Ataxia espinocerebelosa tipo 3/doença de Machado-Joseph a começar antes da adolescência Donis KC, Saute JA, Krum-Santos AC, Furtado GV, Mattos EP, Saraiva-Pereira ML, Torman VL, Jardim LB
Resumo O início da doença de Machado-Joseph (SCA3/DMJ) antes da adolescência tem sido raramente relatada. Este estudo tem como objetivo descrever uma coorte de SCA3/DMJ com início antes dos 12 anos de idade, comparando a sua progressão da doença com a progressão observada em pacientes com início da doença do costume. Foram identificados todos os casos da nossa coorte cujo início foi antes da adolescência. Após consentimento, os pacientes foram examinados com escalas clínicas Escala para a Avaliação e Classificação da Ataxia (SARA) e Pontuação para o Exame Neurológico da Ataxia Espinocerebelosa (NESSCA). Sexo, idade, idade de início, duração da doença, repetições expandidas CAG, progenitor transmissor, e antecipação dos casos com início infantil e adulto, foram estudados. A progressão dos resultados NESSCA e SARA pontuação foi estimada através de um modelo misto, e foi comparado com um grupo histórico com início após a adolescência. Entre 2000 e 2014, 461 indivíduos sintomáticos da nossa região foram diagnosticados como tendo SCA3/DMJ. O início de oito casos (2,2%), todos heterozigotos, foi antes da adolescência: sete eram do sexo feminino (p=0,054). As repetições expandidas CAG - 75 ± 3 contra 84 ± 4 - e antecipações - 7 ± 9,7 contra 14,4 ± 7,2 anos - foram diferentes entre os grupos da primeira infância e início em adulto (p<0,03). A sobrevivência média do grupo de início na primeira infância foi de 23 anos de idade. A progressão anual da SARA - 2,3 e 0,6 pontos/ano (p=0,001) – e NESSCA - 2,04 e 0,88 pontos/ano (p=0,043) - foi mais rápida na infância do que no grupo de início na idade adulta. O início da SCA3/DMJ antes da adolescência esteve relacionado com maior número de repetições expandidas CAG na heterozigose; as mulheres pareciam estar em maior risco. A progressão da doença foi mais rápid0a do que na SCA3/DMJ a começar depois dos 12 anos.
(artigo traduzido)
Fonte: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26780339