LABORATORIO EN ENFERMEDADES MUSCULO ESQUELETICAS| Dr. Hector Marrufo Ortega Patólogo Clínico
ENF. MUSCULO ESQUELETICAS
ENFERMEDADES MUCULARES. Síndromes Musculares.
ca a l p n ó i r c a a l r u e c s Alt u m neuro
Alteraciones de los canales ionicos Altera ciones estruc turales (miopa tia)
MIOPATIAS
Síntoma fundamental: Debilidad muscular
Diagnostico adecuado se logra:
Historia Clínica
Marcadores Musculares (enzimas, proteínas)
Electromiografía
Biopsia de Musculo
Diferenciar alt. Muscular de alt. Neurologica
Abordaje de alteraciones autoinmunes
PREVALENCIA E INCIDENCIA RELACIONADA CON SEXO Y EDAD DIFERENTES MECANISMOS FISIOPATOLÓGICOS INVOLUCRADOS PADECIMIENTOS CONGENITOS O ADQUIRIDOS
INFLAMACION
Fenómenos autoinmunes…….
Manifestaciones locales y sistémicas…
DX TEMPRANO
ABORDAJE TX OPORTUNO
OBJETIVO
LOCALIZAC ION ANATOMIC A FISIOPATOL OGIA EXTENSION TIEMPO
Utilidad la boratorio
Auto anticuerpos
DATOS DE INFLAMACIÓN
LABORATORIO
MUSCULO Proteinas, enzimas
Marcadores de actividad
Mas................. Funcion Organica Seguimiento
Alt. sistemicas
Alt. Neurologicas
Laboratorio
Abordaje por laboratorio:
-Citometría hemática -Reactantes de fase aguda: -Proteína C reactiva -Velocidad de
sedimentación globular
VSG: Distancia que recorre el GR en una columna en un tiempo dado
Aumenta: Edad, mujeres, inflamación, anemia, macrocitosis, embarazo
ENZIMAS MUSCULARES Creatinin cinasa (CPK)
Cataliza fosforilación de creatina por ATP
Fosfocreatina + ADP
Relación edad, sexo, masa muscular Citosolica, estructuras miofibrilares Valores normales:
CK total 55-170 U/L
Creatina + ATP
ENZIMAS MUSCULARES Elevaciones CK total CK (elevacion a expensas de CK3 o MM). Distrofia
muscular
Miositis Polimiositis Rabdomiolisis
Normal en miastenia, esclerosis, polio y Parkinson
ENZIMAS MUSCULARES CK Total Elevado en Miopatía
endocrina, hipertermia maligna, shock, hipokalemia, convulsiones recientes, electro miografía.
Dosis elevadas estatinas u otros hipolipemiantes = destrucción muscular. Ligeramente aumentada en:
Inyecciones
IM (normal 48 horas post). Espasmos musculares. 3er Trimestre embarazo Ejercicio
ENZIMAS MUSCULARES Lactato Deshidrogenasa (DHL) Cataliza la conversión de piruvato a lactato y visceversa Existen 5 isoformas: LDH 5 predomina en musculo Marcador de daño celular Uso principal: Marcador de Rabdomiolisis aguda no traumática Miopatías progresivas Elevación post ejercicio
ENZIMAS MUSCULARES Aldolasa
Enzima glicolitica ALDOLASA
Fructosa-6-difosfato
Gliceraldehido-3-fosfato
Presente en muchos tejidos: Isoenzimas A (muscular), B (hígado),C(cerebro) Mas importante: Músculo esquelético Valores Normales :3.0-8.2 SLU/dl
Utilidad: Marcador Daño muscular Distrofias, dermatomiositis, polimiositis Trauma Muscular, gangrena, infecciones en músculo (triquinosis)
ENZIMAS MUSCULARES
TGO/AST
Enzima presente en hígado y músculo esquelético y cardiaco.
Transfiere grupos amino
Aumenta en: Traumatismo,
quemaduras Distrofia progresiva Convulsiones recientes Golpe de calor Miositis y miopatias
PROTEINAS MUSCULARES Mioglobina
Proteína involucrada en la captación de oxígeno Músculo cardiaco y estriado Normal <90 ug/l
Utilidad: Marcador Daño muscular Distrofia muscular Inflamación muscular (miositis) Trauma Muscular Gangrena Hipertermia maligna Rabdomiolisis Eliminación renal. Ubral renal < 20ug/l
PROTEINAS MUSCULARES
Troponina
Las troponinas son proteínas que funcionan para regular la contracción muscular, haciendo interacciones actina-miosina sensibles a los niveles de calcio citosólico
El complejo de troponina tiene tres proteínas: Troponina
C (TnC) 18,000 Da
Troponina
I (TnI) 21,000 Da;
Troponina
T (TnT) 37,000 Da
TnT se eleva en rabdomiolisis
USO principal “LESION MIOCARDICA”
PROTEINAS Y METABOLISMO MUSCULAR
Creatinina y creatina
Relación creatinina con masa muscular
Aumento de la creatinina en sangre y /o disminución de la excreción de creatina Distrofia
muscular progresiva
Creatinina aumenta en rabdomiolisis
Disminucion de masa muscular Polimiositis
PROTEINAS Y METABOLISMO MUSCULAR Anhidrasa Carbónica III Presente Útil
en musculo estriado y no en cardiaco
para daño muscular, daño fibrilar
Poco
practica (técnicas de medición)
Proteína fijadora de ácidos grasos Presente Forma
en muchos tejidos
M (musculo)
Elevaciones
en daño muscular
Investigación
PROTEINAS Y METABOLISMO MUSCULAR Marcadores Urinarios Mioglobinuria Hemoglobinuria
Marcadores de daño Indirectos: Acido
Urico: Daño muscular (DNA)
Aumento
de Radicales libres durante el daño (ROS: especies reactivas de oxigeno)
AUTOANTICUERPOS EN MIOPATIAS Para
miopatías autoinmunes
Positivo en 80% de los pacientes
Los anticuerpos específicos de miositis son: Anti-Jo-1: Positivo
20% de las miositis, es una
RNAt
sintetasa citoplasmática, da un “síndrome antisintetasas”
Tienen
moderada respuesta a los esteroides y una sobrevida de 75% a los 5 años.
AC. ANTINUCLEARES VS MIOPATIAS
Anti SRP (anti signal recognition particle):
Anticuerpo anticitoplasmático,
Se presenta en <5% de las miositis
Relación de 6 mujeres/1 hombre, de inicio muy agudo,
Tiene una pobre respuesta a los esteroides y la sobrevida es del 25% a los 5 años.
AntiMi2:
es un anticuerpo antinuclear,
se presenta en un 5-10% de las miositis,
fuertemente asociado a la dermatomiositis juvenil,
tiene una relación de 1,2 mujeres/1 hombre.
Tiene buena respuesta a los esteroides.
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