellos también puedan tenerla. En
ra estos niveles de vulnerabilidad es fundamental el papel
ferencia entre Lucía y Sonia? La primera se ha limitado a
estos casos tendría que volver a vivir todo el proce-
que juegan tanto la familia, como las instituciones sociales.
buscar recursos en la dimensión de la salud, mientras que
so de diagnóstico con toda la carga emocional que conlleva vivir la enfermedad a través de un hijo. Con este escenario se podría encontrar una perso-
la segunda ha ido más lejos y ha conseguido, a través de Vinaccia, S. (2005) acertadamente indica que el diagnós-
la implicación de su familia e instituciones, desarrollar
tico de una enfermedad implica un impacto psicosocial en
habilidades para adaptarse a las nuevas circunstancias.
na adulta que desde que nació ha llevado una vida con
Un estudio realizado con 288 personas afectadas demos-
la persona y su entorno. “Cualquiera que sea el resultado
un desarrollo sano, con una integración social y labo-
tró que las manifestaciones anteriores no son las únicas
de la enfermedad, el objetivo es mejorar la calidad de vida.”
ral normalizada, que puede que tenga pareja e hijos y
que influyen en la calidad de vida, si no que las áreas en
que tenga en mente planes y proyectos de futuro ba-
las que más impacta la Nf2 son en el rol familiar, social,
Planteemos a continuación dos ejemplos basados en ca-
certidumbre y preocupación. Pero igual de importan-
sándose en lo que ha conseguido hasta el momento.
la actividad sexual y perspectiva de vida (Ferner, 2014).
sos reales de Nf2 que presentan síntomas similares:
te es analizar estrategias en el área social y familiar.
-8-
Es evidente que no es un camino sencillo, todo síntoma que afecte a la calidad de vida genera miedos, in-
-9-
Hablan los expertos Ante la amenaza de los factores que pueden influir sobre la
Estos autores coinciden en los problemas que afectan a la
Esta situación puede traer diferentes consecuencias: sobre-
Cª de Asuntos Sociales, Familia y Mujer: Es un organismo au-
calidad de vida de los afectados existen recursos a disposición
atención de la familia en el sistema de salud: metodología,
carga laboral, pérdida del puesto de trabajo, estrés económi-
tonómico cuya competencia supone el apoyo y protección de
de los mismos. Queda recogido de la siguiente manera en el
pensamiento profesional centrado únicamente en la persona
co, baja autoestima… Es decir, un conjunto de factores que
la familia, con especial atención a los problemas de la infancia.
artículo 9.2 de la Constitución Española: “Corresponde a los
con la enfermedad y el método clínico individual entre otros.
afectan a su calidad de vida en múltiples ámbitos y modifi-
poderes públicos promover las condiciones para que la liber-
can por completo la realidad a la que estaba acostumbrado.
Otros recursos: Aquellos ámbitos en los que el afectado de
tad y la igualdad del individuo y de los grupos en que se integra
La familia es un grupo que se enfrenta a continuos cam-
Por lo tanto, para mejorar la calidad de vida del paciente
Nf2 se desenvuelve en su día a día pueden suponer un gran
sean reales y efectivas; remover los obstáculos que impidan o
bios cuando uno de sus miembros tiene una enfermedad,
de Nf2 hay que tener en cuenta cada una de estas dimen-
apoyo cuando las personas que lo conforman conocen la en-
dificulten su plenitud y facilitar la participación de todos los
dichos cambios pueden producirse en el mismo núcleo fa-
siones y será a través de la implicación y la coordinación
fermedad y ofrecen una actitud proactiva a la integración
ciudadanos en la vida política, económica, cultural y social.”
miliar o pueden ser externos a éste. Lo que sí es cierto es
de cada ente que influye directa o indirectamente en el pa-
del mismo con puestos adaptados, actividades concretas, se-
que todos estos cambios afectan en mayor o menor medi-
ciente como podrá mejorar la calidad de vida del mismo.
guimientos y evaluaciones precisas de cada caso. Estos son:
Esto supone que es responsabilidad del Estado y corresponde
da a cada uno de los miembros, lo que produce una evolu-
a los Servicios Sociales asumir la función de diseñar políticas
ción conjunta que en un entorno sano promueve el apoyo
sociales que fomenten la accesibilidad de todos los ciudadanos,
mutuo, la empatía y la adaptación a la nueva situación.
MEJORAR LA CALIDAD DE VIDA EN NF.
completo de su personalidad, abarcando cada uno de los ám-
Dimensión social: El Ministerio de Sanidad, Asuntos Sociales
Los recientes desarrollos en neurocirugía, radio-cirugía, re-
bitos de la persona: sanitario, social y educativo entre otros.
e Igualdad enumera los siguientes derechos de los pacientes:
habilitación auditiva y biología molecular han aumentado las
•
El propio centro escolar del afectado.
•
El lugar de trabajo.
•
La familia y su comunidad.
incluyendo los afectados de Neurofibromatosis, al desarrollo
Referencias bibliográficas
opciones de tratamiento para individuos con Nf2 (Blakeley JO, Evans DG, Adler J, Brackmann D, Chen R, Ferner RE, Ha-
Bayés, R. (1994). Psiconeuroinmunología, salud y enferme-
2. Autonomía.
nemann CO, Harris G, Huson SM, Jacob A, Kalamarides M,
dad. Cuadernos de Medicina Psicosomática Constitución
“Toda persona tiene derecho a un nivel de vida adecuado
3. Intimidad y confidencialidad.
Karajannis MA, Korf BR, Mautner VF, McClatchey AI, Miao
Española
que le asegure, así como a su familia, la salud y el bienes-
4. Experimentación e investigación científica.
H, Plotkin SR, Slattery W 3rd, Stemmer-Rachamimov AO,
tar... la asistencia médica y los servicios sociales necesa-
5. Prevención de la enfermedad y la protección de la
Welling DB, Wen PY, Widemann B, Hunter-Schaedle K, Gio-
Este derecho está además avalado por la Declaración Uni-
1.
versal de Derechos Humanos, recogido en su artículo 25.1:
rios; ... y otros casos de pérdida de sus medios de subsistencia por circunstancias independientes de su voluntad.“
Acceso a la atención sanitaria.
salud. 6. Información asistencial y acceso a la documentación clínica.
Declaración Universal de Derechos Humanos
vannini M (2012) Consensus recommendations for current treatments and accelerating clinical trials for patients with
Ferner, RE. Shaw, A. Evans, D.G. McAleer, D. Halliday, D.
neurofibromatosis type 2. Am J Med Genet A 158A(1):24–4)
Parry, A. Raymond, F.L. Durie-Gair, J. Hanemann, C.O. Hor-
Analizando este impacto podemos estudiar los facto-
7. Participación de los pacientes y usuarios.
nigold, R. Axon, P. Golding, J.F. “Longitudinal evaluation of
res que influyen en la calidad de vida de los afectados de
8. Calidad y la seguridad asistencial.
quality of life in 288 patients with neurofibromatosis 2”. J Neurol. 2014
Nf2 y encontrar los diferentes recursos a los que acudir: Para poder ejercer sus derechos es fundamental que Dimensión de salud: Bayés, R. (1994) afirma que evaluar la
los pacientes los conozcan, está en sus manos in-
Ministerio de Sanidad, Asuntos Sociales e Igualdad. Dere-
calidad de vida de un paciente permite “conocer el impacto
formarse para hacérselos saber a su equipo médi-
chos de los pacientes. Extraído de https://www.msdsalud.
de la enfermedad y/o del tratamiento, a un nivel relevante,
co y conseguir así una mejor coordinación y atención.
es/recursos-de-salud/guias-para-pacientes/derecho-pacientes.html el 06.03.2018.
diferente y complementario al del organismo; conocer mejor al enfermo, su evolución y su adaptación a la enfermedad;
En el papel de informadores aparecen las entidades sin áni-
conocer mejor los efectos secundarios de los tratamientos;
mo de lucro. Su finalidad consiste en mantener informa-
evaluar mejor las terapias paliativas; eliminar resultados
dos, orientar y atender las demandas de los afectados con
nulos de determinados ensayos clínicos; ampliar los conoci-
el objetivo de empoderarles e influir indirectamente en la
Para
mientos sobre el desarrollo de la enfermedad; ayudar en la
calidad de vida de los mismos. Los afectados y sus fami-
•
toma de decisiones médicas; potenciar la comunicación me-
liares a su vez hacen posible la viabilidad de estas entida-
un organismo autonómico que vela por los dere-
Vinaccia, S. y María, Orozco, L. “Aspectos psicosociales aso-
dico- paciente; y facilitar la rehabilitación de los pacientes”.
des a través de su participación y donativos así como los
chos de la familia y principalmente de la infancia.
ciados con la calidad de vida de personas con enfermedades
RECURSOS
Pérez Calviño, R. M., Carbonell Pérez, R. y Alba Martínez, D. (2014). Papel de la familia en el fortalecimiento de la salud
familias
con
menores
diagnosticados
de
Nf2:
Dirección General de las Familias y Menores: Es
crónicas”. 2005.
proyectos que presentan a entidades públicas y privadas. Dimensión familiar: Pérez et. al. (2014) destacan que la fa-
Aquellos casos en que la persona diagnosticada tiene reco-
milia “...interviene en su protección, en el desencadenamien-
Por último, también incluye el ámbito laboral del individuo.
nocida la Dependencia:
to y la recuperación de la enfermedad, en las decisiones
Como causa de los posibles síntomas que pueden aparecer
•
sobre el uso de servicios profesionales y constituye la red
en la Nf2 la persona puede perder determinadas capacida-
yo técnico para los dispositivos ordinarios y servicios
de apoyo más potente y eficaz en el ajuste a la vida social
des que le impidan el correcto desarrollo de las funciones en
específicos de tu zona.
y muy en especial ante los procesos de salud, enfermedad.”
el puesto de trabajo que actualmente esté desempeñando.
- 10 -
familiar.
