Tesi SINNO by Golf People

LIBERA E PRIVATA UNIVERSITÀ DI DIRITTO INTERNAZIONALE INTERNATIONAL FREE UNIVERSITY UNIVERSITA’ PRIVATA TELEMATICA Persona Giuridica Legalmente Autorizzata e Riconosciuta tramite Certificato di Incorporazione, Decreto, Registrazione Ufficiale, Provvedimento e Delibera nelle seguenti nazioni: Stati Uniti, Repubblica di San Marino, Belize, Albania, Confederazione Elvetica

LA DIAGNOSI PRENATALE: TRA RELIGIOSITÀ E LAICISMO NELLA DIFESA DELL’IDENTITÀ.

Relatore

Candidato

Prof. Dr. Vincenzo Mallamaci

Prof. Dr. Raffaele Sinno

Anno Accademico 2018-2019.

Revisione Accademica & Scientifica: Stefano Masullo e Vincenzo Mallamaci Marketing & Comunicazione: Golf People Club Magazine e Golf People ASD Contatti & Collaborazioni: Golf People Club Magazine www.golfpeople.eu Bastioni Porta Volta 13 - 20121 Milano - Telefono 02 3311404 r.a. info@golfpeople.eu Tutti i diritti di riproduzione sono riservati.

Avvertenze e rischi generali Questo e-book non costituisce in alcun modo consulenza o sollecitazione al pubblico risparmio. La presente pubblicazione ha esclusivamente finalità didattiche. Operare in borsa comporta notevoli rischi economici e chiunque la svolga lo fa sotto la propria ed esclusiva responsabilità. Il lettore dichiara di possedere una buona esperienza in materia di investimenti in strumenti finanziari azionari e di comprendere le logiche che determinano il valore di uno strumento azionario o derivato e la rischiosità ad essi connessa. A seguito delle riportate avvertenze l’Editore e l’Autore declinano ogni responsabilità su possibili inesattezze dei dati riportati, non garantiscono alcuno risultato legato ai contenuti pubblicati, ovvero non si assumono alcuna responsabilità, in ordine all’esito delle eventuali operazioni finanziarie eseguite da parte del cliente, ne ad eventuali danni diretti o indiretti relativamente a decisioni di investimento prese dal lettore. Tutti i marchi citati sono registrati dai legittimi proprietari. ATTENZIONE: Tutti i diritti sono riservati a norma di legge. Nessuna parte di questo libro può essere riprodotta con alcun mezzo senza l’autorizzazione scritta dell’Autore e dell’Editore. È espressamente vietato trasmettere ad altri il presente libro, né in formato cartaceo né elettronico, né per denaro né a titolo gratuito. Le analisi riportate in questo libro sono frutto di anni di studi e specializzazioni, quindi non è garantito il raggiungimento dei medesimi risultati di crescita personale o professionale. Il lettore si assume piena responsabilità delle proprie scelte, consapevole dei rischi connessi a qualsiasi forma di esercizio. Il libro ha esclusivamente scopo informativo.

Curriculum vitae di Raffaele Sinno Dati anagrafici. Raffaele Sinno Nato a Napoli il 29 agosto 1959. Residente in Benevento, alla Via Napoli, P.co Appia 10/a. Recapiti: 0824.361906 (ab.); 33389644007 (cellulare). 081. 5463425. Codice fiscale: SNNRFL59M29F839P Studi.

Dipl oma di Matur ità Cl assica conseguita nell’Anno Scolastico 1978 presso il Liceo Classico “G.B. De La Salle” di Napoli. Laurea in Medicina e Chirurgia (Votazione 106/110) conseguita nell’Anno Accademico 1984/1985, presso la I Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università degli Studi di Napoli, con tesi sperimentale in Cardiochirurgia dal titolo: “By- pass contemporanei alle coronarie, e alle femorali, dall’aorta ascendente, Relatore il prof. Maurizio Cotrufo. Diploma d’Abilitazione all’esercizio della professione di Medico - Chirurgo nella seconda sessione dell’anno 1985, (votazione 70/70 e lode) e successiva iscrizione all’ordine dei Medici di Napoli, fino ad oggi, con n° matricola 21700. Diploma di Specializzazione in Anestesiologia - Rianimazione, Terapia Antalgica e Iperbarica, conseguita presso la I Facoltà di Medicina e Chirurgia nell’anno accademico 1988-1989, con votazione di 70/ 70 e lode. Diploma del Corso di Specializzazione in Medicina del Lavoro, presso la I facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università degli Studi di Napoli, nell’anno accademico 1986/87. Diploma del Corso di Perfezionamento in Tossicologia, presso la I Facoltà di Medicina e Chirurgia nell’Anno accademico 1991/1992. Diploma del Corso di Perfezionamento in Bioetica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore Facoltà di Medicina e Chirurgia Agostino Gemelli, nell’anno acca.19921993, corso biennale, con votazione di (ottimo). Diploma del Corso di Perfezionamento in Pastorale Sanitaria, corso biennale, presso l’Istituto Internazionale di Teologia Pastorale Sanitaria Camillianum, Roma, nell’anno accademico 1992-1993, con votazione di (ottimo). Laurea in Filosofia, corso quadriennale, presso l’Università degli Studi di Napoli Federico II”, (votazione 110/110 e lode), con tesi in Filosofia Teoretica dal titolo

“Confronti epistemologici in Bioetica. Una possibile soluzione”, Relatore la professoressa Rita Viti Cavaliere, nell’anno accademico 1999-2000. Diploma Soccorritore EPLS (European Paediatric Life Support Provider), conseguito il 30.09.2009. Medaglia d’ Argento dell’Ordine al Merito Melitense, conferita il 3 dicembre 2003. Diploma in Agopuntura Energetica e Tradizionale rilasciato dall’Associazione Italiana di Agopuntura nell’anno accademico (Roma) 2010-2011con tesi dal titolo “Trattamento con l’agopuntura nell’ansia sociale: una valida integrazione terapeutica”. Diploma di Master di II Livello in Biogiuridica, conseguito presso L’Università del Sannio nell’anno accademico 2013-2014, con tesi finale dal titolo: Il Bioterrorismo: aspetti etici e scientifici. Diploma in Omeopatia, omotossicologia AMIOT (Associazione Medica Italiana Omotossicologia) anno accademico 2016-2017, con tesi finale dal titolo: Terapia combinata di Guna Collagen Device associata ad Arnica Compositum nel trattamento del dolore cronico traumatico lombare a case report.

Incarichi professionali E di Docenza.

Nominato Cultore della disciplina in Anestesiologia e Rianimazione, presso la I Facoltà di Medicina e Chirurgia nell’a. accademico 1988/1989. Di essere stato nominato Dirigente di I Livello in Anestesia e Rianimazione presso L’Ospedale S. Cuore di Gesù dei Fatebenefratelli dall’Anno 1990 a oggi. Docente di Bioetica presso “L’Alta Scuola di Bioetica”, Dipartimento di Bioetica dell’Università degli Studi di Bari, dall’anno accademico 1991, all’anno accademico 2010-2011, partecipando come membro di commissione negli esami finali. Dall’anno accademico 2012-2013 Docente di Bioetica presso il Master di II livello di Bioetica dell’Università degli Studi di Bari. Docente di Bioetica, presso L’Istituto Superiore di Scienze religiose “Redemptor Hominis” di Benevento,

(già affiliato alla Pontificia Facoltà Antonianum, e dall’ottobre 2002 alla Facoltà Teologica dell’Italia Meridionale di Napoli), dall’anno accademico 2000-2001, all’anno accademico 2018-2019, partecipando come membro di commissione negli esami finali. Docente stabile di Bioetica presso l’Istituto “S. Giuseppe Moscati” di Benevento affiliato alla Facoltà Teologica dell’Italia meridionale S. Tommaso di Napoli dal 207 ad oggi. Nominato Docente di Bioetica Speciale presso L’ Istituto Superiore di Scienze Religiose di Benevento affiliato alla Facoltà Teologica dell’Italia Meridionale S. Tommaso di Napoli dall’anno accademico 2013. Nominato Docente Incaricato di Bioetica e Bioetica speciale presso l’Istituto Superiore di Scienze Religiose affiliato alla Facoltà Teologica dell’Italia Meridionale dall’anno accademico 2014 ad oggi con decreto Protocollo n. 156/2014. Nominato membro del Comitato di Bioetica della Provincia Romana dei Fatebenefratelli, dal 1992 al 2014. Nominato responsabile del “Day Surgery Anestesiologico” dell’Ospedale “S. Cuore di Gesù” dei Fatebenefratelli, dal 2005-ad oggi. Docente di Bioetica presso la Scuola di Pastorale Sanitaria di Bari, associata all’Istituto di Teologia di Pastorale Sanitaria, “Camillianum” di Roma, dall’anno accademico 1997/1998, all’anno accademico 2010/2011. Docente di Bioetica presso il Corso di “Etica Sociale” dell’Università degli Studi di Bari, svolto in collaborazione del “Centro Studi del Sannio”, negli anni accademici 2004-05-06-07, partecipando come membro di commissione degli esami finali. Docente di Bioetica nei Corsi d’aggiornamento organizzati dal Provveditorato degli Studi di Avellino, sul tema “Educazione sessuale e informazione sanitaria ed etica”, negli anni 1994-1995-1996-1997, partecipando come membro di commissione negli esami finali. Docente di Bioetica al Master in Bioetica dell’Università degli Studi del Sannio, nell’anno accademico 1997-1998.

Docente di Bioetica al Corso di Formazione per Consulenti familiari, organizzato dalla Diocesi di Avellino, nell’anno 1998. Docente di Bioetica nel Corso di formazione per operatori socio-sanitari, organizzato dalla Direzione Sanitaria dell’Ospedale Fatebenefratelli di Benevento nell’anno 1999. Docente di Bioetica presso il I Corso di Formazione per operatori per malati in fase terminale, organizzato dal Sovrano Ordine dei Cavalieri di Malta e dalla Parrocchia S. Gennaro di Benevento, nell’anno 2001. Docente di Bioetica nel “Corso Triennale di Teologia”, organizzato dall’Istituto Superiore di Scienze Religiose “Redemptor Hominis” di Benevento, nell’anno accademico 2002-2003.

Docente di Bioetica del “Corso di Bioetica per la Pastorale Familiare”, organizzato dall’Ufficio per la “Pastorale familiare” dell’Arcidiocesi di Benevento, anno 20062007. Docente nel “Corso di Addestramento al primo Soccorso”, organizzato dalla Confraternita della Misericordia di Benevento, dagli anni 1997 al 2008. Nominato Cultore di Bioetica, e afferente, al C.I.R.B. (Centro Interuniversitario di Bioetica) delle Università degli Studi di Napoli, dal 1997, ad oggi. Nominato Direttore Sanitario della Confraternita della Misericordia di Benevento, dal 2002 al 2010. Nominato Cultore della materia Etica Sociale presso la Facoltà d’Economia dell’Università del Sannio, dall’anno accademico 2004-2005, ad oggi. Membro di redazione della rivista Vita Ospedaliera organo d’informazione mensile della Prov. Romana dell’ordine religioso dei Fatebenefratelli, dall’anno 1999, ad oggi. Nominato membro di redazione della rivista di Pastorale Sanitaria ed Umanizzazione della Medicina, “L’Ancora dell’Unità della Salute”, ed. Centro Volontari della

Sofferenza, Roma, nell’anno 2004 ad oggi. Nominato membro di redazione della rivista di filosofia “Sophia”, ed. Loffredo Napoli, nell’anno 2004 ad oggi. Nominato Docente di Bioetica nel Corso Formativo per gli operatori sanitari dell’Ospedale Sacro Cuore di Gesù Fatebenefratelli, Giugno 2006. Nominato membro del comitato scientifico dei rivista BIOS - ethos organo ufficiale dell’Istituto siciliano di Bioetica nell’anno 2007.

Nominato Docente di Bioetica presso il “Corso di Formazione sui fondamenti dell’etica. Dignità e cura della persona, questioni di attualità sui fondamenti etici”, organizzato dal Servizio Centrale di formazione dell’Azienda Sanitaria Locale Caserta 1, nell’anno 2007- 2008. Nominato Docente presso il “Corso per la conoscenza della Sacra Scrittura e dei personaggi” organizzato dall’Istituto Superiore di Scienze Religiose Redemptor Hominis, Facoltà Teologica dell’Italia Meridionale, e dall’Arcidiocesi di Benevento, dal Novembre 2008 al Maggio 2009. Nominato Capo Redattore della rivista semestrale di scienze religiose e umanistiche “Quaerere Deum” dell’Istituto Superiore di Scienze Religiose di Benevento Redemptor Hominis, Facoltà Teologica dell’Italia Meridionale, gennaio 2009. Nominato Docente di Bioetica nel corso di Formazione di Pastorale Sanitaria organizzato dalla Provincia Italiana delle Suore Ospitaliere negli anni 2009-2010-2011. Docente di Bioetica nel Master Universitario in Management sanitario”, organizzato dalla Facoltà di Scienze Economiche ed Aziendali dell’Università del Sannio. Giugno 2011 Docente di Bioetica nel X Corso Internazionale di Bioetica, organizzato dall’Ateneo Pontificio Regina Apostolorum Facoltà di Bioetica- Luglio 2011.

Docente di Bioetica nel Corso formativo “Questioni etiche e bioetiche della difesa della vita in ambito sanitario, tenutosi ad Ascoli Piceno- Casa Villa San Giuseppe in data 12 e 13 dicembre 2011. Docente di Bioetica nel Corso Master Universitario in Management Sanitario, organizzato dalla Facoltà di Scienze Economiche ed Aziendali dell’Università del Sannio con un corso dal titolo Problemi etici nella gestione del Management sanitario. Analisi e prospettive 10 giugno 2011. Docente di Bioetica al Corso di Formazione per i dipendenti della Provincia Italiana delle Suore Ospitaliere nei giorni 1° febbraio, 3 marzo e 14 aprile 2011. Docente di Bioetica Corso formativo Partorire senza Dolore organizzato dall’Ospedale Fatebenefratelli di Benevento, 26 maggio 2012. Docente di Bioetica e Biodiritto presso L’Università Popolare Universo Humanitas di Salerno dall’anno accademico 2019 - 20 ad oggi.

PUBBLICAZIONI. (INDIRIZZO bioetico).

Ha pubblicato il libro dal titolo: Bioetica e Persona, ed. Elleti News, Benevento 2001; Ha pubblicato il libro dal titolo: Confronti fondativi in Bioetica. La vita tra sacralità e qualità, ed. Levante Bari, 2002, presente nella Library of Congress USA. Ha pubblicato il libro dal titolo: Lettera a mia figlia, ed. Auxiliatrix, Benevento, 2003. Ha pubblicato il libro dal titolo: Problemi etici e scientifici di fine vita”, ed. Loffredo Napoli, 2005. Ha pubblicato il libro dal titolo: Un consenso davvero informato. Il consenso dalla parte del cittadino, ed. ASL. 1, di Benevento, 2005. Ha pubblicato il libro dal titolo: Dalla Sofferenza alla grazia. Il viaggio singolare di Simone Weil, ed. Centro Volontari della Sofferenza, Roma, 2006.

Ha pubblicato il libro dal titolo Bioetica al femminile. Il Care di Maria nel pensiero di G. Paolo II, ed. Auxiliatrix, Benevento 2008. Ha pubblicato il libro La famiglia e il nuovo umanesimo. La conquista della vulnerabilità, Passione Educativa, Benevento 2015. Ha pubblicato il libro Bioetica e bioterrorismo. Aspetti etici scientifici giuridici, Levante editore, Bari 2017. Presente nella Library of Congress USA. Ha pubblicato le seguenti voci nel Dizionario di Bioetica, ed. Edb., Bologna, 19941, 20052, Il giuramento d’Ippocrate e Il rapporto Medico- Paziente. Ha pubblicato le seguenti voci nel Dizionario di Pastorale Sanitaria, ed. Camilliane, Torino, 1997, Sperimentazione farmacologia, e Cure intensive e supporting life. Le Ragioni Fondative della bioetica, in Giornale “Avvenire”, Benevento, 6 aprile 1994. L’illusione del relativismo etico, in Giornale “Avvenire”, Benevento, 10 aprile 1994. Tra atti e valori: il personalismo, in Giornale “Avvenire”, Benevento, 27 aprile 1994. Tra etica e fede, una rinnovata certezza, in Giornale “Avvenire”, Benevento, 26 giugno 1994. L’etica del potere o il potere dell’etica? in Giornale “Avvenire”, Benevento, 31 luglio 1994. La sessualità e l’etica: il valore del corpo, in Giornale “Avvenire”, Benevento, 11 settembre 1994, Mass –media un messaggio morale che deve raggiungere le coscienze, in Giornale “Avvenire”, Benevento, 9 ottobre 1994. Bisogni e desideri: un unico fine, recensione, in Giornale “Avvenire”, Benevento- Roma, 4 dicembre 1994. Un problema da considerare: la corporeità, in Giornale “Avvenire”, Benevento, 12 febbraio, 1995.

L’A.I.D.S. e l’immunodeficienza delle coscienze, (I parte), recensione, in Giornale “Avvenire”, BeneventoRoma, 26 marzo 1995. L’A.I.D.S. e l’immunodeficienza delle coscienze, (II parte), recensione, in Giornale “Avvenire”, Benevento Roma, 23 aprile 1995. La socialità dell’arte Medica, in Giornale “Avvenire”, Benevento, 8 maggio 1995. Nei temi della bioetica: il vissuto dell’educazione, in Giornale “Avvenire”, Benevento, 28 maggio 1995. Per una Chiesa ricca di luce, (frontespizio), in Giornale “Avvenire”, Benevento, 17 settembre 1995. Consenso e validità scientifica: rapporti ed esclusioni, estratto dalla rivista trimestrale di “Bioetica e Cultura”, vol. 8, 1995, pp. 201-210. I motivi della Bioetica. Esigenza dei tempi o della coscienza? estratto da “Impegno Ospedaliero”, Anno XVII, n°1, gennaio-febbraio, 1996, pp.49-51. Problemi etici della vita. Esigenza dei tempi o della coscienza? estratto da “Impegno Ospedaliero”, Anno XVII, n°2, marzo-aprile, 1996, pp. 47-49. Eutanasia: non solo filosofia, estratto da Impegno Ospedaliero, Anno XVII n° 5, settembre-ottobre 1996, pp. 77-81. Dove finisce il Welfare State? estratto da Impegno Ospedaliero, Anno XVII n° 5, settembre-ottobre 1996, pp.73-76. Etica e tecnoscienza: rapporti ed esclusioni, estratto da “Il Bollettino Ordine dei Medici –Chirurghi della Provincia di Napoli”, Anno 66 n° 3, marzo 1996, pp. 15-16. È possibile un nuovo Ethos? estratto da “Il Bollettino Ordine dei Medici- Chirurghi della Provincia di Napoli, Anno 66 n°7, luglio 1996, pp.11-12. Bioetica ed etica della scienza. Quale rapporto? estratto dall’Abstract Book, “Le radici della Bioetica”, Roma, febbraio, 1996, p.92.

La sperimentazione clinica dei farmaci, estratto dal testo “I farmaci a servizio della persona”, ed. Armando, Roma, febbraio 1995, pp.123-128. Eutanasia: i limiti dell’impostazione filosofica, estratto da “Vita Ospedaliera”, Anno XLVII, n° 10, ottobre 1993, p.10. Il valore positivo del corpo, estratto da “Vita Ospedaliera”, Anno XLVII, n° 10, ottobre 1993, p. 5. Mass Media: un messaggio morale che giunge alle coscienze, estratto da “Vita Ospedaliera”, Anno IL, n° 12, dicembre 1994, p.15. A.I.D.S.: L’immunodeficienza delle coscienze, estratto da “Vita Ospedaliera”, Anno L n° 3, marzo 1995, p.3. Tra un’etica debole e una forte, estratto da “Vita Ospedaliera”, Anno L n° 5, maggio 1995, p. 3. Stato sociale o integrato, una riflessione, estratto da “Vita Ospedaliera”, Anno L n°6, giugno 1995, p.3. Il problema dei trapianti per un’etica del dono, estratto da “Vita Ospedaliera”, Anno L n° 7-8, agosto 1995, p.3. Ecologismo, un problema da considerare, estratto da “Vita Ospedaliera”, Anno L n°9, settembre 1995, p.3. Allocazione delle risorse, estratto da “Vita Ospedaliera”, Anno L n°10, settembre 1995, p.3. Responsabilità medica: quali prospettive? estratto da “Vita Ospedaliera”, Anno L n° 12, dicembre, 1995, n° 3. Etica e sport, estratto da “Vita Ospedaliera”, Anno L I n° 1-2, gennaio-febbraio, 1996, p.7. Problemi di ingegneria genetica, estratto da “Vita Ospedaliera”, Anno LI n° 4, aprile 1996, p. 7. Per una tolleranza globale, estratto da “Vita Ospedaliera”, Anno L I n° 6, giugno 1996, p. 6. È possibile un nuovo ethos? estratto da “Vita Ospedaliera”, Anno L I n° 7-8, luglio-agosto, 1996, p. 15.

Per un’etica della sofferenza, estratto da “Vita Ospedaliera, Anno L I n°9, settembre, 1996, p. 3. I motivi del personalismo in Bioetica, estratto da “Vita Ospedaliera”, Anno L I n° 10, ottobre, 1996, p.3. Bioetica e cure palliative, estratto da “Vita Ospedaliera”, Anno L I n° 11, novembre 1996, p.10. Problemi etici e support system, estratto da “Vita Ospedaliera”, Anno L I n°12, dicembre, 1996, p.3. Un’ipotesi inquietante, estratto da “Vita Ospedaliera”, Anno LII n° 2, febbraio 1997, p.3. Bioetica. Contro la manipolazione della vita umana, in Tempi Nuovi, Benevento, febbraio 1997, p.4. Il disagio: aspetti etici e educativi, estratto da “Vita Ospedaliera”, Anno LII n° 4, aprile 1997, pp.14-15. Problemi etici nei pazienti con H.I.V. terminale, estratto da “Vita Ospedaliera”, Anno LII n°6, giugno 1997, p.3. Giusti e Solidali, estratto da “Vita Ospedaliera”, Anno LII n° 9, settembre 1997, p.11. La libertà dell’etica, estratto da “Vita Ospedaliera”, Anno LII n°10, ottobre 1997, p.18. Le difese e i disagi dell’operatore sanitario, estratto da “Vita Ospedaliera”, Anno LII n° 11, novembre 1997, p. 3. La sperimentazione animale: problemi etici e scientifici, estratto da “Vita Ospedaliera”, Anno LIII n° 2, febbraio 1998. Una storia poco conosciuta, estratto da “Vita Ospedaliera”, Anno LIII n° 3, marzo 1998, p.6. La morte: aspetti socio-antropologici, filosofici, ed etici, estratto da “Vita Ospedaliera”, Anno LIII n° 4, aprile 1998, p.6. Problemi etici nel paziente con emodialisi cronica, estratto da “Vita Ospedaliera”, Anno LIII n° 6, giugno 1998, p.4.

L’infermiere professionale e il rapporto con il paziente, estratto da “Vita Ospedaliera”, Anno LIII n° 7, luglio-agosto 1998, p.4. Il post-umano e la Bioetica, estratto da “Vita Ospedaliera”, Anno LIII n°10, ottobre 1998, p.4. Il lavoro umano, aspetti etici, estratto da “Vita Ospedaliera”, Anno LIII n° 11, novembre 1998, p.6. La Meta- Bioetica, una sconosciuta? estratto da “Vita Ospedaliera “, Anno LIII n° 12, dicembre 1998, p.5. Il pluralismo etico stato o necessità, estratto da “I diritti della persona nella prospettiva bioetica e giuridica”, Roma, 2000, p.417-424 a cura di E. Sgreccia e G. P. Calabrò, Marco editore, atti del Convegno “I diritti della persona nella prospettiva bioetica e giuridica”, Roma, 2000. Dalle nostre maschere all’ascolto dell’uomo, estratto dalla rivista trimestrale “Bioetica e Cultura”, vol. 11 (1), 2002, pp.67-80. La Bioetica, estratto dal Bollettino ufficiale della Fraternità di Misericordia di Benevento, gennaio-febbraio 2002, p.3. Confronti fondativi in Bioetica. La vita tra sacralità e qualità, estratto da “l’Ancora nell’Unità della Salute”, rivista bimestrale di Pastorale sanitaria ed umanizzazione della Medicina, Anno XVIII, n°2, marzo-aprile 2003, p.187. Confronti in Bioetica: un ponte tra sacralità e qualità, in Giornale “Il Sannio”, Cultura e Spettacoli, 23 marzo 2003, p.17. Bioetica e persona, estratto da “L’Ancora dell’Unità della Salute”, rivista bimestrale di Pastorale Sanitaria ed Umanizzazione della Medicina, Anno XVIII, n°2, maggio-giugno 2003, p.271. Confronti fondativi in Bioetica. La vita tra sacralità e qualità, estratto dalla “Rivista di Teologia Morale Italiana”, settembre (2003) 138, p.311. Confronti fondativi in Bioetica. La vita tra sacralità e qualità, cit. in C. Ortiz De Landazuri, Gombrich. Una vida entre Popper y Wittgestein, in “Quadernos annuario

de la Universidad de Navarra”, estratto, ottobre 2003, n 7, pp. 64-65. Limiti e prospettive della bioetica, estratto da “Sophia”, rivista semestrale di filosofia e dialoghi interculturali, (VI) 2004, pp. 17-26, ed. ESI, Napoli. La Bioetica, un aiuto o un freno alla scienza? estratto da “Due anni di attività culturali del Centro Studi del Sannio, ed. Loffredo, Napoli, 2004, pp.257-263. Eutanasia, prolungamento della vita in coma, donazione degli organi, dal punto di vista della morale e del diritto, estratto dal “Convegno Nazionale. Il problema del male nel mondo e la ricerca di Dio oggi”, Benevento, 21-22 ottobre 2003, ed. Loffredo, Napoli, 2004, pp. 257-282. Testimonianza. S. Giuseppe Moscati: la santità della laicità, estratto dalla rivista bimestrale “L’Ancora nell’Unità della Salute”, Anno XX n° 1, gennaio-febbraio, 2005, pp. 72-77. Testimonianza: Luigi Rocchi, esempio di speranza cristiana per i crocefissi vivi, estratto dalla rivista bimestrale “l’Ancora nell’Unità della Salute”, Anno XX n°2, marzo-aprile, 2005, pp. 165-167. Riflessioni etiche sulla vita e sulla morte, in Giornale “Il Sannio”, Cultura e Spettacoli, 8 luglio 2005, p.21. Il commercio illegale degli organi, estratto dalla rivista bimestrale “l’Ancora nell’Unità della Salute”, Anno XX n° 6, novembre-dicembre, 2005, pp.545-551. Inquinamento e salute, estratto dal “Convegno Nazionale. Ecologia cosmologica, della biosfera, antropologica; la responsabilità dell’uomo nell’inquinamento”, Benevento 26-27 ottobre 2004, ed. Loffredo, Napoli, 2005, pp.255-276. Problemi etici e scientifici di fine vita, estratto da “l’Ancora nell’unità della Salute”, rivista bimestrale di Pastorale Sanitaria e di Umanizzazione della Medicina, Anno XXVI, luglio-agosto 2005, pp.364-366. Dalla sofferenza alla Grazia. Il viaggio singolare di Simone Weil, estratto da “l’Ancora dell’Unità della Salu-

te “, rivista bimestrale di Pastorale Sanitaria”, Anno XXVII, luglio-agosto 2006, p.2. Dalla sofferenza alla Grazia. L’esperienza di Simone Weil, estratto da “l’Ancora dell’Unità della Salute”, rivista bimestrale di Pastorale Sanitaria “, Anno XXVII, novembre-dicembre 2006, pp. 652-655. Il corpo umano nelle sue meraviglie: nella sua problematicità e nella sua attività sotto la guida dell’anima, estratto dal “Convegno Nazionale. Ragione e rivelazione: due fari luminosi della civiltà e della grandezza dell’uomo”, ed. Loffredo, Napoli, ottobre 2006, pp. 177185. Dalla sofferenza alla grazia. Il viaggio singolare di Simone Weil, estratto da “L‘ Ancora dell’Unità della Salute”, rivista bimestrale di Pastorale della Salute, 7/8, luglio-agosto, 2006, p.2. Problemi etici e scientifici di fine vita, ed. Loffredo Napoli, estratto dalla Rivista “Insieme per servire”, dell’AIPAS, Associazione Italiana di Pastorale Sanitaria, settembre 2006, n° 69, p.70. Dalla sofferenza alla Grazia, estratto da “Vita Ospedaliera”, Anno 2006, n°12, dicembre, p.17. Accanimento terapeutico ed eutanasia: ecco il limite problematico dell’uomo, in Giornale, “Il Sannio”, Cultura e Spettacoli, 5 febbraio 2007, p. 13. Il significato della sofferenza, Simone Weil e la sua straordinaria esperienza cristiana raccontate da Raffaele Sinno, medico-umanista, in Giornale, “Il Sannio”, Cultura e Spettacoli, 15 marzo 2007, p.21. Problemi scientifici etici e giuridici delle tematiche di fine vita, in “Asclepiadi nel terzo millennio”, Telese Terme, Benevento, Anno 6°, n° 12, aprile 2007, pp. 20-22. Divulgare la bioetica, tra cinema, dibattiti e scienza, in Giornale, “Il Sannio”, Cultura e Spettacoli, 3 maggio 2007, p.22. La Neuroetica: un ponte per il futuro estratto da “Vita Ospedaliera”, Anno 2007, n° 9, pp. 6-7.

Sviluppo demografico razionale e progresso dei popoli, estratto dal Convegno Nazionale “Il Cristianesimo promotore della cultura e della civiltà moderna”, Benevento 24-25 ottobre 2006, ed. Loffredo Napoli, GiugnoDicembre 2007, pp. 233-248. Problemi scientifici etici e giuridici delle tematiche di fine vita, in “Asclepiadi nel terzo millennio”, Telese Terme, Benevento, Anno 6°, n° 12, aprile 2007, pp. 20-22. Lo stato vegetativo persistente: dall’etica alla scienza, estratto da “Vita Ospedaliera”, Anno 2007, n°11, pp.8-9. La scienza è neutrale? estratto da “Vita ospedaliera”, Anno 2008, n°1, p. 7. Problemi etici e bioetici nelle demenze senili, estratto da “Vita Ospedaliera”, Anno 2008, n°2, pp. 8-9. Bioetica della protezione, estratto da “Vita Ospedaliera”, Anno 2008, n°3, p 6. Dalla robotica alla neuroetica, le sfide del biopotenziamento, estratto da “L’arco di Giano”, rivista di etica, bioetica e medical humanities, autunno 2008, n° 57, pp. 71-82. Riflessioni sulle dichiarazioni anticipate di fine trattamento, estratto da “Vita Ospedaliera”, Anno 2008, n° 5, pp. 6-7. Il Biodiritto: una nuova declinazione al femminile, estratto da “Vita Ospedaliera”, Anno 2008, n°6, p. 7. È possibile una Biopolitica critica? estratto da “Vita Ospedaliera”, Anno 2008, n° 9, pp. 6-7. Vegliate con me, estratto da “Vita Ospedaliera”, Anno 2008, n° 9, p. 9. Sociologia sanitaria e bioetica, estratto da “Vita Ospedaliera”, Anno 2008, n°10, p.6. Pastorale della Salute: un ponte sociale, estratto da “Vita Ospedaliera”, Anno 2008, n°10, pp.8-9. La Neuroetica: attualità e prospettiva, estratto da “Ancora nell’Unità di Salute “, rivista bimestrale di Pastorale

della Salute, Anno XIII, n°4, Luglio-Agosto 2008, pp. 358368. Il potere della scienza nei suoi effetti positivi e negativi della tecnologia, estratto dal “Convegno Nazionale “Scienza, Filosofia e Religione: loro rapporti e influssi per la pace e il progresso dei popoli”, Benevento 23-24 ottobre 2007, ed. Loffredo Napoli, Giugno-Dicembre 2008, pp. 87-101. La regolamentazione giuridica delle biotecnologie, estratto da “Vita Ospedaliera”, Anno 2008, n°11, p. 5. La Bioeducazione, estratto da “Vita Ospedaliera”, Anno 2009, n° 1, p. 7. Questioni di bioetica clinica e multi religiosità, estratto da “Vita Ospedaliera”, Anno 2009, n° 2, p. 7. L’etica nella comunicazione, estratto da “Vita Ospedaliera”, Anno 2009, n° 3, p.6. Medicina ed industria, estratto da “Vita Ospedaliera”, Anno 2009, n° 4, p 6. La comunicazione della verità al paziente, estratto da “Vita Ospedaliera”, Anno 2009, n°5, p. 6. Rapporti tra la bioetica e l’antropologia filosofica, estratto da “Vita Ospedaliera”, Anno 2009, n° 6, p.6. Rapporti tra la bioetica e l’Evidence Based Medicine, estratto da “Vita Ospedaliera”, Anno 2009, n° 7-8, p.8. Scienza e tecnologia ai fini del bene comune nell’azione dell’uomo sulla natura, da “Bioethos”, rivista di Bioetica, e Medical Humanities, maggio-agosto 2009, pp.65-74 Scienza e tecnologia nell’azione dell’uomo nella natura, estratto da “Discussioni di bioetica”, a cura di P. Giustiniani, quaderno della Pontificia Facoltà Teologica dell’Italia Meridionale, Napoli, luglio 2009, pp.115-130. Giobbe: la parola oltre la sofferenza, estratto da “Quaerere Deum”, rivista dell’Istituto di Scienze Religiose Redemptor Hominis, Benevento, Facoltà Teologica dell’Italia Meridionale, Anno I, 2009, pp. 67-107.

Problemi etici e bioetici nella medicina estetica, estratto da “Vita Ospedaliera”, Anno 2009, n° 10, p.7. Discussioni in Bioetica, estratto da “Vita Ospedaliera”, Anno 2009, n°11, p.7. Il fondamento personalistico del diritto e il relativismo, estratto da “Vita Ospedaliera”, Anno 2009, n°12, p. 7. I rapporti tra la bioetica e la politica, estratto da “Vita Ospedaliera”, Anno 2010, n°1, p.5. Etica sanitaria: nuove prospettive, estratto da “Vita Ospedaliera”, Anno 2010, n 2, p. 10. Problemi bioetici e consenso in età pediatrica, estratto da “Vita Ospedaliera”, Anno 2010 n 3, p. 7. Problemi etici nella medicina delle catastrofi, estratto da “Vita Ospedaliera”, Anno 2010 n 4, p. 6. Problemi etici e teoria della cittadinanza, estratto da “Vita Ospedaliera”, Anno 2010, n 5, p.7. Ripensare la bioetica alla luce della cura, estratto da “Vita Ospedaliera”, Anno 2010, n 6, p.5. Per un nuovo umanesimo: la bioetica sociale, estratto da “Vita Ospedaliera”, Anno 2010, n 7-8, p. 5. Coltivare e custodire il giardino, estratto da “Vita Ospedaliera”, n 9, p. 5. Bioetica e volontariato, estratto da “Vita Ospedaliera”, Anno 2010, n 10, p. 5. Etica e scienza un percorso comune, estratto in Vita Ospedaliera, Anno 2010, n 11, p. 7. Le armi chimiche, biologiche e la bioetica, estratto da “Vita Ospedaliera”, Anno 2010, n 12, p. 5. I profili sociali della tecnica? La “cosa nuova” della tecnoscienza, estratto da “Quaerere Deum”, rivista dell’Istituto di Scienze Religiose Redemptor Hominis, Benevento, Facoltà Teologica dell’Italia Meridionale, Anno II, 2, 2010, pp. 63-73.

L’educazione della bioetica: per una fiducia nella vita, estratto da “Quaerere Deum”, rivista dell’Istituto di Scienze Religiose Redemptor Hominis, Benevento, Facoltà Teologica dell’Italia Meridionale, Anno III, 3, pp.5974. Problemi etici e bioetici nella relazione d’aiuto, estratto da “Vita Ospedaliera”, Anno 2011, n1, p.7 Postfazione al libro Manuale pratico di Clinical Risk Management. Il rischio invisibile, ed. Società Editrice Universo, Roma gennaio 2011, p. 308-310. Il problema educativo bioetico, estratto da “Vita Ospedaliera”, Anno 2011, n 2, p.5. La bioetica e il linguaggio, estratto da “Vita Ospedaliera”, Anno 2011, n 3, p.5 I limiti del contrattualismo, estratto da “Vita Ospedaliera”, Anno 2011, n 4, p 5. Oltre il principio di proporzionalità, estratto da “Vita Ospedaliera”, Anno 2011, n 5, p.7. Problemi etici e bioetici nell’uso del placebo, estratto da Vita Ospedaliera, Anno 2011, n 6, p.5. La biosicurezza: una nuova frontiera della bioetica, estratto da Vita ospedaliera, Anno 2011, n 7-8, p.5. Il marketing scientifico e le questioni bioetiche, estratto da Vita Ospedaliera, Anno 2011, n 9, p.5. La fragilità umana: aspetti etici e bioetici, estratto da Vita Ospedaliera, Anno 2011, n 10, p.5. Un’altra storia: i cattolici che fecero l’unità di Italia, in “Quaerere Deum”, rivista dell’Istituto di Scienze Religiose Redemptor Hominis, Benevento, Facoltà Teologica dell’Italia Meridionale, Anno III, 4, 2011, pp.87-102. Questioni bioetiche e diversità culturali, estratto da “Vita Ospedaliera”, Anno 2011, n 11, p.5 Bioetica nella ricerca scientifica nel mondo della salute, in “Contigo”, versione italiana, inglese, francese e spagnola, n. 8 luglio 2014.

Un’alleanza terapeutica, prefazione al testo P. Di Guida e N. Glielmo, “Consenso, purché informato “, Scripta Manent, Benevento 2014, p.5-11. Il medico, uomo della Misericordia, in “Arco di Giano”, Rivista Italiana di Medical Humanities, n. 84, Roma 2015, pp.41-48. La Medicina Narrativa in terapia Intensiva, in Rivista “Tobe rivista trimestrale di Salute e Benessere”, settembre/novembre, Benevento 2015, pp.31-33. Le prospettive della medicina Narrativa, in L’Ancora dell’Unità della Salute, Rivista di Pastorale Sanitaria e Scienze umane, gennaio - febbraio 2016, pp.65-79. La Cura nella Terminalità, estratto da “Vita Ospedaliera”, Roma Anno 2016, n.12, p.3. Recensione del libro di R. Sinno, Bioetica e Bioterrorismo nella Rivista “Istituto per la Storia del Risorgimento e Mezzogiorno “, Rassegna di Studi Storici, Anno 20162017, n.53-54, p. 8. La teoria Gender: tra catastrofe e negazione, estratto da “Vita Ospedaliera”, Roma anno 2017, n.2, p.6. La Crisi della postmodernità, estratto da “Vita Ospedaliera, estratto da Vita Ospedaliera” anno 2017, n.3, p.6. Bioterrorismo e le nuove frontiere della Bioetica, in “Si alla Vita”, organo ufficiale del Movimento per la Vita Italiano (MPV), n°1, settembre 2017, pp. 7-10. Bioetica e Bioterrorismo: oltre il limite, in L’Ancora dell’Unità della Salute, Rivista di Pastorale della Salute e di Scienze umane, novembre-dicembre 2017, pp.520531. Questione etiche e bioetiche nella bioeconomia: tra mercato globale e glocale, in L’Ancora dell’Unità della Salute, Rivista DI Pastorale della Salute e Scienze umane, gennaio-febbraio 2018, pp.50-60. Prefazione al testo di Piera Di Guida e Pasquale Di guida “Culpa Medica. Storia ed evoluzione di un profilo giuridico, in Iustinere, dicembre 2017, p.11-14.

Ha pubblicato Questioni etiche e bioetiche nella bioeconomia: tra mercato globale e glocale in Il Nodo rivista Per una Pedagogia della Persona, n.48, Dicembre 2018, Roma, pp.75-86 Pubblicazioni (Indirizzo Medico).

L’overdose da oppiacei e una sua complicanza terribile: l’edema polmonare acuto”, estratto dall’Archivio dell’Antologia Medica Italiana, vol. VII, 1987.pp 12-15. Problematiche diagnostiche e terapeutiche e condotta anestesiologica in una paziente politraumatizzata in grave shock, estratto “dall’Archivio di Antologia Medica Italiana”, vol. III, 1987.pp. 10-14. Anestesia ed epatopaziente: due metodiche a confronto, estratto “dall’Archivio di Antologia Medica Italiana”, vol. III, gennaio-febbraio 1988, pp. 7-9. I traumi arteriosi acuti, estratto da “Ospedali Italiani di Pediatria e Specialità Chirurgiche”, vol. XX, suppl. n°6, 1985, pp. 15-18. I meccanismi della traumatologia vascolare, estratto da “Ospedali Italiani di Pediatria e Specialità Chirurgiche”, vol. XX, suppl. 6, 1985, pp.17-22. La pancreatite acuta emorragica: nostre esperienze e trattamento di Rianimazione, estratto da “Spazio Medico”, marzo-aprile, 1989, pp. 106-112. Problematiche anestesiologiche ed eventuale Rianimazione cardiologia durante l’impianto di pace-maker. Nostre esperienze, estratto da “European Medicine Update”, IV, 41, suppl. C, 1989, pp.1-15. Fattori di rischio in Anestesia: valutazione su parametri laboratoristici e chimici, estratto da “European Medicine Update”, IV, 41, suppl. C, 1989, pp.3-15. Indicazioni e limiti delle Anestesie periferiche e dei Blocchi nella pratica Chirurgica, estratto da “Spazio Medico”, marzo-aprile, 1989, pp. 115-123. Lesioni nervose da posizione, nel corso di Anestesia: aspetti medico-legali, estratto da “Spazio Medico”, marzo-aprile, 1989, pp. 115-123.

Prospettive d’impiego dei Barbiturici nelle prevenzioni delle lesioni anossiche - ischemiche - emorragiche nel neonato, estratto da “Spazio Medico”, vol. II, maggio-giugno, 1989, pp.3-8. Gli inibitori dell’enzima convertente, estratto da “Spazio Medico”, vol. II, maggio-giugno 1989, pp.47-52. La sindrome da Iperosmolarità del seno carotideo, estratto da “Spazio Medico”, vol. II, maggio-giugno 1989, pp.55-58. Forane ed N.L.A. in Chirurgia Toracica: esperienze personali, estratto da “Spazio Medico”, vol. II, 1989, pp. 114120. La Scintigrafia miocardica perfusionale nell’ischemia del miocardio: nostre applicazioni con il radio-isotopo Tc 201e valutazione dei dati, estratto da “Civitas Ippocratica”, Anno X n°1, 1989, pp. 9-11. Valutazione del rapporto tra indice sistolico, tension time e sesso nello Judocka, estratto da “Civitas Ippocratica”, Anno X n° 1, 1989, pp. 5-7. Effetti della premeditazione in Chirurgia Toracica, estratto da “Spazio Medico”, vol. II, maggio-giugno, 1989, pp. 123-127. La morte improvvisa coronaria: un evento in aumento, estratto da “Spazio Medico”, vol. II, maggio-giugno, 1989, pp. 131-134. Nuovi approcci alla terapia dello scompenso cardiaco, estratto da “Spazio Medico”, vol. II, marzo 1991, pp. 9-14. L’anestesia peridurale nel paziente terminale: due metodiche a confronto, (Morfina vs Buprenorfina), estratto da “Spazio Medico”, vo. IV, maggio, 1991, pp. 35-40. Valutazione dell’Et-CO2 nella Rianimazione Cardio-respiratoria, estratto da “Spazio Medico”, vol. IV, gennaio 1991, pp. 35-40. La sedazione del dolore toracico nel trauma toracico, estratto da “Spazio Medico”, vol. IV, gennaio 1991, pp. 75-82.

Condotta e problemi anestesiologici nel paziente con insufficienza renale cronica: nostre esperienze, estratto da “Spazio Medico”, vol. IV, gennaio 1991, pp. 15-23. Trattamento delle complicazioni e delle urgenze cardio-vascolari durante l’anestesia, estratto da “Spazio Medico”, vol. IV, gennaio 1991, pp. 45-51. La ventilazione meccanica, estratto dal I Seminario in “Equilibrio acido-basico ed elettrolitico, Benevento, 1991, pp. 223-236.

PARTECIPAZIONE A CONGRESSI IN QUALITÀ DI RELATORE. VI Giornata Medico-Chirurgica sul tema: “Il Cancro oggi”, Morcone (Benevento) 13-14 ottobre 1990, con una relazione dal titolo Assistenza Ospedaliera al malato neoplastico. “La Terapia antalgica oggi, nuovi farmaci: l’acido meclofenamico”, tenutosi a Benevento, dicembre 1990, presso L’ordine dei Medici Chirurghi con una relazione dal titolo Nostra esperienza sull’uso. Seminario “Equilibrio Acido-Base ed elettrolitico”, svoltosi a Benevento, presso l’Ospedale Fatebenefratelli, dal 6 al 10 ottobre 1992, con una relazione dal titolo: Manovre di rianimazione cardiopolmonare. Congresso “La terapia antalgica: stato attuale e prospettive”, svoltosi presso l’Ospedale Fatebenefratelli di Benevento, dal 12-13 novembre 1993, con le seguenti relazioni: Algie della spalla nel paziente emiplegico e Riflessione etica sul dolore nei pazienti con malattia terminale oncologica. Congresso “Rischio occupazionale da HIV e altri patogeni negli operatori sanitari”, organizzato dall’Ospedale Fatebenefratelli di Benevento, in collaborazione con l’Assessorato alla Sanità, il 15 marzo 1993, con una relazione dal titolo: Problemi scientifici ed etici nei pazienti con AIDS. III Congresso Nazionale della Società Italiana dei Clinici del dolore, svoltosi a Roma, dal 2-4 dicembre 1993, con una relazione dal titolo: Il dolore e la sofferenza nei pazienti con malattia terminale oncologica. Secondo Convegno multidisciplinare, organizzato dall’Università degli Studi di Napoli, II Ateneo, svoltosi a Napoli

dal 15 al 18 giugno 1994, con una relazione dal titolo L’efficacia dell’Anestesia Blended. XIV Corso AVO, organizzato presso l’Ospedale Fatebenefratelli di Benevento, il 24 novembre 1995, con una relazione dal titolo: Bioetica e qualità di vita in Ospedale. Convegno “Il Farmaco al servizio della persona”, svoltosi presso l’Ospedale Buccheri- La Ferla di Palermo, il 12 novembre 1994, con una relazione dal titolo. I farmaci nella sperimentazione clinica. Congresso Internazionale “Le radici della bioetica”, svoltosi a Roma, il 15-17 febbraio 1996, presso L’università S. Cuore Policlinico Gemelli, con una relazione dal titolo: I fondamenti della bioetica.

IV Seminario in Equilibrio Acido- Base ed Idro-elettrolitico, svoltosi presso l’Ospedale Fatebenefratelli di Benevento, dal 26 febbraio al 1° marzo 1997, con una relazione dal titolo: La ventilazione assistita. Congresso scientifico Interdisciplinare “Tecnologie per la Salute”, svoltosi a Benevento il 21-22 marzo 1997, con una relazione dal titolo Etica della ricerca clinica. Congresso “Il malato oncologico in fase terminale”, patrocinato dall’Assessorato alla Regione Campania, svoltosi presso il II Policlinico di Napoli, dal 16-al 18 febbraio 1998, con una relazione dal titolo: Problemi etici e bioetici nei pazienti in fase terminale. Corso per operatori sanitari organizzato dall’Arcidiocesi di Rossano- Cariati dal 20 Aprile al 21- aprile 1998, con le seguenti relazioni: La presenza dell’operatore cristiano nella Sanità, Persona e Salute, Salute e società. Convegno “Diritto alla Morte, organizzata dalla FUCI (Federazione Universitaria Cattolica Italiana), svoltosi a Benevento presso, il 22 maggio 1998, con una relazione dal titolo: Problemi etici e bioetici di fine vita. Convegno “Nuovi farmaci contro il cancro dalle piante e dalle biotecnologie”, organizzato dall’ARES (Associazione ricerca e editoria scientifica), in collaborazione con l’Università degli studi del Sannio, il 19 dicembre 1998, con una relazione: Problemi etici nella ricerca scientifica.

Convegno Incontro di Bioetica dal Titolo “Rapporto tra professionista della salute e persona che necessita d’aiuto”, organizzato dall’Associazione Medica F. Anardi e dalla Parrocchia S. Maria delle Vergini di Scafati, il 14 febbraio 1998, Scafati (Salerno) con una relazione: Problemi etici e bioetici nel rapporto Medico-Paziente.

V Seminario in Equilibrio acido-base ed idroelettrolitico, svoltosi presso l’Ospedale Fatebenefratelli di Benevento il 28-30 maggio 1998, con una relazione dal titolo: Nuove prospettive nell’arresto cardiocircolatorio. Conferenza sui primi elementi di soccorso, organizzato dal Provveditorato agli Studi di Benevento, presso la Scuola Statale “Padre PIO”, a Benevento il 9 giugno 1998. Corso di formazione permanente AVO, tenutosi presso l’Ospedale Fatebenefratelli di Benevento il 28-10 –19998, con una relazione dal titolo: Problemi etici nel paziente con emodialisi cronica. Incontro su Fides et Ratio organizzato dalla Diocesi di Scafati, il 22 gennaio 1999, con una relazione dal titolo: Tra fede e ragione aspetti bioetici. Convegno “Le tematiche giovanili e la droga”, organizzato dal Comune di S. Leucio del Sannio, il 21 marzo 1999, con una relazione: Problemi etici e scientifici nell’uso delle droghe. Corso di Bioetica organizzato dall’Archidiocesi di Rossano Calabro, svoltosi a Rossano il 17-20 aprile 1999, con una relazione dal titolo La collaborazione con il male ed il personale sanitario. I Convegno Interregionale AIPAS (Associazione di Pastorale Sanitaria) dell’Italia Meridionale dal titolo: Le risposte della Chiesa alle sfide della nuova sanità “, svoltosi a Martina Franca (Brindisi), il 25-27 aprile 1999, con due relazioni dai titoli: La nuova sanità: problematiche ed opportunità e La qualità dei servizi e La formazione degli operatori socio-sanitari delle aziende ospedaliere e delle A.S.L. VI Seminario “La medicina dell’area critica”, svoltosi a Benevento dal 3 al 5 giugno 1999, presso l’Ospedale Fatebenefratelli, con una relazione dal titolo: Prospettive e traguardi nella rianimazione cardiopolmonare”. Convegno di “Educazione alla Salute, organizzato dal provveditorato agli Studi di Benevento, presso la Scuola Istituto Tecnico Commerciale Rampone, il 4 maggio 1999, con una relazione dal titolo: Droga e problematiche giovanili. Convegno dal titolo “Il dolore e la Sofferenza”, organizzato dall’Associazione AVO, presso l’Ospedale Fatebenefratelli di Benevento, il 23 giugno 1999, con una relazione dal titolo: Per un’etica della sofferenza. Congresso dal titolo “La Stenosi Carotidea”, organizzato dalla Società Italiana di Angiologia, Telese terme il 18 settembre 1999, con una relazione dal titolo: Problema-

tiche anestesiologiche a confronto nella chirurgia Carotidea. Convegno “L’etica dell’operatore del III millennio, secondo l’impegno di S. Giuseppe Moscati, organizzato dall’Arcidiocesi di Benevento, il 22 ottobre 1999, con una relazione dal titolo Aspetti etici comportamentali delle nuove figure professionali del mondo sanitario. IX Congresso di Sicurezza in Anestesia, organizzato dall’Università degli Studi di Napoli, il 10 e 11 dicembre 1999, con una relazione dal titolo: L’Anestesia blended nella Chirurgia addominale maggiore. Corso post-universitario in “Equilibrio acido-base ed idroelettrolitico”, organizzato dall’Ospedale Fatebenefratelli, dal 10 all’11 dicembre, 1999, con una relazione dal titolo: L’equilibrio acido basico in rianimazione. “La bioetica tra le bioetiche, ovvero dialogo tra le bioetiche”, conferenza organizzata dall’Ufficio di Pastorale Sanitaria della Diocesi di Locri - Gerace, il 10 febbraio 2000, Locri, con una relazione dal titolo: La bioetica o le bioetiche? “Un dono per la vita”, Incontro- dibattito, organizzato dal Circolo Trieste di san Giorgio del Sannio, il 13 maggio 2000, con una relazione dal titolo: Problemi bioetici nella donazione degli organi. VII Seminario “La Patologia dell’area critica e gli equilibri in medicina interna”, svoltosi presso l’Ospedale Fatebenefratelli di Benevento, dal 15 al 17 giugno 2000, con una relazione dal titolo: Aspetti innovativi e problematici nell’arresto cardio-respiratorio. “Convegno di Bioetica”, organizzato dall’Assessorato alla Cultura del Comune di Ardore (Reggio Calabria), svoltosi ad Ardore il 4 luglio 2000, con una relazione dal titolo: Le frontiere della bioetica. Convegno Internazionale “I diritti della persona nella prospettiva bioetica e giuridica”, organizzato dall’Istituto di Bioetica dell’Università Cattolica Sacro Cuore di Roma, dal Dipartimento di Filosofia dell’Università della Calabria, e dal Dipartimento di Bioetica dell’Università di Bari, svoltosi a Roma, dal 7 al 10 settembre 2000, con una relazione dal titolo: Il pluralismo etico stato o necessita? Convegno Anno Giubilare 2000, “In Ricordo di S. Giuseppe Moscati “, organizzato dalla diocesi di Cerreto Sannita - S. Agata dei Goti, “Le tecniche di fecondazione artificiale, svoltosi a Cerreto Sannita il 16-18 novembre 2000, con una relazione dal titolo: Problemi etici e scientifici delle tecniche di fecondazione assistita. IV Incontro in ricordo del prof. G. Moscati, organizzato

dalla “Caritas Interparrocchiale” e dall’Ufficio di Pastorale della Salute della Diocesi di Cerreto Sannita, dal 16 al 18 novembre 2000, con l’incarico di moderatore delle sessioni. Incontri al Fatebenefratelli “Aggiornamenti in Medicina Interna”, svoltosi presso l’Ospedale Fatebenefratelli dal 1 al 2 dicembre 2000, con una relazione dal titolo Acidosi metabolica. Convegno “Trapianti e Donazioni “, organizzato dai LIONS Club Benevento Host, svoltosi a Benevento il 13 dicembre 2000, con una relazione dal titolo: La donazione tra scienza ed etica. Presentazione del Libro di R. Sinno Bioetica e Persona presso Sale Conferenze Parrocchia S. Gennaro Benevento 1° dicembre 2001. I Corso di “Formazione per operatori per malati in fase terminale”, organizzato dal Sovrano ordine dei Cavalieri di Malta e dalla Parrocchia di S. Gennaro di Benevento, svoltosi a Benevento il 10.01.2001, con una relazione dal titolo: Bioetica e Persona. Corso d’aggiornamento in Bioetica, organizzato dall’Arcidiocesi di Rossano-Cariati, svoltosi a Cariati il 13 gennaio 2001, con una relazione dal titolo: La donazione degli organi: aspetti etici. Corso d’aggiornamento in Bioetica, organizzato dall’Azienda Sanitaria n°3 di Rossano-Cariati, il 17 marzo 2001, con una relazione dal titolo: Eutanasia ed accanimento terapeutico: aspetti etici. Convegno “In cammino verso il Terzo Millennio con San Giuseppe Moscati,” organizzato dall’Arcidiocesi di Benevento, svoltosi a Benevento il 26-27 maggio 2001, con una relazione dal titolo: “S. Giuseppe Moscati, tra santità e laicità. Corso di formazione e aggiornamento per operatori dei centri di aiuto alla vita, organizzato dal C.I.F. di Avellino in collaborazione con l’Azienda Sanitaria Locale, il 16 giugno 2001, con una relazione dal titolo: La manipolazione genetica e la bioingegneria”. IX Seminario “Gli equilibri in Medicina Interna e la Patologia dell’Area critica, svoltosi presso l’Ospedale Fatebenefratelli di Benevento dal 6 giugno all’8 giugno 2001, con una relazione dal titolo: La ventilazione polmonare non invasiva. Convegno Diocesano della Diocesi di Cerreto- S. Agata dei Goti dal titolo “Il rispetto della dignità del morente, le cure palliative”, svoltosi a Telese Terme, Benevento, il 23 febbraio 2002, in qualità di moderatore.

