i o i a g B o l i Geo ogia l
4 ESO DOSSIER
Programa
Maria Sibylla Merian
la Base de la Vida
DIMENSIÓ INDAGACIÓ DE FENÒMENS NATURALS I DE LA VIDA QUOTIDIANA
ÉS NOTÍCIA!
DIMENSIÓ SALUT
UNITAT1 La Cèl•lula:
Comprensió crítica
Penseu i debateu entre tota la classe: • Què és la biologia sintèt ica? Quins avantatges ens pot proporcio nar? • Per què creus que les cèl ·lules necessiten dividir-se? • Creus que totes les cèl·lul es es divideixen de la mateixa manera?
7
UNI TAT 1
? m e b a s n e Què Què en sabrem?
Contesta aquestes preguntes amb el nombre corresponent segons quin sigui el teu cas: 1
No en sé res.
2
En sé alguna cosa.
3
4
La puc contestar bé.
La puc explicar.
Aquestes preguntes les respondràs en començar la unitat, a meitat de la unitat i en finalitzar-la. Quan ho facis, escriu la data. /
/
/
/
/
/
Saps explicar què és una cèl·lula? Saps què tenen en comú totes les cèl·lules? Saps quins tipus de cèl·lules existeixen? Saps com es reprodueixen les cèl·lules?
HO SAPS?
CIÈNCIA PER A TOTHOM
La majoria de cèl·lules són microscòpiques, però la seva mida és molt variable. La cèl·lula més petita observada és la de Mycoplasma genitalium de 0,2 μm. Hi ha bacteris d’1 o 2 μm de longitud. La mida de les cèl·lules humanes és molt variable: les hematies fan 7 μm, els espermatozous, 53 μm, els òvuls 150 μm i els axons de les neurones que surten de l’últim tram de la medul·la espinal, fins a 1 metre. Per tal que una cèl·lula sigui viable, ha de mantenir la relació entre la superfície i el volum. Si el volum augmenta molt més que la superfície, la relació superfície/volum disminueix i això suposa un greu inconvenient perquè limita l’entrada de nutrients.
Fem un zoo microbià
Glò bul verm ell —> 6-8 µm
m 100 n H IV —>
E.c oli —> 2 µm
8
Limf òcit —> 6-9 µm
En el teu espai personal trobaràs més informació sobre aquest tema.
Material: 500 cm3 d’aigua, 4 sobres de gelatina, 1 sobre de sucre, un cub de brou de carn, recipients de plàstic transparent hermètics resistents al calor, embut, paper de cuina, retolador. Procediment: 1. Escalfa mig litre d’aigua fins que bulli, afegeix-hi la resta d’ingredients i remena-ho per dissoldre-ho totalment. 2. Filtra la mescla amb un embut folrat amb paper de cuina. 3. Posa un dit de brou a cada recipient, tapa’l amb una cantonada aixecada i un cop fred posa-ho a la nevera. 4. L’endemà, elimina l’aigua condensada de la tapa, torna a posar la tapa a sobre i espera 1 hora perquè la gelatina se sequi. 5. Amb un retolador divideix la part inferior del recipient en dues parts. Frega un dit en una de les meitats, amb cura per no trencar la gelatina. Posa la tapa a sobre sense tancar-la del tot. 6. Renta’t i eixuga’t la mà, i sense tocar res, toca l’altra meitat de la gelatina. 7. Deixa el recipient fora de la nevera durant dos dies i observa els resultats.
1 TAT UNI
Investiguem! Abans d’investigar, recorda què saps fins ara! Són aspectes que et caldria conèixer abans de començar a aprendre més coses. • Completa la taula següent:
Són cèl·lules?
Sí
No
Raonament, en cas negatiu
Un espermatozou Un virus Un bacteri Un gra de pols Un gra de pol·len Un glòbul vermell El globus ocular
• Relaciona, mitjançant fletxes, els termes de la columna de la dreta amb els de l’esquerra.
•M itosi •P seudopodis Funció de nutrició • Funció de relació • Funció de reproducció •
•V acúols •M eiosi •C romosomes •N ucli •C ilis
Tots els éssers vius, des del més senzill fins al més complex, tenen en comú
9
UNI TAT 1
1. LA TEORIA CEL·LULAR • Per què creus que les cèl·lules es considera que són la unitat de vida més petita?
Pensa
i respon
Hooke
t per Robert A l’època clàssica ja es creia que la vida havia enyat i utilitza sta, Microscopi diss s i peces de fu e xvii; amb base gl se , l d’estar formada per algun tipus d’unitat bàsica. les de ïb ns tra tja ts ex a mi tall mòbils, len elements de me d’oli. Però no va ser fins al segle xvii, gràcies a la favidres i llàntia bricació dels primers microscopis, que es van poder observar les cèl·lules per primera vegada. L’any 1665, el britànic Robert Hooke va observar una làmina fina de suro amb el microscopi i va utilitzar la paraula cèl·lula per descriure les petites estructures en forma de cel·la que hi va veure. A partir d’aquell moment, molts científics es van interessar per observar el món microscòpic. En el segle xix, el botànic Matthias Schleiden i el zoòleg Theodor Schwann, després de fer nombroses observacions de plantes i animals, van concloure que tots els éssers vius estan formats per cèl·lules, i van enunciar tres postulats que formen la teoria cel·lular:
•L a cèl·lula és la unitat estructural dels éssers vius; és a dir, tots els éssers vius estan formats per cèl·lules. • La cèl·lula és la unitat funcional dels éssers vius, la part més petita d’un ésser viu que pot realitzar les tres funcions vitals: nutrició, relació i reproducció. •L a cèl·lula és la unitat d’origen de tots els éssers vius; és a dir, tota cèl·lula procedeix d’una altra cèl·lula a través dels mecanismes de reproducció.
vista Làmina de suro i. op sc ro ic m al
Tot i que Schleiden i Schwann es consideren els pares de la teoria cel·lular, molts altres científics com ara Rudolf Virchow, Louis Pasteur, Santiago Ramón y Cajal o Lynn Margulis han contribuït a la seva formulació tal com la coneixem actualment.
1.
10
Basant-te en la teoria cel·lular, per què els virus no es consideren éssers vius?
1 TAT UNI
2. LA CÈL·LULA
Pensa
i respon
• Completa: Les cèl·lules poden ser procariotes o
. Totes les cèl·lules tenen unes estruc-
tures: comunes: la
, el
i el
.
Les cèl·lules procariotes no tenen nucli definit, mentre que les cèl·lules tenen un nucli, en el qual es localitza el
. Les cèl·lules
poden ser animals o aquestes últimes tenen
, i es diferencien perquè i
com les
. Tant les cèl·lules animals
contenen orgànuls comuns en el citoplasma, com ara el reticle , el complex de
, i els
,
que s’encarreguen de la respiració cel·lular.
C è l· lu la
Cè l·lu la eu ca rio ta nucli
ribosomes
p ro c a ri o
ta
càpsula
ribosomes
complex de Golgi
ADN
paret cel·lular reticle endoplasmàtic
membrana plasmàtica
membrana plasmàtica
mitocondri citoplasma
citoplasma lisosoma
11
UNI TAT 1
Escherichia coli
Les cèl·lules són molt petites i es mesuren en micròmetres (μm).
. Una micra equiv al a una milio nèsim a part d’un metre A partir d’una imatge obtinguda amb un microscopi i si sabem els augments que s’han utilitzat, podem calcular la mida real de la cèl·lula en micres.
2.
Les imatges de la dreta han estat captades amb un microscopi electrònic de transmissió. La imatge superior va ser obtinguda a 37.500 augments, mentre que la imatge inferior, va ser obtinguda a 5.500 augments. a) Mesura la llargada i l’amplada en centímetres de l’Escheri chia coli. A partir d’aquesta mesura i coneixent els augments, calcula la mida real (amplada i llargada) d’aquest bacteri en micres (μm). b) Mesura el diàmetre del limfòcit en centímetres i la seva mida real en micres. c) Calcula quants bacteris i quants limfòcits cabrien en 1 cm2.
posa-ho en pràctica!
Limfòcit humà
3. En les cèl·lules eucariotes trobem diversos orgànuls i complexos macromoleculars amb característi-
ques i funcions diverses. Busca informació i completa la taula següent indicant, per a cada orgànul o complex macromolecular, la seva estructura i funció, i si es troben únicament en cèl·lules animals, en cèl·lules vegetals o bé en els dos tipus de cèl·lules: Orgànul o complex macromolecular Mitocondri
Citoesquelet
Reticle endoplasmàtic (RE) Aparell o complex de Golgi
Cloroplast
12
Estructura
Funció
Cèl·lula animal o vegetal
1 TAT UNI
Orgànul o complex macromolecular
Estructura
Funció
Cèl·lula animal o vegetal
Paret cel·lular
Membrana plasmàtica
Lisosoma
Vacúol
Centrosoma
Ribosoma
4. Ara que coneixes millor les estructures i els orgànuls de la cèl·lula animal i de la vegetal, escriu el nom dels diferents orgànuls indicats en les imatges: cè l·lu la an im al
cè l·lu la ve ge tal
13
UNI TAT 1
3. LA FUNCIÓ DE NUTRICIÓ Tota cèl·lula necessita realitzar la funció de nutrició per obtenir matèria i energia que li permetin fer la resta de funcions vitals. Les cèl·lules poden obtenir la matèria a partir molècules inorgàniques com ara el CO2 o a partir de molècules orgàniques generades per altres organismes, com ara la glucosa o els lípids. Pel que fa a l’energia, poden utilitzar l’energia de la llum o l’energia química, obtinguda a partir de reaccions químiques. Així, doncs, segons el tipus de nutrició, trobem quatre tipus d’organismes:
5. Completa la taula següent: Tipus de Nutrició
Font d’energia
Font de matèria
Exemple d’organisme
Fotoautòtrofa
Cianobacteris, algues, plantes
Quimioautòtrofa
Alguns bacteris
Fotoheteròtrofa
Alguns bacteris
Quimioheteròtrofa
Fongs, animals, alguns bacteris
4. LA FUNCIÓ DE RELACIÓ La funció de relació de tota cèl·lula implica que aquesta és capaç de rebre estímuls externs i generar respostes en funció dels estímuls rebuts. Els estímuls poden ser diversos, com, per exemple, variacions en la llum, la temperatura, la presència de determinades molècules com ara les hormones... Aquests estímuls són captats per les cèl·lules, les quals reaccionen davant l’estímul i generen una resposta. Les respostes poden ser molt diverses i es poden englobar, de forma general, en moviment cel·lular o secreció de substàncies.
ce l·l ul ar Ti pu s de m ov im en t Moviment ameboide La cèl·lula genera extensions del citoplasma cap a un pol de la cèl·lula que fan que la part posterior d’aquesta sigui arrossegada en aquesta direcció.