•
Centros base: Constituyen un recurso específico de apoMARÍA FERNÁNDEZ GÓMEZ CARMEN MARÍA SÁNCHEZ VÁZQUEZ
Atención a la Dependencia. 012.
RAFAEL PRIETO PUNZÓN - 11 -
Hablan los expertos
Entrevista a Helena Mazuelas
¿Cuáles serán los próximos pasos científicos a realizar?
¿Hay algo que te haya sorprendido de esta enfermedad?
Helena Mazuelas empezó el doctorado gracias a una ayuda
El proyecto trata de entender el papel del gen NF1 en las cé-
Actualmente hemos generando un modelo celular de neu-
Después del tiempo que llevo estudiando esta enfermedad ha
de la Fundación Proyecto Neurofibromatosis. En el bienio
lulas de Schwann. Estas células son las que producen la capa
rofibroma, basado en células pluripotentes, o sea, células que
habido muchas cosas que me han sorprendido. Tal vez el ele-
2016-1017 la Fundación concedió una ayuda y el Premio
de mielina en los nervios del sistema nervioso periférico y
tienen la capacidad de generar muchos tipos celulares distin-
mento más inesperado es el poco conocimiento que tenemos
José María de Campos al grupo dirigido por el Dr. Eduard Se-
las que dan lugar a los neurofibromas dérmicos y plexifor-
tos de nuestro cuerpo, como por ejemplo células de Schwann
de la proteína codificada por el gen NF1, la neurofibromina.
rra para desarrollar el proyecto “Estudio de la implicación
mes cuando la función del gen NF1 se pierde.
Este modelo nos permite disponer de células de Schwann
Se saben muchas cosas pero comparado con otras muchas
del gen NF1 en la regulación de la vía del cAMP/PKA en
de manera ilimitada y estudiar la función del gen NF1 en el
proteínas humanas se sabe realmente muy poco. Y todavía
células de Schwann. Identificación de nuevas estrategias
La mayoría de células de nuestro cuerpo no se dividen y se
proceso de maduración de las células de Schwann. Estamos
se sabe menos sobre la función de la neurofibromina en la
terapéuticas para neurofibromas dérmicos, neurofibromas
mantienen en un estado maduro o diferenciado. ¿Qué quiere
estudiando la función del gen NF1 durante la maduración de
célula de Schwann. De ahí la necesidad de hacer esta tesis.
plexiformes y MPNSTs”. Por medio de esta ayuda Helena ha
decir esto? Por ejemplo, una célula de Schwann de un niña de
estas células y pretendemos entender de qué manera el gen
podido iniciar una tesis doctoral centrada en la Neurofibro-
6 años se encontrará en un nervio del sistema nervioso peri-
NF1 regula rutas bioquímicas controladas por la molécula
matosis de Tipo 1.
férico pero no se dividirá –por lo tanto, no dará lugar a más
cAMP y su relación con los procesos de maduración y divi-
células de Schwann– y se quedará de esta manera realizando
sión celular. Si llegamos a entender esta regulación, creemos
Cada día es diferente. Hay algunas técnicas y protoco-
las funciones celulares que ejerce, la protección y aislamien-
que podremos disponer de una herramienta para intentar
los que vas repitiendo pero nunca tienes dos días iguales.
to del nervio.
frenar el desarrollo de los neurofibromas mediante la elimi-
Por ejemplo, si estoy cultivando células me puedo pasar
nación selectiva de las células de Schwann que han perdido
muchas horas en la sala de cultivo celular cuidándolas y
el gen NF1.
manteniéndolas para poder hacer los experimentos. Pero si
¿Conocías las Neurofibromatosis antes de llegar la laboratorio?
Durante la carrera, en la asignatura de Biología del Cáncer,
¿Nos podrías describir cómo es un día de trabajo?
nos explicaron la enfermedad muy por encima porque no
Lo que ocurre en los neurofibromas dérmicos y plexifor-
era el foco principal de la asignatura. Así que cuando llegué
mes es que se pierde la función del gen NF1 en una célula
no tengo muchas células que cul-
al laboratorio tenía una noción de la función del gen en las
de Schwann que en lugar de realizar su función natural de
tivar, puedo estar haciendo más
células pero mi visión de la enfermedad en su conjunto era
proteger al nervio, se dividirá de manera progresiva dando
técnicas moleculares como por
bastante limitada.
lugar a los neurofibromas.
ejemplo la técnica del Western Blot (tiene un nombre bastante
Explícanos de manera sencilla en qué consiste el proyec-
Por tanto, nuestro interés es saber cómo este gen regula la
divertido) para analizar las pro-
to de investigación financiado por la Fundación Proyecto
división celular y la diferenciación en este tipo celular para
teínas de las muestras.
Neurofibromatosis.
poder encontrar terapias para estos tumores. ¿Qué ha supuesto para ti la ayuda recibida por la Fundación Proyecto Neurofibromatosis? Sinceramente, cumplir un sueño. No quiero tirar de tópicos pero es verdad. Durante la carrera vi muy claro que quería continuar investigando. Quería saber más, descubrir más y que este nuevo conocimiento permitiera ayudar a las personas. Mientras
estaba
haciendo
el
“Master en genética y genómica humana” el Dr. Eduard Serra me propuso la realización de este proyecto de tesis y no dudé ni un minuto en decirle que sí. Y aquí estaProyecto desarrollado por Helena Mazuelas Modelo celular de diferenciación a célula de Schwann
- 12 -
mos, en mi segundo año de tesis y Helena Mazuelas en el laboratorio
avanzando poco a poco. - 13 -
Hablan los expertos ¿Hay vida más allá del laboratorio?
problemas relevantes para estas enfermedades. Para que estos proyectos de investigación tiren adelante se necesitan
Es una pregunta que se nos hace a menudo a los científicos y
personas con vitalidad y talento. Uno de los problemas que
la verdad es que sí, tenemos vida. Somos como el resto de las
existen hoy en España en relación a la investigación es la fal-
personas. Es cierto que le dedicamos mucho tiempo al labo-
ta de financiación, especialmente en recursos humanos, sin
ratorio pero también tenemos amigos, familias, pareja. Inclu-
los cuales los proyectos no avanzan. Gracias a la Fundación
so algunos hasta hacemos voluntariado en nuestro tiempo
Proyecto Neurofibromatosis y al esfuerzo de muchas perso-
libre. Con organización y compromiso es posible. Soy cap
nas que trabajan para disponer de recursos para la investi-
(monitora) de una asociación de escultismo de Cataluña del
gación, se puede apoyar el desarrollo de tesis doctorales en
pueblo donde he crecido, Tiana. Uno de los lemas es “Dejar el
este campo. El beneficio es doble. Se dispone de personas que
La Fundación PROYECTO NEUROFIBROMATOSIS impulsa la investigación que pueda contribuir al desarrollo y mejora
mundo mejor de como lo hemos encontrado”. Pienso que con
permiten el desarrollo de proyectos de investigación, pero a
de las condiciones de vida de las personas afectadas de neurofibromatosis. Desde el año 2010 se han ido identificando
este trabajo podemos dejar el mundo mejor porque estamos
la vez se forma a una cantera de jóvenes expertos en las Neu-
equipos que desarrollen proyectos que supongan avances en la investigación de tratamientos destinados a este colectivo
ayudando a los pacientes.
rofibromatosis, que garanticen un interés futuro para inves-
y ha ayudado en la financiación de sus trabajos.
tigar en estas enfermedades.
La Fundación no cuenta con empleados y son los miembros del patronato los que realizan sus funciones de manera al-
Para que aumente el conocimiento sobre las Neurofibroma-
truista. Los únicos gastos que se atienden son los pagos que se efectúan a los distintos equipos de investigación.
tosis y sus rasgos clínicos asociados es importante que se desarrollen proyectos de investigación que intenten resolver
PRESENTACIÓN DE CUENTAS 2017 TOTAL PAGOS REALIZADOS EN EL AÑO 2017 PROYECTO 1-CNIO 2017 PROYECTO 2-IDIBELL 2017 PROYECTO 3-H. GERMANS TRIAS Y PUJOL 2017 Dr. E. SERRA PROYECTO 4-H. GERMANS TRIAS Y PUJOL 2017 Dr. I. BLANCO
86.546,42 euros 36.586,75 euros 14.959,67 euros 25.000,00 euros 10.000,00 euros
PROYECTO 1 Convenio de colaboración entre la FUNDACIÓN PROYECTO DE NEUROFIBROMATOSIS y el CENTRO NACIONAL DE INVESTIGACIONES ONCOLÓGICAS (CNIO). Responsable del proyecto Dr. HÉCTOR PEINADO SELGAS. Proyecto: “USO DE EXOSOMAS CIRCULANTES COMO MARCADORES DE PROGRESIÓN EN NEUROFIBROMATOSIS Y PARA LA DETERMINACIÓN DE NUEVAS ESTRATEGIAS TERAPÉUTICAS”. Importe abonado en el año 2017: 36.586,75€. PROYECTO 2 Convenio de colaboración entre la FUNDACIÓN PROYECTO DE NEUROFIBROMATOSIS Y EL INSTITUTO DE INVESTIGACIÓN BIOMÉDICA DE BELLVITGE (IDIBELL). Responsable del proyecto: Dra. CONXI LÁZARO GARCÍA. Proyecto: “DESARROLLO DE ESTRATEGIAS TERAPÉUTICAS PERSONALIZADAS PARA LOS TUMORES MALIGNOS DE LAS VAINAS DE LOS NERVIOS PERIFÉRICOS: MODELOS IN VIVO Y FARMACOGENÓMICA”. Importe abonado en el año 2017: 14.959,67€. PROYECTO 3 Convenio de colaboración entre la FUNDACIÓN PROYECTO DE NEUROFIBROMATOSIS y el INSTITUTO DE INVESTIGACIÓN EN CIENCIAS DE LA SALUD GERMAN TRIAS Y PUJOL DE CANT RUTI (IGTP). Responsable del proyecto Dr. EDUARD SERRA ARENAS. Proyecto: “ESTUDIO DE LA IMPLICACIÓN DEL GEN NF1 EN LA REGULACIÓN DE LA VÍA DEL cAMP/PKA EN CÉLULAS DE SCHWANN. IDENTIFICACIÓN DE NUEVAS ESTRATEGIAS TERAPÉUTICAS PARA NEUROFIBROMAS DÉRMICOS, NEUROFIBROMAS PLEXIFORMES Y MPNSTs”. Importe abonado en el año 2017: 25.000,00€ . - 14 -
- 15 -
Hablan los expertos PROYECTO 4
Amelia Marco y Elena Franco realizan un Rastrillo permanente en el diario El
Convenio de colaboración entre la FUNDACIÓN PROYECTO DE NEUROFIBROMATOSIS y el INSTITUTO DE INVESTIGA-
Mundo. Con su trabajo y esfuerzo en el año 2017 han conseguido una donación de
CIÓN EN CIENCIAS DE LA SALUD GERMAN TRIAS Y PUJOL DE CANT RUTI (IGTP).
