AUTOR: MD. DENNIS QUIMI LOPEZ COAUTORES: Md. Ronald Mosquera Avilés Md. Enma Campoverde G.
CUAL PUEDE SER ?
Se evaluaron cinco pacientes, todos miembros de una misma familia que presentaban lesiones pigmentadas de piel y mucosas, síntomas digestivos y palidez generalizada, atendidos en la consulta externa de un hospital básico de la provincia del Guayas-Ecuador, se les realiza exámenes correspondientes y se los diagnostica clínicamente como Síndrome de Peutz Jeghers (SPJ).
INTRODUCCION Es una enfermedad hereditaria autosómica dominante caracterizada
por pólipos de tipo hamartomatosos en el tracto gastrointestinal y melanosis cutánea Se debe a una mutación genética: el gen STK 11 en el cromosoma 19p 13.3 codifica una protein-cinasa LBK-1 cuya funcion es tumor supresora y cuya actividad se encuentra disminuida. Pese a su naturaleza hamartomatosa pueden aparecer carcinomas. Los pacientes con SPJ tienen un riesgo relativo 15 veces mayor para el desarrollo de cáncer que la población general. Las mujeres con SPJ tienen un riesgo muy elevado de cáncer de ovario (hasta 5%) útero, cérvix y mama.
Se presenta 1 por cada 25-300.000 nacidos vivos.
LA PIGMENTACION MUCOCUTANEA:
APARECE EN EL 1 ER O 2 DO AÑO DE VIDA Y SE DEBE A LOS DEPOSITOS DE MELANINA POR LA INFILTRACION DE MELANOCITOS EN LA CAPA BASAL, LOS LABIOS Y LA MUCOSA BUCAL SON LAS ZONAS MAS FRECUENTES INVOLUCRADAS.
LOS POLIPOS. SE LOCALIZAN A LO LARGO DE TODO EL TUBO DIGESTIVO, CON EXCEPCION DE
ESOFAGO Y CON MAYOR FRECUENCIA EN INTESTINO DELGADO YEYUNO E ILEON.
LOS POLIPOS PEQUEÑOS SUELES SER ASINTOMATICOS Y LOS DE MAYOR TAMAÑO
PUEDEN PRODUCIR OBSTRUCCION O INVAGINACION EN EL INTESTINO DELGADO, HEMORRAGIA AGUDA O ANEMIA FERROPENICA CRONICA.
CASUISTICA Se evaluaron 5 pacientes pertenecientes a una misma familia que acudieron a la consulta externa de un hospital cantonal en la provincia del guayas con manchas en los labios y mucosa oral, molestias digestivas y palidez generalizada. Pacientes
Edad
Genero
Antecedente familiar
Motivo de Hemoglobina Sangrado Transito es贸fago- Transito consulta oculto en gastrointestinal intestinal heces de colon por enema a doble contraste Dolor 10.5 positivo Defecto de llenamiento normal abdominal, intraluminal en palidez piel estomago y mucosas
Localizaci贸n endosc贸pica de p贸lipo
Pcte 1
12
F
Si
Pcte 2
35
M
Si
Dolor abdominal vomito
11.3
Negativo
Defecto de .llenamiento No se No intraluminal de realiza realiza duodeno
se
Pcte 3
7
F
Si
Dolor 11.2 abdominal, palidez piel y mucosas
Negativo
Defecto de .llenamiento No se No intraluminal de relaza realiza duodeno
se
Pcte 4
5
F
Si
Palidez de 10.2 piel y mucosas
positivo
No se realiza
No se No realiza realiza
se
Pcte 5
3
F
Si
Palidez de 10.3 piel y mucosa
positivo
No se realiza
No se No realiza realiza
se
Estomago
ARBOL GENEALOGICO DE LA FAMILIA EVALUADA
I
Casos en estudio. Pcte. Femenina sana
II III
Pcte. Femenina con SPJ. Pcte. Masculino con SPJ Pcte. Masculino sano.