II Convegno “Il Corpo e la mente. Emozioni e cancro: il tumore della mammella”, organizzato dall’associazione d’Oncologia Medica, Benevento, il 1° giugno 2002, con una relazione dal titolo: Problemi bioetici nel paziente con neoplasia. Convegno in ricordo di S. Giuseppe Moscati, organizzato dalla Diocesi di Cerreto Sannita il 17 novembre 2002, con una relazione dal titolo: L’eutanasia aspetti medici, legali ed etici. Presentazione con il patrocinio dell’Ufficio Cultura del Comune di Benevento del libro Confronti fondativi in bioetica. La vita tra sacralità e qualità, svoltosi a Benevento, il 14 novembre 2002. Convegno “Le cellule staminali- donazione del sangue placentare”, organizzato dal Collegio delle Ostetriche della Provincia di Benevento, con il patrocinio dell’ASL BN 1, 11 dicembre 2002, Benevento, con una relazione dal titolo: Aspetti etici e controversie nella donazione delle cellule staminali. Convegno “Insieme per osare la pace”, organizzato presso il Santuario dei Frati Minori “Beato Giacomo” in Bitetto, Bari, il 15 gennaio 2003, con una relazione dal titolo: La sacralità della vita nella cultura della morte. Convegno di Bioetica, organizzato dal Centro Studi del Sannio, a Benevento il 14 aprile 2003, con una conferenza dal titolo: La bioetica un aiuto o un freno alla scienza? Corso di Formazione per assistenza Domiciliare a Malati terminali organizzata dalla Diocesi di cerreto Sannita e dall’ASL 1 di Benevento, dal 21 maggio al 1° luglio 2003, svoltosi a Benevento, con una relazione tenuta il 21 maggio 2003 dal titolo: Problemi etici e bioetici nei pazienti con malattia in fase terminale. Convegno organizzato dall’ASL 1 di Benevento dal titolo “Progetto donna. I tumori della sfera genitale femminile. L’ovaio dalla prevenzione alla terapia”, svoltosi a Benevento il 17-18 ottobre 2003, con una relazione dal titolo: Gli aspetti etici dello screening. Convegno Nazionale su “Il problema del male nel mondo oggi e la ricerca di Dio “, organizzato dal Centro Studi del Sannio, il 21-22 ottobre 2003, svoltosi a Benevento,

con una relazione dal titolo: Eutanasia, prolungamento della vita in coma, donazione degli organi, dal punto di vista della morale e del diritto. Convegno Regionale organizzato dalla Regione Calabria, assessorato delle Pari Opportunità, dal titolo “Donne e Bioetica”, svoltosi a Sidereo (Reggio Calabria) il 9 dicembre 2003, con una relazione dal titolo: Problemi etici e scientifici delle cellule staminali. Convegno Nazionale, organizzato dall’ASL 1 di Benevento e dall’Associazione “Asclepiadi del terzo millennio” dal titolo: “La colpa professionale, svoltisi a Telese Terme, Benevento, l’8 e 9 novembre 2003, con una relazione dal titolo: Problemi etici e bioetici nella colpa professionale medica. Presentazione del testo Lettera a mia figlia con il Patrocinio dell’Assessorato alla Cultura del Comune di Benevento e dell’Associazione Dante Alighieri, a Benevento il 19 dicembre 2003. Convegno Nazionale “Emergenza cardiologia, emergenza al trauma. Quale risposta dal territorio e dall’ospedale, organizzato dall’Assessorato alla Regione Campania, svoltosi a Benevento dal 4 al 6 maggio 2004, con una relazione dal titolo: Aspetti etici e medico-legali nella rianimazione cardiopolmonare. Convegno organizzato dal Consultorio Battistino “Granello di senapa” di Angri, Salerno, “La Procreazione assistita e famiglia”, svoltosi ad Angri, 1° maggio 2004, con una relazione dal titolo: Considerazioni etiche. Convegno organizzato dall’Associazione Nazionale di Ecologia Umana “Vital Word”, dal titolo “La nuova legge sulla procreazione assistita: diritti garantiti o negati?”, svoltosi a Madonna dell’arco, Napoli, il 22 maggio 2004, con una relazione dal titolo: Aspetti etici e bioetici della legge. II Incontro Telesino di Senologia, in-contro-tendenza, organizzato dall’ASL n°1 di Benevento, in associazione con L’Università Cattolica Policlinico Gemelli, e l’Università degli studi di Napoli, Federico II, svoltosi a Telese, dal 25 al 27 giugno 2004, con una relazione dal titolo: Problemi etici nella paziente con neoplasia mammaria: nuove prospettive.

Corso di formazione per gli operatori sanitari organizzato presso L’ospedale Fatebenefratelli dal titolo “Lo star bene con sé stessi e con gli altri nel luogo di lavoro “, svoltosi a Benevento 4 giugno, 12 giugno 2004, con una relazione dal titolo: Aspetti etici e bioetici della relazione tra professionisti della salute. Incontri al Fatebenefratelli, “Aggiornamenti in Medicina Interna”, organizzato dall’Ospedale Fatebenefratelli di Benevento dal 10 giugno al 12 giungo 2004, XI Seminario “Gli equilibri in Medicina Interna. La patologia dell’area critica.”, con una relazione dal titolo: Le nuove frontiere dell’arresto cardiorespiratorio. I Convegno di oncologa Sannita, organizzato dalla GOIM (Gruppo Oncologico dell’Italia Meridionale), svoltosi a Pietrelcina, Benevento, dal8 al 9 ottobre 2004, con una relazione dal titolo: Problemi etici nel paziente con malattia neoplastica. Convegno Nazionale organizzato dal Cento Studi del Sannio, dal titolo: “Ecologia cosmologica, della biosfera, antropologica; la responsabilità dell’uomo e inquinamento, svoltosi a Benevento dal 26 al 27 ottobre2004, con una relazione dal titolo: Inquinamento e salute. Convegno organizzato dalla Facoltà di Scienze Economiche ed Aziendali dell’Università degli Studi del Sannio, in collaborazione con l’Associazione Dante Alighieri, dal titolo: “Bioetica e qualità di vita”, svoltosi a Benevento il 25 ottobre 2004, con una relazione dal titolo: La vita tra sacralità e qualità: aspetti bioetici. I Corso di “Anestesia Loco-Regionale e Terapia del dolore in Orto traumatologia “, svoltosi presso l’Ospedale Cava dei Tirreni, Costa d’Amalfi, il 18 dicembre 2004, con una relazione dal titolo: L’Anestesia spinale indicazioni e controversie. Convegno organizzato dall’associazione “Massimiliano Kolbe” a Nocera Inferiore, Salerno, dal titolo: “L’importanza della donazione”, il 10 marzo 2005, con una relazione dal titolo: Aspetti etici del dono. Convegno “Donazione e Trapianto d’organi”, organizzato dall’ASL n°1 di Benevento, svoltosi a Montesarchio, Benevento, il 30 marzo 2005, con una relazione dal titolo: Aspetti bioetici nei trapianti d’organo.

Seminario organizzato dalla Pontificia Facoltà Teologica dell’Italia Meridionale, svoltosi a Napoli, il 6 aprile 2005, con una relazione dal titolo: Etica della sacralità ed etica della qualità. Verso una nuova integrazione. Corso di Bioetica per Medici ed infermieri, organizzato dal collegio IPASVI di Caserta, dal titolo “Medici ed Infermieri tra deontologia e Bioetica”, svoltosi a Caserta, dal 16 al 31 maggio 2005, con le seguenti relazioni: I fondamenti della bioetica e La vita tra sacralità e qualità. III Seminario di Aggiornamento organizzato dall’Ospedale Fatebenefratelli di Benevento dal titolo: La gestione del paziente critico, svoltosi a Benevento il 7 maggio 2005, con le seguenti relazioni: Interpretazione e trattamento degli stati di ipotensione e La gestione di un catetere venoso centrale. Convegno organizzato dalla Croce Rossa Italiana, Comitato Provinciale di Benevento, dal titolo: “Per una nuova Medicina. Le cellule staminali: tra scienza ed etica”, svoltosi a Benevento il 7 maggio 2005, con una relazione dal titolo: Problemi etici e bioetici nell’utilizzo delle cellule staminali. II Corso di Anestesia e terapia del dolore in Orto - traumatologia, organizzato dall’Azienda Sanitaria Locale Salerno 1, svoltosi a Nocera Inferiore, il 4 settembre 2005, con una relazione dal titolo: Anatomia e fisiopatologia del cavo peridurale. Convegno organizzato dal Comune S. Leucio del Sannio, Assessorato alla sanità e dall’Associazione “Casale Maccabei “, dal titolo. “Medicina territoriale e preventiva, quali prospettive”, svoltosi a S. Leucio del Sannio il25 settembre 2005, con una relazione del titolo: Aspetti etici ed organizzativi della nuova medicina territoriale. Corso d’Aggiornamento organizzato dalla Provincia Sicula dell’Ordine dei Camilliani, dal titolo: “La gestione della malattia neoplastica metastatica e terminale: guida pratica all’approccio integrato multidisciplinare”, svoltosi presso l’Ospedale S. Maria della Pietà di Casoria, Napoli, il 24 settembre 2005, con una relazione dal titolo: Il suicidio assistito: aspetti etici e bioetici. Congresso Nazionale, organizzato dal Centro Studi del Sannio, dal titolo. “Ragione e rivelazione due fari luminosi della civiltà e della grandezza dell’uomo, svoltosi a

Benevento dal 25 al 26 ottobre 2005, con una relazione dal titolo: Il corpo e le sue meraviglie sotto la guida e lo sviluppo dell’anima. IV Seminario d’Aggiornamento organizzato dall’Ospedale Fatebenefratelli di Benevento, dal titolo: “Il dolore post operatorio la teoria e la pratica, svoltosi a Benevento il 27 ottobre e il 19 novembre 2005, con una relazione dal titolo: Problemi etici nel dolore post-operatorio. Presentazione del libro di S. Becker: “I corpi vuoti”, svoltosi a S. Giorgio a Cremano, Napoli, il 22 ottobre 2005, con l’incarico di moderatore. Corso d’Aggiornamento organizzato dalla Direzione Sanitaria dell’Ospedale Fatebenefratelli di Benevento, dal titolo: “Aspetti attuali della Malattia diabetica, svoltosi a Benevento il 3 novembre e l’11 dicembre 2005, con una relazione dal titolo: Preparazione del paziente diabetico all’intervento chirurgico: aspetti clinici e gestionali. Convegno organizzato dall’Azienda Ospedaliera G. Rummo di Benevento, dal titolo “Tecniche e farmaci in anestesia rachidea: Update 2006”, svoltosi a Benevento il 16 settembre 2006, con una relazione dal titolo: L’anestesia spinale continua attualità e prospettive. Convegno Nazionale organizzato dall’ASL Benevento 1, dal Presidio Ospedaliero Madonna delle Grazie di Cerreto Sannita, dal Dipartimento di Bioetica dell’Università degli Studi di Bari, e dall’Associazione Nazione Il Tribunale dei diritti del cittadino, dal titolo: “Un Consenso davvero informato”, svoltosi a Benevento il 21 ottobre 2006, in qualità di moderatore e con una relazione dal titolo: Un consenso e dissenso informato, traguardo raggiunto? Convegno Nazionale organizzato da Centro Studi del Sannio, dal titolo “Il Cristianesimo promotore della cultura e della civiltà dell’Europa moderna”, svoltosi a Benevento il 24–25 ottobre 2006, con una relazione dal titolo: Lo sviluppo demografico razionale e progresso economico dei popoli. Convegno “Ventennale della Misericordia di Benevento”, presentazione in anteprima nazionale del testo: Dalla sofferenza alla grazia. Il viaggio singolare di Simone Weil, svoltosi a Benevento, il 13 ottobre 2006.

Corso d’Aggiornamento organizzato dall’Ospedale Fatebenefratelli di Napoli, dal titolo:” Il Consenso informato: mito o realtà”, svoltosi a Napoli il 10 novembre 2006, con una relazione dal titolo: Aspetti etici e bioetici, controversie nel consenso informato. Convegno organizzato dall’Università degli Studi del Molise e dalla Guardia di Finanza dal Titolo “Vivere è bello, sempre e comunque, svoltosi a Campobasso il 22 novembre 2006, con una relazione dal titolo: Problemi etici e bioetici nelle condotte autodistruttive. Convegno organizzato dal Centro Studi del Sannio dal titolo: “Problemi etici di fine vita”, svolto a Benevento il 29 gennaio 2007, con una relazione dal titolo: Accanimento terapeutico ed eutanasia: i limiti dell’umano o manipolazione del naturale? Convegno organizzato dalla Diocesi di Benevento, Associazione Cattolica di Paduli, dal titolo “Costruiamo insieme la Pace, svoltosi a Paduli, Benevento, il 4 marzo 2007, con una relazione dal titolo: Diritti umani e difesa del valore della persona: per una pace condivisa. V Corso di formazione per infermieri, organizzato dall’Arcidiocesi di Locri-Gerace, Ufficio per la Pastorale Sanitaria e dall’Ufficio Formazione del Personale dell’ASL n °10 di Locri, svoltosi a Roccella Ionica, il 24 febbraio 2007, con una relazione dal titolo: Le scelte etiche tra proporzionalità ed accanimento. Convegno Costruiamo la pace, organizzato dall’Ordine Francescano Minore di Benevento, Paduli 4 marzo 2007, con una relazione dal titolo: I diritti umani e difesa del valore della persona: per una pace condivisa. Convegno organizzato dall’Istituto di Ricerca a carattere Scientifico “Casa Sollievo della Sofferenza” San Giovanni Rotondo, dal titolo “Audit e Umanizzazione in un dipartimento di scienze radiologiche, svoltosi a S. Giovanni rotondo, Foggia, dal 13 al 14 aprile 2007, con una relazione dal titolo: Scuole di Bioetica: descrizione del panorama italiano. Convegno organizzato dall’Associazione Rotary Club di Locri, distretto Campania, Calabria, svolto a Siderno, Reggio Calabria, il 20 aprile 2007, con una relazione dal titolo: Aspetti problematici bioetici delle tematiche di fine vita.

Congresso organizzato dall’azienda Sanitaria n. 9 di Locri e dall’ufficio di Pastorale della Salute della Diocesi di Locri - Gerace, dal titolo Il Limite della Medicina nell’assistenza al malato, con una relazione dal titolo; Aspetti etici e bioetici del limite all’assistenza medica, Locri maggio 2007. Convegno organizzato dall’Ordine dei Medici-Chirurghi di Benevento e dall’Associazione AMMI, svoltosi a Benevento, il 15 maggio 2007, dal titolo: “Eutanasia, Accanimento Terapeutico, Testamento Biologico”, con una relazione dal titolo: Aspetti etici e bioetici. Seminario di Bioetica organizzato dall’Istituto Superiore di Scienze Religiose “Redemptor Hominis”, della Pontificia Facoltà Teologica dell’Italia Meridionale, svoltosi a Benevento il 23 maggio 2007, con una relazione dal titolo: Sessualità e biologia alle origini della vita. Convegno nazionale dal tema “Scienza, filosofia e religione: loro rapporti e influssi per la pace e il progresso dei popoli, svoltosi a Benevento, il 23-24 ottobre 2007, con una relazione dl titolo: Il potere della scienza nelle sue applicazioni positive e negative. Convegno organizzato dall’Istituto Superiore di Scienze religiose “Redemptor Hominis”, della Pontificia Facoltà Teologica dell’Italia meridionale, svoltosi a Benevento, il 14 marzo 2008 con il titolo: Lo Stato Vegetativo persistente: aspetti scientifici ed etici. Convegno organizzato dalle A.C.L.I. (associazione Cristiane Lavoratori Italiani) di Moiano- Benevento in collaborazione con l’ASL n°1 di Benevento dal titolo “Le Infezioni da Virus del Papilloma Umano: prevenzione e Vaccinazione. Che fare? “con una relazione dal titolo: Riflessioni etiche e bioetiche, svoltosi a Moiano-Benevento il 31 Maggio 2008. Convegno Nazionale dal titolo: “Valore estetico, ontologico, teologico, antropologico della Natura; sue potenzialità per la risoluzione del problema della fame nel mondo, svoltosi a Benevento dal 21 al 22 ottobre 2008, con una relazione dal titolo: “Scienza e tecnologia ai fini del bene comune nell’azione dell’uomo nella Natura”.

Convegno La Clonazione Il Codice 46. I codici genetici decideranno tutto? Il tuo stile di vita, dove puoi viaggiare, chi puoi amare, presentazione del convegno, Benevento 25 ottobre 2008. Relatore al Convegno End Stage Lung, Opzioni Terapeutiche d’Avanguardia, Aula De Benedictis, Bari 24-25 Ottobre 2008. Relatore al Convegno La Gestione del Rischio Clinico: il BLS, organizzato dall’Ospedale Fatebenefratelli di Benevento nei giorni 15-16-11 novembre 2008 con una relazione dal titolo: Aspetti etici del BLS. Convegno organizzato dall’Università degli Studi del Sannio –Facoltà di Scienze Economiche dal titolo “Giornata Internazionale contro la violenza sulle donne, svoltosi a Benevento il 25 novembre 2008, con una relazione da titolo: Aspetti etici e bioetici del problema. I Corso di Formazione Ospedale e Territorio senza Dolore, organizzato dal Centro di Terapia del Dolore e Cure Palliative A.O.R.N. G. Rummo in collaborazione con ARSAN Napoli, tenutosi a Benevento dal 29 gennaio al 26 Febbraio 2009, con una relazione: Problemi etici e bioetici nelle cure palliative e nelle questioni di fine vita, svolta il 26 Febbraio 2009. Convegno organizzato dall’Istituto superiore di Scienze Religiose “Redemptor Hominis” – Benevento Facoltà Teologica dell’Italia Meridionale dal titolo: La Bellezza della Vita Umana e il mistero della femminilità, svoltosi a Benevento il 6 marzo 2009, in qualità di relatore. Convegno organizzato dall’Istituto Superiore di Scienze Religiose “Redemptor Hominis” Benevento – Scuola Diocesana della Parola- Facoltà Teologica dell’Italia Meridionale, con la seguente relazione: Il personaggio biblico di Giobbe, svoltosi a Benevento il 9 marzo 2009. Convegno organizzato dal Rotary club di Benevento città Sannite, dal titolo Decisioni di fine vita, con una relazione dal titolo: Problemi etici e bioetici dell’eutanasia, Telese Terme (Benevento), 14 marzo 2009. VI Seminario in Medicina Interna, La patologia nell’ area critica, organizzato dall’Associazione Scientifica “Incontri al Fatebenefratelli”, tenutosi a Benevento dal 11 al 13 giugno 2009, in qualità di relatore con una relazione dal titolo: Le nuove frontiere della rianimazione cardiopolmonare.

Corso formativo organizzato dalla Divisione di Chirurgia dell’Ospedale Fatebenefratelli di Napoli “Modelli organizzativi dell’assistenza in Chirurgia: stato dell’arte”, con una relazione dal titolo: Aspetti etici e bioetici della medicina territoriale e suo confronto con l’ospedale, Napoli 16 ottobre 2009. Relatore al Convegno Nazionale dal titolo La morale razionale nell’epoca del postmoderno, svoltosi a Benevento 27-28 ottobre 2009 con una relazione dal titolo: I problemi di fine vita, testamento biologico e accanimento terapeutico. III Convegno di Terapia del Dolore nell’Alto Casertano” Il Dolore e la sofferenza nel malato oncologico”, con una relazione dal titolo: Questioni etiche e bioetiche della sofferenza oncologica, Piedimonte Matese, 17 ottobre 2009. Corso sui Principi della Bioetica personalista svoltosi a Bari Scuola di Pastorale Sanitaria, con una relazione dal titolo: Prospettive e principi della Bioetica Personalista, 17 marzo 2010. Incontri al Fatebenefratelli di Dermatologia e Medicina estetica: “The future is open”, organizzato dall’Unità Operativa complessa di Dermatologia dell’Ospedale Sacro Cuore di Gesù Fatebenefratelli di Benevento, in data 12 giugno 2010, con una relazione dal titolo: Problemi etici e bioetici nella psoriasi.

Corso Nazionale della Croce Rossa Italiana, organizzato a Benevento il 20 settembre 2010 con una relazione dal titolo: Bioetica e volontariato.

Convegno nazionale: “Il Bambino, il medico ed i genitori in associazione tra medicina e solidarietà, Gli Ospedali di Andrea per il miglioramento dell’umanizzazione e assistenza nell’area pediatrica”, svoltosi a Benevento il 30 settembre 2010, con una relazione La Comunicazione della sofferenza in età pediatrica: aspetti etici e bioetici. Corso di Bioetica, organizzato dalla Casa di Cura S. Benedetto ad Albese Cassano- Como, con una relazione dal titolo: Problemi etici e scientifici di fine vita, 1° marzo 2010.

Convegno “Chronic Inflammatory Disease in Dermatology and Reumatology new therapeutical strategies”, organizzato dal’ Associazione Progetto Ippocrate, svoltosi a Benevento il 16 ottobre 2010, con una relazione dal titolo: Problemi etici e bioetici nella psoriasi. 4th° International Meeting- Dialogues on Anaesthesia and Intensive care, Napoli 10-11-12 novembre 2010, con una relazione dal titolo: Lo stato attuale delle competenze rianimative a Benevento e provincia. IX Convegno Medicina e Sanità Pubblica: Prospettive del bilancio sociale nelle aziende sanitarie e futuro della sanità nella gestione delle risorse sul territorio, organizzato dalla Direzione Sanitaria dell’Ospedale Sacro Cuore di Gesù Fatebenefratelli di Benevento con una relazione dl titolo La medicina sociale in ambito sanitario: prospettive etiche e bioetiche, 3 dicembre 2010. Ha partecipato in qualità di Docente al Bienno di etica ed umanizzazione per gli operatori sociosanitari alla Scuola di Pastorale Sanitaria di Bari con un corso dal titolo: Etica della vita e della Salute, 17 marzo 2011.

Convegno “Per una gestione ottimale della

terapia ormonale del carcinoma mammario”, in qualità di moderatore della sessione sulla sofferenza e comunicazione in oncologia, Benevento 11 novembre 2011. Relatore al Congresso Provinciale Suore Ospitaliere, Provincia Italiana, con una relazione dal titolo: La Medicina Narrativa, Grottaferrata, Roma, 14 marzo 2012. Relatore al Convegno “Le nuove frontiere della bioetica”, organizzato dall’ ’Università Sannita dell’Età Libera e della Terza Età con una relazione dal titolo La Scienza contemporanea e problemi etici, Benevento 22 febbraio 2102. Relatore al Convegno Punto Coma, organizzato dalla UIL a Benevento il 25/10/2013, con una relazione dal titolo: Aspetti etici e biosociali dei pazienti in Stato vegetativo. Relatore al Convegno Il trattamento del paziente Critico nel III Millennio svoltosi presso l’Ospedale di S. Agata dei Goti (Benevento) con una relazione dal titolo: Aspetti etici dell’analgosedazione il 13 settembre 2014.

Relatore al XXX Convegno Nazionale AIPAS La famiglia nella gioia e nel dolore, svoltosi ad Assisi il 9 ottobre 2014, con una relazione dal titolo: Famiglia e sfide etiche. Relatore al Convegno La Donazione degli Organi, svoltosi presso l’Ospedale Fatebenefratelli di Benevento il 26-27 settembre 2014, con una relazione: Gli aspetti etici e bioetici della donazione. Presentazione del Libro di Raffaele Sinno: La Famiglia e il Nuovo Umanesimo. La conquista della Vulnerabilità, presso l’Auditorium Giovanni Paolo II Seminario Arcivescovile di Benevento il 6 maggio 2015. Relatore al Corso Cives di Benevento dal titolo: Sanità Ospedaliera serve più compartecipazione per il rilancio, Benevento 13 marzo 2015. Recensione del Libro La Famiglia e il Nuovo Umanesimo. La conquista della vulnerabilità sul Mattino 3 maggio 2015 con l’articolo La famiglia vulnerabile tra crisi sociale e spiritualità. Relatore al Convegno Aspetti del prendersi cura e del curare, organizzato dall’Ordine dei Medici di Benevento, il 23 maggio e 13 giugno 2015. Moderatore al Convegno organizzato all’Ordine di Medici di Benevento dal titolo: Le differenze ignorate e la Violenza di Genere, 28 Novembre 2015. Relatore al Convegno La Medicina Narrativa: storie che curano, svoltosi con il Patrocinio degli Ordine dei Medici e Odontoiatri di Benevento e dell’Ordine degli Psicologi presso L’Ospedale Fatebenefratelli di Benevento Il 17 ottobre 2015 con una relazione dal titolo: La Medicina Narrativa una rivoluzione Copernicana. Responsabile scientifico di tal evento accreditato ECM. Moderatore al Convegno VII Giornata Nazionale AVO, svoltosi Ospedale Fatebenefratelli di Benevento 24 ottobre 2015. Ha partecipato come Docente al Congresso il Paziente con Insufficienza renale e/o Epatica svoltosi presso Ospedale Fatebenefratelli di Benevento il 30/10/2015. Evento ECM

Relatore al Corso di aggiornamento Le fratture del femore nell’anziano, svoltosi presso Ospedale Fatebenefratelli Benevento 31 ottobre 2015. Evento ECM. Ha discusso la Tesi del Percorso formativo In Omeopatia, Omotossicologia e discipline integrate il 14 maggio 2016, AMIOT Napoli. Relatore al Corso La Sclerosi Multipla, organizzato dal Reparto di Neurologia dell’Ospedale G. Rummo di Benevento, il 26 giugno 2016. Evento ECM. Moderatore al Convegno Maternità: Aspetti inattesi dell’Essere in Attesa, Convegno organizzato presso L’ Ordine dei medici di Benevento, 8 ottobre 2016.Evento ECM. Relatore al Master in Counseling etico, bioedagogico e pratica filosofica, presso L’Università Aldo Moro di Bari nei giorni 7 ottobre e 3 novembre 2016 con una relazione dal titolo Bioetica di fine Vita. Relatore al Convegno Aggiornamenti in terapia intensiva, svoltosi presso l’Ospedale Fatebenefratelli il 15 e 16 giugno 2016. Evento ECM. Relatore al Convegno Medicina Difensiva e Accanimento Terapeutico, svoltosi presso Ospedale Fatebenefratelli di Benevento il 15/12/2016. Evento ECM. Relatore al 2° Congresso Nazionale AMGE (Associazione Nazione Multidisciplinare di Geriatria), svoltosi a Verona dal 21 al 23 settembre 2017. Evento ECM. Relatore al VII Convegno di Medicina del Dolore nell’Alto Casertano. Il Supportive care: terapia del Dolore e Cure di Supporto nel malato oncologico e non oncologico, 14 ottobre 2017 Piedimonte Matese. Evento ECM. Relatore al Convegno di Studi” Etica ed Economia “, organizzato dall’Università Giustino Fortunato e dall’ISSR di Benevento associato alla Facoltà Teologica dell’Italia meridionale, in collaborazione con l’Associazione dei Docenti Universitari, tenutosi a Benevento 18 maggio 2017, con una relazione dal titolo: La Bioeconomia tra mercato globale e glocale.

Relatore al Convegno International Inner Wheel svoltosi a Benevento il 19 maggio 2107 dal titolo La condizione della donna nei Paesi in via di sviluppo. Relatore al Convegno A.M.M.I. di Benevento Etica medica e Spending Review a confronto. Come coniugare efficacia scientifica, tutela della salute e risorse economiche, Aula Rossa delle Lauree dell’Università degli Studi del Sannio, 13 novembre 2017. Relatore al Convegno La Sedazione in Terapia Intensiva, Organizzato dall’Ospedale Fatebenefratelli di Benevento il 3 febbraio 2018. Evento ECM. Relatore al Convegno Nuovi problemi giuridici, medici e etici del fine vita, svoltosi presso Aula Conferenze della Parrocchia S. Maria della Pietà, San Giorgio del Sannio, Benevento, con una relazione dal titolo: Problemi del fine vita, excursus storico ed etico, 26 febbraio 2018 Relatore al Convegno” Benefici e Responsabilità sanitario-amministrativi nel processo delle cure organizzato dall’Ordine degli Infermieri di Benevento, svoltosi presso Sala Oderisio ASL n.1 il 4 maggio 2108 con una relazione dal titolo: L’etica in Sanità. Evento ECM. Relatore al XXII Congresso Nazionale Associazione Ginecologi Ambulatoriali e sul territorio, svoltosi a Napoli il 22- 23 maggio 2018. Relatore al Convegno Nazionale A.M.M.I. dal titolo “Testamento biologico e alla fine naturale della vita, svoltosi presso Ospedale Fatebenefratelli di Benevento il22 ottobre 2018, con una relazione dal titolo: Le D. A. T. (Disposizioni Anticipate di Trattamento) aspetti etici scientifici giuridici. Relatore alla Tavola Rotonda Dal Fine della Vita al Fine Vita, Convegno Il Disease Management del paziente fragile e critico, organizzato dall’Azienda Ospedaliera San Pio di Benevento, Ospedale San. Alfonso Maria de Liguori, S. Agata dei Goti, Benevento, 1° dicembre 2018. Evento ECM. Relatore Conferenza presso Il Liceo Scientifico Alberti di Benevento con una relazione dal titolo: Il post umano. Dalla Robotica alla Roboetica, Benevento 14 gennaio 2019.

Relatore al Workshop La gestione del Paziente Critico , III edizione, svoltosia Benevento presso l’Ospedale Fatebenefratelli, il 14 e 15 giungo 2019, con una relazione dal titolo : Il Diritto alla Salute e la Sicurezza delle Cure. Relatore al Convegno Nazionale dei Ginecologi Ambulatoriali Il Dolore al femminile, tra fede, arte e scienza, tenutosi a Matera il 23 e 24 giugno2019 con una relazione dal titolo: I volti della sofferenza umana: questioni etiche e bioetiche.

PARTECIPAZIONE A CORSI E CONVEGNI.

Convegno d’aggiornamento “Il Laboratorio nella patologia d’organo: “Pancreas e Tiroide”, svoltosi il 16 novembre 1985, presso la II facoltà di Medicina e chirurgia dell’Università di Napoli. AAROI. I Corso Regionale di Aggiornamento per Anestesisti-Rianimatori, svoltosi a Napoli dal 11 marzo al 5 maggio 1986. “Convegno di Aggiornamento sul Dolore”, organizzato dall’Istituto di Anestesia e Rianimazione della I Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università degli Studi di Napoli, svoltosi a Baia Domizia, Caserta, il 18-19 settembre 1987. Convegno “Trapianti e carenza d’organi”, svoltosi presso l’Università degli Studi di Napoli, il 14 e 15 aprile 1988. Corso AMMI e Università degli Studi di Napoli: II corso monotematico trimestrale sull’alcolismo presso l’Ordine dei Medici di Napoli dal 1° dicembre al 3 dicembre 1986. VII Corso di aggiornamento sui Farmaci di sintesi in rapporto alla produzione industriale, organizzato dall’Istituto di Farmacologia e Tossicologia della I Facoltà di Medicina e Chirurgia, dicembre 1985-giugno 1986. Corso d’aggiornamento di Fisiopatologia Chirurgica, organizzato dall’Università degli studi di Napoli, 14-15 luglio 1986. Giornata di Anestesia e Rianimazione in Terra di Lavoro, svoltosi a Caserta, 28 gennaio 1989. Corso trimestrale d’aggiornamento sul tema: “Il ruolo della prevenzione e della diagnosi precoce nel trattamento delle neoplasie”, svoltosi a Napoli presso la I Facoltà di Medicina e Chirurgia dal 11 novembre 1988 al 14 febbraio 1989.

Corso trimestrale sul tema: “Approccio al paziente allergico “, svoltosi presso l’Ordine dei Medici e Chirurghi di Napoli, dal 15 gennaio 19986 al giugno 1986. Corso trimestrale di aggiornamento “Sulle malattie del ricambio”, tenuto presso la I Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università degli Studi di Napoli, dal 26 marzo al 27 giugno 1986.

Corso A.N.P.S., svoltosi presso le Terme d’Agnano, Napoli, dal 2 marzo all’8 maggio 1987. III Corso di aggiornamento politematico trimestrale in Medicina e Chirurgia tenuto presso la I Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università degli studi di Napoli, dal gennaio 1986 ad aprile 1986. Corso di aggiornamento sul tema “Cardiopatia Ischemica”, tenuto presso l’Ordine dei Medici della Provincia di Napoli dal gennaio 1987 al marzo 1987. III Convegno d’aggiornamento “Attualità e prospettive in tema di litiasi biliare e resezioni epatiche “, tenuto presso l’Ospedale Fatebenefratelli, 31 marzo 1989. Convegno di Aggiornamento in “Attualità in Angiologia”, svoltosi nella XII divisione di medicina generale Ospedale Cardarelli di Napoli, 12-13 maggio 1989. AAROI: “III Corso Regionale di Aggiornamento per Anestesisti-Rianimatori”, svoltosi a Napoli dal 27 gennaio 1990 al 30 giugno 1990. Corso di Aggiornamento AMNRIS:” Il malato terminale oncologico”, tenuto ad Albano Laziale, 1° dicembre 1990. V Giornata Sannita, svoltosi presso l’Ospedale Fatebenefratelli di Benevento, 30 -31 maggio 1990. Seminario di aggiornamento sulle Metastasi Epatiche, svoltosi a Telese, 6 ottobre 1990. Corso d’Aggiornamento USL 5 di Benevento: “Aggiornamenti in Oncologia Ginecologica”, svoltosi a Benevento 20 ottobre 1990. XIII Corso di aggiornamento sui Farmaci di Sintesi in rapporto alla recente produzione industriale, svoltosi presso l’Istituto di Farmacologia della I Facoltà di Medicina e Chirurgia, nell’anno accademico 1991-1992. Corso ANCRO sulla “Professionalità etica”, tenutosi a Colle Valenza, Perugia, 14-18 ottobre 1991. VI Giornata Pediatrica Sannita, svoltosi a Benevento, 17-18 maggio 1991.

Corso di aggiornamento “Il cancro della Tiroide”, svoltosi a Telese Terme, Benevento, 20 novembre 1991. Corso d’aggiornamento “La terapia emotiva RET nel trattamento del dolore”, svoltosi presso l’Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia,” Agostino Gemelli”, 23 novembre 1991. Corso d’aggiornamento: “Dal parto all’età pediatrica: Sicurezza in Anestesia”, svoltosi a Napoli, 29 -30 novembre 1991. XX Giornata di Anestesia e Rianimazione in Terra di Lavoro, tenuta a Caserta, 24-25 gennaio 1992. VII Giornata Pediatrica Sannita, tenuta a Benevento, 2-3 ottobre 1992. Seminario “Equilibrio acido-base”, svoltosi a Benevento, 6-10 ottobre 1992. II Congresso Nazionale Società Italiana dei Clinici del Dolore, svoltosi ad Abano Terme, 29-30 ottobre1992. Simposio organizzato dall’Associazione per lo studio delle malattie dell’apparato digerente dal titolo: “Nuove acquisizioni in tema di cancro del colon- retto”, svoltosi a Benevento il 7 maggio 1992. XXIII Giornata di Anestesia e Rianimazione in terra di Lavoro, svoltosi a Caserta, 30 gennaio 1993. VIII Giornata Pediatrica Sannita, tenuta a Benevento, 25 settembre 1993. Convegno d’aggiornamento dal titolo:” La terapia antalgica: stato attuale e prospettive”, svoltosi a Benevento, 12-13 novembre 1993. II Seminario: “Equilibrio acido-basico ed idroelettrolitico”, svoltosi a Benevento, 16 giugno 1994.

Convegno “Le disfunzioni sessuali maschili”, tenuto a Benevento, 30 settembre 1994. IX Giornata Pediatrica Sannita, tenutosi a Benevento, 1° ottobre 1994. Congresso Internazionale “Etica e Medicina”, formazione degli Operatori”, svoltosi a Roma, 19 ottobre 1994. Convegno Nazionale del Gruppo di studio di Medicina d’Urgenza pediatrica, svoltosi a Caserta, 28-29 ottobre 1994.

Congresso Internazionale: “Il passaggio dal pre-simbolico al simbolico, presso l’Università Cattolica S. Cuore di Roma, tenutosi a Roma, 13 novembre 1994. Seminario “La Farmaco-economia, organizzato dall’Ospedale Fatebenefratelli di Benevento, 19 novembre 1994. Incontro sul tema: “La malattia celiaca: stato dell’arte”, svoltosi a Benevento, 25 novembre 1994. Convegno “Il sanguinamento Peri operatorio”, tenutosi a Benevento, 29 novembre 1994. Convegno “Il sanguinamento Peri operatorio”, tenutosi ad Avellino, 16 dicembre 1994. XIII Giornata di aggiornamento di Anestesia e Rianimazione in Terra di Lavoro, svoltosi a Caserta, 28 gennaio 1995. III Seminario “Equilibrio acido-base ed idroelettrolitico”, svoltosi a Benevento, 27-29 settembre 1995. V Convegno: “L’alimentazione nello sportivo “, tenuto a Benevento, 16 ottobre 1995. AAROI: V Corso di aggiornamento regionale per Anestesisti-Rianimatori, svoltosi a Napoli dal 2 dicembre 1995 al 18 maggio 1996. Corso di aggiornamento “Protocolli di Trattamento del dolore acuto postoperatorio”, organizzato dall’Ospedale Forlanini, svoltosi a Roma, il 3 febbraio 1996. Corso di Aggiornamento Professionale in Bioetica, svolto dall’Ordine dei Medici Chirurghi di Napoli, dal 11 marzo 1996 al 30 aprile 1996. VI Seminario “Attualità nell’insufficienza cardiopolmonare, svoltosi a Napoli, 16 maggio 1996. Giornate di studio per Operatori Sanitari, tenutosi a Colle Valenza, Perugia, 11 ottobre 1996. XV Convegno scientifico “Il cavo Pleurico “, svoltosi a Benevento, il 27 giugno 1996. Convegno “Nutrizione Clinica Entrale, Attualità e Prospettive”, svoltosi ad Avellino, 26 ottobre 1996. VI Convegno sulla Sicurezza in Anestesia, svoltosi a Napoli, 7 dicembre 1996. IV Seminario “Equilibrio acido-base ed idroelettrolitico”, svoltosi a Benevento, dal 26 febbraio al 1° marzo 1997.

VII Convegno sulla Sicurezza in Anestesia, svoltosi a Napoli, 5-6 dicembre 1997. V Seminario “Equilibrio acido-base ed idroelettrolitico “, svoltosi a Benevento dal 28 al 30 maggio 1998. VI Corso biennale ARROI, svoltosi a Napoli dal 5 dicembre 1997 al 30 giugno 1998. Convegno “Il diabete mellito. Attualità e prospettive”, svoltosi a Benevento, presso l’ordine dei Medici e chirurghi di Benevento, 11 dicembre 1998. Convegno scientifico “Attualità in Gastroenterologia”, svoltosi a Benevento, 29 gennaio 1999. IX Seminario “Gli equilibri in Medicina Interna e la patologia dell’area critica “, Incontri al Fatebenefratelli, tenutosi a Benevento il 6-8, giugno 2002. Congresso “Cellule Staminali – Donazioni del Sangue Placentare”, organizzato dal Collegio delle Ostetriche di Benevento l’11 dicembre 2002. Congresso “Analgesia Peridurale nel Parto”, organizzato dall’Ospedale Sacro Cuore di Gesù, tenutosi a Benevento il 2-3- 4 dicembre, 2002. Congresso “La tecnologia al servizio della Medicina Peri operatoria e della Recovery Room”, organizzato dall’A.A.R.O.I., tenutosi a Napoli il 20 Marzo 2003. Congresso “Politrauma cranico, toracico, e addominale, procedure operative”, organizzato dall’A. A. R. O. I., tenutosi a Napoli il 10 Maggio 2003. “Corso d’aggiornamento teorico pratico sulla maschera laringea LMA” organizzato dall’A. Cardarelli di Napoli il 17 maggio 2003. Corso “Rianimazione Neonatale e Pediatrica, Gestione delle Emergenze nel trasporto”, organizzato dall’A. A. R. O. I., tenutosi a Napoli, il 14 Maggio 2003. “Corso di Formazione per Assistenza Domiciliare a Malati terminali”, organizzato dalla Caritas di Cerreto Sannita e dall’A. O. Gaetano Rummo di Benevento, Maggio 2003. “Corso d’Aggiornamento in Senologia “, organizzato da A.N.M.R.I.S., tenutosi a Benevento il 20-27 Settembre 2003.

“Corso EPIC: Emerging Pathogenes and Intervent, For Clinicians, tenutosi a Benevento il 30/09/2003, presso l’Ospedale Fatebenefratelli di Benevento. “Corso l’Ospedale senza dolore, target di qualità degli Anestesisti-Rianimatori”, organizzato dall’A.A.R.O.I. tenutesi a Napoli il 29 Novembre 2003. Congresso “I Mezzi di Contrasto nella Diagnostica per immagini. Reazioni avverse: implicazioni cliniche e medico-legali. organizzato da A.M.N.R.I.S., presso l’Ospedale Sacro Cuore di Gesù dei Fatebenefratelli, Benevento, 13-14 dicembre 2003. Congresso “Umanizzazione delle cure in Pediatria, sostegno alla Genitorialità, organizzato dall’Ospedale Fatebenefratelli di Benevento, il 6 –7 maggio 2004. Congresso Nazionale “Emergenza cardiologia, emergenza Trauma: quale risposta dal territorio e dall’Ospedale, organizzato ASL n°1 di Benevento, 6-7 maggio, 2004. Corso AAROI, “L’impiego del sangue e dei sostituti plasmatici”, svoltosi a Napoli, il 12 giugno 2004. Corso dal titolo “Le infezioni in terapia Intensiva”, organizzato dall’Ospedale Fatebenefratelli di Benevento il 15e 16 giugno 2004. XV S.I.A. “Sicurezza in Anestesia”, Corso svoltosi a Napoli il 10 e 11 novembre 2004. XVI SIA “Sicurezza in Anestesia”, Corso svoltosi a Napoli, il 10 e 11 dicembre 2004. I Corso d’Anestesia Loco-Regionale e Terapia del Dolore in orto-traumatologia, svoltosi presso il Presidio Ospedaliero di Cava dei Tirreni, il 18 dicembre 2004. IX Corso “Gli Equilibri in Medicina Interna”. La Patologia dell’Area Critica, svoltosi presso l’Ospedale Fatebenefratelli dal 10 al 12 giugno 2004. Corso S.I.A.R.E D. e A.A R.O.I. dal titolo “L’impiego del sangue e sostituti plasmatici. Il risparmio delle perdite ematiche”, svoltosi a Napoli, il 12 giugno 2004.

Corso “Le Cure Palliative al servizio della qualità della vita”, svoltosi a Pietrelcina, Benevento, dall’8 al 9 ottobre 2004. I Convegno Telesino in Senologia, svoltosi a Telese Terme, Benevento, dal 25 giugno al 27 giugno 2004. Corso Multidisciplinare di terapia Antalgica, presso la II Facoltà di Medicina e Chirurgia di Napoli, il 18-19 febbraio 2005. VI Corso SINPE (Società Italiana Nutrizione Parenterale ed Entrale), tenutosi a Benevento, il 3 e 4 giugno 2005. Corso “La lesione cerebrale acuta: verso un miglior profilo di cura”, svoltosi presso l’Ospedale G. Rummo di Benevento, 10 ottobre 2005. Ha partecipato al IV Congresso Mondiale di Bioetica, tenuto a Gijón (Espana), dal 21 al 25 novembre 2005. III Congresso S.I.A.R.D.E.D. (Società Italiana di Anestesia e Rianimazione), svoltosi a Napoli dal 9 all’11 dicembre 2005. Evento ECM. Corso S.I.A.R.E.D. dal titolo “La sindrome post-anossica: esperienze cliniche sul trattamento della sindrome post-anossica”, svoltosi a Napoli il 9 dicembre 2005. Evento ECM. Attualità in Anestesia e Rianimazione neonatale e pediatrica: aggiornamenti in Anestesia e rianimazione neonatale e pediatrica, organizzato dalla S.I.A.R.E.D, e dall’A.A.R.O. I; Napoli 10 dicembre 2005. Evento ECM. Corso S.I.A.R.E.D. dal titolo “Gestione dell’infezione nel malato critico: esperienze cliniche sulla gestione dell’infezione nel malato critico “, svoltosi a Napoli il 11 dicembre 2005. Corso “Tecniche e Farmaci in Anestesia Rachidea”: Update 2006”, svoltosi presso l’Ospedale G. Rummo di Benevento, il 16 novembre 2006. Corso teorico-pratico di Anestesia Loco - regionale: “Blocchi Singoli e continui, presso l’Ospedale A. Cardarelli di Napoli, dal 28 novembre al 1° dicembre 2006.

Convegno “Il dolore cronico”: attualità e prospettive”, svoltosi a Benevento, presso l’Ospedale G. Rummo, 13 settembre 2007. Ha partecipato all’XI Congresso S.A.R.N.E.P.I. (Società Italiana di Anestesia e Rianimazione Pediatrica), svoltosi a Napoli dal 29 Novembre al 1° Dicembre 2007. Evento ECM. Ha partecipato al Congresso “La trombo embolia venosa e arteriosa: nuove prospettive, svoltosi a Montesarchio il 15 febbraio 2008. Evento ECM Ha partecipato al IV meeting Biennale del congresso di Anestesia e Rianimazione “Club Arena” svoltosi a Napoli dal 6 al 7 maggio 2008. Evento ECM. Ha partecipato al XV Seminario “Gli equilibri in Medicina Interna. La patologia dell’area critica”, svoltosi a Benevento dal 12 al 14 giugno 2008. Evento ECM. Ha partecipato al Congresso dal titolo: “Le urgenze in Endoscopia Digestiva “Organizzato da A.S.M.A.D., svolto a Benevento il 20 e 21 Novembre 2008. Evento ECM Ha partecipato al Convegno: “Le tecniche di depurazione extrarenale continua in terapia intensiva, organizzato dall’Ospedale Sacro Cuore di Gesù Fatebenefratelli di Benevento il 13 dicembre 2008. Evento ECM. Ha frequentato il corso EPLS Provider svoltosi a Benevento nei giorni 29 e 30 settembre 2009, superando la valutazione finale teorica e pratica. Evento ECM. Ha partecipato al Convegno Servizi Sanitari, nuovi modelli organizzativi e gestionali, organizzato dall’Ospedale Fatebenefratelli, il 14 dicembre 2009. Evento ECM. Ha partecipato al Corso Sepsi ed emofiltrazione organizzato dall’Ospedale Sacro Cuore di Gesù Fatebenefratelli di Benevento il 19 dicembre 2009. Evento ECM. Ha partecipato al IX Meeting G.I.V.I.T.I svoltosi dal 27 ottobre al 29 ottobre 2010, a Pesaro. Evento ECM. Ha partecipato al Convegno “Le evidenze cliniche sugli effetti dell’agopuntura nelle lombo sciatalgie, organizzato dalla società Italiana di Agopuntura, Roma il 27 febbraio 2010. Evento ECM.

Ha partecipato al Convegno Implementazione delle Procedure dalle raccomandazioni ministeriali N2 e N3 organizzato dall’Ospedale Fatebenefratelli di Benevento, 15 maggio 2010. Evento ECM. Ha partecipato al Congresso “Le infezioni ospedaliere”, organizzato dall’Ospedale Sacro Cuore di Gesù Fatebenefratelli di Benevento, il 15 e 16 dicembre 2010. Evento ECM. Ha partecipato al Congresso “Appropriatezza dei ricoveri ospedalieri: LEA e PRUO”, organizzato dall’ Ospedale Sacro Cuore di Gesù Fatebenefratelli, Benevento il 27 dicembre 2010. Evento ECM. BJM Learning Modulo su Dolore Dorsale cronico: un aggiornamento sulla diagnosi e trattamento, Univadis certificate. Convegno “Progetto Nuvola”, approccio multi professionale all’Obesità infantile ed adolescenziale, organizzato dall’Ospedale Sacro Cuore di Gesù - Fatebenefratelli, Benevento il 15 gennaio 2011. Evento ECM Ha partecipato al Convegno “Nuovi scenari terapeutici e gestionali del paziente con Break Trough Cancer Pain, svoltosi a Piedimonte Matese Caserta), il 14 ottobre 2011. Evento ECM. Ha partecipato al Convegno Nazionale AIPAS dal titolo La Fragilità umana, scuola da cui imparare, svoltosi ad Assisi il 20 ottobre 2011. Ha partecipato al 3° Corso di aggiornamento in Wound Care: Il Piede Diabetico, organizzato dall’Ospedale Fatebenefratelli di Benevento, il 20 maggio 2011. Ha partecipato al Corso Nuovi scenari terapeutici e gestionali del Paziente con Break Through Cancer Pain, 14 ottobre 2011, Piedimonte Matese. Evento ECM. Ha partecipato al Convegno Una Gestione Ottimale della Terapia Ormonale del Carcinoma mammario, organizzato dall’Ospedale Fatebenefratelli di Benevento 11 novembre 2011. Evento ECM Ha partecipato al X° Convegno di Medicina e Sanità pubblica: Dal Management della Sanità al Management

della salute, Qualità e sicurezze delle cure, organizzato dall’Ospedale S. Cuore di Gesù Fatebenefratelli di Benevento, il 2 dicembre 2011. Evento ECM. Ha partecipato al Convegno La gestione clinica integrata delle malattie tumorali avanzate, organizzato dall’Ospedale Fatebenefratelli di Benevento 3 dicembre 2011. Evento ECM. Ha partecipato al XII Corso Pratico Post-universitario in tema di Equilibrio Acido- Base, organizzato dall’Ospedale Fatebenefratelli il 30/11/2012. Evento ECM. Ha partecipato al Convegno organizzato dall’Ospedale Fatebenefratelli di Benevento dal Titolo In Tema di Equilibrio Idro-Elettrolitico e Acido Basa il 28-28 febbraio 2012. Evento ECM Ha partecipato al Convegno organizzato dall’Ospedale Fatebenefratelli di Benevento dal Titolo Gli Equilibri in Medicina interna, alla ricerca dei fondamentali, il 6-7- 8 giugno 2012. Evento ECM. Ha partecipato al Corso di aggiornamento in Wound care dell’Associazione Italiana Ulcere Cutanee, Benevento 5 ottobre 2012. Ha partecipato al Corso AAROI- EMAC/SIARED dal titolo Le Basi dell’Ecografia per il medico d’area critica, Napoli 17 novembre 2012. Evento ECM. Ha partecipato al XIII Corso Pratico Post-universitario in Tema di Equilibrio Idroelettrolitico e Acido Base, organizzato dall’Ospedale Fatebenefratelli di Benevento il 22-23 marzo 2013. Evento ECM. Ha partecipato al 21° Seminario Gli Equilibri in Medicina Interna. I Fondamentali, organizzato dall’Ospedale Fatebenefratelli di Benevento il 11 e 12 giugno 2014. Ha partecipato al Convegno Trauma Update: le scelte difficile, organizzato dall’Ospedale G. Rummo di Benevento, 31 ottobre 2014. Evento ECM. Ha partecipato al Corso formativo Le linee guida per l’utilizzo delle medicine complementari I° Livello dal 10 gennaio al 15 maggio 2015, AMIOT Napoli. Evento ECM.

Ha partecipato al Convegno Le fratture di Femore nel paziente anziano, presso Ospedale Fatebenefratelli di Benevento il 31/10/2015, evento ECM. Ha partecipato al 30° International Conference “The Culture of Salus and Welcome at service of Man and Planet”, City of Vatican State, November 19-21 2015. Ha partecipato alla XLIV Giornata di Anestesia e Rianimazione in Terra di Lavoro, Update in Anestehesiology and Intensive Care, 27-29 Gennaio 2016. Evento ECM. Ha partecipato al Convegno Consenso Informato: realtà e prospettive, organizzato dall’Ospedale Fatebenefratelli di Benevento, il 30/01/2016. Evento ECM. Ha completato il percorso formativo ECM Le linee guida per l’Utilizzo delle medicine complementari, AMIOT Napoli il 14/04/202016. Ha completato il 2° livello della Scuola di Omeopatia, Omotossicologia e Discipline integrate AMIOT, Napoli anno acca 2015-2016, maggio 2016. Ha partecipato al Convegno La Gestione delle Emergenze ospedaliere, svoltosi presso Ospedale Fatebenefratelli di Benevento il 15/10/12016. Ha partecipato al Convegno dal Titolo La Ventilazione meccanica nella pratica clinica, Corso Base, Brescia 29/05/2017/. Evento ECM. Ha partecipato al Corso Linee guida per l’utilizzo delle Medicine non convenzionali svoltosi a Napoli dal 21 Gennaio al 28 Maggio 2017. Evento ECM. A partecipato al XLV Giornata di Anestesia e Rianimazione in Terra di Lavoro, La Sicurezza in sala parto: dal parto indolore all’emergenza ostetrica, 26 e 27 gennaio 2017. Evento ECM Ha partecipato al Workshop Le Gestione delle vie aeree, svoltosi presso Ospedale Fatebenefratelli di Benevento 19 e 20 Giugno 2017. Evento ECM. Ha partecipato al Workshop La Gestione del paziente critico svoltosi presso l’Ospedale Fatebenefratelli di Benevento il 24/09/2018/ e 25/09/2018. Evento ECM.

Ha partecipato al Convegno “Attualità in tema di Epatologia” tenutosi a Guardia Sanframondi (Bn) il 13 ottobre 2018. Evento ECM. Ha partecipato al Convegno. Ho scelto di fare il medico tra passione e dubbi, svoltosi presso l’Ordine dei Medici di Benevento il 17/11/2018. A partecipato al Workshop III edizione La Gestione del Paziente critico, svoltosi presso L’Ospedale Fatebenefratelli di Benevento il 14 e 15 giugno 2019.

Associazionismo.

Conoscenze linguistiche.

Conoscenze informatiche.

Ha svolto attività di catechista presso la Parrocchia Immacolata al Vomero di Napoli negli anni 19980-1988, Catechista presso la Parrocchia S. Giovanni di Ceppaloni, Benevento, negli anni 1992-1996. Presidente della sezione di “Amnesty International” di Benevento negli anni 1998-1999. È membro dell’Associazione culturale “Dante Alighieri” di Benevento. Direttore sanitario della Confraternita della Misericordia di Benevento” fino al 2000. Ha svolto attività di Pastorale Sanitaria nel gruppo di Pastorale Sanitaria dell’Ospedale Fatebenefratelli di Benevento dal 1990 ad oggi. Lingua inglese: parlato (ottimo) – scritto (ottimo). Ha superato same del “Cambridge School “in Passed Grade for with Merit in Spoken English for Speakers of Other Language, Benevento, June, 1994. Lingua Inglese Certificato B2 ESOL INTERNATIONAL conseguito il 27 jun 2018.

Principali programmi applicativi in ambiente DOS e Windows (Winword, Excel, Adobe Page-Maker 6.5 etc.). Buona conoscenza di Internet.

Sito web.

www.raffaelesinnobioetica.eu

Benevento, 30 gennaio 2019.

Raffaele Sinno.

La Vita è sempre più forte delle teorie della vita. La Bioetica dovrà sempre indicare alla Scienza i sentieri dell’umano. Raffaele Sinno.

Dedico questo studio a coloro che mi hanno allevato e a tutti quelli che portano nel loro cuore il mio amore. Un ringraziamento particolare al Prof. Vincenzo Mallamaci che ha fortemente sostenuto questa ricerca.

INDICE.

INTRODUZIONE 7.

cAPITOLO PRIMO: lo stato attuale della diagnostica Prenatale.

11.

1.1 i testi genetici: aspetti scientifici. 11. 1.2 I test genetici e il biodiritto internazionale.

18.

1.3 I dati statistici della diagnosi prenatale.

47.

1.4 I test diagnostici . 54. 1.5 i test di screening. 60. 1.6 I NIPT (non invasive test) e i falsi positivi.

66.

Capitolo Secondo:

Le implicazioni cliniche. 72. 2.1 La diagnosi preconcepimento. 72. 2.2 la terapia fetale.

77.

2.3 Lâ&#x20AC;&#x2122;ABORTO eugenetico. 85. 2.4 la selezione di genere. 87. 2.5 la diagnosi prenatale e il bioterrorismo.

94.

Capitolo TERZO: La sacralitÀ della vita: i diritti dell’embrione.

103.

3.1 il dibattito bioetico.

103.

3.2 la manipolazione dell’embrione e La visione biofila . 3.3 La posizione del magistero cattolico.

116. 145.

3.4 la posizione dell’islam nella diagnosi prenatale.

148.

3.5 La posizione dell’ebraismo nella diagnosi prenatale.

152.

3.6 la qualitÀ della vita e la libera scelta della donna.

156.

Capitolo quarto: il concetto di normalitÀ e identitÀ Umana.

161.

CONCLUSIONI.

170.

BIBLIOGRAFIA: MONOGRAFIE.

173

SITOGRAFIA. .

194

ELENCO DELLE TABELLE: TAB-I

51.

TAB- II.

53.

ELENCO DELLE FIGURE: 1.FIGURA

69.

2.FIGURA.

70.

3.FIGURA

70.

4.FIGURA

71.

5.FIGURA.

71.

6.FIGURA.

93.

7.FIGURA.

169.

8.FIGURA.

169.

Introduzione.

