Ataxias espinocerebelosas

Page 1

Progressão da doença a longo prazo nas ataxias espinocerebelosas tipo 1, 2, 3 e 6: um estudo de coorte longitudinal

Heike Jacobi, MD, Sophie Tezenas du Montcel, PhD, Peter Bauer, MD, Paola Giunti, PhD, Arron Cook, MBBS, Robyn Labrum, MD, Michael H Parkinson, MBBS, Alexandra Durr, PhD, Prof Alexis Brice, MD, Perrine Charles, MD, Cecilia Marelli, MD, Caterina Mariotti, MD, Lorenzo Nanetti, MD, Marta Panzeri, MD, Maria Rakowicz, MD, Anna Sulek, PhD, Anna Sobanska, MD, Tanja Schmitz-Hübsch, MD, Ludger Schöls , MD, Holger Hengel, MD, Laszlo Balikó, MD, Prof Bela Melegh, PhD, Professor Alessandro Filla, MD, Antonella Antenora, MD, Jon Infante, MD, Prof José Berciano, MD, Bart P van de Warrenburg, PhD, Dagmar Timmann, MD, Sandra Szymanski, MD, Sylvia Boesch, MD, Jun-Suk Kang, MD, Prof Massimo Pandolfo, MD, Prof Jörg B Schulz, MD, Sonia Molho, MSc, Alhassane Diallo, MD, Prof Thomas Klockgether, MD

Resumo

Fundo As ataxias espinocerebelosas são doenças neurodegenerativas hereditárias de caracter dominante. À medida que estão a ser desenvolvidos potenciais tratamentos para estas doenças, é necessário um conhecimento preciso da sua história natural. O nosso objetivo foi estudar a progressão da doença a longo prazo das ataxias espinocerebelosas mais comuns: SCA1, SCA2, SCA3, e SCA6. Além disso, procurou-se estabelecer a ordem e a ocorrência de sintomas não-atáxicos, e identificar preditores da progressão da doença.

Métodos Neste estudo de coorte longitudinal (EUROSCA), recrutámos homens e mulheres com teste genético positivo para a SCA1, SCA2, SCA3, ou SCA6 e com ataxia progressiva, de outra forma inexplicável que tinham 18 anos ou mais, de 17 centros de ataxia de referência em dez países europeus. Os pacientes foram vistos anualmente num espaço de 3 anos, e, posteriormente, em intervalos irregulares. O desfecho primário foi a escala para a avaliação e


Turn static files into dynamic content formats.

Create a flipbook
Issuu converts static files into: digital portfolios, online yearbooks, online catalogs, digital photo albums and more. Sign up and create your flipbook.