# nieuwsbericht
Beste Vrienden van de Vereniging
1
februari 2017 jaargang 16
Dit keer een kort voorwoord van de voorzitter. We hebben een heel bijzonder Nieuwsbericht voor u samengesteld: namelijk een special over congenitale anosmie oftewel aangeboren anosmie. Zo’n speciaal Nieuwsbericht verdient ook een ‘special guest’: ons jongste lid, de 12-jarige Stan Bielderman, heeft congenitale anosmie en is speciaal voor dit Nieuwsbericht onze gastredacteur. Stan krijgt van ons het podium om te vertellen hoe hij het leven zonder reuk ervaart. Met trots stellen we Stan aan u voor!
Stan Bielderman
Kirsten Jaarsma
Hoi! Ik ben Stan en ik ben 12 jaar. Na dit schooljaar ga ik naar de middelbare school. Mijn hobbies zijn freerunnen (dat is op snelheid een parcours afleggen), Netflix kijken (ik ben nu bezig met de serie Arrow) en duiken (ik volg nu een cursus PADI open water diver samen met mijn ouders). Ik heb één zusje, Meike. En ik heb twee huisdieren, dat zijn katten. Ze heten Tommy en Luna en ze zijn broer en zus. En ik kan niet ruiken... Stan
Samen lekker koken!
Masterclass 13 maart 2017
Op 13 maart a.s. organiseert de vereniging bij de Kookfabriek in Utrecht weer een geweldige masterclass onder leiding van Michelinsterrenchef Jos Grootscholten. Jos heeft een speciaal menu voorbereid, waarbij de optimale smaakbeleving centraal staat en er natuurlijk ook veel ruimte is om ervaringen met elkaar te delen op het gebied van smaak. Het speciale menu is als volgt samengesteld:
• Gefrituurd ei met spicy gamba • Gebrande makreel met zoet/zure gele biet en citrusvinaigrette • Staartstuk van rund met gedroogde wortel en oude kaas • Kersen met rode wijnmarmelade, kersensorbet en warme witte chocolade
U kunt zich nog aanmelden tot 20 februari a.s. via deze link We hopen u te mogen verwelkomen op 13 maart! Kosten voor de masterclass zijn E 30,- voor leden. Mocht u een introducé mee willen nemen, dan zijn de kosten voor twee personen E 50,-
Inhoud
2 Feest der herkenning: dubbelinterview met Stan & Julie 4 Over aangeboren anosmie. Vragen, antwoorden en ervaringen 6 Ervaringsdeskundige: interview met Annagreet Miedema
de nieuwe anosmievereniging
Feest der herkenning
dubbelinterview met Stan & Julie
Stan Bielderman (12) is het jongste lid van onze vereniging en heeft aangeboren anosmie. Hij had nog nooit iemand ontmoet die ook nooit heeft kunnen ruiken. Tijd om daar verandering in te brengen! In het sfeervolle hotel Karel V in Utrecht ontmoet hij Julie Velthoven (19), die net als hij al haar hele leven niets ruikt. Onder het genot van een smaakvolle high tea vragen ze elkaar het hemd van het lijf. door Susanne de Bruin
Ietwat onwennig nemen de twee tegen over elkaar plaats in de bistro van het hotel. Vooraf kregen ze het verzoek wat vragen op te stellen. Stan heeft zijn vragen op een klein briefje geschreven dat hij voorzichtig uit zijn broekzak tevoorschijn haalt. Julie breekt het ijs met haar eerste vraag. Julie: ‘’Ik ben eigenlijk heel benieuwd hoe jij er achter kwam dat je niet kan ruiken?’’ Stan: ‘’Ik kan me herinneren dat klasgenootjes in groep 2 al zeiden dat de mest stonk, wanneer er een tractor voorbij
reed bijvoorbeeld. ‘Het zal wel’, dacht ik dan altijd. Twee jaar geleden lunchte ik met een vriend, die zei dat de salami op zijn brood zo sterk rook. ‘’Ik ruik helemaal niks’’, reageerde ik toen. Dat vond hij vreemd, net als mijn vader die bij ons aan tafel zat. Met een blinddoek om hielden ze verschillende dingen onder mijn neus, zoals kaas en pindakaas. Maar ik herkende natuurlijk niets!’’