14
Moviment contràctil Dins la cèl·lula és localitzen uns filaments que, en lliscar entre ells, produeixen un escurçament de l’estructura com si fos una molla.
Moviment per cilis
Moviment per flagels
Els cilis es mouen de manera coordinada, facilitant que la cèl·lula es mogui, o generen corrents del medi al voltant de la cèl·lula per fer-la moure.
El moviment dels flagels és ondulatori i facilita el desplaçament de la cèl·lula en la mateixa direcció que l’eix del flagel.
1 TAT UNI
5. LA FUNCIÓ DE REPRODUCCIÓ
Pensa
i respon
• Què necessita una cèl·lula per poder dividir-se?
Tots els organismes es reprodueixen per poder generar-ne de nous. La reproducció pot ser asexual –en aquest cas, els organismes que es generen són idèntics al progenitor–, o sexual, en la qual dos organismes participen en el procés de reproducció i els organismes que es generen són genèticament diferents dels progenitors.
Tota cèl·lula té la capacitat de dividir-se per generar noves cèl·lules. La divisió cel·lular en organismes unicel·lulars genera individus nous, mentre que en els organismes pluricel·lulars, la divisió cel·lular té la finalitat de fer créixer l’organisme, de renovar les cèl·lules i de formar cèl·lules reproductores.
» Cicle cel·lular cessió de fases en les quals El cicle cel·lular és una suc generar dues cèl·lules filles. les cèl·lules es preparen per El cicle cel·lular, format per les fases G1, S, G2 i M, és el procés durant el qual una cèl·lula es prepara per a la divisió i acaba donant dues cèl·lules filles. Quan una cèl·lula no s’ha de dividir, diem que està fora del cicle; és a dir, en fase G0. El període que compren la fase G1, S i G2 s’anomena interfase.
M
G2
G1
G0
S
6. Busca informació i indica què succeeix en les diferents fases: Fase G1 Fase S Fase G2 M
15
UNI TAT 1
6. EL NUCLI
Pensa
• Creus que el material genètic està totalment aïllat dins del nucli?
i respon
• La imatge mostra el nucli d’una cèl·lula. En vermell s’indica la membrana nuclear, en gris i en verd la cromatina, i en blau el nuclèol. Què és el nuclèol i quina funció fa?
L’ADN està associat a proteïnes anomenades histones, que formen la cromatina. Aquesta cromatina es pot compactar o descondensar segons el que necessiti la cèl·lula.
cromosoma
fibra de cromatina
nucleosoma
histones ADN
Cromatina
Quan la cèl·lula està en interfase, la cromatina es troba en forma laxa, mentre que, quan s’ha de dividir, la cromatina es condensa per formar els cromosomes. Els organismes diploides tenen dues còpies de cada cromosoma, mentre que els organismes haploides només en tenen una.
doble hèlix
7. Relaciona els conceptes cèl·lula somàtica i cèl·lula germinal amb les definicions següents: • Són cèl·lules diploides que formen el cos d’un organisme pluricel·lular. • Són cèl·lules que generen el gàmetes, són haploides i es troben a les gònades.
16
1 TAT UNI
Les dues còpies d’un cromosoma s’anomenen cromosomes homòlegs. Després de la fase S, cada cromosoma està format per dues cromàtides: les cromàtides germanes. Tots els cromosomes tenen un centròmer, també anomenat cons tricció primària. És el lloc per on s’uneixen les fibres del citoesquelet durant la divisió cel·lular i que en permeten la separació durant l’anafase. La posició del centròmer ajuda a identificar els cromosomes. En funció d’aquesta posició distingim cromosomes metacèntrics, submetacèntrics, acrocèntrics i telocèntrics.
Cromosoma cromàtides germanes
cromàtides germanes
cromosoma 1 homòleg
cromosoma 2 homòleg
Replicació centròmer
cromosomes homòlegs
8. Fes un dibuix de cada tipus: Metacèntric
Submetacèntric
Acrocèntric
Telocèntric
El conjunt de cromosom es que conté una cèl·lula és el ca riotip. tenen 23 parells de croLes cèl·lules de l’ésser humà con es i un parell d’ heteromosomes: 22 parells d’autosom determinen el sexe. cromosomes, que són els que
9. Quin sexe biològic determinen aquests parells de cromosomes en els humans?
• Dos cromosomes X (XX) • Un cromosoma X i un cromosoma Y (XY)
17
UNI TAT 1
7. LA MITOSI l, a partir d’una cèl·lula, És el procés per mitjà del qua se’n generen dues d’idèntiques.
la m ito si Le s qu at re et ap es de Interfase
Profase
La cromatina es condensa i forma els cromosomes. Desapareixen el nuclèol i la membrana nuclear. S’inicia la formació del fus acromàtic.
Cèl·lules Filles
Telofase
Es torna a formar la membrana nuclear, desapareix el fus acromàtic, i els cromosomes es comencen a descondensar.
dues, Després de la telofase, la cèl·lula es divideix en rial i cada cèl·lula filla contindrà una còpia del mate eprog la cèl·lu genètic i una part del citoplasma de la . nitora. Aquest procés es coneix com a citocinesi
18
Metafase
Els cromosomes se situen al centre de la cèl·lula i s’uneixen al fus acromàtic a través dels seus centròmers.
Anafase
Les cromàtides germanes de cada cromosoma són estirades pel fus acromàtic, després se separen i cada una es dirigeix cap a un pol de la cèl·lula.
1 TAT UNI
El citoplasma es pot dividir de diverses maneres:
Bipartició
Cèl·lules filles idèntiques
La citocinesi té lloc en el pla equatorial de la cèl·lula i genera dues cèl·lules amb la mateixa quantitat de citoplasma.
Cèl·lula mare
Gemmació
Les cèl·lules filles formen noves gemmes
Gemma
Cèl·lula mare
Cèl·lules filles
Esporulació o divisió múltiple
Cèl·lula mare
El citoplasma s’expandeix generant una gemma en la qual se situarà un dels nuclis. La gemma s’escindeix i aquesta nova cèl·lula serà més petita que l’altra cèl·lula.
Espores
El nucli es divideix
Les espores s’alliberen
Es generen còpies múltiples del material genètic. Cada nucli quedarà envoltat per un fragment de citoplasma de manera que es generaran diverses cèl·lules.
posa-ho en pràctica! 10. Com és la citocinesi en una cèl·lula vegetal?
11.
Ordena les imatges següents, que corresponen a cèl·lules del meristema d’una arrel de ceba en diferents fases de la mitosi:
19
UNI TAT 1
8. LA MEIOSI
Pensa
• Què passaria si la reproducció sexual es produís entre dues cèl·lules diploides?
i respon
La meiosi és un tipus de divisió cel·lular en la qual una cèl·lula diploide genera quatre cèl·lules haploides; és a dir, cèl·lules que tenen una sola còpia de cada cromosoma i que són diferents entre elles.
La meiosi és una divisió que va associada a la reproducció sexual. Igual com succeeix amb la mitosi, l’ADN es duplica abans d’iniciar la divisió. En aquest cas, tenen lloc dues divisions successives: la meiosi I i la meiosi II. En la primera divisió, el nombre de cromosomes es redueix a la meitat, mentre que la segona divisió és similar a la mitosi.
Interfase
M ei os i Meiosi I
Profase I Els cromosomes homòlegs s’aparellen i es formen entrecreuaments entre les seves cromàtides no germanes, generant intercanvi d’ADN entre els cromosomes homòlegs (recombinació genètica).
Profase II Els cromosomes formats per dues cromàtides es condensen, sense passar, prèviament, per un període d’interfase.
20
Metafase I Els cromosomes homòlegs s’ordenen per parells en el pla equatorial de la cèl·lula.
Metafase II Els cromosomes se situen en el pla equatorial de la cèl·lula.
Anafase I Els cromosomes homòlegs se separen i es dirigeixen als pols oposats.
Telofase I Es formen dues cèl·lules filles haploides (n)
M eio si II
Anafase II Les cromàtides germanes de cada cromosoma se separen i es dirigeixen cap als pols oposats.
Telofase II Es tornen a formar els nuclis, amb el material genètic separat, i es formen quatre cèl·lules filles, genèticament diferents entre elles, i amb la meitat de cromosomes que la cèl·lula progenitora.
Cèl·lules filles
1 TAT UNI
posa-ho en pràctica! 12. Com s’anomenen els punts on s’entrecreuen les cromàtides no germanes?
13. Per què creus que és important que en la meiosi es generin cèl·lules genèticament diferents?
14. Què passaria si no es produís l’entrecreuament i, per tant, no hi hagués recombinació genètica en el procés de la meiosi?