IV .
Fallecido
RESULTADOS: • EL ARBOL GENEALOGICO REVELA QUE EN CUATRO GENERACIONES CONTINUAS
SE REGISTRA INTEGRANTES CON LESIONES PIGMENTADAS Y TRASTORNOS DIGESTIVOS INTEGRANDO EL SPJ •LA EDAD VARIA ENTRE 5 Y 35 AÑOS, 4 NIÑAS Y 1 ADULTO MASCULINO, TODOS
PRESENTARON MANCHAS HIPERCROMICAS EN PIEL Y MUCOSAS.
•EL MOTIVO DE CONSULTA MAS FRECUENTE FUE LA PALIDEZ DE PIEL Y MUCOSAS
( 4\5 ), DOLOR ABDOMINAL ( 3\5), ANEMIA ( 3\5), DEFECTO DEL LLENADO INTRALUMINAL (3\5), LOS QUE NO PRESENTARON POSITIVO PARA SANGRE OCULTA EN HECES. • A UNA PACIENTE SE LE REALIZA COLON POR ENEMA EL ESTUDIO FUE NORMAL,
ENDOSCOPIA DIGESTIVA ALTA Y MOSTRO 2 POLIPOS EN ESTOMAGO , EL ESTUDIO HISTOPATOLOGICO REVELA POLIPO HAMARTOMATOSO.
DISCUCION
LA BAJA CONDICION SOCIO-ECONOMICA DE UNA CIUDAD PEQUEÑA DEL AREA RURAL Y DE LA FAMILIA. LA CARENTE INFRAESTRUCTURA TECNICA DEL HOSPITAL DE LA LOCALIDAD
NOS DIFICULTO ARRIBAR EL DIAGNOSTICO CON CERTEZA .
SON LAS MANCHAS HIPERCROMICAS DE PIEL Y MUCOSAS DE APARICION
TEMPRANA EL DATO RELEVANTE QUE PERMITE CONCIDERAR LA POSIBILIDAD DE ESTE SINDROME.
AL NO PODER REALIZAR TRANSITO ESOFAGO INTESTINAL Y ESTUDIOS
ENDOSCOPICOS A TODOS LOS PACIENTES FUE UNA GRAN LIMITANTE.
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL.
EN EL DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE LA HIPERPIGMENTACION MUCOCUTÁNEA ESTÁN: EFÉLIDES, NEVOS MELANOCITICOS, LA LESIÓN BENIGNA DE LAUGIERHUZIKER Y MELANOMA DE MUCOSAS. ESTAS NO PRESENTAN PÓLIPOS Y POR LO GENERAL APARECEN EN LA ADOLESCENCIA O EDAD ADULTA.
EL DIAGNOSTICO DIFERENCIAL TAMBIÉN SE LO REALIZA CON OTROS PÓLIPOS COMO SON:, POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR, SÍNDROME DE CRONKHITE – CANADA, SÍNDROME DE COWDEN.
TRATAMIENTO EXERESIS DE LOS PÓLIPOS MEDIANTE LA COMBINACIÓN DE TÉCNICAS ENDOSCÓPICAS Y QUIRÚRGICAS..
RECOMENDACIONES DE LA ASOCIACON AMERICANA DE GASTROENTEROLOGIA
Recomendaciones para evaluación de laboratorio de pacientes y familiares con síndrome de Peutz Jeghers
Paciente conocido
Familiar asintomático
Hemograma y sangre oculta anual
Hemograma anual
Tránsito intestinal anual desde los 10 años Endoscopia digestiva anual desde los 10 años Colonoscopia cada 3 años desde los 25 años Examen de mamas desde los 25 años y mamografía desde los 35 años
Tránsito intestinal a los 12,18 y 24 años
Ecografía abdominal y pélvica anual desde los 25 años Papanicolaou año por medio