Onkološko genetsko testiranje zmanjšuje umrljivost zaradi raka

So rakava obolenja v vaši družini močno razširjena? V tem primeru morda sodite med kandidate za t. i. onkološko genetsko testiranje.

BESEDILO: KARMEN JORDAN, FOTO: DREAMSTIME

Med najpogostejše vrste rakov, za katere se izvaja tovrstno testiranje, sodita rak jajčnikov in dojk. Tu sta še posebej pomembna dva gena, in sicer BRCA1 ter BRCA2. Pri ženskah z mutacijo enega izmed omenjenih genov namreč obstaja povečano tveganje za to, da zbolijo za rakom dojk ali jajčnikov. Tako je potrebno zelo natančno spremljanje in izvajanje preventivnih ukrepov, ki omogočajo zgodnje odkrivanje bolezni, če bi se ta zares razvila. Obstaja pa tudi možnost preventivne odstranitve dojk in/ali jajčnikov. Predvsem odstranitev jajčnikov je skorajda univerzalno priporočilo nosilkam okvarjenega gena BRCA1 ali BRCA2, saj trenutno za to vrsto raka žal še ne obstajajo metode, ki bi omogočale odkrivanje v zgodnjih fazah.

Genetsko testiranje sicer ni pomembno le za ugotavljanje tveganja pri sicer zdravih posameznicah in posameznikih, ampak ima vse pomembnejšo vlogo tudi pri izbiri najustreznejšega poteka zdravljenja pri ljudeh, ki so že zboleli za rakom. Pri bolnicah z rakom, pri katerih je bila odkrita mutacija enega izmed genov BRCA, se tako na primer priporoča obojestranska odstranitev dojk. V primeru raka jajčnikov oziroma ponovitve te vrste raka pa je

lahko informacija o tem, da je bolnica nosilka okvarjenega gena BRCA, zelo dragocena pri izbiri najprimernejših zdravil. Hkrati je seveda treba upoštevati še to, da odkrita mutacija gena BRCA pri bolnicah z rakom dojk pomeni tudi povečano tveganje za raka jajčnikov, velja pa tudi obratno – mutacija pri ženskah, pri katerih je bil diagnosticiran rak jajčnikov, predstavlja večjo možnost, da oseba zboli tudi za rakom dojk.

TESTIRANJE V SLOVENIJI

V Sloveniji se testiranje izvaja v sklopu Ambulante za onkološko genetsko svetovanje na Onkološkem inštitutu Ljubljana. Doc. dr. sc., B, Mateja Krajc, dr. med., spec. klinične genetike in javnega zdravja, Ana Blatnik, dr. med., spec. klinične genetike, ter dr. Ksenija Strojnik, dr. med., spec. internistične onkologije in specializantka klinične genetike, ki so del multidisciplinarnega tima, ki izvaja dejavnosti v omenjeni ambulanti, so se prijazno odzvale na naše povabilo in odgovorile na nekaj vprašanj.

Kako dolgo že obstaja možnost onkološkega genetskega testiranja pri nas? Koliko ljudi je bilo doslej vključenih v tovrstno testiranje? Je morda mogoče podati kakšno oceno, v kolikšni meri so ti testi pripomogli k zmanjšanju umrljivosti zaradi različnih vrst raka?

Že pred dvajsetimi leti se je na Onkološkem inštitutu Ljubljana skupina entuziastov zavzela za intenzivnejši razvoj onkološkega genetskega svetovanja in testiranja. V dvajsetih letih delovanja smo obravnavali več kot 8000 posameznikov iz več kot 4900 družin.

Onkogenetsko svetovanje in testiranje je na Onkološkem inštitutu organizirano v okviru redne multidisciplinarne zdravstvene dejavnosti. Tim sestavljajo zdravniki različnih specialnosti (klinični genetik, kirurg, radioterapevt, internist onkolog, ginekolog,

Telo v harmoniji! Telo v harmoniji!

16.ALTERMED

celjski sejem, 13./14.-15. marec 2020 Sejem zdravega načina življenja Sejem zdravega načina življenja

v ISTEM TERMINU POTEKAJO TUDI SEJMI: 43. APISLOVENIJA 19. POROKA 1. SVET RIBOLOVA 25. FLORA 5. KULINART 5. FESTIVAL KAVE SLOVENIJA

radiolog, patolog, pediater ...), medicinska sestra, molekularni biolog in klinični psiholog.

Genetsko presejanje visoko ogroženih omogoča preprečevanje in zgodnje odkrivanje določenih vrst raka vseh obravnavanih, ki so določeno genetsko okvaro podedovali. To je tudi končni cilj genetskega testiranja. Zato je tako pomembno, da je obravnava podprta z dokazi in da nenehno sledimo novostim tega področja. Le tako lahko dosežemo vpliv na zmanjševanje umrljivosti zaradi teh rakov in boljše preživetje tistih, ki jim raka odkrijemo s presejanjem v nižjih stadijih. Večje mednarodne raziskave so namreč že pred leti, predvsem pri nosilkah okvar genov BRCA, dokazale vpliv kirurških preventivnih ukrepov na zmanjšanje umrljivosti zaradi določenih rakov.

Pomemben preboj za onkološko genetiko se je zgodil pred več kot petindvajsetimi leti, ko sta bila odkrita gena BRCA1 in BRCA2. S tem se je začelo obdobje, ko so lahko na podlagi genetskih izvidov v družinah, kjer se rak dojk in jajčnikov pojavljata pogosteje, ter pri mlajših omogočili genetsko testiranje bolnih, da so lahko ustrezno svetovali zdravim glede preventive. Prav tako se je vzporedno razvijala tehnologija, ki je to znanje prenesla tudi v zdravljenje nosilcev mutacij na genih BRCA1 in 2. Poznavanje biologije tumorjev, ki nastanejo zaradi prirojenih genetskih okvar, je vsak dan boljše in prav tumorji, kjer so okvarjeni geni BRCA, predstavljajo uporaben model, na podlagi katerega danes razvijajo nova zdravila v sklopu dednih sindromov in širše.