kruiden herkennen aan hun geur en ik had er niet één goed. Toen heeft de juf mijn ouders benaderd en is er onderzoek gedaan...’’ Stan: ‘’Kreeg je toen ook een mri-scan? Bij mij was daarop te zien dat ik geen reukzintuig en reukzenuwen (bulbus en tractus) heb.’’ Julie: ‘’Ja! Maar daar was bij mij niet zoveel op te zien en ook uit de andere onderzoeken en reuktesten is geen duidelijke oorzaak gekomen. Mijn zenuwen zetten simpelweg de prikkels niet om. Maar ik was op een bepaalde
Julie: ‘’Wat toevallig! Bij mij is het op bijna dezelfde manier gegaan! Ik was ook tien en ik werd ook geblinddoekt! Bij mij gebeurde het tijdens een schoolopdracht. We moesten
Stan en Julie aan de high tea
2
manier wel blij met de diagnose anosmie. Ik had al jarenlang het gevoel dat er iets aan mij niet klopte. Ik voelde me zelfs een beetje dom. Toen duidelijk werd dat ik er niets aan kon doen dat ik niet kan ruiken, was ik eigenlijk best opgelucht! Hoe was dat voor jou, toen de dokter vertelde dat je anosmie hebt?’’ Stan: ‘’Ik weet het eigenlijk niet meer precies. Ik geloof dat ik meteen begon te huilen. Ik was heel verdrietig, dat ben ik soms nog steeds. Ik voel me gewoon niet compleet doordat ik niet kan ruiken. Ik zou het zo graag
wel willen kunnen. Het klinkt missschien gek maar eigenlijk hoop ik dat de wetenschap ooit iets uitvindt dat ik in mijn neus kan schuiven om toch te kunnen ruiken!’’ Julie: ‘’En als je één keer één ding zou kunnen ruiken, wat zou je dan kiezen?’’ Stan: ‘’Poep, want dat moet ontzettend stinken. Daarna ben ik dan vast blij dat ik dat niet meer ruik!’’ Julie: ‘’Haha wat slim! Ik denk dat ik het liefst mijn ouders zou ruiken, want ik zou liever mensen willen ruiken dan objecten of omgevingen. Dat lijkt me veel meer waarde hebben... En unieker! Wat is dan meer geschikt dan de mensen die mij gemaakt hebben’’ Stan: ‘’Heb jij er vaak last van dat je niet kunt ruiken?’’ Julie: ‘’Nee, niet vaak. Vooral bij mooie momenten, als ik langs de zee loop bijvoorbeeld. Of als ik hoor dat eten heel lekker ruikt! Dan zou ik wel willen ruiken, om het moment ‘voller’ te maken. En soms is het ook onhandig. Omdat ik zelf niet kan ruiken of ik nog fris ruik, douche ik elke dag en draag ik t-shirts hooguit twee keer. Heb jij ook zulke regeltjes?’’ Stan: ‘’Niet echt, ik doe eigenlijk gewoon wat mijn moeder zegt. Ze zegt het wel als mijn trui niet meer zo fris ruikt!’’ Julie: ‘’Wat eet jij het liefst?’’ Stan: ‘’Vooral heel zoute dingen, zoals chips! Op mijn ei doe ik ook altijd veel zout, ook al weet ik dat het eigenlijk niet zo gezond is... Pizza en Chinees vind ik ook heel lekker’’ Julie: ‘’Ik ook! Maar ik houd ook van heel pittige dingen, zoals
sambal en peper. Ik ben gek op de aziatische keuken. En voor sushi kun je me wakker maken ’s nachts! Sinds ik weet dat ik anosmie heb, ben ik bewuster met eten bezig. Als kind was ik een slechte eter, daar mopperden mijn ouders vaak over. Toen duidelijk werd dat ik anosmie heb, voelden ze zich daar achteraf wel een beetje schuldig over...’’ Stan: ‘’Mijn moeder zei weleens dat ik gewoon verkouden was als ik zei dat ik iets niet goed kon ruiken. Daar voelde zij zich later ook schuldig over, maar dat hoeft helemaal niet. Ik kan er juist goed met haar over praten. Heb jij al vaak met mensen gepraat die ook niet kunnen ruiken?’’ Julie: ‘’Nog niet zo vaak. Kirsten (voorzitter van onze vereniging) was twee jaar geleden voor mij de eerste met wie ik ervaringen kon uitwisselen. Het was heel fijn om iemand te spreken die dezelfde dingen meemaakt, het was dus helemaal niet zo gek wat ik heb!’’ Stan: ‘’Ik heb me nooit echt gek gevoeld. Eigenlijk ben ik er het liefst zo min mogelijk mee bezig. Als ik erover praat word ik al snel verdrietig.’’ Julie: ‘’Jeetje, je zit er echt mee hè... Ik heb dat zelf nooit zo ervaren maar ik hoop ontzettend voor jou dat je het op den duur wel een plekje kunt geven.’’ Stan: ‘’Wist je dat maar één op de tienduizend mensen hiermee wordt geboren? Toen ik dat hoorde dacht ik wel ‘dan moet ik toch wel bijzonder zijn’.