15. Completa la taula següent amb les diferències entre la mitosi i la meiosi. Mitosi
Meiosi
Nombre de cèl·lules filles
Contingut cromosòmic
Significat biològic
star, per conte ar tat t n e m o de l’ap n bon m Ara és u p, les preguntes ». ABREM? co S n o N g E e È s QU per SABEM? «QUÈ EN
e No et preocupis si no pots escriur . un 4 en totes les preguntes ENDRE! ENCARA ET FALTA MOLT PER APR
21
UNI TAT 1
POSEM ORDRE A TOT EL QUE HAS APRÈS FINS ARA! 16. Per fer-ho, caldrà que elaboris un mapa conceptual. A continuació, tens els conceptes. Tu has de fer els requadres en l’ordre que creguis convenient i has d’escriure-hi les paraules d’enllaç que faran de nexes d’unió. cèl·lula • membrana plasmàtica • nucli • ribosomes • mitocondris • lisosomes • vacúols complex de Golgi • reticle endoplasmàtic llis • reticle endoplasmàtic rugós • cèl·lula procariota cèl·lula eucariota • cèl·lula vegetal • cèl·lula animal • nuclèol • cromatina • cromosomes mitosi • meiosi • plastidis • citoplasma • paret cel·lular • centríols • embolcall nuclear
22
1723) va Antonie van Leeuwenhoek (1632uiet i cu ser un comerciant de teles molt inq de diferiós que es va formar llegint llibres s tèxrents àmbits científics. Els comerciant fils de tils feien ser vir lupes per observar els ell, l’any les teles i conèixer la seva qualitat i nts. Va 1653, en va comprar una de 3 augme era anar observant teles, però, com que consmolt aficionat a l’òptica, va decidir truir les seves pròpies lents. er Per poder-ho fer, primer va hav . I així d’aprendre a bufar el vidre i a polir-lo nveva poder desenvolupar unes lents bico de s xes que va muntar sobre unes platine copi llautó. El resultat va ser un micros a simple amb el qual va aconseguir fins 300 augments. r perfecconstruir unes cinc-centes lents i va ana Al llarg de cinquanta anys va arribar a va aconsemantenia en secret–, de manera que e –qu ts len les ir pol de ica tècn la cionant guir arribar a 480 augments. Leeuwenhoek no tenia cap formació era científica ni estudis superiors, però i, molt curiós. Només parlava neerlandès re en aquella època, era fonamental, ent Tot la comunitat científica, saber llatí. y i la seva poca formació acadèmica, l’an de 1680 va ser admès a la Royal Society Londres, que era una de les comunitats . científiques més importants de l’època
1 TAT UNI
atozoides el descobridor dels esperm
LECTURA CIENTÍFICA
Antonie van Leeuwenhoek:
s dissenyat dels microscopi Prototipus d’un gona meitat se wenhoek a la i creat per Leeu b metall i lents. del segle xvi, am
23
LECTURA CIENTÍFICA
UNI TAT 1
Leeuwenhoek va fer alguns dels descobriments més importants de la història de la biologia, com ara aquests:
7 Les fibres musculars. 7 Va confirmar el descobriment de Ma lpighi sobre les xarxes de capil·lars. 7 A partir de la membrana interdigital de la granota i de l’orella del conill, va observar la circulació de la sang pels capil·lars. 7 Va descriure els glòbuls vermells. 7 Va observar gotes d’aigua de pluja i hi va descobrir el que va anomenar animàlculs, que actualment sabem que es tracta de protozous. 7 A la tosca dental hi va observar uns petits éssers vius en forma de bastó cor bat que es movien; avui dia sabem que ere n bacteris. 7 Va observar el semen de molts ani mals i també el seu. Va dir que havia vist més d’un milió d’«animàlculs» vius, que es movien lentament. Que eren de la mid a d’un gra de sorra, amb el cos rodó i una cua cinc o sis vegades més llarga que la longitud del seu cos i que es movien com una serp gràcies a la seva cua. Així és com va descobrir els espermatozoides. 7 També va ser el primer a descobrir espermatozoides a les trompes de Fal·lopi i a l’úter de les dones, i va demostrar que els espermatozoides s’originen als testicles i adquireixen mobilitat a l’epidídim.
a) Per què era tan important saber llatí en aquella època? tífica seria admesa b) Creus que avui dia una persona sense formació cien amb tanta facilitat a les comunitats científiques? obriments que Leeuwenhoek, c) Penses que una dona, que hagués fet els mateixos desc hauria obtingut el mateix reconeixement? utilitzar el nom d’animàlcul d) Quin diries que va ser el motiu pel qual Leeuwenhoek va pi? per referir-se als petits éssers que observava amb el microsco
24
Estudi d’alteracions cromosòmiques i elaboració de cariogrames Objectiu Reconèixer un cariotip, identificar possibles mutacions i alteracions, i fer el cariograma dels casos plantejats.
Material
1 TAT UNI
Zona experimental
Abans de començar la Z ona experimental, consulta la rúbrica que tens en l’espai pers onal per saber quins són els aspectes de qualitat que t’hauràs d’autoavaluar.
Pàgines impreses dels cariotips i els cariogrames, tisores i cola.
Fonament teòric
A
B
El conjunt de cromosomes d’un individu forma el C seu cariotip. Els cromosomes s’ordenen i es classifiquen segons la seva mida (de més grossos a més petits) i segons la posició del centròmer (cromosoD mes metacèntrics, submetacèntrics, acrocèntrics E i telocèntrics). El resultat d’aquesta classificació són set grups de cromosomes, cada un dels quals F G s’identifica amb una lletra, de l’A a la G. o Un cariograma és la representació esquemàtica dels cromosomes segons la mida, la forma i el patró de bandes. Els cromosomes, en aquesta representació, es col·loquen alineats pel centròmer i amb els braços més llargs situats sempre a la part de baix. Primer s’ordenen els autosomes i després els heterocromosomes.
Procediment 1. Imprimeix els fulls que trobaràs en l’espai personal, retalla els cromosomes de l’individu 1 (ves amb molt de compte per tal de retallar-los correctament i vigila de no perdre’n cap).
2. A grupa’ls segons la mida, de més grossos a més petits, i, dins la mateixa mida, segons la posició que ocupi el centròmer: metacèntrics, submetacèntrics, acrocèntrics o telocèntrics.
3. Un cop estiguis segur de la teva solució, enganxa els cromosomes en el full del cariograma. R esultats
determina: cariograma, el t fe p co n U l’individu. ✓ El sexe de omalia. a o no cap an ✓ Si present guna, inen presenti al ✓ En cas que i les se, la síndrome dica quina és ístiques. ves caracter mutació. ia o taxa de ✓ La freqüènc
Conclusions 1. Investiga quin és el procediment que se segueix al laboratori per obtenir aquestes bandes tenyides que observes en els cromosomes. Quin és el significat d’aquestes bandes? 2. En un full a part, redacta un informe final amb els resultats de cada un dels tres individus dels quals has fet el cariograma. Pots afegir més informació sobre l’anomalia que hagis estudiat.
En el teu espai personal trobaràs les pàgines que has d’imprimir.
25
UNI TAT 1
POSA’T A PROVA 1.
Les cèl·lules d’un nen en creixement es divideixen molt activament. Pensa quina és la composició de la membrana cel·lular i digues si pot ser bo fer una dieta baixa en lípids i proteïnes. Justifica la teva resposta.
2. Hi ha cap relació entre els vacúols que emmagatzemen substàncies alimentàries i els lisosomes?
3. Digues en quin d’aquests casos podem dir que una cèl·lula és diploide: a) Quan té dos nuclis. b) Quan, després d’una divisió, les dues cèl·lules filles que s’obtenen no se separen. c) Quan hi ha els dos cromosomes homòlegs de cada parella. d) Quan els centríols estan duplicats.
4. Les cèl·lules, segons la funció de nutrició, es poden classificar en autòtrofes i heteròtrofes. Digues quines frases són vertaderes i quines són falses. En el cas de les falses, explica’n la raó.
V/ F a) Una cèl·lula autòtrofa té mitocondris però no té cloroplasts. b) Una cèl·lula heteròtrofa té mitocondris i cloroplasts. c) Una cèl·lula heteròtrofa no té mitocondris, però sí cloroplasts. d) Una cèl·lula autòtrofa té mitocondris i cloroplasts. e) Una cèl·lula heteròtrofa té mitocondris, però no té cloroplasts.
26
Raonament
1 TAT UNI
5. Quantes mitosis han de tenir lloc per tal que una sola cèl·lula n’origini 32.
6.
La síndrome de Down es produeix per un error en el moment del repartiment dels cromosomes. Amb l’ajut els esquemes de la meiosi, digues en quin moment s’origina.
7. Els conills tenen 44 cromosomes. En un dels conills han trobat una anomalia genètica i, en fer el cariograma, han vist que només té 43 cromosomes. Digues quants cromosomes o quantes cromàtides tindran les cèl·lules d’aquest individu en cada una d’aquestes circumstàncies:
Cèl·lula en metafase I
Cèl·lula al final de la primera divisió meiòtica
Cèl·lula en metafase II
Cèl·lula al final de la segona divisió meiòtica
8.
Observa el gràfic següent, que relaciona la quantitat d’ADN d’una cèl·lula durant una divisió cel·lular. Quantitat d’ADN
a) Justifica si es tracta del procés de meiosi o de mitosi.
X4
X2
Temps
b) Un cop identificat de quin procés es tracta, identifica les diferents fases del procés.
27
BL ES TIC
UNI TAT 1
AM
ACTIVITAT DE SÍNTESI DEL TEMA
E TREBALL
Us proposem un repte difícil: heu de sintetitzar el contingut de la unitat en un podcast de 4 minuts de durada màxima. Cada membre del grup disposa d’1 minut, però, si a algú li sobra algun segon, el pot cedir a un altre. En cap cas la gravació no pot excedir dels 4 minuts.
M
PROCEDIMENT
EN GRUPS DE 4 ALU MNES!
cada membre del grup que explicaran els però també ha de conèixer el ha de saber què ha d’explicar, . altres per no repetir continguts els membres del grup. d’explicar i comparteix-la amb has que t par la de a uem esq 2. Fes un es, reviseu si us deixeu heu preparat cada un de vosaltr que ut ting con el t olta esc 3. Un cop de destacar r. Recordeu que el podcast ha cap concepte clau per explica rtat. el més important de cada apa el to que el temps és l’adequat, que 4. Assageu la gravació per comprovar tífic cien tes, que utilitzeu el vocabulari i el volum de la veu són correc apropiat, etc. quines rica d’avaluació per conèixer 5. Abans de fer el podcast, llegiu la rúb us se que t a l’hora de fer la gravació són les expectatives de qualita demana. ma Audacity iva, podeu fer servir el progra init def sió ver la var gra er P 6. reu escaient. o qualsevol altre que conside s membres del grup i el tema 7. Editeu la gravació: digueu el nom del de fons. que tractareu i poseu música
1. Repartiu-vos el contingut del tema:
Ava l u a r p e r m i l l o r a r Rúbrica per avaluar podcasts e x p e r t ava n ç at aprenent n o v e l l (100%) (75%) (50%) (25%) Elaboració de les normes, responsabilitat i compromisos del grup
28
Tots els membres del grup hem establert les normes, responsabilitats i compromisos de manera àgil, amb total consens i amb un resultat molt clar.
Tots els membres del grup hem concretat les normes, responsabilitats i compromisos de manera prou satisfactòria.
Tots els membres del grup hem necessitat el suport i l’ajut del docent per poder acabar de concretar les normes, responsabilitats i compromisos.
Ens ha quedat pendent de poder concretar les normes, les responsabilitats i els compromisos, tot i la intervenció del docent.
pes %
5%
1 TAT UNI e x p e r t ava n ç at aprenent n o v e l l (100%) (75%) (50%) (25%) Participació en la redacció de les tasques del grup
Compliment de les tasques
Creativitat i originalitat
Contingut
Llenguatge utilitzat i recursos lingüístics
Aspectes tècnics
Lliurament del podcast
pes %
Tots els membres del grup hem participat molt activament en l’elaboració i en la redacció de les tasques que calia fer.
La major part dels membres del grup hem participat en l’elaboració i en la redacció de les tasques que calia fer.
Hem tingut dificultats en l’elaboració i en la redacció de les tasques que calia fer a causa de l’escassa participació d’una bona part dels membres del grup.
Han quedat per definir les tasques que calia fer per causa de la poca participació dels membres del grup.
Tots els membres del grup hem dut a terme les tasques assignades de manera eficient, satisfactòria i en el termini fixat.
