Nettie Stevens 4t. Mostra

BiOLOGIA

OLOGIAgE I i LO A LOGIA

DOSSIER

4 ESO

Aquest llibre consta de nou unitats, tres per trimestre, i al final es presenta un projecte cooperatiu. Aquest projecte es pot anar desenvolupant al llarg del curs o fer-lo tot seguit, quan el docent ho consideri oportú.

presentaciÓ EstructuRa i

Sabers que es treballen en la unitat.

Etiquetes SA que indiquen les activitats de la situació d’aprenentatge i la seva tipologia.

Notícia relacionada amb el tema que es treballa en la unitat.

Formulari KPSI (Knowledge and Prior Study Inventory). Qüestionari d’autoavaluació que els alumnes responen en tres moments de la unitat, de manera que poden ser conscients de la seva evolució en l’aprenentatge i reconèixer els seus punts febles.

Preguntes inferencials o crítiques sobre la notícia.

Situació d’aprenentatge (SA). En cada unitat es proposa un repte i diverses activitats per desenvolupar la situació d’aprenentatge. S’estructura seguint el cercle d’aprenentatge: activitat inicial, de desenvolupament, d’estructuració i d’aplicació.

Ho saps? Curiositat relacionada amb el tema.

Observa el teu voltant! Bateria de preguntes, abans de començar els continguts de la unitat, per detectar coneixements previs.

Posa-ho en pràctica! Activitats competencials que es presenten al final d’un apartat per anar treballant o practicant el que s’ha explicat teòricament.

Pensa i respon. Preguntes per pensar i reflexionar sobre el que es treballarà a continuació, seguint les indicacions de la neurociència.

Símbol que indica que aquella activitat forma part de la SA i és del mateix tipus que la de l’etiqueta anterior.

Ciència per a tothom Proposta d’experiment senzill relacionat amb el tema de la unitat. Es pot fer a casa, amb la família.

ODS: Activitat en què es treballa un o més dels objectius de desenvolupament sostenible (ODS).

Esquemes per fer més aclaridores les explicacions.

Activitats independents que van sortint de tant en tant entremig de la teoria per puntualitzar o insistir més en algun aspecte més complex o important de la teoria.

Propostes de treball en equip al llarg de les unitats.

Apartats destacats…

A. Posem ordre a tot el que has après fins ara! Mapa conceptual que han d’elaborar els alumnes a partir dels conceptes proposats.

B. Zona experimental. En què es proposen experiments relacionats amb el tema treballat.

C. Treballem amb les TIC. Proposta d’activitat en grup en què els alumnes han d’utilitzar les eines TIC. En la majoria de casos han de gravar un vídeo relacionat amb el tema que estan treballant i editar-lo.

D. Avaluar per millorar. Eines per autoavaluar-se. N’hi ha de diferents tipus: rúbriques, diari de classe,escala d’autoavaluació, dianes, etc.

E. Lectura científica, sobre un tema relacionat amb la unitat.

F. Posa’t a prova. Activitats finals d’autoavaluació.

G. Com puc aprendre més i millor? Secció en què es donen algunes estratègies de neurociència per millorar l’aprenentatge.

H. Projecte cooperatiu per treballar i resoldre de manera cooperativa algun problema o situació relacionat amb els continguts de la unitat. És, també, una situació d’aprenentatge.

Destaca aquelles activitats en què es treballen, especialment, alguns dels objectius de desenvolupament sostenible de la Unesco.

DIGITALPROJECTE

Una resposta global per a un entorn educatiu divers

La proposta digital de Barcanova és EDUDYNAMIC , un projecte digital complet que dona una resposta global a un entorn educatiu divers i dinàmic. A partir d’una proposta senzilla i intuïtiva, EDUDYNAMIC és un projecte digital multidispositiu i multisuport que s’adapta i es visualitza en totes les plataformes i en tots els entorns virtuals d’aprenentatge (BlinkLearning, Moodle, Alexia, Google Classroom, Clickedu, Office 365…).

La diversitat i riquesa de recursos, des d’activitats interactives traçables a vídeos, presentacions i jocs, fan d’EDUDYNAMIC un projecte digital actualitzat i complet pensat per canviar amb tu.

Integració a totes les plataformes i entorns EVA.

Gestió en línia de les activitats i tasques assignades als alumnes. Continguts

Compatibilitat i sincronització amb qualsevol dispositiu.

Amb suport paper o sense.

Les claus del projecte digital

VERSÀTIL

El projecte, adaptat a diferents enfocaments i necessitats, es pot utilitzar com a complement del llibre imprès o bé com a model autònom per a les aules més digitalitzades.

NAVEGACIÓ FÀCIL

L’entorn és senzill i intuïtiu.

INTEGRACIÓ I SINCRONITZACIÓ

Els canvis que fa l’usuari se sincronitzen automàticament en connectar qualsevol dels dispositius amb què es treballa.

MULTISUPORT I UNIVERSAL

Els projectes digitals de Barcanova s’adapten i es visualitzen a totes les plataformes i a tots els entorns virtuals d’aprenentatge (EVA).

Són responsius i ajusten el seu contingut a qualsevol dispositiu: mòbil, tauleta, ordinador...

ON-LINE I OFF-LINE

Els materials són descarregables per poder treballar també sense connexió a la xarxa.

DIVERSITAT I RIQUESA DE RECURSOS

La varietat de propostes permet millorar la comprensió dels continguts: activitats interactives traçables, vídeos, presentacions, imatges interactives, suggeriments didàctics, enllaços, jocs i... molt més!

Què

1. La teoria cel·lular . . . . . . . . . . 12

2. La cèl·lula . . . . . . . . . . . . . . . 13

3. La funció de nutrició . . . . . . . . . . . 16

4. La funció de relació . . . . . . . . . . 16

5. La funció de reproducció . . . . . . . . 17

6. El nucli . . . . . . . . . . . . . 18

7. La mitosi . . . . . . . . . . . . . . . 20

8. La meiosi . . . . . . . . . . . . . 22

Posem ordre a tot el que has après fins ara! . . . . . . . . . . . 24

LECTURA CIENTÍFICA. «Antonie van Leeuwenhoek: el descobridor dels espermatozoides» . 25

Zona experimental . Estudi d’alteracions cromosòmiques i elaboració de cariogrames . 27

POSA’T A PROVA . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 28

Treballem amb les TIC. Activitat

3.

intermèdia i codominància . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 40

4. Lligament i recombinació . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 42

5. Herència lligada al sexe . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 43

Posem ordre a tot el que has après fins ara! . . . . . . . 44

LECTURA CIENTÍFICA. «Gregor Johann Mendel» . . . . . . . . . . . . . . . 45

Zona experimental Estudiem la selecció amb la Drosophila melanogaster . . . 46

POSA’T A PROVA . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 47

Treballem amb les TIC. Pòster digital sobre el diagnòstic prenatal . . . . . . .

Avaluar per millorar. Escala per autoavaluar i coavaluar un mapa conceptual    . 51

Com puc aprendre més i millor? Planificar per triomfar! . . . . . . 52

1. Informació genètica: els àcids nucleics . 56 2.

de l’ADN . . . . . . . . 57 3.

. . . . . . . . 60

. . . . . .

. . . . . . . . . .

1. Origen i evolució de l’univers . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

2.

de l’univers .

3. Estem sols a l’univers?; l’astrobiologia . . . . .

Zona experimental Què es pot veure amb uns prismàtics?

Fem

Treballem amb les TIC. Presentació digital. Joan Oró

2.

3.

4.

1. La composició i l’estructura de l’interior de la Terra . . . . . . . . . . . . .

2. La dinàmica terrestre . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

3.

4.

5. Riscos associats als terratrèmols

Posem ordre a tot el que has après fins ara!

LECTURA CIENTÍFICA. « Mons Vesuvius, any 79»

Zona experimental Construcció d’un sismoscopi

UNITAT

1La Cèl•lula: la Base de la Vida

ÉS NOTÍCIA!

Noves formes de divisió cel·lular

L’any 2020, un grup d’investigadors de la Universitat Politècnica de Barcelona i de la Universitat de Potsdam (Alemanya) van descobrir una nova forma de divisió cel·lular, basada en ones de proteïnes.

Els autors d’aquest descobriment creuen que aquest tipus de divisió cel·lular es podria aplicar a la biologia sintètica, un camp en el qual s’està investigant intensament per produir models cel·lulars artificials que permetin estudiar les unitats bàsiques que formen la vida.

La forma de les cèl·lules està determinada per una estructura de proteïnes internes, el cito esquelet. Una de les proteïnes més importants, l’actina, forma unes estructures filamentoses

En la divisió cel·lular clàssica, la mitosi, l’actina forma un anell proteic que permet la divisió en dues cèl·lules filles, però aquest mecanisme és molt complex i difícil d’aplicar a les cèl·lules sintètiques.

Els investigadors han observat, en cèl·lules gegants de l’ameba Dictyostelium discoideum, que certes acumulacions de proteïnes del citoesquelet es poden moure dins la cèl·lula en forma d’ona i xoquen en un extrem, pressionant i de-

Què en sabem? Què en sabrem?

Contesta aquestes preguntes amb el nombre corresponent segons quin sigui el teu cas:

1

2 No en sé res.

La puc explicar. 4 La puc contestar bé. 3 En sé alguna cosa.

Aquestes preguntes les respondràs en començar la unitat, a meitat de la unitat i en finalitzar-la.

Quan ho facis, escriu la data.

/ / / /

/ /

Saps explicar què és una cèl·lula?

Saps què tenen en comú totes les cèl·lules?

Saps com es reprodueixen les cèl·lules?

Coneixes les diferències entre mitosi i meiosi?

HO SAPS?

La majoria de cèl·lules són microscòpiques, però la seva mida és molt variable. La cèl·lula més petita observada és la de Mycoplasma genitalium de 0,2 μm. Hi ha bacteris d’1 o 2 μm de longitud. La mida de les cèl·lules humanes és molt variable: les hematies fan 7 μm, els espermatozous, 53 μm, els òvuls 150 μm i els axons de les neurones que surten de l’últim tram de la medul·la espinal, fins a 1 metre.

Per tal que una cèl·lula sigui viable, ha de mantenir la relació entre la superfície i el volum. Si el volum augmenta molt més que la superfície, la relació superfície/volum disminueix i això suposa un greu inconvenient perquè limita l’entrada de nutrients.

CIÈNCIA PER A TOTHOM

Fem un zoo microbià

Material:

500 cm3 d’aigua, 4 sobres de gelatina, 1 sobre de sucre, 1 cub de brou de carn, recipients de plàstic transparent hermètics resistents a la calor, embut, paper de cuina, retolador.

Procediment:

1. Escalfa mig litre d’aigua fins que bulli, afegeix-hi la resta d’ingredients i remena-ho per dissoldre-ho totalment.

2. Filtra la mescla amb un embut folrat amb paper de cuina.

3. Aboca un dit de brou a cada recipient, tapa’l mantenint una cantonada aixecada i, un cop fred, fica-ho a la nevera.

4. L’endemà, elimina l’aigua condensada de la tapa, torna a posar la tapa a sobre i espera 1 hora perquè la gelatina s’assequi.

5. Amb un retolador divideix la part inferior del recipient en dues parts. Frega un dit en una de les meitats, amb cura per no trencar la gelatina. Posa la tapa a sobre sense tancar-la del tot.

6. Renta’t i eixuga’t la mà, i sense tocar res, toca l’altra meitat de la gelatina.

7. Deixa el recipient fora de la nevera durant dos dies i observa els resultats.

Observa el teu voltant!

Abans d’assolir nous sabers, recorda què saps fins ara. Són aspectes que et caldria conèixer abans de començar a aprendre més coses.

• Completa la taula següent:

Són cèl·lules? Sí No

Un espermatozou

Un virus

Un bacteri

Un gra de pols

Un gra de pol·len

Un glòbul vermell

El globus ocular

Raonament, en cas negatiu

• Relaciona, mitjançant fletxes, els termes de la columna de l’esquerra amb els de la dreta.