Stan houdt van duiken! Onder water maakt het niet uit dat je niet kunt ruiken.
Julie: ‘’Precies, het is ook best een beetje cool eigelijk. Wij zijn gewoon lekker speciaal!’’ •
3
Over aangeboren anosmie Vragen, antwoorden en ervaringen Aangeboren of congenitale anosmie, volgens onderzoek uit 2002 treft het 1 op 10.000 mensen. Dit onderzoek is echter gebaseerd op beperkte data stelt onderzoeker Joel Mainland van het Monell instituut uit Philadelphia (VS). Hij geeft aan dat er aanwijzingen zijn dat veel meer mensen congenitale anosmie hebben. Ook over de oorzaken van congenitale anosmie is nog maar weinig bekend, vervolgt hij. door Susanne de Bruin
De opties ‘’Er zijn twee genmutaties bekend waarbij het reuk epithelium, het weefsel dat zich bovenin de neusholte bevindt niet in staat lijkt de prikkels van de geurreceptoren die hier binnenkomen, om te zetten naar berichten aan de hersenen’’, legt Mainland uit.‘’ Dat is in sterk contrast met de ruim honderd genmutaties bekend bij mensen die doof worden geboren en de 200 genmutaties die we kennen bij mensen die blind geboren Joel Mainland - Monell Centre worden. Door dit gebrek aan kennis over aangeboren anosmie blijft het voor veel mensen onduidelijk of zij aangeboren anosmie hebben of dat hun reukverlies veroorzaakt is door een virus of trauma. Dit verkleint de kans op een juiste diagnose en behandeling.
Deze verantwoordelijk zijn voor het verwerken en transporteren van geursignalen naar delen van de hersenen. Geen bulbus, geen Kallmann Ook kno-arts Dick Kooper heeft zich recent verdiept in de oorzaken van aangeboren anosmie. ‘’In het laatste jaar meldden zich vijf patiënten met aangeboren anosmie. Een volwassen vrouw en vier kinderen rond de leeftijd van 10. Dat vond ik opvallend. Bij geen van hen vermoedde ik dat zij aan het Kallmann syndoorm leden, maar ik besloot toch hun bloed te laten onderzoeken in Nijmegen. Daar is de expertise om DNA onderzoek te doen en genmutaties die op Kallmann wijzen te detecteren’’, legt de bevlogen kno-arts uit. Alle vijf zijn patiënten bleken geen genmutaties te hebben die op Kallmann wijzen. Daarom verdiepte Kooper zich in de literatuur over patiënten zonder bulbus, maar die ook geen Kallmann hebben. Hij vond twee artikelen over twee genmutaties die dit zouden veroorzaken. ‘’Maar er moeten er veel meer zijn’’, stelt Kooper, ‘’Toevallig was de DNA-expert in Nijmegen met wie ik mijn patiënten had besproken ook in de literatuur gedoken. Ook zij had enkel die twee artikelen kunnen vinden. Het zou heel interessant zijn om over dit onderwerp een panel op te zetten. De bepalingen zijn echter ontzettend duur. Daarom zouden we het eigenlijk internationaal moeten oppakken om zo zoveel mogelijk patiënten zonder bulbus en zonder Kallmann te verzamelen. Ik heb met die Nijmeegse collega afgesproken dat we beiden onze collega’s uit binnen- en buitenland hierover gaan benaderen’’, licht hij toe. Bernard van Baal (51) een van onze leden, ontdekte kort geleden dat het ontbreken van zowel de bulbus (reukzintuig) als de tractus (reukzenuw) zijn anosmie veroorzaakt. Na uitvoerig onderzoek in het reuk-en smaakcentrum in Ede, bleek op de mri-scan duidelijk te zien waarom Bernard nooit heeft kunnen ruiken. ‘’Er zit echt een gaatje. Een lege holte waar het dus eigenlijk had moeten zitten. Dat was
Het komt eveneens voor dat het reukcentrum in de hersenen, de bulbus olfactorius niet, of niet goed is aangelegd. Hierdoor kunnen geursignalen niet verwerkt worden. ‘’Het is echter nog onduidelijk wat er dan misgaat in de aanleg van het reukzintuig’’, voegt Mainland toe. Een andere mogelijke optie die hij noemt is het Charge syndroom. Dat is een zeldzaam syndroom veroorzaakt door een afwijking aan chromosoom 8. Het kan zich uiten in een verschillende problematiek, waaronder hartfalen en afwijkingen aan de zintuigen; waaronder reuk.
