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NEUROLOGIA
Setembro 2011 G JCS
ATAXIA
Movimentos sem coordenação T Não é muito conhecida da população em geral à excepção de pessoas que tenham algum familiar com ataxia. Esta patologia que pode desenvolver-se de várias formas está ligada à perda de coordenação dos movimentos voluntários, um sintoma que se aplica a uma grande variedade de afecções neurológicas, podendo por isso fazer parte do quadro clínico de numerosas doenças do sistema nervoso. Fomos tentar saber mais sobre a ataxia com a Prof. Doutora Paula Coutinho, neurologista. CLÁUDIA PINTO claudia.pinto@jornaldocentrodesaude.pt
Como se define, para o público em geral, a ataxia? Ataxia é o termo técnico para a incoordenação dos movimentos, habitualmente iniciada por desequilíbrios na marcha, depois por descontrolo dos movimentos das mãos (dificuldades em escrever, comer), depois por dificuldades na fala. O modelo agudo da ataxia é o etilismo agudo. Na verdade, os doentes com ataxia andam e falam exactamente como as pessoas que beberam demais. A base patológica é a mesma, a disfunção da parte do cére-
bro responsável pela coordenação dos movimentos, o cerebelo. Só que o estado de embriaguez passa com a eliminação do álcool, nos doentes com ataxia surge muito lentamente mas vai progredindo sempre, em determinadas doenças para a incapacidade completa. Quais os sintomas que devem justificar procura de ajuda médica? Qualquer dos sintomas acima mencionados: desequilíbrio no andar, sobretudo por caminhos estreitos e irregulares, com pulsões e mais tarde quedas frequentes, marcha de base alargada, com afastamento dos pés para tentar manter o equilíbrio, escrita penosa e irregular, dificuldade em levar a comida à boca, fala empastada, com articulação deficiente das palavras até se tornar quase incompreensível, movimentos também irregulares dos olhos. Por outras palavras, toda a descoordenação dos movimentos que se note. Quando se trata de uma ataxia hereditária e se houve já outros membros da família afectados, é muito fácil as pessoas da família serem alertadas aos mais pequenos sinais. Há uma ataxia que, ao
contrário da maioria, começa pela fala, e a família nota o seu início até pelo telefone. O mesmo acontece em terras com alta prevalência de uma ataxia, em que as pessoas notam pelo andar as mais pequenas primeiras dificuldades. Quais as várias formas da ataxia? A maior parte das ataxias são de origem genética, e existem inúmeras doenças hereditárias em que predomina no quadro clínico a ataxia cerebelosa. Umas são transmitidas do modo dito dominante outras do modo dito recessivo. Para explicarmos estes diferentes modos de transmissão temos de ir um pouco atrás. Todos os nossos genes existem aos pares,
Dia Internacional das Ataxias comemorado no Porto No dia 25 de Setembro assinalouse o Dia Internacional das Ataxias. Para Paula Coutinho, "tornar conhecidas as dificuldades raras, doenças raras e chamar atenção para elas é fundamental. Do público em geral, das pessoas ligadas à saúde, das comunidades onde possam ter relevância especial, das pessoas que desenham e constroem as nossas casas, das nossas câmaras que nem as leis de barreiras arquitectónicas respeitam, da comunidade científica também porque há muito ainda para investigar e descobrir neste mundo das ataxias hereditárias", diz-nos.
um herdado do pai, outro herdado da mãe. Nas doenças ditas dominantes, basta um deles estar alterado para a doença poder surgir, mais cedo ou mais tarde, e assim o transmissor vai também ser doente, visto que possui e transmite esse gene anormal. Nas doenças recessivas, os dois progenitores são portadores assintomáticos de um mesmo gene anormal e é preciso que um dos filhos reúna esses dois genes, um do pai, outro da mãe, para a doença se manifestar. A probabilidade de isso acontecer é de 1 em 4 para cada gestação. Daí a importância da consanguinidade nesse tipo de doenças - as famílias partilham muitos genes, mesmo raros. A ataxia dominante mais frequente em Portugal é a doença de MachadoJoseph, que atinge uma elevada prevalência (para uma doença rara) nas ilhas de São Miguel e Flores nos Açores e no Vale do Tejo, no continente. A ataxia recessiva mais frequente em Portugal como de resto em toda a Europa é a ataxia de Friedreich que tem uma distribuição homogénea por todo o território português. Como se podem tratar as vá rias formas de ataxia?
Não há qualquer tratamento, mesmo sintomático, para as ataxias cerebelosas. Como todas as doenças genéticas em que o gene já é conhecido (e em muitas das ataxias hereditárias foi já identificado o gene cuja mutação ocasiona a doença) um grande investimento deve se feito na prevenção do aparecimento de novos casos através do aconselhamento genético. E, obviamente, um grande investimento na continuação da investigação para serem conhecidos os mecanismos fisiopatológicos que levam a que aquela mutação naquele determinado ponto do gene em causa leve à disfunção neurológica de que falámos. Existem neste momento excelentes laboratórios, em Portugal, em todo o mundo, focados no estudo das ataxias hereditárias. Muito temos a esperar do seu trabalho.
Contactos úteis APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias Rua 25 Abril, N.º 82 8950-122 Castro Marim Tlm.: 92 698 26 47 E-m mail. apaheportugal@gmail.com Site. www.apahe.pt.vu
Informação da responsabilidade do Departamento Comercial
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rünenthal vai apresentar a campanha CHANGE PAIN, uma iniciativa pioneira em Portugal na formação médica sobre Dor, no próximo dia 13 de Outubro, pelas 12 horas, no Hotel Vila Galé Coimbra, no âmbito do XXXII Curso de Reumatologia, promovido pelos Hospitais da Universidade de Coimbra (HUC). "CHANGE PAIN é uma campanha que visa aumentar o conhecimento sobre as necessidades dos doentes com dor crónica intensa e desenvolver soluções para melhorar o controlo da dor", explica a médica Ana Cristina Mangas, representante de Portugal no Advisory Board Internacional desta iniciativa. Com o patrocínio da Federação Europeia da Associação Internacional para o Estudo da Dor (EFIC), esta campanha envolve peritos em Dor de toda a Europa e dos Estados Unidos da América. Para mais informações consulte o website, em português, acessível em www.change-pain.com.pt
Novo sensor para monitorização contínua da glicose garante controlo mais eficaz da diabetes
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