Questa ricerca sullo stato della diagnostica prenatale analizza i recenti progressi biomolecolari e genetici sia per quello che concerne i tipi di screening che si utilizzano nella pratica medica, sia per le implicazioni antropologiche, biopolitiche ed etico-sociali che essi comportano. Le conseguenze cliniche, del loro routinario impiego, riguardano le diagnosi preconcepimento, grazie ad un miglioramento delle tecniche di fecondazione assistita, alle nuove frontiere della terapia fetale, alla possibilità di ricorrere all’aborto eugenetico fino alla selezione di genere. Tali derive comportano una profonda discussione sull’identità e sui diritti dell’embrione, che giuridicamente viene riconosciuto, come vita umana da difendere e proteggere, anche se, di fatto, i suoi tessuti sono utilizzati a fini di ricerca. Per tali motivi, questo studio si prefigge lo scopo di offrire un panorama quanto più ampio possibile del confronto della visione sacrale della vita, nelle diverse prospettive religiose (cristianesimo, islam ed ebraismo), riguardo ai progressi biotecnologici, e principalmente per le libere scelte della genitorialità responsabile. Nelle nostre società postmoderne queste tecniche hanno modificato i limiti naturali e, dalla semplice correzione delle difficoltà procreative, si è passati a una cultura di un decisionismo che conduce a scelte illogiche, fino a spingersi a nuove forme occulte di eugenismo. Nel dibattito contemporaneo l’etica ha il compito di essere propositiva, indicando soluzioni che siano equilibrate tra necessità e desideri incongrui. Ne risulta che questo percorso di ricerca ha utilizzato una metodologia inclusiva e razionale tra i diversi temi trattati, con l’intento di evidenziare che i concetti di normalità, oppure di patologia, sono più complessi di quello che appare in superficie. Il lettore di questo percorso troverà aspetti che sembrerebbero essere distanti tra di loro, che vanno oltre la classica posizione di accettazione o condanna di tali meto-

diche. Una peculiarità di questo studio è stata quella di indagare i rapporti tra la diagnostica prenatale in una situazione di un attacco bioterroristico, e le eventuali relazioni delle alterazioni geniche che si potrebbero indurre nelle future generazioni. Tale frontiera etica oggi potrebbe essere connessa con la questione della stigmatizzazione di razza o di classe, in relazione con l’uso dell’editing genetico. Tale metodica da un lato potrebbe risolvere innumerevoli patologie che affliggono l’umanità, si pensi alle nuove ricerche sulle patologie neurodegenerative, ma nel frattempo essere in grado di alterare l’espressività fenotipica di un individuo, modificando gli equilibri epigenetici in una popolazione. Ne risulta che il passaggio dalle correzioni del difetto monogenetico, a quelle poligeniche, o di diversi tratti di loci genetici, consentirebbe una nuova eugenetica di nicchia, inducendo pericolosi scenari biopolitici ed etico-filosofici. Per il momento, visto che l’etica, e in particolar modo la bioetica, ci suggerisce di indagare le nuove prospettive, restando ancorati alle questioni del presente, è fondamentale ribadire che la scienza con certezza ha l’obbligo di indagare e di correggere i defetti genetici, trovando soluzioni anche alle malattie rare, tuttavia deve prospettare scenari d’inclusione del progresso scientifico. Nello stesso tempo la sua metodologia non deve asservirsi a interessi di parte, poiché le verità scientifiche, come ha insegnato Galileo Galilei, non si decidono a maggioranza. In questo scenario contemporaneo fenomeni politici e culturali, come quello dell’immigrazione, non sono al di fuori della ricerca scientifica. La permanenza, inoltre, di pregiudizi, e d’ignoranza, su molti temi comporterà nuovi problemi di applicazione delle scoperte biomolecolari e genetiche. Del resto, un integralismo sia etico-religioso, sia di una totale irragionevole applicabilità della diagnostica prenatale, comporterà scontri tra la cultura occidentale libera, autonoma e progressista, rispetto a visioni della vita ancorate a una fede che accetti norme e divieti di ordine morale e religioso. Si proporrebbe una dicotoma di pensiero, un’incomprensibilità reciproca, e lo stesso esercizio sanitario si troverebbe compresso tra modelli etici, giuridici, e scientifici contrapposti, non dialoganti. Tale problema è già avvertito nei nostri tempi, dove si assiste a una scarsa conoscenza dei risvolti etici e bioetici nei confronti dei temi della diagnosi prenatale, e ciò non riguarda solo la formazione medica in Italia. In uno

studio olandese1, condotto tra le ostetriche, alcuni anni fa, ha evidenziato che solo il 64% degli intervistati prestava attenzione a quale religione appartenesse la paziente, il 18% dava consigli differenti alle pazienti mussulmane, ma ben il 25% non dava la risposta esatta a nessuna delle domande del questionario inerenti alle norme islamiche in materia di diagnosi prenatale e aborto. Esaminando il problema dall’altro punto di vista, uno studio svedese2 riguardante pazienti immigrate, che avevano ricevuto una diagnosi prenatale di gravi malformazioni del feto, ha evidenziato l’insufficienza d’informazioni ricevute, e l’esigua comprensibilità da parte delle donne anche alla presenza di un traduttore. La secolarizzazione della società ha indotto, nella popolazione occidentale, un graduale e progressivo mutamento di scelte rispetto a temi etici inerenti alla difesa della vita, che un tempo era compenetrato dal modus vivendi cristiano che permeava la società. Il modello della sacralità della vita è divenuto minoranza, in una società in cui domina l’utilitarismo, e spesso è trattato in ambito medico con un pregiudizio scientifico che è altrettanto dannoso. Vige oramai il dogma di attenersi sempre, e in ogni caso, alle regole della ragione anche se sono in contrasto con la prassi e la comunicazione umana. In conformità a queste osservazioni, si è ritenuto utile offrire una riflessione di come le maggiori religioni affrontino le problematiche connesse alla diagnostica prenatale, a causa dei moderni traguardi raggiunti da questa tecnica. Nella prima parte della tesi si sono indagate le recenti acquisizioni mediche – scientifiche riguardo alla diagnosi prenatale, con l’interesse di un approfondimento sulle questioni biomolecolari e di ricerca genetica, in modo particolare ai nuovi test genetici di terza e quarta generazione, e a quelli ottenibili con il prelievo diretto dal sangue materno, ossia i noti test non invasivi, con la questione scientifica dei falsi positivi e negativi. Nella seconda parte, invece, si sono affrontate le relazioni filosofiche, etiche, e sociali, e i nuovi scenari biopolitici e giuridici con le questioni della selezione sia

Janneke T Gitsels–Van Der Wal, Judith Manniën, Lisanne A. Gitsels, Hans S. Reinders, Ieternel S. Verhoeven, Mohammed M. Ghaly, Trudy Klomp, Eileen K. Hutton: Prenatal screening for congenital anomalies: exploring midwives’ perceptions of counseling clients with religious backgrounds, BMC Pregnancy Childbirth. 2014; 14: 237.

2 Tommy Carlsson, Banaz Balbas, Elizabet Mattsson: Written narratives from immigrants following a prenatal diagnosis: qualitative exploratory study. BMC Pregnancy Childbirth. 2019; 19: 154.

di genere, sia di tipo eugenetico. Da queste premesse si è, infine, studiato il complesso rapporto tra l’identità umana nelle normalità e patologia, evidenziando come sia possibile, grazie ad una più attenta diagnosi prenatale, offrire una migliore qualità di vita a soggetti affetti da deficit genetici. Grazie ai miglioramenti della medicina perinatale, oggi è possibile individuare precocemente i danni e tenere conto di una loro riparazione, grazie ad un counseling genetico che non induca solo rapide scelte abortive, ma si apra a un più articolato ventaglio di possibilità. Questa tesi ha indagato tutte queste complesse questioni dal punto di vista della ragionevolezza, in un periodo storico in cui prevale la cultura del can be easy, che riteniamo essere una sconfitta sia scientifica, sia etica, oltre che antropologica. La bioetica, in tale ottica, può offrire percorsi indicativi e risolutivi, evitando sterili contrapposizioni e imposizioni di tipo biogiuridiche. Nei nostri tempi è fondamentale porre ascolto alle necessità di coloro che si trovano di fronte ad una diagnosi di difetto genetico prenatale, in modo da offrire percorsi di assistenza capaci di farsi carico delle reali esigenze umane. Una scienza e un’etica in grado di prospettare soluzioni all’uomo che richiede aiuto, in modo da assicurare una saggezza biologica, biological wisdom. L’umanità ha bisogno di una nuova saggezza che fornisca la conoscenza di come utilizzare la conoscenza per la sopravvivenza dell’uomo. Una scienza della sopravvivenza deve essere più che solo una scienza, e perciò propongo il termine bioetica, per evidenziare i due elementi più importanti per raggiungere una nuova saggezza di cui abbiamo disperatamente bisogno: conoscenza biologica e valori umani.3

3 Van Rensselaer Potter, Getting to the year 3000; can Global Bioethics Overcome Evolution’s Fatal Flow? in Perspective in Biology and Medicine, 34(1990), 98-99.

CAPITOLO PRIMO STATO ATTUALE DELLA DIAGNOSTICA PRENATALE.

1.1 I test genetici: aspetti scientifici.

Dopo il completamento della mappatura dell’intero genoma umano, nel contesto dell’Human Genome Project nel 2001, la sua indagine ha acquisito un ruolo specifico rilevante per il progresso della medicina e dell’assistenza sanitaria. La genomica e la genetica molecolare si sono sviluppate rapidamente e, di conseguenza, si è assistito nell’ultimo decennio a una crescente e incontrollata disponibilità di test genetici per patologie non solo monogeniche, ma anche complesse4. La principale differenza tra le malattie complesse, e quelle monogeniche (o mendeliane), consiste nel fatto che in queste ultime l’alterazione di un gene è prerequisito essenziale, e di solito sufficiente, per sviluppare la patologia. Si è osservato, tuttavia, che la singola mutazione può essere modulata dalla variabilità di altri geni, oppure influenzata da fattori ambientali e stili di vita. Nelle malattie complesse, invece, il rischio di patologia, come pure la gravità del quadro sintomatologico, non è riconducibile alla mutazione di un singolo gene, ma a numerose e polimorfe variazioni nella sequenza del genoma. Tali alterazioni polimodali, interagendo con i fattori ambientali, favoriscono un aumento del rischio di sviluppare la malattia. Sindromi monogeniche possono comunque essere utilizzate come modello per le patologie complesse, sia in termini di strategie per l’identificazione dei meccanismi patogenetici5, sia per sviluppare un’adeguata assistenza sanitaria. È fondamentale considerare i risultati delle scoperte della genetica mendeliana nella pratica clinica, ciò consente di agevolare un approccio che tenga conto dell’evidenza scientifica, e degli studi di costo-efficacia anche per i test genetici che riguardano le malattie complesse. Questo bagaglio, inoltre, di esperienze ha il potenziale di favorire la sinergia tra genetica medica, e sanità pubblica, nella pianificazione, nell’attuazione, e nel monitoraggio degli interventi d’assistenza e dei servizi offerti. Una parte della comunità scientifica è scettica sull’eventualità che i test genetici, e gli screening di suscettibilità alle pa-

Carlo Bresciani, Genetica e medicina predittiva: verso un nuovo modello di medicina? Aspetti conoscitivi, terapeutici, bioetici, giuridici, Giuffrè, Milano 2000, 27-30.

5 Jürgen Habermas, Il futuro della natura umana, Einaudi, Torino 2002, 44.

tologie complesse, possano in prospettiva migliorare effettivamente la qualità dell’assistenza sanitaria. La genomica predittiva, tuttavia, viene in molte situazioni applicata nell’iter diagnostico-terapeutico, per cui è logico presumere che le nuove tecnologie, e il progresso scientifico, insieme alla presa di coscienza delle sue potenzialità, e alla strutturazione di reti di eccellenza, ne determineranno un impatto efficace nella sanità pubblica in un futuro non lontano. Lo studio della genomica potrà aiutare i ricercatori, e i medici, a comprendere innanzitutto perché, a parità di esposizioni ambientali, solo alcune persone si ammalino. Queste informazioni possono migliorare la salute, soprattutto attraverso interventi di prevenzione mirati all’individuo. La consistenza di un piano di medicina predittiva non può prescindere dalla realizzazione di una piena integrazione con i programmi di prevenzione e screening, già esistenti e di provata efficacia, che si rivolgono alla popolazione. Questa scelta strategica deve essere messa in pratica, coinvolgendo i risultati delle ricerche genomiche nelle campagne contro il fumo, l’abuso di alcol, nei programmi di screening oncologico e neonatale, nei piani di sorveglianza e di prevenzione primaria rivolti alla popolazione. Per garantire che le conoscenze genomiche siano integrate, in modo appropriato, è necessario innanzitutto disporre di dati scientifici confermati e validati, ossia che questo processo sia basato su prove di efficacia (evidence-based), e sull’efficienza della tecnologia analitica. In secondo luogo, è fondamentale che i professionisti, impegnati in questi programmi, acquisiscano le competenze necessarie, per rendere consapevole il paziente delle potenzialità della tecnica genetica. La complessità e la trasversalità della scienza genomica richiedono che, in questo processo di trasferimento, siano coinvolti diversi settori della ricerca e gruppi multidisciplinari di esperti. Sarà utile identificare, e promuovere i settori della ricerca biomedica, affinché si ottengano i massimi benefici, nel miglioramento della salute e della cura delle malattie. Sarà compito della ricerca genomica, e della politica sanitaria, promuovere modelli rivolti alla difesa della dignità delle persone portatrici di deficit genetico6. Per quanto riguarda gli attuali limiti delle evidenze disponibili, sui test basati su varianti genomiche, l’US Preventive Task Force ha evidenziato che, per generare validi dati di efficacia, sarebbe indispensabile avere i risultati di sperimentazioni cliniche, che costituiscono

Network Italiani di Genomica in Sanità Pubblica, La Genomica, cit.,15-16.

gli studi epidemiologici di livello più elevato nella gerarchia delle evidenze7. Essi sono spesso irrealizzabili, sia per problemi di carattere etico, sia perché molto lunghi nel follow-up, per cui nel frattempo il test oggetto di valutazione diventerebbe obsoleto. È noto che gli Enti che si occupano di valutare test genetici predittivi non hanno un’ampia casistica di dati, e spesso tali risultati non sempre sono di elevata qualità. Ne consegue da ciò una ridotta presenza, nella letteratura internazionale, di raccomandazioni chiare sull’appropriatezza nell’uso di un dato test genetico predittivo8. La validità analitica di un test genetico definisce la sua capacità di determinare con accuratezza, precisione, e affidabilità, la mutazione genetica o i marcatori genomici d’interesse. Quest’aspetto della valutazione si incentra sul ruolo del laboratorio. I quattro elementi specifici della validità analitica comprendono la sensibilità e la specificità analitica, il controllo della qualità, e la robustezza delle misure. La sensibilità analitica definisce in quale misura il test identifichi le mutazioni patogenetiche presenti in un campione. La specificità, invece, definisce in quale misura il test classifichi correttamente i campioni che non hanno mutazioni patogenetiche. Il controllo della qualità valuta le procedure in grado di garantire la rispondenza agli standard specificati. La robustezza, infine, misura la capacità dell’analisi di resistere alle variazioni pre-analitiche e analitiche, mantenendo invariate la sensibilità e la specificità analitiche. Non sempre questi parametri sono stimati preliminarmente all’impiego di una metodologia, a causa della mancanza di linee guida ad hoc. La validità clinica di un test genetico definisce la sua capacità di rilevare, o predire, un determinato quadro patologico fenotipico. I quattro elementi considerati nella validità analitica sono tutti pertinenti anche alla valutazione della validità clinica, che comprende sei ulteriori elementi. Essi sono: la sensibilità clinica (o il tasso di rilevamento), la specificità, la prevalenza della patologia, i valori predittivi positivi e negativi, la penetranza e i modificatori (fattori genetici o ambientali). La penetranza definisce il rapporto tra genotipo e fenotipo, e consente di determinare la frequenza con la quale un genotipo si esprime a livello clinico. La sensibilità clinica misura la proporzione delle persone che hanno la malattia, o che la svilupperanno in futuro, tra quelli con test positivo. La speci-

7 8

Commission of Genetic, USA Task Force of Genetic 2011, 72.

Network Italiano di Genomica in Sanità Pubblica, La Genomica, cit., 21.

ficità clinica, inoltre, misura la percentuale delle persone che non hanno la malattia, nelle quali il test è negativo. La prevalenza indaga la proporzione degli individui nella popolazione che presentano un fenotipo. I valori predittivi positivi e negativi definiscono in modo più indicativo la performance del test genetico, tenendo conto della sensibilità clinica, della specificità e della prevalenza. L’utilità clinica di un test genetico è la misura del suo valore in termini di salute per il paziente. Può essere misurata attraverso la valutazione dei rischi e dei benefici connessi alla sua introduzione nella pratica clinica, ciò è particolarmente utile nel settore della diagnostica prenatale. Un fattore importante, che è necessario conoscere, è la storia naturale della malattia. Un altro aspetto da considerare è la disponibilità e l’efficacia degli interventi che possono essere attuati, in base ai risultati del test. È importante tenere presente che l’utilità clinica di un test non può essere stabilita a priori, dal test, bensì solo dalla sua applicazione clinica9. L’utilità clinica di un test genetico, infatti, non può prescindere dalla specifica indicazione e dal contesto, in cui viene effettuato, ovvero dalle indicazioni per la prescrizione e dalle procedure adottate dopo il test. La garanzia della qualità valuta le procedure in atto, per il controllo dei fattori pre-analitici, analitici e post-analitici, che potrebbero influenzare i rischi e i benefici del test. Dovrebbero essere realizzati studi pilota, per valutare le performance delle metodiche analitiche. Altri aspetti stimati sono: gli elementi economici, la corretta informazione, e il monitoraggio degli effetti10. Quando si esegue la valutazione di un test genetico, infine, non si può prescindere dal prendere in esame anche le implicazioni etiche, legali e sociali (ELSI), potenzialmente legate all’impiego del test. Negli anni Ottanta, quando furono scoperte le tecniche di ricombinazione del DNA, sembrarono aprirsi prospettive diagnostiche e terapeutiche davvero infinite. Si pensava che si potessero svelare i segreti di ogni malattia, in modo da avviare cure specifiche. Nel corso degli anni questa speranza si è drasticamente ridimensionata, e si sono prospettati scenari ben più complessi. Quando nella primavera del 2001 è stato completato il progetto di mappatura del genoma umano, anche i più accesi sostenitori del determinismo genetico si sono dovuti ricredere. Il manuale d’istruzioni di ognuno di noi, come l’aveva definito Francis Collins, direttore del

Eric Kodish, Commentary: risks and benefits, testing and screening, Cancer, Genes, and Dollars, J. Law Med. Ethics 25, 1997, 252-255.

10 Bartha Maria Knoppers, Beatrice Godard, Genetic information and life insurance: a real risk? Europ. J. Human Genetic. 11, 2003, 561-564.

National Human Genome Research Institute di Bethesda, e padrino della mappatura, è risultato molto diverso da come i ricercatori l’avevano immaginato. Collins si affrettò a precisare che: «L’uomo non è un robot controllato dal suo DNA»11. D’altro canto Craig Venter, fondatore della Celera, controparte privata del Progetto genoma, dichiarò: «Non abbiamo geni a sufficienza per supportare l’idea del determinismo genetico, cioè che l’uomo sia solo il prodotto dei propri geni»12. Improvvisamente il modello della mappa e del codice sembrò insufficiente, anche per fare luce sul meccanismo delle più semplici patologie ereditarie, ossia sulle malattie monogeniche principale interesse degli specialisti. Il clamoroso fallimento di alcuni esperimenti di terapia genica, condotti negli Stati Uniti, ha evidenziato un dato incontrovertibile: i modelli genetici non rendono conto della complessità del vivente. Di conseguenza, gli strumenti della ricerca biomolecolare basati su tali modelli, sono scarsamente affidabili. La crisi della genetica determinista, che prevede una relazione lineare fra modificazione di un gene, e l’insorgere di una patologia, si è manifestata in molti settori, che vanno dalla ricerca di base, alle terapie di onco-geni che risentono direttamente di fattori ambientali. Dati i risultati, ci si sarebbe aspettato un cambiamento di prospettive nella ricerca genetica. La correlazione tra espressione di un gene, e manifestazione clinica, diventa veramente vaga quando non si tratta di fare diagnosi ma previsioni con l’utilizzo di test predittivi. Questa consapevolezza non ha per nulla arrestato il processo di geneticizzazione della medicina. Al contrario, la trasformazione è in pieno corso, anche se si basa sostanzialmente su di un singolo prodotto: i kit per il rapido sequenziamento del DNA volti a individuare determinati geni. Sulla scorta di un’obsoleta genetica, che sembra ignorare gli ultimi sviluppi, si propone di testare l’intera popolazione per individuare specifiche predisposizioni ad alcune malattie, al fine di implementare la farmacogenomica, oppure prospettare improbabili terapie geniche13. La Commissione Europea continua a considerare la rivoluzione genetica a portata di mano, e il fatto che i test genetici diverranno presto parte dei

Francis Collins, National Human Genome Research Institute di Bethesda, Nell’uomo meno geni del previsto, in Corriere della sera, 12 Febbraio 2001, 7.

12 13

Craig Venter, Celera, in Intervista a Craig Venter in www.link.iesta.it. 17 luglio 2012.

Marina Frontali, Anna Gioia Jacopini, Andrea Novelletto, La medicina predittiva: esperienze, prassi e principi etici, in Questioni di Bioetica, a cura di Stefano Rodotà, Sagittario Laterza, Bari 1993, 230-234.

sistemi sanitari, è indicato come una conquista della ricerca. Ciò si evince nella prefazione del rapporto effettuato, nel maggio 2004, da un Gruppo di esperti cui è stato affidato il compito di esaminare gli aspetti etici, legali e sociali dei test genetici. Da queste premesse scaturiscono degli interrogativi molto pertinenti che sono: la commercializzazione libera dei test genetici sul mercato, anche attraverso l’uso del web, per individuare una vasta gamma di malattie, quale livello di efficacia e di predittività contengono realmente? Un secondo dilemma riguarda che tipo di controllo si esegue su tali test, i quali potrebbero indurre scelte errate, oppure nella peggiore delle ipotesi anche un’alterazione reale dei risultati. Per rispondere a tali quesiti è opportuno che questi test siano sottoposti a uno stretto controllo biopolitico, per evitare pericolose derive, quali la non sicurezza e affidabilità dei trials di sperimentazione. La questione rimane nella valutazione epidemiologica, e non nel diretto rapporto tra gene isolato e specifiche malattie, che risentono di cofattori variabili, tra cui quelli genici ambientali. Purtroppo un’attenta verifica viene compiuta dopo che il prodotto è già largamente diffuso, com’è avvenuto negli Stati Uniti, dove il test per individuare la predisposizione al tumore mammario è in circolazione da otto anni, da quando cioè sono stati isolati due geni (Brca1 e Brca2) coinvolti nel complesso meccanismo di riparazione e prevenzione della crescita incontrollata delle cellule. Fin dall’inizio si era compreso che la connessione fra la mutazione dei due geni, e l’insorgere del tumore non era diretta, inoltre, era evidente che non era presente in parecchi tumori mammari. Al contrario, il kit per individuare eventuali mutazioni in Brca1 o Brca2 è stato venduto come il test per vedere se ti verrà il cancro al seno, formula che ovviamente ne ha determinato il successo commerciale, e che ha spinto decine di migliaia di donne a sottoporsi alla mastectomia preventiva, quando il test era risultato positivo. Le verifiche, e i riscontri, in seguito hanno dimostrato che il coinvolgimento dei due geni nell’insorgenza dei tumori mammari è l’eccezione, non la regola. Da tutte queste piste si ravvisa che gli aspetti scientifici controversi sono innumerevoli, e riguardano sia il versante della ricerca, sia l’applicazione sociale dei test genetici, in specifici settori di ricerca quale la diagnostica prenatale14.

Sabina Morandi, Argomenti di Bioetica, scienza, scelte pubbliche e controllo sociale. Per il diritto alla salute, un sistema di qualità. Quaderni del socio sanitario n.8. Medicina Genomica, come cambiano le politiche sanitarie, Roma 2010, 55-59.

1.2 I Test Genetici e il Biodiritto Internazionale.

Le applicazioni all’uomo delle potenzialità derivate dalla ricerca genetica pongono problemi etici che coinvolgono non solo il singolo, ma l’intera società. L’evoluzione delle conoscenze teoriche e delle tecnologie applicate al genoma hanno sollevato problemi e offerto opportunità, che non hanno precedenti nella storia dell’uomo. La ricerca e il progresso sono valori fondamentali, specialmente se finalizzati alla salute, anche se insorgono notevoli problemi e dibattiti sociali delle applicazioni scientifiche. Allo scopo di garantire che le ricadute delle ricerche siano vantaggiose per l’uomo, è necessario che siano rispettati alcuni principi fondamentali. La considerazione di valori etici condivisi è alla base delle regole di comportamento nella ricerca genomica, che deve avere come obiettivo quello della difesa dell’uomo, non certo la sua discriminazione15. I Comitati di bioetica delle strutture del Servizio sanitario nazionale, il Comitato nazionale per la bioetica, i comitati di bioetica che operano all’interno di organismi internazionali, come nel Consiglio d’Europa, UNESCO e OMS, e il garante della privacy, rappresentano importanti riferimenti per un dibattito responsabile. Alcuni documenti, sulle problematiche etiche in genetica medica, forniscono gli indirizzi e i comportamenti operativi delle strutture di genetica medica. I risultati di un test genetico, proprio perché il genoma collega tra loro le generazioni e da questo è condiviso, possono essere eventualmente comunicati ad altri componenti della famiglia, se considerati a rischio. Ovviamente devono essere usate tutte le possibili cautele, e devono essere fatti tutti i tentativi per evitare contrasti e incomprensioni familiari. Occorre ot-

15 Carlo Casonato, Discriminazione genetica e nuove frontiere del diritto alla privacy, Atti del Convegno: I diritti fondamentali in Europa, Taormina-Messina, 31 maggio - 2 giugno 2001, Giuffrè, Milano 2002, 78-85.

tenere, in particolare, il consenso dell’interessato alla comunicazione dei dati ai suoi familiari, così come disposto dall’art. 5 della Convenzione sui diritti dell’uomo e la biomedicina, definendo con precisione l’ambito della parentela entro la quale effettuare la comunicazione, solo entro il terzo grado di discendenza. È evidente che i test genetici commercializzati, anche se sono rivolti alla suscettibilità di comuni malattie, debbano fornire tutti i requisiti di massima sicurezza, rispettare le disposizioni di legge nazionali e internazionali, inoltre, devono sempre essere presenti i codici di riferimento che ne disciplinano la reclamizzazione. La loro promozione dovrebbe indicare le caratteristiche e i limiti dei test offerti, senza enfatizzarne la loro non comprovata utilità. Ogni affermazione, relativa alla loro efficacia, dovrebbe fare riferimento alle evidenze scientifiche supportate da articoli pubblicati su riviste internazionali, confrontando Review e statistiche. Nell’articolo 8, della Convenzione sui Diritti dell’Uomo e della biomedicina, chi intende eseguire esami citogenetici o genetico-molecolari necessita di un’autorizzazione dal servizio federale competente. Solo i laboratori riconosciuti dal Consiglio federale possono allestire profili del DNA conformemente alla presente legge. Tale organismo disciplina le condizioni e le procedure di riconoscimento, nonché la vigilanza. Gli esami genetici, infatti, possono essere prescritti soltanto da medici abilitati al libero esercizio della professione, o alla sua pratica sotto vigilanza16, che provvedono alla consulenza genetica non fornita da una persona competente17. Il colloquio della visita personale deve essere sempre documentato. Ai sensi dell’art. 11, della Convenzione sui diritti dell’uomo e la biomedicina, ogni forma di discriminazione nei confronti di una persona, in ragione del suo patrimonio genetico, è vietata. Ai sensi dell’art. 12, della stessa Convenzione, i test genetici predittivi di suscettibilità possono essere utilizzati solo per finalità mediche, o di ricerca scientifica legata alla tutela della salute, e soggetta a una consulenza genetica appropriata. Ogni altro uso, per finalità estranee a queste ultime, dovrà considerarsi illegittimo18. La consulenza genetica ha una sua storia, scandita dalla diversità dei modelli di riferimento, che si evolve in corrispondenza al mutamento del contesto socio-culturale e politico in cui si afferma,

16 17 18

UNESCO, Convenzione sui Diritti dell’Uomo e della biomedicina, 1997, art.13. Ivi, art. 14

UNESCO, Convenzione sui Diritti dell’Uomo e la biomedicina, 1997, art. 12.

ed è sui progressi delle conoscenze nell’ambito della genetica umana e della biologia molecolare. Essa è un particolare processo di comunicazione che tratta i problemi umani conseguenti al manifestarsi, o al rischio di manifestarsi, di un disordine genetico nella famiglia19. Ciò implica il tentativo, da parte di uno o più professionisti specificamente preparati, di aiutare l’individuo o la famiglia per: 1) Comprendere le informazioni mediche incluse la diagnosi, la prognosi e le possibilità terapeutiche disponibili. 2) Riconoscere il modo in cui l’ereditarietà contribuisce alla malattia. 3) Capire le opzioni esistenti per affrontare il rischio di ricorrenza. 4) Scegliere le strategie di comportamento più appropriate. 5) Adattarsi al meglio alla malattia e/o al suo rischio.

L’obiettivo della consulenza genetica è di rispondere a persone che desiderano indagare sulla propria predisposizione, o resistenza, a patologie multifattoriali, sull’idoneità di trattamenti terapeutici. Una questione fondamentale è la comunicazione tra gli operatori professionali, che eseguono i test genetici, e la persona che si sottopone a tale indagine20. In alcuni paesi europei va emergendo, data la carenza di operatori professionali, e per ridurre i costi che verrebbero a gravare sui servizi, l’orientamento a predisporre livelli professionali di consulenza genetica diversi, in rapporto alla tipologia dei vari test. Rimane l’obbligo del rispetto di specifiche modalità organizzative, con la possibilità di modulare la forma ed estensione temporale del counseling, in base agli effettivi bisogni. Tutti i documenti nazionali, europei e internazionali, che propongono Raccomandazioni e Linee guida, in merito alla consulenza genetica, la considerano indispensabile e addirittura imperativa, sia prima sia dopo il test, soprattutto nei riguardi

19 Catherine Bennet, Patient information for genetic testing, European J. Human Genetics 15, 2007, 995-996. 20 Clarke Fraser, Genetic counseling, Am. J. Human Genet. 26, 1974, 636-661.

di quelli presintomatici, di suscettibilità e di probabilità. Il consulente deve essere capace di rispondere esaurientemente, con linguaggio chiaro e comprensibile, a ogni dubbio della persona che si sottopone all’indagine, di comprendere nel merito le motivazioni che spingano a richiedere un determinato test, di spiegare la concretezza delle attese in esso riposte, ed eventualmente sconsigliare l’effettuazione se vi sia un’effettiva inutilità clinica. In Italia, la consulenza genetica, in senso proprio, è affidata allo specialista di genetica medica, o a una persona con laurea equipollente, che può valersi del supporto di altre figure professionali competenti, come quella dello psicologo clinico, specificamente formato. Le conseguenze dei test genetici sulla persona, che si sottopone all’analisi, non dipendono solo dalla tipologia del test, e dall’informazione che è in grado di fornire, ma anche dal contesto personale e familiare dell’utente. Nella pratica non sempre è fornita una consulenza genetica, prima di compiere un test, tuttavia chi lo esegue non può esimersi dal tener conto sia della tipologia del test richiesto, sia del suo impatto sull’utente. La consulenza considera unicamente la situazione individuale e familiare della persona interessata, e non tiene conto d’interessi sociali generali, valuta le possibili ripercussioni psicosociali dei risultati dell’esame su tale persona, e sulla sua famiglia21. Nell’eventualità che il soggetto, che si sottopone al test, sia incapace di discernimento, il suo rappresentante legale dovrà essere informato sui seguenti livelli: a) Lo scopo, il genere e il valore indicativo dell’esame e le eventuali misure che ne conseguono. b) Eventuali rischi connessi con l’esame, nonché la frequenza e il tipo delle anomalie da diagnosticare. c) La possibilità di scoprire risultati inattesi. d) Le ripercussioni fisiche e psichiche. e) L’assunzione dei costi dell’esame e delle misure che ne conseguono.

21 Seymour Kessler, Genetic counseling psychological dimensions, Academic Press, New York 1979, 125-132.

f) Le possibili misure di sostegno in funzione dei risultati dell’esame. g) La gravità delle anomalie scoperte, e le misure profilattiche e terapeutiche disponibili. Ogni consenso informato, sui test genetici, dovrà sempre prevedere i seguenti punti comunicativi: - Delle regole, dei tempi di esecuzione, dei risultati del test. - Le implicazioni dei risultati possibili. - I sistemi adottati per la tutela della riservatezza, e di chi abbia accesso a quelle informazioni. -

La località e la durata di conservazione del campione utilizzato per il test, e la disponibilità del campione per altri fini.

- Le normative di accesso, e i limiti della loro divulgazione.

Tutti questi aspetti devono essere discussi con gli interessati, fornendo le informazioni necessarie, e favorendone l’autonomia decisionale. La sottoscrizione del consenso informato è l’ultima fase del processo comunicativo. È necessario che esso includa un dialogo con l’utilizzo di un linguaggio adeguato al livello di comprensione e di cultura delle persone interessate, nel corso del quale si deve instaurare un’Alleanza Terapeutica tra l’operatore e il richiedente. Le informazioni, fornite prima del test, dovrebbero offrire agli interessati la possibilità di comprendere ciò che viene comunicato, e di esprimere le proprie valutazioni e le preoccupazioni a proposito dei vari aspetti del test, in modo da aiutare il soggetto a decidere se sottoporsi, oppure no, a quell’indagine. Tra la consulenza, e l’esecuzione dell’esame, infatti, deve trascorrere un adeguato periodo di riflessione. La persona alla quale è offerto un test deve sapere che la sua accettazione è volontaria e che, qualunque sia la sua decisione, non sarà ostacolato il suo diritto a essere assistito nel migliore dei modi. Nell’intervallo che intercorre tra la decisione di sottoporsi al test, e la comunicazione del risultato, possono intervenire eventi, o ripensamenti, che inducono a modificare la propria decisione. Non deve, quindi, essere esercitata alcuna pressione per comunicare all’interessato il risultato. Chiunque si sottoponga a un test, dopo consenso

informato, deve essere libero di non conoscerne il risultato22. L’utilità di un test genetico non può perciò essere valutata solo con il criterio delle sue implicazioni mediche, ma devono essere considerati anche altri aspetti della vita della persona. Il soggetto deve inoltre essere informato dei vantaggi che ne possono derivare, e dei rischi ai quali va incontro, in modo di essere in grado di scegliere autonomamente. La conoscenza della sensibilità, e del valore predittivo del test, permette al soggetto di valutare meglio le modificazioni del rischio di malattia che possono derivare dal risultato. Per tale motivo, l’esecuzione di un test di suscettibilità deve essere consentita alle persone maggiorenni, capaci di autodeterminazione. Per chi non può, o non sa leggere, oppure non è in grado di utilizzare materiale scritto, si possono usare altri modi di comunicazione, quali l’utilizzo di materiale audio-visivo, con lo scopo di trasmettere e fornire notizie che devono comunque essere idonee a fornire le notizie supplementari. Per le persone non udenti deve essere presente al colloquio un interprete della lingua dei segni, ed è utile avvalersi anche dell’ausilio di ulteriori materiali scritti o visivi. Nel caso in cui il soggetto comprenda con difficoltà la lingua italiana, si deve utilizzare l’aiuto di un interprete. Particolare attenzione deve essere posta alla situazione culturale dalla quale proviene il soggetto, soprattutto se appartenente ad altre etnie, in modo da adeguarsi alla sua cultura. Ogni informazione sui dati genetici deve rispettare la riservatezza e la privacy dei soggetti, e tali aspetti etici sul genoma umano sono stati prescritti nella Dichiarazione dell’Unesco dell’11 novembre 199723. Negli ultimi anni si è verificato, soprattutto in alcuni Paesi, un aumento della domanda di test genetici predittivi di malattia. Il loro impiego, tuttavia, dovrebbe essere giustificato solo alla presenza di forti evidenze, che ne attestino il valore nel produrre un beneficio in termini di salute, in accordo con la Medicina Basata sulle prove di Efficacia (Evidence Based Medicine, EBM). Nella pratica clinica sono, al momento, disponibili test genetici per oltre duemila malattie, e molti altri test sono in fase di sviluppo nei laboratori di ricerca di tutto il mondo. Diverse industrie farmaceutiche, soprattutto inglesi e americane, offrono l’analisi del profilo genetico individuale, potenzialmente fonti d’informazioni per centinaia di patologie, o condizioni morbose, come l’aumento del

Convenzione di Oviedo, Convenzione sui Diritti dell’uomo e sulla biomedicina, art.10, comma 2, Oviedo 4 Aprile 1997, ratificata dalla legge 28 marzo 2001, n. 145.

Fondazione Istud, Project Work, Implicazioni etiche, cit., 15-16.

rischio allo stress ossidativo e per lo studio all’obesità. Questi test sono disponibili non solo dietro prescrizione medica, ma spesso nella forma di test direct to consumer, rivolti direttamente all’utente, senza la supervisione del medico, modo non condiviso dall’European Society of Human Genetics. È necessario differenziare i test veramente utili, da quelli potenzialmente dannosi. Per una corretta validazione diagnostica del test, inoltre, occorrerebbe un’approfondita valutazione della loro efficacia analitica. Per supportare adeguatamente le scelte operate dai legislatori, in materia di salute dei cittadini, occorre avere a disposizione le migliori evidenze scientifiche, ed è necessario fare riferimento a delle linee guida valide in ambito internazionale. Al momento, esistono due fonti accreditate di questo tipo, l’U.S. Preventive Services Task Force (USPSTF), e il Genomic Applications in Practice and Prevention Network (GAPPNet Network = Applicazioni Genomiche nella Pratica e nella Prevenzione). L’USPSTFXXI è un organismo autonomo composto di esperti in cure primarie, come i medici internisti, pediatri, quelli di medicina generale, ginecologi, che si occupano di analizzare in maniera sistematica la letteratura, per produrre raccomandazioni evidence-based sui temi della prevenzione (screening, consulenza e farmaci preventivi). Le raccomandazioni prodotte sono considerate il gold standard per i servizi di prevenzione clinica. Nel 1997, i Centers for Diesasse Control and Prevention (CDC) hanno avviato negli USA un Servizio di Genetica e Prevenzione. Si è costituita una task force progettata ad hoc, con lo scopo di proporre piani e strategie d’intervento nel campo della genetica, applicati anche alla sanità pubblica. Questo servizio oggi è diventato l’Office of Public Health Genomics (OPHG). L’OPHG si propone di integrare le conoscenze genetiche nella ricerca, nelle politiche, e nei programmi di sanità pubblica, per migliorare gli interventi preventivi24. La consulenza genetica (Genetic counselling) ha una storia che è mutata profondamente in questi ultimi decenni, a causa delle scoperte della biologia molecolare nella ricerca genetica. Nella prima metà del XX secolo, sotto l’influenza del pensiero eugenico, principalmente diffuso in alcuni Paesi europei e nel Nord America, si presentava soprattutto come una strategia di educazione pubblica, finalizzata al miglioramento della qualità biologica e del controllo della riproduzione della popolazione. Dopo il secondo

Network Italiano di Genomica, La Genomica, cit., 19-20.

conflitto mondiale, le prospettive con cui si è guardato alla consulenza genetica sono mutate radicalmente. Si è assistito al passaggio da una prospettiva definibile di Public Health, che favoriva l’interesse della società, ignorando i diritti e l’inviolabilità degli individui, a una prospettiva che prende le distanze da quel modello, e dalle sue derive eugeniche di massa. Era il 1975 quando l’American Society of Human Genetics (Ad Hoc the Committee on Genetic Counseling) forniva una definizione della consulenza genetica, che è stata accettata in campo internazionale, e che è tuttora valida. Il Comitato cosi l’ha definita: «S’intende per consulenza genetica un processo di comunicazione che tratta i problemi umani conseguenti al manifestarsi, o al rischio di manifestarsi, di un disordine genetico nella famiglia»25. Tale processo implica il tentativo, da parte di uno o più professionisti specificamente preparati, di aiutare l’individuo o la famiglia a: 1) Comprendere le informazioni mediche incluse la diagnosi, la prognosi e le scelte terapeutiche disponibili. 2) Riconoscere il modo in cui l’ereditarietà contribuisce alla malattia. 3) Capire le opzioni esistenti per affrontare il rischio di ricorrenza. 4) Scegliere le strategie di comportamento più appropriate. 5) Adattarsi al meglio alla malattia e/o al suo rischio26.

Questi test genetici dovrebbero essere in grado di dare risposte circa la predisposizione individuale, e/o familiare a patologie multifattoriali, e sull’idoneità per precisi trattamenti terapeutici. Non si dovrà fornire solo un rischio certo, in rapporto ad una determinata malattia, ma comunicare concetti molto complessi, riguardanti la natura probabilistica delle informazioni ricavabili da quel tipo di test. La consulenza genetica può presentare problematiche particolari, la cui soluzione è affidata non solo all’esperienza professionale del consulente, ma alla sua sensibilità umana. Nelle linee guida nazionali e internazionali, sono garantiti il rispetto dei diritti

25 26

American Society of Human Genetic, Ad Hoc the Committee on Genetic Counseling, 1975, 75. American Society of Human Genetic, Ad Hoc the Committee on Genetic Counseling, 1975, 76-80.

fondamentali individuali, inclusa l’autonomia della scelta di sottoporsi o non al test, la libertà da pressioni da parte di terzi, e il più rigoroso rispetto della confidenzialità27.È sempre ribadito che il criterio essenziale per l’offerta di un test genetico, nel sistema della sanità pubblica, è quello della sua accertata validità scientifica, e utilità clinica. La sua esecuzione, inoltre, può avvenire solo dopo aver ricevuto il consenso libero e pienamente informato della persona interessata28. Le conseguenze dei test genetici sulla persona che si sottopone all’analisi, non dipendono solo dalla tipologia del test, e dall’informazione che esso è in grado di fornire, ma anche dall’ambiente personale e familiare dell’utente. Nella pratica non sempre viene fornita consulenza genetica prima di effettuare un test, ma chi lo fornisce non può esimersi dal tener conto sia della tipologia del test richiesto, sia del suo impatto sull’utente. Alcuni esami, soprattutto quelli concernenti particolari malattie ereditarie trasmissibili, dovrebbero essere forniti solo se accompagnati dalla consulenza genetica, lo stesso vale per l’acquisto in internet di test di minore impatto, o nell’esecuzione degli stessi presso laboratori privati autorizzati. Il produttore che fornisce i test genetici deve rispettare le disposizioni di legge, e i codici volontari che ne regolano la reclamizzazione. La loro promozione dovrebbe indicare le caratteristiche e i limiti offerti, senza pubblicizzare in modo incongruo i risultati positivi del test, fornendo anche i riferimenti di consultazione delle evidenze scientifiche, supportate da articoli pubblicati su riviste, con il controllo della letteratura scientifica. Gli ordinamenti internazionali raccomandano che i test genetici siano effettuati secondo standard qualitativi elevati, al fine di salvaguardare le persone che li richiedono e le loro famiglie. Il laboratorista deve curare la criticità analitica del test adottato, sotto l’aspetto della sensibilità, frequenza con cui dà un risultato positivo quando è presente la malattia, della specificità, frequenza con la quale un test risulta negativo quando la malattia è assente, e della verifica procedurale, attraverso l’uso di standard interni ed esterni, e infine offrire l’attendibilità del dato ottenuto. Questi criteri, validi per ogni tipo di prestazione di laboratorio, assumono una particolare risonanza nel caso dei test genetici che, com’è noto, hanno un impatto maggiore rispetto ad altre più comuni analisi. In

27 OECD, Principles and Guidelines for Access to Research Data, in www.oecd.org/dataoecd9, 14 December 2007. 28

Consiglio d’Europa, Additional protocol concerning genetic for health purpose, art. 6, 2008.

questi casi le reazioni individuali dipendono soprattutto dalla personalità del richiedente, dalla comprensione del risultato del test, e dalle sue implicazioni. La politica dell’informazione deve considerare la variabilità interindividuale e, nello stesso tempo, la situazione emotiva nella quale è effettuata l’analisi genetica. Questi problemi si acuiscono soprattutto quando l’utente si rivolge direttamente a un laboratorio diagnostico, senza la mediazione di un medico con specifiche competenze genetiche29. Nel chiedere a un laboratorio di compiere un determinato test, per il quale non vi sia stato una prescrizione medica, gli utenti devono essere informati che è obbligatorio consultare un genetista medico. Il laboratorio deve essere in grado di esibire evidenze scientifiche che dimostrano la sensibilità di un marcatore nel rilevare l’associazione con una malattia. Il rischio di ammalarsi dopo l’effettuazione diagnostica genetica, oppure di sviluppare specifiche condizioni, deve essere calcolato con metodi statistici standard, accettati dalla comunità scientifica, e gli algoritmi utilizzati devono essere consultabili. Le informazioni da mettere a disposizione dell’utente, prima dell’esecuzione del test, devono essere pertinenti, fornite in maniera intelligibile, accurata e appropriata, fornendo in maniera esatta le relative indicazioni scientifiche del test30. Devono essere rispettati alcuni fondamentali principi di deontologia medica, condivisi anche dalla riflessione bioetica, vale a dire: 1. I dati genetici sono considerati sensibili, e pertanto richiedono che sia assicurata la massima tutela della sicurezza, e della riservatezza, del loro trattamento, secondo quanto previsto in materia di tutela della privacy e, sul piano relazionale, in base al principio di tutela della confidenza. 2. I test genetici possono essere effettuati solo dopo che la persona, sulla quale sono svolti, abbia manifestato in forma scritta il proprio consenso informato. Il consenso è valido quando la persona abbia ricevuto in modo adeguato tutte le informazioni perti-

29 Marshall Gorwitz, Personal genomics services: whose genomes? Europ. J. Human Genet. 17, 2009, 883-889. 30 Smith Shiloh, Oscar Avdor, Satisfaction with Genetic counseling: dimensions and measurement. Am. J. Med. Genet. 37, 1990, 522-529.

nenti, e sia capace di comprendere i rischi, i benefici, i limiti e le implicazioni del test. 3. I test genetici non possono essere effettuati sulle persone che non sono in grado di manifestare e sottoscrivere il consenso informato, salvo che l’indagine sia svolta nel loro interesse, e con l’autorizzazione del rappresentante legale. I test, che non siano di diretto interesse dei minori, devono essere posticipati fino alla maggiore età, quando essi potranno esprimere autonomamente il proprio consenso. 4. È vietato fare indagini su campioni biologici ottenuti in maniera ingannevole, oppure sottratti, per i quali la persona analizzata non abbia espresso il consenso. 5. Occorre distinguere, nella disciplina dei test genetici, le finalità mediche, e in generale di tutela della salute, da altre finalità come l’accertamento dello status familiare, rivolto a un bilanciamento dei diversi interessi dei costituenti un nucleo familiare.

L’accesso al test individuale, per lo screening di alcuni caratteri del proprio profilo genetico, è sempre governato dal principio di autonomia, che può talvolta entrare in contraddizione, nelle motivazioni e nelle conseguenze, con i principi di solidarietà e di responsabilità verso altri. L’informazione corretta, ed esauriente, deve essere comunicata in un colloquio diretto con un consulente preparato. È ritenuta insufficiente, invece, un’informazione realizzata unicamente con materiale di larga diffusione, e fuori dal contatto diretto e personale con il consulente, almeno nei casi di un test predittivo, come specifica la Convenzione di Oviedo 1997, e successivo Protocollo addizionale per la genetica a scopo medico del 200831. L’esercizio della libera determinazione – che vale sia nella decisione di sottoporsi al test, sia in quella di sottrarsi a esso – non è privo di effetti. Ciò prevede una piena assunzione di responsabilità da parte di tutti i soggetti coinvolti, per assicurare una serie di diritti al soggetto che si sottopone all’esame. Essi sono: 1) Ricevere e scambiare le informazioni sui dati acquisiti liberamente, senza pressioni.

Oviedo, Protocollo addizionale per la genetica a scopo medico, 2008, 4-6.

2) Accertare la veridicità delle informazioni riguardanti le analisi da compiere, oppure da portare a termine, sul proprio corpo. 3) Scegliere quali informazioni che lo riguardano siano trasmissibili, in modo diretto o indiretto ad altri, nel caso in cui non si sottragga al test, ma si avvalga del diritto di non sapere32.

Esistono tuttavia anche dei precisi doveri: chi decide di sottoporsi al test ha, infatti, obblighi verso se stesso. In prima istanza riflettere sui motivi del proprio desiderio di conoscere e acquisire capacità di previsione degli effetti che deriverebbero da una diagnosi sia a livello personale come la predisposizione a malattie depressive, e/o a deficit di natura procreativa. Esistono altre indicazioni derivanti dall’esecuzione di un test, quali l’eventuale condivisione del risultato, con quei familiari che fossero indicati dal genetista come maggiormente a rischio33. I documenti riguardanti i test genetici, redatti e pubblicati da istituzioni in ambito nazionale, internazionale, e sovranazionale, sono ormai molto numerosi. Si sono pronunciati sull’argomento governi, parlamenti, comitati nazionali di bioetica, associazioni professionali, società scientifiche, organizzazioni internazionali. Tali emanazioni consistono in normative, codici deontologici, linee guida, dichiarazioni, raccomandazioni, trattati, convenzioni, pareri e altre tipologie. Alcuni di essi presentano valore vincolante, per gli Stati aderenti, altri non lo sono, ma costituiscono ugualmente riferimenti ineludibili per l’autorevolezza delle istituzioni che li hanno prodotti.

Roberto Andorno, The right not to know: an autonomy-based approach, J. Med. Ethics 30, 2004, 435-440.

33 Presidenza del Consiglio dei Ministri-Comitato Nazionale per la Bioetica: Test di suscettibilità, cit., 13-18.

A) Nazioni Unite – UNESCO.

L’Organizzazione delle Nazioni Unite emanò uno specifico documento dal titolo, la Dichiarazione Universale sul Genoma Umano e i Diritti dell’Uomo, che in seguito fu adottato dall’United Nations Educational, Scientific and Cultural Organization (UNESCO) l’11 novembre 199734, e ratificata dall’Assemblea Generale delle Nazioni Unite il 9 dicembre 1998. Tale documento non ha valore giuridico vincolante, ma gli Stati sono invitati a promuovere i principi in esso enunciati35. Nell’articolo 1, di tale dichiarazione, si afferma che: «Il genoma umano sottende l’unità fondamentale di tutti i membri della famiglia umana, come pure il riconoscimento della loro intrinseca dignità e della loro diversità»36. Per quanto riguarda specificamente i test genetici, nell’articolo 6 si afferma che: «Nessuno deve essere oggetto di discriminazioni basate sulle proprie caratteristiche genetiche, che abbiano per oggetto o per effetto quello di ledere i diritti individuali, le libertà fondamentali, e il riconoscimento della propria dignità»37. All’articolo 7 si riconferma che: «La confidenzialità dei dati genetici associati a una persona identificabile, conservati o trattati a scopo di ricerca o altro, deve essere protetta nelle condizioni previste dalla legge»38. Il 16 ottobre 2003, la Conferenza generale dell’UNESCO ha poi promulgato la Dichiarazione Internazionale sui Dati Genetici Umani39. In tale raccomandazione sono enunciati i principi generali per il rispetto della dignità dell’uomo, e la protezione dei suoi diritti fondamentali nella raccolta, nel trattamento, nell’archiviazione e nell’utilizzazione dei dati genetici umani. Particolare rilevanza è data al principio del consenso informato.

34 United Nations Educational, Scientific and Cultural Organization (UNESCO), Universal declaration on the human genome and human rights,11 November 1997. 35

UNESCO, Dichiarazione Universale sul Genoma Umano e i Diritti dell’Uomo, 11 Novembre 1997, art.22.

36 37 38 39

Ivi, art.1. Ivi, art.6. Ivi, art.7.

United National Educational, Scientific and Cultural Organization (UNESCO), International declaration on human genetic, 16 October 2003.

B) Organizzazione per la Cooperazione e lo Sviluppo Economico.

In ambito internazionale sono stati promulgati diversi documenti che, insieme a principi generali, definiscono anche criteri più operativi. Tra i più significativi, in anni recenti, vi sono le Linee guida per l’assicurazione di qualità dei test di genetica molecolare, emendate dall’Organizzazione per lo Sviluppo e la Cooperazione Economica, (OECD), nel maggio 2007. Esse contengono una serie di raccomandazioni dirette ai governi e alle autorità coinvolte nella gestione di servizi genetici40.

C) Consiglio d’Europa.

Il Consiglio d’Europa si è occupato di genetica fin dagli anni Settanta del secolo scorso, infatti, sono stati elaborati numerosi documenti sia dall’Assemblea Parlamentare, sia dal Comitato dei Ministri. Nel 1983, il Comité Ad Hoc pour la Bioéthique (CAHBI, Ad Hoc Committee of Experts on Bioethics) fu incaricato di elaborare linee direttrici per la ricerca biomedica, riguardanti anche la genetica. Nel 1992 esso divenne organo statutario con il nome di Comité Directeur sur la Bioéthique (CDBI, Steering Committee on Bioethics). Tale comitato ha reso possibile la legiferazione di varie risoluzioni da parte del Comitato dei Ministri. La necessità che gli Stati membri, regolamentino l’accesso ai test genetici, fu espressa chiaramente già negli anni Novanta del secolo scorso, con le Raccomandazioni R (92)141 e R (92)3 del 10 febbraio 199242. Tali documenti riguardano i test genetici rispettivamente nell’ambito 40

Organizzazione per lo Sviluppo e la Cooperazione Economica, Linee guida per l’assicurazione di qualità dei test di genetica molecolare, maggio 2007.

Council of Europe, Recommendation R (92)1 of the Committee of Ministers to member states

Council of Europe, Recommendation R (92)3 of the Committee of Ministers to member States

on the use of analysis of deoxyribonucleic acid (DNA) within the frame work of the criminal justice system, 10 February 1992.

giudiziario, e nell’ambito della pratica medica. Le raccomandazioni, tra l’altro, offrono una serie di definizioni. Secondo la Raccomandazione R (92)1 per analisi del DNA si intendono: «Tutte le procedure utilizzabili per l’analisi del DNA e lo studio ricombinante dell’Acido Desossiribonucleico»43. Nel 1993, il CDBI, su richiesta del Comitato dei Ministri, iniziò la redazione di un testo di Convenzione sui Diritti dell’Uomo e la Biomedicina44, con lo scopo di fissare principi bioetici fondamentali, condivisi al riguardo nei Paesi Europei. L’elaborato è stato approvato dagli Stati membri, ad Oviedo, il 14 aprile 1997. Tale Convenzione contiene sia alcuni principi generali, tra cui il rifiuto di ogni forma di discriminazione nei confronti di una persona in ragione del suo patrimonio genetico, sia disposizioni per ambiti specifici. Per quanto riguarda i test predittivi, all’art. 12, si stabilisce che: «Non si potrà procedere a dei test predittivi di malattie genetiche, o che permettano sia di identificare il soggetto come portatore di un gene responsabile di una malattia, sia di rivelare una predisposizione o una suscettibilità genetica a una malattia, se non a fini medici o di ricerca medica, e sotto riserva di una consulenza genetica appropriata»45. In anni recenti ha una particolare rilevanza il Protocollo addizionale alla Convenzione sui Diritti dell’Uomo e la Biomedicina concernente i Test Genetici per Scopi Medici, approvato dal CDBI, nel giugno 2007. Il Protocollo fa seguito alla Convenzione sui Diritti dell’Uomo e la Biomedicina dello stesso Consiglio d’Europa. In esso vengono studiati, con una metodologia sistematica, quei principi che erano estesi sinteticamente nella Convezione di Oviedo. Entrambi i documenti hanno lo statuto di trattato internazionale, rispetto ad altri testi, il cui valore è esclusivamente di indirizzo, sono pertanto vincolanti per i Paesi che li hanno sottoscritti e ratificati. Il Protocollo addizionale è stato adottato dal Comitato dei Ministri del Consiglio d’Europa il 7 maggio 2008, e si è avviata la procedura per le firme di adesione il 27 novembre dello stesso anno. Esso stabilisce criteri generali, per l’esecuzione dei test

on genetic testing and screening for healthcare purposes, 10 February 1992.

Council of Europe, Recommendation R (92)1 of the Committee of Ministers to member states on the use of analysis of deoxyribonucleic acid (DNA) within the frame work of the criminal justice system, 10 February 1992.

Consiglio d’Europa, Convenzione per la protezione dei Diritti dell’Uomo e della Dignità dell’essere umano nei confronti dell’applicazioni della biologia e della medicina: Convenzione sui Diritti dell’Uomo e la biomedicina, Oviedo, 4 aprile 1997.

Consiglio d’Europa, Convenzione per la protezione dei Diritti dell’Uomo, cit., art. 12.

genetici, e definisce principi per la qualità dei servizi genetici, per il consenso informato, e per la consulenza genetica. Nel testo si dedica una particolare attenzione alla crescente diffusione della commercializzazione dei test genetici, senza il diretto controllo medico. Sono definiti, inoltre, i criteri per l’esecuzione di essi su di persone incapaci di esprimerne il consenso, e si affrontano anche i problemi connessi alla protezione dei dati personali.

D) Unione Europea.

Il tema dei test genetici è stato affrontato anche in vari documenti nell’ambito dell’Unione

Europea. Il 24 febbraio 2003 è stata approvata la Dichiarazione del Gruppo Europeo sull’Etica della Scienza e delle Nuove Tecnologie sulla pubblicità per i test genetici su internet. Nella dichiarazione si legge che: «Le informazioni attualmente offerte tendono ad essere fuorvianti ed incomplete, soprattutto alla luce della bassa prevedibilità dell’insorgere di patologie sulla base dei risultati di test genetici, qualora vi siano caratteri multigenici. Spesso non vi sono sufficienti garanzie che i dati genetici siano stati raccolti rispettando le norme sul consenso degli interessati. Le conseguenze individuali, e sociali, dei test devono essere rigorosamente valutate, per evitare che si verifichi la violazione di diritti fondamentali, in particolare non si rispetti il principio dell’eguaglianza. Possono essere messe a rischio sia la salute delle persone, sia la riservatezza dei dati sanitari. La pubblicità dei test genetici tende a trasformarli in merce, con il rischio di una disgregazione delle relazioni sociali ed interpersonali»46.