Funció de nutrició •

Funció de relació •

Funció de reproducció •

• Mitosi

• Pseudopodis

• Vacúols

• Meiosi

• Cromosomes

• Nucli

• Cilis

Tots els éssers vius, des del més senzill fins al més complex, tenen en comú

1. LA TEORIA CEL·LULAR

• Per què creus que les cèl·lules es considera que són la unitat de vida més petita?

A l’època clàssica ja es creia que la vida havia d’estar formada per algun tipus d’unitat bàsica. Però no va ser fins al segle xvii, gràcies a la fabricació dels primers microscopis, que es van poder observar les cèl·lules per primera vegada.

L’any 1665, el britànic Robert Hooke va observar una làmina fina de suro amb el microscopi i va utilitzar la paraula cèl·lula per descriure les petites estructures en forma de cel·la que hi va veure. A partir d’aquell moment, molts científics es van interessar per observar el món microscòpic.

Microscopi dissenyat i utilitzat per Robert Hooke a mitjans del segle elements de metall mòbils, lents extraïbles,

En el segle xix, el botànic Matthias Schleiden i el zoòleg Theodor Schwann, després de fer nombroses observacions de plantes i animals, van concloure que tots els éssers vius estan formats per cèl·lules, i van enunciar tres postulats que formen la teoria cel·lular:

• La cèl·lula és la unitat estructural dels éssers vius; és a dir, tots els éssers vius estan formats per cèl·lules.

• La cèl·lula és la unitat funcional dels éssers vius, la part més petita d’un ésser viu que pot realitzar les tres funcions vitals: nutrició, relació i reproducció.

• La cèl·lula és la unitat d’origen de tots els éssers vius; és a dir, tota cèl·lula procedeix d’una altra cèl·lula a través dels mecanismes de reproducció.

Làmina de suro vista al microscopi.

Tot i que Schleiden i Schwann es consideren els pares de la teoria cel·lular, molts altres científics com ara Rudolf Virchow, Louis Pasteur, Santiago Ramón y Cajal o Lynn Margulis han contribuït a la seva formulació tal com la coneixem actualment.

1. Basant-te en la teoria cel·lular, per què els virus no es consideren éssers vius?

2. LA CÈL·LULA i respon Pensa

• Completa:

Les cèl·lules poden ser procariotes o

. Totes les cèl·lules tenen unes estructures: comunes: la , el i el

Les cèl·lules procariotes no tenen nucli definit, mentre que les cèl·lules tenen un nucli, en el qual es localitza el . Les cèl·lules poden ser animals o , i es diferencien perquè aquestes últimes tenen i . Tant les cèl·lules animals com les contenen orgànuls comuns en el citoplasma, com ara el reticle , el complex de , i els , que s’encarreguen de la respiració cel·lular.

Cèl·lula eucariota

ribosomes

complex de Golgi

membrana plasmàtica

mitocondri

Cèl·lula procariota

nucli càpsula

ribosomes

citoplasma

lisosoma

citoplasma

ADN

paret cel·lular membrana plasmàtica

Les cèl·lules són molt petites i es mesuren en micròmetres (μm).

Una micra equival a una milionèsima part d’un metre.

A partir d’una imatge obtinguda amb un microscopi i si sabem els augments que s’han utilitzat, podem calcular la mida real de la cèl·lula en micres.

2. Les imatges de la dreta han estat captades amb un microscopi electrònic de transmissió. La imatge superior va ser obtinguda a 37.500 augments, mentre que la imatge inferior va ser obtinguda a 5.500 augments.

a) Mesura la llargada i l’amplada en centímetres de l’Escherichia coli. A partir d’aquesta mesura i coneixent els augments, calcula la mida real (amplada i llargada) d’aquest bacteri en micres (μm).

b) Mesura el diàmetre del limfòcit en centímetres i la seva mida real en micres.

posa-ho en pràctica!

c) Calcula quants bacteris i quants limfòcits cabrien en 1 cm2. Orgànul

3. En les cèl·lules eucariotes trobem diversos orgànuls i complexos macromoleculars amb característiques i funcions diverses. Busca informació i completa la taula següent indicant, per a cada orgànul o complex macromolecular, la seva estructura i funció, i si es troben únicament en cèl·lules animals, en cèl·lules vegetals o bé en els dos tipus de cèl·lules:

Orgànul o complex macromolecular

Paret cel·lular

Membrana plasmàtica

Lisosoma

Vacúol

Centrosoma

Ribosoma

Estructura

Funció

Cèl·lula animal o vegetal

4. Ara que coneixes millor les estructures i els orgànuls de la cèl·lula animal i de la vegetal, escriu el nom dels diferents orgànuls indicats en les imatges:

cèl·lula vegetal cèl·lula animal

3. LA FUNCIÓ DE NUTRICIÓ

Tota cèl·lula necessita realitzar la funció de nutrició per obtenir matèria i energia que li permetin fer la resta de funcions vitals. Les cèl·lules poden obtenir la matèria a partir de molècules inorgàniques com ara el CO2 o a partir de molècules orgàniques generades per altres organismes, com ara la glucosa o els lípids. Pel que fa a l’energia, poden utilitzar l’energia de la llum o l’energia química, obtinguda a partir de reaccions químiques. Així, doncs, segons el tipus de nutrició, trobem quatre tipus d’organismes:

5. Completa la taula següent:

Tipus de Nutrició Font d’energia Font de matèria Exemple d’organisme

Fotoautòtrofa

Quimioautòtrofa

Fotoheteròtrofa

Quimioheteròtrofa

4. LA FUNCIÓ DE RELACIÓ

Cianobacteris, algues, plantes

Alguns bacteris

Alguns bacteris

Fongs, animals, alguns bacteris

La funció de relació de tota cèl·lula implica que aquesta és capaç de rebre estímuls externs i generar respostes en funció dels estímuls rebuts.

Els estímuls poden ser diversos, com, per exemple, variacions en la llum, la temperatura, la presència de determinades molècules com ara les hormones... Aquests estímuls són captats per les cèl·lules, les quals reaccionen davant l’estímul i generen una resposta.

Les respostes poden ser molt diverses i es poden englobar, de forma general, en moviment cel·lular o secreció de substàncies.

Tipus de moviment cel·lular

Moviment per cilis

Els cilis es mouen de manera coordinada, facilitant que la cèl·lula es mogui, o generen corrents del medi al voltant de la cèl·lula per fer-la moure.

Moviment contràctil

Dins la cèl·lula és localitzen uns filaments que, en lliscar entre ells, produeixen un escurçament de l’estructura com si fos una molla.

Moviment per flagels

El moviment dels flagels és ondulatori i facilita el desplaçament de la cèl·lula en la mateixa direcció que l’eix del flagel.

5. LA FUNCIÓ DE REPRODUCCIÓ

• Què necessita una cèl·lula per poder-se dividir?

Tots els organismes es reprodueixen per poder generar-ne de nous. La reproducció pot ser asexual –en aquest cas, els organismes que es generen són idèntics al progenitor–, o sexual, en la qual dos organismes participen en el procés de reproducció i els organismes que es generen són genèticament diferents dels progenitors.

» Cicle cel·lular

Tota cèl·lula té la capacitat de dividir-se per generar noves cèl·lules. La divisió cel·lular en organismes unicel·lulars genera individus nous, mentre que en els organismes pluricel·lulars, la divisió cel·lular té la finalitat de fer créixer l’organisme, de renovar les cèl·lules i de formar cèl·lules reproductores.

El cicle cel·lular és una successió de fases en les quals les cèl·lules es preparen per generar dues cèl·lules filles.

El cicle cel·lular, format per les fases G1, S, G2 i M, és el procés durant el qual una cèl·lula es prepara per a la divisió i acaba donant dues cèl·lules filles. Quan una cèl·lula no s’ha de dividir, diem que està fora del cicle; és a dir, en fase G0.

El període que comprèn la fase G1, S i G2 s’anomena interfase

6. Busca informació i indica què succeeix en les diferents fases:

Fase G1

Fase S

6. EL NUCLI

REPTE

L’Albert diu que té un cromosoma més que nosaltres. Saps si és possible que hi hagi persones que tinguin més o menys cromosomes dels que té l’espècie humana?

• Creus que el material genètic està totalment aïllat dins del nucli?

• La imatge mostra el nucli d’una cèl·lula. En vermell s’indica la membrana nuclear, en gris i en verd la cromatina, i en blau el nuclèol. Què és el nuclèol i quina funció fa?

L’ADN està associat a proteïnes anomenades histones, que formen la cromatina. Aquesta cromatina es pot compactar o descondensar segons el que necessiti la cèl·lula.

Cromatina cromosoma

fibra de cromatina

nucleosoma

histones

ADN

doble hèlix

Quan la cèl·lula està en interfase, la cromatina es troba en forma laxa, mentre que, quan s’ha de dividir, la cromatina es condensa per formar els cromosomes.

Els organismes diploides tenen dues còpies de cada cromosoma, mentre que els organismes haploides només en tenen una.

7. Relaciona els conceptes cèl·lula somàtica i cèl·lula germinal amb les definicions següents:

• Són cèl·lules diploides que formen el cos d’un organisme pluricel·lular.

• Són cèl·lules que generen el gàmetes, són haploides i es troben a les gònades.

Les dues còpies d’un cromosoma s’anomenen cromosomes homòlegs. Després de la fase S, cada cromosoma està format per dues cromàtides: les cromàtides germanes.

Tots els cromosomes tenen un centròmer, també anomenat constricció primària. És el lloc per on s’uneixen les fibres del citoesquelet durant la divisió cel·lular i que en permeten la separació durant l’anafase. La posició del centròmer ajuda a identificar els cromosomes. En funció d’aquesta posició distingim cromosomes metacèntrics, submetacèntrics, acrocèntrics i telocèntrics.

8. Fes un dibuix de cada tipus:

Cromosoma

cromosomes homòlegs

Replicació

centròmer

cromàtides germanes cromàtides germanes

cromosoma 1 homòleg

cromosoma 2 homòleg

Metacèntric Submetacèntric Acrocèntric Telocèntric

El conjunt de cromosomes que conté una cèl·lula és el cariotip.

Les cèl·lules de l’ésser humà contenen 23 parells de cromosomes: 22 parells d’autosomes i un parell d’heterocromosomes, que són els que determinen el sexe.

9. Quin sexe biològic determinen aquests parells de cromosomes en els humans?

• Dos cromosomes X (XX)

• Un cromosoma X i un cromosoma Y (XY)

7. LA MITOSI

És el procés per mitjà del qual, a partir d’una cèl·lula, se’n generen dues d’idèntiques.

Les quatre etapes de la mitosi

Profase

Metafase

Interfase

1. La cromatina es condensa i forma els cromosomes. Desapareixen el nuclèol i la membrana nuclear. S’inicia la formació del fus acromàtic.

2. Els cromosomes se situen al centre de la cèl·lula i s’uneixen al fus acromàtic a través dels seus centròmers.

Cèl·lules Filles

Telofase

4. Es torna a formar la membrana nuclear, desapareix el fus acromàtic, i els cromosomes es comencen a descondensar.

Després de la telofase, la cèl·lula es divideix en dues, i cada cèl·lula filla contindrà una còpia del material genètic i una part del citoplasma de la cèl·lula progenitora. Aquest procés es coneix com a citocinesi

Anafase

3. Les cromàtides germanes de cada cromosoma són estirades pel fus acromàtic, després se separen i cada una es dirigeix cap a un pol de la cèl·lula.

El citoplasma es pot dividir de diverses maneres:

Cèl·lules filles idèntiques

Cèl·lula mare

La citocinesi té lloc en el pla equatorial de la cèl·lula i genera dues cèl·lules amb la mateixa quantitat de citoplasma.

Cèl·lula mare

Gemma

Les cèl·lules filles formen noves gemmes

Cèl·lules filles

Esporulació o divisió múltiple

Cèl·lula mare

El nucli es divideix

posa-ho en pràctica!