La major part dels membres del grup hem dut a terme, d’una manera prou satisfactòria i en el termini fixat, les tasques assignades.
A la major part dels membres del grup ens ha costat dur a terme, d’una manera prou satisfactòria, les tasques assignades i algunes les hem fet fora del termini fixat.
Als membres del grup ens ha estat impossible dur a terme les tasques assignades d’una manera prou satisfactòria i en el termini fixat.
L’àudio és creatiu i original i motiva l’audiència a continuar investigant sobre el tema tractat.
L’àudio és menys creatiu i menys original però motiva l’audiència a continuar investigant sobre el tema tractat.
L’àudio és poc creatiu i poc original. L’audiència es mostra indiferent al fet de continuar investigant sobre el tema tractat.
L’àudio no és original ni creatiu. A internet es poden trobar materials molt semblants.
Hem sabut destriar els conceptes i els aspectes més importants; el contingut es presenta en una seqüència lògica.
Hem sabut destriar els conceptes i els aspectes més importants; el contingut es presenta en una seqüència lògica, però té mancances en algun aspecte.
Hem tingut algunes dificultats per destriar els conceptes i els aspectes més importants; el contingut es presenta en una seqüència una mica confusa.
Hem tingut moltes dificultats per destriar els conceptes i els aspectes més importants però, finalment, ho hem aconseguit de manera parcial. El contingut presenta una seqüència poc lògica.
25 %
El tema tractat s’exposa amb molta claredat i el llenguatge i els recursos lingüístics es fan servir de manera excel·lent.
El tema s’exposa amb claredat i el llenguatge i els recursos lingüístics s’utilitzen correctament.
El tema s’exposa amb poca claredat, el llenguatge és correcte, però s’utilitzen pocs recursos lingüístics.
El tema s’exposa amb molt poca claredat, el llenguatge és poc correcte i s’utilitzen pocs recursos lingüístics.
20 %
El podcast té una producció excel·lent que inclou aquests quatre elements: – Hi ha música de fons. – El volum de veu és adequat. – La qualitat de l’àudio és bona. – El temps és l’estipulat.
El podcast té una producció correcta i inclou aquests quatre requisits, però n’hi ha un que presenta deficiències: – Hi ha música de fons. – El volum de veu és adequat. – La qualitat de l’àudio és bona. – El temps és l’estipulat.
El podcast té una producció una mica deficient. Inclou aquests quatre requisits però n’hi ha dos que presenten deficiències: – Hi ha música de fons. – El volum de veu és adequat. – La qualitat de l’àudio és bona. – El temps és l’estipulat.
El podcast té una producció força deficient pel que fa a aquests quatre requisits o bé en falta algun: – Hi ha música de fons. – El volum de veu és adequat. – La qualitat de l’àudio és bona. – El temps és l’estipulat.
Hem lliurat el podcast dins del termini i ho hem fet de la manera establerta.
Hem lliurat el podcast amb un dia de retard, però ho hem fet de la manera establerta.
Hem lliurat el podcast amb dos o més dies de retard i sense tenir en compte la manera establerta.
No hem lliurat el podcast o ho hem fet sense tenir en compte la manera establerta.
5%
5%
10 %
25 %
5%
29
UNI TAT 1
Com puc aprendreILLOR? MÉS I M
Trucs i recursos per recordar més i millor! Segurament, en començar aquesta primera unitat de 4t d’ESO, ja et deus haver adonat que, durant aquest curs, «hauràs d’estudiar» una mica més que en els cursos anteriors; hi ha més conceptes i més paraules i n’hi ha que potser no els havies sentit mai, perquè són nous. De totes maneres, els dies continuen tenint vint-i-quatre hores… i, si això és progressiu, cada curs serà més complex… Com t’ho faràs per poder-ho estudiar tot?
Doncs el que et caldrà fer és establir unes bones estratègies d’aprenentatge. No ens referim a les tècniques que ja coneixes i utilitzes, com ara fer resums, subratllar o fer mapes conceptuals, que ens ajuden en l’aprenentatge, sinó que al·ludim a tàctiques i recursos que, utilitzats de manera conscient, et serviran per treure el màxim profit de les hores d’estudi.
Per exemple...
Imagina’t que et fas un embolic a l’hora de distingir les cèl·lules eucariotes de les procariotes. Ara bé, si relaciones les eucariotes amb la paraula euro (perquè les dues paraules comencen igual), pots dir que «les eucariotes tenen un euro» (que seria un nucli), mentre que les procariotes no tenen cap euro (no tenen nucli). Amb una idea tan senzilla, segurament ja no dubtaràs mai més de quina és quina.
Quan has estudiat la mitosi, has vist que es compon de quatre fases: profase, metafase, anafase i telofase. Per recordar-les en aquest ordre, tens dues possibilitats: passar-te molta estona memoritzant aquests noms o bé utilitzar la regla mnemotècnica de les primeres lletres, que consisteix a formar paraules fàcils de recordar, o a inventar-te una frase que contingui la primera síl·laba de cada un dels conceptes que has d’estudiar, seguint l’ordre determinat.
Per exemple...
PROfase, METafase, ANAfase, TELofase, podem escriure: «ProMeto a l’Ana que li Telefonaré». I així recordaràs les quatre fases i, a més a més, ordenades.
Ara, això practica-ho tu, per exemple, a l’hora de recordar els tipus de moviments cel·lulars que has estudiat en la funció de relació. Si no cal que els recordis en un ordre determinat, i pots escollir l’ordre tu, et serà més fàcil. Tipus de moviments: Paraula o frase mnemotècnica per recordar-los:
moment Pots practicar aquesta regla al llarg de totes les unitats. En un altre millor! t’ensenyarem més trucs i més idees per poder recordar més coses i
ÀNIM!
s Contesta, per tercer i últim cop, les pregunte REM?». de l’apartat «QUÈ EN SABEM? QUÈ EN SAB
30
pondre amb un 3 o un 4 a totes En aquest moment hauries de res cal. què pots fer. Demana ajuda si et les preguntes. Si no és així, pensa
L’Herència BioLògiCa
DIMENSIÓ INDAGACIÓ DE FENÒMENS NATURALS I DE LA VIDA QUOTIDIANA
ÉS NOTÍCIA!
DIMENSIÓ SALUT
UNITAT2 GenÈtiCA
Comprensió críttoictaala classe:
Penseu i debateu entre • Què és un gen? una mutació? • Què creus que és la teràpia gènica de ge at nt va l’a és e qu ies dir • Q uin gic convencional? davant el tractament farmacolò
31
UNI TAT 2
? m e b a s n e Què Què en sabrem?
Contesta aquestes preguntes amb el nombre corresponent segons quin sigui el teu cas: 1
No en sé res.
2
En sé alguna cosa.
3
4
La puc contestar bé.
La puc explicar.
Aquestes preguntes les respondràs en començar la unitat, a meitat de la unitat i en finalitzar-la. Quan ho facis, escriu la data. /
/
/
/
/
/
Saps explicar què és la genètica? Saps on es troben els gens? Saps quina informació conté l’ADN? Saps què és un transgènic?
HO SAPS? La major part de la informació d’una cèl· lula eucariota la trobem dins del seu nucli en forma d’ADN. Aquesta informació ge· nètica es presenta com una seqüència de nucleòtids (A, G, C i T). És com un text escrit utilitzant només quatre lletres diferents. Una cèl·lula hu· mana té el mateix nombre de lletres (nu· cleòtids) que les que caben en un milió de pàgines. Si estiréssim aquesta seqüència de lletres com si fos un fil, tindria una llargada de 174 cm (1.740.000 micròmetres) però, en realitat, aquest «fil» està encabit en un nucli que té només entre 4 i 6 micròme· tres de diàmetre.
32
CIÈNCIA PER A TOTHOM El daltonisme És una alteració genètica que afecta la capacitat de dis· tingir els colors. El grau d’afectació varia d’una persona a una altra: des d’aquelles que no distingeixen cap color (acromatòpsia) fins a les que no distingeixen el verd del vermell. Aquesta alteració és limitant en algunes profes· sions com la dels àrbitres de futbol, els pilots, els mem· bres dels cossos de seguretat... Es pot detectar fàcilment amb les cartes d’Ishihara. Veus aquests nombres?
2 TAT UNI
Investiguem! que et caldria Abans d’investigar, recorda què saps fins ara! Són aspectes conèixer abans de començar a aprendre més coses.
• En la unitat anterior has estudiat la cèl·lula; recordes a quina part de la cèl·lula es troba l’ADN? Tots els éssers vius tenen ADN?
• Podem comparar l’ADN amb un manual d’instruccions de qualsevol aparell. Creus que si es produeix un error en l’ADN –equivalent a un pàgina en blanc del manual d’instruccions–, l’organisme podrà fer totes les seves funcions correctament?
• Saps quina és la raó per la qual hi ha germans i germa· nes biològics que s’assemblen molt i d’altres molt poc?
• Segur que alguna vegada has sentit a dir: «Aquest nen té el mateix color d’ulls del seu avi»; saps per què passa?
33
UNI TAT 2
1. LA GENÈTICA
Pensa
i respon
• Quina molècula és la base de la genètica?
» Conceptes bàsics de genètica
La genètica és la disciplina de la biolo· gia que estudia l’herència biològica i els mecanismes implicats en aqu est procés.
• Un gen és un fragment d’ADN que determina un caràcter hereditari; és a dir, una característica morfològica o fisiològica que es transmet a la descendència. • Els al·lels són variants d’un mateix gen que controla un caràcter determinat. Per cada gen tenim dos al·lels, un en cada cromosoma homòleg. • Cada gen ocupa un lloc determinat dins d’un cromosoma. Aquesta localització s’anomena locus. Els al·lels d’un determinat gen ocupen el mateix locus en els cromosomes homòlegs. • Un individu és homozigòtic quan els dos al·lels d’un gen són idèntics. Quan els dos al·lels d’un gen són diferents, parlem d’individus heterozigòtics per a aquell gen. • El genotip és el conjunt de gens que té un organisme, mentre que el fenotip és el resultat de l’ex· pressió del genotip (caràcters que es manifesten). El genotip és invariable, però el fenotip pot variar en funció dels factors ambientals. a • Els al·lels d’un gen poden ser dominants o recessius. Són domi· A nants quan sempre es manifesten en el fenotip, estiguin en ho· B b mozigosi o en heterozigosi. Els al·lels recessius només es manifes· ten en el fenotip quan estan en homozigosi.
1. La imatge de la dreta mostra quatre gens que codifiquen qua·
C
C
tre caràcters diferents. Es mostren els dos al·lels de cada gen que ocupen el mateix locus en els cromosomes homòlegs.
