EPOF: LOS AVANCES CIENTÍFICOS QUE PERMITEN DETECTARLAS EFICIENTEMENTE

EN ARGENTINA, SE CONSIDERA ENFERMEDAD POCO FRECUENTE (EPOF) A AQUELLAS PATOLOGÍAS

Las enfermedades poco frecuentes o raras, son aquéllas que se presentan con escasa frecuencia en la población general y afectan a un número reducido de personas.

El mayor desafío es llegar a un diagnóstico certero de forma eficiente: en promedio, puede llevar entre 5 y 10 años y requerir hasta 8 visitas a distintos especialistas antes de obtenerlo. Además, se estima que más de 4 de cada 10 personas recibe al menos un diagnóstico errado durante el proceso . Como consecuencia del retraso diagnóstico, el 35% de las personas no recibe apoyo o tratamiento, al 31% se le agrava la enfermedad o síntomas y el 23% recibe un tratamiento inadecuado.

Teniendo en cuenta que 7 de cada 10 (70%) EPOF son de origen genético, la posibilidad de hacer estudios de secuenciación genómica individuales que resuelvan la odisea de dar el diagnóstico correcto se vuelve una herramienta fundamental.

Actualmente, la genética y la genómica se han señalado como las principales aliadas de la medicina del futuro contribuyendo sustancialmente a la detección temprana de ciertas enfermedades como las EPOF al estudiar la transmisión de enfermedades entre generaciones, estimar la predisposición y el riesgo.

A su vez, la incipiente incorporación de pruebas genéticas como parte de las prestaciones de los sistemas de salud pública está permitiendo el diseño de estrategias a nivel de las naciones que permitan abordar de manera proactiva algunas patologías o enfermedades que hasta ahora no eran tenidas en cuenta como las EPOF.

En palabras de la Dra. Carolina Rivera, médica genetista de Dasa Genómica “En la actualidad conocemos 9000 enfermedades raras y tenemos más de 23000 genes, por lo que hay muchas enfermedades por descubrir. Es en este sentido la genética es fundamental para el diagnóstico eficaz de estas enfermedades, ya que no existe un análisis de sangre u orina para identificar la mayoría de ellas y los pacientes pasan por un promedio de ocho médicos para encontrar el diagnóstico. Aunque en la actualidad existe tratamiento para menos del 10% de las enfermedades raras, en la mayoría de los casos sí es posible mejorar la calidad de vida”.

La mayor parte de las enfermedades raras se manifiestan en los primeros cinco años de vida y la mayoría son progresivas: comienzan con síntomas leves y empeoran. Los exámenes recomendados para personas con síntomas son los “microarrays”, que detectan pequeñas alteraciones en los cromosomas; los paneles NGS, analizan simultáneamente varios genes relacionados con un fenotipo definido; y Exoma, que hace una búsqueda más profunda y analiza todos los genes identificados en las regiones codificantes del ADN.