Espores

Les espores s’alliberen

El citoplasma s’expandeix generant una gemma en la qual se situarà un dels nuclis. La gemma s’escindeix i aquesta nova cèl·lula serà més petita que l’altra cèl·lula.

Es generen còpies múltiples del material genètic. Cada nucli quedarà envoltat per un fragment de citoplasma de manera que es generaran diverses cèl·lules.

10. Com és la citocinesi en una cèl·lula vegetal?

11. Ordena les imatges següents, que corresponen a cèl·lules del meristema d’una arrel de ceba en diferents fases de la mitosi:

8. LA MEIOSI

Què passaria si la reproducció sexual es produís entre dues cèl·lules diploides? i respon Pensa

La meiosi és un tipus de divisió cel·lular en la qual una cèl·lula diploide genera quatre cèl·lules haploides; és a dir, cèl·lules que tenen una sola còpia de cada cromosoma i que són diferents entre elles.

La meiosi és una divisió que va associada a la reproducció sexual. Igual com succeeix amb la mitosi, l’ADN es duplica abans d’iniciar la divisió. En aquest cas, tenen lloc dues divisions successives: la meiosi I i la meiosi II. En la primera divisió, el nombre de cromosomes es redueix a la meitat, mentre que la segona divisió és similar a la mitosi.

Meiosi

Meiosi I

Profase I

Els cromosomes homòlegs s’aparellen i es formen entrecreuaments entre les seves cromàtides no germanes, generant intercanvi d’ADN entre els cromosomes homòlegs (recombinació genètica).

Meiosi II

Profase II

Els cromosomes formats per dues cromàtides es condensen, sense passar, prèviament, per un període d’interfase.

Metafase I

Els cromosomes homòlegs s’ordenen per parells en el pla equatorial de la cèl·lula.

Anafase I

Els cromosomes homòlegs se separen i es dirigeixen als pols oposats.

Telofase I

Es formen dues cèl·lules filles haploides (n)

Metafase II

Els cromosomes se situen en el pla equatorial de la cèl·lula.

Anafase II

Les cromàtides germanes de cada cromosoma se separen i es dirigeixen cap als pols oposats.

Telofase II

Es tornen a formar els nuclis, amb el material genètic separat, i es formen quatre cèl·lules filles, genèticament diferents entre elles, i amb la meitat de cromosomes que la cèl·lula progenitora.

posa-ho en pràctica!

12. Com s’anomenen els punts on s’entrecreuen les cromàtides no germanes?

13. Per què creus que és important que en la meiosi es generin cèl·lules genèticament diferents?

14. Què passaria si no es produís l’entrecreuament i, per tant, no hi hagués recombinació genètica en el procés de la meiosi?

15. Completa la taula següent amb les diferències entre la mitosi i la meiosi:

Mitosi Meiosi

Nombre de cèl·lules filles

Contingut cromosòmic

Significat biològic

Ara

un bon moment per contestar, per segon cop, les preguntes de l’apartat

POSEM ORDRE A TOT EL QUE HAS APRÈS FINS ARA!

16. Per fer-ho, caldrà que elaboris un mapa conceptual. A continuació, tens els conceptes. Tu has de fer els requadres en l’ordre que creguis convenient i has d’escriure-hi les paraules d’enllaç que faran de nexes d’unió.

cèl·lula • membrana plasmàtica • nucli • ribosomes • mitocondris • lisosomes • vacúols complex de Golgi • reticle endoplasmàtic llis • reticle endoplasmàtic rugós • cèl·lula procariota cèl·lula eucariota • cèl·lula vegetal • cèl·lula animal • nuclèol • cromatina • cromosomes mitosi • meiosi • plastidis • citoplasma • paret cel·lular • centríols • embolcall nuclear

Antonie van Leeuwenhoek: el

descobridor dels espermatozoides

Antonie van Leeuwenhoek (1632-1723) va ser un comerciant de teles molt inquiet i curiós que es va formar llegint llibres de diferents àmbits científics. Els comerciants tèxtils feien servir lupes per observar els fils de les teles i conèixer la seva qualitat, i ell, l’any 1653, en va comprar una de 3 augments. Va anar observant teles, però, com que era molt aficionat a l’òptica, va decidir construir les seves pròpies lents.

Per poder-ho fer, primer va haver d’aprendre a bufar el vidre i a polir-lo. I així va poder desenvolupar unes lents biconvexes que va muntar sobre unes platines de llautó. El resultat va ser un microscopi simple amb el qual va aconseguir fins a 300 augments.

Al llarg de cinquanta anys va arribar a construir unes cinc-centes lents i va anar perfeccionant la tècnica de polir les lents –que mantenia en secret–, de manera que va aconseguir arribar a 480 augments.

Leeuwenhoek no tenia cap formació científica ni estudis superiors, però era molt curiós. Només parlava neerlandès i, en aquella època, era fonamental, entre la comunitat científica, saber llatí. Tot i la seva poca formació acadèmica, l’any 1680 va ser admès a la Royal Society de Londres, que era una de les comunitats científiques més importants de l’època.

LECTURA CIENTÍFICA

Leeuwenhoek va fer alguns dels descobriments més importants de la història de la biologia, com ara aquests:

7 Les fibres musculars.

7 Va confirmar el descobriment de Malpighi sobre les xarxes de capil·lars.

7 A partir de la membrana interdigital de la granota i de l’orella del conill, va observar la circulació de la sang pels capil·lars.

7 Va descriure els glòbuls vermells.

7 Va observar gotes d’aigua de pluja i hi va descobrir el que va anomenar animàlculs, que actualment sabem que es tracta de protozous.

7 A la tosca dental hi va observar uns petits éssers vius en forma de bastó corbat que es movien; avui dia sabem que eren bacteris.

7 Va observar el semen de molts animals i també el seu. Va dir que havia vist més d’un milió d’«animàlculs» vius, que es movien lentament. Que eren de la mida d’un gra de sorra, amb el cos rodó i una cua cinc o sis vegades més llarga que la longitud del seu cos i que es movien com una serp gràcies a la seva cua.

Així és com va descobrir els espermatozoides.

7 També va ser el primer a descobrir espermatozoides a les trompes de Fal·lopi i a l’úter de les dones, i va demostrar que els espermatozoides s’originen als testicles i adquireixen mobilitat a l’epidídim.

Per què era tan important saber llatí en aquella època?

Creus que avui dia una persona sense formació científica seria admesa

Penses que una dona, que hagués fet els mateixos descobriments que Leeuwenhoek, hauria obtingut el mateix reconeixement?

Quin diries que va ser el motiu pel qual Leeuwenhoek va utilitzar el nom per referir-se als petits éssers que observava amb el microscopi?

Zona experimental

ACTIVITAT D’APLICACIÓ

Estudi d’alteracions cromosòmiques

i elaboració de cariogrames

PROCEDIMENT

Reconèixer un cariotip, identificar possibles mutacions i alteracions, i fer el cariograma dels casos plantejats.

MATERIAL

Pàgines impreses dels cariotips i els cariogrames, tisores i cola.

FONAMENT TEÒRIC

El conjunt de cromosomes d’un individu forma el seu cariotip. Els cromosomes s’ordenen i es classifiquen segons la seva mida (de més grossos a més petits) i segons la posició del centròmer (cromosomes metacèntrics, submetacèntrics, acrocèntrics i telocèntrics). El resultat d’aquesta classificació són set grups de cromosomes, cada un dels quals s’identifica amb una lletra, de la A a la G.

A C D

Abans de començar la Zona experimental, consulta la rúbrica que tens en l’espai personal per saber quins són els aspectes de qualitat que t’hauràs d’autoavaluar.

B E F G o

Un cariograma és la representació esquemàtica dels cromosomes segons la mida, la forma i el patró de bandes. Els cromosomes, en aquesta representació, es col·loquen alineats pel centròmer i amb els braços més llargs situats sempre a la part de baix. Primer s’ordenen els autosomes i després els heterocromosomes.

PROCEDIMENT

1. Imprimeix els fulls que trobaràs en l’espai personal, retalla els cromosomes de l’individu 1 (ves amb molt de compte per tal de retallar-los correctament i vigila de no perdre’n cap).

2. Agrupa’ls segons la mida, de més grossos a més petits, i, dins la mateixa mida, segons la posició que ocupi el centròmer: metacèntrics, submetacèntrics, acrocèntrics o telocèntrics.

3. Un cop estiguis segur de la teva solució, enganxa els cromosomes en el full del cariograma.

Resultats

Un cop fet el cariograma, determina:

✓ El sexe de l’individu.

✓ Si presenta o no cap anomalia.

✓ En cas que en presenti alguna, indica quina és, la síndrome i les seves característiques.

✓ La freqüència o taxa de mutació.

Conclusions

1. Investiga quin és el procediment que se segueix al laboratori per obtenir aquestes bandes tenyides que observes en els cromosomes. Quin és el significat d’aquestes bandes?

2. En un full a part, redacta un informe final amb els resultats de cada un dels tres individus dels quals has fet el cariograma. Pots afegir-hi més informació sobre l’anomalia que hagis estudiat.

Trobaràs les pàgines que has d’imprimir i la rúbrica d’autoavaluació, en l’espai personal del web www.barcanova.cat.

UNITAT1 POSA’T A PROVA

1. Les cèl·lules d’un nen en creixement es divideixen molt activament. Pensa quina és la composició de la membrana cel·lular i digues si pot ser bo fer una dieta baixa en lípids i proteïnes. Justifica la teva resposta.

2. Hi ha cap relació entre els vacúols que emmagatzemen substàncies alimentàries i els lisosomes?

3. Digues en quin d’aquests casos podem dir que una cèl·lula és diploide:

a) Quan té dos nuclis.

b) Quan, després d’una divisió, les dues cèl·lules filles que s’obtenen no se separen.

c) Quan hi ha els dos cromosomes homòlegs de cada parella.

d) Quan els centríols estan duplicats.

4. Les cèl·lules, segons la funció de nutrició, es poden classificar en autòtrofes i heteròtrofes. Digues quines frases són vertaderes i quines són falses. En el cas de les falses, explica’n la raó.

V/ F Raonament

a) Una cèl·lula autòtrofa té mitocondris però no té cloroplasts.

b) Una cèl·lula heteròtrofa té mitocondris i cloroplasts.

c) Una cèl·lula heteròtrofa no té mitocondris, però sí cloroplasts.

d) Una cèl·lula autòtrofa té mitocondris i cloroplasts.

e) Una cèl·lula heteròtrofa té mitocondris, però no té cloroplasts.

5. Quantes mitosis han de tenir lloc per tal que una sola cèl·lula n’origini 32?

6. La síndrome de Down es produeix per un error en el moment del repartiment dels cromosomes. Amb l’ajut dels esquemes de la meiosi, digues en quin moment s’origina.

7. Els conills tenen 44 cromosomes. En un dels conills han trobat una anomalia genètica i, en fer el cariograma, han vist que només té 43 cromosomes. Digues quants cromosomes o quantes cromàtides tindran les cèl·lules d’aquest individu en cada una d’aquestes circumstàncies:

Cèl·lula en metafase I

Cèl·lula al final de la primera divisió meiòtica

Cèl·lula en metafase II

Cèl·lula al final de la segona divisió meiòtica

8. Observa el gràfic següent, que relaciona la quantitat d’ADN d’una cèl·lula durant una divisió cel·lular.

a) Justifica si es tracta del procés de meiosi o de mitosi.

X4

X2

b) Un cop identificat de quin procés es tracta, identifica les diferents fases del procés.

TREBALLEMAMB LE

ACTIVITAT DE SÍNTESI DEL TEMA

Us proposem un repte difícil: heu de sintetitzar el contingut de la unitat en un podcast de 4 minuts de durada màxima. Cada membre de l’equip disposa d’1 minut, però, si a algú li sobra algun segon, el pot cedir a un altre. En cap cas la gravació no pot excedir dels 4 minuts.

