REVISTA Síndrome de Rubinstein-Taybi
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A Raríssimas é uma associação que tem como principais objetivos ajudar aqueles que, assim como o nome indica,sofrem de doenças raras. Isto provoca uma maior quantidade de trabalho, ou seja, vai ser necessário mais apoio e ajuda por parte de todos. Se hoje em Portugal se fala deste tipo de doenças é devido a esta instituição que se sacrifica para lutar la do a lado com as pessoas que sofrem delas. Já muito tipo de mensagens rodearam esta instituição,variando diretamente com o conhecimento obtido, porém a mensagem que eles transmitem às pessoas é: “Não temos o “analgésico certo”, nem uma “varinha mágica” para a vossa dor, mas temos técnicos disponíveis para vos escutar e ajudar.”
REVISTA Síndrome de Rubinstein-Taybi Jornalismo Elaine Paoli Edição e Revisão Elaine Paoli Design e Programação Elaine Paoli
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Periodicidade Quinzenal Pesquisas Google Rua Beberibe,229-São Cristovão Belo Horizonte/Minas Gerais/Brasil Tel:(31)34217567/8656672 Email:elainepaoli58@gmail.com
EDITORIAL
REVISTA Síndrome de Rubinstein-Taybi Homenagem especial para uma Pessoinha mais do que ‘’ESPECIAL’’... GABRIELA FEDERICI Ela é o coração da cantina sobre rodas mais gostosa da cidade de São Paulo...Conheça a garota que venceu a deficiência e sonha se tornar a nova chef do pedaço!!! Chico Silva
REVISTA SĂndrome de Rubinstein-Taybi ROLANDO MASSINHA - Street Food https://www.facebook.com/pages/ROLANDO-MASSINHA-Street-Food/249782401760000
Gabi Massinha
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REVISTA Síndrome de Rubinstein-Taybi No dia 5 de maio recebemos um e-mail com o seguinte texto... “Olá. Gostaria de sugerir que vocês fizessem uma matéria sobre pessoas especiais. Eu acho que seria muito interessante. Sou uma pessoa especial. Tenho 24 anos e uma síndrome raríssima. Eu trabalho faz dois anos e oito meses. Na matéria poderia (sic) colocar que as pessoas especiais também podem trabalhar. Eu já vi uma garota com síndrome de Down trabalhando. ” A mensagem nos chamou a atenção. Na resposta solicitamos os contatos da remetente para uma futura entrevista. Qual não foi a nossa grata surpresa quando descobrimos quem era a autora do texto! Tratava-se de uma figura bem conhecida e querida da região. Falamos de Gabriela Federici, a Gabi, a simpática e eficiente assistente da Kombi do Rolando Massinha, a mais famosa cantina italiana sobre rodas da cidade. Ali o chef Rolando, com o auxílio da solícita Gabi, serve massas de comer de joelhos na esquina da Rua Caiubi com a av. Sumaré, em Perdizes.(São Paulo).
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REVISTA Síndrome de Rubinstein-Taybi Gabi sofre de uma doença rara, a Síndrome
de
Rubinstein Taybi, um distúrbio associado a uma
anomalia no cromossomo 16. Além de algumas deformidades físicas, o mal compromete o funcionamento do sistema cognitivo, provocando dificuldades de aprendizagem, concentração e raciocínio. A que mais aflige Gabi é a inabilidade para fazer contas, que se manifesta com mais intensidade no momento de dar troco para os clientes. Este foi um dos motivos que a fizeram reunir coragem para revelar sua condição. “Muitos clientes não sabem que eu sou especial. Às vezes, quando tem muito movimento, eu me confundo na hora de dar troco. Alguns ficam irritados. Eu sei das minhas dificuldades. Mas tenho imensa vontade de superá-las”, diz. Quem a vê montando pratos, preparando embalagens para viagem e cuidando do asseio da cuccina itinerante não tem a mínima dúvida disso. Seu patrão Rolando é um de seus maiores admiradores. “Ela é o motorzinho da Kombi. É uma pessoa especial para mim e para os nossos clientes. É a minha ‘’Gabi Massinha.” Parece não haver limites para essa garota de 24 anos, filha de um garçom com uma recepcionista, tenista nas
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Síndrome de Rubinstein-Taybi horas vagas e leitora fiel dos livros da escritora inglesa Sophie Kinsella, autora dos best sellers Os Delírios de Consumo de Becky Bloom e Mini Shopaholic. Seu próximo passo é ambicioso. Gabi quer cursar uma Faculdade de Gastronomia. Ao que tudo indica, a RST Kombi mais gostosa do pedaço vai ganhar uma nova chef. E que chef!!!