Indica en la taula si aquest individu és heterozigot o homozi· got per a cada caràcter, quins són els al·lels dominants i quins són els recessius i indica el genotip. Caràcter hereditari
Homozigot/Heterozigot
Al·lel dominant
d d Color dels ulls Forma de la ba rbeta
Al·lel recessiu
Color dels ulls Forma de la barbeta Color dels cabells Estatura
2. Pensa un cas en el qual dos individus tinguin exactament el mateix genotip. Aquests individus, tenen sempre el mateix fenotip?
34
Color dels cabe lls Estatura
Genotip
2 TAT UNI
2. GENÈTICA MENDELIANA Gregor Mendel (1822-1884), monjo austríac, va ser el primer a explicar l’herència genètica. Va fer els seus estudis a partir dels caràcters de les plantes del pèsol (Pisum sativum).
Forma de la llavor
Color de la llavor
Color de la beina
Forma de la beina
Alçada de la planta
Posició de la flor
porpra
rodona
groc
verd
inflat
alta
axial
blanc
arrugada
verd
groc
no inflat
baixa
terminal
RECESSIVA
DOMINANT
Color de la flor
Per mitjà de l’encreuament que va fer amb aquestes plantes, va observar les característiques de la descendència. Sempre partia d’una generació parental (P) pura; és a dir, homozigòtica pel caràcter que volia estudiar, i observava la primera i la segona generació filial (F1 i F2). A partir dels seus experiments, Mendel va enunciar tres lleis:
endel
Primera llei de M
era geneUniformitat dels híbrids de la prim en dues ració filial (F1); és a dir, quan s’encreu cendència varietats pures, es forma una des tip. híbrida idèntica en genotip i feno
línia groga de descendència pura
línia verda de descendència pura
Els encreuaments es poden representar en un quadre de Punnett, en les columnes del qual es mostren els possibles genotips dels gàmetes d’un dels individus, i en les files el possible genotip dels gàmetes de l’altre individu. El resultat de les combinacions obtingudes recull les possibilitats genètiques de la descendència. Sempre es posa primer l’al·lel dominant (en majúscula) i després el recessiu (en minúscula).
35
UNI TAT 2 3. Omple el quadre de Punnett corresponent a l’encreuament que va per· metre, a Mendel, enunciar la seva primera llei:
Gàmetes individu 1 A Gàmetes individu 2
A
a a
endel
Segona llei de M
ona geneSegregació dels caràcters en la seg ribueix dist ració filial (F2); és a dir, cada al·lel es dent. en els gàmetes de manera indepen
línia groga de descendència pura
línia verda de descendència pura
Mendel va encreuar els híbrids de la primera generació filial i va observar que sempre aparei· xia el caràcter desaparegut a la F1 en una pro· porció 3:1. Aquesta observació va reforçar la idea que un caràcter dominava davant l’altre.
4. Fes un quadre de Punnett que representi l’encreuament de la F1:
Gàmetes individu 1 A Gàmetes individu 2
a
A a
• Quants fenotips s’observen en la F2? I quants genotips?
endel
Tercera llei de M
cters; és a dir, Segregació independent dels carà era indepen· els al·lels d’un gen s’hereten de man s al·lels i ge· dent, es combinen a l’atzar amb altre descendència. neren totes les formes possibles de
36
Per enunciar aquesta llei, Mendel va en· creuar dues línies pures de plantes de pè· sols: una amb les llavors grogues i llises, i l’altra, amb les llavors verdes i rugoses.
2 TAT UNI 5. L’esquema representa l’experiment de Mendel que li va permetre enunciar la tercera llei: Generació parental (P)
Y = groc y = verd R = llis r = rugós
Hipòtesi d’una distribució independent
Generació F1
Gàmetes
Gàmetes
Generació F2
Fenotips possibles
a) Indica el genotip de la primera generació filial. b) Completa el quadre de Punnett. c) Indica la probabilitat de cada fenotip de la F2
6. Què hauria passat si Mendel hagués escollit dos caràcters codificats per gens que haguessin estat localitzats en el mateix cromosoma?
37
UNI TAT 2
3. HERÈNCIA INTERMÈDIA I CODOMINÀNCIA
Pensa
• Observant els teus caràcters fenotípics, creus que tots estan determinats per al·lels dominants i recessius?
i respon
La relació entre els al·lels dels caràcters que va estudiar Mendel en la planta del pèsol era de dominància i recessivi· tat. Però no tots els caràcters estan codificats per al·lels do· minants i recessius. N’és un exemple la flor de nit (Mirabilis jalapa). Quan, d’aquesta planta s’encreua una varietat pura amb flor blanca amb una varietat pura amb flor vermella, la primera generació és de plantes amb la flor de color rosa.
VV: vermell
) Flor de nit (Mirabilis jalapa
VB: rosa
BB: blanc
VV
V Gàmeta
V
V
VB
VB
VB
VB
B
BB B
B
Genotip = 100 % VB
Herència intermèdia al·lels s’expressen En l’herència intermèdia, els i ha un que domini de la mateixa manera (no n’h fa que l’organisme per damunt d’un altre) i això un caràcter nou, heterozigot resultant presenti dels dos al·lels. resultat de la barreja d’informació
38
Fenotip = 100% rosa
Codominància Un altre cas de relació d’al·lels és la codominància, en la qual els al·lels s’expressen de la mateixa manera, però no es barregen en el fe· notip i, per tant, no generen cap caràcter nou.
Sang tipus B
2 TAT UNI
L’herència del grup sanguini és un exemple de codominància. El grup san· guini està codificat per tres al·lels: A, B i 0. Els al·lels A i B tenen una relació de codominància i l’al·lel 0 és recessiu res· pecte a A i B.
Sang tipus A
Al·lelisme múltiple tà determinat per Quan un caràcter es m el cas del grup més de dos al·lels, co l·lelisme múltiple. sanguini, parlem d’a
Al·lel A
de sang) Codominància (tipus
7.
Al·lel B
Codominants
Al·lel 0 Recessiu
En un tribunal es va presentar el cas següent:
Una família X va denunciar que el nen Y que els van donar a l’hospital en néixer, no era el seu fill. Que el van intercanviar i que el seu fill és el nen T, que estava criant la família W. Es van estudiar els grups sanguinis de les dues famílies i dels dos nens i van donar aquests resultats: Pare X
grup O
Pare W
grup O
Mare X
grup AB
Mare W
grup A
Nen/a Y
grup A
Nen/a T
grup O
• Tenia raó la família X? Fes tots els encreuaments possibles i justifica la teva resposta.
39
UNI TAT 2
4. LLIGAMENT I RECOMBINACIÓ
Pensa
• Per què creus que Gregor Mendel no va rebre cap reconeixement científic pels seus treballs, i no va ser fins a principis del segle xx que es van començar a reconèixer les seves investigacions sobre l’herència?
i respon
Mendel va poder formular les seves lleis perquè, sense saber-ho, va estudiar la planta del pèsol, en la qual els gens per a cada ca· ràcter que va triar, no estan lligats (localitzats en el mateix cro· mosoma). Les lleis de Mendel tampoc no tenen en compte l’entrecreuament o recombinació genètica que s’esdevé en el procés de la meiosi.
Thomas Morgan (1866-1945) va treballar l’herència amb la mosca del vinagre o de la fruita (Drosophila melanogaster) i, a partir dels seus treballs i de la recuperació de les lleis de Mendel, va proposar la teoria cromosòmica de l’herència, amb la qual va ser guardonat amb el Premi Nobel de Medicina l’any 1933.
Cromàtides germane
s
Recombinació en la primera divisió meiòtica Cromàtides no germanes
Després de la primera divisió meiòtica
Els postulats de la teoria cromosòmica són els següents: Els gens es localitzen en els cromosomes.
Cromosoma no recombinat
Cromosomes recombinats
Els gens estan ordenats en els cromosomes de manera lineal.
Cromosoma no recombinat
Meiosi
Els gens propers tendeixen a heretar-se junts a causa del lligament. Gràcies a la recombinació genètica, dos gens molt propers es poden heretar de manera independent.
8. Què hauria passat si el gen que determina el color del pèsol i el que determina la forma, haguessin estat en el mateix cromosoma? Reprodueix l’experiment de Mendel amb aquest supòsit i compara’ls.
40
2 TAT UNI
5. HERÈNCIA LLIGADA AL SEXE
Pensa
• El daltonisme està causat per un al·lel recessiu localitzat en el cromosoma X. Creus que tant els homes com les dones tenen la mateixa probabilitat de
i respon
patir aquesta malaltia?
Com ja hem vist, el nostre genoma està format per 22 parells d’auto· somes i per un parell d’heterocromosomes o cromosomes sexuals. Un segment del cromosoma X és homòleg a un del cro· mosoma Y, i la informació que conté s’hereta com en els autosomes. Per contra, els gens que es localitzen en els segments diferencials del cromosoma X o del cromosoma Y determinen els caràcters hereditaris lligats al sexe.
posa-ho en pràctica! 9.
El diagrama de pedigrí se· güent mostra una família i l’afecta· ció del daltonisme en alguns dels seus membres.
Home daltònic
Home no daltònic
Dona daltònica
Dona no daltònica
Dona portadora
I
1
II III
1
1
2
2
3
3
4
2
4
5
6
5
6
7
7
8
9
• Escriu el genotip de cada membre de la família: 1
2
3
4
5
6
7
8
9
I II III
• Si l’individu III-3 tingués descendència amb una dona portadora, quina probabilitat tindria de tenir un fill daltònic? I una filla daltònica?
10. Què passa amb els gens que es localitzen en el cromosoma Y?
41
UNI TAT 2
6. INFORMACIÓ GENÈTICA: ELS ÀCIDS NUCLEICS Nucleòtid
Els àcids nucleics són biomolècules que con· tenen la informació genètica o bé que estan implicades en l’expressió d’aquesta informa· ció. Estan formats per cadenes de nucleòtids que, al seu torn, estan formats per un grup fosfat, un glúcid i una base nitrogenada.
grup fosfat
ARN
ADN
Nucleòtid individual Parell base
Doble cadena glúcid i fosfat DESOXIRIBOSA
Citosina
nucleòtid
Cadena senzilla glúcid i fosfat RIBOSA
Nucleòtids
Timina
base nitrogenada (en aquest cas, timina)
La informació genètica és la que conté l’ADN (àcid desoxiribonucleic) en el nucli. L’ARN (àcid ribonucleic) és un altre tipus d’àcid nucleic implicat en l’expressió de la informació continguda en l’ADN.
(àcid ribonucleic)
(àcid desoxiribonucleic)
glúcid
Guanina
Adenina
Uracil
Les dues molècules presenten dife· rències entre elles. Tal com has vist, la cadena d’ADN és una cadena doble en forma d’hèlix que es forma gràcies a interaccions entre nu· cleòtids de les dues cadenes. Aquestes diem que són complementàries, ja que els nucleòtids s’aparellen d’una manera de· terminada i, per tant, la seqüència d’una cadena determina la seqüència de l’altra.