PROCEDIMENT

1. Repartiu-vos el contingut del tema: cada membre de l’equip ha de saber què ha d’explicar, però també ha de conèixer el que explicaran els altres per no repetir continguts.

2. Fes un esquema de la part que has d’explicar i comparteix-la amb els membres de l’equip.

3. Un cop escoltat el contingut que heu preparat cada un de vosaltres, reviseu si us deixeu cap concepte clau per explicar. Recordeu que el podcast ha de destacar el més important de cada apartat.

4. Assageu la gravació per comprovar que el temps és l’adequat, que el to i el volum de la veu són correctes, que utilitzeu el vocabulari científic apropiat, etc.

5. Abans de fer el podcast, llegiu la rúbrica d’avaluació per conèixer quines són les expectatives de qualitat a l’hora de fer la gravació que se us demana.

6. Per gravar la versió definitiva, podeu fer servir el programa Audacity o qualsevol altre que considereu escaient.

7. Editeu la gravació: digueu el nom dels membres del grup i el tema que tractareu i poseu música de fons.

Avaluar per millorar

Rúbrica per avaluar pÒdcasts

Elaboració de les normes, responsabilitat i compromisos de l’equip

Tots els membres de l’equip hem establert les normes, responsabilitats i compromisos de manera àgil, amb total consens i amb un resultat molt clar.

Tots els membres de l’equip hem concretat les normes, responsabilitats i compromisos de manera prou satisfactòria.

Tots els membres de l’equip hem necessitat el suport i l’ajut del docent per poder acabar de concretar les normes, responsabilitats i compromisos.

Ens ha quedat pendent de poder concretar les normes, les responsabilitats i els compromisos, tot i la intervenció del docent.

5 %

Participació en la redacció de les tasques del grup

Tots els membres de l’equip hem participat molt activament en l’elaboració i en la redacció de les tasques que calia fer.

La major part dels membres de l’equip hem participat en l’elaboració i en la redacció de les tasques que calia fer.

Compliment de les tasques

Creativitat i originalitat

Contingut

Tots els membres de l’equip hem dut a terme les tasques assignades de manera eficient, satisfactòria i en el termini fixat.

L’àudio és creatiu i original i motiva l’audiència a continuar investigant sobre el tema tractat.

Hem sabut destriar els conceptes i els aspectes més importants; el contingut es presenta en una seqüència lògica.

La major part dels membres de l’equip hem dut a terme, d’una manera prou satisfactòria i en el termini fixat, les tasques assignades.

L’àudio és menys creatiu i menys original però motiva l’audiència a continuar investigant sobre el tema tractat.

Hem sabut destriar els conceptes i els aspectes més importants; el contingut es presenta en una seqüència lògica, però té mancances en algun aspecte.

Llenguatge utilitzat i recursos lingüístics

Aspectes tècnics

Lliurament del pòdcast

El tema tractat s’exposa amb molta claredat i el llenguatge i els recursos lingüístics es fan servir de manera excel·lent.

El pòdcast té una producció excel·lent que inclou aquests quatre elements:

– Hi ha música de fons.

– El volum de veu és adequat.

– La qualitat de l’àudio és bona.

– El temps és l’estipulat.

El tema s’exposa amb claredat i el llenguatge i els recursos lingüístics s’utilitzen correctament.

El pòdcast té una producció correcta i inclou aquests quatre requisits, però n’hi ha un que presenta deficiències:

– Hi ha música de fons.

– El volum de veu és adequat.

– La qualitat de l’àudio és bona.

– El temps és l’estipulat.

Hem tingut dificultats en l’elaboració i en la redacció de les tasques que calia fer a causa de l’escassa participació d’una bona part dels membres de l’equip.

A la major part dels membres de l’equip ens ha costat dur a terme, d’una manera prou satisfactòria, les tasques assignades i algunes les hem fet fora del termini fixat.

L’àudio és poc creatiu i poc original. L’audiència es mostra indiferent al fet de continuar investigant sobre el tema tractat.

Hem tingut algunes dificultats per destriar els conceptes i els aspectes més importants; el contingut es presenta en una seqüència una mica confusa.

El tema s’exposa amb poca claredat, el llenguatge és correcte, però s’utilitzen pocs recursos lingüístics.

Han quedat per definir les tasques que calia fer a causa de la poca participació dels membres de l’equip.

5 %

Als membres de l’equip ens ha estat impossible dur a terme les tasques assignades d’una manera prou satisfactòria i en el termini fixat.

5 %

L’àudio no és original ni creatiu. A internet es poden trobar materials molt semblants. 10 %

Hem tingut moltes dificultats per destriar els conceptes i els aspectes més importants, però, finalment, ho hem aconseguit de manera parcial. El contingut presenta una seqüència poc lògica.

El tema s’exposa amb molt poca claredat, el llenguatge és poc correcte i s’utilitzen pocs recursos lingüístics.

El pòdcast té una producció una mica deficient. Inclou aquests quatre requisits però n’hi ha dos que presenten deficiències:

– Hi ha música de fons.

– El volum de veu és adequat.

– La qualitat de l’àudio és bona.

– El temps és l’estipulat.

Hem lliurat el pòdcast dins del termini i ho hem fet de la manera establerta.

Hem lliurat el pòdcast amb un dia de retard, però ho hem fet de la manera establerta.

Hem lliurat el pòdcast amb dos o més dies de retard i sense tenir en compte la manera establerta.

El pòdcast té una producció força deficient pel que fa a aquests quatre requisits o bé en falta algun:

– Hi ha música de fons.

– El volum de veu és adequat.

– La qualitat de l’àudio és bona.

– El temps és l’estipulat.

25 %

20 %

25 %

5 %

Com puc aprendre MÉS I MILLOR?

Trucs i recursos per recordar més i millor!

Segurament, en començar aquesta primera unitat de 4t d’ESO, ja et deus haver adonat que, durant aquest curs, «hauràs d’estudiar» una mica més que en els cursos anteriors; hi ha més conceptes i més paraules i n’hi ha que potser no els havies sentit mai, perquè són nous. De totes maneres, els dies continuen tenint vint-i-quatre hores… i, si això és progressiu, cada curs serà més complex… Com t’ho faràs per poder-ho estudiar tot?

Doncs el que et caldrà fer és establir unes bones estratègies d’aprenentatge.

No ens referim a les tècniques que ja coneixes i utilitzes, com ara fer resums, subratllar o fer mapes conceptuals, que ens ajuden en l’aprenentatge, sinó que al·ludim a tàctiques i recursos que, utilitzats de manera conscient, et serviran per treure el màxim profit de les hores d’estudi

Per exemple...

Imagina’t que et fas un embolic a l’hora de distingir les cèl·lules eucariotes de les procariotes. Ara bé, si relaciones les eucariotes amb la paraula euro (perquè les dues paraules comencen igual), pots dir que «les eucariotes tenen un euro» (que seria un nucli), mentre que les procariotes no tenen cap euro (no tenen nucli). Amb una idea tan senzilla, segurament ja no dubtaràs mai més de quina és quina.

Quan has estudiat la mitosi, has vist que es compon de quatre fases: profase, metafase, anafase i telofase. Per recordar-les en aquest ordre, tens dues possibilitats: passar-te molta estona memoritzant aquests noms o bé utilitzar la regla mnemotècnica de les primeres lletres, que consisteix a formar paraules fàcils de recordar, o a inventar-te una frase que contingui la primera síl·laba de cada un dels conceptes que has d’estudiar, seguint l’ordre determinat.

Per exemple...

PROfase, METafase, ANAfase, TELofase, podem escriure: «ProMeto a l’Ana que li Telefonaré». I així recordaràs les quatre fases i, a més a més, ordenades.

Ara, això practica-ho tu, per exemple, a l’hora de recordar els tipus de moviments cel·lulars que has estudiat en la funció de relació. Si no cal que els recordis en un ordre determinat, i pots escollir l’ordre tu, et serà més fàcil.

Tipus de moviments:

Paraula o frase mnemotècnica per recordar-los:

Pots practicar aquesta regla al llarg de totes les unitats. En un altre moment t’ensenyarem més trucs i més idees per poder recordar més coses i millor!

Contesta, per tercer i últim

UNITAT

2 GenÈtiCA L’Herència

ÉS NOTÍCIA!

BioLòGiCa 1

Un tractament per a l’acondroplàsia

L’acondroplàsia és una malaltia causada per una mutació d’un gen del cromosoma 4 que afecta la formació dels ossos; en especial, els de les extremitats, que són desproporcionats respecte del tronc. El cap és més gros i el fenotip facial és característic. Les persones afectades per aquest trastorn presenten apnees durant el son, tenen pèrdua d’audició, deformitats a les extremitats i retard en el desenvolupament motor.

Aquesta mutació autosòmica dominant afecta, de la mateixa manera, els dos sexes i, també, tots els grups ètnics, amb una prevalença d’1/25 000 nounats vius. A Espanya, cada any neixen 15 nounats afectats.

L’acondroplàsia es transmet de pares a fills. Si un dels progenitors presenta aquesta afectació, el 50 % de la seva descendència també la manifestarà, però, en el 80 % dels casos, procedeix de mutacions espontànies.

S’han trobat restes arqueològiques que permeten afirmar que, en el període neolític, ja hi havia individus afectats per aquesta malaltia.

Fins al dia d’avui no hi havia cap tractament efectiu, però, després de vint anys d’investigació, la indústria farmacèutica BioMarin ha des-

envolupat un medicament, de nom comercial Voxzogo (principi actiu vosoritide), que és el primer que es troba disponible a l’estat espanyol. Aquest fàrmac s’està subministrant a infants a partir dels dos anys fins que se’ls tanquen les plaques de creixement. El cost d’aquest tractament és de 260 000 €/any i consisteix en un tractament hospitalari, en el qual s’administra el fàrmac, diàriament, a través d’una punxada subcutània.

Aquest medicament millorarà el creixement ossi i afavorirà la prevenció de les complicacions associades a l’acondroplàsia, de manera que permetrà l’augment de l’estatura i la qualitat de vida dels afectats.

Comprensió crítica

Penseu i debateu entre tota la classe:

• Què creus que és una mutació?

• Penses que el preu d’aquest tractament pot crear diferències socials?

• Per què les persones amb acondroplàsia tenen una qualitat de vida inferior a la de la població no afectada per aquesta mutació?

Què en sabem? Què en sabrem?

Contesta aquestes preguntes amb el nombre corresponent segons quin sigui el teu cas:

1

2 No en sé res.

La puc explicar. 4 La puc contestar bé. 3 En sé alguna cosa.

Aquestes preguntes les respondràs en començar la unitat, a meitat de la unitat i en finalitzar-la.

Quan ho facis, escriu la data.

/

Saps explicar què és la genètica?

Saps on es troben els gens?

Saps explicar quina probabilitat tenim d’heretar un determinat caràcter?

Saps què és l’herència lligada al sexe?

HO SAPS?

Els humans tenien els ulls de color marró; però, com es van originar els ulls blaus?

Les persones amb els ulls blaus resulta que són descendents d’un únic avantpassat comú que va viure entre 6 000 i 10 000 anys enrere, i que va patir una mutació genètica.

Les estadístiques diuen que 1 de cada 180 nens neix amb una anomalia cromosòmica, la més freqüent de les quals és la síndrome de Down.

CIÈNCIA PER A TOTHOM

El daltonisme

És una alteració genètica que afecta la capacitat de distingir els colors. El grau d’afectació varia d’una persona a una altra: des d’aquelles que no distingeixen cap color (acromatòpsia) fins a les que no distingeixen el verd del vermell. Aquesta alteració és limitant en algunes professions com la dels àrbitres de futbol, els pilots, els membres dels cossos de seguretat... Es pot detectar fàcilment amb les cartes d’Ishihara. Veus aquests nombres?

Observa el teu voltant!