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REVISTA Síndrome de Rubinstein-Taybi Síndrome Rubinstein-taybi A RTS, também denominada de Rubinstein-Taybi, tratase de uma doença de origem desconhecida, caracterizada por deficiência mental acentuada, dedos das mãos e dos pés grossos e baixa estrutura. Quais as causas? A síndrome de Rubinstein-Taybi é uma condição rara que pode ser de natureza genética, mas cuja causa específica ainda não foi comprovada. No entanto, acredita-se que é devida a uma alteração no braço curto do cromossoma 16.
Quais os traços característicos da doença? * Baixa estatura; * Nariz pontiagudo; * Orelhas ligeiramente deformadas; * Palato curvado; * Cabeça pequena; * Sobrancelhas grossas ou curvadas; * Polegares largos e as vezes angulados; * Dedos dos pés grandes e largos; * Olhos inclinados para baixo com fendas antimongolóides;
REVISTA Síndrome de Rubinstein-Taybi * Marca de nascença vermelha na testa; * Articulações hiperextensíveis; * Pelve pequena e inclinada; * Excesso de cabelos; * Nos meninos normalmente os testículos não descem; * Comportamento estereotipado: batem palmas ou ba lançam o corpo quando nervosas ou ansiosas; * Atraso Mental (apesar de estar directamente associado a RTS a gravidade do mesmo pode variar de criança para criança).
Dr. Rubinstein-Jack Herbert Rubinstein /Pediatra americano, nascido em 1925, morreu 03 de Julho de 2006 e sua esposa Marlene H. Rubinstein, nasceu 1934 e morreu 27 de junho de 2006.
Dr. Taybi Pediatric radiologista, nascido 1919, morreu 07 de agosto de 2006.
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REVISTA Sﾃｭndrome de Rubinstein-Taybi RTS COM MUITO ORGULHO...
DEPOIMENTO PRISCILA Mﾃウ DA ESTER...
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Hoje faz 1 ano que ela começou a andar. Tinha um diagnostico que ela poderia andar, mas não menos do que os 5,8 ou 10 anos de vida. Lembro que sai do consultório e até chegar no carro eu dizia para mim mesma que eu não poderia chorar perto dela. Descendo a Rebouças ela dormiu ai eu chorei, vim o trajeto até o Embu em um choro que eu não conseguia controlar, me imaginando empurrando uma cadeira de rodas além da falta de liberdade dela junto com outras crianças. Mas Deus guarda os que ele ama e eu entreguei a Ester no altar do Senhor, então o zelo e somente Dele. Lembro como se fosse hoje o que ela fez para andar, se soltou da cadeira deu três passos e foi ao chão, simplesmente se levantou e andou, seu foco era um brinquedo ela foi até ele. Na hora eu não estava com câmera, eu só perguntei para ela" Vc está andando menininha?" Ela me olhou com aquele ‘’Olhar de Ester ’’, e só me faltou falar "E lógico!" Não sabia se chorava, se agradecia a Deus, se ligava para o Neurologista e diria que ciência e fé não se misturam, e a minha fé mais uma fez venceu se ligava para o pai, então eu abri e fechei os olhos, pois achei que estivesse sonhando, graças á Deus eu não estava sonhando, mas Deus estava realizando um sonho meu, ela estava andando.Então agradeci á Deus, chorei, enchi ela
REVISTA Síndrome de Rubinstein-Taybi de beijo e liguei para o pai. Neurologista? Na consulta do dia 25/07/2012 a Ester foi andando pelo corredor encontrar com ele na porta do consultório. O que nós ouvimos da parte dele enquanto ele parabenizava ela? " Ester, vc fez eu mentir para os seus pais." Hoje temos outras preocupações, estou com uma preocupação nova, que quando lembro o que a gastro me disse essa semana, respiro bem fundo, e lá vamos nós orar mais um pouquinho, pedir oração para os tios e tias da Teté. Eles sempre fazem uma corrente do bem. Nada melhor do que andar na areia da praia... isso quando ela não come a areia da praia...rs (22/07/2013)
REVISTA Síndrome de Rubinstein-Taybi RTS INCLUSÃO
Educação para todos e todas... A educação é um direito humano fundamental em si mesmo. A educação é essencial para o desenvolvimento humano e para garantir o gozo de outros direitos.