INTERNATIONALE ANOSMIEDAG
Vaker komt het Kallmann syndroom voor. Aangeboren anosmie gaat in veel gevallen gepaard met hypogonadisme; een te lage productie van geslachtshormonen dat door het Kallmann syndroom wordt veroorzaakt. Er zijn zes vormen van het Kallmann Syndroom bekend. Bij drie van die vormen komt anosmie of hyposmie voor. Onderzoek in Japan (2015) onder mensen met congenitale anosmie toonde aan dat 19% van hen leed aan een syndroom zoals Kallmann. De grootste groep van de onderzochte patiënten (81%) vertoonde echter afwijkingen aan de bulbus olfactorius of de sulcus olfactorius.
MAANDAG 27 FEBRUARI 2017
PLEASE WEAR RED TO SHOW YOUR SUPPORT 4
Het Monell Center in Philadelphia is een gerenommeerd onderzoekscentrum op het gebied van zintuigen. Monell doet sinds 2015 onderzoek naar mogelijke genetische oorzaken van congenitale anosmie. Zo deden zij onderzoek naar meerdere gevallen van aangeboren anosmie binnen families. Monell heeft een oproep gedaan richting mensen met congenitale anosmie om mee te werken aan hun onderzoek. Zij hopen mensen met aangeboren anosmie die buiten de VS wonen bij hun vervolg onderzoek te kunnen betrekken. Daarom heeft onderzoeker Joel Mainland ons bestuur gevraagd om deze oproep met onze leden te delen. Heeft u congenitale anosmie en wilt u deelnemen aan het onderzoek van Monell? Stuur een email aan Nicolle van Monell: smellmonell@gmail.com
wel even confronterend, maar ik ben wel blij dat ik nu weet waarom ik niet kan ruiken’’, vertelt hij. Het heeft lang geduurd voordat Van Baal onderzoek liet doen. ‘’Tot ongeveer mijn twintigste heb ik gedacht dat ik kon ruiken. Misschien wel minder dan anderen, maar niet niks. Ik wist natuurlijk ook niet beter. Mijn ouders hebben het ook nooit opgemerkt, het was niet echt een bespreekbaar onderwerp thuis. Toen ik met mijn vriendin Yvonne ging samenwonen, ik was begin ‘20, viel ik al gauw door de mand. Zij kreeg in de gaten dat ik veel dingen helemaal niet rook. Toen ben ik er pas serieus over na gaan denken en heb ik een KNO-arts bezocht. Het was een oudere arts die vluchtig in mijn neus keek en binnen twee minuten zijn diagnose stelde. Mijn reukloosheid was vast veroorzaakt door een virusinfectie en daar was niets aan te doen. Jarenlang heb ik er toen weinig aandacht aan besteed, tot ik tien jaar geleden lid werd van de Anosmievereniging. Yvonne, inmiddels mijn vrouw, trad toe tot het bestuur en zo zat ik natuurlijk ook dichter bij het vuur. Zo hoorde ik over het reuk- en smaakcentrum in Ede. Ik wil deze uitslag eerst nog even laten bezinken, maar ik denk dat Kallmann misschien wel de oorzaak is dat mijn reukzintuig niet is aangelegd. Als kind heb ik hormoonkuren gekregen om de puberteit op gang te brengen. Dat zou ook op Kallmann kunnen wijzen. Misschien laat ik dat nog onderzoeken’’, besluit Bernard.