Abans d’assolir nous sabers, recorda què saps fins ara! Són aspectes que et caldria conèixer abans de començar a aprendre més coses.

• En la unitat anterior has estudiat la cèl·lula; recordes a quina part de la cèl·lula es troba l’ADN? Tots els éssers vius tenen ADN?

• Podem comparar l’ADN amb un manual d’instruccions de qualsevol aparell. Creus que, si es produeix un error en l’ADN –equivalent a un pàgina en blanc del manual d’instruccions–, l’organisme podrà fer totes les seves funcions correctament?

REPTE

Saps per què tens els ulls d’un color i no d’un altre?

Saps per què tens el lòbul de l’orella separat o enganxat a la galta? Saps per què ets o no ets daltònic?

Per què t’assembles molt a un germà i gens a un altre?

Al llarg de la unitat trobaràs activitats que, a poc a poc, t’ajudaran a respondre aquestes preguntes i incorporaràs informació que et facilitarà poder aprendre i comprendre les respostes.

• Tens alguna pregunta en concret —de la qual t’agradaria saber la resposta— relacionada amb un tret o una característica que penses que has heretat d’algun familiar i que t’agradaria saber si els teus fills també l’heretaran? Formula-la:

1. LA GENÈTICA

• Quina molècula és la base de la genètica?

» Conceptes bàsics de genètica

La genètica és la disciplina de la biolo- gia que estudia l’herència biològica i els mecanismes implicats en aquest procés.

• Un gen és un fragment d’ADN que determina un caràcter hereditari; és a dir, una característica morfològica o fisiològica que es transmet a la descendència.

• Els al·lels són variants d’un mateix gen que controla un caràcter determinat. Per cada gen tenim dos al·lels, un en cada cromosoma homòleg.

• Cada gen ocupa un lloc determinat dins d’un cromosoma. Aquesta localització s’anomena locus Els al·lels d’un determinat gen ocupen el mateix locus en els cromosomes homòlegs.

• Un individu és homozigòtic quan els dos al·lels d’un gen són idèntics. Quan els dos al·lels d’un gen són diferents, parlem d’individus heterozigòtics per a aquell gen.

• El genotip és el conjunt de gens que té un organisme, mentre que el fenotip és el resultat de l’expressió del genotip (caràcters que es manifesten). El genotip és invariable, però el fenotip pot variar en funció dels factors ambientals.

• Els al·lels d’un gen poden ser dominants o recessius. Són dominants quan es manifesten, sempre, en el fenotip, tant si es troben en homozigosi com en heterozigosi. Els al·lels recessius només es manifesten en el fenotip quan estan en homozigosi.

1. La imatge de la dreta mostra quatre gens que codifiquen quatre caràcters diferents. Es mostren els dos al·lels de cada gen que ocupen el mateix locus en els cromosomes homòlegs. Indica, en la taula, si aquest individu és heterozigot o homozigot per a cada caràcter, quins són els al·lels dominants i quins són els recessius, i indica el genotip.

Color dels ulls

Grup sanguini

a B A b d d

Color dels cabells

Estatura

Caràcter hereditari Homozigot/Heterozigot Al·lel dominant Al·lel recessiu Genotip

Color dels ulls

Grup sanguini

Color dels cabells

Estatura

2. Pensa un cas en el qual dos individus tinguin exactament el mateix genotip. Aquests individus, tenen sempre el mateix fenotip?

2. GENÈTICA MENDELIANA

Gregor Mendel (1822-1884), un monjo austríac, va ser el primer a explicar l’herència genètica. Va fer els seus estudis a partir dels caràcters de les plantes del pèsol (Pisum sativum).

Primera llei de Mendel

porpra llisa groc verd inflada alta axial blanc rugosa verd groc no inflada baixa terminal

Per mitjà de l’encreuament que va fer amb aquestes plantes, va observar les característiques de la descendència. Sempre partia d’una generació parental (P) pura; és a dir, homozigòtica pel caràcter que volia estudiar, i observava la primera i la segona generació filial (F1 i F2).

A partir dels seus experiments, Mendel va enunciar tres lleis:

Uniformitat dels híbrids de la primera generació filial (F1); és a dir, quan s’encreuen dues varietats pures, es forma una descendència híbrida idèntica en genotip i fenotip.

Els encreuaments es poden representar en un quadre de Punnett, en les columnes del qual es mostren els possibles genotips dels gàmetes d’un dels individus, i en les files el possible genotip dels gàmetes de l’altre individu. El resultat de les combinacions obtingudes recull les possibilitats genètiques de la descendència. Sempre es posa primer l’al·lel dominant (en majúscula) i després el recessiu (en minúscula).

línia groga de descendència pura

línia verda de descendència pura

3. Omple el quadre de Punnett corresponent a l’encreuament que va permetre, a Mendel, enunciar la seva primera llei:

Gàmetes individu 1

A A

Gàmetes individu 2 a a

Segona llei de Mendel

Segregació dels caràcters en la segona generació filial (F2); és a dir, cada al·lel es distribueix en els gàmetes de manera independent.

Mendel va encreuar els híbrids de la primera generació filial i va observar que el caràcter desaparegut a la F1 sempre apareixia en una proporció 3:1.

Aquesta observació va reforçar la idea que un caràcter dominava davant l’altre.

4. Fes un quadre de Punnett que representi l’encreuament de la F1:

Gàmetes individu 2 A a

Tercera llei de Mendel

línia groga de descendència pura línia verda de descendència pura

Gàmetes individu 1

A a

• Quants fenotips s’observen en la F2? I quants genotips?

Segregació independent dels caràcters; és a dir, els al·lels d’un gen s’hereten de manera independent, es combinen a l’atzar amb altres al·lels i generen totes les formes possibles de descendència.

Per enunciar aquesta llei, Mendel va en creuar dues línies pures de plantes de pèsols: una amb les llavors grogues i llises, i l’altra, amb les llavors verdes i rugoses.

5. L’esquema representa l’experiment de Mendel que li va permetre enunciar la tercera llei:

Generació parental (P)

Generació F1

Y = groc y = verd R = llis r = rugós

Hipòtesi d’una independentdistribució

Fenotips possibles:

a) Indica el genotip de la primera generació filial.

b) Completa el quadre de Punnett:

Gàmetes individu 1 A a

Gàmetes individu 2 A a

c) Indica la probabilitat de cada fenotip de la F2

6. Què hauria passat si Mendel hagués escollit dos caràcters codificats per gens que haguessin estat localitzats en el mateix cromosoma?

3. HERÈNCIA INTERMÈDIA I CODOMINÀNCIA

• Observant els teus caràcters fenotípics, creus que tots estan determinats per al·lels dominants i recessius?

La relació entre els al·lels dels caràcters que va estudiar Mendel en la planta del pèsol era de dominància i recessivitat. Però no tots els caràcters estan codificats per al·lels dominants i recessius. N’és un exemple la flor de nit (Mirabilis jalapa). Quan, d’aquesta planta, s’encreua una varietat pura amb flor blanca amb una varietat pura amb flor vermella, la primera generació és de plantes amb la flor de color rosa.

Flor de nit (Mirabilis jalapa)

Herència intermèdia

En l’herència intermèdia, els al·lels s’expressen de la mateixa manera (no n’hi ha un que domini per damunt d’un altre) i això fa que l’organisme heterozigot resultant presenti un caràcter nou, resultat de la barreja d’informació dels dos al·lels.

VB

VB

Codominància

Un altre cas de relació d’al·lels és la codominància, en la qual els al·lels s’expressen de la mateixa manera, però no es barregen en el fenotip i, per tant, no generen cap caràcter nou.

Sang tipus A

Sang tipus B

L’herència del grup sanguini és un exemple de codominància. El grup sanguini està codificat per tres al·lels: A, B i 0. Els al·lels A i B tenen una relació de codominància i l’al·lel 0 és recessiu respecte a A i B.

Al·lelisme múltiple

Quan un caràcter està determinat per més de dos al·lels, com el cas del grup sanguini, parlem d’al·lelisme múltiple

Codominància (tipus de sang)

Al·lel A

Codominants

Al·lel B

Al·lel 0

Recessiu

7. En un tribunal es va presentar el cas següent:

Una família X va denunciar que el nen Y que els van donar a l’hospital en néixer, no era el seu fill. Que el van intercanviar i que el seu fill era el nen T, que estava criant la família W. Es van estudiar els grups sanguinis de les dues famílies i dels dos nens, i van donar aquests resultats:

Pare X grup O

Mare X grup AB

Nen/a Y grup A

Pare W grup O

Mare W grup A

Nen/a T grup O

• Tenia raó la família X? Fes tots els encreuaments possibles i justifica la teva resposta.

4. LLIGAMENT I RECOMBINACIÓ

• Per què creus que Gregor Mendel no va rebre cap reconeixement científic pels seus treballs, i no va ser fins a principis del segle xx que es van començar a reconèixer les seves investigacions sobre l’herència?

Mendel va poder formular les seves lleis perquè, sense saber-ho, va estudiar la planta del pèsol, en la qual els gens per a cada ca ràcter que va triar, no estan lligats (localitzats en el mateix cro mosoma).

Les lleis de Mendel tampoc no tenen en compte l’entrecreuament o recombinació genètica que s’esdevé en el procés de la meiosi.

Thomas Morgan (1866-1945) va treballar l’herència amb la mosca del vinagre o de la fruita (Drosophila melanogaster) i, a partir dels seus treballs i de la recuperació de les lleis de Mendel, va proposar la teoria cromosòmica de l’herència, amb la qual va ser guardonat amb el Premi Nobel de Medicina l’any 1933.

Els postulats de la teoria cromosòmica són els següents:

Els gens es localitzen en els cromosomes.

Els gens estan ordenats en els cromosomes de manera lineal.

Recombinació en la primera divisió meiòtica

Cromàtides germanes

Cromàtides no germanes

Després de la primera divisió meiòtica

Cromosoma no recombinat

Cromosomes recombinats

Cromosoma no recombinat

Meiosi

Els gens propers tendeixen a heretar-se junts a causa del lligament.

Gràcies a la recombinació genètica, dos gens molt propers es poden heretar de manera independent.

8. Què hauria passat si el gen que determina el color del pèsol i el que determina la forma, haguessin estat en el mateix cromosoma? Reprodueix l’experiment de Mendel amb aquest supòsit i compara’ls.

5.

HERÈNCIA

LLIGADA AL SEXE

• El daltonisme està causat per un al·lel recessiu localitzat en el cromosoma X.

Creus que tant els homes com les dones tenen la mateixa probabilitat de pa tir aquesta malaltia?

Com ja hem vist, el nostre genoma està format per 22 parells d’autosomes i per un parell d’heterocromosomes o cromosomes sexuals.

Un segment del cromosoma X és homòleg a un del cromosoma Y, i la informació que conté s’hereta com en els autosomes. Per contra, els gens que es localitzen en els segments diferencials del cromosoma X o del cromosoma Y determinen els caràcters hereditaris lligats al sexe.

posa-ho en pràctica!

9. El diagrama de pedigrí següent mostra una família i l’afectació del daltonisme en alguns dels seus membres.

Home daltònic

Dona daltònica

Dona portadora

Home no daltònic

Dona no daltònica

• Escriu el genotip de cada membre de la família:

• Si l’individu III-3 tingués descendència amb una dona portadora, quina probabilitat tindria de tenir un fill daltònic? I una filla daltònica?

10. Què passa amb els gens que es localitzen en el cromosoma Y?

Ara

POSEM ORDRE A TOT EL QUE HAS APRÈS FINS ARA!

11. Per fer-ho, caldrà que elaboris un mapa conceptual. A continuació, tens els conceptes. Tu has de fer els requadres en l’ordre que creguis convenient i has d’escriure les paraules d’enllaç que faran de nexes d’unió.