REVISTA Síndrome de Rubinstein-Taybi No entanto, o livre acesso à educação já não é considerado suficiente para garantir o direito à educação. Outros três requisitos devem ser tomados em consideração: *Oportunidades iguais: O Estado deve garantir não só o acesso igual mas oportunidades iguais para se ser bem sucedido(a). Isso significa que algumas crianças podem precisar de mais apoio e de condições especiais. As crianças surdas, por exemplo, têm o direito às condições necessárias de apoio à sua aprendizagem, como Língua Gestual, auxiliares auditivos e intérpretes quando preciso. Outros ajustes têm de ser feitos para todas as crianças que tenham necessidades especiais para que sejam incluídas nas mesmas escolas do que as outras crianças e tenham as mesmas oportunidades. As oportunidades iguais dizem respeito a outras situações que merecem atenção, como é o caso do uso da língua materna da criança, condições existentes para os trabalhos de casa, acesso aos livros e outros materiais, ou qualquer dificuldade de aprendizagem. A existência de oportunidades iguais é fundamental para combater a exclusão.
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*Educação de qualidade:
O Estado deve garantir o acesso igual a uma educação de qualidade. Frequentemente, existem dois tipos de escolas: de elite, com pessoal de alta competência e profissionalismo e infraestruturas de elevada qualidade; e para os pobres, sem os recursos humanos e materiais adequados. Deve ser garantido um ensino básico que seja comum até uma determinada idade e que promova o conhecimento e capacidades necessárias para o futuro.
REVISTA Síndrome de Rubinstein-Taybi De acordo com a definição da UNESCO, uma educação de qualidade deve ser baseada num quadro de direitos humanos e abordar áreas recentes como a diversidade cultural, multilinguismo na educação, paz e não violência, desenvolvimento sustentável e competências para a vida.
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REVISTA Síndrome de Rubinstein-Taybi *Educação para o pleno desenvolvimento humano:
Todos e todas temos o direito a uma educação que não seja apenas aprender a ler, escrever e calcular. A Declaração Universal dos Direitos Humanos afirma explicitamente que a educação deve “visar à plena expansão da personalidade humana e ao reforço dos direitos do homem e das liberdades fundamentais e deve favorecer a compreensão, a tolerância e a amizade entre todas as nações e todos os grupos raciais ou religiosos (…)”. A Convenção sobre os Direitos da Criança afirma ainda, sobre o tipo de educação a que todas as crianças têm direito, que esta deve: “Promover o desenvolvimento da personalidade da criança, dos seus dons e aptidões mentais e físicos na medida das suas potencialidades” e “preparar a criança para assumir as responsabilidades da vida numa sociedade livre, num espírito de compreensão, paz, tolerância, igualdade entre os sexos e de amizade entre todos os povos, grupos étnicos, nacionais e religiosos e com pessoas de origem indígena”. A educação é em si mesmo um direito e um dever. Para compreender melhor a obrigatoriedade da educação e a sua importância é importante confrontar as crianças com
REVISTA Síndrome de Rubinstein-Taybi a realidade de outras crianças que não têm acesso à educação e constatar como essa privação pode afetar as suas vidas no presente e futuro.
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REVISTA Síndrome de Rubinstein-Taybi Inclusão escolar Na construção de um projeto inclusivo para a sociedade brasileira, durante anos, os profissionais da área da educação lutaram para a inclusão de crianças deficientes na escola regular. Ha uns 12 anos, 90% dos matriculados frequentavam instituições de classes especiais. A inclusão escolar vem para negar toda a exclusão praticada durante todos esses anos com o portador de deficiência e para valorizar a sua aprendizagem, viabilizando um processo de aceitação do que é diferente dos padrões de uma sociedade preconceituosa e valorizando as diferenças. Até chegar os dias de hoje, a atual sociedade passou por muitas fases, sendo que era de extrema exclusão com as pessoas deficientes. Para Sassaki (1997 p.16), “A sociedade, em todas as culturas, atravessou diversas fases no que se refere às práticas sociais. Ela começou praticando a exclusão social de pessoas que por causa das condições atípicas não lhe pareciam pertencer à maioria da população”.