7.900,00€, importe que ha contribuido en la financiación del proyecto “USO DE EXOSOMAS CIRCULANTES COMO MAR-
Responsable del proyecto: Dr. IGNACIO BLANCO GUILLERMO.
CADORES DE PROGRESIÓN EN NEUROFIBROMATOSIS Y PARA LA DETERMINACIÓN DE NUEVAS ESTRATEGIAS TERA-
Proyecto: “MEDICINA DE PRECISIÓN EN LA NF2. BASES MOLECULARES DE LA VARIABILIDAD FENOTÍPICA Y DE LA
PÉUTICAS” , dirigido por el Dr. Héctor Peinado Selgas y desarrollado en el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas
AGRESIVIDAD DE LAS MANIFESTACIONES”.
(CNIO). Desde siempre las personas que trabajan en El Mundo han colaborado con nosotros y por eso nuestro agradecimiento
Importe abonado en el año 2017: 10.000,00€
es infinito.
I Gala benéfica en Marinaleda organizada por Romualdo Navarro y Paqui Porras, padres
TOTAL INGRESOS POR DONACIONES RECIBIDAS EN EL AÑO 2017
43.916,81 euros
de Sergio, un niño afectado de NF. Colaboraron distintas entidades y particulares y conta-
Fundación RAMÓN ARECES
5.000,00 euros
ron con la participación de varios artistas. (Revista Infórmate nº67).
ANANKO
2.530,00 euros
Su aportación ascendió a 10.288,40€ y se ha destinado íntegramente a dar continuidad a
Rastrillo Diario El Mundo
7.900,00 euros
la financiación del proyecto “USO DE EXOSOMAS CIRCULANTES COMO MARCADORES
I Gala Benéfica Marinaleda
10.288,40 euros
DE PROGRESIÓN EN NEUROFIBROMATOSIS Y PARA LA DETERMINACIÓN DE NUEVAS ESTRATEGIAS TERAPÉUTICAS”
Desfile Novedad Flamenca
2.885,00 euros
dirigido por el Dr. Héctor Peinado Selgas, que se ha desarrollado en el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO).
Cuentos El País de Serolav“ y “Cuéntamela una historia, nana”
1.555,00 euros
CEIP Virgen de la Caridad y Quinta de la Paz
763,00 euros
CEIP Cerro Alto
552,50 euros
El desfile Novedad Flamenca organizado por Susana y Marta P’rgo consiguió unos fondos de
Pulseras solidarias
1.000,00 euros
2.885,00€. Con esta cantidad han contribuido a continuar la financiación del Proyecto “USO DE
Asociación Espartinera
1.377,90 euros
EXOSOMAS CIRCULANTES COMO MARCADORES DE PROGRESIÓN EN NEUROFIBROMATO-
300,00 euros
SIS Y PARA LA DETERMINACIÓN DE NUEVAS ESTRATEGIAS TERAPÉUTICAS”, dirigido por
9.765,01 euros
el Dr. Héctor Peinado Selgas, que se ha desarrollado en el Centro Nacional de Investigaciones
Cofradía Hermandad Del Amor Otras donaciones
Oncológicas (CNIO).
APLICACIÓN DE LAS DONACIONES RECIBIDAS A LOS PROYECTOS FINANCIADOS POR LA FUNDACIÓN PROYECTO NEUROFIBROMATOSIS
Los cuentos “El País de Serolav“ y “Cuéntamela una historia, nana” escritos por Tay Torralba, abuela de Jacinto un niño afectado de NF, tienen un gran éxito y una doble finalidad educativa y solidaria.
La Fundación Ramón Areces ha colaborado con nuestra entidad desde los inicios rea-
(Revista Infórmate nº68).
lizando distintas aportaciones destinadas a investigación. En el año 2017 su ayuda ha
En el año 2017 han conseguido aunar la cantidad de 1.555,00€ que se ha aplicado íntegramente al
ascendido a 5.000,00€ y se ha aplicado íntegramente al Proyecto “DESARROLLO DE
proyecto “ESTUDIO DE LA IMPLICACIÓN DEL GEN NF1 EN LA REGULACIÓN DE LA VÍA DEL
ESTRATEGIAS TERAPÉUTICAS PERSONALIZADAS PARA LOS TUMORES MALIGNOS DE LA VAINAS DE LOS NERVIOS
cAMP/PKA EN CÉLULAS DE SCHWANN. IDENTIFICACIÓN DE NUEVAS ESTRATEGIAS TERA-
PERIFÉRICOS: MODELOS IN VIVO Y FARMACOGENÓMICA”, dirigido por la Dra. CONXI LÁZARO GARCÍA y llevado a cabo
PÉUTICAS PARA NEUROFIBROMAS DÉRMICOS, NEUROFIBROMAS PLEXIFORMES Y MPNSTs”,
en el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL).
dirigido por Dr. Eduard Serra Arenas y desarrollado en el Instituto de Investigación en Ciencias de la
Queremos trasladar nuestro agradecimiento a D. Raimundo Pérez-Hernández y a Dña. Carmen Agüi de la Fundación Ramón
Salud Germans Trias y Pujol de Cant Ruti (IGTP).
Areces. Nuestro reconocimiento lo hacemos extensivo a Encarni Calero, que trabaja en El Corte Inglés y es madre de Dani, afectado de NF y a D. Enrique Hidalgo que siempre nos apoyan y que han contribuido a canalizar nuestra petición. El Colegio Virgen de la Caridad y el Colegio Quinta de la Paz han realiANANKO. Nuestro agradecimiento a Fernando Martín Millana que desde hace 10 años
zado una donación a la Fundación
organiza en Burgos un evento de artes marciales a beneficio de las neurofibromatosis. Su
de 763,00€. Este importe, junto con
acercamiento a nuestra causa fue a través de la familia Lázaro de Santiago, uno de cuyos
los 552,50€ conseguidos en la carrera
miembros padece neurofibromatosis. En esta ocasión su aportación ha ascendido a 2.530,00€ y se ha aplicado íntegramente
solidaria organizada por el Colegio
a continuar con la financiación del proyecto “DESARROLLO DE ESTRATEGIAS TERAPÉUTICAS PERSONALIZADAS PARA
Cerro Alto de Espartinas, se han destinado íntegramente al proyecto “ESTUDIO DE LA IMPLICACIÓN DEL GEN NF1 EN LA
LOS TUMORES MALIGNOS DE LA VAINAS DE LOS NERVIOS PERIFÉRICOS: MODELOS IN VIVO Y FARMACOGENÓMI-
REGULACIÓN DE LA VÍA DEL cAMP/PKA EN CÉLULAS DE SCHWANN. IDENTIFICACIÓN DE NUEVAS ESTRATEGIAS TE-
CA”, dirigido por la Dra. CONXI LÁZARO GARCÍA y llevado a cabo en el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
RAPÉUTICAS PARA NEUROFIBROMAS DÉRMICOS, NEUROFIBROMAS PLEXIFORMES Y MPNSTs”, dirigido por Dr. Eduard
(IDIBELL).
Serra Arenas y desarrollado en el Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud German Trias y Pujol de Cant Ruti (IGTP). - 16 -
- 17 -
Hablan los expertos Un año más, Cristina Castaño ha colaborado con sus pulseras solidarias. Ha realizado una dona-
Ayúdanos con tus donaciones ES78 0182 0947 25 0208008123
ción de 1.000,00€ que se ha aplicado íntegramente al proyecto “ESTUDIO DE LA IMPLICACIÓN DEL GEN NF1 EN LA REGULACIÓN DE LA VÍA DEL cAMP/PKA EN CÉLULAS DE SCHWANN. IDENTIFICACIÓN DE NUEVAS ESTRATEGIAS TERAPÉUTICAS PARA NEUROFIBROMAS DÉRMICOS, NEUROFIBROMAS PLEXIFORMES Y MPNSTs”, dirigido por Dr. Eduard Serra Arenas y desarrollado en el Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud German Trias y Pujol de Cant Ruti (IGTP).
La Asociación Solidaria Espartinera dedicada a la cultura (ASE/DC), con motivo de la organización
Si tienes una idea para captar donaciones y quieres ponerla en marcha, ponte en contacto con nosotros enviando un mail a contacto@fundacionproyectonf.es. Indicándonos los siguientes datos: • Nombre y apellidos • Teléfono de contacto • E-mail • Cuéntanos la actividad solidaria que quieres realizar
de la VI Edición del Concurso de Arroces Villa de Espartinas, realizó una donación a la Fundación de 1.377,90€ que se ha aplicado íntegramente al proyecto “MEDICINA DE PRECISIÓN EN LA NF2. BASES MOLECULARES DE LA VARIABILIDAD FENOTÍPICA Y DE LA AGRESIVIDAD DE LAS MANIFESTACIONES”, dirigido por Dr. Ignacio Blanco Guillermo y desarrollado en el Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud
El 1 de febrero de 2018 se ha lanzado desde la Fundación una nueva convocatoria de ayudas a proyectos de Investigación de
German Trias y Pujol de Cant Ruti (IGTP).
las Neurofibromatosis.