Herència biològica • caràcters hereditaris • gens • ADN • cromosomes • cèl·lules diploides cèl·lules haploides • al·lels • caràcter • dominants • recessius • homozigot • heterozigot cèl·lules sexuals • meiosi • ambient • genotip • fenotip • independent variabilitat • codominants • una sola còpia • dues còpies • mitosi

Zona experimental

Estudiem la selecció amb Drosophila melanogaster

OBJECTIU

Comprovar la selecció natural a partir de mosques mutants per un caràcter.

FONAMENT TEÒRIC

Primer llegeix el text que tens en l’espai personal, sobre com es fa un informe de pràctiques, perquè n’hauràs de redactar un. Fes fotografies de tot el que vagis fent per tal d’incloure-les, després, en el teu informe.

Redacta una introducció que inclogui els conceptes següents: genotip, fenotip, ADN i mutació.

MATERIAL

Mosques Drosophila melanogaster, mosques Drosophila melanogaster mutants, pots de vidre de 10 x 5 cm amb el medi de cultiu, paper de filtre rectangular prisat, pinzell, èter, cotó i gasa.

PROCEDIMENT

• El primer pas és encreuar tres femelles verges no mutants de raça pura amb tres mascles de la soca mutant. Selecciona sis mosques i introdueix-les en un pot amb medi de cultiu (no t’oblidis de posar el paper de filtre prisat dins del pot). Tapa el pot. Al cap de cinc dies, observaràs que hi ha larves. Elimina les mosques de la generació P i deixa només les larves de la F1. Quins són el genotip i el fenotip d’aquestes mosques de la F1?

• Selecciona tres femelles i tres mascles a l’atzar d’aquesta generació i fica-les en un altre pot. Deixa que s’encreuin i, quan tinguis la generació següent, adorm les mosques; per aconseguir-ho, fes una bola amb el cotó, embolica-la amb la gasa i mulla-la amb èter. Col·loca aquesta bola a la boca del pot. D’aquesta manera, podràs comptar quants individus tens amb les característiques normals i quants de mutants. Separa les mosques mutants que ja no faràs servir.

• Agafa tres mascles i tres femelles sense mutació (assegura’t que les femelles són verges), i fica-les en un altre pot. Deixa que s’encreuin i torna a comptar quantes mosques hi ha de cada fenotip; després, en el cas que n’hi hagi, torna a a descartar les mosques mutants. Si no tens cap mosca mutant, pots afirmar que l’al·lel ha desaparegut?

• Creus que es pot arribar a eliminar l’al·lel mutant? En cas afirmatiu, com es pot fer?

Resultats

En un full a part, fes els quadres de Punnett amb els encreuaments que has fet i els resultats que has observat.

Conclusions

Debat

Comenteu, entre tots, els resultats obtinguts.

1. Per què les femelles que fem servir en el primer encreuament han de ser verges?

2. Quin és el genotip de les mosques que encreuem en la generació P?

3. Quina finalitat té el paper prisat que posem dins del pot?

4. Per què cal repetir diverses vegades l’encreuament per tal d’eliminar l’al·lel mutant?

Trobaràs les indicacions per fer un informe de pràctiques en l’espai personal del web www.barcanova.cat

POSA’T A PROVA

ACTIVITAT

1. En l’espècie humana, el gen que determina el color marró dels ulls domina sobre el que determina el color blau. Un home d’ulls marrons i una dona d’ulls blaus tenen cinc fills, tres dels quals tenen els ulls de color marró i dos els tenen de color blau. Quins són els genotips de la mare, del pare i dels fills?

2. Digues quants cromosomes et sembla que tenen les cèl·lules humanes següents: un espermatozoide, una cèl·lula muscular, una cèl·lula cardíaca, un òvul, un òvul fecundat.

3. Pot aparèixer un caràcter, en un individu, quan cap dels progenitors no el presenten? Raona la resposta.

La forma dels raves pot ser allargada, arrodonida o ovalada. A partir de diversos encreuaments s’observen els resultats següents:

Determina el tipus d’herència i justifica el teu raonament.

b) Fes els quatre encreuaments que hi ha en la taula.

5. Fes un estudi sobre la capacitat o no de cargolar la llengua longitudinalment, de tenir el dit polze recte o amb hiperextensibilitat, i de tenir el lòbul de l’orella separat o enganxat a la galta. Els individus positius són els que presenten el caràcter estudiat i els negatius, els que no el presenten.

a) Entre els companys i companyes de classe, compta quants individus hi ha que siguin positius per a cada un d’aquests caràcters i quants n’hi ha de negatius.

b) Predominen els positius o els negatius? Quina proporció hi observes?

c) Aquest caràcter, mostra diferències entre les noies i els nois?

d) Treu conclusions d’aquest estudi i raona les teves respostes.

6. Aquest arbre genealògic representa l’herència d’un caràcter de l’espècie humana. Els símbols de color negre indiquen els individus afectats per aquest caràcter.

a) Escriu el genotip de cada individu.

b) Quina és la proporció que podem esperar entre els descendents de l’encreuament de l’individu III 1? Poden presentar aquest caràcter?

c) Quina és la proporció que podem esperar entre els descendents de l’encreuament de l’individu III 6? Poden presentar aquest caràcter?

7. El daltonisme depèn d’un gen recessiu lligat al cromosoma X. Si una noia de visió no afectada, el pare de la qual era daltònic, es casa amb un noi de visió no afectada, quin tipus de visió pot presentar la seva descendència?

8. Ara ja pots respondre a les preguntes que s’han formulat en el repte:

a) Per què tens el color d’ulls que tens i no un altre?

b) Per què tens el lòbul de l’orella com el tens?

c) Si ets daltònic, saps per què ho ets?

d) Si t’assembles molt a un germà, per què és així?

e) I, sobretot, pots respondre a les preguntes que t’havies formulat en l’activitat inicial, amb coneixement científic i aplicant-t’ho a la teva persona? Torna’t a mirar les preguntes, de les quals volies obtenir informació, i contesta-les.

TREBALLEMAMB LE S

PÒSTER DIGITAL SOBRE

EL DIAGNÒSTIC PRENATAL

EN EQUIPS DE 4 ALUMNES!

Et proposem un nou repte… En aquest cas, fer un pòster digital sobre el diagnòstic prenatal, en què haureu d’explicar una de les tècniques detallades a continuació i concretar els casos en els quals és més apropiada. Posteriorment, fareu una exposició del pòster a la resta de companys i companyes.

Hi ha casos en què la probabilitat de tenir descendència amb problemes congènits augmenta. Per exemple, tenir un altre fill amb anomalies cromosòmiques o altres problemes congènits; ser mare o pare portadors d’alguna anomalia cromosòmica; patir alguna malaltia lligada al cromosoma X; tenir antecedents familiars amb malformacions o alteracions metabòliques congènites…

Ara bé, també pot passar que, durant l’embaràs, el metge hagi detectat algun problema, com ara que apareguin alteracions en el creixement del fetus o del seu ritme cardíac, que aquest tingui una quantitat de líquid amniòtic anormal...

En aquests casos es fan un conjunt de proves diagnòstiques durant l’embaràs per tal de determinar de quin problema es tracta, exactament, per tal de poder atendre la mare i el nadó, i evitar riscos. Aquestes proves diagnòstiques es coneixen amb el nom de diagnòstic prenatal.

Hi ha dos tipus de tècniques exploratòries:

• Les tècniques de cribratge, que inclouen el cribratge combinat ecogràfic i bioquímic, el cribratge avançat mitjançant detecció d’ADN fetal en sang materna, i el cribratge de risc de preeclàmpsia.

• Les tècniques de diagnòstic prenatal, com la biòpsia coriònica i l’amniocentesi.

Avaluar per millorar

Escala per autoavaluar i coavaluar un mapa conceptual

Les escales són una eina d’autoavaluació i coavaluació que quantifiquen el nivell de consecució d’una tasca; en el nostre cas, la tasca és un mapa conceptual.

Sovint creiem que una tasca està feta correctament i, per tant, la nostra autoavaluació tendeix a ser positiva, però la valoració i els comentaris que en fan els companys i les companyes i, evidentment, el professorat pot ser de gran ajuda en l’aprenentatge i en l’assoliment dels nostres objectius.

Unitat: Tema:

He utilitzat tots els conceptes proposats.

He relacionat correctament els conceptes.

He utilitzat, adequadament, els nexes d’unió entre els diferents conceptes.

Els conceptes segueixen un ordre jeràrquic (de més complexos a més simples).

He presentat el mapa de manera clara i entenedora (ben presentat).

L’ortografia és correcta i la lletra és llegible (forma i mida).

L’espai està ben distribuït.

Nivell d’assoliment de la tasca

Molt bé 3-4

Bé 2-3

Regular 1-2

Malament 0-1

Com puc aprendre MÉS I MILLOR?

Planificar per triomfar!

Com que cada cop sabem més coses sobre el funcionament del cervell, podem amortitzar millor el temps que dediquem a l’estudi. Molts aspectes eren evidents i, amb el temps, han passat de generació en generació com a «tècniques» que tenen resultats positius a l’hora d’estudiar, però d’altres no tenen cap mena de fonament científic. (Dedicarem un capítol a aquest tema.)

Un aspecte que la neurociència sí que ha pogut demostrar com a vàlid és que estudiar de manera espaiada, amb períodes de descans, és molt més efectiu que fer-ho tot seguit.

Imagina que t’has de preparar un tema al qual vols dedicar, per exemple, sis hores. No serà el mateix fer tres hores un dia i tres l’endemà, i el tercer fer la prova, que planificar les hores i, entremig, deixar dies de descans. Per exemple:

Si el dilluns has estudiat una hora i mitja, i dimarts descanses, el dimecres, abans de començar, has de fer un esforç per recordar el que vas estudiar dilluns; recordar-ho sense mirar... s’entén. No es tracta de rellegir-ho, ni de consultar-ho en el llibre; es tracta que facis l’esforç perquè, com més gran sigui, millor recordaràs després el que has estudiat.

Si et sembla que ho has oblidat tot, però que ets capaç de recordar alguna cosa, això ja voldrà dir que ho saps bé. Es tracta d’intentar-ho de debò; no has de mirar ni els apunts ni el llibre. Has de fer un esforç encara que, en un primer moment, et sembli que no et ve res a la ment. I després, el dia que descansis, si dorms bé i no t’estresses, consolidaràs l’aprenentatge molt millor. I cada dia així!

Ara mira tota la unitat i fes una planificació semblant a l’anterior, abans de començar a estudiar, i escriu-la a continuació.

dilluns —> 1,5 h dimarts —> descans dimecres —> 1,5 h dijous —> descans divendres —> 1,5 hores dissabte —> descans diumenge —> 1,5 hores… i dilluns, la prova.

Com més ràpid estudies, més ràpid oblides! Estudiar espaiadament i més a poc a poc ajuda a aprendre més i millor!!

Pr0Jecte CieNtífiC Biotecnologia per aL

Tractament De Malalties

La biotecnologia és una de les branques de la biologia que han avançat més en els últims anys, gràcies al fet que tenim un major coneixement del genoma i als grans avantatges que ens pot oferir la manipulació genètica. Les aplicacions actuals de la biotecnologia són molt diverses:

Indústria agrícola i ramadera

A través de la creació d’organismes modificats genèticament (OMG) que:

» Són resistents a plagues i sequeres.

» Resisteixen les variacions de salinitat.

» Permeten una major producció.

» Resisteixen les temperatures baixes (gelades).

» Produeixen substàncies no pròpies, com ara vitamines o determinades proteïnes.

» Permeten la producció de fruits amb maduració retardada.

» Es poden obtenir aliments transgènics, més fàcils de produir i que poden presentar avantatges per a l’alimentació humana.

Medi ambient

Utilització d’OMG (microorganismes, fongs, plantes...) per aplicar tècniques de bioremediació amb les quals recuperar sòls contaminats amb metalls pesants, obtenir energia a partir d’aigües residuals en depuradores, degradar residus tòxics, obtenir plàstics biodegradables, etc.