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REVISTA Síndrome de Rubinstein-Taybi O deficiente foi muito discriminado na história da humanidade, sempre foi visto como um castigo para aquela família que tinha um filho deficiente. Durante muitos séculos, eles não tiveram direito nenhum na nossa sociedade, as famílias os escondiam por vergonha, mas esse cenário, com muita dedicação e esforço, vem mu dando em prol do deficiente. Ele está sendo um ser humano participativo e atuante na sociedade atual, mesmo ainda existindo muito preconceito. A necessidade de incluir o deficiente na sociedade e a integração no processo escolar, através da educação inclusiva, é fundamental para inserir o deficiente no meio social. Ensinar é comprometer-se com o outro que não é mais um indivíduo excluído e sim alguém que precisamos para construir a sociedade que queremos formar. Estamos vivendo uma mudança em relação às pessoas com deficiência, elas estão sendo vistas como um ser humano. Mas o deficiente ainda é muito discriminado, devemos combater esse preconceito com informações. Para Fonseca (1995 p. 24), “A noção de deficiente não é objetivada, mas revela antes um complexo de superioridade que se multiplica em sociedades ignorantes. É preciso combater a ignorância e os preconceitos nes tes e em outros planos, estando aqui a importância da informação no campo da deficiência”.
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A inclusão escolar desafia a uma mudança de atitude e devemos preparar as nossas escolas para uma convivência harmônica e respeitosa, sendo um importante papel da educação inclusiva. Para existir mudanças, deve haver novas formas de pensar e de organizar a realidade. Inclusão são acúmulos históricos que implicam na transformação da sociedade. A criança com deficiência tem que estar inclusa nas escolas regulares, visando um melhor relacionamento com as demais crianças e não tendo mais uma ideia de que o deficiente é um ser incapaz. O deficiente tem limitações, mas é capaz de muito quando incentivado.
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Segundo Fonseca (1995 p. 09), “O deficiente pode não ver, mas não tem dificuldades em orientar-se ou em fazer música. Não ouve, mas escreve poesia. Não aprende matérias escolares, mas pode ser excepcional numa atividade profissional ou num desporto”. A criança deficiente já é discriminada pela sociedade, e na escola, é necessário incluí-la, mas sempre respeitando as suas limitações. (*) Magale T. R. de Campos, pedagoga e especialista em Educação Especial
REVISTA Síndrome de Rubinstein-Taybi Visite a APART(Portugal)
http://www.apart-pt.org/
http://criancagenial.blogspot.com.br/2008/05/crianas-especiais-sndrome-de-rubinstein.html
NORMAL É SER DIFERENTE É um cantinho onde poderemos trocar idéias sobre o desafio da inclusão das crianças com Síndrome de Down e outras deficiências na sociedade. http://www.dihitt.com/barra/sindrome-rubinstein-taybi
REVISTA Síndrome de Rubinstein-Taybi RST INFORMAÇÃO IMPORTANTE
ANESTESIA EM PACIENTE COM SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI. RELATO DE CASO Tema Livre - 51º Congresso Brasileiro de Anestesiologia, 9º Congresso Luso-Brasileiro de Anestesiologia e 1º Congresso de Dor da Sociedade Brasileira de Anestesio logia. Carlos R D Oliveira*, Luciana Elias Serviço de Anestesiologia do Hospital Universitário da Universidade Federal de Santa Catarina
REVISTA Síndrome de Rubinstein-Taybi Introdução – A Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) é uma doença genética rara ocasionada por mutação do cromossoma 16, caracterizada por retardo mental, anor malidades craniofaciais e hálux e polegares largos e grandes. O objetivo deste relato é apresentar a conduta anestésica em um paciente portador da Síndrome de Rubinstein-Taybi submetido à cirurgia odontológica. Relato do Caso – Paciente do sexo masculino, 9 anos, 28 kg, admitido para extração de dentes anormalmente posicionados. Ao exame físico o paciente apresentava fácies típica com microcefalia, hipertelorismo, maxila hipoplásica e retrognatia.Exames complementares dentro da norma lidade. Encaminhado à sala de cirurgia acompanhado da mãe, sem medicação pré-anestésica. Foi preparado material para via aérea difícil e monitorizado com estetoscópio precordial, cardioscópio, pressão arterial nãoinvasiva e oxímetro de pulso. Indução anestésica sob máscara facial com O2 e sevoflurano e realizada venóclise com cateter 22G. Realizada laringoscopia prévia com lâmina curva (Cormack II) e a seguir intubação por via nasal, com auxílio de uma pinça de Magill, com tubo 5,5 sem balonete.