La Cofradía de la Hermandad del Amor ha donado 300,00€ que se han destinado íntegramente al proyecto “MEDICINA DE PRECISIÓN EN LA NF2. BASES MOLECULARES DE LA VARIABILIDAD FENOTÍPICA Y DE LA AGRESIVIDAD DE LAS MANIFESTACIONES”, dirigido por Dr. Ignacio Blanco
Convocatoria de Ayudas a Proyectos de Investigación de
Guillermo y desarrollado en el Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud German Trias y Pujol
Neurofibromatosis 2018
de Cant Ruti (IGTP). Nuestro agradecimiento a José Álvarez Pérez, hermano de dicha hermandad que siempre nos tiene presente.
Las ayudas objeto de esta convocatoria responden al compromiso de la Fundación PROYECTO NEUROFIBROMATOSIS con el impulso de la investigación de las Neurofibromatosis. Bases de la convocatoria 1. Objeto El objeto de la presente convocatoria es la concesión de ayudas económicas para el desarrollo de proyectos de investigación de las Neurofibromatosis tipo I y tipo II. 2. Dotación
Desde la FUNDACIÓN PROYECTO NEUROFIBROMATOSIS queremos trasladar nuestro más profundo agradecimiento a todas las personas y entidades que habéis colaborado en el año 2017. Vuestra contribución es muy importante para nosotros y nos ayuda en la financiación de los proyectos de investigación de las Neurofibromatosis.
Se concederán ayudas a la investigación de Neurofibromatosis tipo I y tipo II por un importe máximo anual de 20.000,00 euros por proyecto. El Premio especial José Mª de Campos contará con una dotación de 5.000,00 euros anuales. 3.
Plazos de realización
El plazo de ejecución de los proyectos será de 2 años y comenzarán a contar desde la fecha de formalización de la correspondiente colaboración mediante el oportuno convenio.
¡GRACIAS A TI, PODEMOS INVESTIGAR!
Firmado por Begoña Martín Laucirica, Presidenta de la Fundación Proyecto Neurofibromatosis.
- 18 -
- 19 -
Hablan los expertos
Actividad
PROCESO DE INVESTIGACIÓN DE UN FÁRMACO Son innumerables las consultas que llegan a la Asocia-
Es por eso que el proceso de investigación de un fármaco
ción preguntando si hay algún fármaco para tratar la en-
conlleva varios años de trabajo.
04.04.2018
UN SOCIO, UN TEAMER
fermedad o si al menos pueden participar en un proyecto científico en el que se investiga un posible tratamiento.
Campaña UN SOCIO, UN TEAMER Ayúdanos a compartir nuestro proyecto y haz de nuestro sueño una realidad. ¡Contigo lo conseguiremos!
A continuación, se muestra un esquema básico de los pasos que siguen en general los investigadores desde que for-
Solo te costará 1 euro al mes y con ese euro que se suma a mu-
Saber cómo trabaja la ciencia para lograr sacar adelan-
mulan la hipótesis hasta que el fármaco se administra para
chos otros euros de otros TEAMERS estarás ayudando a la in-
Puedes encontrar toda la información aquí:
te un tratamiento que beneficie a un grupo de perso-
cumplir su función. La duración de las diferentes fases es
vestigación de la Neurofibromatosis para encontrar su cura.
https://www.teaming.net/neurofibromatosis-ayudaalain-
nas es importante para comprender que el objetivo no
una estimación, por lo que podrán variar en función de dis-
Creemos que es un proyecto maravilloso y muy necesario.
vestigacion.
solo se centra en buscar su eficacia sino además pre-
tintos factores. ¿Qué es TEAMING?
Gracias a los 234 TEAMERS que ya forman parte de esta in-
servar la seguridad de la persona a la que va dirigido.
ciativa, lo que supone una cantidad de 2.808 euros anuales Teaming es una iniciativa solidaria que ayuda con microdo-
destinados a la investigación de la Neurofibromatosis.
naciones a organizaciones como la Fundación Proyecto Neurofibromatosis. Uniéndote al grupo “NEUROFIBROMATO-
Gracias a vosotros nos encontramos en el puesto 221 de los
SIS, AYUDA A LA INVESTIGACIÓN” aportarás 1€ al mes de
8.687 grupos de TEAMING.
tu cuenta corriente de una forma segura, automática, transparente y sin comisiones. ¡Y desgrava!
¡¡HEMOS RECAUDADO 4.120€!! ¡MUCHAS GRACIAS A TODOS!
La Fundación Proyecto Neurofibromatosis está financiando diferentes proyectos de investigación con los que se intenta
Ahora hay que continuar trabajando para seguir creciendo,
conocer más sobre la enfermedad, pero necesitamos encon-
¿NOS AYUDAS A ALCANZAR LOS 300 TEAMERS?
trar la cura y para lograrlo, pedimos tu colaboración. Con cada Euro recaudado avanzaremos en ese conocimiento.
ADELANTE, SIEMPRE ADELANTE.
La AANF, también en las redes sociales No te olvides de que puedes seguirnos también a través de nuestras Redes Sociales: Facebook, Twitter y Google +, Instagram, donde estarás informado antes que nadie de todo lo que sucede en torno a la Asociación, la Fundación Proyecto NF, y las neurofibromatosis en general. Recuerda, ¡Estamos a un click de ti!
Asociación de
Afectados de Neurofibromatosis
@asociacion_anf
- 20 -
Asociación Neurofibromatosis aanf_neurofibromatosis
Página web de la campaña UN SOCIO UN TEAMER
- 21 -
Actividad
Proyecto PsicoSocial en Neurofibromatosis
Conferencia Global de Neurofibromatosis
04.04.2018 La solidaridad no tiene límites y con tu ayuda ¡podremos ha-
UN SOCIO, UN TEAMER
cer grandes cosas!
Gracias al éxito de la campaña UN SOCIO, UN TEAMER con el objetivo de recaudar fondos para la investigación de Neurofibromatosis nos hemos animado a lanzar una nueva iniciativa:
¿Nos ayudas a llegar a los 200 TEAMERS? ¡Ya sois 36 TEAMERS los que formáis parte de esta iniciativa! Lo que supone 432 euros anuales destinados a la atención
PROYECTO PSICOSOCIAL NF
psicosocial de los afectados y familiares de Nf
Desde la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis hemos creado un nuevo Grupo Teaming pensado en esta ocasión para
¡¡HEMOS RECAUDADO 101€!!
recaudar fondos destinados a la propia AANF, con el fin de reforzar la atención psicosocial de los afectados y familiares.
ÚNETE A NUESTRO GRUPO TEAMING
Si queremos avanzar debemos perseverar en el trabajo y dedicación dirigidos a nuestros principales interesados, ofre-
https://www.teaming.net/proyectopsico-socialnf
ciendo una atención de calidad y mejorando los recursos disponibles. Para ello necesitamos tu colaboración. Si tienes
asociacion.nf@neurofibromatosis.es
1€ al mes tienes la posibilidad de ayudar a mejorar la vida de muchas personas.
consultas.nf@neurofibromatosis.es
12.02.2018 El pasado mes de febrero recibimos la noticia de la celebración
Yves Levy, MD, PhD
del 18º CONGRESO GLOBAL DE NEUROFIBROMATOSIS.
Presidente, CEO Instituto Nacional de Salud e Investigación Médica (INSERM), París, Francia.
El evento tendrá lugar en Maison de la Chimie, París (Francia)
Tema: Plan de medicina genómica de Francia 2025.
cerca de los Campos Elíseos del 2 al 6 de noviembre de 2018.
Pier Paolo Pandolfi, MD, PhD Al Congreso acudirán entidades representantes de Nf en dife-
Director, Centro de Cáncer e Instituto de Investigación del Cán-
rentes países de Europa y contará con las siguientes ponencias:
cer - Beth Israel Deaconess Medical Center, Boston, EE.UU. Jefe, División de Genética, Departamento de Medicina, BIDMC
Paolo G. Casali, MD
Tema: Modelos animales.
Director de la Unidad de Oncología Médica 2, Fondazione IRCCS Instituto Nazionale Tumori & Assoc. Profesor de Onco-
Danny Reinberg, PhD
logía Médica, Universidad de Milán, Italia.
Howard Hughes Institute, Terry y Mel Karmazin Profesor de
Miembro del Consejo Ejecutivo de ESMO.
Bioquímica y Farmacología Molecular, Departamento de Bio-
Tema: Tumor de la cubierta del nervio maligno: mejorar el pro-
química y Farmacología, NYU Langone School of Medicine en
nóstico.
el Centro de Investigación Smilow, Departamento de Bioquímica y Farmacología Molecular, Nueva York, EE.UU.
Mark E. Davis, PhD
Tema: Cáncer: la regulación de la expresión génica en el con-
Warren y Katharine Schlinger Profesora Ingeniería Química.
texto de la cromatina.
Miembro Centro Integral de Cáncer de City of Hope, Programa de Terapias Experimentales, Miembro Centro Integral de
Caroline Robert, MD, PhD
Cáncer Jonsson de UCLA, Los Ángeles, California, EE. UU.
Jefe de la Unidad de Dermatología, Institut Gustave-Roussy,
Tema: Nanomedicinas y cáncer.
Villejuif, Francia. Miembro de Junta, Asociación Europea de OncoDermatología.
Página web de la campaña Proyecto PsicoSocial Nf
- 22 -
Kristjan Jessen, PhD
Secretaria de la Junta de Melanoma de la Organización Euro-
Profesor de Neurobiología del Desarrollo, University College
pea para la Investigación y el Tratamiento del Cáncer.
London (UCL), Reino Unido.
Sociedad Francesa Dermatología Venereología. AACR, ASCO.
Tema: Biología celular de Schwann.
Tema: Terapia dirigida en el melanoma.