Indústria farmacèutica

Es produeixen OMG que són capaços de produir molècules o substàncies d’interès, difícils d’obtenir de manera natural, com ara antibiòtics, hormones, vacunes, proteïnes, etc.

BiOTeCNOLOGiA Per AL TrACTAMeNT de MALALTies

Medicina

Els OMG tenen diverses aplicacions, com ara aquestes:

» Anàlisi genètica per diagnosticar, precoçment, certes malalties.

» Teràpia gènica: introduint determinats gens al pacient, es poden curar certes malalties (substitució de gens alterats, inhibició de l’acció de gens amb activitat defectuosa o inserció de nous gens).

» Comparació d’ADN per a la identificació de víctimes, proves de paternitat o per determinar l’autoria d’un delicte.

» Generació de ratolins transgènics que imiten malalties humanes, amb l’objectiu de poder-les estudiar i assajar-ne possibles tractaments. També són essencials per conèixer el funcionament de gens concrets.

Situació inicial

Al llarg d’aquest projecte treballareu, com si fóssiu un equip d’investigadors, sobre l’estudi d’algunes malalties i dissenyareu un possible tractament a través de la biotecnologia.

Pla de treball

Dins les aplicacions en Medicina, cal destacar la importància de l’enginyeria genètica en el camp de la teràpia gènica. Actualment, nombrosos grups d’investigació d’arreu del món estan buscant noves teràpies per a malalties que encara no tenen cura, basades en la introducció d’un gen a un grup de cèl·lules en un teixit determinat amb l’objectiu de curar o d’aturar el progrés de la malaltia. El primer fàrmac basat en la teràpia gènica va ser aprovat per l’Agència Europea del Medicament l’any 2012.

» Com en qualsevol projecte d’investigació, el treball es basa en la cooperació d’un equip. Així, doncs, haureu de formar equips de treball.

Actualment s’estan desenvolupant estratègies basades en la teràpia gènica per a malalties com el VIH, la fibrosi quística, l’hemofília (tipus A i B), la distròfia muscular, la diabetis de tipus I o II, l’artritis reumatoide, l’anèmia falciforme, la malaltia de Huntington, el Parkinson, l’Alzheimer, diversos tipus de càncer...

» El projecte consisteix a conèixer una malaltia concreta i, en funció de l’alteració que la produeix, desenvolupar una teràpia gènica que serveixi per curar-la.

» El projecte està dividit en tres fases:

Fase 1

Recerca d’informació sobre una malaltia que es pugui curar amb teràpia gènica.

Fase 2

Aplicació d’eines biotecnològiques per desenvolupar una teràpia gènica: disseny experimental per clonar un gen.

Fase 3

Realització d’un pòster científic i d’una pàgina web per divulgar la vostra investigació.

rEcercA d’InFormaCió

sobre la teRàpia GèNica BiOTeCNOLOGiA Per

Un cop heu decidit quins seran els equips de treball i les responsabilitats de cada membre, és l’hora d’iniciar el projecte, però abans heu de pregunteu-vos:

Què sabem de la teràpia gènica?

Reflexioneu, amb els membres de l’equip, sobre aquestes preguntes i anoteu-ne les idees principals. Després, feu una posada en comú amb la resta d'equips. Coincidireu en moltes coses, però, de ben segur que un altre equip aportarà alguna idea que vosaltres no havíeu pensat, i així podreu completar la vostra reflexió inicial. I, segurament, vosaltres també aportareu elements als altres equips, de manera que us enriquireu mútuament.

Per a què serveix?

Ara que ja teniu una idea sobre què és la teràpia gènica i per a què serveix, podeu fer una recerca de les malalties que s’estan estudiant per poder-les curar amb aquesta tècnica biotecnològica. Aquesta cerca d’informació us ha d’ajudar a proposar quina malaltia us agradaria estudiar amb més profunditat. Un cop hàgiu decidit, amb l’ajut del docent, quina malaltia estudiareu, inicieu una recerca en profunditat sobre la malaltia escollida.

La vostra recerca us ha de permetre respondre, amb exactitud, una sèrie de preguntes.

Atès que la teràpia gènica consisteix a reparar un gen o a introduir-ne un que compensi l’efecte negatiu d’un altre, és important que les respostes a les preguntes incloguin, amb detall, les causes moleculars de la malaltia.

Les preguntes són aquestes:

Fase 1

Abans d’endinsar-vos en la segona fase del projecte, feu una recerca per conèixer el mètode d’aplicació d’una teràpia gènica. En concret, heu de ser capaços de respondre a les preguntes següents:

L’atròfia muscular espinal ja té cura

Un dels últims fàrmacs basats en teràpia gènica ha estat l’abeparvovec, dissenyat per curar l’atròfia muscular espinal. Aquesta malaltia rara, que afecta 1 de cada 10 000 naixements, està causada per mutacions en el gen SMN1 (de l’anglès, survival of motor neuron 1), el qual es localitza en el cromosoma 5. La majoria de mutacions consisteixen en una deleció d’una part del gen, la qual cosa provoca que no es pugui produir la proteïna i, en conseqüència, les motoneurones moren. El maig de 2019, la FDA (Food and Drug Administration) dels EUA va aprovar la comercialització d’un fàrmac per combatre aquesta malaltia. El tractament consisteix a injectar, intravenosament, un virus adenoassociat (AAV9) que conté el gen SMN1. Aquest virus porta el gen sa a les motoneurones i genera la proteïna SMN1; evita, així, la mort de les motoneurones i, en conseqüència, la mort de l’infant que pateix la malaltia.

La deficiència de la proteïna SMN provoca defectes de connexió en les neurones motores (o motoneurones).

L’atròfia muscular espinal (AME) és una malaltia genètica que es transmet de pares a fills a través dels gens i és causada perquè manca el gen SMN1 o bé no funciona correctament.

Pare portador Mare portadora

Afectat No afectat Portador

No afectat ni portador

Medul·la espinal

La pèrdua de motoneurones a la medul·la espinal, impedeix la senyalització entre el cervell i els músculs esquelètics.

No afectat però portador

Cervell

No afectat però portador

Afectat

Debilitat i atròfia muscular progressiva.

Neurona

Mutació en el gen SMN1

Cromosoma

Cromosoma

BiOTeCNOLOGiA Per AL TrACTAMeNT de MALALTies

APlicaCió d’ eiNes BiotEcnolòGiqUes

Disseny exPerimental per cloNar uN Gen

En la primera fase del projecte heu estudiat una malaltia que es pot curar amb teràpia gènica i coneixeu el gen o els possibles gens que es poden introduir a les cèl·lules del pacient per poder-lo curar. El primer pas per poder fer un tractament d’aquest tipus consisteix a clonar el gen en un vector d’expressió. Aquesta fase del projecte consisteix a dissenyar aquesta clonació a partir de les dades del vector que utilitzareu i de la seqüència del gen que voleu clonar.

Aquesta part de l’experimentació s’anomena disseny experimental i aquest és el moment de fer la planificació prèvia al treball de laboratori. Aquesta tasca, que fan tots els investigadors, és la més decisiva de la seva feina, ja que els resultats al laboratori dependran de la qualitat del disseny experimental realitzat.

En aquesta fase, que consisteix a pensar bé quin és el millor mètode per fer la clonació, també heu de reflexionar sobre quins resultats espereu obtenir i com comprovareu l’èxit del clonatge.

Enzims de restricció

Els enzims de restricció són unes proteïnes que tallen l’ADN en llocs concrets. Existeixen molts enzims de restricció diferents i cada un talla l’ADN quan reconeix una seqüència concreta que anomenem diana de restricció. Cada enzim de restricció té una diana específica.

Un dels enzims més utilitzats s’anomena EcoRI; en la imatge del costat teniu representada la seva diana de restricció i la manera de tallar un fragment d’ADN amb aquest enzim.

Segons el tipus de tall que fa l’enzim de restricció, trobem extrems cohesius i extrems roms.

Busqueu informació sobre els extrems que originen els enzims de restricció i digueu quin és el millor per fer clonacions.

Diana de restricció d’EcoRI

Diana de restricció d’EcoRI

lloc de tall lloc de tall lloc de tall lloc de tall

Extrem amb un tros de cadena senzilla («Extrem cohesiu»)

Fase 2

Vectors

El vector que utilitzareu en el vostre experiment serà el pJET1.2 que presenta les parts següents:

• MCS (Multiple cloning site): regió de l’ADN ric en dianes de restricció. És la part on inserireu el vostre gen.

• AmpR: És un gen que codifica una proteïna que dona resistència a un antibiòtic: l’ampicil·lina.

• Ori: Origen de replicació. Aquesta regió permet que el plasmidi pugui duplicar-se moltes vegades quan està dins del bacteri hoste.

• PLacUV5: És un promotor que controlarà l’expressió del vostre gen; és a dir, permetrà que es pugui formar l’ARNm i, per tant, la proteïna resultant.

pJet1.2/blunt

2974 bp

NotI

Eco52I

BglII

Kpn2I

PspXI

Eco88I

XhoI

XbaI

BglII

BtgI

Eco130I

NcoI

Bsu15I

Seqüència de la regió de clonatge (MCS):

En aquesta seqüència de la regió de clonatge trobem les dianes de restricció per NotI, XhoI, XbaI i NcoI, entre altres. Busca informació sobre aquestes dianes, localitza-les en la seqüència i marca-les amb colors diferents.

5’ GGCGTAATACGACTCACTATAGGGAGAGCGGCCGCCAGATCTTCCGGATGGCTCGAGTTTTTCA GCAAGATATCTTTCTAGAAGATCTCCTACAATATTCTCAGCTGCCATGGAAAATCGATGTTCTTC 3’

PlacUV5

1

Gen que heu de clonar

A continuació teniu la seqüència de 365 parells de bases (bp) del gen que heu de clonar. La fletxa indica l’inici de transcripció i la seqüència amb moltes adenines seguides (poli-A) és el senyal de terminació de la transcripció.

5’...ATGCGGCCGCTGGTCTCGAGAAGTGTCTAGACGATGGATTG  ➝ CCCAGGTGCGAGGTGGAG TACGGAGGTGGAGCGTGAGTGGAGTGCGGAGTGGAGTGGCGGAGTGGAGCGGTGAGGTGAGGC GAGGTGGAGCGTGGAGTGGAGAATGAGAGGCGCCTGAAAGTGAGGCGGAGGAGGAGGAGTGCG GAGGAGTGGAGCGGAGGAGTGGAGGCGGAGTGGAGCCTGAGAGGACGTCGAGGTGGAGAGTG GCGAGCTCGAGGAGGGACTAGTGGAGAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGCCAGAGGCGGCCGCGAGTGGAGGACGGTAA...3’

Per poder clonar el gen, primer cal tallar-lo amb enzims de restricció i procurar que aquests siguin els mateixos que utilitzeu per obrir el vector, per tal de permetre que les seqüències generades dels extrems siguin complementàries. De les dianes de l’MCS del vostre vector, la seqüència del vostre gen conté NotI, XhoI i XbaI.

Busca informació sobre quina és la seqüència diana per a aquests enzims i localitza-la.

2

Per poder clonar el gen, haureu d’obrir el vector amb els mateixos enzims que utilitzeu per tallar la seqüència del gen. Heu de tenir en compte que la direcció en la qual quedi el gen és important; és a dir, ha de quedar orientat tal com indica la fletxa del PLacUV5 del dibuix del vector (pàgina 222).

Feu un esquema amb les diverses possibilitats que teniu de tallar el vostre gen i valoreu quina o quines són les millors dianes de restricció per fer el clonatge.

3

Un cop heu fet la digestió amb els enzims de restricció del vector (per obrir-lo i que quedin els extrem lliures i es puguin unir al vostre gen) i del gen (perquè contingui la seqüència que ens interessa i flanquejada per extrems que seran complementaris als del vector), heu d’ajuntar el vector i el vostre gen. Les dues seqüències s’uniran per complementarietat de bases, però, en aquesta reacció, heu d’afegir-hi un enzim anomenat ligasa.