E) Comitati nazionali di Bioetica. Vari Comitati Nazionali di Bioetica hanno affrontato il problema dei test genetici. Tra i primi che hanno dedicato documenti specifici ai test predittivi può essere menzionato il Comité

European Group on Ethics, in Science and New Technologies on Advertising Genetic Tests, in the internet, 24 february 2003.

Consultatif National d’Éthique pour les Sciences de la Vie et de la Santé (CCNE) francese: l’Avis n. 46, approvato nel 1997, che studia gli aspetti etici della genetica e della medicina predittiva47. Tale Comitato evidenzia che l’identificazione di un grande numero di geni umani può alimentare l’illusione che una conoscenza perfetta del genoma dell’individuo possa dare accesso alla realtà e al destino della persona, concezione scientificamente inaccettabile ed eticamente pericolosa, in quanto trascura la molteplicità di fattori esterni al determinismo genetico. Il Conselho Nacional de Ética para as Ciências da Vida portoghese è uno dei Comitati Nazionali che più recentemente hanno affrontato il tema dei test genetici predittivi, ed ha promulgato il Parecer sobre venda directa de Testes Genéticos ao público – 56/CNECV/200848. Tale struttura enuncia una serie di raccomandazioni. Nel primo articolo si ribadisce, infatti, la necessità di una trasparenza, ed accuratezza, nell’informazione prima dell’esecuzione di un test, nel secondo articolo si raccomanda l’assicurazione della qualità dei laboratori, ed infine nel terzo principio, la regolamentazione delle procedure. Negli ultimi articoli ci si sofferma sulla verifica del rispetto delle regole, la formazione del personale dei laboratori, la collaborazione tra autorità regolatorie di Stati diversi. Una notevole importanza viene, inoltre, data al counselling da offrire dopo il test. Il comitato invita alla cautela verso attese infondate dai test disponibili in commercio. In molti paesi, il rapido sviluppo e diffusione dei test genetici, stanno rendendo necessario un aggiornamento del quadro normativo sull’argomento. In molte nazioni essi sono in fase di revisione, oppure è in programma un cambiamento nel prossimo futuro. In Austria il quadro normativo per i test genetici è delineato dal Genetechnology Act, BGBl, n. 510/1994, che riguarda sia i test di tipo predittivo e pre-sintomatico, sia diagnostico. La normativa comprende aspetti rilevanti come i requisiti di qualità dei test e delle strutture che li praticano, e la conservazione dei campioni biologici. Sono affrontati, inoltre, i vari ambiti per il possibile utilizzo delle informazioni ai fini assicurativo, giudiziario, e lavorativo. In tale settore le norme sono particolarmente severe, al fine di evitare gravi abusi. Negli ambiti assicurativo

Comite’Cconsultatif National d’Ethique pour les Sciences de la Vie et de la Santé. Avis 46. Avis et recommendations sur Gènétique et médecine: de la prédiction à la prevention, 30 October 1995.

Conselho Nactional de Etica para as Ciencias da Vida, Parecer sobre venda directa de Testes Genéticos ao pùblico. 56/CNECV/2008.

e lavorativo, infatti, è vietato l’utilizzo di test genetici rispettivamente per la stipula di polizze assicurative e per le selezioni di assunzione. In Belgio il settore dei test genetici è regolato da una serie di provvedimenti, ed in particolare: l’Arrêté Royal du 14 décembre 1987 fixant les normes auxquelles les centres de génétique humain doivent répondre; la Loi du 22 mars 1999 relative à la procédure d’identification par analyse ADN en matière pénale; la Loi du 28 janvier 2003 relative aux examens médicaux sans le cadre des relations de travail; la Circulaire du 21 juin 2007 relative aux modifications intervenues dans la réglementation en matière de séjour des étrangers suite à l’entrée en vigueur de la loi 15 septembre 2006. Ulteriori decreti identificano i centri accreditati per l’esecuzione, il cui numero è limitato a poche unità, e si stabiliscono le regole per l’utilizzo di test genetici in ambito giudiziario. Si fa divieto alle compagnie assicurative, e ai datori di lavoro, di utilizzare i test genetici a scopo discriminatorio nell’ambito lavorativo. In Danimarca la questione è regolamentata attraverso il quadro legale che si applica all’intero servizio sanitario nazionale: l’Health Act, promulgato nel 2005, concerne anche i test genetici, specialmente a proposito dei diritti dei pazienti. Esistono poi normative specifiche, in merito all’utilizzo delle informazioni genetiche negli ambiti assicurativo e lavorativo. La sezione 3a dell’Act on insurance agreements and pensions funds, emendata il 10 giugno 1997, vieta alle compagnie assicuratrici di utilizzare informazioni riguardanti la predisposizione genetica ad eventuali patologie. Analogamente, la legge 286 del 24 aprile 1996, impedisce l’utilizzo di informazioni da parte di datori di lavoro per assumere personale. I test genetici possono essere applicati soltanto per verificare lo stato di salute di lavoratori eventualmente esposti a rischi. In Danimarca, i centri accreditati dal servizio sanitario nazionale, per l’esecuzione di test genetici, sono circa una ventina. In ogni centro si devono attuare periodici controlli di qualità, sia interni, sia esterni, sotto la responsabilità di uno specialista in chimica clinica. In Finlandia vengono effettuati test per assicurare la qualità dei centri che effettuano test genetici, ma non vi è una normativa specifica in proposito. Più in generale, molti aspetti del settore sono regolati non tanto da norme specifiche, quanto dal rispetto di codici e linee guida internazionali. Anche in Finlandia esiste un divieto di utilizzare test genetici per l’assunzione di lavoratori.

In Francia esistono varie normative, tra cui si segnalano il decreto del 23 luglio 2000, relativo alle condizioni di prescrizione e di realizzazione dei test genetici e le cosiddette leggi di bioetica del 29 luglio 1994, e del 6 agosto 2004. Il capitolo II, del titolo primo del libro primo del codice civile, (modificato dalla legge 94-653 del 29 luglio 1994), distingue tra lo studio genetico delle caratteristiche di una persona e l’identificazione di una persona mediante le sue impronte genetiche49. L’ articolo 16.10 del codice civile prevede che: «Lo studio genetico delle caratteristiche di una persona non possa essere intrapreso se non a fini medici o di ricerca scientifica, e precisa che il consenso della persona debba essere raccolto preventivamente alla realizzazione dello studio»50. L’articolo 16.11, comma primo, dello stesso codice, stabilisce che: «L’identificazione di una persona attraverso le sue impronte genetiche non possa essere ricercata se non nell’ambito di misure di inchiesta o di istruzioni stabilite da una procedura giudiziaria, o a fini medici o di ricerca scientifica»51. La legge del 4 marzo 2002, relativa ai diritti dei malati, ed alla qualità del servizio sanitario, ha inserito nel codice civile l’articolo 16.13, che prevede che: «Nessuno possa essere fatto oggetto di discriminazione per motivi legati alle sue caratteristiche genetiche»52. Tale affermazione si trova anche nel codice penale, nel codice del lavoro, nell’articolo L 1141-1 del codice della sanità pubblica, nell’articolo L 133-1 del codice delle assicurazioni e nell’articolo L 932-39 del codice della sicurezza sociale. La normativa sulla bioetica è in corso di revisione, e il nuovo assetto sarà adottato durante l’anno 2017 /2018. Attualmente in Francia le leggi riguardano diversi tipi di test genetici autorizzati, che sono quelli individuali, effettuati sotto prescrizione medica, alcuni test prenatali, quelli per scopi di ricerca, cinque test nell’ambito di screening programmati come l’iperfenilalaninemia, l’iperplasia congenita delle surrenali, la drepanocitosi, mucoviscidosi, l’ipotiroidismo congenito, e infine quelli prescritti dall’autorità giudiziaria. La Germania, come la Francia, è una delle nazioni in cui recentemente, dato il rapido evolversi delle tecniche e delle conoscenze, si è ridefinito l’assetto normativo sui test genetici.

49 50 51 52

Repubblica Francese, Codice Civile, Leggi di Bioetica, II, libro I, Parigi, 29 luglio 1994. Ivi, Art. 16-10. Ivi, art. 16-11, comma I. Ivi, art. 16-13.

Il 24 aprile 2009, infatti, il Bundestag ha approvato il Gendiagnostikgesetz (Human Genetic Examination Act, GenDG 53. La nuova normativa, approvata il 24 aprile 2009, è in vigore dal 1° febbraio 2010. Essa introduce regole molto più severe e rigorose per l’esecuzione di test genetici. Sono autorizzati ad eseguire test genetici soltanto i medici. La normativa riguarda molti tipi di test, tra cui quelli di paternità, della diagnosi preimpianto, nel caso di procreazione medicalmente assistita, l’utilizzo di informazioni genetiche da parte di chi assume lavoratori, e regole specifiche per le compagnie assicuratrici. La legge definisce gli ambiti entro i quali i test genetici sono ammessi, oppure vietati. Sono autorizzati test prenatali soltanto se essi sono realizzati per motivi medici, riguardanti alcune patologie che possono insorgere e compromettere la salute in età infantile. Sono invece vietati test per patologie che possono insorgere in età più avanzata, come il cancro mammario e la sindrome di Alzheimer. Sono proibiti test genetici per conoscere eventuali caratteristiche fisiche desiderabili del nascituro. I test, per persone adulte, sono autorizzati soltanto dopo una consulenza approfondita ed un consenso esplicito del soggetto coinvolto. La legge vieta ai datori di lavoro di chiedere ai propri dipendenti di effettuare test genetici, se non nel caso di professioni che determinino rischi sanitari per i quali occorre un monitoraggio, come alcune lavorazioni in industrie chimiche. La normativa tedesca stabilisce che le compagnie assicuratrici non possano chiedere di effettuare test genetici, oppure consultare i risultati di test, precedentemente effettuati, soltanto nel caso che si stipulino polizze per importi superiori a trecentomila euro. In Lituania l’accreditamento dei laboratori che effettuano test genetici non è obbligatorio. Una certificazione secondo procedure stabilite dal Consiglio dei Ministri, tuttavia, comporta una serie di vantaggi per i laboratori che ne sono provvisti. Pertanto, la maggior parte delle strutture che effettuano test genetici ha una certificazione. I laboratori certificati sono tenuti a rispettare determinati requisiti di qualità, stabiliti nel 1997 con la Legge sui trattamenti medici, emendata nel 2001, con il regolamento n. 133 del Consiglio dei Ministri, e nel 2002, con i regolamenti n. 75 del Ministero del Welfare, e n. 77 del Consiglio dei Ministri. Alcuni laboratori partecipano poi a sistemi di controllo di qualità esterni, effettuati dall’European Molecular 53 Repubblica Tedesca - Bundenstag, Gendiagnostikgesetz: Human Genet Examination Act, GenDG, 24 Aprile 2009, Parte I.

Genetic Quality Network (EMQN). L’utilizzo delle informazioni genetiche non è regolato da un’unica norma. Diversi aspetti sono stabiliti da provvedimenti specifici, che sono: la Legge sui Trattamenti Medici (1997), la Legge sulla Protezione dei Dati Personali (2000), la Legge sulla Ricerca in Genetica Umana (2003). Vi sono diversi regolamenti del Ministero della Sanità a tale riguardo, come il n. 14/13 del 2004, che si interessa della gravidanza e dell’età neonatale, e il n. 311, del 2003, sui potenziali donatori di gameti per la procreazione medicalmente assistita. Tali provvedimenti prevedono, tra l’altro, il divieto di utilizzare test genetici per la selezione di personale in ambito lavorativo, e da parte delle compagnie assicuratrici. Durante l’ultimo decennio, nel Regno Unito sono stati elaborati numerosi documenti riguardanti i test genetici, anche in occasione di importanti iniziative per la promozione della ricerca, e per l’utilizzo applicativo. Sulla materia sono intervenuti anche i parlamenti locali come lo Scottish Parliament, National Assembly for Wales, e Northern Ireland Assembly. Nell’ambito del National Health Service (NHS) operano circa venticinque centri di genetica specializzati, molti dei quali collegati anche a strutture cliniche specializzate. Dal 2002 è operativa una rete denominata UK Genetic Testing Network (UKGTN), la cui finalità principale è la promozione dell’equità nell’accesso ai test genetici. I laboratori associati al network devono rispettare precisi criteri di qualità. Nell’ambito dell’UKGTN i test subiscono una valutazione sulla qualità scientifica, e sull’utilità clinica, prima di essere resi disponibili. Nel 2002 sono anche stati istituiti due centri a livello nazionale, ossia il National Genetic Reference Laboratories a Manchester, e un altro nel Wessex, che promuovono programmi specifici di ricerca, di formazione e di valutazione tecnico-scientifica. Nel 2003, il Department of Health ha pubblicato il White paper, intitolato “Our inheritance, our future – realizing the potential of genetics in the NHS. La pubblicazione è avvenuta in concomitanza con l’annuncio di un investimento, di circa cinquanta milioni di sterline, per promuovere un uso appropriato, nell’ambito del NHS, dei nuovi test genetici progressivamente messi a disposizione. Il 7 luglio 2009, il Comitato Science and Technology Committee della House of Lords ha pubblicato due ampi rapporti, intitolati Genomic medicine. Nei volumi sono ampiamente descritte le problematiche della medicina genomica, e si offrono proposte e raccomandazioni per i diversi ambiti, sulla base degli sviluppi delle tecniche e delle conoscenze scientifiche. In questi scritti si sono valutati il livello della ricerca scientifica, le

applicazioni cliniche, il ruolo del servizio sanitario, la partecipazione del pubblico, i problemi di etica, le questioni dell’informatizzazione, la formazione e commercializzazione dei dati. L’8 settembre 2009, la Human Genetic Commission (HGC) ha diffuso il documento intitolato A common framework of principles for direct-to-consumer genetic testing services. Principles and consultation questions. Il documento contiene una serie di raccomandazioni per la tutela di cittadini che facciano uso di test genetici. Si raccomandano, in particolare, la trasparenza delle informazioni fornite ai consumatori, e la cura nell’ottenimento del consenso informato. Il documento è stato aperto alla consultazione pubblica, fino al 6 dicembre 200954. In generale, in tutte le nazioni, sono stabiliti alcuni requisiti fondamentali, previsti anche dalla deontologia professionale: 1) Il consenso informato, come diritto della persona alla quale viene effettuato il test, è un dovere per il professionista che esegue il test. Vi è un diritto inalienabile alla tutela dei dati personali. 2) Il diritto al rifiuto di ricevere informazioni riguardanti i risultati. 3) Il rifiuto di qualsiasi forma di discriminazione su base genetica. Non vi sono, in tutte le nazioni, specifiche normative sull’accreditamento, ed il controllo di qualità, per le strutture che effettuano test genetici. Meccanismi di controllo, in forme diverse, sono in atto pressoché ovunque, conformemente a quanto ribadito nei vari documenti, raccomandazioni, linee guida nazionali ed internazionali. L’utilizzo dei test genetici è maggiormente regolamentato, al fine di evitare abusi, nei settori assicurativo, giudiziario e professionale. In Italia, tra i riferimenti recenti più significativi si devono citare le Linee guida per le attività di genetica medica adottate il 15 luglio 2004 dalla Conferenza Permanente per i Rapporti tra lo Stato, le Regioni e le Province autonome di Trento e Bolzano55. Il documento

54 U. K., Human Genetic Commission (HGC), A common framework of principles for direct-to-consumer genetic testing services. Principles and consultation questions, 8 Settembre 2009. 55

Conferenza Permanente per i Rapporti tra lo Stato, le Regioni e le Province di Trento e Bolzano. Accordo tra il Ministro della Salute, le Regioni e le Province autonome di Trento e di Bolzano sul documento recante: Linee guida per le attività di genetica medica, (Accordo ai sensi dell’articolo 4 del decreto legislativo 28 agosto 1997, n.281. Repertorio atti n.2045),15 luglio 2004. Gazzetta Ufficiale

individua quali strutture specialistiche di genetica medica sono deputate all’assistenza in caso di patologie genetiche, e ne definisce le attività, distinguendole da quelle delle altre specialità cliniche. Nel documento si enunciano criteri per lo svolgimento delle attività sanitarie di genetica medica da parte delle strutture pubbliche, private, e dei laboratori specifici. Al fine di dare attuazione alle Linee guida, il decreto ministeriale 8 maggio 2007 ha istituito la Commissione per la Genetica nel Servizio Sanitario Nazionale. Uno dei suoi compiti è quello di stabilire i criteri per la certificazione, e l’accreditamento istituzionale, delle strutture di genetica medica. Il documento elaborato dalla Commissione è stato adottato mediante l’Accordo tra il Governo, le Regioni e le Province autonome di Trento e Bolzano, sul documento recante Attuazione delle linee guida per le attività di genetica medica, il 26 novembre 200956. I problemi di etica e di deontologia sollevati dai test genetici sono affrontati anche in vari Codici deontologici. In Italia, l’art. 46 del Codice di Deontologia Medica della Federazione Nazionale degli Ordini dei Medici Chirurghi e Odontoiatri (FNOMCeO) è dedicato ai test genetici predittivi. In codesto articolo si legge: «Il medico non deve eseguire test genetici o predittivi a fini assicurativi od occupazionali, se non a seguito di espressa e consapevole manifestazione di volontà da parte del cittadino interessato, che è l’unico destinatario dell’informazione. È vietato eseguire test genetici, o predittivi, in centri privi dei requisiti strutturali, e professionali, previsti dalle vigenti norme nazionali e/o regionali»57. Per quanto riguarda la tutela dei dati personali, il Provvedimento 22 febbraio 2007, Autorizzazione generale al trattamento dei dati genetici dell’Autorità Garante per la Protezione dei Dati Personali58 stabilisce principi, limiti, e garanzie in base ai quali devono essere trattati i dati genetici. Tale documento riguarda tutti coloro che trattano dati genetici: medici, organismi sanitari pubblici e privati, laboratori di genetica medica, della Repubblica Italiana-Serie generale, n.224, 23 settembre 2004.

56 Conferenza Permanente per i Rapporti tra lo Stato, le Regioni e le Province Autonome di Trento e di Bolzano. Accordo tra il Governo, le Regioni e le Province autonome di Trento e Bolzano sul documento recante: Attuazione delle linee guida Regioni per le attività di genetica medica, (Lavoro, Salute e Politiche Sociali). Accordo ai sensi dell’articolo 4 del decreto legislativo 28 agosto 1997, n.281. Repertorio Atti n. 241/CSR del 26 novembre 2009. 57 Federazione Nazionale degli Ordini dei Medici Chirurghi e Odontoiatri (FNOMCEO). Codice di Deontologia Medica, 2006, art. 46. 58 Garante per la Protezione dei Dati Personali, Provvedimento 22 febbraio 2007. Autorizzazione generale al trattamento dei dati genetici. Gazzetta Ufficiale della Repubblica Italiana-Serie generale, n. 65, 19 marzo 2007.

farmacisti, enti ed istituti di ricerca, psicologi ed assistenti tecnici, rappresentanze diplomatiche o consolari. Il Garante stabilisce che siano predisposte misure specifiche per accertare, in modo univoco l’identità del soggetto a cui viene prelevato il materiale genetico, e prescrive che i dati identificativi siano tenuti separati dal materiale, già dal momento della raccolta. Un requisito fondamentale è il consenso informato. Si fa obbligo di richiedere il consenso a coloro che usano i dati genetici, ciò si deve ottenere in forma scritta e revocabile. In base al Provvedimento è necessario informare l’interessato sugli scopi perseguiti, sui risultati conseguibili, sul periodo di conservazione dei dati, e dei campioni biologici i quali, catalogati in apposite banche, potranno essere consultati solo mediante rigorosi sistemi di autenticazione. Il Provvedimento stabilisce che i campioni biologici, ed i dati genetici, non possano essere conservati per un periodo di tempo superiore a quello strettamente necessario per perseguire gli scopi per i quali sono stati raccolti e utilizzati. Essi non possono essere diffusi, tranne che in forma aggregata. Il Garante ribadisce il divieto di utilizzare tali test da parte delle assicurazioni, come si fa espresso diniego ai datori di lavoro di creare discriminazioni e selezioni. Per quanto concerne i test genetici sui nascituri, il Provvedimento prevede che il consenso sia espresso dalla madre e, se l’esame può ricercare l’insorgenza di patologie del padre, anche da quest’ultimo. L’autorizzazione iniziale del Garante ha avuto efficacia dal 1° aprile 2007 al 31 dicembre 2008, tale dichiarazione ha prorogato l’efficacia dell’autorizzazione due volte: dapprima fino al 31 dicembre 200959, e successivamente fino al 30 aprile 201060-

. Da queste regolamentazioni internazionali, si

notano due concetti conclusivi e fondamentali: il primo è quello che non si limita la ricerca genomica, che rappresenta una nuova frontiera di progresso scientifico. Il secondo è collegato al primo, poiché si regolamentano e vietano gli eccessi, e gli abusi, di un loro incongruo uso, se la loro applicazione lede la dignità di ogni persona umana.

59 Consiglio dei Ministri-Garante per la Protezione dei Dati Personali, Deliberazione 19 dicembre 2008. Differimento dell’efficacia dell’autorizzazione al trattamento di dati genetici, rilasciata il 22 febbraio 2007. Gazzetta Ufficiale della Repubblica Italiana-Serie generale, n.15,20, gennaio 2009. 60 Consiglio dei Ministri-Garante per la Protezione dei Dati personali. Deliberazione 22 dicembre 2009. Ulteriore riferimento dell’efficacia dell’autorizzazione al trattamento dei dati genetici, rilasciata il 22 febbraio 2007. Gazzetta Ufficiale della Repubblica Italiana-Serie generale, n.11,20 gennaio 2010. 61 Istituto Superiore di Sanità - Unità di Bioetica, Allegato 1, Linee guida dello Stato, a cura di Carlo Petrini, Roma 2010, 2-17.

1.3 I dati Statistici della Diagnosi Prenatale.

Dagli ultimi dati forniti dall’EUROCAT (European Surveillance of Congenital Anomalies), basati sui nati vivi, sui feti morti dopo la 20° settimana, e sugli aborti terapeutici ed eugenetici, nel periodo 2012-2016, l’incidenza di malformazioni totalmente pervasive è stata del 255,61 per 10.00062. I dati Italiani sono al momento ancora frammentari, nonostante il Ministero della Salute abbia istituito da tempo i registri per monitorare l’incidenza delle malformazioni nel nostro paese. Nell’ultimo report, disponibile del 201663, sono presenti solo quelli concernenti due Regioni: l’Emilia Romagna e la Toscana. Nel periodo 2008-2011 sono state registrate 6.494 malformazioni, suddivise tra 5.191 nati vivi, 47 morti fetali, e 1.256 aborti indotti su 290.891 nascite (nati vivi + nati morti), con una prevalenza di 223,25/10.000. In particolare sono state riportate 1055 malformazioni legate ad alterazioni cromosomiche (319 nati vivi, 9 morti fetali, 727 aborti indotti). Viene evidenziato un trend in diminuzione, nel periodo 1998-2011, per le malformazioni del tubo neurale (spina bifida) e cardiovascolare, probabilmente legato all’entrata in uso della somministrazione di acido Folico in periodo preconcezionale. Il trend è, invece, in aumento per le anomalie cromosomiche, specie la trisomia 21 (19,52/10.000) e la trisomia 18 (3,95/10.000), e per alcune malformazioni, quali la gastroschisi e la M.A.C.A.P. (malformazione adenoido-cistica polmonare). Mentre per le prime si può ipotizzare che il trend in aumento sia almeno in parte legato all’aumento dell’età materna, che si osserva negli ultimi 20 anni, per le seconde sono necessari ulteriori studi per comprenderne i fattori di rischio. Partendo dalla considerazione che le malformazioni congenite siano dovute a fattori genetici, oppure ambientali, sono state stilate una serie di raccomandazioni cosiddette di prevenzione primaria, queste

62 EUROCAT. European surveillance of congenital anomalies: Prevalence Tables. http:// www.eurocat-network.eu/accessprevalencedata/prevalencetables (acc.07/04/2019). 63 Ministero della Salute: Lo stato di salute della popolazione. 2016. http://www.rssp.salute.gov.it/imgs/C_17_navigazioneRelazione_10_listaSezioni_sezioniItemName_3_scarica.pdf (acc.06/04/2019).

sono:

1) Migliorare lo stato nutrizionale: lotta all’obesità, e alla iponutrizione, integrazione nelle diete di acido folico, controllo degli alimenti in commercio. 2) Migliorare lo stile di vita, con la lotta al fumo e all’assunzione di alcol. 3) Controllo dell’impiego dei farmaci in gravidanza. 4) Diffusione delle consulenze preconcezionali nelle malattie croniche. 5) Raccolta, in banche dati, dei possibili rischi ambientali e dei probabili effetti teratogeni. 6) Controllo dello stato di salute della donna, con la prevenzione attraverso le vaccinazioni in età prepubere, divieto di vaccinazioni pericolose in gravidanza, consulenze genetiche preconcezionali per le famiglie a rischio.

Per quanto riguarda l’inquinamento ambientale, bisogna migliorare la sicurezza sui luoghi di lavoro, e obbligare l’astensione dalla attività nei casi questo comporti esposizione a sostanze chimiche, o a fattori fisici e biologici pericolosi per la gravidanza. In ogni caso, nonostante tali raccomandazioni epidemiologiche e cliniche, non si riesce ad ottenere un quadro preventivo generale. Nel periodo 2006-2010, nella città di Gela è stata registrata un’incidenza di malformazioni congenite genitali ed urinarie pari al 15,1 per mille nati vivi, non linea con i dati raccolti dai codici EUROCAT 64. (vedi Tab. 1). La difficoltà della raccolta dei dati statistici è in parte dovuta al fatto che, solo recentemente, i test di diagnosi prenatale sono stati inseriti nel L.E.A. (Livelli Essenziali di Assisten64 CCM (Centro nazionale per la prevenzione e il Controllo delle Malattie: Valutazione del rischio riproduttivo in aree a forte pressione ambientale. Rapporto conclusivo luglio 2015. http://www.ccmetwork.it/imgs/C_27_MAIN_progetto_382_listaFile_List11_itemName_0_ file.pdf(acc. 11/04/2019).

za), emanati il 18 marzo 2017. In essi si precisa che: «Viene offerto a tutte le donne un test combinato che prevede un prelievo di sangue materno, e un’ecografia, per valutare la translucenza nucale. L’amniocentesi e la villocentesi sono gratuite solo per le donne che, indipendentemente dalla loro età, hanno un rischio elevato, rilevato attraverso il test combinato a fattori familiari»65. In questi ultimi decenni è andata ampliandosi la diagnostica prenatale, cui appartengono numerose indagini strumentali, o di laboratorio, volte a dare informazioni sullo stato di salute del feto. Bisogna precisare che nella diagnostica prenatale esistono due tipi di indagini differenti tra loro che sono i test diagnostici, e quelli di screening. Questi ultimi sono non invasivi e probabilistici (Bi o Tri test), nel senso che danno una stima del rischio di alcune anomalie cromosomiche specifiche. Al contrario, quelli diagnostici sono invasivi, e riguardano alcune specifiche anomalie cromosomiche. Bisogna precisare che, nonostante il miglioramento delle tecniche, queste indagini sono gravate da un rischio abortivo che è stimato in letteratura pari a 1:500 casi. In un recentissimo lavoro statistico di metanalisi, confrontando i dati di Medline, Embase, Chinal, e Cochrane, il calcolo è stato stimato e calcolato intorno ad 1: 800/1000 nati vivi66. (vedi Tab. 2). In questi ultimi anni, dal 2016 ad oggi, l’Istituto Superiore di Sanità ha avviato diverse campagne di sensibilizzazione sulla raccolta dei dati delle malattie genetiche rilevabili nella diagnosi prenatale, in associazione con i registri regionali, nell’ambito delle diverse riforme sanitarie che si sono succedute. Uno dei problemi internazionali è che i fondi pubblici, destinati a tale tipo di ricerca, sono sempre più esigui, a fronte di un parallelo aumento di laboratori privati. In Italia ciò è particolarmente evidente e, per tale motivo, non si possono raccogliere dati certi. Le casistiche, infatti, tengono conto della raccolta dei dati facendo proiezioni sottostimate. In molti casi di inquinamento ambientale e chimico, vedi nella città di Gela, e recentemente di Taranto, i dati sono incontrovertibili, e evidenziano un trend di un aumento di patologie genetiche,

65 Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri, www.salutegov.it/img/C17_opuscoli Poster _344Allegati.pdf.2017. 66 R. Akolekar, J. Beta, G. Picciarelli, F. D’ Ambrosio, Procedure related miscarriage following risk of amniocentesis and chronic villus sampling: a systematic review and meta-analysis, Ultrasound Obstetrics and Gynecology, v. 53, Issue 6, June 2019, 715-723.

e conseguenti aborti, in queste zone. Per tali motivi, si raccomandano campagne estensive di diagnosi prenatale in zone definite a elevato rischio di malformazioni (delezioni e trasposizioni), causate da modifiche indotte sul patrimonio genetico.

1. Tabella Lista delle MCR oggetto di studio suddivise in gruppi secondo Lâ&#x20AC;&#x2122;ordine dei rispettivi codici EUROCAT Gruppo MCR codici EUROCAT. Registro Nazionale Malattie Rare, Epidemiologia delle malformazioni congenite in Italia. Rapporto ISTISAN 02/36.

Principali malformazioni registrate. Sistema Nervoso: Anencefalia7400.20-7400.40+7401.10-7401.90 Spina bifida 7411.10-7419.90 Encefalocele 7420.11-7420.99 Arinencefalia 7422.61-7422.69 Occhi: Anoftalmia 7430.10 Microftalmia 7431.01 Orecchi: Anotia 7440.10 Microtia 7442.10 Trasposizione grossi Vasi (TGV) 7451.01-7451.03+7451.11. Tetralogia di Fallot 7452.00 Canale atrio-ventricolare (CAV) 7456.00-7456.90 Ipoplasia cuore sinistro 7467.10-7467.90 Coartazione aorta 7471.00-7471.90 Atresia esofagea 7503.00-7503.90 Atresia intestino tenue 7511.01-7511.93 digerente Atresia ano-rettale 7512.01-7512.95 Epispadia 7526.11 Sesso indeterminato 7527.01-7527.99 Agenesia renale 7530.01+7530.11+7530.90 Rene policistico 7531.01-7531.89 Estrofia vescica 7535.01-7535.03 Polidattilia preassiale 7550.11-7550.14+7550.25-7550.28 Difetti intercalari 7552.11-7552.24+7553.11-7553.24+7554.10 Difetti longitudinali preassiali 7552.61-7552.68+7553.61-7553.65 Difetti longitudinali postassiali 7552.71-7552.74+7553.71-7553.74 Difetti trasversali totali 7553.30- 7553.57 Difetti trasversali parziali 7553.31-7553.58+7554.01+7554.20+ 7554.40+ 7553.01-7553.04+ 7552.017552.04+7552.31-7552.58 Artrogriposi 7558.01-7558.04 Atresia coane 7480.01-7480.09 Associazione CHARGE 7480.21 Sindrome di Goldenhar 7560.61 Osteocondrodisplasia 7564.01-7564.20+7564.32-7564.90 Acondroplasia 7564.31

2. Tabella. Raffronto delle metanalisi sui rischi relativi ai test diagnostici.

1.4 I Test Diagnostici.

Nella pratica clinica, e di ricerca, possiamo annoverare tra gli esami diagnostici, l’amniocentesi, il prelievo dei villi coriali e la funicolocentesi o cordocentesi. L’amniocentesi, indagine al momento più praticata, (>100.000/anno in Italia),67 può essere eseguita dopo la 15° settimana di gestazione, e consiste nel prelevare un campione di liquido amniotico sotto guida ecografica, mediante una puntura attraverso la parete addominale materna. (Vedi. Fig.1). Viene eseguita ambulatorialmente, e non necessita di anestesia. Prima di attuarla è consigliato eseguire alcuni esami: Gruppo sanguigno e fattore Rh (in caso di negatività Rh sarà utile la profilassi anti D), quadro emocoagulativo (per escludere eventuali diatesi emorragiche), HBVDNA, HCVDNA e HIV (per informare la donna del possibile rischio di contagio fetale, se positiva). È raccomandata la profilassi antibiotica, il cui impiego ha ridotto drasticamente il rischio di perdita fetale sotto l’1%, 0,3% in centri specializzati68. La donna resterà a riposo per una ventina di minuti, dopodiché sarà sottoposta ad un esame ecografico di controllo, prima di rientrare a casa, e osservare un periodo di riposo per 3-4 giorni. Altre complicazioni possono essere rappresentate da infezioni, molto rare con l’introduzione della profilassi antibiotica. Nel 2013, in Italia, si verificò il caso di una donna deceduta dopo due giorni dall’amniocentesi eseguita in un Centro qualificato. In sede giudiziaria il procedimento fu archiviato tre anni dopo, con la motivazione di non esservi stata alcuna omissione, o colpa grave, nell’esecuzione dell’esame. La rottura del sacco amniotico è un’altra evenienza rara, anch’essa legata probabilmente a fattori infettivi. Essa ha un’incidenza di circa 1 su 300 amniocentesi, e conduce all’aborto in un terzo dei casi esaminati. Il tempo di attesa, per ottenere la risposta al test, varia a seconda 67

Ministero della Salute, Consiglio Superiore della Sanità sez. 1: Linee-Guida Screening prenatale non invasivo basato sul DNA (Non Invasive Prenatal Testing – NIPT) 2015, in http://www.salute. gov.it/imgs/C_17_pubblicazioni_2381_allegato.pdf (acc.12/04/2019).

68 C. Giorlandino, P. Cignini, M. Cini, C. Brizzi, O. Carcioppolo, V. Milite, C. Coco, P. Gentili, I.I. Mangiafico, A. Mesoraca, D. Bizzoco, I. Gabrielli, l. Mobili.: Antibiotic prophylaxis before second ‐ trimester genetic amniocentesis (APGA): a single ‐ centre open randomised controlled trial. Prenatal. Diagn. 2009 Jun;29(6):606‐612.

100

dell’esame richiesto, infatti, il liquido amniotico aspirato, (circa 20cc), può essere sottoposto ad indagini molto diverse a seconda del quesito diagnostico. Tutti i test genetici, e in special modo l’amniocentesi, devono essere preceduti da una consulenza genetica approfondita, per chiarire alla paziente la specificità del test, la sua attendibilità e i suoi limiti. Ancora molte donne si avvicinano all’amniocentesi pensando di avere la certezza di un figlio sano, tuttavia, non esiste attualmente un esame che possa porre questa certezza. La consulenza genetica serve anche ad accertare le motivazioni, oppure le indicazioni, per l’esecuzione dell’esame, e per acquisire eventuali dati sull’albero genealogico familiare, in relazioni a specifiche patologie. Per quanto riguarda le indagini genetiche, una volta estratti le cellule amniotiche, dal liquido prelevato, queste vengono messe in appositi terreni di coltura, per poterne studiare la divisione, secondo l’indagine richiesta. L’analisi del cariotipo viene fatta con la tecnica del bandeggio che, per le colture di queste cellule deve avere una risoluzione di almeno 400 bande. Il numero di metafasi da osservare dipende dal quesito clinico. Con questa indagine si possono evidenziare alterazioni nel numero dei cromosomi, come le trisomie 21,13,18, la sindrome di Turner e quella di Klinefelter, ma non le anomalie strutturali dei cromosomi, per evidenziare le quali si può ricorrere alla tecnica F.I.S.H. (Fluorescent in situ hybridization). Questa impiega delle sonde fluorescenti che vanno a legarsi selettivamente alle regioni del DNA da analizzare. Con tale tecnica si possono diagnosticare malattie quali la fibrosi cistica (a trasmissione autosomica recessiva), legata ad una mutazione del locus q31.2 del cromosoma 7, l’atrofia muscolare spinale (a trasmissione autosomica recessiva), legata a mutazione nel locus q13 del cromosoma 5, la distrofia muscolare di Duchenne, e quella di Becker (ambedue a trasmissione recessiva), legata al cromosoma X, con mutazione nel segmento p21. Nella prima, la mutazione provoca l’assenza della distrofina, nella forma di Becker, invece, la proteina viene sintetizzata, ma è malfunzionante. Più specifico è l’esame del DNA con la tecnica dei microarray, un supporto solido su cui vengono fissati specifici frammenti di DNA, preparati e stoccati in laboratori specializzati, con cui interagirà l’RNA ottenuto per trascrizione inversa dal DNA che vogliamo esaminare. Con questa tecnica è possibile analizzare singoli loci genici, per individuare microdelezioni, traslocazioni e duplicazioni di significato clinico. Con la sigla C.N.V. (copy-number variants) si indica la differenza, rispetto al normale, del numero di copie di un segmento di DNA che

101

può associarsi, o meno, ad una situazione patologica, a seconda del numero di copie presenti, in relazione a quale genoma sia interessato. Per fare un esempio, la sindrome di Martin-Bell, o sindrome dell’X fragile, con trasmissione dominante, legata al cromosoma X, è dovuta alla ripetizione della sequenza CGG del gene MFR169. L’individuo sano possiede da 6 a 54 copie delle triplette CGG interessate. Da 55 a 200 si parla di portatore di permutazione, e durante la trasmissione ereditaria da una madre portatrice, non dal padre, può innescarsi un’ulteriore espansione progressiva, oltre 200 copie, che associandosi alla metilazione del gene, porterà all’assenza della proteina codificata da quel gene e, infine, alla comparsa della sintomatologia in tutta la sua gravità. Questa si manifesta gradualmente dai primi mesi di vita sino alla pubertà: i maschi affetti presentano un volto allungato, padiglioni auricolari impiantati in basso, prognatismo, spesso macrocefalia, iperlassità legamentosa, macrorchidismo. Il ritardo mentale è di entità variabile, associato ad instabilità emotiva, iperattività, autismo. Nella donna, eterozigote la sintomatologia è più lieve. Il diffondersi dell’uso di questa tecnica molecolare ha permesso di delineare dei fenotipi presenti nei portatori di permutazione. Essi sono l’insufficienza ovarica precoce, la menopausa prima dei 40 anni che sembra interessare il 20% delle donne permutate, mentre una sindrome caratterizzata da tremore, ed atassia cerebellare progressiva, comparirebbe nel 40-50% degli ultracinquantenni maschi premutati 70. Un esempio di microdelezione evidenziabile con il CMA è la sindrome di DiGeorge71, malattia a trasmissione autosomica dominante, la cui incidenza è valutata di circa 1 su 6000 nati. È legata alla mancanza del locus 11.2, che si trova sul braccio corto del cromosoma 22 (delezione 22q11.2). Questo locus contiene più di 30 geni, e la sua mancanza si estrinseca con una patologia multiforme: difetti cardiaci, palatoschisi, deficit immunitario, difficoltà nell’apprendimento. La gravità dei sintomi presenta una grande variabilità individuale, dalla morte in età infantile per l’assenza del timo, fino a passare inosservata per tutta la vita. La grande variabilità

69 R.A Saul., J.C. Tarleton.: FRM1-Related Disorders. in Gene Review Internet, 2012, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1384/ (acc. 06/04/2019). 70 71

R.A. Saul et al., op. cit.

D. Mcdonald McGinnis., S.E. Beverly., E.H. Zacka: 22q11.2 Delection Syndrome, Gene Review Internet, 2013, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1523/, (acc. 06/04/2019).

102

fenotipica, rilevabile anche in gemelli omozigoti, rende particolarmente difficile la correlazione tra genotipo rilevato e fenotipo che si svilupperà. L’applicazione della tecnica di microarray ha permesso l’identificazione di oltre 160.000 varianti del genoma umano, non tutte associate a fenotipi patologici. Le tecniche di amplificazioni geniche, sul liquido amniotico, sono utilizzate anche per evidenziare l’eventuale trasmissione verticale madre-feto, in caso di malattie infettive contratte dalla madre durante il decorso della gravidanza. Dopo almeno 20 giorni, dal contagio materno della toxoplasmosi, è possibile evidenziare la regione B1 del genoma del toxoplasma nel liquido amniotico, documentandone la trasmissione. Per la rosolia è altrettanto possibile identificare la regione E1 del virus. Si deve precisare che le informazioni, così ottenute, confermano solo la presenza dell’agente infettivo, ma non riguardano gli eventuali effetti malformativi che, invece, andranno valutati ecograficamente. Sul liquido amniotico sono possibili anche indagini biochimiche come il dosaggio della bilirubinemia, quando si sospetti una immunizzazione anti Rh, o quello dell’alfafetoproteina, per i difetti del tubo neurale, mentre le indagini metaboliche, un tempo impiegate per la ricerca di malattie quali la Tay Sachs o la Gaucher 72, sono state soppiantate da quelle genetiche molecolari. Al di fuori della diagnostica prenatale, strettamente intesa, l’amniocentesi tardiva può essere utile per valutare la maturità polmonare fetale, con il dosaggio del rapporto lecitina/sfingomielina. Una seconda tecnica diagnostica invasiva è rappresentata dalla villocentesi (>25.000/anno in Italia73), cioè eseguita dal prelievo dei villi coriali. L’esame si effettua dalla 10° settimana compiuta di gestazione. (Vedi fig.2). Abbandonata la tecnica transcervicale, gravata da una maggior abortività, il prelievo viene fatto per via transaddominale sotto guida ecografica. Prima di sottoporsi all’esame, oltre agli esami indicati per l’amniocentesi, è consigliato un esame ecografico per escludere eventuali controindicazioni. È consigliato il riposo per qualche giorno successivo al prelievo, ed un’ecografia dopo una settimana. Il rischio di aborto si aggira intorno all’1%. La villocentesi permette

S. Yoshida, J. Kido, S. Matsumoto, K. Momosaki, H. Mitsubishi, T. Shimazu, K. Sugawara, F.

Ministero della Salute, 2015, op. cit.

Endo, K. Nakamura, Prenatal diagnosis of Gaucher disease using next-generation sequencing. Stud. Hist. Philos. Biol. Biomed. Sci. 2016, 57:24-33.

103

gli stessi studi genetici che si attuano con l’amniocentesi. Le cellule trofoblastiche presentano un alto indice mitotico, permettendone, talvolta, l’analisi anche in mitosi spontanee, senza la necessità di coltura. Per il bandeggio è sufficiente una risoluzione a 200. Tale metodica è gravata da un rischio di errore diagnostico stimato dell’1%, per i falsi positivi, e dello 0,2% per i falsi negativi, soprattutto con l’esame diretto, senza coltura, per discrepanze esistenti tra il cariotipo fetale e quello trofoblastico, o per la presenza di mosaicismo. Con questo termine si indica la presenza di due linee cellulari con cariotipo differente all’interno dello stesso individuo: le cellule trofoblastiche possono presentarlo nell’1% dei casi. La linea cellulare con cariotipo anomalo potrebbe aver interessato solo il trofoblasto, e non il feto. Quando è stato possibile esaminare altri tessuti fetali, il mosaicismo è stato confermato nel feto in meno del 40% dei casi. Altra possibile fonte di errore è la contaminazione con DNA materno, con percentuali che vanno dallo 0,3% per l’amniocentesi, all’ 1,9% con la villocentesi, e ciò è possibile quando si usa la coltura. Queste problematiche tecniche rendono ragione di un 4% di casi in cui il risultato può essere inficiato da errori o artefatti, oppure può mancare del tutto. Nel 1991 furono segnalate malformazioni fetali indotte dalla villocentesi: ipoplasia mandibolare e focomelia. Seguirono pubblicazioni contraddittorie, le quali confermarono un concetto fondamentale, ossia che la comparsa di queste malformazioni erano comunque sempre associate ad una precoce esecuzione della tecnica, entro la 7-8° settimana di gestazione. Per tali dati, oggi si consiglia di eseguire la villocentesi dopo la 10° settimana di gestazione. Con la cordocentesi o funicolocentesi si preleva un campione di sangue fetale, inserendo l’ago per via transaddominale sotto guida ecografica. Si esegue dalla 18° settimana di gestazione, ed è gravata da un rischio abortivo che può arrivare fino al 4%, oltre che dal rischio di emorragia e di bradicardia fetale. (Vedi Fig.3.). Con l’evoluzione delle tecniche citogenetiche su liquido amniotico e villi coriali, la sua indicazione si è ridotta (<350/anno i Italia74), a favore delle tecniche meno difficoltose. Queste due metodiche sono relegate ai casi di dubbi diagnostici dopo l’esecuzione dell’amniocentesi, oppure alle pratiche di terapie fetali, come trasfusioni in caso di grave anemia del feto. Ormai abbandonata in campo diagnostico è la fetoscopia sostituita dall’imaging ecografico.

Ministero della Salute, 2015, op.cit.

104

1.5 Test di Screening.

Il test di screening è un metodo offerto ad una fascia di popolazione per evidenziare gli individui che presentano un rischio più elevato di essere affetti da una data patologia, e che dovranno quindi essere inviati ad un esame diagnostico. La funzione del test di screening, in ultima analisi, è quindi quella di ridurre il numero di individui da sottoporre al test diagnostico, di solito più invasivo e costoso. È definita sensibilità, la capacità del test di individuare le persone positive ad un dato quesito, e specificità, la capacità di individuarne le negative. In altre parole la sensibilità di un test ci informa sull’entità dei falsi negativi che dobbiamo attenderci da quel test, e la specificità sui falsi positivi. Il test perfetto con il 100% sia di sensibilità che di specificità non esiste, ed è il motivo per cui un test di screening non può assumere valenza diagnostica. Nella storia della diagnostica prenatale numerosi sono stati i test proposti per stimare il rischio di avere un bambino affetto da Sindrome di Down, la cui incidenza in Italia, nel periodo 2008-2011 è stata del 19,51 per 10000 sulla popolazione globale75. Si definisce ad elevato rischio di trisomia 21 la gravidanza che presenti un rischio calcolato <1:250. È noto che l’incidenza della sindrome cresce con l’aumentare dell’età materna, a causa dell’esposizione dei precursori degli ovociti a mutageni che si sommano nel tempo. Per tale motivo un’età materna sopra i 35 anni rappresenta, di per sé, un’indicazione ad effettuare indagini citogenetiche. I cambiamenti nello stile di vita, degli ultimi decenni, hanno spostato in avanti l’età media in cui una donna affronta la maternità, età media calcolata di 31,9 nel 2017 76, spingendo la ricerca ad identificare quei test dotati di maggior sensibilità con cui valutare il rischio relativo all’età della donna. Dai primi test che impiegavano il dosaggio dell’αfetoproteina (aumentata nei casi di difetto del tubo neurale e diminuita in caso di trisomia 21), si è passati al TRI-TEST, eseguito nel secondo trimestre di gravidanza, che estrapolava il rischio attraverso il dosaggio della HCG,

75 Ministero della Salute, 2016, op.cit. 76 ISTAT, Natalità e fecondità della popolazione residente 2017. On line, https: www. istat.it/archivio/22.4393 (acc.10/04/2019).

105

dell’estriolo non coniugato e dell’αfetoproteina, collegandoli all’età materna e all’epoca gestazionale, valutata ecograficamente. Il rischio così calcolato riconosceva il 65% dei casi di sindrome di Down, con una percentuale di falsi positivi che arrivava al 10%. L’ecografia ha acquisito valore sempre maggiore con lo sviluppo di apparecchiature più sofisticate fino all’imaging in 3D. (Vedi Fig.4) Possiede valenza diagnostica, oppure di screening, a seconda del periodo di gestazione e dei problemi trattati. Nel primo trimestre di gravidanza alcuni rilievi ecografici sono di particolare rilievo, e il più importante è la translucenza nucale (NT)77. (Vedi Fig.5). Con tale termine si indica una raccolta di liquido sottocutanea a livello della nuca fetale che, nella maggioranza dei casi, nel secondo trimestre, scompare oppure si trasforma in edema nucale o in igroma cistico, con o senza idrope generalizzato. La misurazione deve essere presa tra la 11° e la 13° settimana, e il feto deve avere un CRL (crown-rump lenght) compreso tra 45 e 84 mm78. L’ingrandimento deve essere tale che la testa e la parte superiore del torace occupino tutto lo schermo, per ciò si deve ottenere una sezione longitudinale mediana che si acquisisce quando l’osso nasale si vede ben distinto dal palato. La testa deve essere in posizione neutra: un’iperestensione, o un’iperflessione, danno un valore falsato, aumentandolo e diminuendolo rispettivamente. La misurazione va presa nella sezione maggiore dell’immagine, con l’accortezza di diminuire il gain dell’apparecchio, in modo da eliminare l’alone che può essere provocato dall’ulteriore ingrandimento. Se intorno al collo si trova il cordone ombelicale si fa la media delle misurazioni, prese subito sopra e subito sotto di esso. Uno spessore superiore a 3 mm si associa spesso a malformazioni cardiache, o ad alterazioni genetiche e cromosomiche. Oltre all’effetto diretto, legato ad un’eventuale malformazione cardiaca, la multiformità di quadri patologici cui può essere associata la NT rimanda a patogenesi differenti. Una congestione venosa del collo, e della testa, può spiegarne la formazione in caso di ernia diaframmatica, oppure di displasie scheletriche che restringono il torace. Un’alterazione della matrice extracellulare potrebbe rappresentare uno dei meccanismi coinvolti in sindromi genetiche associate ad alterato metabolismo del collagene (acondrogenesi di tipo II), dei fibroblasti (acondroplasia) o 77 S.G. Salaman, The Associations of Nuchal Translucency and Fetal Abnormalities; Significance and Implications. A. Clin. Diagn Res. 2013, 7 (5): 936–941. 78 SIEOG. Società Italiana Di Ecografia Ostetrico Ginecologica: Linee guida SIEOG 2015. https://www.sigo.it/wp-content/uploads/2015/12/LineeGuidaSieog_2015. pdf (acc. 12/04/19).

106

dei perossisomi (sindrome di Zellweger), e i cromosomi 21,13 e 18 conterrebbero i geni codificanti diverse proteine della matrice extracellulare79. Un deficit nel drenaggio linfatico lo si riscontra nella sindrome di Turner, in cui è stata dimostrata un’ipoplasia dei vasi linfatici del derma, ma potrebbe entrare in gioco anche nei casi di ipomobilità fetale, come nella distrofia miotonica, oppure nell’atrofia muscolare spinale. Un’anemia fetale, con emoglobina < 7mg/l, può esserne la causa, in presenza di emoglobinopatie congenite, quali l’α-talassemia, la porfiria eritropoietica congenita o l’anemia di Fanconi. La sindrome nefrotica congenita potrebbe associarsi alla NT, per l’ipoprotidemia fetale conseguente alla proteinuria. Nei feti con cariotipo normale la NT aumenta con l’aumentare del CRL. Ad ogni NT, per una data CRL, corrisponde un coefficiente di probabilità che, moltiplicato per il rischio corrispondente all’età materna, fornisce il rischio presentato per NT ed età. È da tener ben presente che in presenza di una NT aumentata, la maggior parte dei nati sopravvive e va incontro ad uno sviluppo normale. Su 100 feti con NT di 3.5-4.4 mm, riscontrata a 12 settimane, 20 avranno un’anomalia cromosomica, 2 moriranno nelle settimane successive, 8 presenteranno una malformazione, e 70 nasceranno normali. In presenza di una NT > a 3,5mm è comunque consigliato eseguire una villocentesi per lo studio cromosomico o genetico, ed una ecografia morfologicamente accurata a 20 settimane. Altri parametri rilevabili ecograficamente sono utili per affinare il calcolo del rischio80, essi sono: la frequenza cardiaca fetale, la visualizzazione dell’osso nasale, il flusso del dotto venoso e il flusso tricuspidale. In condizioni normali la frequenza cardiaca fetale, aumenta da 110 bpm a 170 bpm, dalla 5a alla 10° settimana, per poi scendere a 150 bpm alla 14°. La trisomia 13 si associa ad elevata frequenza cardiaca, e i valori rilevati si pongono al di sopra del 95° percentile, nell’85% dei casi. In un’ecografia eseguita a 11-13 settimane la mancata visualizzazione dell’osso nasale avviene nell’1-3% dei feti eucarioti, ma nel 60%, 50% e 40% nelle trisomie

B. Brand-Saberi, H. Flöel, B. Christ., M. Schulte-Vallentin, H. Schindler: Alterations of the fetal extracellular matrix in the nuchal oedema of Down’s syndrome. Annals of Anatomy 1994, 176(6):539547.

80 M. Zare Mehrjardi. Additional ultrasonographic markers in the first trimester screening (11wk to 13wk+6d). 2015 doJ. 10.13140/RG.2.2.32248.85761/1. http: www. ResearchGate. net. Publication 12 /31/15 5736247_Additional_ultrasonographic_marker_in the_frist_trimester_ screening _11wk_to_13wk6d/download (acc.10/04/2019).

107

21,18 e 13. Il dotto venoso è un vaso che connette la vena ombelicale con la cava inferiore, permettendo il bypass del fegato a circa l’80% del sangue ossigenato, proveniente dalla vena ombelicale. L’immagine ecodoppler è caratterizzata da 3 onde: S (sistole), D (diastole) e A (contrazione atriale). Nel 97% dei feti normali l’onda A è positiva o assente, mentre è negativa nel 65%, mentre è positiva nel 35% nelle trisomie 21, 13 e 18. Infine il doppler della valvola tricuspide può mostrare un’onda di reflusso ad alta velocità nell’1% dei feti normali, e varia dal 30 al 55% nelle trisomie 21,13 e 18. Le malformazioni cardiache si associano alla presenza di NT e il rischio, calcolato sulla base dell’NT, diminuisce quando l’onda A è regolare, oppure il rigurgito tricuspidale è assente. L’esame ecografico, del primo trimestre, acquista valore diagnostico quando lo studio morfologico mette in evidenza malformazioni quali ad esempio l’anencefalia, la spina bifida, l’onfalocele, la gastroschisi o malformazioni cardiache maggiori. La valenza diagnostica è ancora più evidente nel secondo trimestre, quando lo studio morfologico del feto diventa molto accurato. La diagnosi di una malformazione maggiore unica non esime dal procedere comunque ad un’indagine genetica che, di fronte ad una malformazione letale, servirà per valutare i rischi della coppia in una successiva gravidanza. Se invece la patologia non è letale, ma è suscettibile di chirurgia fetale o neonatale, l’ecografa strutturale servirà ad escludere che alla base di essa vi sia una trisomia 13 o 18. La presenza di un’anomalia minore non è indicazione diretta al cariotipo, ma la stima del rischio viene effettuata moltiplicando il rischio a priori, (derivato da screening), per il coefficiente di probabilità di quella specifica anomalia. Ad esempio il coefficiente di probabilità per trisomia 21, in presenza di cisti dei plessi corioidei, foci iperecogeni intracardiaci, idronefrosi lieve e brevità del femore, è di circa 1, quindi il rischio calcolato a priori non varia. Aumenta, invece, di 10 volte in presenza di edema prenasale e nucale e di ipoplasia dell’osso nasale. Si sono così sviluppati diversi algoritmi utilizzabili nel primo trimestre che includono l’esame ecografico, tra di essi ricordiamo il Test Combinato che valuta l’età, l’epoca gestazionale, la translucenza nucale e il dosaggio materno della βHCG libera, e della PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A). In presenza di un feto con trisomia 21 il valor della βHCG è circa il doppio di quello atteso in una gravidanza normale, mentre la PAPP-A è circa la metà. Questi due parametri da soli (BI-TEST) hanno una sensibilità del 65%, con il 5% di falsi positivi. Rispetto al tri-test mostrano solo una riduzione

108

dei falsi positivi, senza variarne la sensibilità, ma presentano l’indubbio vantaggio di poter essere eseguiti nel primo trimestre. Il test combinato, con la misurazione della NT, raggiunge una sensibilità del 90%, con il 5% di falsi positivi, quando il prelievo ematico venga eseguito all’11a settimana, e l’ecografia alla 12a81. Il test permette, inoltre la diagnosi precoce delle trisomie 13 e 18 nel 75% dei casi. Usando algoritmi specifici, per le trisomie 13 e 18, si arriva ad una sensibilità del 95% (3,1% falsi positivi), questo perché i vari parametri impiegati hanno comportamenti differenti. La βHCG, infatti, è aumentata nella sindrome di Down, mentre è diminuita nelle trisomie 13 e 18, e quest’ultime presentano l’aumento della NT, e la diminuzione della PAPP-A, più accentuati rispetto alla trisomia 21. Altra possibilità è il Test Integrato che considera il dosaggio della PAPP-A, e la misurazione della NT, all’11a-13a settimana, e il dosaggio della βHCG libera, dell’αfetoproteina e dell’estriolo non coniugato (uE3) tra la 15° e la 17° settimana: questo test supererebbe il 90% di sensibilità, con il 2-3% di falsi positivi82.