- 23 -
Actividad
Taquilla solidaria a beneficio de la Neurofibromatosis 18.03.2018
Siempre al pueblo de Marinaleda y a sus gentes se nos ha ca-
donado por la UD Marinalelda, una sudadera donada por la
racterizado por su solidaridad. Ya se puso de manifiesto en
Peña Bética de Marinaleda Pepe Mel y una camiseta deporti-
2017 cuando celebramos la Primera Gala Benéfica a favor de
va donada por el Club Ciclista BTT Marinaleda.
la Nf donde todo el pueblo participó. Este año lo ha vuelto a demostrar, en Marzo se celebró el Primer Partido de Futbol
La Neurofibromatosis es como un partido de futbol, hay que
Benéfico a favor de la Fundación Proyecto Neurofibromatosis.
luchar y pelear hasta el final, y es mucho más fácil con la ayuda solidaria de todo un pueblo.
Fue un partido de la liga regional entre la UD Marinaleda y CD San Pablo, se jugó en el Campo Municipal de Deportes
Desde la FUNDACIÓN queremos darte las gracias Paqui.
de Marinaleda. Se ocuparon casi la totalidad de las locali-
Gracias a tu iniciativa, a la participación de todas las personas
dades del estadio, pero lo fundamental fue que se respiraba
que acudieron al evento y a los colaboradores, la Fundación
un espíritu solidario y participativo, lo que menos importa-
está más cerca de su objetivo.
ba era el resultado ya que ambos equipos, todo el público y
Congreso Anual de Neurof ibromatosis y Asamblea General. 02 de Junio de 2018 Un año más la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis
El congreso contará con dos mesas. En la primera mesa de
organiza el Congreso Anual de Neurofibromatosis dirigido a
investigación, moderada por el Dr, Héctor Salvador, los po-
afectados, familiares, médicos, psicólogos y a todo aquél que,
nentes serán:
por un motivo u otro, tenga interés en esta enfermedad. La cita será el 2 de junio, sábado y como viene siendo habitual,
Dr. Hector Peinado
se desarrollará a partir de las 10:00 horas en el Salón de Actos de la Fundación ONCE, Calle Sebastián Herrera 15, 28012,
Programa de Oncología Molecular.
en Madrid.
CNIO. “Buscando nuevas terapias anti-metástasis en MPNSTs”
Como otros años, contamos con las exposiciones de los profesionales médicos más relevantes en estos momentos en Espa-
Dra. Elizabeth Castellanos
ña en lo que a la Neurofibromatosis se refiere, entre los que se encuentran neurólogos, oftalmólogos, oncólogos, cirujanos e
Investigadora Asociada del grupo de Cáncer Hereditario
investigadores.
ICO-IMPPC. Coordinadora Técnica de la Unidad de Diagnóstico de Cáncer
sobre todo la Fundación, “habíamos ganado esa tarde tres puntos más que hacen que la meta para todos los afectados de Nf esté un poco más cerca”.
La finalidad de este Congreso no es otra que la de conocer la
Hereditario del IGTP.
actualidad de la Neurofibromatosis, en todos sus ámbitos: diag-
“El diagnóstico genético de las Neurofibromatosis hoy”
nóstico, tratamientos, consecuencias, avances en su investigación, así como lograr crear un espacio de encuentro entre
La recaudación fue de 640€, abonados a la Fundación Proyec-
Dr. Ignacio Blanco
afectados y médicos en el que poder manifestar las dudas y
to Neurofibromatosis. El importe fue resultado del donativo de Sergio junto con la U.D. Marinaleda
la entrada, fila cero y lo recaudado en la rifa de un chándal
Coordinador CSUR Facomatosis. Coordinador del Programa
preguntas unos, y ser contestadas por los otros.
de Asesoramiento y Genética Clínica. Hospital Germans Trias i
Calendarios para la Neurofibromatosis
Por ello, como en otras ocasiones, contamos con espacios de
Pujol - Institut Català d´Oncología (Badalona). Director Clínico del
tiempo destinados a ruegos y preguntas dirigidas a los ponentes.
Laboratorio de la Metropolitana Nord
“Avances en la NF2 gracias a la Fundación Proyecto Neurofibromatosis.”
12.01.2018 Jorge es miembro de la Asociación de Afectados de Neuro-
Este año ha sido todo un éxito y han recudado una cantidad
fibromatosis y trabaja en un parque de bomberos junto a 37
total de 700€.
Dra. Conxi Lázaro Unidad de Diagnóstico Molecular.
compañeros y un jefe de parque que ofrecen servicio a varias
Programa de Cáncer Hereditario.
Desde la FUNDACIÓN que-
empresas de la zona.
Institut Català d´Oncología - IDIBELL.
remos darte las gracias Jorge Desde que Jorge acudió a su primer congreso sintió la nece-
“Tumores malignos asociados a la NF1: Cómo investigamos para
y a todos tus compañeros.
mejorar su tratamiento”
sidad de colaborar de algún modo con la investigación. Como no sabía muy bien de qué manera podía recaudar fondos se
¡Con vuestra iniciativa la
lo comentó a algunos de sus compañeros por si ellos podían
investigación da otro paso!
Dr. Juan Carlos López Gutiérrez
aportar algunas ideas. Al final, de entre todas, decidieron ha-
Jefe de Servicio de Cirugía Pediátrica del Hospital Universitario
cer calendarios ya que se podían vender facilmente.
Quirón Salud de Madrid. Responsable de la Unidad de Anomalías Vasculares Congénitas del Hospital La Paz de Madrid.
Un año más se han animado a colaborar con la Fundación Calendario 2018 en favor de la Fundación
Proyecto Neurofibromatosis con nuevos calendarios. - 24 -
Díptico del Congreso de 2018
“Avances en el tratamiento multidisciplinar de la NF-1”
- 25 -
Actividad A continuación habrá un descanso. En la segunda mesa clínica,
ASAMBLEA ORDINARIA
moderada por Dr, Héctor Salvador, los ponentes serán: ORDEN DEL DÍA
Dr. Ramón Gibert Torres
Documento para la delegación de voto
• Lectura y aprobación del Acta de la Asamblea 2017 • Balance Económico 2017
Psicólogo Colaborador de la Unidad de Enfermedades Neurocu-
• Presentación del Presupuesto 2018
táneas del HSJD (Barcelona). Instructor de Mindfulness.
• Memoria de actividades 2017
“Mindfulness como terapia complementaria en familias con
• Congreso NF París
Neurofibromatosis”
• Ruegos y Preguntas
María Fernández Gómez y Rafael Prieto Punzón
ASAMBLEA EXTRAORDINARIA
DELEGACIÓN DE LA REPRESENTACIÓN Asamblea General
D/Dña ____________________________________________________________________________________________________ ORDEN DEL DÍA
Psicóloga del Servicio de Intervención Psicológica en Nf.
• Elección a la composición de la Junta Directiva
Trabajador Social del Servicio de Atención y Orientación en Nf
• Aprobación de la modificación de los Estatutos
y Servicio de Orientación Social en Nf.
• Ruegos y Preguntas
con DNI _______________________________afiliado/a de la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis, por la presente
Asociación de Afectados de Neurofibromatosis. “Servicios de Intervención Psicológica y Orientación Social.
Informamos a aquellos socios que no puedan asistir a la Asam-
DELEGO MI REPRESENTACIÓN en la Asamblea General de la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis que se celebra-
¿Qué pueden aportarte?”
blea la posibilidad de delegar su voto con la autorización firma-
rá el día 2 de junio de 2018 en Madrid en:
da, fotocopia del D.N.I. del representado y el documento que Acto seguido al Congreso tendrá lugar la Asamblea General
aparece en la siguiente página.
Ordinaria y Extraordinaria de la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis, donde se aprobarán los siguientes puntos:
D/Dña ____________________________________________________________________________________________________ con DNI _______________________________afiliado/a de la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis.
Para que conste a los efectos oportunos, lo firmo en:
__________________________ a _______ de _____________________ de 2018.
Firmado:
Para que el presente documento cobre validez deberá ir acompañado de la fotocopia del DNI de la persona firmante del mismo.
- 26 -
- 27 -
Actividad
La atención psicosocial de nuestra Asociación cuenta un año más con el apoyo del proyecto Red Solidaria de Bankia 09.04.2018
Gala benéfica de Puertollano 13.01.2018 El pasado mes de enero tuvo lugar en Puertollano una gala
como es la Neurofibromatosis. Por ello me animé y decidí
benéfica en favor de la FUNDACIÓN PROYECTO NEUROFI-
que comenzaría dándola a conocer en mi pueblo y alcan-
BROMATOSIS.
zar a los 45.000 habitantes que residen en él.
Bankia, dentro de su programa de Red Solidaria, eligió al pro-
La Asociación de Afectados de Neurofibromatosis lleva presen-
La persona que tomó la iniciativa y organizó todo lo necesa-
Una vez comencé a dar difusión sobre la gala, me llamó la
yecto de Atención Psicosocial Integral de la Asociación de
tado servicio a los afectados de Nf desde 1997, trabajando los
rio para que esta gala pudiera tener lugar fue Raquel de Gra-
atención que la gente demandaba información y querían
Afectados de Neurofibromatosis como uno de los beneficia-
aspectos psicológicos y sociales del afectado y su familia (an-
cia, socia de la ASOCIACIÓN y madre de un niño afectado
aportar su granito de arena. Es cierto que muchos conocen la
rios, dotándonos de una ayuda total en 2017 de 10.000 euros.
siedad, depresión, exclusión social, discapacidad, dependencia,
de Nf1. A continuación os transmitimos su experiencia en la
situacion de Jorge por todos los procesos de médicos y opera-
dificultades escolares y problemas de inserción sociolaboral).
organización del evento:
ciones a los que aún a día de hoy es sometido.
es uno de los pilares que unen la línea de desarrollo local y la
Dotamos a este colectivo de las herramientas que necesitan
Organizar una gala solidaria para recaudar fondos no es tan
Pero durante todo este proceso no he estado sola, he contado
estrategia de implicar a los empleados en la acción social del
para conseguir una calidad de vida positiva y realista, redu-
difícil como cualquiera pudiera pensar, a mí me resulto más
con el apoyo de mi familia, los artistas que de manera altruis-
banco. En este programa son los propios empleados los que
ciendo el impacto que la enfermedad y sus consecuencias
sencillo de lo que creía, eso sí, conlleva mucho trabajo y dedi-
ta quisieron colaborar, con el Ayuntamiento de Puertollano
detectan y eligen los proyectos solidarios a respaldar, dentro
supone para sus vidas.