REVISTA Síndrome de Rubinstein-Taybi A manutenção da anestesia foi realizada com O2, N2O e sevoflurano e a ventilação foi assistida com sistema de Bain. A duração do ato anestésico-cirúrgico foi de 60 min, mantendo durante todo o procedimento estabilidade hemodinâmica sendo extubado após aspiração das vias aéreas e presença dos reflexos protetores. Encaminhado a SRPA, preencheu todos os critérios para alta em regime ambulatorial. Discussão – O fenótipo da SRT pode variar muito podendo ocorrer cardiopatias congênitas em 33% dos pacientes. Por suas malformações ou investigações diagnósticas, mui tos pacientes com SRT necessitarão de anestesia, devendo-se fazer uma avaliação pré-anestésica adequada, para melhor determinação da condição clínica do paciente e dos riscos associados, e estar preparado para via aérea difícil, broncoaspiração e risco de descom pensação cardiovascular devido às cardiopatias congê nitas. A succinilcolina deve ser evitada nestes pacientes pois é responsabilizada pelo aparecimento de taquicar dia supraventricular, contrações atriais e ventriculares prematuras. Referências – 01. Isayama S, Nakayama R, Sakamoto M et al – General anesthesia for an infant with Rubinstein-Taybi syndrome. Anaesthesia, 1995;50:37-38
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Doenças raras são detalhadas em livro que é lançado durante Congresso de Genética
Doenças Raras de A-Z é o nome do livro que acaba de ser lançado no XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica pela AMPS (Associação Paulista de Mucopolisacaridose). A publicação disponibiliza informação sobre doenças consideradas raras e que atingem cerca de 13 milhões de brasileiros, segundo estudo dados da INTERFARMA. Segundo informações da AMPS, grande parte das doenças raras são patologias de origem genética e não possuem protocolo para diagnóstico e tratamento pelo SUS e o livro vem para responder a uma demanda da sociedade civil e comunidade médica por mais informa ções sobre o assunto.
REVISTA Síndrome de Rubinstein-Taybi Ele tem como objetivo disponibilizar informações válidas para a comunidade médica e sensibilizar os tomadores de decisões e formuladores de políticas públicas sobre a importância do tema. Como objetivos de longo prazo, os autores da publicação esperam que os brasileiros passem a ter acesso ao diagnóstico e ao tratamento dessas doenças.
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REVISTA Síndrome de Rubinstein-Taybi A elaboração da obra envolveu mais de 60 especialistas de diferentes áreas e foi coordenada pelo médico geneticista Charles Marques Lourenço da Universidade de São Paulo de Ribeirão Preto e teve o prólogo dedicado pelo Ministro da Saúde, Alexandre Padilha. “Com certeza, essa publicação vem para ajudar milhares de famílias que sofrem com a falta de diagnósticos e informação sobre as doenças de seus filhos e familiares”, diz Lourenço. “Esta obra foi feita com muita dedicação e carinho por especialistas nas patologias, para poder levar a informa ção todos os que dela precisam. É um marco no seara das doenças raras. E também só o começo”, diz a fundadora e Presidente da APMPS, Regina Prospero.
O livro trás detalhes sobre cada doença, informações sobre sintomas, casos de pacientes e os principais tratamentos e diagnósticos e será distribuído gratuitament pela APMPS. Os interessados podem entrar em contato pelo e-mail apmps@apmps.org.br. A Síndrome de Rubinstein Taybié uma das doenças raras que você encontrará nessa importante obra literária.
REVISTA Síndrome de Rubinstein-Taybi FILHOS ESPECIAIS... PAIS ABENÇOADOS!!
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REVISTA Síndrome de Rubinstein-Taybi Para Sempre Por que Deus permite que as mães vão-se embora? Mãe não tem limite, é tempo sem hora, luz que não apaga quando sopra o vento e chuva desaba, veludo escondido na pele enrugada, água pura, ar puro, puro pensamento. Mãe não tem limite, é tempo sem hora, luz que não apaga quando sopra o vento e chuva desaba,
veludo escondido na pele enrugada, água pura, ar puro, puro pensamento. Morrer acontece com o que é breve e passa sem deixar vestígio. Mãe, na sua graça, é eternidade. Por que Deus se lembra - mistério profundo de tirá-la um dia? Fosse eu Rei do Mundo, baixava uma lei: Mãe não morre nunca, mãe ficará sempre junto de seu filho e ele, velho embora, será pequenino feito grão de milho.
Carlos Drummond de Andrade
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