1.6 Il NIPT (Non Invasive Prenatal Test) e i falsi positivi.

Il Non Invasive Prenatal Test (NIPT) dovrebbe essere chiamato diversamente, perché come abbiamo esaminato, i test di screening analizzati in precedenza non sono invasivi. Con questo termine viene indicato l’esame genetico sul DNA fetale ottenuto da un prelievo ematico materno. Da quando fu scoperta la presenza di DNA libero, non intracellulare, nel sangue materno si è aperto un nuovo mondo di indagine. Il DNA libero (cfDNA, cell free DNA) circolante nel sangue materno è di origine sia fetale (FF Fetal Fraction), sia materna. Quello fetale rappresen-

M Santorum, D. Wright, A. Syngelaki, N. Karagioti, Nicolaides Kh: Accuracy of first-trimester combined test in screening for trisomies 21, 18 and 13. Ultrasound Obstetric Gynecol. 2017 Jun; 720-714:)6(49.

KH. Nicolaides, K. Spencer, K. Avgidou, S. Faiola, O. Falcon.: Multicenter study of first-trimester screening for trisomy 21 in 75. 821 pregnancies: results and estimation of the potential impact of individual risk-orientated two-stage first trimester screening. Ultrasound. Obstetric, and Gynecol. 2005;25(3):221-226.

109

ta una quota che va dal 3 al 20% del DNA extracellulare83, e anche se i frammenti fetali sono più piccoli di quelli materni, i test attualmente in uso analizzano ambedue i tipi di DNA, senza differenziarli. L’attendibilità del test è condizionata dalla presenza di una sufficiente quota di DNA fetale, specifica per ogni test, infatti, la frazione fetale cresce con l’età gestazionale ed è direttamente proporzionale alle concentrazioni di βHCG libero e di PAPP-A, ed inversamente proporzionale al peso e all’età della madre. La frazione fetale minima, per eseguire il test, è del 4%, (meglio se del 10%), e il prelievo può essere fatto dalla 10° settimana di gestazione. Durante la consulenza genetica, sempre indicata prima di eseguire il test, è importante sottolineare il fatto che, in circa il 4% delle gravidanze, il test non dà risultato. Bisogna sottolineare che, al momento attuale, al di là delle diverse opinioni, il test ha valenza di screening e non è diagnostico. In Italia viene impiegato soprattutto per evidenziare le trisomie 21,13 e 18, e per la determinazione precoce del sesso del nascituro, che è importante per tutte quelle patologie a trasmissione legata al cromosoma X. Le sue potenzialità, tuttavia, sono notevoli e vengono impiegate su indicazioni particolari. L’esame si basa sulla tecnica di sequenziamento di seconda generazione (NGS) che può essere applicata sull’intero genoma del cfDNA fetale (MPS, Massive Parallel Sequencing), oppure su una regione specifica di un dato cromosoma (Targeted Sequencing chromosome), amplificando selettivamente alcuni loci genomici, oppure aumentando numerosi loci polimorfici, in modo da confrontare le differenze con la madre. In una recente meta-analisi, condotta da Maria del Mar Gil e coll. (2017)84 , il NIPT ha dimostrato di avere un’alta sensibilità con una detection rate (DR) del 99,7% per la trisomia 21, del 97,9% per la trisomia 18, e del 99% per la trisomia 13, nella gravidanza singola con prelievo eseguito dalla 10° settimana di gestazione. Ha dimostrato anche una buona specificità con un’incidenza di falsi positivi di solo lo 0,04%. L’applicazione della tecnica dei microarray amplifica le possibilità diagnostiche, come già descritto per l’amniocentesi, permettendo di rilevare anche anomalie di 83 SIGU, Società Italiana di Genetica Umana: Documento di Indirizzo sull’Impiego di Indagini Prenatali non invasive.2016 https://www.sigu.net/show/documenti/5/1/linee%20guida (acc. 04/04/2019). 84 Maria M. Gil, V. Accurti, B. Santacruz, Mn. Plana, Kh. Nicolaides, Analysis of cellfree DNA in maternal blood in screening for aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2017,50(3):302-314

110

singoli geni. I falsi risultati derivano da più fattori: la frazione fetale del DNA deriva da cellule placentari, oppure il trofoblasto può presentare un mosaicismo assente nel feto o viceversa, come già descritto per la villocentesi. Il DNA fetale esaminato potrebbe essere appartenuto a un wanishing twin, cioè ad un embrione gemello riassorbito nelle primissime fasi di gravidanza, il cui DNA può essere trovato nel plasma materno, fino ad 8 settimane dopo il suo decesso. La commistione con il DNA materno può evidenziare una mutazione presente nel DNA materno, dovuta ad uno stato, non noto, di mosaicismo, o di CNV del corredo cromosomico materno, oppure derivare da una linea neoplastica85, persino provenire da un organo trapiantato. La review di Tanja Schlaikjær Hartwig e collaboratori86, condotta nel 2017, sui 22 studi pubblicati, ha analizzato 206 responsi risultati errati, 88% falsi positivi, e 12% falsi negativi, e nel 67% dei casi non si è arrivati a stabilirne le cause. È stato ipotizzato la possibilità che la presenza di una diploidia parziale o totale in un cromosoma di uno dei due genitori possa, in fase postzigotica, correggere un’eventuale delezione presente nel cromosoma del feto, che rimarrebbe invece presente nel corredo trofoblastico. Abbiamo riportato che dall’analisi della letteratura internazionale nel 4% dei casi il test non dà un risultato. La causa più comune è da ascriversi ad una bassa percentuale di frazione fetale del DNA libero circolante. Non si possono escludere errori tecnici, inoltre, sembra che la somministrazione di eparina a basso peso molecolare alla madre in vicinanza del prelievo possa facilitarne il fallimento87. La bassa frazione di DNA fetale è alla base della minore sensibilità offerta dal test, in caso di gravidanza gemellare dizigotica88. È vero che la maggior massa trofoblastica è correlata ad una maggiore frazione fetale di DNA circolante, ma è minore la quota presentata da ciascun feto,

85 R. Romero, MJ. Mahoney.: Noninvasive Prenatal Testing and Detection of Maternal Cancer. Jama. 2015, 14:131–133. 86 T. Schlaikjær Hartwig, L. Ambye, S. Sørensen, F. Stener Jørgensen.: Discordant non‐ invasive prenatal testing (NIPT) – a systematic review, Prenatal Diagnosis, 2017, 37(6): 527539. 87 N. Suzumori, A.Sekizawa , E. Takeda., O. Samura., A. Sasaki, E. Akaishi, S.Wada , H.Hamanoue, F. Hirahara, H. Kuriki , H. Sawai: Classification of factors involved in no reportable results of noninvasive prenatal testing (NIPT) and prediction of success rate of second NIPT, in https://obgyn.onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/pd.5408. (acc. 12/04/2019). 88 l. Fosler, P. Winters, K. Jones, KJ. Curnow, A.J. Sehnert, S. Bhatt, L.D. Platt: Aneuploidy screening by non-invasive prenatal testing in twin pregnancy. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology2017, 49: 470-477.

111

spesso inferiore alla quota minima necessaria, inoltre, in caso di risposta non è possibile individuare quale feto sia stato testato. In definitiva, la pratica clinica può essere ben orientata dai test diagnostici e dai quelli di screening, sebbene è opportuno considerare le innumerevoli variabili da codificare. Per tale motivo è fondamentale considerare la possibilità statistica di un’attenta valutazione dei test falsi positivi e di quelli negativi, che non potranno essere del tutto annullati, come la recentissima casistica internazionale riporta89.

Figure 1 Amniocentesi http://www.medicinamaternofetale.it/immagine/amnio.jpg

89 F. Prefumo, A. Fichera, G. Pagani, D. Marella, The natural history of monoamniotic twin pregnancies: a case series and systematic review of literature, Prenatal. Diagnos., 35(3), 274-280, 2015.

112

Figure 2 Villocentesi http://www.medicinamaternofetale.it/immagine/CVS.jpg

Figure 3 Cordocentesi http://www.medicinamaternofetale.it/immagine/cordo.jpg

113

Figure 4 Ecografia 3D.

Figure 5 Translucenza nucale

114

CAPITOLO SECONDO IMPLICAZIONI CLINICHE. Le numerose tecniche della diagnostica prenatale trovano un’ampia diffusione nella pratica clinica della moderna biomedicina. La loro estensione ha sollevato diverse questioni metodologiche e applicative, avviando un acceso dibattito etico e sociopolitico. Per rispondere a tali interrogativi procederemo a un’analisi delle implicazioni cliniche, mentre nei successi capitoli ci soffermeremo sugli sviluppi antropologici ed etici.

1.1 La Diagnosi Preconcepimento.

Per effettuare una diagnosi preconcepimento si possono utilizzare sia le indagini del counseling preconcezionale propriamente detto, ossia quello rivolto alla coppia prima dell’inizio della gravidanza, sia le indagini genetiche preimpianto, condotte sull’embrione durante le tecniche di procreazione medicalmente assistita (PMA). Il primo counseling, partendo dall’esame familiare della coppia, ricerca l’eventuale presenza di fenotipi anomali, studiandone la ricorrenza nell’albero genealogico, e valutandone il rischio a priori. Ciò è utile per offrire, in seguito alla coppia, un gruppo d’indagini diagnostiche di screening più indicate nel caso specifico della scoperta di un’anomalia genetica. In questo gruppo rientrano le anomalie dell’esame emocromocitometrico, che possono far sospettare un portatore per la beta-talassemia, malattia per la quale in Italia l’incidenza di soggetto portatore varia dal 2,5% nel Lazio, al 12,9 % in Sardegna. Il gene responsabile si ritrova sul cromosoma 11, e sono state descritte oltre 150 diverse mutazioni. È possibile effettuare la ricerca diretta delle principali mutazioni attraverso una metodologia di sequenziamento automatico. Lo stesso vale anche per un’altra patologia monogenetica che è la fibrosi cistica, il cui gene responsabile CFTR (Cystic fibrosis transmembrane regulator), presente nel cromosoma 7, può presentare oltre 1250 mutazioni diverse. Il

115

gene responsabile codifica una proteina che regola l’eliminazione del coloro e, a seconda del tipo, e del numero di mutazioni presenti, produrrà un diverso quadro clinico. Il registro italiano per la fibrosi cistica, nell’edizione 2018, (dati rilevati dal 2014), identifica nella mutazione Ϩ F508 quella più frequente in Italia90. L’appartenenza a particolari gruppi etnici, con alta incidenza di portatori di alcune alterazioni geniche, può indirizzare all’esecuzione di test specifici. Ad esempio, lo screening degli eterozigoti per la malattia di Tay-Sachs, attraverso lo studio del gene HEXA, localizzato sul cromosoma 15, è indicato nelle persone di discendenza ebrea Ashkenazita, tra le quali l’incidenza di portatore è di 1 su 25. Il counseling prenatale deve comprendere anche un’indagine rivolta allo stato di salute della donna, ricercando la presenza di patologie, studiandone lo stato immunitario nei confronti di diversi agenti infettivi, valutandone lo stato nutrizionale, con l’eventuale presenza di comportamenti che possono avere un effetto negativo sull’out come della gravidanza. Malattie quali il diabete, l’ipertensione, l’epilessia, le disfunzioni endocrine, ad esempio, se inquadrate e stabilizzate prima del concepimento, saranno più facilmente affrontabili durante la gestazione, attraverso un piano terapeutico concordato con la paziente. La mancata immunizzazione, nei confronti del virus della rosolia, o dell’HBV, sarà corretto grazie ad un opportuno programma di vaccinazione, combinato a una valida contraccezione che impedirà il concepimento. La positività all’HIV prevede dei percorsi terapeutici da seguire durante la gestazione, per ridurre la probabilità di trasmissione verticale al feto. Una dieta appropriata potrà aiutare la donna a iniziare la gravidanza con un peso corretto, e correggere eventuali carenze. L’abitudine al fumo, il consumo di alcool, o di droghe, potranno essere affrontati anche con l’ausilio di altre figure professionali che accompagneranno la donna nel cammino di disassuefazione. Un recente studio avrebbe dimostrato che il solo aver fumato nei tre mesi prima del concepimento aumenta di 40 volte il rischio di gastroschisi91. Nella madre è consigliato l’esame del quadro emocoagulativo

1:1-32.

RIFC: Registro Italiano Fibrosi Cistica, Rapporto 2011-2014, Epid. Prev. 2018; 42(1), Supp.

91 Madeline F. Perry, Helen Mulcahy, Emily A. De Franco: Influence of preconception smoking behavior on birth defect risk Am. Journal Obstetric. Gynecol. 2019, in on line: https://www.ajog.org/

116

per selezionare i soggetti a rischio di trombofilia, ma solo i casi che presentano un’anamnesi di trombosi venosa in età precoce, oppure di grave familiarità, saranno sottoposti allo screening genetico di secondo livello. Il counseling preconcezionale sarà più ampio nelle coppie che si sottopongono a PMA, in quanto la sterilità riconosce una causa genetica in circa il 10% delle donne, e in circa il 16% dei maschi92. Per questo motivo le coppie in questione presentano un rischio genetico maggiore rispetto alla popolazione generale. Lo studio del cariotipo nel maschio può evidenziare un corredo cromosomico 47, XXY (Sindrome di Klinefelter, responsabile del 20% di tutte le azoospermie), o un cariotipo 46XX, in cui la traslocazione del gene SRY sul cromosoma X esita in individui maschi ma sterili. L’esame sarà approfondito dalla ricerca di alterazioni strutturali dei cromosomi, e di eventuali microdelezioni nei casi di azoospermia con cariotipo normale. Lo studio del gene per la fibrosi cistica può rilevare uno stato di eterozigosi, responsabile dell’agenesia dei dotti deferenti. Nella donna saranno da ricercare eventuali alterazioni strutturali del cromosoma X, come abbiamo già esaminato lo studio delle NCV per il gene FMR1 può identificare permutazioni, con implicazioni sulla funzionalità ovarica, e la comparsa di una menopausa precoce che è una possibile causa di sterilità. In caso che sia posta la diagnosi di un’alterazione genetica, in uno dei due genitori, saranno discusse le probabilità di trasmissione, e presentate le varie metodiche possibili per lo studio dell’embrione. Per quanto riguarda la diagnostica prenatale preimpianto nelle PMA, una prima distinzione va fatta tra la “diagnosi genetica preimpianto” (PGD) e lo “screening genetico preimpianto” (PGS). La prima tecnica ha lo scopo di ricercare l’eventuale trasmissione di un’anomalia di cui uno o ambedue i genitori sono portatori, mentre lo screening genetico preimpianto vero e proprio è un test che studia, nei limiti del possibile, l’integrità genetica dell’embrione. Le prime PGD erano mirate a indagare le malattie la cui trasmissione è legata al cromosoma X, con l’intento di evitare il calvario di un’amniocentesi e un aborto terapeutico alle donne che, portatrici di quella mutazione, si erano

article/S0002-9378(19)30381-3/fulltext (acc. 17/05/2019).

92 SIGU Società Italiana di Genetica Umana: Test genetici nel percorso della procreazione medicalmente assistita (PMA), 2106 https://www.sigu.net/show/documenti/5/1/linee%20 guida (acc. 04/04/2019).

117

sottoposte a PMA. In effetti, la donna portatrice di una mutazione sul cromosoma X ha il 50% di probabilità di trasmetterlo al figlio, che se femmina ne sarà portatrice come la madre, e se maschio sarà invece colpito dalla malattia. Rientrano tra queste mutazioni molte patologie tra cui la sindrome dell’X fragile, molte forme di distrofia neuromuscolare, e l’emofilia. La PGD è stata successivamente estesa al campo delle malattie monogeniche, cioè a quelle forme patologiche che riconoscevano il loro primum movens in un’alterazione di un solo gene. Tra di esse si annoverano la fibrosi cistica, la talassemia, e alterazioni cromosomiche quali delezioni, traslocazioni e riarrangiamenti, grazie all’uso della FISH con sonde specifiche per i loci genetici interessati. L’esame della diagnosi preconcepimento, quale che sia, può essere eseguito in fasi diverse del processo di fecondazione. Quando l’obiettivo è di studiare una patologia di cui la madre sia portatrice, l’esame può essere compiuto sul primo globulo polare che è espulso dall’oocita maturo, cioè in fase di meiosi, prima della fecondazione. La tecnica di recupero del globulo polare, attraverso un foro nella zona pellucida, richiede la presenza di una buona riserva di ovociti, poiché l’eventuale danno creato nell’ovocita potrebbe renderne necessaria la ripetizione. Lo studio del secondo globulo polare rende l’esame più attendibile. La capacità dell’ovocita di mantenere la sua funzionalità è stata provata da numerosi studi93. Altra tecnica, maggiormente usata, è il prelievo di un blastomero da un embrione, al terzo giorno di sviluppo, quando è formato da 6-10 blastomeri. In questo caso l’esito dell’esame appartiene al corredo dell’embrione, ma non si può escludere l’esistenza di mosaicismo che, in questa fase di sviluppo, sembra essere molto frequente. Al quinto giorno di gestazione, quando si è formata la blastocisti, compare la prima differenziazione tra una massa interna e una zona esterna. Quest’ultima è nota con il termine di trofoectoderma, e presenta lo stesso corredo cromosomico della parte interna, da cui deriverà l’embrione, ad eccezione della presenza possibile di mosaicismi. Esso può essere sottoposto a biopsia, e si possono esaminare da un numero minimo di 4 cellule, fino a un massimo di 8. La blastocisti deve essere criocongelata nell’attesa della risposta, in quanto, se fresca, l’impianto dovrebbe avvenire entro il sesto giorno. I test di screening possono spaziare in tutto l’ambito del genoma umano, dalle patologie genetiche, alla tipizzazione HLA

93 Joyce C. Harper, Sioban B. Sengupta: Preimplantation genetic diagnosis: state of the art 2011. Hum. Genet., 2012; 131(2):175-86.

118

(Human leucocite antigen), o alla ricerca di quei marcatori genetici riconosciuti come fattori di rischio rispetto ad alcune forme tumorali, ad esempio le varianti BRCA 1 e 2 per i tumori della mammella, oppure per la trombofilia. Le modifiche94 imposte dalla Corte Costituzionale alla Legge 40/2004 sulla procreazione assistita95, oltre ad aver reso possibili, anche in Italia, le tecniche di fecondazione eterologa, ed eliminato il limite dei tre embrioni per ciclo, permettendone la crioconservazione, hanno consentito alle coppie fertili, portatrici di gravi malattie genetiche, l’accesso alle tecniche di PMA. Ciò ha reso possibile eseguire una diagnostica preimpianto che, nell’intento del legislatore, è rivolta al riconoscimento delle gravi mutazioni genetiche. Nel 2016, i centri attivi per la PMA, che hanno eseguito diagnosi preimpianto, sono stati 35 su 186, con un totale di 2242 cicli esaminati geneticamente96.

1.2 La Terapia Fetale.

Lo scopo principale di tutte le tecniche di diagnosi prenatale è quello di indagare le condizioni per cui si possa sviluppare una gravidanza nelle migliori condizioni possibili, e per ottenere questo traguardo si sono sviluppati diversi modelli di trattamento a seconda della patologia che si manifesta. Rientra nell’ambito della terapia fetale l’induzione anticipata del parto quando, per le condizioni materne o fetali, la vita intrauterina presenta un rischio maggiore della prematurità, come nei ritardi di crescita dovuti a un alterato flusso placentare. In questi casi si dispone un taglio cesareo, quando le malformazioni fetali facciano prevedere un parto distocico, oppure s’interviene con un trattamento chirurgico immediato, in presenza di gravi situazioni fetali,

94 Ministero della Salute, Decreto 1 luglio 2015: Linee guida contenenti le indicazioni delle procedure e delle tecniche di procreazione medicalmente assistita – art.7, legge n.40/2004, Linee guida 2015, GU Serie Generale n.161 del 2015-07-14 allegato. 95 LEGGE 19 Febbraio 2004, n.40 Norme in materia di procreazione medicalmente assistita. Gazzetta Ufficiale N. 45 del 24 Febbraio 2004. 96

Istituto Superiore di Sanità. Registro Nazionale PMA Procreazione medicalmente assistita: Executive Summary in http. // old iss. /it//binary/rpna/cont/executive_ summary of Art in Italy_ Activity.2016.pdf. (acc.16/04/2019).

119

quali l’onfalocele o il mielomeningocele. La somministrazione di corticosteroidi alla madre, in caso di parto antecedente le 34 settimane, accelera la maturità polmonare fetale, riducendo l’incidenza di distress respiratorio dovuto alla mancanza del fattore surfactante, che regola l’espansione dei polmoni nei neonati. In caso di ipertiroidismo materno, l’esame ecografico può indicare uno stato di ipotiroidismo fetale, confermabile tramite cordocentesi. La somministrazione intramniotica ogni 2 settimane, di L-tiroxina, dopo la 34° settimana, migliora il gozzo e normalizza i livelli ormonali. In caso di isoimmunizzazione Rh, la presenza di idrope all’ecografia, di un aumentato flusso dell’arteria cerebrale media, o elevati valori di bilirubinemia nel liquido amniotico, prelevato con amniocentesi, sono segni di anemia emolitica fetale. Questa condizione patologica può essere trattata con trasfusioni intravascolari, intraperitoneali, ricorrendo a una plasmaferesi con successiva somministrazione di immunoglobuline. La misurazione del picco sistolico dell’arteria cerebrale media, correlata all’età gestazionale, permette di conoscere la gravità dell’emolisi, in modo da orientare la decisione terapeutica. Nei casi di idrope, la somministrazione endovenosa fetale di emazie concentrate permette la sopravvivenza nel 70% dei casi, ma è gravata da un 2% di mortalità fetale entro 48 h dalla funicolocentesi97. È consigliato eseguirla dopo la 20° settimana di gestazione e, in caso d’insuccesso, si può eseguire una trasfusione intraperitoneale, ossia le emazie sono infuse direttamente nella cavità peritoneale del feto da cui sono lentamente riassorbite. È fondamentale non provocare bruschi aumenti dell’ematocrito, che potrebbero avere effetti negativi sull’emodinamica fetale. Seguirà l’induzione del parto appena raggiunta la maturità fetale. Alcune malformazioni cardiache possono essere trattate chirurgicamente, nell’attesa di eventuali interventi risolutivi in fase postnatale. La completa chiusura del setto interatriale, in presenza di ipoplasia cardiaca sinistra o di trasposizione dei grossi vasi, può essere corretta con l’applicazione di uno stent, sotto guida ecografica senza apertura dell’addome materno. Lo stesso procedimento viene usato in particolari casi di stenosi valvolari. È possibile anche il posizionamento di shunt vescico-amniotici, nei casi in cui un’uropatia ostruttiva, con idronefrosi bilaterale, ostacoli lo sviluppo pol-

Società Italiana di Medicina Trasfusionale e Immunoematologia e (SIMTI): Raccomandazioni per la terapia trasfusionale in neonatologia. 2014, in http://www.sinti.it/Volume Neonatologia_ (acc. 17/04/2019).

120

monare e sia causa di oligoidramnios. Questi, e altri interventi, hanno lo scopo di migliorare le possibilità di sviluppo in utero del feto, in presenza di problemi malformativi che presentano un aggravamento graduale, e la cui presenza influenza il formarsi di altri organi. Di più larga applicazione sono gli interventi per la correzione del mielomeningocele, in cui la mancata fusione dell’arco vertebrale posteriore di una o più vertebre causa l’esposizione di meningi e midollo spinale, con conseguenti lesioni neurologiche interessanti gli arti inferiori e la vescica. Gli interventi con esposizione del feto, e sutura a strati, condotti prima della 26a settimana di gestazione, hanno un buon risultato per quanto riguarda gli esiti neurologici e la correzione degli shunt, ma sono gravati da un’alta incidenza di parti prematuri e di complicanze materne, alcune legate anche alla terapia tocolitica necessaria durante l’intervento98. L’introduzione dell’uso del fetoscopio, con l’apposizione di un patch di biocellulosa, invece della chiusura a strati, è stato impiegato in un recente trial clinico99, con risultati sovrapponibili per quello che riguarda i benefici fetali, ma con il vantaggio di minor complicanze materne100. Un’altra malformazione, gravata da alta mortalità, è rappresentata dall’ernia diaframmatica, in cui il dislocamento degli organi addominali nel torace impedisce lo sviluppo polmonare. Può presentarsi isolata, o accompagnarsi a una serie di altre anomalie, cromosomiche e non, e può essere di entità variabile, da piccole erniazioni che non inficiano lo sviluppo polmonare e la vita neonatale, a forme incompatibili con la vita, difficilmente trattabili anche in epoca postnatale. Il primo intervento di chirurgia fetale, dopo sei insuccessi, risale al 1990101, ma studi successivi 98 N. Scott Adzick, Elizabeth A. Thom, Catherine Spong, John W. Brock, Pamela K. Burrows, Mark P. Johnson, lori J. Howell, Jody A. Farrell, Mary E. Dabrowiak, leslie N. Sutton, Nalin Gupta, Noel B. Tulipan, Mary E. Dalton, Diana L. Farmer.: A Randomized Trial of Prenatal versus Postnatal Repair of Myelomeningocele. N Engl. J Med. 2011, 364(11): 993–1004. 99

Denise A.L. Pedreira, Nelci Zanon, Koshiro Nishikuni, Renato A. Moreira de Sá, Gregório L. Acacio, Ramen H. Chmait, Eftichia V. Kontopoulos, Rubén A. Quintero: Endoscopic surgery for the antenatal treatment of myelomeningocele: the CECAM trial. Am J Obstet. Gynecol. 2016 214(1): 111. e1-111.e11.

100

Adolfo Etchegaray, Fernando Palma, Roberto De Rosa, Ricardo Daniel Russo, Ernesto Beruti, Rodolfo Fregonese, Hernán Allegrotti, Gabriel Musante, Angeles Cibert, Florencia Contino Storz, Sofia Marchionatti.: Fetal surgery for myelomeningocele: Obstetric evolution and short-term perinatal outcomes of a cohort of 21 cases. Surg Neurol Int. 2018, 26;9(Suppl): S73-S84.

101

Michael R. Harrison, N. Scott Adzick, Michael T. Longaker, James D. Goldberg, Mark A. Rosen, Roy A. Filly, Mark I. Evans, Mitchell S. Golbus: Successful Repair in Utero of a Fetal Diaphragmatic Hernia after Removal of Herniated Viscera from the Left Thorax, N Engl. J Med 1990; 322:1582-

121

dimostrarono che i feti per i quali era indicato l’intervento erano proprio quelli che avrebbero presentato un’alta mortalità postoperatoria, a causa dell’occlusione della vena ombelicale conseguente al riposizionamento del fegato in addome. Furono così implementati gli studi sull’assistenza neonatale, e in molti centri specializzati fu eseguita la procedura EXIT (Ex Utero Intrapartum Treatment)102, che consiste nell’intubare il feto durante il parto cesareo prima della legatura del cordone ombelicale, in modo da assicurane l’ossigenazione. Contemporaneamente studi sulla fisiologia dello sviluppo polmonare, e l’affinamento delle tecniche endoscopiche, hanno portato ad interventi prenatali meno invasivi. Dimostrato, su modelli animali, che la produzione di liquidi da parte dei polmoni poteva essere sfruttata per controbilanciare la pressione esercitata dagli organi erniati nella cavità toracica, la chirurgia prenatale è stata indirizzata a tecniche di occlusione temporanea delle vie aeree superiori. I primi interventi, per via endoscopica103, consistevano nell’applicazione, attraverso un’incisione cervicale, di una clip tracheale che veniva poi rimossa alla nascita durante la procedura EXIT. Allo scopo di evitare le possibili conseguenze di una stenosi tracheale cicatriziale, o successive lesioni del nervo ricorrente, è stata messa a punto una procedura che prevede l’introduzione in trachea di un palloncino gonfiabile. Sotto guida ecografica e visiva, il fetoscopio viene fatto avanzare nella trachea del feto, e si inserisce il palloncino che viene gonfiato. Alcuni centri prevedono la sua rimozione 4-6 settimane dopo la procedura, per permettere un riassestamento delle vie aeree, mentre in altre strutture si preferisce rimuoverlo durante la procedura EXIT. Queste metodiche presentano un notevole vantaggio rispetto al trattamento postnatale, per quanto riguarda la sopravvivenza a 1 e a 6 mesi, tuttavia rimane un’alta incidenza di rottura di membrane e prematurità, come riportato in letteratura104. Partendo dall’osservazione dei risultati ottenuti con il trapianto di 1584.

102 Nicola Zadra, Luisa Meneghini, Paola Midrio, F. Giusti: Ex utero intrapartum technique. Minerva Anestesiologica. 2004, 70(05): 379-385. 103 Michael RH Arrison, George Bmychaliska, Craig Talbanese, Russell Wjennings, Jody Afarrell, Sam Hawgood, Per Sandberg, Anne Hlevine, Errol Lobo, Roy Afilly.: References Correction of congenital diaphragmatic hernia in utero IX: Fetuses with poor prognosis (Liver herniation and low lung-to-head ratio) can be saved by fetoscopic temporary tracheal occlusion. J Pediatric.Surg. 1998; 33(7):1017-1023. 104 Edward Araujo Júnior, Gabriele Tonni, Wellington P. Martins, Rodrigo Ruano E: Procedure-Related Complications and Survival Following Fetoscopic Endotracheal Occlusion (FETO) for Severe Congenital Diaphragmatic Hernia: Systematic Review and Meta-Analysis in the FETO, Era. Eur. J.

122

cellule staminali emopoietiche, e dalla considerazione che nel feto il sistema immunitario non è ancora ben differenziato, e che i tessuti fetali hanno un alto indice di crescita, è stato ipotizzato, e poi applicato, il trapianto di cellule staminali midollari in utero. Dopo ripetuti studi, effettuati nelle pecore, fu eseguito un trapianto in utero su un feto affetto da grave immunodeficienza legata al cromosoma X. Il midollo donato dal padre, ed opportunamente trattato, venne trasfuso intraperitonealmente sotto guida ecografica alla 14a settimana, e ripetuto nel corso della 19a e 20a105. A 36 settimane fu eseguito un parto cesareo per arresto della crescita fetale, e dopo un anno il bambino presentava un buon assetto immunitario con la linea di linfociti T, interamente derivante dal trapianto. In precedenza erano stati eseguiti tre trapianti, usando cellule staminali epatiche per infusione peritoneale nel cordone ombelicale sotto guida ecografica, in due feti con sindrome di immunodeficienza, ed in uno affetto da βtalassemia106.

Il potenziale vantaggio del trapianto di cellule staminali in utero, rispetto al trapianto

postnatale, risiede in più fattori: il periodo di tolleranza immunitaria esistente prima dello sviluppo completo del timo, la grande migrazione di cellule staminali attraverso il fegato verso il midollo emopoietico che avviene nelle fasi precoci di gravidanza, il piccolo volume del feto che rende relativamente elevata la quantità di cellule trapiantate, ed infine la prevenzione di tutte le conseguenze legate alle terapie necessarie dopo un trapianto postnatale. In Cina, dove è permessa la sperimentazione e l’uso di tessuti embrionali, sono stati fatti anche tentativi di trapianto di cellule staminali mesenchimali fetali in feti affetti da osteogenesi imperfetta, che sembrano aprire nuovi orizzonti per la terapia di questa forma patologica di origine genetica ad alto potere invalidante107. Un altro campo di interesse della terapia invasiva fetale è la sindrome da trasfusione feto-fetale. In una gravidanza gemellare monocoriale, anastomosi arterovenose

Pediatr. Surg. 2017; 27(4):297-305.

105 Alan W. Flake, Maria-Grazia Roncarolo, Jennifer M. Puck, Graza Almeida-Porada, Mark I. Evans, Mark P. Johnson, Estaban M. Abella, Duane D. Harrison, Esmail D. Zanjani: Treatment of X-Linked Severe Combined Immunodeficiency by in Utero Transplantation of Paternal Bone Marrow. N Engl. J Med 1996; 335:1806-1810. 106 Jean Louis Touraine: In utero transplantation of stem cells in humans. Nouv. Rev Fr. Hematol. 1990;32(6):441-444. 107

Jerry K. Y. Chan, Cecilia Götherström: Prenatal transplantation of mesenchymal stem cells to treat osteogenesis imperfecta. Front. Pharmacol. 2014. https://doi-org/10.3389/fphar.20-14100223 (acc.20/04/2019).

123

placentari possono sbilanciare la circolazione ematica a favore di uno dei feti comportando, a seconda della gravità, problemi in ambedue feti. Un gemello sarà pletorico, con polidramnios e insufficienza cardiaca congestizia, l’altro presenterà un ritardo di crescita e oligoidramnios, con un alto tasso mortalità pre- e postnatale per ambedue. La legatura del cordone ombelicale, quando uno dei due feti non è vitale, eseguita per via endoscopica, permette un normale sviluppo del feto normale. In presenza di feti vitali la tecnica che sembra dare i migliori risultati è il laser coagulazione selettiva delle anastomosi placentari108.

Prima di affrontare l’ultimo tema della terapia fetale, occorre ribadire che tutti gli inter-

venti comportano tutt’ora un alto rischio di rottura delle membrane, parto pretermine con morte neonatale, e problemi materni legati ad eventuali infezioni, emorragie, e complicazioni della terapia tocolitica necessaria. Nel novembre 2018, al summit internazionale sull’editing del genoma umano, tenutosi ad Hong Kong, fece molto scalpore la dichiarazione di un giovane ricercatore cinese, He Jankui, che affermò la nascita di due gemelline sottoposte ad editing genetico. Affermò di aver deleto, in alcune cellule delle due blastocisti, prima dell’impianto, il gene responsabile della produzione del CCR5, il maggior recettore che permette l’ingresso dell’HIV nelle cellule T. Il mosaicismo così indotto, avrebbe dotato le bambine di una certa protezione nei confronti dell’infezione da HIV, cui il padre risultava positivo. Esperimenti di editing genetico su cellule somatiche umane, e su cellule embrionali animali, sono in corso da molti anni ed hanno avuto un’implementazione con la messa a punto della tecnica CRISPR-CAS9109. Un esempio sono gli studi sul gene codificante l’APOE4, la cui presenza aumenterebbe il rischio di Alzheimer110, o quelli sul gene codificante il recettore linfocitario PD1, per la terapia 108 Gihaed E. Chalouhi, Mohamed Essaoui, Julien Stirnemann, Thibaud Quibel, Benjamin Deloison, Laurent Julien Salomon, Yves Ville: Laser therapy for twin-to-twin transfusion syndrome (TTTS). Prenat Diagn. 2011 31(7):637-646. 109

Jayme Salsman, Graham Dellaire: Precision genome editing in the CRISPR era. Biochem Cell Biol. 2017, 95(2):187-201.

110

Maitane Ortiz-Virumbrales, Cesar L. Moreno, Ilya Kruglikov, Paula Marazuela, Andrew Sproul, Samson Jacob, Matthew Zimmer, Daniel Paull, Bin Zhang, Eric E. Schadt, Michelle E. Ehrlich, Rudolph E. Tanzi, Ottavio Arancio, Scott Noggle, Sam Gandy: CRISPR/Cas9-Correctable mutation-related molecular and physiological phenotypes in iPSC-derived Alzheimer’s PSEN2N141I neurons. Acta

124

dei tumori polmonari111, quelli per la terapia della talassemia112, solo per citare quelli dove la ricerca genica si è maggiormente soffermata. Il Crispr (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats) rappresenta il meccanismo con cui i batteri si difendono dalle infezioni virali. Brevi sequenze di DNA di origine virale sono associate a geni che codificano un’endonucleasi, enzima capace di tagliare il DNA. In presenza di un virus, l’RNA prodotto dai Crispr va a legarsi selettivamente alle corrispondenti regioni del DNA virale, mentre l’endonucleasi associata (Cas9) taglia il segmento di DNA virale inattivando il virus. (Vedi Fig. 6). Sulla base di questa scoperta sono stati costruiti frammenti di RNA specifici per alcuni loci genomici, rendendo la tecnica di editing genetico molto più semplice ed economica delle precedenti. Sono in corso studi su cellule germinative, e su embrioni non destinati all’impianto, in presenza di una moratoria mondiale che vieta la sperimentazione in vivo su cellule germinali, fintanto che non sia stata raggiunta la certezza della sicurezza della tecnica. Piccoli errori potrebbero trasformarsi in mutazioni imprevedibili, dannose e trasmissibili alle generazioni future, per tali ragioni la ricerca dell’applicazione dell’editing dovrà effettuare percorsi di verifica dei possibili rischi di delezioni genetiche, per evitare danni legati alla trasmissione delle linee germinali113.

2. 3 L’Aborto Eugenetico. La legislazione Italiana, come quella della maggior parte degli Stati occidentali, vieta espressamente l’aborto eugenetico, ma consente l’interruzione volontaria di gravidanza (IVG) oltre

Neuropathologica Communications.2017, 5:77-96.

111

539:479.

David Cyranoski: CRISPR gene-editing tested in a person for the first time. Nature - 2016,

112

Daniel P. Dever, Joab Camarena, Ciaran Lee, Christopher Vakulskas, Mark Behlke, Gang Bao and Matthew Porteus: Preclinical Development of HBB Gene Correction in Autologous Hematopoietic Stem and Progenitor Cells to Treat Severe Sickle Cell Disease. Bllod. 2017,130 (Supp 1),4620. http:// www.bòoodjournal-org/content/130/ Suppl_1/4620. (acc 20/4/2019).

113 Lichun Tang, Yanting Zeng, Hongzi Du, Mengmeng Gong, Jin Peng, Buxi Zhang, Ming Lei, Fang Zhao, Weihua Wang, Xiaowei Li, Jianqiao Liu: CRISPR/Cas9-mediated gene editing in human zygotes using Cas9 protein. Mol Genet Genomics. 2017, 292(3):525-533.

125

i 90 giorni di gravidanza : « Quando siano accertati processi patologici, tra cui quelli relativi a rilevanti anomalie o malformazioni del nascituro, che determinino un grave pericolo per la salute fisica o psichica della donna » (art.6 comma b, Legge 44/78)114, e la stessa precisa che : « Quando sussiste la possibilità di vita autonoma del feto, l’interruzione della gravidanza può essere praticata solo », ……. «Quando la gravidanza o il parto comportino un grave pericolo per la vita della donna» (art.7 e art.6 comma a), e il medico che la esegue deve adottare ogni misura idonea a salvaguardare la vita del feto” (art.7). I progressi nelle tecniche di rianimazione neonatale hanno notevolmente abbassato l’età gestazionale alla quale un feto può sopravvivere fuori dall’utero, con l’ausilio delle terapie disponibili nei centri di III livello, cui raramente possono accedere i nati da aborto terapeutico. Il Ministero della Salute ha indicato115 la 23a settimana di gestazione come limite di possibilità di vita autonoma del feto, e ha ribadito il dovere di rianimare il feto nato vivo, valutandone la risposta alla terapia prima di sospenderla se ritenuta inefficace. È necessario comunque assicurare al feto tutte quelle cure palliative necessarie a preservarne la dignità. Dopo la 15° settimana il travaglio viene indotto con la somministrazione ripetuta di prostaglandine per via vaginale, eventualmente preceduta dall’assunzione del misoprostone (RU486). In Italia, negli ultimi anni, si assiste ad una diminuzione globale del numero di interruzioni di gravidanza, probabilmente dovuto alla commercializzazione della contraccezione d’emergenza, mentre le interruzioni eseguite dopo le 12 settimane presentano un lieve aumento116, forse dovuto al maggior ricorso alle diagnosi prenatali. Le possibilità di diagnosi prenatali offerte dal continuo progresso in questo campo, permette di conoscere lo stato di salute del feto in epoca più precoce, permettendo così l’interruzione di gravidanza entro i 90 giorni, quando cioè non è necessario che l’aborto sia terapeutico, anche se sempre finalizzato a proteggere la salute della donna. La Legge78/94 permette l’IVG prima dei 90 giorni, alla donna

114 Legge 22 maggio 1978, n. 194: Norme per la tutela sociale della maternità e sull’interruzione volontaria della gravidanza. Gazzetta Ufficiale 22 maggio 1978, n. 140. 115

Ministero della Salute, Consiglio Superiore di Sanità: Raccomandazioni per le cure Perinatali nelle età gestazionali estremamente basse. 4 marzo 2008. http: // www. Slute.gov-it/imgs/ C17pubblicazioni_771_allegato.pdf (acc. 20/04/2019).

116

Ministero Della Salute: Relazione del Ministro della Salute sulla attuazione della Legge contenente norme per la tutela sociale della maternità e per l’interruzione volontaria della gravidanza (Legge 194/78), Dati definitivi 2107, Roma 31 dicembre 2018, http://www.salute.gov.it/img/C17_pubblicazioni_ 2807_allegato.pdf.

126

che: «Accusi circostanze per le quali la prosecuzione della gravidanza, il parto o la maternità comporterebbero un serio pericolo per la sua salute fisica o psichica, in relazione o al suo stato di salute, o alle sue condizioni economiche, o sociali o familiari, o alle circostanze in cui è avvenuto il concepimento, o a previsioni di anomalie o malformazioni del concepito» (art.4). Uno dei pericoli contestati alle indagini di screening prenatali è il fatto che la donna, cui venga proposta la villocentesi, o l’amniocentesi, perché risultata ad alto rischio per una malformazione, preferisca affrontare un’IVG entro i 90 giorni, piuttosto che il carico d’ansia connesso all’attesa, agli esami invasivi e ad un eventuale travaglio abortivo. Di questo è responsabile anche l’informazione spesso non completa, offerta dai mass media, la cui importanza nell’influenzare le scelte della popolazione è ben nota117. In caso di anomalie genetiche i genitori portatori potrebbero rivolgersi alle tecniche di procreazione assistita, usufruendo delle diagnosi preimpianto scegliendo così una via diversa all’iter gravidanza-screening prenatale, diagnosi prenatale-aborto. Infatti se è pur vero che la Legge 40/2004118 vieta la selezione genetica degli embrioni da impiantare, la stessa sancisce il diritto ai genitori di conoscere la salute del feto, e la non obbligatorietà di concludere il ciclo di fecondazione una volta iniziato.

2.4 La Selezione di Genere.

Nel caso di malattie a trasmissione legata al sesso, conoscere l’assetto cromosomico del feto, in epoca precoce di gravidanza, facilita la scelta di proseguire o meno la gravidanza. Anche in questo caso è necessario sottolineare il pericolo che il NIPT, test di screening precoce, venga dalla donna erroneamente interpretato come test diagnostico, portandola alla decisione di sottoporsi ad IVG entro i 90 giorni, senza effettuare ulteriori e necessarie indagini. Al di fuori dal campo patologico, la selezione di genere è vietata in tutto il mondo, ma continua ad esistere.

117

Kalina Kamenova, Vardit Ravitsky, Spencer Mcmullin, Timothy Caulfield: Media portrayal of non-invasive prenatal testing: a missing ethical dimension. Journal of Science Communication 2016, 15:1-14

118

LEGGE 19 Febbraio 2004, n.40, op.cit.

127

Già nel 1990 Amartya Sen119, premio Nobel 1998 per l’economia, denunciò l’esistenza di un genericidio dilagante in Paesi ad alto potere patriarcale, dove spesso bambine neonate venivano lasciate morire o uccise. Con l’introduzione della diagnostica ecografica, e la liberalizzazione dell’aborto, questa pratica disumana venne sostituita dall’aborto selettivo di genere. Con il termine rapporto di mascolinità, in demografia si indica il numero di maschi per 100 femmine, ed alla nascita (Birth sex ratio) il suo valore è pari a 105, costante in tempi e luoghi diversi, assumendo purtroppo valore di legge demografica. È consentito presuppore, nei paesi dove questo valore si discosta da 105-106, l’esistenza di una qualche selezione di genere. Nell’India settentrionale, già nel secolo scorso, in alcuni distretti del Punjab, seppure condannato, era praticato in larga scala l’infanticidio femminile. Erano regioni di tradizione guerriera che davano maggior valore al maschio, futuro combattente, vedendo nella donna un peso da difendere. A questo si aggiungevano poi le conseguenze della lunga tradizione patriarcale, e della povertà che indicava nei maschi la forza lavoro. Essi potevano portare guadagno all’interno della famiglia, mentre la donna rappresentava una spesa, a causa del costo della dote che doveva portare al marito. Inoltre, il maschio era colui che sarebbe restato in casa, e avrebbe potuto accudire i genitori, mentre la figlia, una volta sposata, sarebbe uscita definitivamente dal nucleo familiare. È chiaro che con questi presupposti, l’introduzione dell’ecografia prima, e il NIPT poi, hanno implementato la pratica dell’aborto selettivo di genere, soprattutto tra le donne di livello sociale medio-alto, che seppure non gravate dai problemi economici caratteristici delle regioni più rurali, volendo meno figli, davano la precedenza al maschio120. Il soprannumero dei maschi, all’interno della popolazione, porta ad un aggravio della situazione femminile, in quanto la difficoltà di trovare moglie è una delle cause all’origine dei matrimoni precocissimi, cui sono condannate alcune bambine, e della diffusione delle violenze sessuali. Il Governo indiano sin dal 1947, anno dell’indipendenza, ha dichiarato l’uguaglianza degli individui, abolendo le caste, e numerose Leggi sono state emanate nel tentativo di combattere la discriminazione femminile.

119 Amartya Sen: More than 100 million women are missing, New York Review of Books,1990, 37(20), 61-66. 120

WHO: Preventing gender-biased selection? An interagency statement, OHCHR, UNFPA, UNICEF, UN Women and WHO 211. https://apps.who.int/iris/bistream/handle/10665/44577/97 89241501460_eng. pdfsequence=1 (acc. 20/04/2019).

128

Nell’ordinamento giuridico sono state inserite norme contro la poligamia, la dote, il matrimonio in età infantile, la violenza carnale, l’uccisione della vedova, l’aborto per selezione di genere, anche se tutte queste consuetudini, vigorosamente vietate, continuano a sopravvivere in molte arre della nazione. Risale al 1995 la Legge che vieta l’aborto per la selezione di genere, nonché la ricerca e la comunicazione del sesso del nascituro121. In Cina la politica dell’one child 122 aveva portato ad un innalzamento significativo del Birth sex ratio da 107, nel 1982, fino a 120 nel 2005123. Il Governo dopo aver vietato, già nel 1986124, la diagnosi del sesso in gravidanza, ha intrapreso una vasta campagna care girl, con la diffusione massiccia di messaggi mediali, e sovvenzioni economiche alle famiglie delle zone rurali con figlie, nel tentativo di infrangere l’atteggiamento discriminatorio. La modifica della legge sulla pianificazione familiare, che ha portato a due i figli concessi alla coppia, sembra essere riuscita ad invertire il trend in salita, che resta comunque elevato in alcune regioni. Solo combattendo la discriminazione di genere, ed affermando il valore e le potenzialità della donna su tutti i fronti, si potrà combattere il fenomeno dell’aborto selettivo. Sarà un processo lungo e graduale, che dovrà combattere una mentalità radicata su credenze religiose, economiche e sociali. La Corea del sud è stato il primo paese ad invertire questa tendenza. In effetti, trenta anni fa aveva un Birth sex index di 112. Il rapido sviluppo economico, e culturale, ha permesso di sostenere una tenace campagna antidiscriminatoria denominata “love your daughter” (ama tua figlia). Ciò ha permesso alle donne il libero accesso nel mondo del lavoro, anche con cariche di responsabilità. I risultati sono stati tali che nel 2008 è stato abolito il divieto di diagnosticare il sesso del nascituro125. In Armenia e Azerbaijan, dopo lo scioglimento dell’URSS, l’indice è andato aumentando rapidamente: 111

121

Claus C. Pörtner: Sex-Selective Abortions, Fertility, and Birth Spacing. 2016 in https:// papers. ssrn.com//sol3/papers.cfm?abstract_id=1615833 (acc 20/04/2019).

122 Chu Junhong: Prenatal Sex Determination and Sex-Selective Abortion in Rural Central China. Population and Development Review, 2001, (2): 259-281. 123 124

WHO, 2011, op. cit.

125

WHO, 2011, op. cit.

Yaqiang Qi, William M. Mason: Prenatal Sex-Selective Abortion and High Sex Ratio at Birth in Rural China: A case Study in Henan Province. 2005, in on line, https://cloudfront.escolarsip. org. Dist/prd/content/Qt8j01443f7qt8j01443f.pdf/ (acc.20/04/2019).

129

in Azerbaijan126 e 113 in Armenia127, richiamando l’attenzione del Parlamento Europeo 128. In Azerbaijan129, come del resto in altri paesi dell’ex Unione Sovietica, l’indipendenza è stata accompagnata dal crollo della fertilità, imputabile al cambiamento economico e sociale, che ha portato le coppie a desiderare un numero minore di figli. In una società altamente maschilista, dove l’aborto era ampiamente radicato, non poteva che tramutarsi nell’aborto selettivo di genere. In rapporto ai flussi migratori, l’Italia non è immune da questo problema. Analizzando il Birth sex ratio, nella popolazione straniera residente in Italia, attraverso i dati tratti dal registro delle nascite, uno studio che abbracciava il periodo 2005-2013130, ne rileva un aumento significativo nelle coppie di origine cinese (111), ed indiana (118). Dallo studio dei registri della Lombardia, inoltre, emerge che tale valore cresce con l’aumentare della parità della donna, e diventa evidente anche in coppie di altra origine, come le Tunisine. Un ulteriore supporto, all’ipotesi che tali valori siano legati alla pratica dell’aborto selettivo di genere, viene indirettamente dai dati statistici che dimostrano come il ricorso all’IVG, nei primi 90 giorni di gravidanza, avvenga per le donne straniere nelle settimane più tardive131, quando potrebbe essere stato possibile aver eseguito la villocentesi. Queste ragioni di selezione di genere sono ovviamente correlate a motivazioni antropologiche e culturali, in ragione del gender gap: ossia quel sistema che analizza la differenza di squilibrio economico-sociale tra i due sessi all’interno delle società. L’economista A. Sen lo definisce come un fenomeno non omogeneo, ma di diversificati ed interconnessi problemi132. Attualmente ci si sofferma sul concetto di Global Gap Index, per

Index Mundi: Azerbaijan sex ratio (2018) htpps://www.indexmundi.com/Azerbaijan/sexratio .html (acc.20/04/2019)

126 127

Index Mundi: Armenia sex ratio (2018), in htpps://www.indexmundi.co,/Armenia/sex_ratio. .html (acc.20/04/2019)

128 Parlamento Europeo. Resolution 1829 (2011): Prenatal sex selection. in https: // assembley. coe. int/ nw /xml/ XRef/ Xref-XML2HTML-EN.asp?fileid=18020&lang=en (20/04/2019). Ilknur Yüksel-Kaptanoğlu, Mehmet Ali Eryurt, Ismet Koç, Alanur Çavlin: Mechanisms behind the Skewed Sex Ratio at Birth in Azerbaijan: Qualitative and Quantitative Analyses. UNPFA Bacu, 2014. http://www.hips.hacettepe.edu.tr/SkewedSexRatioatBirthAzerbaijan.pdf (acc. 20/04/2019).

129

130 Elena Ambrosetti, Livia E. Ortensi, Cinzia Castagnaro, Marina Attili: Sex imbalances at birth in migratory context: Evidence from Italy. 2015.Genus 71(2-3):29-51. 131 Ministero della Salute, 2018. op.cit. 132 Amartya Sen, Lo sviluppo e libertà, perché non vi è crescita senza democrazia, Mondadori, Milano 2000.

130

descrivere le differenze e il divario alla partecipazione economica, le opportunità, e l’accesso di istruzione, tra i due generi a livello mondiale. La correlazione tra aborto eugenetico, e gap global index, non è affatto limitato ad arretrate aree di alcuni paesi, ma coinvolge una radicata e purtroppo fiorente idea dell’assegnazione impropriamente naturale tra i due sessi. Per questo motivo, è impegno comune operare per ridurre le cause di tali squilibri, in modo tale da modificare questa arcaica cultura di separazione. Operativamente, per contrastare queste differenze, la Commissione Europea ha recepito le indicazioni del World Gap Index (2018), e indica agli stati membri i seguenti punti applicativi: 1) Migliorare l’applicazione del principio di parità retributiva. 2) Lottare contro la segregazione occupazionale e settoriale. 3) Rompere il soffitto di cristallo: iniziative per combattere la segregazione verticale. 4) Ridurre l’effetto penalizzante delle cure familiari. 5) Valorizzare maggiormente le capacità, gli sforzi, e le responsabilità delle donne. 6) Dissolvere la nebbia, ossia svelare disuguaglianze e stereotipi. 7) Informare sul divario retributivo di genere. 8) Rafforzare i partenariati, per lottare contro il divario retributivo di genere133. Da questa analisi emerge come la riflessione inerente la diagnosi prenatale, e la relativa medicina di genere, ad essa collegata, si pone oltre il livello dell’esclusiva valutazione del danno genico in relazione ad un eventuale gravidanza. Essa pone innumerevoli questioni di ordine scientifiche e sociali, anche in relazione a possibili utilizzi incongrui delle metodiche di ricerca biomolecolare, e genetica, che ne potrebbero derivare, come analizzeremo nel paragrafo successivo, che studia i rapporti tra la diagnosi prenatale e il bioterrorismo.

133 World Gender Gap Report 2018, in https :// winningwomeninstitute.org. documents/ 2018. (acc. 1.07.19).

131

Fig. 6 Meccanismo CRISPR

2.5 La Diagnosi Prenatale e il Bioterrorismo. Un’evenienza particolare in cui la diagnosi prenatale può essere di ausilio è in caso di un evento terroristico attutato usando armi biologiche. Queste possono essere rappresentate da tossine o da germi patogeni altamente infettanti, diffusi nell’ambiente, o anche fatti penetrare nella catena alimentare. In tale scenario la donna gravida, con il suo prodotto del concepimento, si viene a trovare esposta a due rischi, non solo alla patologia innescata dall’arma, ma anche a

132

quelli connessi ai farmaci indirizzati alla prevenzione e alla terapia della stessa patologia. Come è noto, il sistema immunitario in gravidanza subisce una certa inibizione, ciò rende la donna gravida più facilmente esposta alle complicanze infettive, inoltre il feto può essere affetto dallo stesso agente infettante, e subire le conseguenze della tossiemia materna. I protocolli stilati dal CDC (Center for Diseases Control), per il trattamento delle persone esposte comprendono presidi, quali antibiotici e vaccini, di cui non si conosce la reale sicurezza per il feto, d’altra parte la gravità della patologia contro cui sono rivolti impone il loro uso anche in gravidanza. Alcuni presidi terapeutici hanno avuto l’autorizzazione della FDA in assenza di una sperimentazione completa sull’uomo, per ovvi motivi etici che impediscono l’esposizione umana ad agenti così pericolosi. È il caso del raximacumab, anticorpo monoclonale, impiegato contro la tossina prodotta dal B. antrhracis, recentemente entrata nelle linee guida di trattamento delle persone potenzialmente esposte all’inalazione di spore di antrace. La sua efficacia è stata testata su animali, e per quanto riguarda l’uomo sono in corso studi su volontari per valutarne il grado di tossicità. Il CDC classifica gli agenti biologici potenzialmente usabili come armi in tre gruppi: appartengono alla categoria A quei fattori che, all’alta patogenicità e mortalità, associano una facilità di dispersione e diffusione. Di questo primo gruppo fanno parte i virus del vaiolo, di Ebola, il B antrhacis e l’agente della peste. La categoria B comprende agenti con minor aggressività, moderatamente disperdibili, ma che richiedono un attento monitoraggio, ed un affinamento delle tecniche diagnostiche, ancora insufficienti. Ne fanno parte tossine quali la ricina e l’abrina, germi quali i clostridi e brucelle. Infine alla categoria C appartengono agenti patogeni di nuovo isolamento, contro cui la popolazione non ha sviluppato alcuna immunità, quali il virus Nipah e gli Hantavirus134. Esula da questo studio affrontarle tutte, ma nel rapporto con l’utilizzo della diagnostica prenatale, rivolgeremo l’attenzione a quelle che hanno interessato casi di infezione nella recente epidemiologia: - Antrace: nel 2001 gli USA furono il bersaglio di un attacco terroristico a base di spore di B, anthracis, spedite attraverso il servizio postale. Furono riconosciuti 22 casi di intossicazione, quasi tutti tra gli addetti allo smistamento della posta, con 4 morti. Questo avvenimento dimo134

CDC, Bioterrorism Agent, in https://fas.Biosecurity/resource/documents//CDC_ Bioterrorism _Agent. Pdf.