11. Completa la taula amb les diferències entre l’ADN i l’ARN: ADN
ARN
Tipus de cadena Glúcid que contenen els nucleòtids Nucleòtids
posa-ho en pràctica! 12. Indica quin és el nucleòtid que s’aparella amb els següents: Adenina (A)
Guanina (G)
13. Un científic estudia una seqüència del genoma, però només coneix una de les dues seqüències. Aju· da’l a saber quina és la complementària i escriu-la.
42
Citosina (C)
Timina (T)
ATCGTTACGGATCTGGATCGGGAAATCCCAT
2 TAT UNI
7. REPLICACIÓ DE L’ADN
Pensa
i respon
• Perquè és necessari fer una còpia de l’ADN?
La replicació (procés de còpia de l’ADN) és semiconservativa; és a dir, cada cadena d’ADN serveix de motlle per formar la cadena com· plementària.
La replicació es pot dividir en tres etapes: • Obertura de la cadena doble que genera una forquilla de replicació i desenrotllament de l’hèlix. • Síntesi d’ADN per part de l’ADN polimerasa. • Correcció d’errors produïts en el procés de síntesi.
ADN polimerasa ADN original Topoisomerasa
Cadena endarrerida
Fragment d’Okazaki
Primasa encebador d‘ARN
Helicasa Cadena ADN progenitora
cadena avançada
DN Replicació d’A
14. Busca informació i indica la funció dels enzims següents en la replicació: Enzim
Funció
Topoisomerasa Helicasa ADN polimerasa
43
UNI TAT 2
8. EXPRESSIÓ DE LA INFORMACIÓ GENÈTICA
Pensa
• Les cèl·lules necessiten fer constantment milers de funcions diferents i anar-les canviant segons les condicions. Digues quina biomolècula fa les funcions en les cèl·lules. Qui determina les funcions que ha de dur a terme la cèl·lula?
i respon
Trobem la informació genètica a l’ADN, en els gens. Els gens són seqüències d’ADN que contenen una instruc· ció determinada, però qui té la capacitat d’exercir la fun· ció escrita en aquestes instruccions són les proteïnes. Com que les proteïnes se sintetitzen en els riboso· mes, que es troben en el citoplasma de la cèl·lula, cal un mecanisme que traslladi la informació de l’ADN des del nucli de la cèl·lula fins als ribosomes, per tal de poder produir les proteÏnes que, al seu torn, executaran les instruccions dels gens. Aquest mecanisme o procés es duu a terme en dues etapes: la transcripció i la traducció.
ADN transcripció
/ADN ➞ ARN/
ARN
traducció
/ARN ➞ proteïna/
Proteïna
15. Completa el text següent: La
consisteix en la síntesi d’una cadena d’
a partir de l’
que es troba en el
d’ARNm surt del nucli per anar cap al citoplasma on els
de la cèl·lula. La molècula llegiran la informació
de l’ARNm i la transformaran en una cadena d’aminoàcids que formarà la
,
la qual exercirà la funció. Aquest procés s’anomena
.
Cadena d’aminoàcids (proteïna)
Ribosoma
Subunitat gran Subunitat petita
ARNt
ARNm
Codó
Ribosoma
44
missatger (ARNm),
En el procés de traducció, el ribo· soma s’uneix a l’ARNm i llegeix aques· ta seqüència per triplets de nucleòtids, els codons. Els ARN de transferència (ARNt) tenen una seqüència de nucle· òtids complementària als codons, que s’anomenen anticodons. De manera que cada codó farà que s’uneixi un ARNt concret que portarà un amino àcid determinat. Així, traduïm un mis· satge escrit en el llenguatge de nu cleòtids a un missatge basat en el llenguatge d’aminoàcids.
2 TAT UNI
El codi genètic és la correspondència entre els codons i els aminoàcids. Algunes de les seves ca· racterístiques són aquestes: • És universal: tots els organismes vius coneguts utilitzen el mateix codi de conver· sió entre àcids nucleics i proteïnes. • Hi ha més codons (64) que aminoàcids (20) de manera que diferents codons poden codificar el mateix aminoàcid. (Si et fixes en el gràfic, la leucina pot ser co· dificada pels codons: UUA, UUG, CUG, CUA, CUC i CUU).
Glicina (Gly)
Triptòfan (Trp)
Metionina (Met)
Fenilalanina (Phe)
Prolina (Pro)
Treonina (Thr)
Leucina (Leu)
Histidina (His)
Asparagina (Asn)
Serina (Ser)
Glutamina (Gln)
Lisina (Lys)
Tirosina (Tyr)
Arginina (Arg)
Valina (Val)
Àcid aspàrtic (Asp)
Cisteïna (Cys)
Isoleucina (Ile)
Alanina (Ala)
Àcid glutàmic (Glu)
posa-ho en pràctica! 16. En l’ARNm hi ha un codó que indica al ribosoma a partir d’on ha d’iniciar la traducció. Aquest codó és comú i codifica per l’aminoàcid metionina. Quin és?
17. Quins codons indiquen el senyal de parada? 18. A partir de la cadena motlle d’ADN següent, escriu l’ARNm corresponent i la seqüència de la proteïna: TAC
CGG AAT CTA
ATA GGG CGA TGC
ATT
19. Què passaria si es produís un canvi en l’ADN d’un nucleòtid i la seqüència fos la següent?
TAC
CGG AAT CTA
ATT GGG CGA TGC
45
UNI TAT 2
9. LES MUTACIONS
Pensa
• Ara que ja saps què són els gens i com s’expressa la informació genètica, què creus que passa quan es produeixen canvis en l’ADN?
i respon
Hi ha diversos tipus de mutacions en funció de l’estructura afectada:
Gènica • Estructura afectada: Afecta la seqüència de nucleòtids d’un gen.
Les mutaci ons són ca nvis en l’ADN que poden afect ar l’ex· pressió gènic a.
Cromosòmica
• Com es produeix? Consisteix en una substitució, una addició o una deleció
• Estructura afec tada: Afecta segmen ts d’un crom
osoma. • Com es produe ix? Té lloc quan es produeix una deleció, una inve rsió, una duplicació o una translocació d’un fragment de cromosoma.
d’un nucleòtid.
Genòmica
Deleció
Inversió
Duplicació
Translocació
• Estructura afectada: Afecta el nombre de cromosomes del genoma. • Com es produeix? Es guanyen o perden jocs sencers de cromosomes (poliploïdia i haploïdia) o de cromosomes aïllats (aneuploïdia) a causa d’errors comesos en el procés de la meiosi.
1 2 3 haploïdia N
46
1
2
3
diploïdia 2N
1
2 poliploïdia 3N
3
1
2
3
aneuploïdia
2 TAT UNI
Les mutacions es poden produir de manera natural per errors en el procés de replicació o en el procés de divisió cel·lular, però també es produeixen quan estem exposats a agents mutàgens com ara la radiació ultraviolada del sol o substàncies químiques com les que es troben en el fum del tabac.
posa-ho en pràctica! 20.
Llegeix aquest text i respon a les preguntes de més avall.
Durant la pandèmia del SARS-CoV-2 (Covid-19), molts investigadors van estudiar el virus i el seu efecte en les persones. En aquestes investigacions, el Consorci Covid Human Genetic Effort, liderat per la Universitat Rockefeller de Nova York va descobrir que unes variants genètiques poden causar símptomes greus en persones joves i sense patologies prèvies. Aquestes variants es van trobar en vuit regions genètiques que estan relacionades amb la funció de l’interferó de tipus 1. L’interferó de tipus 1 actua coordinant una resposta contra el virus i així evita que aquest es reprodueixi i inhibeix la infecció de noves cèl·lules, promou la producció d’anticossos contra aquest virus i activa limfòcits T que destrueixen les cèl·lules infectades.
• Quan el text parla de variants genètiques, a què creus que fa referència?
•A mb el que has après en aquesta unitat, i utilitzant els conceptes de genètica, explica què comporta el fet que un individu presenti les variants de les regions genètiques relacionades amb la funció de l’interferó de tipus 1 que empitjoren la malaltia.
47
UNI TAT 2
10. ENGINYERIA GENÈTICA
Els transgènic s són OMG en els quals s’han in troduït un o m és gens d’una es pècie diferent .
L’enginyeria genètica engloba totes les tècniques actuals que ens permeten manipular l’ADN dels organismes vius i obtenir, com a resultat, organismes modificats genèticament (OMG).
Tecnologia de l’ADN recombinant
La tecnologia de l’ADN recombinant consisteix a introduir un fragment d’ADN d’un organisme en el material genètic d’un altre organisme.
plasmidi
E. coli
S’utilitza un plasmidi bacterià per introduir el fragment escollit. Es talla el plasmidi amb un enzim de restricció.
dianes de restricció
2 3 plasmidi recombinant
cèl·lules bacteria· nes amb la còpia del gen modificat.
21.
Se selecciona el fragment d’ADN que ens interessa i es talla amb enzims de restricció que actuen com unes tisores en seqüències concretes d’ADN.
1
L’enzim lligassa unirà el fragment d’ADN amb el plasmidi, gràcies al fet que els extrems generats pels enzims de restric· ció encaixen perfectament.
4 reproducció del bacteri
El plasmidi recombinant, amb l’ADN que ens interessa, s’introdueix en el bacteri i així s’anirà transmetent a la descendència.
La tecnologia de l’ADN recombinant té moltes aplicacions. Busca exemples d’aquestes aplica· cions en els camps següents:
Medicina Agricultura Ramaderia Bioremediació Combustibles
48
2 TAT UNI
Clonació La clonació consisteix a obtenir còpies idèntiques d’un organisme, d’una cèl·lula o d’una molècula, amb l’enginyeria genètica. Generalment parlem de dos tipus de clonació: la clonació terapèutica i la clonació reproductiva
En la clonació terapèutica es fan còpies idèntiques de cèl·lules mare amb finalitats terapèutiques; és a dir, amb la manipulació genètica de les cèl·lules mare s’obtenen cèl·lules o teixits per tractar malalties o fer trasplantaments d’òrgans compatibles. Cèl·lules mare
mesoderm
múscul cardíac
Ovella femella
ectoderm
glòbuls vermells
Cèl·lula del cos provinent de l’ovella A
cèl·lules de la pell
Extracció de l’ADN
A
endoderm
cèl·lules hepàtiques neurones
cèl·lules alveolars
En la clonació reproductiva s’obte· nen individus idèntics a l’original. Les aplicacions d’aquest tipus de clona· ció són la recuperació d’espècies en perill d’extinció o l’obtenció d’animals amb característiques determinades. Ovella d’acollida
C Ovella femella
Òvul extret de l’ovella B
La cèl·lula ADN de l’ovella fusionada es A fusionat converteix en un amb l’òvul sense embrió que es nucli de l’ovella col·loca a l’úter de donant B la mare d’acollida
B
Extracció del nucli de l’òvul El xai és un clon de l’ovella A.