cación. PERO TODO ES POCO POR UN HIJO. Si bien sentí los
y con la ASOCIACIÓN, con quien me puse en contacto para
nervios típicos de quien emprende un proyecto muy ilusio-
transmitirles mi iniciativa y quienes desde el primer mo-
El grado de importancia del proyecto para el futuro es crítico,
nante y no quiere decepcionar a todos los que han apoyado
mento me agradecieron la iniciativa y me orientaron en las
pues sin el Servicio de Atención y Orientación e Interven-
esta causa. Es una experiencia que recomiendo.
gestiones necesarias, también me apoyaron facilitándome
Tal y como explican en el portal de Bankia, la Red Solidaria
de su provincia. A este proyecto solidario destinan parte del beneficio generado por su oficina o zona. Bankia extendió el proyecto Red Solidaria a banca minorista,
ción Psicológica para los afectados de NeuroFibromatosis, és-
banca de empresas y banca privada. En la red minorista, se
tos no podrían disponer de la información y el asesoramien-
A todo aquel que quiera hacer algo para cambiar la realidad
seleccionó un proyecto por cada dirección de zona, mientras
to necesario para alcanzar una buena calidad de vida.
le animo a que tome la iniciativa. Porque en esta lucha, cami-
La verdad es que el apoyo de todos ha sido una de las razones
namos juntos.
principales por las que la gala ha salido adelante, a todo aquel
que en Banca de Empresas los proyectos fueron elegidos por
todo el material institucional que necesité.
sus centros de empresas y en banca privada por sus diferen-
al que transmitía mi iniciativa, me decía que era una magní-
tes oficinas en España.
La idea de la gala me sobrevino al pensar cuál podía ser
fica idea y que contara con su ayuda para todo aquello que
la mejor manera de dar a conocer una enfermedad rara
pudiera necesitar.
En total se apoyaron 252 proyectos en toda España, gracias a los resultados y cumplimiento de objetivos de los equipos que presentaron estos proyectos solidarios. El presupuesto total de Red Solidaria superó los 1.400.000 euros. En 2014 la entidad comenzó a realizar actividades de voluntariado con ONG incluidas en Red Solidaria. Así, desde la Asociación, presentamos nuestra candidatura a la convocatoria de ayudas, pasando por varias fases: en un primer momento fuimos seleccionados como candidatos, consiguiendo que nuestro proyecto aglutinara el mayor número de votos por parte de los empleados de zona, y resultar beneficiarios de una suma más que necesaria para continuar desempeñando una de las funciones más importantes de la entidad: la atención a afectados y familiares en el ámbito social y psicológico. - 28 -
Mónica Campos (Socia de la AANF), Eva María Morro (Trabajadora de Bankia) y Rafael Prieto Punzón (Trabajador Social), en el momento de la entrega de la placa identificativa por el proyecto de Atención Psicosocial Integral 2017.
Actuación en el Auditorio Municipal del Ayuntamiento de Puertollano.
- 29 -
Actividad Ninguna de las personas que colaboraron en la gala dudaron
Tengo que decir que nunca antes organicé un evento y, a pe-
por un momento en apoyar la causa. Para todos ellos no ten-
sar de los miedos o inseguridades que pueden aparecer, tengo
go más que decirles: SOIS GENTE MARAVILLOSA.
que decir que esta gala no pudo salir mejor. ¡Gracias a la solidaridad de tanta gente!
También tuve muy claro la clase de gala que quería hacer y aposté por un evento con actuaciones musicales y sobre todo
Quise aprovechar también este evento para dar a conocer las
flamenco. Quería que fuera un espectaculo familiar por lo
pulseras solidarias y aportar más recaudación para la FUN-
que contamos con actuaciones de músicos y cantantes de to-
DACIÓN. ¡Llegaron a distribuirse más de 400 pulseras!
das las edades.
Cena Benéfica y Congreso de FEDER por el Día Mundial de las Enfermedades Raras. 02.03.2018 La nieve y el frio cubren Barcelona pero eso no impide que
También resaltaron la importancia de crear medicamentos
Para mí el día de la gala fue muy emotivo. Me sentía feliz
se celebre la jornada del día mundial de las enfermedades
personalizados debido a los diferentes fenotipos existentes
Pensé que el ambiente de cordialidad y empatía que se ge-
porque supe que ni Jorge ni yo estábamos solos, fue mucha
minoritarias organizada por FEDER. En ella, los diferentes
en una misma enfermedad.
neró sería un buen momento para transmitir a todos los que
la gente que creyó en nosotros y nos apoyó y eso... eso es lo
ponentes hablaron de la importancia del Bigdata y de las he-
acudieron al evento información sobre la enfermedad. Para
mejor que me llevo de ese día.
rramientas que están creando para dar un mejor servicio a
La jornada fue muy interesante, extensa y completa. Quere-
los afectados.
mos destacar una frase con la que concluyó una de las po-
ello proyectamos diferentes vídeos informativos sobre qué es la NEUROFIBROMATOSIS y qué pueden hacer para ayudar
Me siento madre y lucharé siempre porque sé que el esfuerzo
en su investigación.
tiene su recompensa y qué mejor recompensa que ver son-
Destacaron la figura del paciente experto. Debido a la baja
reír a tu hijo cada día.
afectación de estas patologías, en las facultades apenas dedi-
Uno de los primeros pasos que di fue contactar con el Ayuntamiento de Puertollano, el cual nos cedió el Auditorio Mu-
“UN PAÍS SIN INVESTIGACIÓN ES UN PAÍS SIN FUTURO”
can 10 minutos a las mismas. Debido a esta falta de informa...
nicipal con un amplio aforo que nos permitió acoger a todos los asistentes.
nentes citando a Severo Ochoa:
ción y formación el afectado se encuentra en una situación de indefensión y se ve obligado a buscar información por su
¡Por todo ello, desde la FUNDACIÓN queremos darte las gra-
cuenta dado que los propios profesionales tienen escasos co-
cias Raquel!
nocimientos de la enfermedad.
Gracias por tu ilusión, tu iniciativa y tu implicación.
La falta de un diagnóstico rápido y certero es algo que tam-
En esta etapa decidí involucrar a distintos colaboradores en la organizacion del evento. Gracias a amigos y familiares organizamos las tareas con el fin de desarrollar nuestro evento lo mejor posible.
bién preocupa. Para ello se intentará crear un protocolo de ¡Con iniciativas como la tuya todo es posible!
actuación desde que llega el paciente hasta que se alcanza un diagnóstico.
El contar con tantas personas que te ayudan siempre viene
Lucía (Responsable de zona en Cataluña junto a Jordi Cruz (Presidente de FEDER en Cataluña) en la Cena Benéfica organizada por FEDER con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras
resultaba posible asistir a la gala.
Visita de estudiantes de Psicología y Logopedia de la UCM a la Asociación
A raíz de esta situación decidimos crear una fila 0, de esta
22.03.2018
bien. Comenzamos a difundir nuestra gala comentándolo en nuestros entornos más cercanos y enseguida me di cuenta de que había mucha gente que quería colaborar, pero no les
manera ofrecimos a quien quisiera, poder colaborar a través de donativos en la cuenta bancaria de la FUNDACION
El pasado mes de marzo tuvimos la visita de seis estudiantes
aunque no pudieran asistir. Así mismo, cuando contacté con
del Doble Grado de Psicología y Logopedia de la Universidad
algunos comercios y empresas nos transmitieron sus deseos
Complutense de Madrid.
de colaborar con esta fila 0 en la que hicieron sus donaciones, convirtiéndose así en los patrocinadores a los que agradezco
Estaban realizando un trabajo sobre cómo los schwannomas
su involucración.
afectan a la calidad de vida de los afectados.
Otros colaboraron ofreciéndose para realizar determinadas
Entrevistaron a una persona afectada de Nf2 con este síntoma
actividades, como las fotografías, cámara para grabar la gala
y constataron la importancia del papel de la familia, los recur-
e incluso una empresa nos facilitó la cartelería y entradas.
sos sociales y la Asociación a través de la atención de las Psicólogas y el Trabajador Social como factores clave para mejorar
¡No nos faltó ningún detalle!
su calidad de vida. - 30 -
Carmen y María, profesionales del SIPNF junto con las estudiantes del Doble Grado de Psicología y Logopedia de la UCM.
- 31 -
Actividad
Noticias
IX Carrera por la Esperanza organizada por FEDER Un grupo de mutaciones en el gen NF1 constituye un factor importante 11.03.2018
para los síntomas de la neurofibromatosis tipo 1 (Am J Human Genetics)
Por segundo año consecutivo, la Asociación de Afec-
nuestra simpática mascota hecha realidad, que espera ser
tados de Neurofibromatosis, estuvo presente en la Ca-
adoptada por quienes deseen abrazarla.
rrera por la Esperanza que FEDER viene organizando desde el año 2009 en la Casa de Campo de Madrid.
Sin lugar a dudas, ha sido una mañana divertida en la que,
Una investigación dirigida por Ludwine Messiaen, profesora de Genética en la Universidad de Alabama, en Estados Unidos, muestra que ciertas mutaciones en el gen NF1 constituyen un factor importante para los síntomas de la neurofibromatosis tipo 1.
una vez más, nos hemos acercado a vosotros y que nos haDesde nuestro rinconcito hicimos entrega de dípticos en los
béis hecho sentir agradecidos por teneros a nuestro lado.
04.01.2018
¡Hasta la próxima!