133

stra cosa vuol dire “terrorismo”. Con tale termine si deve intendere un attacco che provoca la paura nella popolazione, che si traduce in sfiducia nelle autorità, porta alla destabilizzazione di un Paese, indipendentemente dal numero delle vittime, e che dimostra una spiccata potenzialità distruttiva. L’infezione da B, anthracis può avvenire per via cutanea, gastrointestinale o inalatoria, quest’ultima con una mortalità che può arrivare all’88%135. Un’ampia ricerca in letteratura ha evidenziato 17 casi insorti in gravidanza, di cui 10 per via cutanea, con esito fatale per 14 donne e 12 feti136. L’alta mortalità è, in parte, da ascrivere all’epoca pre-antibiotica, cui risalgono molti dei casi descritti. Un altro fattore prognostico sfavorevole è il ritardo diagnostico, in quanto molti sintomi e segni possono essere interpretati come inerenti a patologie specifiche della gravidanza, emulando una sindrome HELPP. Nei casi in cui è descritta, l’autopsia del feto dimostra la colonizzazione diffusa del bacillo. Per quanto riguarda i 5 bambini nati vivi, essi non presentavano malformazioni, l’infezione materna era stata contratta nel terzo trimestre di gestazione, e la madre era stata sottoposta a terapia antibiotica, (tranne in un caso). L’importanza di questa review sta nell’aver dimostrato l’esistenza della possibilità di infezione transplacentare e, pur nella limitatezza della casistica, ha confermato l’esistenza di una legge “tutto o nulla” per quello che riguarda il prodotto del concepimento. In caso di un evento terroristico, che esponga al rischio di inalare spore di B anthracis, la donna gravida deve essere sottoposta alle stesse misure preventive indicate per la popolazione adulta, con un trattamento antibiotico per 60 giorni (tempo necessario per coprire tutto il possibile periodo di incubazione) e 3 dosi di vaccino (AVA)137. Tra gli antibiotici indicati, la ciprofloxacina rappresenta quello di prima scelta in gravidanza138, per il minore effetto teratogeno dimostrato negli animali, rispetto ad altri

135 Holty JE, Bravata DM, Liu H, Olshen RA, Mcdonald KM, Owens DK. Systematic review: a century of inhalational anthrax cases from 1900 to 2005. Ann Intern Med. 2006; 144:270–280. 136 Dana Meaney-Delman, Marianne E. Zotti, SA. Rasmussen, Strasser S, Shadomy S, Turcios-Ruiz RM, et al. Anthrax Cases in Pregnant and Postpartum Women: A Systematic Review. Obstetric. Gynecol. 2012; 120:1439–1449. 137

Jennifer Gordon Wright, Conrad P. Quinn, Sean Shadomy, Nancy Messonnier: Use of Anthrax Vaccine in the United States: Recommendations of the Advisory Committee on Immunization Practices (ACIP), 2009, CDC Recommendations and Reports July 23, 2010 / 59(RR06);1-30.

138

Dana Meaney-Delman, Sonja A. Rasmussen, Richard H. Beigi, Marianne E. Zotti, Yalonda Hutchings, William A. Bower, Tracee A. Treadwell, Denise J. Jamieson: Prophylaxis and Treatment of Anthrax in Pregnant Women: A Systematic Review of Antibiotics. Obstet. Gynecol. 2013.122(4): 885– 900.

134

fluorochinoloni (lesioni cartilagine di accrescimento), o dalla doxixiclina (labiopalatoschisi). Inoltre è dimostrato il suo passaggio trans-placentare, necessario per proteggere dall’infezione anche il feto. Il vaccino (AVA) viene somministrato, out of label, in 3 dosi a distanza di 2 settimane l’una dall’altra. La sua sicurezza in gravidanza è ricavata indirettamente dagli studi su altri vaccini inattivati, che non hanno mostrato effetto teratogeni, e da uno studio condotto sulle donne militari gravide accidentalmente vaccinate in gravidanza139. In caso di infezione in atto, secondo le linee guida del CDC, all’antibiotico battericida, deve essere aggiunto un inibitore della sintesi proteica, per diminuire la produzione di tossina, quale il linezolid. Bisogna sempre suppore che le spore possano superare la barriera ematoencefalica, per cui bisogna sempre aggiungere un antibiotico protettivo come il meropenem. Di ambedue questi farmaci non sono noti gli effetti sulla gravidanza umana. Come detto precedentemente, nel piano di prevenzione, e trattamento, è stato introdotto il raximacumab140, attualmente prodotto solo per i depositi del CDC, e consigliato in abbinamento con la terapia antibiotica sia nella prevenzione, sia per il ciclo di trattamento. In questo scenario, la diagnosi prenatale trova applicazione con l’esame ecografico per monitorare lo stato del feto, evidenziare eventuali disturbi di accrescimento fetale, o la comparsa di malformazioni, possibili conseguenze delle terapie adottate. - Ricina: nel 2018 la polizia tedesca ha sventato un attacco terroristico a base di ricina, grazie alla segnalazione di un ingente acquisto, via internet, di semi di ricino. La ricina, è facilmente estraibile dai dai semi del ricinus communis, ed è considerata una delle più letali tossine naturali vegetali. Nel 1978 a Londra, fece scalpore l’uccisione dello scrittore bulgaro Georgi Markov ucciso con una microscopica iniezione di tossina141. Gli effetti sono diversi a seconda della via di penetrazione nell’organismo. Assunta per via orale induce la comparsa, entro 4-6 ore, di nausea

139 Margaret A. K. Ryan, Tyler C Smith, Carter J. Sevick, William K. Honner, Rosha A. Loach, Cynthia A. Moore, J. David Erickson: Birth Defects among Infants Born to Women Who Received Anthrax Vaccine in Pregnancy. Am. J. Epid. 2008.168(4):434–442. 140 Eileen Huang, Satish K. Pillai, William A. Bower, Katherine A. Hendricks, Julie T. Guarnizo, Jamechia D. Hoyle, Susan E. Gorman, Anne E. Boyer, Conrad P. Quinn, Dana Meaney-Delman:. Antitoxin Treatment of Inhalation Anthrax: A Systematic Review. Health Secur. 2015; 13(6): 365–377. doi:10.1089/hs.2015.0032. 141 Rashmi Aggarwal, Hemant Aggarwal, Pradeep Kumar Chugh: Medical management of ricin poisoning. J. Med Allied Sci 2017;7(2):82-8 6.

135

e vomito ingravescenti, che portano rapidamente ad una grave disidratazione con danni epatici e renali. L’esposizione per via inalatoria si manifesta con tosse e febbre, con un’insufficienza respiratoria ingravescente fino all’edema polmonare. Può ricavarsi direttamente dai semi della pianta, o come prodotto di scarto dopo l’estrazione dell’olio. La sua azione è quella di bloccare la sintesi proteica, distruggendo i ribosomi, portando quindi a morte la cellula. Non esiste una terapia specifica efficace, e il trattamento è volto a mantenere stabili le condizioni dell’organismo con la reidratazione, la correzione degli squilibri elettrolitici, ed eventuale la ventilazione assistita. Sono allo studio vaccini costruiti con una forma disattivata della tossina e l’uso di IgG antitossina. Non esistono test diagnostici specifici per identificare la ricina in liquidi biologici e, in un adeguato contesto, la diagnosi può essere ipotizzata in presenza di leucocitosi, con alterazione dei parametri renali e/o epatici. L’identificazione, nelle urine, di un altro alcaloide presente nei semi di ricino, la ricinina, può essere utilizzato per seguire il decorso dell’intossicazione, più che per la diagnosi stessa. Questa può trovare conferma nella dimostrazione della presenza di ricina nell’ambiente sospettato di essere contaminato, con tecniche di immunofluorescenza o di PCR142. Recentemente è in via di sperimentazione una tecnica più rapida, che utilizza la spettroscopia RAMAN, e che sfrutta il fenomeno di diffusione di una radiazione elettromagnetica monocromatica143. È descritta una sindrome malformativa plurima come conseguenza dell’esposizione in gravidanza144, con caratteristiche anomalie facciali (ipertelorismo, epicanto, naso corto e infossato, orecchie impiantate in basso di forma alterata e collo corto), ipoplasia delle dita delle mani e dei piedi, ritardo di crescita e deficit neurologici cognitivi e motori. In caso di un evento con sospetta esposizione la donna dovrà essere sottoposta ad attenta osservazione per almeno 24h, in quanto la comparsa dei sintomi è caratterizzata da una rapida evoluzione, e la terapia di supporto deve iniziarsi quanto prima. Inoltre dovrà essere programmato un attento

142

CDC: Ricin: Diagnosis & Laboratory Guidance for Clinicians, in https:// emergency.cdc.gov/ agent/ricin/ /clinicians/diagnosis.asp.

143 Jinkai Zheng, Chengying Zhao, Guifangtian, Lili He: Rapid screening for ricin toxin on letter papers using surface enhanced Raman spectroscopy. Atlanta 2017. 162(1)552-55. 144 Mansour El Mauhoub, Mohamed M. Khalifa, O. B. Jaswal, Maha S. Garrah: Ricin syndrome. A possible new teratogenic syndrome associated with ingestion of castor oil seed in early pregnancy: a case report. Annals of Tropical Paediatrics International Child Health. 1983.3(2):57-61.

136

monitoraggio fetale per il rischio teratogenico145. - Virus Ebola: il CDC classifica come armi biologiche di categoria A le febbri emorragiche, di cui un’epidemia da virus Ebola è tutt’ora in atto dall’estate scorsa nelle regioni settentrionali della Repubblica Democratica del Congo. Il contagio avviene attraverso il contatto di liquidi biologici di persone contaminate, o di animali come pipistrelli e altri primati. Un individuo diventa contagioso solo nel momento in cui compaiono i sintomi, ma dopo l’eventuale guarigione il virus rimane vivo, per molto tempo, in alcuni liquidi dell’organismo, quali il liquido cefalorachidiano, le lacrime, il latte ed il liquido seminale. È una malattia rara, ma con alta mortalità, i cui sintomi compaiono da 2 a 21 giorni dopo il contagio, con febbre, cefalea, dolori muscolari e addominali, vomito, diarrea, stanchezza ed emorragie sine causa. Non esiste, al momento, una terapia convalidata specifica, e la guarigione dipende dalle terapie di sostegno, quali l’idratazione, l’infusione di amine che sorreggono il circolo sanguigno, e dell’attività respiratoria e dallo stato immunitario del paziente. Gli anticorpi, prodotti in risposta all’infezione, possono ritrovarsi in circolo fino a 10 anni dopo la guarigione. Nella recente epidemia in Guinea, è stata autorizzata la sperimentazione sul campo dell’rVSV-ZEBOV, un vaccino ricombinante ottenuto con tecniche di ingegneria genetica, che dovrebbe ricevere l’autorizzazione entro l’anno. Viene iniettato il virus della stomatite vescicolare che agisce da vettore-moltiplicatore, esprimendo in superficie un antigene specifico dell’Ebola. Dal trial eseguito, vaccinando con un meccanismo ad anello le persone venute a contatto con il paziente, è risultata un’efficacia protettiva pari al 100%, in assenza di gravi complicazioni146. Sono in corso di studio, e di sperimentazione, altri vaccini con vettori differenti, valutandone la risposta

145 Mark Martens, Gabriel Labbad: Ricin Attack and Pregnancy, Obstetrics & Gynecology. 2016.127:107S doi: 10.1097/01.AOG.0000483443.76940.40. 146 Ana Maria Henao-Restrepo, Anton Camacho, Ira M Longini, Conall H Watson, W John Edmunds, Matthias Egger, Miles W Carroll, Natalie E Dean, Ibrahima Diatta, Moussa Doumbia, Bertrand Draguez, Sophie Duraff Our, Godwin Enwere, Rebecca Grais, Stephan Gunther, Pierre-Stéphane Gsell, Stefanie Hossmann, Sara Viksmoen Watle, Mandy Kader Kondé, Sakoba Kéïta, Souleymane Kone, Eewa Kuisma, Myron M Levine, Sema Mandal, Thomas Mauget, Gunnstein Norheim, Ximena Riveros, Aboubacar Soumah, Sven Trelle, Andrea S Vicari, JohnArne Røttingen, Marie-Paule Kieny: Efficacy and effectiveness of an rVSV-vectored vaccine in preventing Ebola virus disease: final results from the Guinea ring vaccination, open-label, cluster-randomized trial (Ebola Ça Suffit!). Lancet 2017; 389: 505–18.

137

anticorpale, che risulta assai diversa da caso a caso147. Le donne gravide non sono entrate nella sperimentazione, e non se ne conosce il suo effetto in gravidanza. In caso di sospetto, il CDC raccomanda di attuare le prescritte misure di isolamento il prima possibile, anche prima di procedere ai test diagnostici specifici che sono stati autorizzati dall’FDA solo in caso di emergenza. I test più sensibili sono quelli basati sulla tecnica di PCR che evidenzia la presenza dell’RNA virale, ma recentemente sono stati autorizzati, sempre in situazioni di diffusione virale, test rapidi come quello di immunofluorescenza. É dimostrato il passaggio transplacentare dell’infezione, e il virus persiste vitale nel liquido amniotico e nella placenta anche dopo un mese dalla negatività della PCR nel sangue materno, ponendo seri problemi di controllo dell’epidemia, per coloro che assisteranno la donna al parto. Durante l’epidemia, del 2013-2016, in Africa Occidentale, la mortalità in gravidanza è stata stimata > al 70% 148, e quella neonatale quasi del 100%, anche tra i nati vivi, per l’immaturità del loro sistema immunitario149. La descrizione del primo neonato sopravvissuto si deve ad un’equipe di Médecins Sans Frontières150 che ha assistito una giovane donna di 25 anni, gravida alla 35-36a settimana. Nonostante avesse ricevuto il trattamento sperimentale col fevipiravir, un inibitore della RNA polimerasi, (JIKI trial), era deceduta per emorragia, dopo aver dato alla luce un feto di sesso femminile di 2800g, vivo e vitale. Per la bambina, risultata positiva alla

147 Lise Grossb, Edouard Lhommea, Chloé Pasina, Laura Richerta, Rodolphe Thiebauta: Ebola vaccine development: Systematic review of pre-clinical and clinical studies, and meta-analysis of determinants of antibody response variability after vaccination. Int. Journal of Infectious Diseases.2018,74:83–96. 148 Séverine Caluwaerts, Tessy Fautsch, Daphne Lagrou, Michel Moreau, Alseny Modet Camara,

Stephan Günther, Antonino Di Caro, Benny Borremans, Fara Raymond Koundouno, Joseph Akoi Bore, Christopher H. Logue, Martin Richter, Roman Wölfel, Eeva Kuisma, Andreas Kurth, Stephen Thomas, Gillian Burkhardt, Elin Erland, Fanshen Lionetto, Patricia Ledo Weber, Olimpia De La Rosa, Hassan Macpherson, Michel Van Herp: Dilemmas in Managing Pregnant Women With Ebola: 2 Case Reports. Clin Infect Dis. 2016. 62(7):903-905

149

Lisa M. Bebell, Titilope Oduyebo, Laura E. Riley: Ebola virus disease and pregnancy - A review of the current knowledge of Ebola virus pathogenesis, maternal and neonatal outcomes. Birth Defects Res. 2017.109(5): 353–362.

150

Jenny Dörnemann, Chiara Burzio, Axelle Ronsse, Armand Sprecher, Hilde De Clerck, Michel Van Herp, Marie-Claire Kolié, Vesselina Yosifiva, Severine Caluwaerts, Anita K. Mcelroy, Annick Antierens: First Newborn Baby to Receive Experimental Therapies Survives Ebola Virus Disease. J Infect Dis. 2017 215(2): 171–174.

138

PCR fu autorizzato il trattamento con anticorpi monoclonali (Zmapp) che diminuì la viremia, senza però azzerarla del tutto. Ciò era dovuto alla relativa insufficienza della risposta cellulare, anticorpo dipendente che, con l’azione citotossica, avrebbe potuto impedire il perpetuarsi della replicazione virale intracellulare. Fu così allestita una trasfusione di plasma, proveniente da un individuo emocompatibile, sopravvissuto all’infezione. Contemporaneamente le furono somministrate antibiotici a largo spettro, e un antimalarico, per fronteggiare eventuali patogeni concomitanti. La comparsa di episodi convulsivi fece pensare ad una colonizzazione encefalica da parte del virus, e fu autorizzata la sperimentazione di un altro antivirale ad ampio spettro, il GS-5734 che fu somministrato per 12 giorni. Dopo la scomparsa del virus dai campioni ematici, urinari, e cutanei, la bimba fu dimessa al 33° giorno con un peso di 3100g. Il controllo eseguito a 12 mesi dimostrò l’assenza di patologia. I casi di sopravvivenza fetale rimangono scarsi, limitati ai casi in cui il contagio materno sia avvenuto poco prima del parto, perciò è di estrema importanza poter diagnosticare l’infezione precocemente. È d’obbligo, appena accertata l’infezione, procedere al parto qualora le condizioni lo consentano, per evitare quanto più possibile la trasmissione al feto151. Nel caso descritto il neonato, oltre alla terapia di supporto ha ricevuto 3 trattamenti sperimentali, quattro se si tiene conto anche dell’antivirale somministrato alla madre. Questo caso singolo in letteratura dimostra che la ricerca biotecnologica antivirale debba essere implementata e, nei limiti di sicurezza, estesa anche al periodo di gestazione.

151

Muehlenbachs Atis, De La Rosa Vázquez, Olimpia G. Schafer, Ilana Paddock, Christopher Nyakio, Jean Paul Lame, Papys Bergeron, Eric Mccollum, Andrea Goldsmith, Cynthia S.Bollweg, Brigid C. Prieto, Miriam Alía Lushima, Robert Shongo Ilunga, Benoit Kebela, Nichol Stuart, T. Shieh Wun-Ju, Ströher Ute, Rollin Pierre, E. Zaki, Sherif R: Ebola virus disease in pregnancy: clinical, histopathology, and immunohistochemical findings, The Journal of infectious diseases, 2017.215(1): 64-69. Per l’infezione sull’ebola e il bioterrorismo id. Raffaele Sinno, Bioetica e bioterrorismo, Levante, Bari 2017.

139

Capitolo Terzo.

La Sacralità della Vita: i Diritti dell’Embrione.

3.1 Il Dibattito Bioetico. Con la fusione dei gameti maschile e femminile, lo zigote che viene a formarsi possiede un corredo cromosomico completo, che lo contraddistingue come un’unicità appartenente alla specie umana. Esso ha in sé la potenzialità di svilupparsi in un essere umano, se non interverranno fattori che bloccheranno tale potenzialità. Da questi concetti parte l’interpretazione dell’ontologia dell’embrione, punto cruciale di ogni valutazione bioetica, riguardo le tecniche rese disponibili dal progresso scientifico. L’interpretazione etica e filosofica assumerà, infatti, connotazioni diverse se l’embrione sarà considerato persona umana nella sua interezza, in potenza (in fieri), oppure una possibilità. Nell’attuale dibattito contemporaneo sul valore da attribuire alla vita, il concetto di sacralità è ritornato ad essere al centro di un rinnovato interesse, e in opposizione a quello della qualità, rappresenta uno dei problemi nodali dell’attuale discussione bioetica152. Uno dei principali argomenti, sottesi al concetto di sacralità, è quello dell’inviolabilità della vita, perché essa è un bene non disponibile, donato dall’ente creatore, che può essere messo in discussione salvo i casi di un’accertata autodifesa, che comprometterebbe la stessa vita dell’individuo. Nella visione sacrale, per questo motivo, è consentito esclusivamente l’aborto naturale, ossia in tutte quelle condizioni che comprometterebbero la stessa vita della madre. È una sacralità inscritta nella stessa Legge divina, che ordina l’imperativo di non uccidere. È un orizzonte cognitivo che si esplica in tre livelli d’indagine dell’integrità personale: fisica, psichica, e spirituale. Ne deriva che sono quattro gli aspetti etici legati alla visione della sacralità della vita ossia:

152 L. P. Pojman, Life and Death. Grappling with the moral dilemmas of use time, Jone and Barlett Publisher, Boston 1992, 10.

140

1) La vita possiede un intrinseco ed infinito valore. 2) La sua preservazione è il primo imperativo morale. 3) Tutte le vite hanno un eguale valore. 4) L’essere umano non è mai il padrone della propria vita153. I progressi tecnologici della ricerca biomolecolare e genetica nel campo sia della diagnostica prenatale, sia della procreatica ad essa collegata, hanno riavviato un dibattito etico sulla definizione dello statuto dell’embrione. Sono emersi alcuni fondamentali interrogativi, ossia quando l’embrione può essere considerato umano, in che momento diviene di fatto persona, quando assume una titolarità di diritti, ed infine come bisogna tutelare gli embrioni che sono soprannumerari nel corso delle tecniche di Fecondazione assistita. I problemi posti, meriterebbero una distinta trattazione, tuttavia sono fondamentali per quello che concerne la questione della diagnostica prenatale. Tali dilemmi risultano essere un complesso intreccio di giudizi fattuali e morali. Lo stesso rapporto Warnock (1985), stilato dalla commissione preposta a risolvere i quesiti sopra indicati, ha riconosciuto la continuità tra fertilizzazione e sviluppo dell’embrione, e che nessuna fase del processo è più importante di un’altra, ma sono tutte indispensabili per un’evoluzione armonica della formazione del nuovo individuo. La commissione, tuttavia, considera come l’inizio dello sviluppo individuale dell’embrione la formazione della stria primitiva tra il 14° e il 15° giorno dopo la fecondazione. Per questo motivo, si raccomanda che: «Nessun embrione umano derivato dalla fecondazione in vitro, congelato o non congelato, possa essere tenuto in vita se non trasferito a una donna oltre i 14 giorni dopo la fecondazione. Riteniamo, inoltre, che sia considerato reato penale manipolare o usare al di là di tale limite, come soggetto di ricerca, ogni embrione umano vivo derivato dalla fecondazione in vitro»154 . Una prima considerazione è stata la totale disattesa delle raccomandazioni dello stesso rapporto. In secondo luogo questa presupposizione scientifica non ha considerato che il processo

153 Raffaele Sinno, Confronti fondativi in Bioetica: la vita tra sacralità e qualità, Levante, Bari

2002, 63.

154 Mary Warnock, Report of the Committee of Inquiry into Human Fertilization and Embryology, British Crown, London 1984, 11-22

141

biologico della formazione di un individuo non è separabile da quello della persona, sia sotto il profilo scientifico, sia filosofico, che etico. Si rivive, secondo Francesco Bellino, tutta la ricerca antropologica occidentale, da Platone ad oggi, in particolare il rapporto mente/corpo, res cogitans/ res extensa, corpo/psiche/spirito155. Ne consegue che la separazione tra vita biologica dell’essere umano, e la vita della persona, possono posticipare l’inizio della vita dell’essere umano, e anticipare la fine della persona rispetto alla fine della vita biologica dell’essere umano. Con l’uso della tecnica biomedica si viene a creare un controllo cronologico e sistematico sui tempi del vivere e del morire156. Si viene dunque a creare una visione ristretta del concetto di persona, come sostiene Hugo.T. Engelhardt, che distingue tra persone in senso stretto, che sono entità autonome (self-legislating): «Sono autocoscienti, razionali e in possesso di un senso morale minimo»157, e la vita biologica umana che invece comprende tra l’altro, embrioni prima della formazione del sistema nervoso centrale, neonati con gravi lesioni, malati di mente senza autocoscienza, soggetti in stato vegetativo persistete. Queste questioni etiche pongono il quesito se sia lecito, oppure no, distinguere tra il concetto di embrione e quello di persona. Il confronto riguarda la differenza tra individualità ed identità, nel senso che ci si chiede quando inizi l’individualità all’interno di un’identità di specie. Bisogna precisare che, mentre il concetto di identità risponde alla domanda che cosa è, l’individualità è sempre correlato ad un’appartenenza plurale di specie. Da un punto strettamente razionale, fa notare Salvino Leone, non dovrebbe esserci alcuna difficoltà a identificare l’embrione, anche se non si è del tutto in grado di individuarlo in modo definitivo ed unitario, perché: «Si dovrebbe riconoscere la sua natura umana, sin dal concepimento, in atto almeno uno, in potenza di più»158. Nella posizione etica della sacralità della vita, sostenuta a diverso titolo dalle visioni religiose, si ritiene che l’embrione è persona umana, dotata di tutta la sua dignità e sacralità, dal momento del concepimento. Ne deriva logicamente che qualunque tipo di manipolazione

155 Francesco Bellino, La procreatica, in Pensare alla vita. Bioetica e nuove prospettive euristiche, Cacucci, Bari 2013, 237. 156 Raffaele Sinno, Confronti fondativi, op.cit., 65. 157 Hugo Tristram Engelhardt, Manuale di Bioetica, tr.it, Il Saggiatore, Milano1991, 128. 158 Salvino Leone, La Prospettiva Teologica in Bioetica, ISB, Acireale 2002, 324.

142

degli embrioni, sia nelle tecniche di PMA, sia per sperimentazioni genetiche, o per prelievo delle cellule staminali, venga decisamente condannato. La diagnosi prenatale è accettata come mezzo per conoscere la salute del feto, o per attuare eventuali terapie in corso di gravidanza, programmare il parto nell’ambiente più idoneo a fornire al neonato le cure migliori, offrire ai genitori tutto il sostegno possibile per affrontare serenamente la realtà che si è delineata. Anche di fronte ad una patologia fetale, incompatibile con la vita, il credente è tenuto a portare a termine la gravidanza, assistere il neonato, trattandolo con la dignità che compete a qualunque essere umano, fino alla sua naturale fine. Le nuove prospettive offerte dagli interventi sul genoma non rappresentano solo un’opportunità epocale per risolvere, in modo definitivo, patologie che per millenni hanno afflitto l’umanità. Esse rappresentano una sfida i cui margini sconfinano dall’ambito puramente biologico, e riguardano le visioni metafisiche della vita. Senza alcun dubbio, in nessun altro campo dello scibile umano, le competenze dello scienziato, e quelle del teologo, sono così intimamente connesse. Se già l’ipotesi darwiniana aveva creato non poco scompiglio nella riflessione religiosa, lo scenario e le future possibilità dell’ingegneria genetica non saranno da meno159. Soprattutto per ciò che riguarda i possibili aspetti di carattere migliorativo, più che semplicemente correttivo. La possibilità di inserirsi consapevolmente nella stessa struttura del genoma umano per modificarlo, pone interrogativi di fondo per ciò che riguarda il rapporto dell’uomo, e del suo libero agire, libero arbitrio, nell’ambito delle cause seconde della creazione. Dopo un certo assestamento risolutivo dei conflitti suscitati dalle teorie evoluzionistiche, queste nuove possibilità rischiano di mettere in discussione il rapporto dell’uomo con la natura, e con Dio, in termini nuovi e più appropriati160. Il punto di partenza della ricerca bioetica è lo scarto tra ciò che tecnicamente è possibile, e quello che è eticamente lecito, con le evidenti ricadute applicative. Tale binomio rappresenta il fondamento epistemologico della ricerca morale, tuttavia, oggi urge una profonda riflessione sull’idea che la scienza possa sempre perseguire fini utili al benessere e alla difesa dell’uomo161.

159 160 161

Jean Arnaud, La teologia dopo Darwin, Queriniana, Brescia 2000, 76-88. Salvino Leone, La Prospettiva Teologica in Bioetica, ISB, Acireale 2002, 362-363.

Umberto Galimberti, Psiche e Technè, l’uomo nell’età della Tecnica, Feltrinelli, Milano 1999, 120-128.

143

La porta di ingresso della problematica bioetica coincide, di fatto, con l’esperienza della coscienza, con l’interrogativo circa la forma di vita buona che sollecita in modo assoluto l’adesione della libertà. La distinzione tra tecnicamente possibile, ed eticamente lecito, presuppone che sia doveroso interrogarsi sul senso umano complessivo, andando oltre i livelli delle competenze, comprese quelle scientifiche. La regola aurea etica vigente nell’attuale pratica biomedica riguarda un corrispettivo confronto tra gli aspetti strumentali e quelli fondativi. Per molti ciò sfocia in una legittimità giuridica di qualsiasi procedura, che si deve attenere al principio di autonomia, all’interno di una società pluralista162. Secondo tale ottica ciò che è permesso dalla legge è intrinsecamente buono, ciò che non lo è deve essere non solo vietato, ma è illecito sotto il profilo etico. È noto, invece, che il progresso biotecnologico ha sovvertito questo rapporto, inoltre si sta verificando un enorme cambiamento nella percezione collettiva di che cosa sia la vita, la morte, e la stessa sofferenza. Si potrebbe dire che la cultura occidentale stia ridiscutendo la questione dei limiti della vita connessi all’esistenza nel corpo. Non si tratta più di considerare quelli esterni all’uomo, piuttosto ciò che è solo esistenziale, mettendo in gioco tutta una serie di presupposti significativi della stessa comprensione dell’umano. Nelle società post-moderne, la vita viene interpretata erroneamente con strumenti d’indagine tecno scientifica, ciò comporta la legittimazione di una visione sempre più radicalmente utilitaristica. È l’utile che si sostituisce a ciò che è buono, con un’eccessiva monopolizzazione della ragione scientifica nello spazio pubblico, mentre gli interrogativi etici vengono relegati alla sfera privata163. Tutto ciò è regolato da una logica esasperata del mercato, che conduce ad una medicalizzazione della condizione umana, con un sovvertimento delle certezze morali acquisite e sedimentate nella società. Scienza, tecnica, ed economia di mercato, tendono a plasmare tra gli uomini rapporti prevalenti di tipo strumentale e manipolativo, in paradossale contrasto con una convinzione assai radicata nella nostra cultura, secondo la quale ciascuno ha diritto di essere considerato come soggetto autonomo, rispettato nella sua umanità. Questo cambiamento epocale ha dato origine alla tendenza, sempre più diffusa, a ridurre le relazioni umane in un’ottica esclusivamente contrattualistica, procedurale, e individualistica. Del resto, la riduzione dell’etica a opinione privata,

162 163

Maurizio Chiodi, Modelli teorici in bioetica, Franco Angeli, Milano 2005, 55-60. Maurizio Chiodi, Etica della vita, Glossa, Milano 2006, 3-9.

144

nell’assenza di una cultura condivisa che offra davvero un senso, comporta assolutizzare l’emotività, ponendo un’equivalenza tra bene e benessere. Buono sarebbe unicamente ciò che si sente tale, non ciò che si sceglie. Le pratiche biomediche, sulle quali la bioetica si interroga a proposito della loro liceità, coinvolgono l’altro in prevalente condizione di passività, cioè nella nascita, nella morte, nella sofferenza della malattia. Quando queste pratiche sono buone? Buone per il destinatario, nel senso che contribuiscono al suo bene, che rendono possibile per lui una forma di vita buona. Un individuo dovrebbe praticare il bene come fine sociale, in modo da costruire legami collettivi saldi, non basati sulle regole del dominio o dell’utilitarismo personale. I problemi bioetici non si decidono a partire da prospettive esistenzialiste o giuridiciste, ma esigono di essere pensati avendo attenzione alle relazioni che i soggetti mettono in gioco. Bisogna partire dal concetto del prendersi cura della vita dell’altro, per indicare il compito morale fondamentale nel campo delle pratiche biomediche164. Il bene di una pratica non appare, dunque sulla base astratta di un principio, ma nella relazione in cui il soggetto decide di prendersi cura dell’altro, nella sollecitudine per il bene dell’altro. Del resto, la stessa neurogenetica ha dimostrato che l’empatia è un requisito umano. I nostri cervelli, tuttavia, sono stati plasmati dall’evoluzione, e vi sono meccanismi neuronali deputati a riconoscere i sentimenti, come si prospettano aree cerebrali che regolano l’empatia. Ciò non significa che tali strutture siano già mature nella nascita, e pronte all’uso appena entriamo nel mondo. Una struttura determinata geneticamente deve costruirsi e organizzarsi nel tempo, con le interconnessioni nervose. Il tutto deve essere attivato dalle relazioni sociali appropriate165. Prendersi cura è un atteggiamento fondamentale della relazione umana, e per questo sostiene la relazione sanitaria, che dà forma alla bontà nei confronti dell’altro, in riferimento alla sua vita, segnata dalla malattia e dalla sofferenza, o in riferimento alla sua morte. L’impegno del prendersi cura è possibile solo nella misura in cui la coscienza riconosce di essere con l’altro, e dunque debitrice di sé all’altro, una relazione condivisa che presenta un obiettivo comune: il rispetto reciproco. La relazione di cura esprime la struttura etica della libertà umana, essa è la forma fondamentale dell’agire. Tale

164 165

26.

Maurizio Chiodi, Modelli, op.cit. 123-136. Jean Decety, L’Altruismo? È scritto nel nostro DNA? in Avvenire, Giovedì 29 Novembre 2012,

145

confronto non costituisce semplicemente un dato, bensì un impegno e un compito. Nelle condizioni attuali spesso viene smarrita e rende così proporzionalmente più difficile la ricerca del bene in campo biomedico. Prendersi cura della vita dell’altro è un comando, che richiede non una semplice esecuzione materiale, ma rinvia all’adempimento di una relazione che rende feconda la vita. Significa per la madre, e per il padre, nutrire, curare, proteggere il figlio, consentirgli la vita attraverso quelle pratiche che hanno per oggetto il suo corpo, ma si indirizzano a lui come persona. Per questo sono azioni affettive, rivolte in modo sempre più prevalente alla sua soggettività autonoma. All’interno di questa relazione originaria, l’altro viene scoperto come fonte di vita, colui che ha generato, ma poi anche colui che rende possibile la mia vita, il mio bene. Ogni a persona ha un originario debito, che non riguarda solo la coppia genitoriale, ma interessa ogni relazione che consente una crescita equilibrata, e che riconosca un senso di apparenza alla condizione umana166. Le pratiche biomediche sono buone quando consentono la prosecuzione di quella alleanza che precede la mia libertà, di quella presenza dell’altro nella mia vita che si è data a me come bene. Esse devono impegnarsi per ridurre le cause della sofferenza, attraverso una cura fondata sul riconoscimento del valore di ogni persona. La cura è dunque interessamento sollecito e preoccupato verso l’altro, che comporta attenzione ai suoi bisogni. Essa non è un comando, una regola, piuttosto è una relazione di reciprocità. Donare senza ricevere non rappresenta una sconfitta, ma è l’essenza di ciò che ci rende saggi, perciò sapiens. Nel silenzio delle nostre esistenze noi saggiamo la vita, e nella sofferenza dobbiamo ritrovare il senso di appartenenza che ci rende tutti degni di viverla. La cura si sublima nella difficoltà delle scelte, di fronte ad una diagnosi prenatale che induce sofferenza. Nell’aspetto pratico comporta aver cura non del diverso, o di chi sarà affetto di una vita difficile con minore qualità, piuttosto essere segni di riconoscimento del suo valore di persona, con un coinvolgimento individuale totale. Per tali motivi, tra medico e paziente, la relazione richiede che sia competente, empatica e compassionevole. Ciò permette di rivalutare i sentimenti che entrano in gioco nelle relazioni, senza che diminuisca l’oggettività e la concretezza della sollecitudine. Le scienze biologiche non possono comprendere la totalità di una persona umana, perché essa non è una semplice sintesi di fattori biochimici, o espressione di un’integrazione affettivo-sensoria166

Amedeo Santosuosso, Corpo e libertà, Raffaello Cortina Editore, Milano 2002, 152-155.

146

le. Esprime invece un’interezza competente nel decifrare il mistero della vita, grazie alla necessità della cura come elemento discriminante167. È necessario perciò superare il riduzionismo biologico, e dare uno sguardo complessivo sulla vita: andare oltre la scienza e i suoi limitati orizzonti umani. Il concetto della vita non può essere svelato dalla ragione scientifica, che si limita ad indagare i dati sensibili, mentre il significato profondo della presenza umana è l’oggetto della ricerca di ogni coscienza. Essa elabora le esperienze proiettandole in un piano di condivisione e di co-relazione, il passaggio dalla fisica, all’etica, e da questa alla trascendenza168. La scienza si illude di poter operare una riduzione consapevole di quell’oggetto che è la vita umana. Ha la pretesa di poter ritrovare nella vita fisica in sé, un criterio morale oggettivo, biologicamente stabilito una volta per tutte, per valutare e determinare il discernimento e il comportamento libero ed etico dell’uomo169. Il sapere morale non si costruisce a prescindere dalla vita, dal suo darsi che è inseparabilmente fisico-biologico e intenzionale, cioè portatore di senso. La vita è un’esperienza che suscita, in un linguaggio irriducibile a quello scientifico, la domanda del senso. Il luogo del senso è la coscienza, non come specchio che lo riflette semplicemente, ma come libertà interpellata, provocata, come luogo in cui viene raccolto e custodito. Non c’è senso della vita senza un impegno di libertà, che comporti un ordine morale170. All’origine della coscienza c’è la vita, ciò significa che vi è una ricerca non in forma creativa ma ricettiva, che si realizza attraverso il corpo. Esso non è mai riducibile ad oggetto, ma è un corpo proprio, ossia in vita. Prima di essere oggettivata dalla ragione scientifica, la vita è vissuta come esperienza vitale. Il corpo vivo è un soggetto che ha un’esperienza psicologica di sé, che si muove, che vuole, e che sente percezioni ed esperienze molteplici. Perciò il compito etico riguarda il soggetto nella sua individualità irripetibile, ma lo coinvolge in modo originario nella sua relazione concreta con l’altro, e con gli altri. Questo intreccio originario tra cura, vita e corpo, è determinante per comprendere che la cura in campo biomedico non ha mai come suo

167

205-237.

Giuseppe Angelini, Corpo proprio e forma morale, in: L’io e il corpo, Glossa, Milano 1997,

168

Raffaele Sinno, Dalla Robotica alla Neuroetica: le sfide del biopotenziamento, a cura di, Salvino Leone in «L’Arco di Giano», n. 73 ,)2008(57.

169 170

Maurizio Chiodi, Etica, op.cit., 45. Maurizio Chiodi, Etica, op.cit., 43.

147

criterio la semplice prosecuzione della vita biologica, ma l’accompagnamento della persona nella presa in carico del suo corpo sofferente. Questa questione non può ricevere risposta soltanto dalla scienza, chiede di essere pensata a partire dalle relazioni all’interno delle quali essa si pone, e senza prescindere dalle disposizioni morali che mette in gioco171. La corporeità e la relazionalità sono caratteristiche strutturali dell’essere persona, ed elaborando le esperienze del vissuto, le conducono alla valutazione etica della coscienza. La persona è anzitutto data a sé stessa, in una triplice passività che è quella del corpo proprio, dell’altro e degli altri172. A partire da questa passività essa diventa centro di ragione e di libertà, che prepara alla consapevolezza della propria dignità personale. Il mistero della persona appare nella passività originaria, anzitutto come essere in quanto oggetto di una relazione di amore che supera la stessa coscienza, precedendola, e motivando la comprensione. Nel mio corpo, nella molteplicità delle mie esperienze piacevoli o dolorose, in tutto il sentire, si percepisce il senso all’unità. Ciò significa che tra corpo e persona vi è un’unità originaria, e ogni volta che un individuo umano si affida alle cure si dispiega la presenza del mistero della persona. È una cooperazione diretta tra razionalità e libertà. La semplice prosecuzione della vita biologica non può essere un obiettivo etico, neppure lo è la dissociazione tra corpo e persona, tra identità biologica e quella biografica, tra soggetto e relazioni interpersonali e sociali. Il mistero della persona, il senso stesso della relazione filiale, eminentemente interpersonale, non può prescindere da un noi. Si radica nella mediazione della cultura, dove la coscienza individuale ritrova il senso delle relazioni originarie. Il mistero della persona è, sotto questo profilo, la sua capacità di decidere di sé come un tutto, nell’apertura alla verità, e nella libera disposizione per il bene, quindi nell’amore173. La bontà delle pratiche biomediche non potrà mai essere misurata soltanto sulla conservazione o reintegrazione biologica della vita e della salute della persona, ma sulla qualità della relazione che, attraverso quelle pratiche, gli operatori sanitari stabiliscono con il paziente. Questo soggetto è capace di una decisione di sé che lo rende libero, da ogni pressione istintuale o sociale, capace di collocarsi nell’orizzonte assoluto della verità e del bene. Soltanto all’interno di una

171 172 173

Maurizio Chiodi, Etica, op.cit., 156-170. Paul Ricoeur, Sé come un altro, Jaca Book, Milano 1993, 57-63. Giuseppe Angelini, Teologia morale, Edizioni Dehoniane, Bologna 2011, 577-581.

148

relazione attiva con l’altro, può avere senso l’indicazione di principi normativi. La norma, infatti, comanda all’uomo di non smarrire il senso del bene, ma questo si rivela nell’esperienza della vita, nel prendersi cura di sé stesso e degli altri, uno scambievole superamento dei rispettivi orizzonti. Per questo, rispettare ogni persona come fine in sé, significa considerarne gli elementi irriducibili: il suo valore intrinseco indipendentemente da ogni cosa. Per quanto riguarda il concetto del rispetto, esso non è semplicemente un sentimento, ma una disposizione pratica della volontà. Ne deriva che si devono trattare le persone secondo la loro intrinseca dignità. Rispettarle come fini in sé, implica un rapporto di reciprocità, poiché l’altro può conoscere e amare nello stesso senso in cui lo posso fare io. Inoltre, l’esperienza dell’altro, come un sé, appare costitutiva della mia stessa identità di persona, cioè del mio riconoscermi un essere personale. Le pratiche biomediche sono un esempio emblematico di come si possa realizzare la dimensione del rapporto intra umano, basato sulla dignità, e nel riconoscimento dei rispettivi limiti 174. L’ambito della ricerca costituisce un momento particolare della più ampia pratica della medicina, ne rappresenta il tentativo costante di mettere a punto migliori strumenti di cura, per poter soccorrere coloro che devono essere aiutati adeguatamente. In questa prospettiva, essa deve realizzare un impegno nel rispetto del sofferente per valorizzare, e non mortificare, la persona umana. Nella pratica biomedica, e dalla ricerca che la sostiene, è fondamentale riconoscere la dignità e l’integrità di ogni paziente, e di ogni soggetto sottoposto a cura. In questa prospettiva si giustificano pienamente le tutele e le garanzie dei diritti individuali, costituite dalla regola del consenso informato, dalla valutazione preventiva dei comitati etici, dalla tutela dell’equità, dalle coperture assicurative. Si rende anche evidente che la ricerca di un rimedio alle sofferenze di altri pazienti non è affatto uno scopo esclusivo dei ricercatori, piuttosto è un fine intrinseco al valore della medicina. La problematica attualmente più scottante per l’etica della sperimentazione, soprattutto dei farmaci, è costituita dalle questioni inerenti il principio di giustizia. Alcune fasi della sperimentazione, il caso più eclatante è quello dei farmaci per l’Aids, si svolgono in paesi poveri la cui popolazione, pur partecipando attivamente ai progetti 174 343.

Roberto Mordacci, Una introduzione alle teorie morali, Editore Feltrinelli, Milano 2003, 334-

149

di ricerca, non potrà accedere ai farmaci testati, a causa del loro costo eccessivo175. Qualcosa del genere si verifica anche per altri farmaci che è conveniente sperimentare nel Terzo Mondo, ma che hanno come obiettivo i mercati delle nazioni più ricche. È evidente che in questo modo i soggetti, pur consenzienti, sono impiegati esclusivamente come mezzi, poiché il fine ultimo della sperimentazione è rappresentato dall’uso nei paesi che hanno impiegato risorse per la ricerca. In conclusione, i settori più avanzati della ricerca genetica, e biomedica, spesso non tengono in debita considerazione l’unità e l’integrità della persona umana. Esse non considerano che la scoperta di una mutazione genetica può drasticamente modificare la libertà all’azione di un soggetto, determinando discriminazioni e perdita dei diritti di accoglienza176.

3.2 La Manipolazione dell’Embrione e la Visione Biofilia.

È noto che la scienza non sia di per sé né buona, né cattiva, ma ovviamente dipende dall’uso derivato delle sue scoperte. La questione delle nuove tecnologie genetiche ripropone e rafforza tale posizione. Una delle grandi derive della mentalità moderna e post-moderna, infatti, consiste nell’intendere in termini nettamente separati competenza professionale e sapere etico. Il risultato che ne deriva è che l’azione tecnica viene sottratta alla responsabilità umana, mentre la riflessione morale viene relegata in un mondo astratto dei valori che non incide significativamente nella vita reale. D’altra parte, si comprende bene come non può essere legittimata una posizione che vede l’etica come un freno ai progressi scientifici e tecnologici, come ostacolo al progresso. Tra le sfide più impegnative che oggi si pongono all’educazione figura certamente quella che deriva dallo sviluppo scientifico-tecnologico. In particolare le

175

Vittorio Angioletto, Punto primo, Farmaci meno cari per i paesi poveri, Articolo 21, Info Editoriale, in www.archivi articolo21.org/15 novembre 2012.

176

Associazione Scienza e Vita, Alleati per il futuro dell’uomo, Atti del Corso di bioetica, a cura di Maria Grazia Casali, Lodi 2008, 42-45.

150

biotecnologie genetiche, l’informatica e l’intelligenza artificiale ad essa collegata, stanno profondamente modificando il modo di concepire il mondo. Si configurano traguardi impensabili ed esaltanti, ma anche scenari inquietanti per la libertà e responsabilità dell’uomo. Queste luci ed ombre non debbono intimorire, ma vanno gestite con sapienza. In primo luogo non è lecito assolutizzare il sapere tecnico, il quale non può porsi in antitesi alla promozione dell’uomo, e alla sua dignità di persona. In seconda istanza bisogna evitare una delle derive della mentalità moderna, ossia quella di separare la competenza professionale dal sapere etico. Tale dicotomia conduce solo ad un impoverimento con una riduzione delle capacità umane, con la perdita progressiva della libertà di scelta, paradossalmente in un periodo storico in cui la si esalta solo formalmente177. Nell’ultimo periodo del ventesimo secolo, vi è stata una vera e propria rivoluzione nel campo della biologia e della medicina, innescata dalle scoperte della cosiddetta nuova genetica, destinata a segnare la nostra epoca ancora per molti decenni. L’espressione chiave che meglio caratterizza questi avvenimenti è la manipolazione genetica, e l’evento simbolo che più di altri li rappresenta e li riassume è il Progetto Genoma Umano. Tale programma si prefiggeva, nell’arco di un decennio, di identificare l’intero codice genetico della specie umana. Il progetto genoma simbolizza non solo il progresso scientifico, ma comporta forti implicazioni etiche. Fin dall’inizio, infatti, il lavoro dei ricercatori è stato affiancato da quello di una commissione ad hoc, con il compito di monitorare le problematiche etico-sociali emergenti, in relazione ai nuovi indirizzi della genetica molecolare. Si sono dischiusi nuovi scenari di terapia e cura, e nello stesso tempo anche pericolosi risvolti etico-sociali. Con la comparsa, infatti, dei test genetici si potrà modificare il nostro attuale approccio a molte malattie, quali il diabete, le malattie cardiovascolari, quelle neurodegenerative. Questi sviluppi hanno evidenziato che si possono verificare sin da ora derive legate al loro abuso, alla loro applicazione. Un esempio tipico è nell’uso inappropriato dei test in diagnostica prenatale, poiché ciò permetterà di sedimentare nelle coscienze una nuova visione dell’uomo, e del suo rapporto con sé stesso, e con gli altri178. Un caso emblematico di tale pericolo è dato da un

NOTIZIARIO, Ufficio Nazionale per l’educazione: la Scuola e l’Università, Seminario: Manipolazione e Artificializzazione, Roma marzo 2003, 7-15.

177

178 Marc Lappè, Ethical Issues in Manipulating The Human Germ Line, in T. A. Shannor. Bioethics, Paulist Press. Mahwah, N. Y. 1993, 34-38.

151

test effettuato ad una donna, portatrice sana, della mutazione che causa la distrofia muscolare di Duchenne. Poter utilizzare la diagnosi prenatale, in caso di gravidanza, le consentirà, in ragione di una risposta affermativa che indichi l’elevata probabilità della comparsa della malattia, di interromperla. In questo caso la donna, o la coppia di genitori, si troverà di fronte alla drammatica alternativa di accettare un figlio con handicap, oppure ricorrere ad un aborto selettivo. Come affrontare queste nuove questioni scientifiche alla luce della visione biofila, strettamente connessa con la posizione del personalismo ontologico, che è alla base del pensiero cristiano? Le risposte sono contemporaneamente legate alla tradizione di questo pensiero, e dinamicamente connesse alle nuove scoperte. I punti salienti sono i seguenti:

1) La diagnosi prenatale è di per sé un valore, perché permette di conoscere meglio la condizione di salute del feto, e una rassicurazione sulle sue condizioni effettive di salute. 2) Bisogna rifiutare il nesso tra risultato del test e aborto selettivo, poiché non è

le-

cito, per ragioni etiche, ledere la dignità del feto, che deve essere considerato persona. 3) I test genetici sia predittivi, sia diagnostici, consentono una riflessione più profonda dell’essere umano, poiché ne valutano la sua inviolabilità come fattore indicativo179.

È chiaro che la risposta a questi interrogativi comporta l’impegno di un’educazione culturale che eviti di contrapporre la difesa della vita alla ricerca genetica, come purtroppo di fatto avviene. L’accesso a questi test è oggi riservato a coloro che sono effettivamente riconosciuti a rischio di sviluppare una certa malattia. Resta, tuttavia, ineludibile il problema delle conseguenze che un test positivo può avere sul futuro della persona, e non solo quello strettamente

179 Claudio Pensieri, La Comunicazione e il personalismo nella consulenza genetica, in «Medicina e Morale», 2011/ 441-459.

152

sanitario, ma anche per quello che concerne le ricadute sociali. Nascono degli interrogativi circa le loro conseguenze di tipo sia psicologico, sia lavorativo, che collettivo. Il problema è destinato ad aumentare se si considera che il loro uso è in forte crescita. Si prospetta, infatti, che nel futuro ognuno potrà disporre della mappa del proprio genoma, in cui saranno evidenti caratteristiche e difetti genetici, come la resistenza o propensione a determinate malattie. Di recente sono state emanate raccomandazioni per evitare discriminazioni o abusi, anche se si tratta sempre di una questione d’impostazione, piuttosto che di risultati. Ne deriva un punto nodale, ossia se tali test siano rivolti per ottenere il bene delle persone, oppure si trasformino in un mezzo per la catalogazione casistica della popolazione. La risposta a tale dilemma sembra essere evidente sotto il profilo etico180. La genetica gode, nei nostri tempi, di grande popolarità presso i media, che percepiscono le nuove scoperte, e i problemi etici che a volte le accompagnano, come argomenti di interesse per il vasto pubblico. Le informazioni si ottengono anche grazie all’uso diretto e indiretto dei nuovi mezzi di informazione. Sono diffusi nuovi siti di genetica su internet, associazioni private che offrono l’esecuzione dei test predittivi a basso costo, oppure gruppi di counseling genetici non sottoposti ad alcun controllo statale. Le ricerche biologiche, purtroppo poste fuori dal controllo scientifico, entrano a far parte dell’immaginario collettivo, e influenzano moltissimo le scelte degli individui. Tutto questo comporta una deriva del loro uso, con un’artificializzazione del mercato scientifico che conduce ad una libertà che non tiene conto della verità, e soprattutto l’esclusione di ogni divieto che abbia un fondamento etico, o religioso181. Le risposte al fenomeno della questione dei test predittivi variano dalla diversa considerazione dell’essere umano, per questo la Gaudium et spes ha ribadito che il segno altissimo dell’uomo creato ad immagine di Dio è la libertà, fattore di distinzione umana. Il tema teologico del rispetto della persona umana è così implicato nei nuovi indirizzi della ricerca genetica, tanto che l’ex-presidente americano Bill Clinton, nel commentare l’annuncio della mappatura del genoma umano, affermò che l’uomo crede di impadronirsi del linguaggio di Dio. Vi sono alcuni atteggiamenti prevalenti, che si

180

Paul Billings, Discrimination as a consequence of genetic testing, Am. J. Hum. Genet. 50, 1992, 476-482.

181

Giovanni Neri, Seminario: Manipolazione e Artificializzazione, Università Cattolica Sacro Cuore, Roma 28-29 marzo 2003, 18-20.

153

illudono di eliminare l’azione di Dio e la sua Rivelazione. Il loro minimo comune denominatore è quello di ghettizzare il ruolo della fede e della teologia, e universalizzare quello della scienza. Con l’affermarsi di questo illuminismo scientista e naturalistico si può affermare che, mentre la prima rivoluzione scientifica e tecnologica dell’era moderna ha cambiato la natura intorno all’uomo, la rivoluzione bioetica ha dischiuso la possibilità di studiare la modifica della natura dell’uomo. L’immagine normativa dell’essere umano finora valida, e che è alla base dell’antropologia biblica – l’uomo è un essere vivente, generato da maschio e femmina, nato da una donna, che invecchia a partire dal primo respiro e muore con l’ultimo battito del cuore – viene messa radicalmente in discussione. Nasce un’immagine nova dell’uomo, ideale, riferita ad un incognito futuro, già efficace sul piano normativo: homo tecnobionico182. Le neuroscienze affermano che i circuiti cerebrali sono a fondamento delle nostre emozioni, e che questi processi sono strettamente legati, in senso biologico, a quelli cognitivi. Tutto ciò che avviene nell’uomo non sarebbe altro se non espressione di quei circuiti neuronali. Fenomeni come ragione, emozione, immaginazione e spiritualità, sarebbero semplicemente funzioni complesse cerebrali. Come rispondere normativamente ai fenomeni della manipolazione genetica, e dell’artificializzazione della natura umana? Bisogna richiamare l’attenzione su tre dati di fondo:

1) L’uomo è più grande delle sue descrizioni. 2) La conoscenza scientifica della natura biologica non è in grado di cogliere tutto il dinamismo spirituale e morale della libertà umana. 3) L’ eventuale clonazione umana produrrà una società illiberale.

Nessuna manipolazione genetica riuscirà ad eliminarne completamente quella com-

182

Lorenzo Chieffi, Bioetica e diritti dell’uomo, Paravia, Torino 2000, 83.

154

ponente antropica dello spirito umano, che è alla base delle emozioni, dei sentimenti, dell’espressività patetica ed estetica. Se tutto fosse solo necessità e ridotto a circuiti neuronali, non esisterebbero la libertà e l’amore, che sono invece le nostre attitudini più specifiche. L’uomo ha un insopprimibile bisogno di senso, un investimento affettivo che relaziona pubblico e privato. Si ha l’impressione che le neuroscienze risentano dei condizionamenti culturali della postmodernità, la quale riduce tutto alla sfera del razionale e del redditizio. Le passioni sono negate, diventano mere esplicazioni, da confinare nell’eccezionalità. La postmodernità si è venuta configurando come metamorfosi delle relazioni personali, in relazioni solo funzionali, negando ogni fondamento pratico-affettivo del legame sociale. Il mondo si è privatizzato, senza più comunità, con la perdita di legami e significati collettivi, mortificato nella miriade di mediazioni: educazione, amicizia, lettura, lavoro, di cui è intrecciata la società. È convinzione condivisa che, la crisi moderna dell’epistemologia scientifica abbia condotto ad una grave situazione di incertezza, di dubbio, di possibilità di falsificazione delle ipotesi e delle teorie. Per questo la conoscenza scientifica non è più consapevole di cosa sia la verità, dove e perché cercarla183. La nostra specie sta affrontando la difficile ricerca della propria identità, grazie allo studio del genoma. Il concetto di gene è entrato nel linguaggio comune. Con disinvoltura si parla di ereditarietà, di DNA, di geni mutati, di possibili terapie geniche. Si sono sedimentate nella cultura comune false credenze, tra cui quella che il genoma non abbia più segreti. Non si diffonde l’idea che sono state indagate solo il 5% delle tre miliardi di basi azotate che costituiscono la lunga catena del genoma umano. Ne deriva che conosciamo una piccolissima quota di relazioni tra geni e proteine codificate, che costituiscono la struttura di un organismo. Resta il mistero dell’individualità genomica, che non è la semplice funzione esplicativa di geni, ma rappresenta l’epifenomeno trascendente dell’individuo, per questo la clonazione di un uomo anche dal versante scientifico è un fallimento culturale. La nostra identità non dipende esclusivamente dal DNA, è il frutto di un’interazione complessa con l’ambiente, dalla quale nasce la specificità personale che si relaziona nella società, restituendo alla persona quella unicità che la fa diversa da ogni altra. La biologia non può cancellare la

183

Carlo Casonato, Diritto, diritti ed eugenetica, in Humanitas n. 4, Trento 2004, 841-856.

155

biografia, non si può sostituire al cammino della natura, della storia, della libertà umana184. Il riduzionismo biologico, nel tema della clonazione, dei test genetici predittivi legati alla verifica della paternità, conduce all’idea che la ricerca biologica diventi solo un’operazione di ricombinazione genetica, un’opera di artificializzazione. Un’altra conseguenza è il bio-socialismo: il corpo di ciascuno perde la sua singolarità e diventa una proprietà collettiva, la quale può essere messa a disposizione degli altri. Questo vale soprattutto per i cloni terapeutici, per gli embrioni sacrificati per le tecniche di fecondazione assistita, per sezioni del genoma delle persone, conservate nelle biobanche. Questo sistema conduce ad una sorta di perfezionismo. Le coppie possono scegliere di programmare figli senza deficit sia genetici che fenotipici, con la pericolosissima conseguenza di creare un mondo non più sottoposto alle leggi della selezione naturale, ma a quelle dell’artificio umano. «Egli da custode diventa illusoriamente padrone del creato, è la deriva del biosocialismo, l’accentramento del potere non più nelle mani dei politici, ma in quello apparente del bio-scientismo. Si annullerebbe ogni antropologia libera, ogni metafisica della persona, con la demonizzazione della tecnologia, non tenendo presente più le libere capacità dell’uomo»185. Queste derive non considerano che il discorso scientifico, e quello sociale, sulla vita restano troppo limitati rispetto al volume di esigenze di un’educazione biofila186, e questo per due motivi. Il primo riguarda il settore della ricerca sugli aspetti iniziali e terminali della vita: concepimento, gestazione, generazione oppure malattie terminali, interruzione o continuazione della vita malata, oppure su quelli riguardanti la vita sessuale e di genere, rapporti e dinamiche relazionali tra maschi e femmine, oppure sulla salute, il benessere personale e sociale187. Il secondo interessa il livello di approccio conoscitivo, che non viene debitamente valutato. Si dovrebbero ampliare, infatti, gli aspetti fondativi della conoscenza: se è lecito ricercare, è imperativo non ledere, come ribadisce il pensiero del Magistero al riguardo.