49
UNI TAT 2
Tècnica de la reacció en cadena de la polimerasa (PCR) La PCR (de l’anglès polymerase chain reaction) és una tècnica que permet obtenir moltes còpies d’ADN en poc temps i a par· tir d’una quantitat molt petita d’ADN. Aquesta tècnica s’utilitza molt en medicina per diagnosticar malalties. També s’utilitza en medicina forense per determinar la paternitat o conèixer la identitat d’un delinqüent. El diagnòstic a través de PCR també és útil per detectar malalties causades per alteracions en l’ADN, com ara les malal· ties hereditàries, però, així mateix, per diagnosticar malalties infeccioses, ja que permet detectar la presència del material genètic de l’agent infecciós en el nostre organisme. Per això, la PCR s’ha utilitzat com a mètode de diagnòstic de la Covid-19, la malaltia causada pel virus SARS-CoV-2. La PCR consta de tres passos, que es repeteixen successivament un nombre determinat de cicles.
Desnaturalització
Alineament
ADN polimerasa
Elongació
22.
Desnaturalització: augmentant la temperatura a 95°C se sepa· ren les dues cadenes d’ADN.
Alineament: S’utilitzen frag· ments curts d’ADN, anomenats encebadors o primers, que són complementaris a la cadena motlle en la regió que volem amplificar. Elongació: l’ADN polimerasa col·loca els nucleòtids comple· mentaris en la cadena motlle.
Si parteixes d’una còpia d’un gen, quantes n’obtindràs si fas una PCR de 6 cicles?
• Generalment, en una PCR es fan 30 cicles. Quantes còpies obtindries en aquest cas? • Observa l’esquema dels passos de la PCR i digues quants tipus d’encebadors s’utilitzen en una PCR. • Com amplifiquem un fragment concret d’ADN d’una mostra que conté tot el genoma d’una orga· nisme?
50
2 TAT UNI
Seqüenciació i genoma humà El desenvolupament de les tècniques de se· qüenciació que permeten obtenir l’ordre de nu· cleòtids que conformen el material genètic, va permetre seqüenciar el genoma sencer de molts organismes. L’any 1990 es va iniciar el projecte Genoma Humà, que va finalitzar el 2003 amb la publicació de la seqüència de tots els cromosomes de la nostre espècie. Gràcies a aquest projecte, avui co· neixem tots els nostres gens i podem estudiar-ne la relació amb les malalties.
23. Busca informació i contesta les preguntes següents: • Quants nucleòtids té el nostre genoma?
• Quants gens té l’espècie humana?
• Quin percentatge de variació hi ha entre el genoma del ximpanzé i el nostre?
• Quin percentatge del nostre ADN correspon a gens?
24. Com has vist, els avenços de l’enginyeria genètica serveixen per millorar aspectes de la nostra vida com ara l’obtenció de collites més grans i aliments amb millors valors nutritius, el desenvolupament de noves teràpies per curar malalties, l’obtenció de nous medicaments per tractar certes malalties, etc. No obstant això, aquest camp ha despertat certs recels, des del punt de vista de la bioètica, ja que la manipulació genètica pot presentar certs inconvenients. A partir del que heu vist i d’altres in· formacions que podeu buscar, feu un debat a classe sobre l’ús dels transgènics i el seu efecte en la salut humana i en els ecosistemes.
tar, r contes e p t n e r tat om de l’apa n bon m s u s te é n u a g r A ?». s pre n cop, le QUÈ EN SABREM per sego ? SABEM «QUÈ EN
e un 4 No et preocupis si no pots escriur en totes les preguntes. ENDRE! ENCARA ET FALTA MOLT PER APR
51
UNI TAT 2
POSEM ORDRE A TOT EL QUE HAS APRÈS FINS ARA! 25. Per fer-ho, caldrà que elaboris un mapa conceptual. A continuació, tens els conceptes. Tu has de fer els requadres en l’ordre que creguis convenient i has d’escriure les paraules d’enllaç que faran de nexes d’unió. Herència biològica • caràcters hereditaris • gens • ADN • cromosomes • cèl·lules diploides cèl·lules haploides • al·lels • caràcter • dominants • recessius • homozigot • heterozigot cèl·lules sexuals • meiosi • ambient • genotip • fenotip • independent variabilitat • codominants • una sola còpia • dues còpies • mitosi
52
2 TAT UNI
un dels 10 descobriments més importants del segle XX de les aporVan haver de passar noranta anys des l’estructura tacions de Mendel perquè es descobrís fets més dels de l’ADN. Aquesta és la cronologia importants d’aquest descobriment:
7 1 863: Gregor Mendel va explicar els
patrons
Crick atson i Francis
LECTURA CIENTÍFICA
Història de l’ADN:
James D. W de l’herència. 7 1 869: Friedrich Miescher va aïllar, per ar nucleïna, primera vegada, l’ADN, que va anomen el nucli de la cèl·lula. i va descobrir que estava localitzat en la base, el sucre i el 7 1 919: Phoebus Levene va identificar ades nucleòtids i va fosfat que formen unes unitats anomen cadena de nucleòsuggerir que l’ADN estava format per una tids units mitjançant grups fosfats. va intentant trobar 7 1 928: Frederick Griffith, mentre esta umoniae –cosa que no va una vacuna contra l’Streptococcus pne uctura Model de l’estr introduint «fils de bacteió rtac apo gran una fer ick. va – Cr i guir n nse aco de Watso ). fith Grif de nt ime per (Ex ris» a ratolins amb la tècnica de difracció 7 1 937: William Astbur y va demostrar, lar. de raigs X, que l’ADN té una forma regu l’ADN aïllat era el i Maclyn McCarty van demostrar que 7 1 944: Oswald Avery, Colin MacLeod cromosomes i els gens. material amb el qual es formaven els s X) van obtenir klin (experta en cristal·lografia de raig 7 1 952: Maurice Wilkins i Rosalind Fran s X de l’estructura de l’ADN. unes bones imatges per difracció de raig ructura de l’ADN cis Crick van començar a examinar l’est Fran i son Wat ey Dew es Jam : 953 1 7 ni autorització de arribar Wilkins –sense coneixement a partir de les imatges que els va fer vegada, l’estructues imatges, van descriure, per primera Rosalind Franklin– i, a partir d’aquell ra de doble hèlix de l’ADN. «Molecular licar l’article, de només dues pàgines, pub va ure Nat sta revi la 3, 195 de ril l 25 d’ab 7E el qual va difondre e for Deoxyribose Nucleic Acid» amb Structure of Nucleic Acids: A Structur aquest descobriment. mai no van citar rebre el Premi Nobel de Medicina, però van kins Wil i k Cric , son Wat : 962 1 7 l’ADN. amentals per desxifrar l’estructura de fon ser van l qua la de ns acio stig inve Franklin, les i aquesta distinció i Nobel perquè es va morir l’any 1958 Rosalind Franklin no va rebre el Prem el guardó, però són vives en el moment en què s’atorga només es concedeix a persones que s companys. rebut, ja que va ser ignorada pels seu sempre quedarà el dubte de si l’hauria ucleic (ADN) va canviar El descobriment de l’àcid desoxiribon a) Investiga en què consisteix la tècnica científics de tot el món inper sempre la genètica. Actualment, egir corr la finalitat de de difracció de raigs X. vestiguen la manera d’editar l’ADN amb . b) Investiga en què va consistir errors i guarir malalties d’origen genètic la publicació de ri ersa Coincidint amb el 50è aniv l’experiment de Griffith. ure, el dia d’aquest descobriment en la revista Nat nal de l’ADN. 25 d’abril va ser declarat Dia Internacio
53
UNI TAT 2
Zona experimental
Estudiem la selecció amb Drosophila melanogaster Objectiu
Comprovar la selecció natural a partir de mosques mutants per un caràcter.
Primer llegeix el text de la pàgina 58, sob re co fa un informe de pràc m es perquè n’hauràs de re tiques, Fes fotografies de to dactar un. t el qu fent per tal d’incloure e vagis després, en el teu in les, forme.
Fonament teòric
Redacta una introducció que inclogui els conceptes següents: genotip, fenotip, ADN i mutació.
Material
Mosques Drosophila melanogaster, mosques Drosophila melanogaster mutants, pots de vidre de 10 x 5 cm amb el medi de cultiu, paper de filtre rectangular prisat, pinzell, èter, cotó i gasa.
Procediment • El primer pas és encreuar tres femelles verges no mutants de raça pura amb tres mascles de la soca mutant. Selecciona sis mosques i introdueix-les en un pot amb medi de cultiu (no t’oblidis de posar el paper de filtre prisat dins del pot). Tapa el pot. Al cap de cinc dies, observaràs que hi ha larves. Elimina les mosques de la generació P i deixa només les larves de la F1. Quin és el genotip i el fenotip d’aquestes mosques de la F1?
• S elecciona tres femelles i tres mascles a l’atzar d’aquesta generació i fica-les en un altre pot. Deixa que s’encreuin i, quan tinguis la generació següent, adorm les mosques; per aconseguir-ho, fes una bola amb el cotó, embolica-la amb la gasa i mulla-la amb èter. Col·loca aquesta bola a la boca del pot. D’aquesta manera, podràs comptar quants individus tens amb les característiques normals i quants de mutants. Separa les mosques mutants, que ja no faràs servir.
• Agafa tres mascles i tres femelles sense mutació (assegura’t que les femelles són verges), i posa-les
en un altre pot. Deixa que s’encreuin i torna a comptar quantes mosques hi ha de cada fenotip i torna a descartar —si n’hi ha— les mosques mutants. Si no tens cap mosca mutant, pots afirmar que l’al·lel ha desaparegut?
• Creus que es pot arribar a eliminar l’al·lel mutant? En cas afirmatiu, com es pot fer? R esultats
de fes els quadres En un full a part, e qu s encreuaments Punnett amb el servat. ltats que has ob has fet i els resu
Conclusions 54
Debat Comenteu, en tre tots, els re sultats obtinguts.
es? en el primer encreuament han de ser verg 1. Per què les femelles que fem servir P? ració encreuem en la gene 2. Quin és el genotip de les mosques que m dins del pot? pose que t 3. Quina finalitat té el paper prisa ment per tal d’eliminar l’al·lel mutant? reua l’enc 4. Per què cal repetir diverses vegades
2 TAT UNI
POSA’T A PROVA
1. En l’espècie humana, el gen que determina el color marró dels ulls domina sobre el que determina
el color blau. Un home d’ulls marrons i una dona d’ulls blaus tenen cinc fills, tres dels quals tenen els ulls de color marró i dos els tenen de color blau. Quins són els genotips de la mare, del pare i dels fills.