Busca informació per explicar per què és necessari aquest enzim en el procés de lligació.

Fase 2

Comprovació de la clonació: selecció per ampicil·lina i mapes de restricció

Quan tingueu el plasmidi recombinant, l’heu d’introduir en una cèl·lula bacteriana, com ara l’Escherichia coli, a través d'un procés que s'anomena transformació. Heu de tenir en compte que l’eficàcia de la lligació no és del 100 %, i hi haurà alguns bacteris que seran transformats amb plasmidis on no s'ha lligat el vostre gen. També heu de considerar que, quan s’introdueixen els plasmidis resultants de la lligació, no tots els bacteris reben una còpia d’un plasmidi.

El gen de resistència a l’ampicil·lina del vostre vector us permetrà seleccionar aquells bacteris que hagin estat transformats.

Fase 2

Tindreu un tub amb bacteris on no heu posat el plasmidi (P-) i bacteris on heu posat el plasmidi (P+). Sembreu plaques amb agar nutritiu sense ampicil·lina i plaques amb ampicil·lina dels dos tubs.

Els resultats que es podrien esperar són els següents:

Per comprovar que els bacteris que han crescut en la placa P+ Agar +Amp contenen el plasmidi en el nostre insert (el gen d’interès), s’agafa una part de les colònies que hi han crescut i se n'extreu l’ADN plasmídic. Amb aquest ADN es fa una digestió amb enzims de restricció i la mostra se sotmet a una electroforesi (la tècnica que permet separar els fragments d’ADN en funció de la seva mida, càrrega elèctrica i forma), com heu vist en la Zona experimental de la unitat 3).

Veureu cada fragment en forma de banda. Cada mostra es col·loca en un pou de gel i, per tant, cada columna o carril correspon a una mostra. En el primer carril s’hi posa un marcador (una mostra amb fragments d’ADN de mida coneguda) per poder comparar-lo amb la mida de les bandes que obtingueu amb la vostra mostra.

P- (sense plasmidi)

P+ (amb plasmidi)

Agar – Amp Agar + Amp Agar – Amp Agar + Amp

Fase 2

Per conèixer els resultats esperats, és important construir el mapa de restricció del vostre plasmidi. Un mapa de restricció és un dibuix esquemàtic del plasmidi indicant on es troben les dianes de restricció i quina mida, en parells de bases, hi ha entre dianes.

Construïu el mapa de restricció resultant del vostre plasmidi recombinant i feu un dibuix de com veuríeu la vostra electroforesi amb les digestions següents:

Carrils:

1. Marcador d’ADN

2. Plasmidi sense insert digerit amb XbaI

3. Plasmidi sense insert digerit amb NotI

mapa de restricció

4. Plasmidi sense insert digerit amb XbaI+NotI

5. Plasmidi amb insert digerit amb XbaI

6. Plasmidi amb insert digerit amb NotI

7. Plasmidi amb insert digerit amb XbaI+NotI

El que heu fet en aquesta fase ha estat el primer pas per desenvolupar una teràpia gènica; però, ni de bon tros, la feina no estaria acabada. Fins ara heu aconseguit introduir el vostre gen sa en un plasmidi, però falta introduir-lo en el genoma d’un virus perquè aquest el condueixi fins a les cèl·lules del pacient.

Com heu pogut comprovar, aquest tipus d’investigacions són complexes però, a la vegada, apassionants, ja que, amb el coneixement actual de què disposem sobre la genètica i l’enginyeria genètica, podem fer tot allò que ens proposem.

Realització

cReAció d’Un pòsteR cienTífic i d’Una pàginA web

La comunicació i la divulgació científiques són tasques que han de fer tots els investigadors. Les seves recerques es publiquen, en forma d’articles, en les revistes de prestigi internacional i presenten els seus resultats en congressos, en forma de comunicacions orals o de pòsters, etc.

Aquestes tasques divulgadores són molt importants per difondre els nous avenços entre tota la comunitat científica.

A més, tot investigador dedica una part de la seva jornada a llegir informació d’altres equips de recerca per estar al dia sobre una temàtica determinada, i també per obtenir noves idees amb la intenció de perfeccionar les seves recerques científiques.

Aquesta fase final del projecte té com a objectiu posar ordre a tot allò que heu après durant les dues primeres etapes del projecte en un format que us permeti de divulgar-ho.

Per això us proposem de fer un pòster científic i una pàgina web amb la informació que heu treballat.

Fase 3

Per elaborar el pòster científic

Un pòster és una representació gràfica resumida dels resultats d’un projecte de recerca, i és un format de comunicació molt utilitzat en congressos científics. La mida estàndard d’un pòster acostuma a ser de 120 cm de llargada per 85 cm d’amplada, però les mides poden variar i també pot ser en format horitzontal.

Per elaborar un pòster científic, es poden utilitzar diversos programes, com ara el Canva, el Genially o el PowerPoint.

Abans de començar a dissenyar el pòster, cal pensar en la informació que contindrà, en els recursos gràfics (esquemes, fotografies, dibuixos, etc.) i fer un esbós de la disposició d’aquests elements en el pòster.

L’estructura bàsica d’un pòster científic ha de contenir els apartats següents, però aquests poden variar, lleugerament, en funció de la recerca feta:

Capçalera La part superior del pòster ha de contenir el títol de la recerca, el nom dels autors i el centre al qual pertanyen.

Introducció S’ha d’escriure un text breu que introdueixi el tema de la recerca i que conclogui amb l’objectiu i la hipòtesi del treball.

Material i mètodes En aquest apartat es descriu la metodologia utilitzada per fer el treball de recerca: com s’ha realitzat l’experimentació i com s’han analitzat les dades.

Resultats Es presenten els resultats obtinguts. Aquest apartat ha d’incloure imatges, esquemes, taules, gràfics...

Conclusions Després de la realització del treball de recerca i de l’obtenció de resultats, s’han de redactar unes conclusions que siguin concises i clares.

Bibliografia El pòster ha d’incloure la bibliografia més rellevant (d’acord amb l’espai disponible en el pòster, no pot ser gaire extensa).

Fase 3

Quan tingueu clar quins són els apartats que contindrà el vostre pòster i la informació que hi voleu exposar, podeu començar el procés d’elaboració i disseny. L’originalitat és important en aquest tipus de presentacions, però sempre heu de tenir present que la distribució de la informació ha de ser coherent i ha d’ajudar a comprendre el que voleu exposar.

Quan tingueu el pòster acabat, recordeu que l’heu de revisar per comprovar que no contingui errors (ni ortogràfics, ni gramaticals, ni de contingut), que la informació que hi hàgiu detallat sigui l’adequada, que el conjunt tingui coherència, que sigui estètic, etc.

Per crear la pàgina web

La creació d’una pàgina web és una altra manera de difondre el projecte.

Abans d’iniciar l’elaboració de la pàgina web, heu de fer un esbós de com voleu que sigui: quins apartats tindrà, quina informació, quins recursos gràfics…

El format de la pàgina web ens permet de presentar la informació d’una manera més extensa que en el pòster científic i amb recursos gràfics diferents, com ara vídeos o enllaços a altres webs d’interès.

Per crear la pàgina web, podeu fer servir programes com ara Wix o Google Sites.

Quan hàgiu acabat el pòster i la pàgina web, feu-ne una exposició oral a classe com si us trobéssiu en un congrés científic.

Coavaluació del projeCte Científic

Ha arribat el moment d’autoavaluar-vos com a equip. Feu servir aquesta rúbrica:

Elaboració de les normes, responsabilitat i compromisos de l'equip

Participació en la redacció de les tasques de l'equip

L’equip ha establert les normes de responsabilitat i els compromisos de forma àgil, amb total consens i amb un resultat molt clar. (1)

Tots els membres de l'equip hem participat molt activament en l’elaboració i la redacció de les tasques que ha calgut fer.

(2)

Contingut del projecte

Fase 1: Recerca d’informació sobre la teràpia gènica

El tema està molt ben documentat i s’expliquen molt bé tots els continguts. S’han fet la majoria de les tasques d’investigació proposades.

(2)

Hem trobat, amb facilitat, informació sobre la malaltia que volem investigar i hem sabut destriar la informació significativa de la que no ho és.

(2)

Fase 2:

Fase 3: Exposició oral de les investigacions

Hem buscat la informació necessària i hem aconseguit fer el mapa de restricció i introduir el gen sa en el plasmidi.

(2)

El pòster i la pàgina web compleixen tots els requisits demanats, tenen una estètica agradable i el contingut és entenedor.

(0,5)

La presentació és molt aclaridora. Està ben preparada i s’han destacat i explicat, correctament, els punts importants de la investigació.

(2)

L'equip ha concretat les normes de responsabilitat i els compromisos de manera prou satisfactòria. (0,75)

La major part dels membres de l'equip hem participat en l’elaboració i la redacció de les tasques que ha calgut fer.

(1,5)

El tema està ben documentat, però queden alguns continguts per explicar bé. S’han fet la majoria de les tasques d’investigació proposades. (1,5)

Hem trobat, amb certa facilitat, informació sobre la malaltia que volem investigar, però ens ha costat destriar la informació significativa de la que no ho és.

(1,5)

Hem tingut dificultats per aconseguir la informació necessària, però finalment hem aconseguit fer el mapa de restricció i introduir el gen sa en el plasmidi.

(1,5)

El pòster o la pàgina web compleixen gairebé tots els requisits demanats, tenen una estètica agradable i el contingut és entenedor.

(0,5)

La presentació és correcta. S’ha preparat adequadament i s’han explicat els punts importants de la investigació.

(1,5)

L'equip ha necessitat el suport i l’ajut del docent per poder acabar de concretar les normes de responsabilitat i els compromisos. (0,5)

Hem tingut dificultats a l’hora d’elaborar i de redactar les tasques que calia fer a causa de l’escassa participació de bona part dels membres de l'equip. (1)

El tema està poc documentat. S’anomenen alguns continguts, però no s’expliquen. No s’han fet la majoria de tasques d’investigació. (1)

Hem tingut dificultats per trobar informació sobre la malaltia que volem investigar i hem necessitat l’ajuda del professorat per destriar la informació significativa de la que no ho és.

(1)

Hem tingut moltes dificultats per aconseguir la informació necessària, per fer el mapa de restricció i també per introduir el gen sa en el plasmidi. Ens ha calgut el suport del professorat.

(1)

El pòster o la pàgina web compleixen pocs dels requisits demanats, o tenen una estètica poc agradable; així mateix, el contingut és poc entenedor.

(0,5)

La presentació ha estat incompleta, poc preparada, hi ha hagut dificultats per fer una exposició fluida. Només s’han explicat alguns punts de la investigació.

(1)

L'equip li ha quedat pendent poder concretar les normes de responsabilitat i els compromisos, tot i la intervenció del docent. (0)

Han quedat per definir tasques que calia fer a causa de la poca participació dels membres de l'equip a l’hora d’elaborar-les i de redactar-les. (0,5)

El tema està molt poc documentat, no hi ha explicacions dels continguts i no s’han desenvolupat la majoria de tasques d’investigació. (0,5)

Hem necessitat l’ajut del docent tant per buscar informació sobre la malaltia que volem investigar com per destriar la informació significativa de la que no ho és.

(0,5)

Hem tingut moltes dificultats i, tot i l’ajuda del docent, hem aconseguit trobar la informació necessària i fer el mapa de restricció, però no hem aconseguit introduir el gen sa en el plasmidi.

(0,5)

El pòster i la pàgina web incompleixen molts dels requisits demanats, o tenen una estètica poc agradable; el contingut és poc entenedor.

(0,5)

La presentació ha estat pobra i les intervencions han estat breus, poc fluides i poc preparades. No s’han destacat els elements més importants de la investigació.

(0,5)

Expert ( )

Avançat (   )

Aprenent (  )

Novell (   )

Aplicació d'eines biotecnològiques

Fase 3: Creació del pòster i de la pàgina web

NOTES