184 185 186 187

Enrico Ginelli, Giacomo De Leo, Silvia Fasano, Biologia e genetica, Edises, Milano 2009, 124. Ignazio Sanna, Seminario: Manipolazione, op.cit., 51-55. Giuseppe Mari, Seminario: Manipolazione, op.cit. 56-59. Giuseppe Mari, Seminario: Manipolazione, cit.., 59.

156

Rispetto alle accresciute possibilità di intervento, a seguito dei test genetici, al massimo si arriva a porre la questione della legittimità e della responsabilità etica, e della percorribilità tecnologica. Non si tiene conto di un doppio rischio: quello di una medicalizzazione del discorso sulla vita, e quello di un’assolutizzazione delle prospettive dell’intervento. Pensare ad un’educazione alla vita, solo in termini bioetici, sarebbe ugualmente riduttivo dal punto di vista antropologico-sociale, infatti tale formazione non può essere concepita solo con leggi scientifiche-tecnologiche, ma necessita di uno sguardo operativo umano. Per limitare l’assolutizzazione biologica o cosmologica, che conduce a considerare la vita sul modello di quella vegetativa o animale, o quella fisico-dinamica delle cose inanimate, è importante ribadire un concetto: il gene non spiega l’uomo, la sua storia, la sua relazione188. I dinamismi meccanicistici sono necessari, ma rappresentano un livello iniziale della complessità umana, che invece sostanzialmente rimane un logos da interpretare. Pensare seriamente alla vita è anzitutto fare esperienza concreta della radicale insondabilità dell’esistenza umana, nel mondo e nella storia. Se di fronte alla vita propria, od altrui, si può provare l’incantamento e la gioia infinita, si può per altro verso provare angoscia, sofferenza, durezza, pesantezza di responsabilità, drammaticità. Per molti difendere la vita non è un evento scontato, piuttosto è fondamentale amarla e rispettarla in qualsiasi condizione disagiata o di sofferenza. Per tale motivo, l’indicazione dei test genetici predittivi nella diagnosi prenatale non potrà mai essere assolutizzata, al limite essi possono essere interpretati come indicazioni di possibilità non di certezze. La certezza non è un male189. Nella nostra cultura occidentale il concetto del limite è stato congiunto ad altre esperienze radicali della vicenda umana: la morte, la sessualità, l’amore, la bellezza, il bene e il male, la verità, l’inganno, l’onnipotenza e l’incapacità radicale dell’agire o comunque la vanità del tutto. Le teorie evoluzionistiche estremizzano l’idea che l’uomo possa, con l’utilizzo ampio della sua tecnica, dominare e controllare le leggi che regolano la materia, di conseguenza una natura asservita alla sua cultura. La logica evidenzia che il divenire dell’uomo

188 Gaia Giuliani, Antropologia e genetica nel XX secolo, in Claudio Pogliano, L’osservazione della razza, Antropologia e genetica nel XX secolo, Ed. Mulino, Bologna 2006,123. 189

Claudio Pensieri, La comunicazione e il personalismo, cit., 450.

157

non è qualcosa di meccanico o biologico, ma si presenta come un processo da sviluppare, da consolidare, da accrescere, da proteggere, da trasformare, da indirizzare. Ne deriva che ogni esistenza possiede prospettive, scopi, aspettative, desideri, bisogni umani radicali, urgenze sociali. In ogni caso, non è possibile che si possa controllare e possedere in pieno la vita190. Questo rapporto antropologico consentirà di percepire il senso dell’esistenza umana con i suoi indirizzi che sono:

a) Non lasciare le infinite manifestazioni della vita soggette al capriccio umano. b) Dare misura, direzione, e sbocco, ad un equilibrato senso di possibilità umane. c) Respingere le spinte aggressive e autodistruttive sulla vita. d) Comporre la molteplicità delle esigenze, e delle aspirazioni, in un disegno di crescita comune. f) Realizzare modelli di sviluppo per tutti gli uomini della terra, e per il loro destino storico e cosmico.

Per questo motivo l’uomo deve vivere, in una maniera degna, cioè in un modo congruo con l’intera gamma di possibilità dell’esistenza, che gli provengono dalla sua sensibilità ed intelligenza, dalla sua volontà e libertà, dalle capacità progettuali ed operative. In questo contesto viene a porsi, come urgente, un’istanza pedagogica per un’educazione della vita, la quale riconosca le sue motivazioni nella dignità della persona umana. Tale formazione è stata confinata all’interno dell’educazione familiare, mentre il rispetto della vita, in senso sociale e comunitario, si è sempre di più affievolito nei riguardi dell’utilitarismo, e di una cultura che impone modelli individualistici e di solitudine relazionale. Bisogna operare un cambiamento di mentalità, a partire dalla socializzazione primaria familiare, e sociale, al fine di acquisire

190

Eugenio Lecaldano, Dizionario di Bioetica, op. cit., 119.

158

consolidate capacità di critica culturale, per ottenere una formazione personale sul rispetto della vita. Formare una cultura della vita non significa solo avere informazioni critiche e ragionate, ma anche atteggiamenti positivi in modo da effettuare scelte congrue. È su queste basi, comunque, che è possibile pensare ad un itinerario di educazione alla vita nella sua globalità e tipicità umana191. Nel mondo reale ogni esperienza è sottoposta al limite, ogni libertà deve considerare i confini altrui, ogni persona si correla con la presenza di un’altra. Ogni esperienza ci relaziona ad un’esistenza che è una singolarità che si esplica in una Totalità. Ogni vita è in un progetto che tende alla conoscenza della trascendenza. Il limite dell’artificio sta in questo: non riconoscere il valore del tutto, rispetto a quello della parte. Vi è l’uomo complesso, inspiegabile, non semplicemente la sua componente genetica-molecolare. Questo è espresso dalla relazione etica, per cui il lecito non è semplicemente ciò che si vieta, ma è profondamente riconoscere l’essenzialità del Tutto. Il valore dell’humanum, la sua ermeneutica, è nella capacità di accordare e condividere fiducia e responsabilità. Possiamo agire perché ci è concesso, non possiamo manipolare la vita a nostro piacimento, poiché essa non ci appartiene192. Purtroppo assistiamo, invece, ad un processo di trasformazione radicale del modo di concepire e di vivere la vita. Si vanno affermando forme di manipolazione dei processi vitali, l’imporsi massiccio di nuovi strumenti di comunicazione, che spingono gli individui a privilegiare un mondo virtuale, rispetto a quello reale. Osservatori di varia estrazione culturale paventano la perdita del controllo umano, circa le future conquiste nei settori della scienza e della tecnica. Sotto l’aspetto pedagogico della vita risulta di un certo interesse porre l’attenzione su tre questioni di particolare rilevanza:

a) Nel dominio scientifico-tecnologico la frontiera del limite esperienziale si sposta sempre più in avanti, conformemente al modificarsi, nel campo dell’agire umano, del rapporto fra lecito e illecito. L’inclinazione dominante sembra essere costituita dall’esaltazione della possibilità di conoscere, di fare, di volere, di desiderare, di avere. Nell’odierna situazione di convivenza sociale, il soggetto è sospinto ad osa-

191 Carlo Nanni, Guadagnare una prospettiva pedagogica sulla vita, in Seminario: Manipolazione e Artificializzazione, Roma 28-29 marzo 2003, 62-66. 192

Carlo Bresciani, Seminario: Manipolazione, cit. 69-72.

159

re sempre più, oltre qualsiasi vincolo morale e religioso.

b) L’obnubilamento assiologico, che contraddistingue il nostro tempo, si traduce nel vivere quotidiano in una vera e propria modificazione della gerarchia dei valori. Ritroviamo così, all’apice di quest’ultima, non già ciò che aiuta a dare senso al vivere, bensì ciò che permette di dare risposte immediate ai bisogni soggettivi di natura materiale, ludica, espressiva.

c) Le sollecitazioni socio-culturali vigenti alimentano concezioni antropologiche centrate sull’esaltazione del sé: concepiscono l’esistenza come ricerca di elementi per mezzo dei quali rinforzare la sfera individuale. Tutto questo segna il tramonto dell’idea secondo la quale l’esistere soggettivo trova il suo elemento qualificante nella dimensione relazionale, ovvero nell’esigenza/capacità antropologicamente data d’intrecciare legami significativi con il mondo delle cose, delle persone, dei valori193.

Pertanto manipolazione e artificializzazione impongono di riconsiderare l’umano, se si vuole dare ordine ad una logica di sviluppo valutativa. Abbiamo bisogno di esaltare un’antropologia pedagogica della vita che aiuti l’uomo a rispondere al perché continui ad aver bisogno di una tecno scienza al suo servizio194. Lungo questa direzione, l’elemento primario da cui muovere è il recupero della dimensione ontologica della relazionalità umana. Sulla scorta di un grande patrimonio di idee e di cultura, occorre riscoprire la dimensione relazionale, come strutturalmente intrecciata con l’esistenza umana. Ciò può permettere di ritornare a coltivare una costante umanizzazione, in alternativa all’attuale cultura dello zapping percettivo della categoria, della manipolazione del mordi e fuggi. L’odierna esistenza umana sembra snodarsi all’insegna di frammenti, di segmenti, come tale è vincolata ad un piano di sterile superficialità. L’Io vero, l’uomo umano, rimane nascosto: nell’anonimato della comunicazione virtuale si manifesta o senza freni inibitori, oppure mascherato dall’illusione che può, con l’artificio,

193 194

Arnold Gehlen, L’uomo nell’era della tecnica, tr. it., Mondadori, Milano 1967, 133. Eugenio. Lecaldano, Dizionario, cit., 125-128.

160

superare le sue stesse angosce195. La riscoperta dell’educazione biofila, nel nostro tempo votato alla ricerca tecno-scientifica sempre più spregiudicata, postula il valore della complessità esistenziale. L’uomo, come essere educabile, chiede di essere percepito nella dimensione di mistero che contraddistingue il suo venire al mondo, il suo vivere in un certo tempo, e in un certo spazio196. Questo processo di artificializzazione in atto, deve rispettare il primato della persona, la sua spiritualità, la sua irriducibilità, e favorire la trasfigurazione delle cose, la Rivelazione della Bellezza, dell’Oltre. In tal in modo si dovrà promuovere lo sviluppo del sapere sintetico, della dimensione simbolica, solo allora l’artificio potrà essere considerato positivo, umano e umanizzante. Se l’artificializzazione diventa il culto del frammento, idolatria contro l’uomo, non è affatto arte che esalta la bellezza del Creato, ma solo artificio che tenta di riprodurre falsa copia di esso. Tutto questo comporta effettuare una riflessione critica riguardo alle nuove tecnologie della genetica umana197. La Chiesa Cattolica, proprio in forza della sua vocazione, dovrà riflettere ed indagare sul senso di queste nuove tecnologie, senza complessi di inferiorità, proprio perché ha il compito di educare la società contemporanea a porre al centro della cultura, del progresso, e delle nuove conoscenze, il rispetto della dignità umana. La persona che vive il senso del limite, allarga le sue possibilità e potenzialità, quella invece che si chiude nella tentazione del totalitarismo, inteso come mostruosa illimitata esplorazione del possibile198, diventa una pallida fotocopia di ciò che è in realtà. In conclusione, ogni tecnica, ed ogni artificio, se confinati nel possibile, trovano anche un’ovvia giustificazione, riconoscendo che tutto è regolato da un ordine fondato sul dinamismo dell’Amore199. La conquista dello spazio extraterrestre fu un evento entusiasmante e ai limiti dell’incredibile, dove l’uomo provò suggestione di fronte all’immensità, al vuoto e alla misteriosa concentrazione della materia in punti reciprocamente 195 196

74-75.

Emanuele Severino, Il destino della tecnica, Rizzoli, Milano 1988, 44. Luigi Pati, Educazione e sviluppo scientifico-tecnologico, in Seminario: Manipolazione, cit.

197

Dietmar Mieth, Che cosa vogliamo potere? Etica nell’epoca della biotecnica, Queriniana, Brescia 2003, 12.

198

Laura Palazzani, Il concetto di persona tra biotica e diritto, Giappichelli Editore, Torino 1996,

199

Dante Corolla, Seminario: Manipolazione, op. cit., 87-90.

220.

161

lontanissimi, eppure interrelati. Tuttavia, all’estremo opposto, dell’infinitamente grande si estende il mondo dell’infinitamente piccolo, nel quale non si concentra meno mistero e meno complessità, anche se in questo caso si prova meno senso di meraviglia e di stupore. Penetrare alle radici del segreto della vita è un tentativo ancestrale di cui già i miti restituiscono memoria, ma i progressi ottenuti in questo campo, nell’ultimo secolo, non hanno pari in tutto il resto della storia dell’umanità. Esercitare potere sulla vita, fin dal suo primo apparire, progettarne modi, forme e combinazioni, gestirne lo sviluppo, padroneggiare tecniche d’intervento, grazie alle quali operare in una direzione o in quella opposta, mostrano l’uomo in diretto contatto con l’evento della creazione. Vale a dire lo pone in relazione, e non lo allontana con il senso della presenza del divino. Le scoperte biotecnologiche prospettano nuovi limiti ed interrogativi sul piano antropologico, psicologico, sociologico e politico, e insorgono altri dilemmi sia di carattere etico, sia onto-teologico. Una prima questione è la legittimità di condurre esperimenti sulla vita per migliorarla e potenziarla. La principale giustificazione consiste nella performance migliorativa, anche se spesso si celano forti tensioni manipolative, e addirittura sostitutive di tipo creazionistiche. Il passaggio da homo sapiens, all’Homo Deus. Le questioni relative alla vita in senso biologico, analizzate sotto il profilo ontologico, guardano il confronto tra due tesi contrapposte, vale a dire tra coloro che accettano che vi sia un progetto di creazione, una vita come dono e mistero, e quelli che sostengono che la vita sia sorta per un caso di necessità. Dalla riduzione del mistero, a casualità, ne consegue che l’uomo abbia il diritto e il dovere di trasformare la casualità in un campo di operatività, una nuova progettualità che conduce all’utilizzo della materia biologica a proprio uso e consumo. L’uomo deve comprendere che la possibilità della sua manipolazione non deve rinnegare il mistero della creazione, al contrario le sue azioni si inscrivono misteriosamente in un progetto complesso200. Un concetto fermo della bioetica biofilia è l’inaccettabilità e l’illusorietà della neutralità morale della ricerca scientifica e delle sue applicazioni201. La scienza e la tecnica sono

200 201

Pier Giuseppe Pasero, Le radici della bioetica, Torino ottobre 2004- maggio 2006,45-48. Elio Sgreccia, La bioetica nel quotidiano, Vita e Pensiero, Milano 2006, 7.

162

opere dell’uomo, e pertanto sono finalizzate per il suo bene. L’Istruzione della Congregazione per la Dottrina della Fede Donum vitae afferma che: «La ricerca scientifica di base, e quella applicata, costituiscono un’espressione significativa di “questa signoria dell’uomo sul creato”, e pertanto sono “preziose risorse dell’uomo” quando si pongono al suo servizio, e ne promuovono lo sviluppo integrale a beneficio di tutti»202. Non sono la scienza e la tecnica ad indicarci da sole il senso dell’esistenza e del progresso umano. Né si possono desumere i criteri di orientamento dalla semplice efficienza tecnica, come pretende l’imperativo tecnologico, o dall’utilità che possono arrecare ad alcuni a danno di altri, guidati dalle ideologie dominanti. Esse, essendo ordinate all’uomo, da cui traggono origine e incremento: «Attingono dalla persona e dai suoi valori morali l’indicazione della loro finalità, e la consapevolezza dei loro limiti. La scienza e la tecnica richiedono il rispetto incondizionato dei criteri fondamentali della moralità: debbono essere al servizio della persona umana, dei suoi diritti inalienabili e del suo bene vero e integrale, secondo il progetto e la volontà di Dio»203. In una successiva citazione della Donum vitae si afferma che: «Il rapporto tra scienza, tecnica ed etica è intrinseco e inalienabile. La tecnoscienza, senza la coscienza, ad altro non può portare che alla rovina dell’uomo. Scienza e saggezza devono andare di pari passo. La nostra epoca, più che ancora i secoli passati, ha bisogno di questa sapienza, perché diventino più umane tutte le sue scoperte. È in pericolo, di fatto, il futuro del mondo, a meno che non vengano suscitati uomini più saggi204. Il criterio sommo della moralità è il rispetto della persona umana, colta nella sua intera verità. La persona è il volume totale dell’uomo, nel senso che lo considera in tutte le sue componenti e dimensioni, in tutti i suoi valori ed esigenze205. L’uomo è per sua natura corpore et anima unus, è una totalità unificata. La corporeità della persona è segno del suo manifestarsi, e luogo del suo realizzarsi nel suo essere relazionale con e per gli altri»206.

202 Congregazione per la Dottrina della Fede, Istr. Donum vitae, 22 feb. 1987, in AAS 80 (1988), 70-102, Intr. 2. 203 204

Ibidem.

205 206

Laura Palazzani, Il concetto di persona, cit., 218.

Concilio Ecumenico Vaticano II, Cost. past. Gaudium et spes, 7 dic. 1965, in AAS 58 (1966), 1025-1120, n. 15.

89.

Dionigi Tettamanzi, Bioetica. Nuove frontiere per l’uomo, Piemme, Casale Monferrato 2000,

163

Dall’uni-totalità della persona scaturisce che: «Un intervento sul corpo umano non raggiunge soltanto i tessuti, gli organi e le loro funzioni, ma coinvolge anche a livelli diversi la stessa persona; comporta quindi un significato e una responsabilità morali, in modo implicito forse, ma reale»207. In forza della sua unione sostanziale con un’anima spirituale, il corpo non può essere considerato: «Solo un complesso di tessuti, organi e funzioni, né può essere valutato alla stessa stregua del corpo degli animali, ma è parte costitutiva della persona che attraverso di esso si manifesta e si esprime»208. Il Magistero biofilo sostiene come fondamentale il diritto alla vita, dal quale deriva il dovere di custodirla e di promuoverla, per questo motivo l’Istruzione Donum vitae afferma: «La vita fisica, per cui ha inizio la vicenda umana nel mondo, non è da sola l’eternità. Tuttavia ne costituisce in un certo qual modo il valore fondamentale, proprio perché sulla vita fisica si fondano e si sviluppano tutti gli altri valori della persona»209. L’etica biofila del Magistero non deve essere interpretata quale etica biocentrica. La concezione creazionistica della vita, quale dono di Dio, la considera come fornita di un valore differenziato, alla luce della grande catena degli esseri che presentano un valore progressivamente crescente, dalla vita vegetale, a quella animale e umana210. Essa è vista come il fine della creazione, fornita di un valore superiore a tutte le altre forme di vita, e dotata anzi di un valore sostanziale e intrinseco211. Il paradigma bioetico del Magistero della Chiesa ha il merito di riproporre il modello globale di bioetica, che era quello originario ispirato da V. R. Potter, il fondatore della bioetica nel 1970, e che è stato spesso abbandonato nella sua storia più che trentennale, impoverendo fortemente la stessa ricerca bioetica. Per tale motivo, il paradigma del Magistero, per la ricca trama dei piani problematici, storici e ontologici che lo costituiscono, è un modello globale, che colloca i problemi bioetici nel vasto orizzonte della

207 208 209 210

Donum vitae, Intr. 3. Ibidem. Donum vitae, Intr. 4.

Francesco Bellino, La bioetica nel Magistero da Pio XII a Giovanni Paolo II, Calabria Ed., 2003, 15-16.

211 Eugenio Lecaldano, Morale della Chiesa Cattolica, in Dizionario di bioetica, Laterza, Bari 2002, 40.

164

nostra civiltà 212. Aver tralasciato il carattere globale della bioetica l’ha ridotta al solo focus on medical options, assumendo quasi esclusivamente il significato di un’etica di contenimento delle opzioni mediche nei confronti delle tecnologie disponibili213. In tal modo, tale disciplina rischia di ridursi ad un’etica delle opzioni biotecnologiche, oppure a un’acritica ratificazione della tecno medicina. Dì fronte ai comuni problemi dell’umanità, la sfida posta dalla capacità di intervenire sui meccanismi stessi della vita è così radicale che può essere superata solo con una fattiva e concreta collaborazione di tutti. È auspicabile il raggiungimento di un obiettivo comune, che per il Magistero della Chiesa è costituito soprattutto dalla difesa e promozione della vita umana, e dei diritti fondamentali della persona. Per questo i testi pontifici in difesa della vita, non sono rivolti solo ai credenti, ma intendono dialogare con tutta l’umanità, come ricorda il Concilio Vaticano II: «La Chiesa, con tutti i singoli suoi membri e con tutta intera la sua comunità, crede di poter molto contribuire a rendere più umana la famiglia degli uomini e la sua storia»214. Il Magistero si astiene dal formulare un giudizio definitivo sulle persone, tale giudizio appartiene solo a Dio. Un Dio che si è rivelato misericordioso e pietoso, lento all’ira e ricco di grazia e di fedeltà215. Dovendo sempre decidere ogni uomo, credente o no, secondo la coscienza che ha del bene e del male, del giusto e dell’ingiusto, il Magistero della Chiesa cattolica, additando i principi fondamentali, e anche le norme concrete di azione, non pretende di esonerare i fedeli dall’esercizio della loro responsabilità personale216. Nella costituzione pastorale Gaudium et Spes si indica l’obiettivo reale della decisione e delle scelte umane, infatti: «Ciò che la Chiesa proclama innanzitutto è la sua fede in un Dio d’amore il quale dona agli uomini, disposta ad accoglierla, una salvezza che è al tempo stesso liberazione e guarigione. È questo il nucleo centrale del suo messaggio. Questa fede permette di guardare in modo nuovo alle realtà terrene e di discernere il cammino concreto del riconoscimento di Dio, e di un autentico rispetto e amore per il prossimo, attraverso la molteplicità delle deci212 213

Francesco Bellino, Bioetica e qualità della vita, Besa, Nardò 2001, 120-125.

214 215

Gaudium et spes, n. 40.

216

Ivi, 17.

Raffaele Sinno, Confronti fondativi in Bioetica. La vita tra sacralità e qualità, Levante, Bari 2002, 18. Patrick Verspieeren, Introduzione a Biologia, medicina ed etica. Testi del Magistero cattolico, Queriniana, Brescia 1990, 18.

165

sioni quotidiane. Ciò sta a fondamento, per la Chiesa, della possibilità e della necessità di un discorso etico»217. La ricerca di Dio, in quanto ricerca della verità, è dunque, ineliminabile. La stessa Chiesa non possiede la verità, ma è posseduta dalla Verità che è Cristo, verso il quale cammina in attesa del suo ritorno alla fine dei tempi 218. Nella verità non c’è dominio, perché la sua ricerca ci renderà liberi. La bioetica non è sorta, infatti, per legittimare l’esistente, ma per indagare le ragioni profonde che danno dignità alla vita fisica dell’uomo e, in un’epoca di travolgente innovazione tecnologica, corrono più che in passato il rischio di essere smarrite219. È Dio, afferma Giovanni Paolo II, nell’Introduzione della sua Enciclica Fides et ratio, ad aver posto nel cuore dell’uomo il desiderio di conoscere la verità, di conoscere Lui perché, conoscendolo e amandolo, possa giungere anche alla piena verità su sé stesso. Il Concilio Vaticano II e Giovanni XXIII hanno segnato il progressivo abbandono dello spirito tridentino apologetico, di difesa dal mondo, e conferito al Magistero della Chiesa un vero spirito dialogico con la società. La preziosa distinzione di Giovanni XXIII, tra errore ed errante, nasce da un atto di fiducia e non di diffidenza, e dall’assunto che ogni essere umano è fatto a immagine e somiglianza di Dio. Vi è la certezza che ciascuno è chiamato alla vita eterna, alla pienezza futura, che comincia qui ed ora attraverso la libertà, la giustizia e la pace. La bioetica diventa una grande sfida e opportunità per la Chiesa, e per il mondo, di riaffermare che esiste una Verità nella comune condivisione, e responsabilità storica, del destino degli uomini e della terra. Nelle sue molteplici, e diverse applicazioni dei principi dell’etica universale, essa avvalora il vero pluralismo morale, che non è relativismo, ma è forza creativa di realizzare il bene nei vari contesti storico-sociali, nel pieno rispetto della coscienza di ogni persona. La regola aurea, tratta gli altri come vorresti che gli altri trattassero te, è quella fondamentale dell’etica universale o globale220. La reciprocità si pone come norma comune a

217 218 219

Ivi, 8. Enzo Bianchi, Cristiani nella società, Rizzoli, Milano 2003, 75-76.

Francesco D’Agostino, La bioetica come confronto dialogico, in: Comitato Nazionale per la Bioetica, Bioetiche a confronto. Atti del seminario di studio, Presidenza del Consiglio dei Ministri, Dipartimento per l’informazione e l’Editoria, Roma 1995, 7.

220 Lyrics Swindler, For All Life: Toward a Universal Declaration of a Global Ethic, White Cloud Press, Ashland (Oreg.) 1999,19-21, 29-36.

166

tutti i sistemi etici221. Il Magistero pontificio ha sempre ribadito l’universalità dell’etica e, col suo paradigma bioetico, offre un contributo alla ricerca di un’etica che sia globale, nel senso che sia fondata sul rispetto della dignità dell’uomo, confutando tutte le forme di relativismo morale. Se si nega l’esistenza e la possibilità di una norma universale, il relativismo morale produce la giustificazione di qualsiasi atto, attraverso una cinica indifferenza comportamentale. Non vi è nessuna speranza di sopravvivenza del nostro pianeta senza un’etica globale, senza un’etica condivisa 222. La bioetica ha il compito di denunciare tutti gli attentati alla vita e alla dignità dell’uomo, soprattutto dei più indifesi e di chi non ha voce, e si rivela decisiva per promuovere una civiltà più umana e giusta. L’insegnamento di Papa Pio XII apre, nel pensiero cattolico sull’etica della vita, la stagione moderna. Sono numerosi gli interventi e i suoi pronunciamenti riguardo la morale medica nei suoi aspetti fondativi223. È noto che la morale medica si basa essenzialmente su tre pilastri. Deve poggiare sull’essere e la natura, deve essere conforme alla ragione. La morale medica, infine, deve essere radicata nel trascendente. Da sempre nel Magistero vi è stata una profonda vicinanza ai temi della bioetica, basti pensare al percorso che va da Paolo VI a Giovanni Paolo II. Vi è una continuità di pensiero etico dalla Humanae vitae di Paolo VI nel 1968, all’Evangelium vitae di Giovanni Paolo II nel 1995. Nel Magistero di Giovanni Paolo II si evidenzia un vasto corpus dottrinale riguardo ai temi più scottanti della bioetica. Il suo pensiero si fonda sull’idea che la vita è dono di Dio-Amore, è diritto inalienabile e intangibile di ogni uomo, è tempo di grazia per realizzare la vocazione e il destino dell’uomo. Gesù, nel presentare il nucleo centrale della sua missione redentrice, dice: «Io sono venuto perché abbiano la vita e l’abbiano in abbondanza»224, con

221

171.

Alvin Gouldner, The Norm of Reciprocity, in American Sociological Review, n.25 (2), 1960,

222

Hans Küng, La Chiesa Cattolica, una breve storia, tr.it., Rizzoli, Milano 2001, 267-268; Rosino Gibellini, Prospettive Teologiche per il XXI secolo, Queriniana, Brescia 2003, da cui emerge il paradigma ecumenico in atto nella teologia mondiale con la sua ricerca pluralistica della verità: esistono modi diversi di accesso alla verità e il Dio cristiano è più grande dei nostri modi di comprenderlo e rappresentarlo.

223 224

Salvino Leone, La prospettiva Teologica in bioetica, cit., 167. Gv. 10,10.

167

riferimento a quella vita nuova ed eterna, che consiste nell’abbraccio beatificante della comunione trinitaria. Tutti gli aspetti, e i momenti della vita dell’uomo, acquistano pieno significato in tale vita. Dalla centralità di questo valore scaturisce anche l’etica del medico e degli operatori sanitari: amare la vita dell’ammalato come la propria, il servizio alla vita dell’uomo, di tutto l’uomo, di ogni uomo. La professione medica diventa pertanto una manifestazione di diaconia alla vita. Se il medico deve essere servitore e ministro della vita, il suo operato si configura come una missione. Giovanni Paolo II parla di una stretta relazione e analogia tra la missione del sacerdote e quella dell’operatore sanitario: «Entrambi sono dediti, a diverso titolo, alla salvezza dell’uomo, alla cura della sua salute, a liberarlo dal male, dalla sofferenza e dalla morte, a promuovere in lui la vita, il benessere, la felicità»225. Nel Discorso al gruppo di lavoro della Pontificia Accademia delle Scienze riguardo gli Aspetti legali ed etici relativi al progetto del genoma umano, il Sommo Pontefice offre preziose riflessioni sul progetto di decifrare le sequenze del genoma umano, per stabilire la mappa genica di ogni persona. Giovanni Paolo II scrive: «Il patrimonio genetico è il tesoro che appartiene, o può appartenere, a un essere singolare che ha diritto alla vita e allo sviluppo umano integrale. Le manipolazioni sconsiderate su gameti e sugli embrioni, volte a trasformare le sequenze specifiche del genoma, portatore delle caratteristiche proprie della specie e dell’individuo, fanno correre all’umanità gravi rischi di mutazioni genetiche che altererebbero certamente l’integrità fisica e spirituale non soltanto degli esseri sui quali sono state effettuate queste trasformazioni, ma anche sulle persone delle generazioni future. L’utilizzazione della medicina predittiva, che nasce con il trattamento sequenziale del genoma umano, pone anche altri delicati problemi. In particolare, quello del consenso maturo del soggetto adulto sul quale si effettua la ricerca genetica, così come del rispetto del segreto sugli elementi che potrebbero essere conosciuti, riguardanti le persone e la sua discendenza»226.

225 Giovanni Paolo II, Difesa della vita e promozione della salute, Discorso e Messaggi nel venticinquennio del pontificato, a cura di, Domenico Di Virgilio, Agostino Maltarello, «Orizzonte medico», Roma 2003, 174. 226 Giovanni Paolo II, Discorso al gruppo di lavoro della Pontificia Accademia delle Scienze: Aspetti legali ed etici relativi al progetto del genoma umano, Roma 20 novembre 1993.

168

Nel Discorso alla IV Assemblea generale della Pontificia Accademia per la vita, il Papa afferma che: «In forza dell’unità sostanziale del corpo con lo spirito, il genoma umano non ha soltanto un significato biologico; esso è portatore di una dignità antropologica che ha il suo fondamento nell’anima spirituale che lo pervade e lo vivifica»227. Nella sua enciclica Veritatis splendor la corporeità viene esaminata nel rapporto tra la natura e la cultura, tra la libertà e la legge naturale, con una riflessione di carattere bioetico. Giovanni Paolo II critica la concezione molto diffusa della natura umana ridotta a materiale biologico o sociale sempre a disposizione, con l’idea che la libertà scaturisca da una scelta indipendente da qualsiasi altra regola etica: una assolutizzazione del volere umano sulla natura. Nel definire il rapporto tra la libertà e la natura umana, e in particolare il posto che ha il corpo umano nelle questioni della legge naturale, il Papa afferma: «Una libertà che pretende di essere assoluta finisce per trattare il corpo umano come un dato bruto, sprovvisto di significati e di valori morali finché essa non l’abbia investito del suo progetto. Di conseguenza, la natura umana e il corpo appaiono come dei presupposti o preliminari, materialmente necessari alla scelta della libertà, ma estrinseci alla persona, al soggetto e all’atto umano. In un simile contesto la tensione tra la libertà e una natura concepita in senso riduttivo si risolve in una divisione dell’uomo stesso. Questa teoria morale è considerata non conforme alla verità sull’uomo e sulla sua libertà, in quanto contraddice agli insegnamenti della Chiesa sull’unità dell’essere umano, la cui anima razionale è la forma del corpo. L’anima spirituale e mortale è il principio di unità dell’essere umano, è ciò per cui esso esiste come un tutto, in quanto persona. La persona, incluso il corpo, è affidata interamente a sé stessa, ed è nell’unità dell’anima e del corpo che essa è il soggetto dei propri atti morali»228. Afferma ancora Giovanni Paolo II: «Una dottrina che dissoci l’atto morale dalle dimensioni corporee del suo esercizio è contraria agli insegnamenti della Sacra Scrittura e della Tradizione. Corpo ed anima sono indissociabili; nella persona, nell’agente volontario, nell’atto deliberato, essi stanno o si perdono insieme»229. Il dovere di rispettare

227 Giovanni Paolo II, Discorso alla IV Assemblea generale della Pontificia Accademia della vita, Roma 24 febbraio 1998. 228

Giovanni Paolo II, Lett. Enc. Veritas splendor, 6 ago. 1993 in AAS 85 (1993), 1133-1228, n.

229

Ivi, n.49.

48.

169

assolutamente la vita umana poggia sulla dignità che è propria della persona. La vita umana, pur essendo un bene fondamentale dell’uomo, acquista un significato morale in riferimento al bene della persona, che deve essere sempre affermata per sé stessa, come fine e mai come semplice mezzo. Nell’enciclica Evangelium vitae, Giovanni Paolo II tratta il tema essenziale del suo Magistero: la difesa e l’inviolabilità della vita umana. Il Vangelo della vita costituisce il cuore del messaggio e della missione redentrice di Gesù che afferma: «Io sono venuto perché abbiano la vita e l’abbiano in abbondanza»230. E citando il Vangelo conferma: «Io sono la via, la verità e la vita»231. Giovanni Paolo II evidenzia che la prima grande questione della bioetica è la scelta tra la vita e la morte, poiché nella nostra civiltà è in atto una lotta tra una cultura della vita e della morte232. Egli effettua un’analisi puntuale e profonda delle attuali minacce alla vita umana, partendo da una premessa, secondo cui: «Il Vangelo dell’amore di Dio per l’uomo, il Vangelo della dignità della persona e il Vangelo della vita sono un unico e indivisibile Vangelo. È per questo che l’uomo, l’uomo vivente, costituisce la prima e fondamentale via della Chiesa»233. Dato che ciascun uomo, a motivo del mistero del Verbo di Dio che si è fatto carne234, è affidato alla materna sollecitudine della Chiesa, ogni minaccia alla dignità e alla vita dell’uomo non può che ripercuotersi nel cuore stesso della Chiesa. La vita dell’uomo proviene da Dio, è suo dono, sua immagine e impronta. Essendo Dio l’unico Signore della vita, l’uomo non può disporne. Egli viene richiamato all’inviolabilità della vita, come realtà che non gli appartiene, perché proprietà e dono di Dio Creatore e Padre. Come Dio non esercita il proprio potere con arbitrio minaccioso, bensì con cura e sollecitudine nei riguardi delle sue creature, così l’uomo è chiamato a rispettare l’inviolabilità della vita umana. Perciò essendo un dono, la vita è un dato da rispettare, non da dominare, al contrario è la vita che ci domina. Il Papa propone un appello: «Una generale mobilitazione delle coscienze e un comune sforzo etico, per mettere in atto una grande strategia a favore della vita. Tutti insieme

230 231 232

Gv 10,10.

233 234

Ivi, n. 2.

21.

Gv 14,6 Giovanni Paolo II, Lett. Enc. Evangelium vitae, 25 mar. 1995, in AAS 87 (1995), 401-522, n.

Gv 1,14.

170

dobbiamo costruire una nuova cultura della vita»235. I temi biofili sono affrontati da Papa Benedetto XVI, nell’enciclica Caritas in veritate, nella quale si sottolinea il concetto di fratellanza in difesa della vita. La fratellanza è un concetto cardine del cristianesimo, e dovrebbe esserlo di ogni progetto sociale cristiano. A differenza della solidarietà, che ha come scopo quello di correggere le disuguaglianze e le ingiustizie, la fraternità indica una società genuinamente egualitaria, un’uguaglianza non soltanto di diritto ma soprattutto di fatto, a nome dell’eminente dignità di ogni essere umano. Ciò implica un contatto immediato con le persone, riconoscendo in ogni persona uno uguale a me, ma anche diverso perché ognuno è unico236. La fratellanza ha origine da una vocazione che viene da Dio, e per questo anche lo sviluppo dell’uomo ha un’origine trascendente: «L’uomo non si sviluppa con le sole proprie forze, né lo sviluppo gli può essere semplicemente dato dall’esterno. Lo sviluppo umano integrale è anzitutto vocazione e, quindi, comporta una libera e solidale assunzione di responsabilità da parte di tutti»237. Il ricevere precede il fare, cioè l’appello, la chiamata di Dio a realizzare condizioni di vita più umane, più degne della persona umana, creata a sua immagine e somiglianza, viene prima di ogni istituzione, prima di ogni sistema economico, o di ogni produzione. È quindi necessario che l’uomo sia attento a questa chiamata, e l’accolga per individuare il senso dei sistemi economici e di produzione del lavoro, poiché solo se sono portatrici di senso diventano strumenti veramente utili per realizzare il bene comune. Se l’economia è fine a sé stessa, e il progresso unicamente inteso come crescita, le relazioni sociali imploderanno di fatto su sé stesse. Le comunità umane non possono essere gestite nella logica di sommare le richieste degli individui, al contrario necessitano di un impianto sociale nel quale la difesa degli emarginati sia l’obiettivo principale238. La prospettiva dello sviluppo, inteso come vocazione, colloca in modo corretto anche il rap-

235 236

Giovanni Paolo II, Lett. Enc. Evangelium vitae, n. 95.

237 238

Benedetto XVI, Lett. Enc. Caritas in veritate, 29 giu. 2009, in AAS 101 (2009), 641-709, n. 11.

Jean Louis Tauran, Non c’è libertà e uguaglianza senza fraternità, in: L’Osservatore Romano, Roma 7 agosto 2012, 6. Gianpaolo Crepaldi, Presentazione della Lettera Enciclica Caritas in veritate, 7 luglio 2009, in L’Osservatore Internazionale, Card. Van Thuan sulla Dottrina Sociale della Chiesa, 2° Rapporto sulla Dottrina Sociale della Chiesa nel mondo, Cantagalli, Siena 2010, 195-196.

171

porto dell’uomo con la tecnica, dal momento che ai nostri giorni lo sviluppo è strettamente legato al progresso tecnologico. In effetti, la tecnica è un fatto umano, non costituisce una forza cieca, ma un insieme di risorse che possono essere piegate al bene oppure al male, che possono essere messe a frutto in modo positivo, o diventare strumento di lotta e di sopraffazione. Tutto dipende dalla libertà responsabile dell’uomo. È evidente, quindi, l’importanza dell’approccio antropologico: «Un’antropologia riduttivistica, in cui l’uomo fosse visto come semplice frutto del caso, indurrebbe ad un utilizzo delle risorse tecniche ben diverso rispetto ad un’antropologia aperta alla trascendenza e radicata nel valore sacro della persona»239. Benedetto XVI nella Caritas in veritate scrive: «Oggi occorre affermare che la questione sociale è diventata radicalmente questione antropologica, nel senso che essa implica il modo stesso non solo di concepire, ma anche di manipolare la vita, sempre più posta dalle biotecnologie nelle mani dell’uomo»240. Tutto ciò ha fatto nascere nell’uomo moderno un sentimento di potenza, se non di onnipotenza, convincendolo di non dover niente a nessuno, di essere il solo autore di sé stesso, della sua vita e della società241. Un ulteriore contributo sulle nuove questioni biomediche è stato dato dalla Congregazione per la Dottrina della Fede con il documento Istruzione Dignitas Personae: «Ad ogni essere umano, dal concepimento alla morte naturale, va riconosciuta la dignità di persona. Questo principio fondamentale, che esprime un grande sì alla vita umana, deve essere posto al centro della riflessione etica sulla ricerca biomedica, che riveste un’importanza sempre maggiore nel mondo di oggi»242. La Chiesa cattolica, nel proporre principi e valutazioni morali per la ricerca biomedica sulla vita umana, attinge alla luce sia della ragione sia della fede, contribuendo ad elaborare una visione integrale dell’uomo e della sua vocazione, capace di accogliere tutto ciò che di buono emerge dalle opere degli uomini, e dalle varie tradizioni culturali e religiose, che non raramente mostrano una grande riverenza per la vita. Il Magistero intende portare una parola di

239 Roberto Colombo, Economia e sviluppo. Rilettura della Caritas in veritate, in «La Rivista del Clero Italiano», Roma febbraio 2010, 30. 240 241 242

Benedetto XVI Lett. Enc. Caritas in veritate, n.75. Benedetto XVI, Lett. Enc. Caritas in veritate, n. 34.

Congregazione per la Dottrina della Fede, Istr. Dignitas Personae, 8 sett. 2008, in ASS 100(2008), 858-887, n.1.

172

incoraggiamento e di fiducia nei confronti di una prospettiva culturale che vede la scienza come prezioso servizio al bene integrale della vita e della dignità di ogni essere umano. La Chiesa pertanto guarda con speranza alla ricerca scientifica, augurando che siano molti i cristiani a dedicarsi al progresso della biomedicina, e a testimoniare la propria fede in tale ambito. Auspica, inoltre, che i risultati di questa ricerca siano resi disponibili anche nelle aree povere e colpite dalle malattie, per affrontare le necessità più urgenti e drammatiche dal punto di vista umanitario. E infine intende essere presente accanto ad ogni persona che soffre nel corpo e nello spirito, per offrire non soltanto un conforto, ma la luce e la speranza. Lo sguardo della Chiesa è pieno di fiducia perché: «La vita vincerà, è questa per noi una sicura speranza. Sì, vincerà la vita, perché dalla parte della vita stanno la verità, il bene, la gioia, il vero progresso. Dalla parte della vita è Dio, che ama la vita e la dona con larghezza»243. Negli ultimi decenni le scienze mediche hanno sviluppato in modo considerevole le loro conoscenze sulla vita umana. Esse sono giunte a conoscere meglio le strutture biologiche dell’uomo e il processo della sua generazione. Questi sviluppi sono certamente positivi e meritano di essere sostenuti, quando servono a superare o a correggere patologie e concorrono a ristabilire il normale svolgimento dei processi generativi. Essi sono invece negativi, e pertanto non si possono condividere, quando implicano la soppressione di esseri umani, o usano mezzi che ledono la dignità della persona, oppure sono adottati per finalità contrarie al bene integrale dell’uomo. Il corpo di un essere umano, fin dai suoi primi stadi di esistenza, non è mai riducibile all’insieme delle sue cellule244. È convinzione della Chiesa che ciò che è umano non solamente è accolto e rispettato dalla fede, ma da essa è anche purificato, innalzato e perfezionato. Dio, dopo aver creato l’uomo a sua immagine e somiglianza245, ha qualificato la sua creatura come molto buona246, per poi assumerla nel Figlio247. Il Figlio di Dio, nel mistero dell’Incarnazione, ha confermato la dignità del corpo e dell’anima costitutivi dell’essere umano. Per

243 244 245 246 247

Ivi, n.3. Dignitas Personae, n.4. Gv. 1,26. Gv. 1,31. Gv. 1,14.

173

questo motivo, Cristo non ha disdegnato la corporeità umana, ma ne ha svelato pienamente il significato e il valore. «In realtà solamente nel mistero del Verbo incarnato trova vera luce il mistero dell’uomo»248. Divenendo uno di noi, il Figlio fa sì che possiamo diventare figli di Dio249, partecipi della natura divina

250

. Questa nuova dimensione non contrasta con la dignità della

creatura, riconoscibile con la ragione da parte di tutti gli uomini, ma la eleva ad un ulteriore orizzonte di vita, che è quella propria di Dio, e consente di riflettere più adeguatamente sulla vita umana e sugli atti che la pongono in essere. Alla luce di questi dati di fede, risulta ancora più accentuato e rafforzato il rispetto nei riguardi dell’individuo umano, che è richiesto dalla ragione. Per questo motivo, non c’è contrapposizione tra l’affermazione della dignità e quella della sacralità della vita251. A partire dall’insieme delle due dimensioni, umana e divina, si comprende meglio il perché del valore inviolabile dell’uomo: «Egli possiede una vocazione eterna, ed è chiamato a condividere l’amore trinitario del Dio vivente»252. Questo valore si applica a tutti indistintamente. Per il solo fatto di esistere, ogni essere umano deve essere pienamente rispettato. Si deve escludere l’introduzione di criteri di discriminazione, quanto alla dignità, in base allo sviluppo biologico, psichico, culturale o allo stato di salute253. Nell’uomo, creato ad immagine di Dio, si riflette, in ogni fase della sua esistenza, il volto del suo Figlio Unigenito: un Amore sconfinato254.

3.3 La Posizione del Magistero Cattolico nella Diagnosi Prenatale. La posizione della Chiesa Cattolica sul problema della diagnostica prenatale è affrontata in modo assai preciso nel punto 2, parte prima, del documento Donum vitae, “Istruzioni su il

248 249 250 251 252 253 254

Gaudium et Spes, n. 22. Gv 1,12. 2 Pt. 1,4. Dignitas Personae, n.7. Ivi, n.8. Ibidem. Giovanni Paolo II, Lett. Enc. Evangelium vitae, n. 34.

174

rispetto della vita umana nascente e la dignità della procreazione”255, promulgato dalla Congregazione per la Dottrina della Fede il 22 febbraio 1987. Nell’introduzione del documento viene ribadito l’imperativo che l’embrione sia rispettato e trattato come una persona umana, riconoscendogli i diritti della persona. Il Magistero non si addentra a specificare se l’embrione sia o non sia persona, l’aspetto ontologico è presupposto, non affermato, ma si sottolinea che sin dal concepimento all’embrione sia dovuto il rispetto incondizionato che è dovuto moralmente all’uomo, inteso nella sua totalità corporale e spirituale. Le tecniche di diagnosi prenatali sono lecite, in presenza del consenso informato dei genitori, se non inficiano la vita e l’integrità dell’embrione, esponendolo ad un rischio spropositato. Sono moralmente da ritenersi valide, quando le informazioni ottenibili sono orientate al suo benessere, in modo da prevedere una terapia fetale o predisporre una più precoce e precisa assistenza neonatale. Diventano altamente immorali, se il fine diventa quello di offrire la scelta dell’aborto, nel caso di un responso di malformazione, o di malattia ereditaria. L’azione illecita, in questo caso, non è compiuta solo dalla donna che richiede di sottoporsi ai test con questo scopo, ma da tutti quelli che vi partecipano, dai parenti che eventualmente le hanno consigliato di sottoporvisi, allo specialista che ha offerto le indagini prenatali sottendendo l’intento abortivo, o essendo solo a conoscenza della volontà abortiva della paziente. Questi concetti si ritrovano nell’Enciclica Evangelium Vitae256, di Papa Giovanni Paolo II, che al punto 14 denuncia come le diagnosi prenatali diventano spesso occasione per proporre e procurare l’aborto. Secondo il pensiero del Pontefice, denominarlo aborto terapeutico legittima, in un certo senso, nell’opinione pubblica, il diffondersi della cultura eugenetica, per il motivo che si rifiuta la vita ad un portatore di handicap. Il Papa, pur riconoscendo che alla base di questa scelta possa esserci un vissuto assai doloroso per la donna, che può attenuarne la responsabilità soggettiva, evidenzia (art.18) come si stia facendo strada nella società la tendenza di considerare questo delitto contro la vita, (parla congiuntamente

255

Congregazione per la Dottrina della Fede: Donum Vitae. Istruzioni Su il Rispetto della Vita Umana Nascente e la Dignità della Procreazione. Http://www.vatican.va.//roman. curia/congregationfaith/documents/rcconcfaith_doc_19870222-respect-for%.26/06/19.

256 Giovanni Paolo II, Evangelium vitae in http://w2.vatican.va/content/john-paul-ii/it/encylicas documents/hf_jp-ii_enc_25031995_evangelium-vitae.html (acc. 22/06/2019).

175

dell’eutanasia), come legittime espressioni della libertà individuale, da riconoscere e proteggere come un diritto. Questa deriva si verifica paradossalmente in una società che si vanta di avere come obiettivo principale la tutela dei diritti umani. Nel discorso ai partecipanti al Convegno del “Movimento per la vita” del 3 dicembre 1982257, Giovanni Paolo II chiarisce il concetto di rischio sproporzionato, dichiarando la necessità che il medico, prima di offrire una determinata tecnica diagnostica, ne valuti attentamente gli eventuali effetti negativi che può avere sul feto, e si astenga dal compierla in mancanza di una sostanziale innocuità. Di fronte ad un‘urgenza diagnostica, o ad un risultato che potrebbe essere importante per il benessere del feto, deve valutare se questi compensino realmente il rischio. In quest’ottica le tecniche invasive, come il prelievo dei villi coriali, e l’amniocentesi, portatrici di un rischio, sia pur minimo di abortività, dovrebbero poter essere eseguite solo in un determinato e limitato numero di casi. Papa Francesco, in un suo recente discorso258, ha sottolineato come le indagini prenatali possano essere causa di profondo sconforto, cambiando il vissuto di una gravidanza, e come le terapie fetali da una parte, e gli Hospice perinatali dall’altra, possano rappresentare tecniche assistenziali di gran supporto alle famiglie che hanno un bimbo malato. Ribadisce che l’utilizzo della diagnosi prenatale a finalità selettive va scoraggiato con forza, perché espressione di una disumana mentalità eugenetica che sottrae alle famiglie la possibilità di accogliere, abbracciare e amare i loro bambini più deboli. Non pone le sue considerazioni su un piano di fede (la fede viene dopo), ma su un piano strettamente umano, ponendo la domanda se si ritiene lecito uccidere qualcuno per risolvere un problema, e farlo per di più con un sicario. Dalla disamina di questi documenti si evince, quindi, che la diagnosi prenatale è accettata come mezzo per conoscere la salute del feto, attuare eventuali terapie in corso di gravidanza, programmare il parto nell’ambiente più idoneo a fornire al neonato le cure migliori, e offrire ai genitori tutto il sostegno possibile per affrontare serenamente la realtà che è andata a delinearsi. Anche di fronte ad una 257 Giovanni Paolo II, Discorso ai membri del “movimento per la vita” 3 dicembre 1982, http:// w2.vatican.va/content/john-paul-ii/it/speeches/1982/december/documents/hf_jp-ii_spe_ 1919821203_ movimento-vita.html (acc. 22/06/2019). 258

Papa Francesco: Discorso del Santo Padre Francesco ai partecipanti al convegno promosso dal dicastero per i laici, la famiglia e la vita sul tema “Yes to life! - la cura del prezioso dono della vita nelle situazioni di fragilità, 25.2.2019. Http://vatican.va/content/francesco/it/speeces/2019//may/documents/papafrancesco_20190525_yes-tolife.html, (01/07/2029).

176

patologia fetale incompatibile con la vita, il credente è tenuto a portare a termine la gravidanza, e ad assistere il neonato, trattandolo con la dignità che compete a qualunque essere umano, fino alla fine. L’accettazione del concepito rappresenta un dono fatto da Dio stesso che, come sostengono le scritture, ha un progetto per ogni concepito, anche se non riusciamo a comprenderlo. Ancora informe mi hanno visto i tuoi occhi e tutto era scritto nel tuo libro259. Con queste premesse, le tecniche di diagnostica prenatale sono chiaramente condannate se sottintendono un fine selettivo. Un discorso particolare merita la diagnosi pre-impianto. Premesso che questa tecnica viene attuata nell’ambito della procreazione medicalmente assistita che, nella concezione cattolica è illecita di per sé, questa presenta una differenza fondamentale nei confronti delle altre forme di diagnosi prenatale. In quest’ultime, la fase diagnostica, e quella dell’eventuale interruzione di gravidanza sono separate, e la coppia ha la possibilità di scegliere di portare avanti la gravidanza. Nella diagnosi preimpianto non vi è questa possibilità, proprio in quanto volta alla selezione qualitativa degli embrioni. Su questa motivazione il Documento Dignitas personae260 la condanna come pratica abortiva precoce, espressione di una mentalità eugenetica lesiva della dignità umana, volendone misurare il valore con parametri unicamente fisici.

3.4 La Posizione dell’Islam nella Diagnosi Prenatale Nella religione Islamica non esiste un’autorità religiosa suprema, cui fare riferimento per le questioni di bioetica. Quando un argomento non è direttamente trattato in una delle Fonti sacre, Corano e Hadit, saranno i dottori della legge che, procedendo con un ragionamento per analogia, emetteranno la Fatwa, la sentenza riguardante quel dato argomento. Da ciò consegue che, tra le varie correnti religiose, esistono differenti opinioni, anche se tutte considerano l’uomo una creatura di Dio con una particolare posizione nell’ambito della creazione. Suo compito è quello di moltiplicarsi, secondo regole sociali ben precise, rispettando l’ordine naturale, e tute-

259 260

La Bibbia di Gerusalemme, Salmo139,16, EDB ed IV ed. Roma, 1980. 1378.

Congr egazione per l a dot t r ina del l a Fede: Istruzione Dignitas Personae su alcune questioni di bioetica. 8.9.2008. htpp://www.vatican.va/roman:curia/congregation//cfaith/documents/rc_con_doc_2008,1208_ _dignitas-personae_it.html (acc. 28/06/2019).

177

lando la vita che, provenendo direttamente da Dio, non rappresenta un bene di cui possa disporre liberamente. Nel Corano, l’inizio della vita e le prime fasi di sviluppo dell’embrione261 sono descritte con precisione, ma non è indicato in quale preciso momento dello sviluppo embrionale Dio vi infonda l’anima, in modo che acquisisca il valore di uomo nella sua piena inviolabilità. Prevale l’interpretazione che ciò avvenga al 120° giorno dalla fecondazione, che corrisponde circa alla 19a settimana dall’inizio dell’ultima mestruazione262. Tra le nazioni, in cui la religione Islamica è prevalente, sono poche quelle in cui, la legislazione si rifà direttamente alle norme religiose, la shari’a263. Esse sono l’Iran e l’Arabia Saudita, in cui la fatwa emessa da un organismo riconosciuto, diventa automaticamente Legge di Stato. Negli altri Paesi le fatwa vengono ugualmente applicate, ma possono assumere, o meno, il valore di Legge statale, solo dopo una discussione parlamentare. Alla fine degli anni 80264, in Iran (stato a maggioranza Sciita) iniziò ad essere disponibile, in ambito privato, la consulenza genetica per la β-talassemia. In quell’epoca, stante il divieto di aborto, considerato immorale e socialmente inaccettabile, la consulenza era indirizzata ad informare le coppie, che risultavano portatrici della mutazione, sulle probabilità di avere un figlio affetto dalla malattia, ed in certi casi a predirne il grado di severità, a seconda del tipo di mutazione rilevata. Di fronte ad una risposta positiva del test, la coppia poteva solo decidere di non riprodursi, cambiare partner, o accettare il rischio di un figlio malato. Eccetto nei casi in cui sia Stato possibile un trapianto di midollo da donatore compatibile, la crescita del bambino è segnata dalle complicazioni derivanti dall’emopoiesi extra midollare, in mancanza di regolari e frequenti emotrasfusioni, o da quelle derivanti dall’accumulo di ferro, trattabile con la costosa terapia chelante. Si stima che in Iran265 ci siano oltre 2 milioni di portatori, con un’incidenza della malattia particolar261 262 263

Corano: 53, 32 Sistani A (Grand Ayatollah) in http://www.sistani.org/english/qa/01171/#25304,27.06.19

Abdulrahman Al-matary, Jaffar Alì: Controversies and considerations regarding the termination of pregnancy for Foetal Anomalies in Islam. BMC Med Ethics. 2014; 15: 10.

264 Hossein Najmabadi, Alireza Ghamari, Farhad Sahebjam, Roxana Kariminejad, Valeh Hadavi, Talayeh Khatibi, Ashraf Samavat, Elaheh Mehdipour, Bernadette Modell, Mohammad Hassan Kariminejad: Fourteen-Year Experience of Prenatal Diagnosis of Thalassemia in Iran. Community Genet 2006; 9:93–97. 265

Gholam Hasan Khodaei, Nasrin Farbod, Behjat Zarif, Somayeh Nategh, Masumeh Saeidi: Frequency of Thalassemia in Iran and Khorasan Razavi. International Journal of Pediatrics, 2013.1:45-50

178

mente elevata. Di conseguenza nel 1996, il Ministero della Salute prescrisse l’obbligatorietà dello screening prematrimoniale alle coppie, che nel 2001 divenne coperto dalle assicurazioni. Analoghi programmi di screening furono adottati in altri Paesi mussulmani266, dove le malattie genetiche, a trasmissione autosomica recessiva, presentano un’alta incidenza, per la sussistenza della tradizione del matrimonio combinato, spesso tra cugini. Nel 2001 iniziò a diffondersi la pratica della villocentesi, grazie anche alla fatwa emessa nel 1997267 dall’Ayatollah Komenei. Il capo supremo dello Stato, pur continuando a vietare assolutamente l’aborto, come contrario alla fede islamica, lo consentiva solo il feto risultasse certamente affetto da una forma di βtalassemia major, poiché ciò avrebbe causato gravi problemi psicologici, sociali ed economici alla famiglia. Questo sempre a condizione che fosse eseguito prima del momento in cui il feto avesse ricevuto l’anima, ossia prima del 120° giorno della gestazione. Fu promulgata, in seguito, la legge sull’aborto che prese forma definitiva nel 2005, e che specifica, oltre ad un certo numero di regole, le condizioni morbose materne, e fetali, che possono essere considerate sufficientemente gravi da inficiare la salute psicofisica della madre268. L’anomalia del feto di per sé non è sufficiente a giustificare l‘interruzione di gravidanza, che può avvenire solo per salvaguardare il benessere materno e familiare. Dopo che l’anima è penetrata nel corpo, l’aborto è permesso solo in caso di grave pericolo per la vita della madre, e se il feto non può essere altrimenti salvato. Queste direttive hanno suscitato nel mondo islamico un notevole interesse per le tecniche di diagnosi prenatale, che possono essere eseguite più precocemente. Nel mondo Sunnita, la regolamentazione sull’aborto è stata stilata dall’ International Islamic Fiqh Council, istituto facente parte della lega Araba con sede alla Mecca, in Arabia Saudita, cui partecipano rappresentanti di ogni Nazione a prevalenza mussulmana. Le regole sono simili a quelle Iraniane. Due correnti,

266 Suhaib Ahmed Mohammad Saleem Nadra, Sultana Yasmeen Raashid, Amin Waqar, Masood Anwar, Bernadette Modell, Karamat A., Mary Petrou: Prenatal diagnosis of beta-thalassemia in Pakistan: experience in a Muslim country. Prenat Diagn 2000; 20: 378-383 267

Fatemeh Godrati, Narjes Saadatmand, Maryam Dinpazhoh, Marzieh Akbarzadeh: Epidemiological Study of Legal Abortion due to Fetal Defects in the Files Referred to Fars Province Forensic Medicine Centers from 2007 to 2013. Shiraz E-Med J. 2016 November; 17(11): e40023 doi: 10.17795/ semj40023. (acc 27/06/2019).

