¿Sabía usted qué … Existe el Síndrome Congénito de Malabsorción de Galactosa y Glucosa, que Tiene Tratamiento y la Disponibilidad de Productos en Colombia? Abril 2015 Síndrome de Malabsorción (SMA) Se considera síndrome de malabsorción al fracaso del tracto gastrointestinal para absorber macronutrientes (carbohidratos, proteínas y grasas), micronutrientes (vitaminas y minerales) y electrolitos (calcio, magnesio, entre otros). La alteración no es solo a nivel de la absorción, también puede coexistir una falla en la reabsorción, especialmente de algunas sustancias de la circulación enterohepática, biológicamente activas, tales como las sales biliares secretadas por el organismo, partícipes de la digestión y la absorción de las grasas. [1] Históricamente, los desórdenes que ocasionan malabsorción se organizan en: los que alteran la digestión (maldigestión) y los que afectan la absorción propiamente dicha (malabsorción). Sin embargo, en esta revisión se dará un enfoque más general y útil que agrupa ambas entidades bajo el “síndrome de malabsorción”. [1]
¿Qué son los Errores Congénitos del Metabolismo (ECM)? Los ECM son un grupo de enfermedades genéticas determinadas por el bloqueo de un paso metabólico. La causa del bloqueo es la mutación de genes responsables del funcionamiento de dicho paso metabólico, ya sea porque el producto génico, que puede ser una enzima o una coenzima, esté cuali o cuantitativamente afectado. El mecanismo de herencia es, en la gran mayoría de los casos, autosómico (una de varias formas en que un rasgo o trastorno se puede transmitir de padres a hijos), recesivo (son aquellos que, aunque no se hacen presentes en el fenotipo de aquel que los posee, pueden manifestarse en su descendencia) y en contadas situaciones ligado al cromosoma X. [2]