2. Digues quants cromosomes et sembla que tenen les cèl·lules humanes següents: un espermatozoi· de, una cèl·lula muscular, una cèl·lula cardíaca, un òvul, un òvul fecundat.
3. Pot aparèixer un caràcter, en un individu, quan cap dels progenitors no el presenta? Raona la resposta.
4. La forma dels raves pot ser allargada, arrodonida o ovalada. A partir de diversos encreuaments s’ob· serven els resultats següents:
allargats
rodons
ovalats
allargats x ovalats
159
0
156
ovalats x rodons
0
199
203
allargats x rodons
0
0
576
ovalats x ovalats
121
119
243
a) Determina el tipus d’herència i justifica el teu raonament.
b) Fes els quatre encreuaments que hi ha en la taula.
55
UNI TAT 2 5. Fes un estudi sobre la capacitat o no de cargolar la llengua longitudinalment, de tenir el dit polze recte o amb hiperextensi· bilitat, i de tenir el lòbul de l’orella separat o enganxat a la galta. Els individus positius són els que presenten el caràcter estudiat i els negatius, els que no el presenten. a) Entre els companys i companyes de classe, compta quants individus hi ha que són positius per a cada un d’aquests ca· ràcters i quants n’hi ha de negatius.
b) Predominen els positius o els negatius? Quina proporció hi observes?
c) Aquest caràcter, mostra diferències entre les noies i els nois?
d) Treu conclusions d’aquest estudi i raona les teves respostes.
6. Aquest arbre genealògic representa l’herència d’un caràcter de l’espècie humana. Els símbols ombrejats indiquen els individus afectats per aquest caràcter.
I 1 II
a) En un full a part, escriu el genotip de cada individu. b) Quina és la proporció que podem esperar entre els descendents de l’encreuament de l’individu III 1? Poden presentar aquest caràcter?
2
1
2
3
4
III 1
2
3
4
5
6
7
8
9
c) Quina és la proporció que podem esperar entre els descendents de l’encreuament de l’individu III 6? Poden presentar aquest caràcter?
7. El daltonisme depèn d’un gen recessiu lligat al cromosoma X. Si una noia de visió normal el pare de
la qual era daltònic es casa amb un noi de visió normal, quin tipus de visió pot presentar la seva des· cendència?
56
10
2 TAT UNI
8. La seqüència de bases d’una molècula d’ARNm és la següent: AUG AAU GUG
AGG
CCU
UAU
GUA
UUU
UGA
a) Escriu la doble cadena d’ADN que la va originar.
b) De les dues cadenes d’ADN, quina és la que va servir de motlle?
c) Consulta la imatge del codi genètic de la p. 45 i escriu la seqüència d’aminoàcids que es formarien.
9. En una consulta mèdica en què es fan radiografies, hi ha un cartell que avisa que qui estigui emba· rassada o ho podria estar, avisi abans de fer-se la prova. Per què creus que hi ha aquest avís?
10. Consulta el codi genètic de la pàgina 45 i escriu la seqüència d’ADN que la va originar:
ARNm
Metionina
Serina
Alanina
Glicina
Lisina
Isoleucina
Valina
Prolina
Serina
AUG
AGC AGU
GCG GCA GCC GUU
GGA GGG GGC GGU
AAG AAA
AUA AUC AUU
GUA GUC GUG GUU
CCU CCC CCA CCG
AGC AGU
ADN
11. Indica si les afirmacions següents són vertaderes o falses. a) Tots els organismes modificats genèticament (OMG) són transgènics. b) Un transgènic és un organisme que conté un fragment d’ADN procedent d’una altra espècie. c) La PCR és una tècnica que permet ampliar fragments d’ADN a partir de quantitats molt petites d’aquests. d) Un clon és una còpia idèntica d’una molècula, d’una cèl·lula o d’un organisme. e) Els enzims de restricció tallen l’ADN de manera inespecífica.
57
AM
BL ES TIC
UNI TAT 2 E TREBALL
M
PODCAST SOBRE L’ADN I LES MUTACIONS Et proposem un nou repte… En aquest cas, elaborar un podcast individual en el qual hauràs d’explicar, en un mi· nut, la importància de l’ADN i l’origen i les conseqüències que tenen les mutacions que s’hi produeixen. Caldrà que, entre tota la classe, mo· difiqueu aquells aspectes de la rúbrica que siguin necessaris per avaluar el podcast que teniu a la pàgina 28. Per exemple, heu de tenir en compte que, en aquest cas, és un treball individual. Cal que us poseu d’acord en tots els aspectes de qualitat que valorareu.
Ava l u a r p e r m i l l o r a r INDICACIONS PER FER UN INFORME DE PRÀCTIQUES Un informe de pràctiques és un document en què es fan explícites totes les etapes d’una investigació o estudi. Consta dels apartats següents: 0. Dades. Es poden posar com a capçalera de la primera pàgina de l’informe. Nom del Centre
Àrea/departament
Nom
Matèria
Títol de la pràctica
58
Curs
Professor/a
Data de lliurament
2 TAT UNI 1. Objectius. És un apartat especialment breu i concret en què s’indica el contingut. Cal explicitar les hipòtesis de partida. Respon a la pregunta «Què vull aprendre?». 2. Material. És una llista de tot el material i dels reactius necessaris per fer la pràctica. Quan es fa servir un instrument per primer cop, es recomana incloure’n un dibuix esquemàtic o una fotografia. En el cas dels reactius, és fonamental indicar, a més a més de les quantitats, la concentració. Respon a la pregunta «Què he fet servir?». 3. Fonament teòric. Inclou els conceptes teòrics necessaris per fer la pràctica i, si és el cas, les equa· cions, els teoremes i els principis que s’aplicaran en la realització i la interpretació de la pràctica. Respon a la pregunta: «Quins coneixements teòrics necessito saber?». 4. Procediment experimental. Hi consten, detalladament, tots els passos que se segueixen per fer l’ex· periment. Cal pensar que, seguint el teu procediment, qualsevol persona el podria fer si seguís les teves indicacions. Si cal, hi pots incloure algun esquema o un dibuix. Respon a la pregunta «Com ho he fet?». 5. Resultats. Hi consten els resultats explicats de manera breu, però molt clara. Sempre que sigui pos· sible, els resultats es presentaran en forma de taula, amb les unitats corresponents. Si cal fer algun gràfic, s’ha d’utilitzar sempre paper mil·limetrat o un full de càlcul. És important recordar que la variable independent s’ha de col·locar en l’eix de les abscisses i la dependent, en l’eix de les ordena· des. Respon a la pregunta «Què hem obtingut?». 6. Debat. En aquest apartat cal comentar els resultats: per què s’han obtingut i si són els esperats o no. En cas que no siguin els esperats, cal raonar els motius, que poden ser diversos: un error experi· mental, un mal ús d’algun instrument o la ruptura accidental del material, etc. Respon a la pregunta «Per què he obtingut aquests resultats?». 7. Conclusions. Les conclusions es redacten sempre en forma de punts i són un resum dels resultats obtinguts. Han d’estar relacionades amb l’objectiu plantejat en fer la pràctica. Respon a la pregunta «Què he après?». 8. Fonts documentals. És una relació de totes les fonts documentals utilitzades per fer la pràctica i per redactar l’informe corresponent.
Recomanacions generals • N o enquaderneu ni subjecteu l’inf orme amb clips. N’hi ha prou de clavar-hi una sola grap a. • Si té poques pàgines, no cal que feu un índex. • No hi intercaleu fulls en blanc i, si pot ser, imprimiu-lo a dues cares per estalviar paper o, millor encara, lliu· reu-lo digitalment. • Feu servir una lletra de 12 punts amb un interlineat d’1,5. • Utilitzeu un estil i un llenguatge científics; és a dir, sigueu breus i concrets. Penseu que de veg ades un croquis pot substituir tot un paràgraf.
59
UNI TAT 2
Com puc aprendreILLOR? MÉS I M
Planificar per triomfar! Com que cada cop sabem més coses sobre el funcionament del cervell, podem amortitzar millor el temps que dediquem a l’estudi. Molts aspectes eren evidents i amb el temps han passat de generació en generació com a «tècniques» que tenen resultats positius a l’hora d’estudiar, però d’altres no tenen cap mena de fonament científic. (Dedicarem un capítol a aquest tema.)
Un aspecte que la neurociència sí que ha pogut demostrar com a vàlid és que estudiar de manera espaiada, amb períodes de descans, és molt més efectiu que fer-ho tot seguit. Imagina que t’has de preparar un tema al qual vols dedicar, per exemple, sis hores. No serà el mateix fer tres hores un dia i tres l’endemà i el tercer fer la prova, que planificar les hores i, entremig, deixar dies de descans. Per exemple: Si el dilluns has estudiat una hora i mitja, i dimarts descanses, el dimecres, abans de començar, has de fer un esforç per recor· dar el que vas estudiar dilluns; recordar-ho sense mirar... s’entén. No es tracta de rellegir-ho, ni de consultar el llibre; es tracta que facis l’esforç perquè, com més gran sigui, millor recordaràs després el que has estudiat. Si et sembla que ho has oblidat tot, però ets capaç de recordar alguna cosa, això ja voldrà dir que ho saps bé. Es tracta d’intentar-ho de debò; no has de mirar ni els apunts ni el llibre. Has de fer un esforç encara que, en un primer moment, et sembli que no et ve res a la ment. I després, el dia que descansis, si dorms bé i no t’estresses, consolidaràs l’aprenentatge molt millor. I cada dia així!
dilluns —> 1,5 h dimarts —> descans
dimecres —> 1,5 h dijous —> descans divendres
—>
1,5 hores
dissabte —> descans
diumenge —> 1,5 hores …
i dilluns, la prova.
Ara mira tota la unitat i fes una planificació semblant a l’anterior abans de començar a estudiar i escriu-la a continuació.
I ara, posa-ho en pràctica. Els resultats et sorprendran!
Com més ràpid estudies, més ràpid oblides!
Estudiar espaiadament i més a poc a poc ajuda a aprendre més i millor!!
s Contesta, per tercer i últim cop, les pregunte REM?». de l’apartat «QUÈ EN SABEM? QUÈ EN SAB
60
pondre amb un 3 o un 4 a totes En aquest moment hauries de res cal. què pots fer. Demana ajuda si et les preguntes. Si no és així, pensa