Distonia na doença de Machado-Joseph: perfil clínico, terapia e base anatómica

Distonia na doença de MachadoJoseph: perfil clínico, terapia e base anatómica

Marcelo B. Nunes, Alberto Rolim M. Martinez, Thiago R. Junqueira Rezende, Joseph H. Friedman, Iscia Lopes-Cendes, Anelyssa D'Abreu, Marcondes C. França Jr.

RESUMO

DESTAQUES

• A distonia é frequente e muitas vezes grave na SCA3.

• Pode apresentar-se como uma distonia generalizada ou focal.

• Os problemas relacionados com a distonia, na SCA3, podem responder à levodopa.

• A toxina botulínica é muitas vezes útil, mas existe um maior risco de efeitos adversos.

• A distonia na SCA3 está associada com dano cortical talâmico e pré-central.

RESUMO

Introdução A distonia é frequente na doença de Machado-Joseph, mas vários aspetos importantes ainda não estão definidos, tais como o perfil clínico detalhado, resposta ao tratamento e substrato anatómico.

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Métodos Selecionámos 75 pacientes consecutivos e identificámos aqueles com distonia.

A Escala de Avaliação Burke-Fahn-Marsden para a Distonia foi utilizada para quantificar a gravidade da distonia. Os pacientes com distonia receberam 600mg/dia de levodopa durante 2 meses e foram filmados antes e depois do tratamento. Um avaliador classificou a distonia nos vídeos. Os pacientes com distonia incapacitante que não responderam ao tratamento com levodopa receberam a toxina botulínica. Finalmente, sequências de imagens tensores de difusão e volumétricas T1 foram obtidas no grupo distónico com o scanner de ressonância magnética-a3T para identificar as áreas de matéria cinzenta e branca que foram danificadas seletivamente.

Resultados Havia 21 pacientes com distonia (28%): 9 classificados como generalizada e 12 como focal/segmentar. Os doentes com distonia tiveram início mais precoce e expansões (CAG) maiores (28,9 ± 11,7 vs 40,6 ± 11,4; p <0,001 e 75 vs 70; p <0,001, respetivamente). Embora as análises de grupo não mostrassem benefícios com levodopa (p = 0,07), alguns pacientes tiveram melhoria objetiva.

Além disso, dez pacientes receberam a toxina botulínica, resultando numa mudança significativa nos resultados da distonia após 4 semanas (p = 0,03).

Os pacientes com distonia tiveram atrofia nos córtices pré e para-central; enquanto que, os pacientes não-distónicos tiveram atrofia occipital. O volume dos gânglios da base foi reduzido em ambos os grupos, mas a atrofia no tálamo, substância branca cerebelosa e diencefálica ventral foi desproporcionalmente maior no grupo distónico.

Conclusão A distonia na doença de Machado-Joseph é frequente e muitas vezes incapacitante, mas pode responder à levodopa. Está associada predominantemente a anomalias estruturais em torno dos córtices motores e do tálamo.

(artigo traduzido)

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Fonte: http://www.prd-journal.com/article/S1353-8020(15)30017-1/abstract

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