aangeboren anosmie wordt gesteld. Hieruit zou men kunnen concluderen dat er wellicht meer mensen congenitale anosmie zijn, dan wij op dit moment op basis van onderzoekscijfers kunnen vaststellen. Dat het ‘ontdekmoment’ vaak rond het 10e jaar plaatsvindt, kunnen zowel Mainland als Kooper onderschrijven. Zelf twijfelt Bart of hij zich laat onderzoeken. ‘’Vaak is er niets te zien en is er niets aan te doen. Maar wie weet kom ik straks wel achter dat het toch te verhelpen is. Dat het poliepen zijn bijvoorbeeld. Misschien moet ik toch eens een afspraak maken bij de KNO-arts...’’, mijmert hij.
Bart Ufkes (36) is ook lid van onze vereniging en gaat er vanuit dat hij aangeboren anosmie heeft. ‘’Ik heb bulbus olfactorius geen idee wat de oorzaak is, ik heb me er nooit in verdiept’’, bekent hij. Hij was ongeveer 10 jaar oud toen hij merkte dat hij anosmie heeft. ‘’Ik had geen idee hoe je moest ruiken en vroeg me af of ik het misschien verkeerd deed. Ik schaamde me ervoor en deed alsof ik wel kon ruiken. Geen kind wil anders zijn dan andere kinderen. Ik heb ook gehoopt dat het vanzelf over zou gaan, net als bedplassen.’’ Dat bleek niet het geval. Bart was 12 toen hij zijn ouders vertelde dat hij niets ruikt. ‘’Dat vond vooral mijn moeder heel gek. Ze had nooit iets gemerkt.’’ Zelf houdt Bart zijn dochtertje in de gaten. Ze is bijna drie jaar oud en hij twijfelt of ze wel kan ruiken. ‘’Ik heb in ieder geval nog geen hard bewijs gezien dat ze het wél kan. Al meerdere keren hebben zich situaties voorgedaan waarbij ik dacht: kan zij wel ruiken?’’ In tegenstelling tot het gehoor en het zicht, wordt er tijdens consultatiebezoek geen aandacht besteed aan de reukzin.
Het is moeilijk te zeggen of anosmie aangeboren is. Het is niet mogelijk om aan te tonen of iemand congenitale anosmie heeft, tenzij het met een MRI aangetoond kan worden dat de bulbus olfactorius niet (goed) aangelegd is of er een syndroom zoals Kallmann in het spel is. Zowel Joel Mainland van Monell als Kooper bevestigen dat het goed mogelijk is dat een deel van de mensen die denken congenitale anosmie te hebben, op jonge leeftijd door hoofdletsel of een virusinfectie schade aan hun reukzin hebben opgelopen? Naar dit laatste is geen onderzoek gedaan. Petra de Jong (53) twijfelde lang of dit bij haar niet het geval zou zijn. ‘’Als klein meisje draaide ik rondjes op een draaistoel. Steeds sneller en sneller, tot ik er vanaf vloog. Ik viel met mijn hoofd door het glazen raampje van de kachel, daar heb ik nog steeds een litteken van. Misschien is het toen gebeurd’’, vertelt ze. ‘’In de jaren daarna heb ik nog heel lang gesimuleerd dat ik wel kon ruiken. Het voelde als een afwijking, waar ik nooit over praatte. Kennelijk nam ik het mezelf toch kwalijk, ik heb me er lang voor geschaamd’’, herinnert ze zich. Als puber durft Petra zich er wel over uit te spreken, ze bezoekt haar huisarts. ‘’Hij stuurde me met een kluitje in het riet.’’ Jaren later wil Petra weten hoe het echt zit. Wanneer ze hoort over het reuk-en smaakcentrum, schrijft ze zich direct in. Ze is de tweede patiënt die in Ede wordt onderzocht. ‘’Ik blijk ontzettend goed te kunnen proeven, daar ben ik heel blij mee! Op de scans was echter niets te zien van mijn val door het glas. Een klein deukje, maar zo minimaal dat dat het haast niet kan zijn. Ik heb dus hoogstwaarschijnlijk toch aangeboren anosmie’’, besluit ze. •