Pet let po odkritju genov BRCA smo na Inštitutu že začeli omogočati genetske posvete in testiranja družinam, kjer se rak dojk in jajčnikov pojavljata pogosteje. Skupina strokovnjakov OI je takrat sodelovala s Svobodno univerzo v Bruslju (Vrije Universiteit Brussel), kjer smo pod vodstvom prof. dr. Jacquesa De Grèva za Onkološki inštitut do leta 2008 brezplačno testirali poslane vzorce. Že v samem začetku smo ustanovili multidisciplinarni tim, ki se je na tem področju ves čas dodatno izobraževal, krepili smo dejavnost ter povzemali dobro prakso iz tujine.

Eden večjih strokovnih dosežkov je bilo povabilo za sodelovanje v evropski mreži za redke bolezni za področje genetskih tumorjev (ERN Genturis), ki deluje pod okriljem Evropske komisije, v kateri sodelujemo od leta 2016.

Se ženske, pri katerih je bila odkrita mutacija gena BRCA1 ali BRCA2, pogosto odločijo za preventivno odstranitev dojk ali jajčnikov (še posebej če je to ukrep, ki ga priporoča tudi konzilij)?

Pred nekaj leti, ko smo zadnjič opravili analizo, je bilo posameznic, ki so se odločile za preventivno odstranitev dojk, približno 30 %, za odstranitev jajčnikov in jajcevodov pa se odločajo praktično vse. Pri raku jajčnikov namreč nimamo na voljo alternativnega ukrepa, ki bi bil učinkovit – torej nimamo presejalnega testa, s katerim bi tega raka lahko zgodaj odkrivali. Zato je operacija edini ukrep, ki lahko prepreči raka. Trenutno pripravljamo novo analizo, kjer bomo raziskovali tudi, kaj so dejavniki, ki bi lahko vplivali na te odločitve.

Ali je mogoče tudi testiranje za genske mutacije, ki so povezane s povečanim tveganjem za druge vrste raka, poleg tistih, naštetih na vaši spletni strani (torej poleg raka dojk in jajčnikov, dednega nepolipoznega raka debelega črevesa ter družinske oblike kožnega melanoma)?

Seveda. Trenutno obravnavamo poleg družin s sumom na dednega raka dojk in/ ali jajčnikov tudi posameznike in družine s sumom na sindrom Lynch (dedni nepolipozni rak debelega črevesa in danke), družinske polipoze, kot tudi vse druge, redkejše oblike dedno pogojenih sindromov za raka (npr. sindrom Cowden, Peutz-Jeghers, Li-Fraumeni in drugi). Napotnico izda zdravnik specialist, ki obravnava posameznika in posumi, da bi se raki v družini lahko pojavljali v sklopu katerega od danes znanih dednih sindromov, torej tudi tistih, ki so zelo redki. Če se zdravnik, ki obravnava posameznika oziroma družino, ne more odločiti, ali bi bila smiselna obravnava pri nas ali ne, priporočamo, da se pred napotitvijo obrne na našo ambulanto.

Kako dobro pa so družinski zdravniki in zdravniki specialisti sploh seznanjeni s to možnostjo ter kako dobro so usposobljeni za prepoznavanje rizičnih posameznic in posameznikov, pri katerih bi bilo smiselno tovrstno testiranje?

Družinski zdravniki so vsako leto bolje seznanjeni z možnostjo onkološkega genetskega svetovanja in testiranja. Še posebej dobro poznajo našo dejavnost zdravniki specialisti, ki potrebujejo genetski izvid za načrtovanje zdravljenja. Število napotitev nenehno narašča, prav tako je število ustrezno napotenih vsak dan večje. Za zdravnike na primarnem in sekundarnem nivoju zdravstvenega varstva pripravljamo redna obvestila o novostih, jih objavljamo v zdravniških revijah, prav tako se nanje obračamo z neposrednim obveščanjem po pošti. V zadnjih nekaj letih pa je tudi zaradi znane igralke Angeline Jolie, ki je javno razkrila svoj genetski status, po vsem svetu naraslo zanimanje pacientov, ki se velikokrat naročajo na lastno pobudo.

Nam lahko za konec zaupate še, kakšna je trenutna povprečna čakalna doba za tiste, ki izvida ne potrebujejo za načrtovanje zdravljenja oziroma ne zahtevajo prednostne obravnave?

Vse napotene posameznike na enoti skrbno triažiramo. To pomeni, da analiziramo njihova družinska drevesa, še preden so povabljeni na prvi posvet. Tisti, ki potrebujejo izvid za načrtovanje zdravljenja, so na vrsti takoj. Posamezniki, kjer sklepamo, da je več kot 10 % verjetnosti, da so nosilci genetske okvare, so na obravnavo praviloma povabljeni v roku 3–12 mesecev. Za vse ostale, kjer smo po preverbi družinskega drevesa ugotovili, da test ni indiciran, pa je čakalna doba lahko tudi več kot dve leti. Želimo si, da bi bili kadrovska in prostorska stiska, zaradi katerih nastajajo čakalne dobe, na oddelku rešeni čim prej. Radi bi vsem napotenim, ne le bolnikom, ki potrebujejo testiranje zaradi zdravljenja, obravnavo ponudili v priporočenem času. Sprejemljiva čakalna doba je namreč glede na evropski konsenz 2–6 mesecev.