Según los autores, esta información es vital para ayudar a
genotipo-fenotipo. Encontrar estas correlaciones es impor-
guiar el manejo clínico y el asesoramiento genético en esta
tante porque no puede predecirse si los pacientes tendrán
enfermedad compleja, que puede ser causada por más de
una enfermedad leve o grave -en la mayoría de los casos-,
Nuestro principal propósito eres tú, y por ello haremos
3.000 mutaciones diferentes que se encuentran en cada
cuando aparece por primera vez la neurofibromatosis tipo
lo que esté en nuestras manos, para acercarnos hasta ti.
parte de este gran gen NF1. Muestra una posible necesidad
1, a menudo solo con marcas café con leche en la piel de los
de una mayor vigilancia de la enfermedad en los pacientes
bebés. A medida que los pacientes crecen, muestran una
También ofrecimos algunos detalles como nuestros cuentos
con mutaciones encontradas entre los grupos de codones
amplia variabilidad clínica, especialmente a partir de la pu-
“El País de Serolav” con bonitos mensajes para que nuestros
de 844 a 848.
bertad, cuando muchos desarrollan tumores benignos de la
que se ofrece una breve explicación de la enfermedad y se informa de lo que venimos haciendo en la Asociación para todos los afectados y familiares, estén o no asociados.
pequeños aprendan valores y a la vez se diviertan colorean-
piel llamados neurofibromas que aparecen como protube-
do las ilustraciones del libro. También estuvieron presentes
Según los investigadores, los individuos con estas mutacio-
las famosas Pulseras Solidarias realizadas por una de nues-
nes presentan una alta incidencia de tumores benignos de
tras mamás, y una novedad que fue todo un éxito, “La Jirafa”,
nervios periféricos o la médula espinal, tumores del nervio
Los pacientes varían ampliamente en sus síntomas, que
óptico y anomalías esqueléticas. También tienen una alta
pueden incluir pecas cerca de pliegues cutáneos del cuerpo,
predisposición a desarrollar tumores complejos, en compa-
nódulos en los ojos, tumores a lo largo del nervio óptico, de-
ración con la población general de neurofibromatosis.
fectos cardiacos, anomalías óseas, retraso en el desarrollo,
rancias en todo el cuerpo.
discapacidad intelectual y problemas de aprendizaje.
Nerea, hija de Arantxa, participante en la carrera por la Esperanza
Una mutación contrasentido (missense) es un cambio en un nucleótido en el ADN que da como resultado un codón
“Es importante que las personas sepan lo que puede pasar
para un aminoácido diferente en la proteína producida por
-subraya Messiaen-. Cuando un niño nace con neurofibro-
el gen. La proteína codificada por NF1 es una cadena de
matosis tipo 1, aparecen manchas color café con leche muy
2.818 aminoácidos que se pliega en la forma de la proteína.
poco después del nacimiento. Pero otros problemas, más
Aunque el gen NF1 se clonó en 1990, las funciones celula-
específicamente el desarrollo de neurofibromas de la piel,
res realizadas por la gran proteína multidominio codificada
generalmente surgen alrededor de la pubertad. Si existe
por el gen, y llamada neurofibromina, aún no se conocen
una correlación genotipo-fenotipo para una mutación par-
por completo. Como tal, la función específica de los codones
ticular, ayudará a estas familias a tener una perspectiva de
NF1 844-848 sigue siendo desconocida.
lo que traerá el futuro y hacer frente a la enfermedad”.
Este nuevo estudio, publicado en el American Journal of Human Genetics, es la cuarta asociación clínicamente relevante entre las mutaciones específicas y los síntomas concretos que se han descubierto para la neurofibromatosis
Stand informativo en la Carrera por la Esperanza
tipo 1. Dicha vinculación se conoce como una correlación - 32 -
- 33 -
Noticias
Un nuevo método diagnóstico detecta la neurofibromatosis antes de dar síntomas Investigadores del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol han demostrado la viabilidad de un nuevo método diagnóstico, basado en estudios genéticos de lesiones cutáneas, para detectar la neurofibromatosis tipo 2 (NF2) en niños antes de que aparezcan los síntomas. 11.01.2018 Los síntomas de esta enfermedad no suelen aparecer has-
En cambio, “este estudio muestra que las células de las pla-
ta la edad adulta, pero este estudio confirma que se puede
cas de piel siempre presentan la mutación y, mediante test
avanzar el diagnóstico a la sintomatología característica, lo
genéticos a partir de estas placas, podemos identificar los
que comporta consecuencias positivas para plantear el tra-
pacientes con la enfermedad, incluyendo aquellos que no se
tamiento del paciente.
habrían detectado en pruebas genéticas estándar”, ha añadido Castellanos.
El estudio, que publica hoy la revista JAMA Dermatology, es fruto del trabajo multidisciplinar que se lleva a cabo en la
El estudio, en el que también ha colaborado el Instituto Catalán
unidad de Facomatosis del Hospital Can Ruti de Badalona
de Oncología (ICO), incluye un protocolo recomendado para
(Barcelona), que es centro de referencia del sistema estatal
otros centros que quieran adoptar este método de diagnóstico
de salud (CSUR), donde se agrupan distintas especialidades médicas para ofrecer una aproximación global de esta fa-
La neurofibromatosis tipo 2 es una enfermedad minoritaria
milia de enfermedades.
de origen genético causada por mutaciones en el gen homónimo (NF2) que afecta una persona de cada 33.000 en el mundo.
“Son buenas noticias para pacientes y familias porque una simple revisión médica de piel en niños pequeños nos pue-
Los pacientes con neurofibromatosis tipo 2 desarrollan múl-
de ayudar a identificar pacientes con NF2, lo que nos per-
tiples tumores en el sistema nervioso, la cobertura del cere-
mite ofrecer un plan de tratamiento y, en definitiva, me-
bro y lesiones en los ojos y piel, y tienen una menor espe-
jorar su calidad de vida”, ha manifestado Ignacio Blanco,
ranza de vida.
coordinador de la Unidad CSUR de Facomatosis. Un rasgo distintivo de la patología son los ‘schwannomas’ “Una característica de la enfermedad es que no necesaria-
del nervio vestibular, que aparecen en los dos oídos y que
mente todas las células del cuerpo de la persona deben te-
causan sordera en más del 90 % de los pacientes.
ner la mutación para que esta se desarrolle”, ha señalado la coordinadora de la investigación Elisabeth Castellanos.
Los tumores se suelen formar en la persona adulta, de forma que este estudio abre la posibilidad de cambiar la gestión de
Según esta especialista, un test de sangre estándar o una
la enfermedad y hacer seguimiento de los pacientes antes
biopsia no siempre son válidos para detectar la NF2 porque
que estos desarrollen los síntomas más frecuentes.
la muestra podría no contener células defectuosas y dar un Imagen de la American Journal of Human Genetics
falso negativo. - 34 -
- 35 -
Noticias
Premio RSNA Travel Award para una investigación en la anticipación del desarrollo de lesiones complejas en pacientes con neurofibromatosis mediante el diagnóstico por la imagen
Selumetinib otorgó la designación de medicamento huérfano por la FDA de EE. UU. Para neurofibromatosis tipo 1
18.01.2018 La Radiological Society of North America ha otorgado el
Cabe destacar que el trabajo ha sido publicado por la revista
premio RSNA Travel Award a un trabajo de la Sección de
Auntminnie, revista estadounidense referente en el sector
Radiología Músculo-Esquelética de Vall d’Hebron basado en
de Radiología, y ha entrevistado uno de los autores del pro-
la posibilidad de anticipar, a través de técnicas de diagnóstico
yecto y residente de cuarto año en el Hospital Vall d’Hebron,
por la imagen, qué neurofibromas pueden empezar a com-
Joan Albert Prat Matifoll, quien describe “según nuestro
plicarse y convertirse neurofibromas borderline o tumores
punto de vista, la combinación entre resonancia magnética y
complejos de la vaina de los nervios periféricos (MPNST) de
PET-TAC es esencial para diagnosticar, determinar la exten-
bajo grado.
sión y monitorizar la evolución hacia formas más complejas de los múltiples neurofibromas en estos pacientes”.
El proyecto, liderado por la Dra. Rosa Domínguez Oronoz del grupo de investigación en Resonancia Magnética y Neuro-
Ahora sólo hay que conseguir más pacientes y seguir moni-
rradiología del Instituto de Investigación del Vall d’Hebron
toreando los pacientes ya incluidos en la investigación, para
(VHIR), con la ayuda de la Dra. Cleofe Romagosa del Departa-
describir con más detalle cuáles son las modalidades de ima-
mento de Anatomía Patológica y el Dr. Marc Simón Perdigón
gen más sensibles y específicas para detectar cambios com-
del Departamento Medicina Nuclear, ha sido posible gracias
plejos en estos pacientes, y así proporcionar tratamientos o
al enfoque multidisciplinario debido a la importancia del PET-
cirugías menos agresivas en el futuro.
TC y del análisis de anatomía patológica en estos tumores.