Volgens kno-arts Kooper zijn daar twee redenen voor. ‘’In de eerste plaats; hoe? Het is heel moeilijk bij een baby om vast te stellen of hij of zij wel kan ruiken. In theorie zou er wel EOG (Elekto Olphacto Gram) gemaakt kunnen worden. Dat is een hersenfilmpje, waarbij in de hersenen de activiteit kan worden gemeten na een reukstimulus, maar dat gaat misschien wat ver. Bovendien is het, in tegenstelling tot horen en zien, niet iets wat per se snel opgepikt moet worden’’, legt Kooper uit. Uit onderzoek van Bojanowski uit 2013 is gebleken dat het na het ontdekken van de aandoening rond het 10e levensjaar het gemiddeld nog 13 jaar duurt voor de uiteindelijke diagnose
5
Ervaringsdeskundige uit ‘Achter glas’ – interview met Annagreet Miedema
‘Soms beland ik door anosmie in onhandige situaties’ tekst Susanne de Bruin foto Dorien Scheltens
Annagreet Miedema (22) is journalist en woont in Ferwerd ‘Ik heb lang gedacht dat ik gewoon niet zo goed kon ruiken. Eigenlijk vergeleek ik het met iemand die slecht ziet en een bril draagt. Iedereen heeft zo zijn eigen gebreken. Met de jaren viel het mijn moeder ook steeds vaker op dat ik dingen niet rook. Als ultieme test hield ze toen ik twaalf was een fles ammoniak onder mijn neus. Ik rook niets. Na allerlei onderzoeken en scans bleek er geen duidelijke oorzaak van
mijn anosmie te zijn. Alles lijkt in orde, het werkt alleen niet. Waarschijnlijk is het aangeboren.
Ik let niet alleen op kleuren, maar ik kijk ook naar het servies. Het klinkt misschien gek, maar ik vind het veel leuker om in plaats van een bord, uit een mooi kommetje te eten. Bovendien eet ik sommige dingen anders dan anderen. Koekjes draai ik om, zodat ik de vaak zoete bovenkant beter op mijn tong proef.
Koekje andersom Tot voor kort dacht ik alles te proeven, maar ook dat blijkt een illusie. Een tijdje geleden was ik met mijn vriend uit eten. Hij liet me een aardappeltje van zijn bord proeven, omdat hij ze zo lekker gekruid vond. “Ja, heerlijk zout”, reageerde ik enthousiast. Verbaasd keek hij me aan, er zaten allerlei kruiden op die ik dus niet proef. Gelukkig ben ik geen moeilijke eter. Ik lust veel, maar houd vooral van gerechten met romige sauzen, zoals kip madras. De laatste tijd ben ik ook steeds meer bezig met hoe gerechtjes er uit zien.
Prachtige flacon In het dagelijks leven veroorzaakt mijn anosmie soms onhandige situaties. Jaren geleden wilde ik mijn moeder voor moederdag verwennen. Ik wilde graag parfum voor haar kopen en zocht een prachtige flacon uit. Het flesje was zo mooi dat ik er niet aan twijfelde dat het heerlijk zou ruiken. De geur
6
bleek jammer genoeg vreselijk. Het mooie flesje stond tijden op de wc als luchtverfrisser en zelfs daar raakte het niet op. Uiteindelijk hebben we het maar weggegooid. Hoewel ik door anderen veel over geur weet, vind ik het wel moeilijk me voor te stellen wat geuren nu zijn. Er bestaan ook zo veel verschillende geuren, nog veel meer dan er kleuren zijn! Bijna niemand merkt dan ook hoe vaak mensen het over geur hebben. De hele dag door hoor je dat de mest stinkt, het eten lekker ruikt of de lente in de lucht hangt. Ik krijg dat lentegevoel gelukkig op een andere manier. Van zonneschijn en het geritsel van blaadjes in de bomen krijg ik net zulke lentekriebels!’ •