15.02.2018 KENILWORTH, NJ- (BUSINESS WIRE) – AstraZenecay
ciento de los pacientes con NF1 y causan dolor, disfunción
Merck (NYSE: MRK), conocido como MSD fuera de los Es-
motora y desfiguración.
tados Unidos y Canadá, hoy anunció que la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) ha otor-
Sean Bohen, vicepresidente ejecutivo, desarrollo global de
gado la Designación de Medicamento Huérfano (ODD) para
medicamentos y director médico, AstraZeneca, dijo, “la neu-
selumetinib, un inhibidor de MEK 1/2, para el tratamiento
rofibromatosis tipo 1 es una condición devastadora que pue-
de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1).
de conducir a complicaciones potencialmente mortales. No se conoce una cura para la neurofibromatosis y existen op-
NF1 es una condición genética incurable que afecta a uno de
ciones de tratamiento limitadas para manejar los síntomas “.
cada 3.000 nacimientos con síntomas altamente variables, que incluyen manifestaciones cutáneas (piel), neurológicas
Dr. Roy Baynes, vicepresidente senior y jefe de desarrollo
(sistema nervioso) y ortopédicas (esqueléticas). NF1 puede
clínico global, director médico, Merck Research Laborato-
causar complicaciones secundarias, incluyendo dificultades
ries, dijo: “Este es un importante esfuerzo de colaboración
de aprendizaje, discapacidad visual, dolor, desfiguración,
con nuestros colegas deAstraZeneca abordar un área de im-
torsión y curvatura de la columna vertebral, presión arte-
portante necesidad médica no cubierta para potencialmente
rial alta y epilepsia. Los neurofibromas plexiformes (PN) son
beneficiar a pacientes con neurofibromatosis tipo 1 “.
tumores que surgen de los fascículos nerviosos y tienden a Premio RSNA Travel Award para una investigación en la anticipación del desarrollo de lesiones complejas en pacientes con neurofibromatosis mediante el diagnótico por la imagen
- 36 -
crecer a lo largo del nervio. Las NP, una manifestación neu-
El beneficio potencial de selumetinib en NF1 está siendo ex-
rológica de NF1, ocurren en aproximadamente el 20-50 por
plorado en el US National Cancer Institute-Papa patrocinada
- 37 -
Noticias 1/2 SPRINT ensayo en pacientes pediátricos con PN sinto-
Esta proteína regula negativamente la vía RAS / MAPK, que
continuamos fortaleciendo nuestro portafolio de inmuno-
Los riesgos e incertidumbres incluyen, entre otros, las con-
máticas relacionadas con NF1. Los resultados de los ensayos
ayuda a controlar el crecimiento, la diferenciación y la su-
oncología a través de adquisiciones estratégicas y estamos
diciones generales de la industria y la competencia; facto-
de Fase II se esperan más adelante en 2018.
pervivencia celular. Las mutaciones en el gen NF1 pueden
priorizando el desarrollo de varios candidatos prometedo-
res económicos generales, incluidos los tipos de interés y
dar lugar a una desregulación en la señalización de RAS /
res inmunoterapéuticos con el potencial de mejorar el tra-
las fluctuaciones de los tipos de cambio; el impacto de la
El programa ODD de la FDA proporciona el estado de huér-
RAF / MEK / ERK, que puede hacer que las células crezcan,
tamiento de cánceres avanzados.
regulación de la industria farmacéutica y la legislación de
fano a los medicamentos que se definen como aquellos desti-
se dividan y se copien de forma incontrolada y puede dar
nados a un tratamiento, diagnóstico o prevención seguros y
lugar al crecimiento tumoral. Selumetinib inhibe la enzima
Para obtener más información acerca de nuestros ensayos
mente; tendencias globales hacia la contención de costos de
efectivos de enfermedades raras o trastornos que afectan a
MEK en esta vía, lo que puede conducir a la inhibición del
clínicos de oncología, visite www.merck.com/clinicaltrials .
atención médica; avances tecnológicos, nuevos productos y
menos de 200,000 personas en los Estados Unidos.
crecimiento tumoral.
asistencia sanitaria en los Estados Unidos e internacional-
patentes logrados por los competidores; desafíos inherentes
ACERCA DE MERCK Además de NF1, selumetinib está siendo investigado en la fase 3 ASTRA prueba de pacientes a quienes se les diagnosti-
ACERCA DE ASTRAZENECA Y MERCK STRATEGIC ONCOLOGY COLLABORATION
ca cáncer diferenciado de tiroides (DTC) después de la cirugía
al desarrollo de nuevos productos, incluida la obtención de la aprobación reglamentaria; la capacidad de la compañía para
Durante más de un siglo, Merck, una compañía biofarma-
predecir con precisión las condiciones futuras del mercado;
céutica líder mundial conocida como MSD fuera de los Es-
dificultades de fabricación o retrasos; inestabilidad financie-
y el tratamiento con yodo radiactivo. La FDA de los Esta-
En Julio de 2017, AstraZeneca y Merck (conocido como MSD
tados Unidos y Canadá, ha estado inventando de por vida,
ra de las economías internacionales y riesgo soberano; de-
dos Unidos otorgó ODD a Selumetinib para el tratamiento
fuera de los Estados Unidos y Canadá) anunció una colabo-
presentando medicamentos y vacunas para muchas de las
pendencia de la efectividad de las patentes de la compañía
adyuvante de la etapa 3/4 DTC en 2016. También se está
ración oncológica estratégica global para codesarrollar y
enfermedades más desafiantes del mundo. A través de nues-
y otras protecciones para productos innovadores; y la expo-
explorando como monoterapia y en combinación con otros
comercializar conjuntamente LYNPARZA, el primer inhibi-
tros medicamentos recetados, vacunas, terapias biológicas y
sición a litigios, incluidos los litigios sobre patentes, y / o las
tratamientos en ensayos de fase 1.
dor de PARP del mundo, y el nuevo medicamento potencial
productos de salud animal, trabajamos con clientes y opera-
medidas reglamentarias.
selumetinib, un inhibidor de MEK, para múltiples tipos de
mos en más de 140 países para ofrecer soluciones de salud
cáncer. La colaboración se basa en la creciente evidencia de
innovadoras. También demostramos nuestro compromiso
La empresa no asume la obligación de actualizar pública-
que los inhibidores de PARP y MEK se pueden combinar con
de aumentar el acceso a la atención médica a través de polí-
mente ninguna declaración prospectiva, ya sea como re-
inhibidores de PD-L1 / PD-1 para una variedad de tipos de
ticas, programas y asociaciones de gran alcance. Hoy, Merck
sultado de nueva información, eventos futuros u otros. Los
tumores. Trabajando juntos, las compañías desarrollarán
continúa a la vanguardia de la investigación para avanzar en
factores adicionales que podrían causar que los resultados
El gen NF1 proporciona instrucciones para producir una
conjuntamente LYNPARZA y selumetinib en combinación
la prevención y tratamiento de enfermedades que amena-
difieran materialmente de los descritos en las declaracio-
proteína llamada Neurofibromina. La enfermedad se asocia
con otros medicamentos nuevos potenciales y como mono-
zan a personas y comunidades en todo el mundo, incluyen-
nes prospectivas se pueden encontrar en el Informe anual
con muchos síntomas, incluidos bultos blandos sobre y de-
terapia. Independientemente, las compañías desarrollarán
do cáncer, enfermedades cardio-metabólicas, enfermedades
2016 de la compañía en el Formulario 10-K y en las otras
bajo de la piel (neurofibromas subcutáneos), pigmentación
LYNPARZA y selumetinib en combinación con sus respec-
animales emergentes, enfermedad de Alzheimer y enferme-
presentaciones de la compañía con la Comisión Nacional del
de la piel (manchas de café con leche) y, en 20-50 por ciento
tivos medicamentos PD-L1 y PD-1.
dades infecciosas, incluido el VIH y el Ébola. Para más infor-
Mercado de Valores (SEGUNDO) disponible en el sitio de In-
mación visite www.merck.com y conéctese con nosotros en
ternet de la SEC (www.sec.gov ).
NOTAS A LOS EDITORES ACERCA DE LA NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1 (NF1)
de los pacientes, tumores en las envolturas nerviosas (neu-
EL ENFOQUE DE MERCK EN EL CÁNCER
Twitter, Facebook, Instagram, Youtube y LinkedIn .
y desfiguración. Los pacientes con NF1 pueden experimen-
Nuestro objetivo es traducir la ciencia de vanguardia en me-
tar una serie de otras complicaciones tales como dificultades
dicamentos oncológicos innovadores para ayudar a las per-
DECLARACIÓN PROSPECTIVA DE MERCK & CO., INC.,KENILWORTH, NJ, ESTADOS UNIDOS
de aprendizaje, discapacidad visual, torsión y curvatura de
sonas con cáncer en todo el mundo. En Merck, ayudar a las
la columna vertebral, presión arterial alta y epilepsia. Las
personas a combatir el cáncer es nuestra pasión y el acceso
Este comunicado de prensa de Merck & Co., Inc.,Kenilworth,
personas con NF1 también tienen un mayor riesgo de desa-
de apoyo a nuestros medicamentos contra el cáncer es nues-
NJ, EE. UU. (La “empresa”) incluye “declaraciones prospectivas”
rrollar otros tipos de cáncer, incluidos los tumores cerebrales
tro compromiso. Nuestro objetivo es seguir investigando en
dentro del significado de las disposiciones de seguridad de la
malignos del cerebro y de la vaina de los nervios periféricos,
inmuno-oncología y estamos acelerando cada paso del ca-
Ley de Reforma de Litigios de Valores Privados de EE. UU. De
y la leucemia.
mino, desde el laboratorio hasta la clínica, para brindar una
1995. Estas declaraciones se basan en las creencias y expecta-
nueva esperanza a las personas con cáncer.
tivas actuales de la administración de la compañía y sujeto a
rofibromas plexiformes). Estos neurofibromas plexiformes pueden causar morbilidades como dolor, disfunción motora
SOBRE SELUMETINIB
riesgos e incertidumbres significativos. No puede haber garanComo parte de nuestro enfoque en el cáncer, Merck se
tías con respecto a los productos de oleoductos de que los pro-
Selumetinib, es un inhibidor de MEK 1/2 en investigación
compromete a explorar el potencial de la inmunooncología
ductos recibirán las aprobaciones reglamentarias necesarias
con licencia de AstraZeneca de Array BioPharma Inc. en
con uno de los programas de desarrollo de más rápido cre-
o de que serán comercialmente exitosos. Si las suposiciones
2003.
cimiento en la industria. Actualmente estamos ejecutando
subyacentes resultan ser inexactas o se materializan riesgos o
un amplio programa de investigación que evalúa nuestra
incertidumbres, los resultados reales pueden diferir material-
terapia anti-PD-1 en más de 30 tipos de tumores. También
mente de los establecidos en las declaraciones prospectivas.
El gen NF1 codifica una proteína llamada Neurofibromina. - 38 -
- 39 -
Tenemos una meta... ¡Ayúdanos a investigar!
Asociación de afectados de Neurofibromatosis Telf. 91 361 00 42 · C/ Avenida de América 33 2ºB · 28002 Madrid · www.neurofibromatosis.es