268 Hedayat KM., Shooshtarizadeh P., M. Raza, 2006, Therapeutic abortion in Islam: contemporary views of Muslim Shiite scholars and effect of recent Iranian legislation. Journal of Medical Ethics. 32:652-657.

179

i Sunniti Maliki e Hanbali, se ne discostano269, ponendo il momento dell’insufflazione dell’anima al 40° giorno (poco meno dell’8a settimana di amenorrea), lasciando alla diagnostica prenatale solo un ruolo informativo. Per quanto riguarda la diagnosi pre-impianto, e le problematiche ad essa collegate, per gli Sciiti, che rappresentano circa il 13% della popolazione mussulmana (concentrati in Iraq, India, Iran e Pakistan)270, la relativa inviolabilità dell’embrione inizia dal momento dell’impianto271, e questo comporta la possibilità di una certa manipolazione degli embrioni. In accordo con le regole della creazione divina, è giusto procreare e curarsi in caso di sterilità, ma l’eredità cromosomica può essere trasmessa alla progenie solo da genitori legati dal vincolo del matrimonio, e quindi le tecniche di procreazione assistita permesse sono quelle che impiegano i gameti provenienti dalla coppia. In alcuni stati, dove è autorizzata la poligamia, l’esistenza del cosiddetto matrimonio temporaneo permetterebbe anche l’inseminazione eterologa con seme donato (ma non con la donazione di ovociti). In base alla regola del male minore, e del bene comune che supera il bene individuale, l’embrione destinato all’impianto può essere sottoposto ad indagini genetiche, ma sono vietate le tecniche di ingegneria genetica che andrebbero a modificare il piano creativo divino. Ugualmente le cellule staminali provenienti dall’embrione possono essere impiegate nella ricerca, se tale metodica è volta alla ricerca di nuove terapie e quindi al bene dell’umanità272.

3.5 La Posizione dell’Ebraismo nella Diagnosi Prenatale. L’ebraismo considera l’uomo creatura di Dio, deputato a collaborare con Lui nel proteggere e curare la natura che lo contorna e lo pervade. Da questo fondamentale principio nasce l’atteggiamento sempre positivo nei riguardi della scienza, considerata come un mezzo a disposizione

269 Abdulrahman Al- Matary, Jaffar Ali: Controversies and considerations regarding the termination of pregnancy for Foetal Anomalies in Islam. BMC Med Ethics. 2014; 15: 10. 270 Pew Research Center Religion & Public Life: Mapping the Global Muslim Population https://www.pewforum.org/2009/10/07/mapping-the-global-muslim-population/(20/04/2019). 271 Aramesh K: Shiite Perspective on the Moral Status of the Early Human Embryo: A Critical Review. J Relig Health. 2018 Dec;57(6):2182-2192.

272 Hathout H.: An Islamic perspective on human genetic and reproductive technologies. EMHJ.2006,12, sup 2: 22-28.

180

dell’uomo per attuare il disegno divino. In mancanza di un capo supremo, le norme da seguire (halakah) vengono elaborate dal Rabbino della propria comunità, caso per caso, in modo analitico, attraverso lo studio di casi similari. Questo ha portato a risposte molto differenti273 e tra di loro contrapposte. Il Rabbino Moshe Feinstein, considerato la maggior autorità dell’ebraismo ortodosso americano, della seconda metà del novecento, partendo dal presupposto che l’embrione fosse una persona, indicava la possibilità di interrompere una gravidanza solo in presenza di un grave pericolo per la vita della madre, e la negava come decisione conseguente ad una diagnosi prenatale di grave malformazione. Viceversa, il Rabbino Eliezer Waldenberg, considerato di pari autorità in Israele, arrivava ad ammettere l’interruzione della gravidanza avanzata, in caso di diagnosi prenatale di malattia di Tay-Sachs, basando le sue conclusioni sulle gravi implicazioni psicologiche che la madre avrebbe dovuto affrontare nel prendersi cura di un figlio destinato a morire precocemente. Inoltre, all’interno dell’ebraismo sussistono comunità con atteggiamenti differenti, sul modo di vivere gli insegnamenti religiosi. Gli ultraortodossi, a loro volta divisi in mistici e pragmatici, i sionisti e i tradizionalisti, sono tutti facenti parte dell’ebraismo, ma interpretano e applicano le halakah in modo differente. In un interessante lavoro americano274 viene analizzato l’atteggiamento delle donne appartenenti alla comunità ultraortodossa degli Haredi. Molte di loro rifiutano, per convinzione, qualunque test prenatale, pur affrontando un gran numero di gravidanze, anche in età avanzata, e vivendole con grande incertezza, come prova della loro fede. In un campione di donne, sopra i 35 anni, solo l’1% si è sottoposta ad un test invasivo. Nel caso in cui si siano sottoposte allo screening prenatale con esito positivo, al colloquio con il consulente genetico si possono presentare con lo stesso Rabbino, cui la coppia chiederà l’autorizzazione a fare o meno un’indagine invasiva, quale la villocentesi o l‘amniocentesi, ed eventualmente l’autorizzazione ad interrompere la gravidanza. Ogni decisione sarà presa dal Rabbino caso per caso. Ma la scelta dell’aborto, anche da parte della coppia è vissuta come scelta estrema. L’accettazione di un figlio che “necessiterà di cure

273 Alan Jotkowitz: Abortion and Maternal Need: A Response to Ronit Irshai Nashim: A Journal of Jewish Women’s Studies & Gender Issues, 2011. 21: 97-109. 274 Elly Teman, Tsipy Ivry, Barbara A. Bernhardt: Pregnancy as a Proclamation of Faith: Ultra-Orthodox Jewish Women Navigating the Uncertainty of Pregnancy and Prenatal Diagnosis. Am J Med Genet Part A.2011.155:69–80.

181

particolari” è considerata la normalità. Ciò significa che la donna che sceglie di portare avanti la gravidanza, qualunque sia la patologia riscontrata, non subisce quella sorta di riprovazione e di isolamento che, invece, vive una donna che abbia fatto la stessa scelta nell’ambito di una società secolarizzata. Al contrario, nelle società occidentali sottoporsi ai test prenatali, con il fine di un’eventuale interruzione della gestazione, è considerata la scelta logica e più approvata. Nelle comunità religiose sono più diffusi e implementati, anche con campagne nelle scuole secondarie, i test prematrimoniali o preconcezionali. Essi sono volti ad evidenziare l’eventuale stato di portatore275 di anomalie genetiche recessive, che come in tutte le società chiuse, sono molto frequenti. Grazie al programma di screening della Tay -Sachs dal 1970, le nascite di bambini affetti sono calate del 90%. La Jewish Genetic Disease Consortium (JGDC) riunisce diverse associazioni che hanno lo scopo di diffondere la conoscenza, e la pratica, dei test di portatore, e di illustrare alle coppie le possibili opzioni di scelta riproduttive. Il programma internazionale Dor Yeshorim offre corsi educazionali per rabbini, personale sanitario, e studenti delle scuole secondarie. Distribuisce un test “di compatibilità” alla coppia, scegliendo tra quelli più specifici, in base all’etnia di appartenenza. Tali campagne informative non rivelano agli interessati il risultato del test, ma solo un giudizio di compatibilità. Ciò per evitare, all’interno della comunità ebraica, gli effetti psicosociali dell’eventuale stigmatizzazione di un individuo, che risultasse portatore della mutazione276. Dare risposte, alle questioni poste dal rapido progredire della scienza e delle tecnologie, in campo riproduttivo e genetico, necessita di una conoscenza e di una comprensione approfondita delle variabili coinvolte per poterle consentire o negare. Al fine di creare un legame interattivo tra medicina e religione, nel 1990, fu istituito il POUHA277, organismo in contatto, da una parte, con i centri medici più avanzati e dall’altra, con gli esponenti religiosi delle diverse comunità. L’equipe di rabbini, che vi lavorano, fornisce

275 Edwar ds Janice G.; Fel dman Ger al d; Gol dber g James; Gr egg Ant hony R.; Nort on Mary E. MD; Rose Nancy C.; Schneider Adele; Stoll Katie; Wapner Ronald; Watson Michael S. Expanded Carrier Screening in Reproductive Medicine—Points to Consider. Obstetrics & Gynecology: March 2015 - Volume 125 - Issue 3 - 653–662. 276 Celine Lewis, Heather Skirton. Ray Jones: Can We Make Assumptions About the Psychosocial Impact of Living as a Carrier, Based on Studies Assessing the Effects of Carrier Testing? J. Genet Counsel. (2011) 20:80–97. 277 Dal nome della levatrice che disobbedì al faraone quando le fu ordinato di uccidere tutti i bambini maschi ebrei. La Bibbia, Esodo 1,17.

182

risposte personalizzate a domande che arrivano da tutto il mondo, in quattro lingue diverse. Per facilitare il ricorso alle tecniche di PMA, e di diagnostica prenatale, oltre ad organizzare corsi e seminari di formazione e divulgazione, il POUHA ha istituito un sistema attivo di sorveglianza (per ora attivo solo in Israele, Francia e Stati Uniti), che assicura alle coppie religiose che si sottopongono a PMA, che tutto sia fatto in modo kasher, ossia puro278. La diagnosi prenatale è considerata utile, non solo per il risvolto terapeutico che può assumere in determinate circostanze, come quando un intervento precoce può fermare un processo patologico, o quando serve a programmare il parto in un centro particolarmente attrezzato, per far fronte ad una patologia aggredibile chirurgicamente. Sapere che il feto è affetto da un’eventuale patologia è utile alla coppia che può riflettere sulla sua capacità di affrontare quella data evenienza, e decidere di conseguenza. L’aborto è consentito nei primi 40 giorni per preservare la salute psico-fisica della madre, e successivamente solo di fronte a grave pericolo di vita. Diverso è l’approccio sugli embrioni: al di fuori del corpo materno, sono considerati privi della potenzialità di esseri umani, e quindi possono essere sottoposti ad indagini genetiche e non essere impiantati se portatori di anomalie. É comunque vietata la diagnosi prenatale a scopo eugenetico, o per la selezione del sesso, come è vietato produrre embrioni destinati unicamente alla ricerca. Per scopi scientifici possono essere destinati gli embrioni soprannumerari risultanti da tecniche di PMA, e non impiantati. La ricerca sulle cellule staminali è quindi lecita, ma deve avere un fine terapeutico, e deve svolgersi sotto il controllo di un comitato etico, con il consenso dei genitori.

3.6 La Qualità della Vita e la Libera Scelta della Donna. La Legislazione Italiana conferisce all’embrione dignità umana e giustifica sia l’interruzione di gravidanza, sia la diagnosi genetica pre-impianto, con la conseguente selezione degli embrioni, considerandole il risultato della contrapposizione tra il diritto alla salute della madre, che è persona esistente, e il diritto alla vita dell’embrione che persona non è ancora. L’aborto

278

Tsipy Ivry: Les dilemmes du diagnostic prénatal cacher et la montée d’un nouveau leadership rabbinique. Ethnologie française 2015, 45(2): 281-292.

183

eugenetico è vietato, come del resto è la selezione genetica degli embrioni da impiantare. Punto cruciale della discussione è la difesa della salute della donna, che verrebbe meno in caso di nascita di un bimbo portatore dell’anomalia. La Legge 194, sull’interruzione volontaria di gravidanza, prevede la certificazione medica attestante la presenza di grave rischio per la salute della donna, solo in caso di interruzione di gravidanza dopo i 90 giorni. Prima di quel periodo è esclusivamente la donna a dover valutare l’impatto che tale nascita avrà sulla sua vita, sulla sua salute globalmente intesa, e decidere in merito. La disponibilità di tecniche di diagnosi prenatale precoci amplia pertanto il suo spazio decisionale, ma nello stesso tempo tende a limitarne la libertà di scelta. Questo significa che, in uno stato che offre gratuitamente le indagini prenatali per individuare quelle anomalie presenti nel feto che rappresenteranno un “pericolo per la salute della mamma”, per lei risulta sempre più difficile decidere liberamente di portare avanti una gravidanza in cui la diagnosi prenatale ha evidenziato una lesione. Ne sono un esempio le nazioni che hanno istituito campagne di diagnostica prenatale quali l’Islanda o la Danimarca, in cui la percentuale di aborto, dopo una diagnosi in utero di trisomia 21, raggiunge quasi il 100%. Alla solitudine di questa scelta, si aggiunge la paura di vedere tagliati i fondi destinati all’assistenza dei portatori di handicap, paventata di continuo nei periodi di crisi economica. D’altra parte il desiderio di un figlio sano, e la possibilità di conoscere il sesso del nascituro prima dei prestabiliti 90 giorni, può condurre alla selezione di genere, anche se la Legislazione lo vieti formalmente. La nostra cultura, legata ad una lunga tradizione di difesa della vita basata sul credo religioso, non ha permesso la diffusione di una cultura eugenetica. Il fenomeno migratorio, tuttavia, ha introdotto nel nostro Paese atteggiamenti diversi, che purtroppo rendono questa evenienza una realtà anche nella nostra nazione. Per tali motivi, l’introduzione dell’indagine NIPT necessita di un’ulteriore considerazione. Questa metodica non invasiva, pur essendo validata, al momento, solo come un test di screening, potrebbe essere utilizzata a scopo abortivo, perché praticata entro il 90° giorno di gestazione. La scelta di eseguire l’interruzione sarebbe giustificata da due motivi: il primo l’elevata responsività della diagnosi, e in secondo luogo ad evitare un aborto più rischioso, ed impegnativo, per la donna in un’epoca successiva. La Legge sulla procreazione medicalmente assistita (PMA), pur con le modificazioni introdotte dalla Corte Costituzionale, che abbiamo già esaminato in precedenza, vieta espressamente qua-

184

lunque tipo di sperimentazione sugli embrioni, anche se non destinati all’impianto. Essi sono indirizzati alla crioconservazione, e si è stimato che sono più di 38000 gli embrioni congelati, in Italia, solo 2016279. La Legge Italiana, inoltre, impedisce la sperimentazione su cellule staminali embrionarie, che i nostri ricercatori sono costretti ad importare dall’estero. Scalpore ha fatto il caso della sig.ra Parrillo, vedova di uno dei militari deceduti a Nassirya, che aveva fatto istanza per donare i propri embrioni congelati alla ricerca, rifiutandone l’impianto dopo la morte del marito. A nulla è valso il ricorso alla corte di Strasburgo280. Su un caso simile la Corte Costituzionale ha rimandato al Parlamento le decisioni in merito281. Al concetto religioso di uomo custode della propria vita, che è dono di Dio, si sta sostituendo il concetto di uomo padrone della propria vita. Al concetto di dignità dell’uomo in quanto tale, il concetto di dignità della vita basato sul principio stilato da Stuart Mill, secondo cui è bene quello che produce felicità. Ciò trova molti riscontri nella società attuale e, nello specifico, nel campo della diagnostica prenatale nasce il concetto del diritto a nascere sano282. Ogni progresso scientifico, in tal senso, è visto come una nuova opportunità per attuare questo diritto. In quest’ottica è naturale che gli embrioni eccedenti dalle tecniche di PMA siano considerati utilizzabili per la ricerca, e come fonte di cellule staminali. In realtà si procede anche oltre, e la ricerca può indirizzarsi verso tecniche, non di terapia, ma di miglioramento delle caratteristiche umane, quali performance sportive, oppure caratteristiche estetiche. Contro questo stravolgimento della natura umana si contrappone una visione naturalistica, che giudica negativamente la diagnostica prenatale, considerandola un mezzo per attuare una moderna eugenetica, liberale, in quanto attuata come libera scelta individuale, e apparentemente non derivata da un ordinamento politico. L’aborto terapeutico e la selezione degli embrioni pre-impianto avrebbero, secondo questa visione, la finalità di eliminare tutto quello che è anormale, non corrispondente alle aspettative genito-

279 Ministero della Salute: Relazione del Ministro della salute al parlamento sullo stato di attuazione della legge contenente norme in materia di procreazione medicalmente assistita, 28 giugno 2018, http:/www. Salute.gov.it/imgs/C:17_pubblicazioni_ _2762_allegato.pdf. 280 European Court of Human Right: Application no.46470/11 Parrillo vs. Italy. On line in http:// www.quotidianosanita.it/allegati/allegato565751.pdf.

281 282

Corte Costituzionale: Sentenza 84/2016 su GU 20/04/2016 n.16

Jul ian Savul escu, Guy Kahane: The moral obligation to create children with the best chance of the best life. Biotech. 2009; 23(5): 274-290.

185

riali e della stessa società, che dovrà prendersi il carico economico del sostentamento degli individui altrimenti nati. Elemento fondamentale di divisione tra questi due approcci è l’Homo Deus283 che, grazie al rapido sviluppo delle nuove tecnologie, è capace di coniare e addirittura creare una nuova realtà. In tal modo si prospetta la realizzazione di un’era post-umana. In una contrapposta interpretazione, l’uomo invece rimane essenzialmente un essere fragile, che si confronta con la natura. Egli riconosce i suoi limiti, e non giudica in maniera assoluta ciò che è normale, da quello che ritiene patologico, e per tale motivo da eliminare284. Bisogna riconoscere che nonostante numerosi comitati etici abbiano sottolineato la necessità che qualunque sperimentazione, e studio di ingegneria genetica, debba sottostare ad un’autorizzazione e ad un vigile controllo, con il divieto assoluto di impiegare cellule della linea germinativa, esistono Paesi che non vi si attengono a tale divieto internazionale. Si è diffusa in maniera esponenziale la compravendita on line di tessuti embrionali, o di cellule, con il fenomeno conosciuto con il termine di biohackering. Sul sito the Odin285, il kit base per la tecnica CRISPR è acquistabile, da chiunque, per soli 159$. La libera scelta della donna è sostenuta dal principio di autonomia, che trova le sue ragioni esplicative in un ampliamento della posizione etico-sociale della Quality life. Si di distinguono tre accezioni della qualità di vita che sono: 1) Una posizione conseguenzialistica. 2) Una posizione sociale e personale. 3) Un significato deontologico286. Il primo livello è di tipo fondativo, nel senso che ogni libera scelta viene effettuata solo tenendo presente le conseguenze relative alla felicità personale raggiungibile, senza fare riferimento a

283 3-6.

Yuval Noah Harari, Homo Deus, A brief History of Tomorrow, Harvill Secker, London 2016,

284 Michael J. Sandel : The case against perfection. In Htpps://www.tatlantic.com/magazine/ Archive/2004/04/the case-against-perfection/302927. 285 286

www.the-odin.com

Salvino Leone, La qualità della vita e le opzioni etiche, in S. Leone, Bioetica, Fede e Cultura, Armando Editore, Roma 1995, 192.

186

un sistema di valori assiologici e/o a divieti normativi. Ne deriva la costruzione di una società che riconosca il principio di autodeterminazione in senso ampliato, anche su questioni etiche e regolative (Free Life in to Free State). L’aspetto deontologico è di conseguenza quello più problematico, poiché pone gli operatori sanitari, formati culturalmente nella logica della difesa della vita, a ratificare sostanzialmente le scelte operate dal soggetto, un’evidente marginalizzazione del ruolo medico e di tutte le professioni sanitarie287. Si viene a determinare un modello sociale che si fonda sui benefici eugenetici, economici e demografici, con un indiretto controllo delle nascite, in definitiva si crea una nuova discriminazione collettiva. Un ulteriore critica è che il modello della qualità, e il raggiungimento della felicità, sono di fatto variabili, sottoposti più alle motivazioni emozionali che a percorsi razionali. La qualità dovrebbe, invece, essere inquadrata in un contesto relazionale di una tensione alla vita buona, attraverso un percorso cognitivo - valutativo 288. In conclusione, un’attenta valutazione etica della scelta sulla vita dovrebbe condurre al rispetto equilibrato, e consapevole, di ciò che si sceglie. La vita non può essere codificata e cosificata, oppure ridotta a semplice sperimentazione biotecnologica. Di fatto ogni vita umana è un’espressione individuale di una persona con diritti inalienabili: l’esistenza, la libertà, la giustizia e la solidarietà.

287 288

Raffaele Sinno, Confronti fondativi, op.cit., 92-96.

Dan. W. Brock, Life and Death, Philosophical Essays, Biomedical Ethics, Press. Cambridge 1993, 280.

187

Capitolo Quarto. Concetto di Normalità e Identità Umana. L’informazione genetica di ciascun individuo è contenuta nel DNA che viene trasmesso di generazione in generazione, e l’espressione di questa informazione si è dimostrata legata non solo alla corretta lettura del codice genetico, ma influenzata da fattori ambientali e socioculturali. L’informazione genetica, inoltre, contiene essa stessa i meccanismi regolatori, epigenetica, che inducono la maggior o minor espressività di un dato gene. L’insieme di questi fattori fa sì che in presenza di uno stesso genotipo, come è il caso dei gemelli monozigoti, possano esserci differenze fenotipiche e biologiche rilevanti289. Lo stesso avviene in caso di una stessa aberrazione cromosomica, o genica, e il fenotipo con cui si estrinsecherà potrà presentare numerose variazioni. Questa realtà fa emergere un importante quesito rispetto a quali anomalie debbano considerarsi tanto gravi da alterare la salute della madre, tali da ricorrere all’aborto terapeutico. L’aneuploidia del cromosoma X, ossia la sindrome di Turner, si accompagna a bassa statura e a deficit ovarico. Queste situazioni sono affrontabili con una corretta terapia ormonale, tanto che molte donne affette da tale deficit hanno portato a termine le gravidanze, grazie alle tecniche di PMA, con donazione di ovociti290. La sindrome di Klinefelter, caratterizzata da un assetto cromosomico 47 XXY, ha influenza sullo sviluppo fisico e mentale, in modo talmente variabile che spesso non viene diagnosticata fino a quando il soggetto che ne è affetto si sottoponga ad indagini per la sterilità. È stato stimato addirittura che il 75% delle persone affette non riceva la diagnosi in tutto l’arco della propria vita291. Un adeguato supporto educativo, in età infantile, ed

289 Mario F. Fraga, Esteban Ballestar, Maria F. Paz, Santiago Ropero, Fernando Setien, Maria L. Ballestar, Damia Heine-Suñer, Juan C. Cigudosa, Miguel Urioste, Javier Benitez, Manuel Boix-Chornet, Abel Sanchez-Aguilera, Charlotte Ling, Emma Carlsson, Pernille Poulsen, Allan Vaag, Zarko Stephan, Tim D. Spector, Yue-Zhong Wu, Christoph Plass, And Manel Esteller: Epigenetic differences arise during the lifetime of monozygotic twins. PNAS July 26, 2005 102 (30) 10604-10609. 290

Soichiro Obata, Taku Tsuburai, Ryosuke Shindo, Shigeru Aoki, Etsuko Miyagi, Hideya Sakakibara: Comprehensive medical treatment of women with Turner syndrome may improve pregnancy outcomes: A case report. Clin Pediatric. Endocrinol. 2019; 28(2): 37–41.

291 Eberhard Nieschlag: Klinefelter Syndrome The Commonest Form of Hypogonadism, but Often Overlooked or Untreated. Dtsch Arztebl Int.; 110(20): 347–353.

188

il trattamento ormonale con la supplementazione di testosterone, migliora l’out come di questi pazienti, ed in alcuni casi le tecniche di prelievo e conservazione degli spermatozoi ne ha permesso la paternità anche senza donazione di seme. I social network, che caratterizzano l’epoca in cui viviamo, ha reso possibile la creazione e moltiplicazione di comunità virtuali, composte da individui affetti che rivendicano la loro normalità, la loro buona qualità di vita ed il diritto di nascere292. Queste comunità accusano i medici di scarsa conoscenza e di superficialità, quando si trovano a rispondere alle domande che una coppia rivolge in seguito ad una positività del test prenatale. Una battaglia simile è condotta da numerose associazioni Down. Nel 2013, dopo aver visto rifiutata la propria richiesta di intervenire all’International Down Syndrome Screening Conference a Londra, un gruppo di persone Down con alcuni sostenitori irruppero nel Regents College. Anya Souza, una ragazza Down, ebbe infine il permesso di parlare, affermando il suo essere persona umana, prima che soggetto Down. Nel suo discorso affermò di essere fiera di aver lottato per acquisire libertà ed indipendenza, essere riuscita ad ottenere un lavoro dignitoso, e che non comprendeva questa cultura della separazione o addirittura dell’aborto eugenetico. Molte altre voci si sono levate nel mondo, come quella di Frank Stephens, attore Down, che nel 2017 ha testimoniato al Congresso degli Stati Uniti in difesa dei loro diritti 293. Nel Novembre 2017, il Senato dell’Ohio ha approvato una legge che condanna l’aborto nel caso che vi sia anche solo il sospetto che possa essere conseguenza di una diagnosi prenatale di tale sindrome. Al momento la Legge è stata impugnata e, in attesa del verdetto della Corte Suprema, non è ancora entrata in vigore294. Le persone con sindrome di down attualmente conducono vite sempre più inserite nei contesti sociali, e hanno dimostrato capacità e talenti persino superiori alle persone definite normali. (Ved. Fig. 7 e 8). L’applicazione delle tecniche molecolari, quali i microrray, nel campo degli studi genetici dei

292

Per la s. Di Klinefelter vedi https://www.youtube.com/watch?V=_cabjvil314, per la s. Di Turner in https://www.youtube.com/watch?V=8obfj3dnv04.

293

United State House of Representatives: Frank Srephens, https://doc.ouse.gove/mmeting/Ap07/ /171025/106526/HHRG-115-AP07-Wstate-stephensf-20171025.pdf.

294

Amanda Stirone: Overview of Legislation and Litigation Involving Protections Against Down Syndrome Discrimination Abortion. Charlotte Lozier Institute. Marzo 2019, in https://lozierinstitute. org/overview-legislation-litigation-involving-protections-against-down// syndrome-discrimination-abortion/.

189

meccanismi che stanno alla base dell’evoluzione, ha evidenziato che in ogni gruppo tassonomico esiste un 10-20% di geni che non trovano omologhi in altre specie295. Questi geni orfani, nati da mutazioni o da riarrangiamenti cromosomici, sembrano giocare un ruolo nel condizionare l’adattamento a particolari situazioni ambientali, e quindi un ruolo non secondario nell’evoluzione della specie296. Solo per alcuni, tra quelli specifici dell’uomo, è stata attribuita una certa funzione, e questo indica quanto ancora sia lungo il cammino per una piena comprensione del genoma umano. Ciò pone dei dubbi sulla liceità di lavorare su di esso con tecniche quali il CRISP, che pur avendo raggiunto una certa precisione, comporta tutt’ora il pericolo di indurre mutazioni in loci differenti da quelli target297. Un’ulteriore considerazione riguarda l’esistenza di alcune mutazioni patologiche che, in determinate condizioni ambientali, si sono dimostrate utili per l’individuo e per la sopravvivenza della specie umana. Un esempio è l’anemia a cellule falciformi, e il suo rapporto con la malaria298. L’anemia a cellule falciformi è un’emoglobinopatia ereditaria, in cui la sostituzione di un aminoacido nella catena β dell’emoglobina rende gli eritrociti rigidi, di vitalità più breve, e con una caratteristica forma a C, che predispone alle trombosi, complicazioni tra più gravi della malattia. É una malattia genetica, trasmessa come carattere autosomico recessivo, con un’incidenza particolarmente elevata nelle aree dove è alta l’incidenza di malaria. Nei paesi dove la malaria da P. falciparum è endemica, i bambini, tra i 2 e i 16 mesi, che non avendo ancora sviluppato un adeguato sistema immunitario, vanno incontro alle complicazioni maggiori con un alto tasso di mortalità. I soggetti che sono eterozigoti presentano una certa resistenza all’infezione parassitaria, con una più bassa parassitemia e maggior sopravvivenza. Tale resistenza comporta lo stato di portatore eterozigote in fase di

295

Macarena Toll, Riera Nina, Bosch Nicolas. Bellora Robert, Castello Luis, Armengol Xavier, Estivill M., and Mar Albà: Origin of Primate Orphan Genes: A Comparative Genomics Approach. Molecular Biology and Evolution, 2009,26(3): 603–612.

296 Konstantin Khalturin, Georg Hemmrich, Sebastian Fraune, René Augustin, Thomas C.G. Bosc: More than just orphans: are taxonomically-restricted genes important in evolution? Trends Genet. 2009 25(9):404-413. 297 Muhammad R. Javed, Maria Sadaf, Temoor Ahmed, Amna Jamil, Marium Nawaz, Hira Abbas, Anam Ijaz: CRISPR-Cas System: History and Prospects as a Genome Editing Tool in Microorganisms. Curr Microbiol. 2018.75(12):1675-1683. 298

Lucio Luzzatto: Sickle Cell Anemia and Malaria. Mediterr J Hematol Infect Dis. 2012; 4(1): e2012065.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3499995/pdf/mjhid-4-1- e201, 2065. pdf.

190

età produttiva, e ciò contribuisce al mantenimento nella popolazione della diffusione dell’anomalia genica, si parla infatti di selettore genetico. Lo stesso vale per la diffusione dell’anemia mediterranea in Sardegna, dove è stato dimostrato un effetto protettivo nei confronti del P. malariae299. L’anemia a cellule falciformi è dovuta ad una mutazione puntiforme, ma la sua espressione fenotipica manifesta differenti gradi di severità, per l’esistenza di diversi modulatori genetici, quali mutazioni in altri loci, che aumentano la quantità di emoglobina fetale (HbF) o la co-espressione di α-talassemia. Durante la diagnosi prenatale, lo studio di questi altri loci mutanti potrebbe dare un aiuto per meglio definire il futuro quadro patologico, ed assistere la coppia nel prendere una decisione. Questo sarebbe di particolare utilità nei Paesi a minor sviluppo economico, come quelli del territorio sud-Sahariano, che sono anche con una più alta incidenza della patologia. Da un recente studio condotto in Camerun, dove è possibile solo l’aborto terapeutico, non eugenetico, vi è un grande interesse per la diagnosi prenatale. Ciò consentirebbe l’eventuale interruzione della gravidanza tra gli individui affetti dalla patologia, che desiderano che un loro figlio non debba affrontare l’esperienza vissuta da loro stessi, in un Paese dove le scarse risorse economiche spesso rendono non disponibili le terapie indicate300. Queste evidenze genetiche sono utili per sottolineare come il termine normalità può essere molto difficile da definire, e quanto sia arduo il compito lasciato alla donna di prendere la decisione di interrompere o meno una gravidanza. In assenza di concetti assoluti, dovrà decidere in base al proprio stato fisico, psicologico, affettivo, e non ultimo economico. Contemporaneamente vengono offerti test diagnostici sempre più precisi, con i mass media che amplificano ogni nuova scoperta. É inutile negare che tutto questo possa evolvere in una forma di nuova eugenetica. Ogni genitore vorrebbe poter offrire al proprio figlio i migliori presupposti per condurre una vita felice, e qualunque deficit fisico viene interpretato come un ostacolo alla realizzazione di questo desiderio. Ne consegue che le caratteristiche genetiche, che si discostano da quelle con-

299 Stefano Canali: Researches on Thalassemia and Malaria in Italy and the origins of the “Haldane Hypothesis”. Medicina nei secoli, Arte e Scienza, 2008.20(3): 827-846. 300 Ambroise Wonkam, Samia Hurst: A Call for Policy Action in Sub-Saharan Africa to Rethink Diagnostics for Pregnancy Affected by Sickle Cell Disease: Differential Views of Medical Doctors, Parents and Adult Patients Predict Value Conflicts in Cameroon. OMICS. 2014.18(7): 472–480.

191

siderate normali, diventano automaticamente non desiderabili, in un dato contesto sociale, e ciò provoca discriminazione. L’umanità si è sempre adoperata per ottenere un miglioramento di sé stessa, escludendo i deboli, i deformi o i pazzi. Tralasciando la storia di Sparta, o della romana Rupe Tarpea, è opportuno citare Platone che, nel libro V della Repubblica (461c), auspica un severo divieto al generare figli dopo una certa età, e se tale evenienza dovesse accadere i neonati non dovranno essere allevati301. Il termine eugenetica si deve a Dalton, che dallo studio delle biografie, e degli alberi genealogici di personaggi illustri, aveva maturato la convinzione che solo l’ereditarietà dei fattori genetici fosse la responsabile delle caratteristiche dell’individuo, con scarsissima influenza dei fattori ambientali. Il suo interesse era comunque rivolto ad una forma definita di eugenetica positiva, volta a favorire la riproduzione dei migliori. A causa della sua dottrina furono adottate campagne di sterilizzazione forzata tra i disabili fisici e mentali. Questo fenomeno si verificò nel Regno Unito, e negli USA, con l’intento di diminuire gli individui portatori di tali anomalie, e si estese in Germania, nell’atroce programma Action T4302. Questo protocollo fu responsabile dell’eliminazione di oltre 200.000 bambini e adulti portatori di handicap, modello che fu successivamente adottato dai nazisti per lo sterminio di ebrei e altre minoranze. Con questi precedenti, il termine eugenetica ha acquistato un significato tristemente negativo, e viene evocato dai movimenti pro life, per descrivere la nuova forma di eugenetica liberale, derivante dal diffondersi dei test di diagnosi prenatale precoci. Tale termine si intende nel significato che tale metodica viene offerta come un servizio al cittadino, nell’ambito di una riproduzione libera e responsabile, e non come coercizione all’interno di una politica di igiene sociale su base razzista o discriminatoria. L’evoluzione della specie umana è progredita attraverso scoperte scientifiche che hanno permesso all’uomo di modificare l’ambiente in cui vive, rendendolo più adatto alla propria sopravvivenza. Al contrario, l’evoluzione animale è stata guidata dai mutamenti ambientali che hanno selezionato le specie che meglio si adattavano a quei cambiamenti, secondo il principio dell’istinto e della forza biodinamica. La specie umana, invece,

301

395.

Platone. La Repubblica, a cura di Giuseppe Lozza, Arnoldo Mondadori ED, Milano 1990. 394-

302 Jay Lamonica: Compulsory sterilization, euthanasia, and propaganda: the Nazi experience in http://www.uffl.org/vol%207/jlamonica7.pdf.

192

è progredita adattando l’ambiente ai propri bisogni303, attribuendo all’identità uomo un valore superiore rispetto alla natura circostante. Le moderne tecnologie, infatti, consentono di indagare settori di studio impensabili fino a qualche decennio or sono, e l’uomo stesso è diventato oggetto di manipolazione, con il rischio della perdita della propria identità. Si sta creando una dicotomia tra l’Homo Deus che progetta e ricerca, e quell’ Homo Materia che subisce tali applicazioni. Sono sorte nuovi modelli di pensiero quali il transumanesimo, movimento che vede Nick Bostrom tra i suoi fondatori. Egli auspica una manipolazione biotecnologica per migliorare e ampliare le facoltà umane, da quelle fisiche, fino a quelle mentali e psicologiche. A questa prima fase seguirebbe quella conosciuta con il termine di postumano, in cui l’essere cosi come lo conosciamo non esisterebbe più, ossia: un’integrazione tra il biologico, il meccanico e il virtuale. Nelle nostre società postmoderne si sviluppano sistemi economici volti ad offrire uguali opportunità a ciascun individuo, annullando o quantomeno con l’intento giuridico-formale di ridurre le differenze sociali ed economiche di partenza. La manipolazione del corredo genetico dell’embrione tenderebbe a sovvertire le differenze “naturali”, derivanti dal caso, insite nel corredo genetico di ciascuno. In questa casualità originaria, fattore di uguaglianza tra gli individui, si inscrive il fondamento e il senso di autocomprensione e solidarietà tra gli individui. La sua perdita comporterebbe una disarticolazione del senso di comune appartenenza umana, e ciò condurrebbe alla totale rottura dell’identità, come ha sottolineato Matteo Galletti in un suo scritto sull’eugenetica304. L’uso delle biotecnologie applicate sull’uomo, inoltre, lo priverebbero della sua dignità, carattere che eleva la specie umana ad un livello morale superiore rispetto al mondo circostante305. Un’ultima considerazione deve essere rivolta all’individuo nato da una selezione, o ancor più da una manipolazione genetica. Il fatto di riconoscere la sua origine come non spontanea, né casuale, lo renderebbe incapace di considerarsi unico autore della propria vita, esponendolo, inoltre, alla frustrazione di dover rispondere alle aspettative create dalla sua progettazione.

303

Francesco Viola: Umano e post-umano: la questione dell’identità in F. Russo: Natura cultura libertà, Armando ed. Roma 2010, 89-98.

304

Matteo Galletti: Le trasformazioni della natura umana: Jürgen Habermas su eugenetica positiva e clonazione. Kykeion 2004.11:89-102.

305 Francis Fukuyama: Our posthuman future. Consequences of the biotechnology revolution, 2002, on line in http://urbanteach.org/uploads/3/4/2/3/34238252/our_posthuman_future.pdf.

193

Fig. 7 Emanuel Bishop violinista

Fig. 8 Angela Bachiller deputato. Valladolid.

194

Conclusioni.

Questo studio, nell’analizzare la letteratura internazionale inerente al tema della diagnosi prenatale, ha confermato che tale argomento risulta essere più complesso e articolato di quello che appare. La peculiarità dei nuovi test bio-genetici, e il loro impiego, apre nuove frontiere della ricerca. La classica distinzione tra test diagnostici e quelli di screening, monogenetici i primi, e plurifattoriali i secondi, oramai è stata superata dall’introduzione di metodiche di ingegneria biomolecolari come il CRRSI, che pur non azzerando i falsi positivi e negativi, presentano una predittiva che sfiora il 90% dei casi. Questo aspetto non è di esclusiva pertinenza scientifica, e coinvolge prospettive che vanno oltre la correzione del difetto genetico dell’anomalia, e pongono ulteriori interrogativi antropologici, scientifici, etici. La possibilità non solo di verificare difetti specifici, ma di poter intervenire sul patrimonio genetico preimpianto, solleva dilemmi biopolitici e giuridici di ampio respiro. Le questioni in gioco sono il diritto dell’embrione alla sua esistenza, il rispetto della sua variabilità genetica: ciò si pone oltre la riflessione etico-religiosa, investendo i rapporti tra la ricerca scientifica e le sue future implicazioni socio economiche. La possibilità di un pendio scivoloso, slippery slope, con la scelta di aborti eugenetici, o di selezione di genere, fino ad una nuova forma di eugenismo di nicchia, non è solo una preoccupazione del futuro, ma è da ora riportata nella casistica internazionale. Ne deriva che è necessaria un’attenta valutazione, e conoscenza, della medicina perinatale. Se da un lato, infatti, oggi riusciamo ad impiantare stent per modificare difetti cardiaci intrauterini, e/o compiere interventi complessi di correzioni di malformazioni neurologiche intrauterine (mileomeningocele), con una ridotta mortalità rispetto al passato, è altrettanto sicuro che esiste una cultura che utilizza le nuove scoperte per implementare aborti selettivi, come è indicato nell’ultimo rapporto, del 2018, del Global gender Gap Report306. In conclusione possiamo affermare che la diagnosi prenatale è una nuova frontiera

306

Global Gender Gap Report 2018, http://www.reports.weforum.ore._2018.

195

scientifica, etica, giuridica, che necessita del rispetto dei seguenti items:

1) L’informazione, dopo un test genetico alla coppia, sia corretta, valida, equilibrata, in modo da ottenere un consenso consapevole sui rischi e benefici possibili. 2) Il Counseling prenatale affronti in modo globale le prospettive di indagine e di applicazione. 3) La ricerca scientifica non manipoli in maniera irragionevole, e irrazionale, il patrimonio genetico degli individui. 4) Le nuove frontiere di ricerca scientifica siano messe a disposizione di tutti gli esseri umani, utilizzando una giustizia distributiva. 5) Le indicazioni scientifiche siano in grado di inserirsi in un programma di prevenzione, piuttosto che di esclusiva manipolazione. 6) Le scelte che si operano siano consapevoli delle ricadute biopolitiche e giuridiche sulle future generazioni. 7) Sia riconosciuto il rispetto e la dignità dell’embrione, che rimane una vita in progress. 8) La correzione delle disabilità conduca ad una cultura che eviti la stigmatizzazione delle diversità derivanti da difetti genetici, e collabori ad un’accoglienza inclusiva e rispettosa di ogni differenza umana. 9) Si operi per un’educazione sociale negli ambiti della medicina perinatale, in modo da limitare visioni fallibilistiche, e combattere la cultura della perfezione (figlio scelto e perfetto), che conduce ad una nuova forma di eugenismo di nicchia.

10) La scelta procreativa sia responsabile, e valuti le implicazioni sociali, psicologiche, emozionali, della coppia senza creare discriminazioni di sorta.

196

11)

Bibliografia.

Monografie. 1. Abdulrahman Al-Matary, Jaffar Ali: Controversies and considerations regarding the termination of pregnancy for Foetal Anomalies in Islam. BMC Med Ethics. 2014; 15: 10. 2. Aggarwal Rashmi, Aggarwal Hemant, Chugh Pradeep Kumar: Medical management of ricin poisoning. J. Med Allied Sci 2017;7(2):82-8 6. 3. Akolekar R., Beta J, Picciarelli G., D’ Ambrosio F., Procedure related miscarriage following risk of amniocentesis and chronic villus sampling: a systematic review and meta-analysis, Ultrasound Obstetrics and Gynecology, v. 53, Issue 6, June 2019, 715-723. 4. Alan W. Flake, Maria-Grazia Roncarolo, Jennifer M. Puck, Graza Almeida-Porada, Ambrosetti Elena, Ortensi Livia E, Castagnaro Cinzia, Attili Marina: Sex imbalances at Birth in migratory context: Evidence from Italy. 2015.Genus 71(2-3):29-51. 5. American Society of Human Genetic, Ad Hoc the Committee on Genetic Counseling, 1975, 75. 6. American Society of Human Genetic, Ad Hoc the Committee on Genetic Counseling, 1975, 76-80. 7. Andorno Roberto, The right not to know: an autonomy-based approach, J. Med. Ethics 30, 2004, 435-440. 8. Angelini Giuseppe Teologia morale, Edizioni Dehoniane, Bologna 2011, 577-581. 9. Angelini Giuseppe, Corpo proprio e forma morale, in: L’io e il corpo, Glossa, Milano 1997, 205-237. 10. Angioletto Vittorio, Punto primo, Farmaci meno cari per i paesi poveri, Articolo 21, Info Editoriale, in www.archivi articolo21.org/15 novembre 2012. 11. Aramesh K: Shiite Perspective on the Moral Status of the Early Human Embryo: A Critical Review. J Relig Health. 2018 Dec;57(6):2182-2192. 12. Arnaud Jean, La teologia dopo Darwin, Queriniana, Brescia 2000, 76-88. 13. Arnold Gehlen, L’uomo nell’era della tecnica, tr. it., Mondadori, Milano 1967, 133. 14. Arrison Michael RH, Bmychaliska George, Talbanese Craig, Wjennings Russell, Afarrell

Jody, Hawgood Sam, Sandberg Per, Hlevine Anne, Lobo Errol, Afilly Roy.: References Correction of congenital diaphragmatic hernia in utero IX: Fetuses with poor prognosis (Liver herniation and low lung-to-head ratio) can be saved by fetoscopic temporary tracheal occlusion. J.

197

Pediatric. Surg. 1998; 33(7):1017-1023. 15. Associazione Scienza e Vita, Alleati per il futuro dell’uomo, Atti del Corso di bioetica, a cura di Maria Grazia Casali, Lodi 2008, 42-45. 16. Attuazione della Legge Contenente Norme in Materia di Procreazione Medicalmente Assistita. 17. Bebell Lisa M, Oduyebo Titilope. Riley, Laura E: Ebola virus disease and pregnancy - A review of the current knowledge of Ebola virus pathogenesis, maternal and neonatal outcomes. Birth Defects Res. 2017.109(5): 353–362. 18. Bellino Francesco, Bioetica e qualità della vita, Besa, Nardò 2001, 120-125. 19. Bellino Francesco, La bioetica nel Magistero da Pio XII a Giovanni Paolo II, Calabria Ed.,

2003, 15-16.

20. Bellino Francesco, La procreatica, in Pensare alla vita. Bioetica e nuove prospettive euri-

stiche, Cacucci, Bari 2013, 237.

21. Benedetto XVI, Lett. enc. Caritas in veritate, 29 giu. 2009, in AAS 101 (2009), 641-709, 11. 22. Benedetto XVI, Lett. enc. Caritas in veritate, n. 34. 23. Benedetto XVI, Lett. enc. Caritas in veritate, n.75. 24. Bennet Catherine, Patient information for genetic testing, European J. Human Genetics 15, 2007, 995-996. 25. Bianchi Enzo, Cristiani nella società, Rizzoli, Milano 2003, 75-76. 26 Billings Paul, Discrimination as a consequence of genetic testing, Am. J. Hum. Genet. 50, 1992, 476-482. 27. Brand-Saberi B, Flöel H, Christ B., Schulte-Vallentin M., Schindler H: Alterations of the fetal extracellular matrix in the nuchal oedema of Down’s syndrome. Annals of Anatomy 1994, 176(6):539-547. 28. Bresciani Carlo, Genetica e medicina predittiva: verso un nuovo modello di medicina? Aspetti conoscitivi, terapeutici, bioetici, giuridici, Giuffrè, Milano 2000, 27-30. 29. Bresciani Carlo Seminario: Manipolazione, cit. 69-72. 30. Casonato Carlo, Diritto, diritti ed eugenetica, in Humanitas n. 4, Trento 2004, 841-856. 31. Chan Jerry K. Y, Götherström Cecilia: Prenatal transplantation of mesenchymal stem cells to treat osteogenesis imperfecta. Front. Pharmacol. 2014. https://doi.org/10.3389/ fphar.2014.00223 (acc.20/04/2019). 32 Chalouhi Gihaed E, Mohamed I, Jstirnemann Ulien, Quibel Thibaud, Deloison Benjamin, Salomon Laurent Julien, Illeyves V: Laser therapy for twin-to-twin transfusion syndrome (TTTS). Prenat Diagn. 2011 31(7):637-646. 33. Chan Jerry K. Y, Götherström Cecilia: Prenatal transplantation of mesenchymal stem cells to treat osteogenesis imperfecta. Front. Pharmacol. 2014. https://doi.org/10.3389/

198

fphar.2014.00223 (acc.20/04/2019). 34. Caldwell S, Wardrop J, Sagaser K, Nelson Z., Malphrus L., Frey J., Shaw. B., Kis O., Roberson J., Schwartz. S, Nitibhon V., Cacheris P, Mccullough. R.: Segmental UPD to the. Rescue: A biological mechanism underlying discordant NIPT results. 2018, Poster presented at th° 22nd International Conference on Prenatal Diagnosis and Therapy (ISPD), Antwerp, Belgium. 35. Caluwaerts Séverine, Fautsch Tessy, Lagrou Daphne, Moreau Michel, Camara Alseny Modet, Günther Stephan, Di Caro Antonino, Borremans Benny, Koundouno Fara Raymond, Bore Joseph Akoi, Logue Christopher H., Richter Martin, Wölfel Roman, Kuisma Eeva, Kurth Andreas, Stephen Thomas, Gillian Burkhardt, Elin Erland, Fanshen Lionetto, Weber Patricia Ledo, De La Rosa Olimpia, Macpherson Hassan, Van Herp Michel: Dilemmas in Managing Pregnant Women With Ebola: 2 Case Reports. Clin Infect Dis. 2016. 62(7):903-905. 36. Canali Stefano: Researches on Thalassemia and Malaria in Italy and th origins of the “Haldane Hypothesis”. Medicina nei secoli, Arte e Scienza, 2008.20(3): 827-846. 37. Carlsson Tommy, Balbas Banaz, Mattsson Elizabet: Written narratives from immigrants following a prenatal diagnosis: qualitative exploratory study. BMC Pregnancy Childbirth. 2019; 19: 154. 38. Casonato Carlo, Diritto, diritti ed eugenetica, in Humanitas n. 4, Trento 2004, 841-856. 39. Casonato Carlo, Discriminazione genetica e nuove frontiere del diritto alla privacy, Atti del Convegno: I diritti fondamentali in Europa, Taormina- Messina, 31 maggio 2 giugno 2001, Giuffrè Milano 2002, 78-85. 40. CCM (Centro nazionale per la prevenzione e il Controllo delle Malattie: Valutazione del rischio riproduttivo in aree a forte pressione ambientale. Rapporto conclusivo luglio 2015. http///www.ccm_network.it/imgsC_27 Main_progetto_382_List 11: item Name_0_File.pdf. (acc.11/04/2019), 41. CDC, Bioterrorism Agent, https://fas. Biosecurity/resource/documents// CDC_ Bioterrorism _Agent. 42. CDC: Ricin: Diagnosis & Laboratory Guidance for Clinicians, https:// emergency.cdc.gov/ agent/ricin/. 43. Chieffi Lorenzo, Bioetica e diritti dell’uomo, Paravia, Torino 2000, 83. 44. Chiodi Maurizio, Etica, op.cit., 43. 45. Chiodi Maurizio, Etica, op.cit., 156-170. 46. Chiodi Maurizio, Etica, op.cit., 45. 47. Chiodi Maurizio, Modelli, op.cit. 123-136. 48. Chiodi Maurizio, Etica della vita, Glossa, Milano 2006, 3-9. 49. Chiodi Maurizio, Modelli teorici in bioetica, Franco Angeli, Milano 2005, 55-60. 50 Commission of Genetic, USA Task Force of Genetic 2011, 72. 51.Collins Francis, National Human Genome Research Institute di Bethesda, Nell’uomo meno

199

geni del previsto, in Corriere della sera, 12 Febbraio 2001, 7. 52. Colombo Roberto, Economia e sviluppo. Rilettura della Caritas in veritate, in «La Rivista del Clero Italiano», Roma febbraio 2010, 30. 53. Comité Consultatif National D’ethique Pour Les Sciences De La Vie Et De La Santé. Avis 46. Avis et recommandations sur Gènétique et médecine: de la prédiction à la prevention, 30 October 1995. 54. Concilio Ecumenico Vaticano II, Cost. past. Gaudium et spes, 7 dic. 1965, in AAS 58 (1966), 1025-1120, n. 15.

55. Conferenza Permanente per i Rapporti tra Lo Stato, le Regioni e le Province Autonome di Trento e di Bolzano. Accordo tra il Governo, le Regioni e le Province autonome di Trento e Bolzano sul documento recante: Attuazione delle linee guida Regioni per le attività di genetica medica, (Lavoro, Salute e Politiche Sociali). Accordo ai sensi dell’articolo 4 del decreto legislativo 28 agosto 1997, n.281. Repertorio Atti n. 241/CSR del 26 novembre 2009. 56. Conferenza Permanente per i Rapporti tra lo Stato, le Regioni e le Province di Trento e Bolzano. Accordo tra il Ministro della Salute, le Regioni e le Province autonome di Trento e di Bolzano sul documento recante: Linee guida per le attività di genetica medica, (Accordo ai sensi dell’articolo 4 del decreto legislativo 28 agosto 1997, n.281. Repertorio atti n.2045),15 luglio 2004. Gazzetta Ufficiale della Repubblica Italiana-Serie generale, n.224, 23 settembre 2004. 57. Congregazione per la Dottrina della Fede, Istr. Dignitas Personae, 8 sett. 2008, in ASS 100(2008), 858-887, n.1. 58.Congregazione per la Dottrina della Fede, Istr. Donum vitae, 22 feb. 1987, in AAS 80 (1988), 70-102, Intr. 2. 59. Congregazione per la Dottrina della Fede: Donum vitae. Istruzioni su il rispetto della vita umana nascente e la dignità della procreazione. http://www.vatican.va/roman curia/congregations/faith/documents/rc 60. Congregazione per la Dottrina della Fede: Istruzione Dignitas personae su alcune questioni di bioetica. 8.9.2008. 61. Conselho Nactional de Etica para as Ciencias da Vida, Parecer sobre venda directa de Testes Genéticos ao pùblico. 56/CNECV/2008. 62. Consiglio d’Europa, Additional protocol concerning genetic for health purpose, art. 6, 2008. 63. Consiglio d’Europa, Convenzione per la protezione dei Diritti dell’Uomo e della Dignità dell’essere umano nei confronti dell’applicazioni della biologia e della medicina: Convenzione sui Diritti dell’Uomo e la biomedicina, Oviedo, 4 aprile 1997. 64. Consiglio d’Europa, Convenzione per la protezione dei Diritti dell’Uomo, cit., art. 12. 65. Consiglio dei Ministri - Garante per la protezione dei dati personali Deliberazione 19 di-

200

cembre 2008. Differimento dell’efficacia dell’autorizzazione al trattamento di dati genetici, rilasciata il 22 febbraio 2007. Gazzetta Ufficiale della Repubblica Italiana-Serie generale, n.15,20 gennaio 2009.

66. Consiglio dei Ministri-Garante per la protezione dei dati personali. Deliberazione 22 dicembre 2009. Ulteriore riferimento dell’efficacia dell’autorizzazione al trattamento dei dati genetici, rilasciata il 22 febbraio 2007. Gazzetta Ufficiale della Repubblica Italiana-Serie generale, n.11,20 gennaio 2010. 67. Contemporary Views of Muslim Shiite scholars and Effect of Recent Iranian legislation. Journal of Medical Ethics. 32:652-657. 68. Convenzione di Oviedo, Convenzione sui Diritti dell’uomo e sulla biomedicina, art.10, comm 2, Oviedo 4 Aprile 1997, ratificata dalla legge 28 marzo 2001, n. 145. 69. Corano: 53, 32. 70. Corte Costituzionale: Sentenza 84/2016 su GU 20/04/2016 n.16. 71.Council of Europe, Recommendation R (92)1 of the Committee of Ministers to member states on the use of analysis of deoxyribonucleic acid (DNA) within the frame work of the criminal justice system, 10 February 1992. 72. Council of Europe, Recommendation R (92)2 of the Committee of Ministers to member states on the use of analysis of deoxyribonucleic acid (DNA) within the frame work of the criminal justice system, 10 February 1992. 73. Council of Europe, Recommendation R (92)3 of the Committee of Ministers to member States on genetic testing and screening for healthcare purposes, 10 February 1992. 74.Crepaldi Gianpaolo, Presentazione della Lettera Enciclica Caritas in veritate, 7 luglio 2009, in L’Osservatore Internazionale, Card. Van Thuan sulla Dottrina Sociale della Chiesa, 2°. 75. Cyranoski David: CRISPR gene-editing tested in a person for the first time. Nature- 2016, 539:479. 76. D’Agostino Francesco, La bioetica come confronto dialogico, in: Comitato Nazionale per la Bioetica, Bioetiche a confronto. Atti del seminario di studio, Presidenza del Consiglio dei Ministri, Dipartimento per l’informazione e l’Editoria, Roma 1995, 7. 77. Dan. W, Brock, Life and Death, Philosophical Essays, Biomedical Ethics, Press. Cambridge 1993, 280. 78. Dante Corolla, Seminario: Manipolazione, op. cit., 87-90. 79. Decety Jean, L’Altruismo? È scritto nel nostro DNA? in Avvenire, Giovedì 29 Novembre 2012, 26. 80. Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri 12 gennaio 2017.

81. Dever Daniel P., Camarena Joab, Lee Ciaran, Vakulskas Christopher, Behlke Mark, Bao Gang, and Porteus Matthew: Preclinical Development of HBB Gene Correction in Autologous

201

Hematopoietic Stem and Progenitor Cells to Treat Severe Sickle Cell Disease. Blood 2017, 130, Supp.1. in Http ://ww.bloodjournal.org.cont/130 Suppl_1/4620(acc, 20/04/2019). 82. Dignitas personae, n.4. 83. Dignitas personae, n.7.documents/hf_jp-ii_enc_25031995_evangelium-vitae.html (acc. 22/06/2019). 84. Donum vitae, Intr. 3. 85. Donum vitae, Intr. 4. 86. Dörnemann Jenny, Burziochiar A Ronsse, Sprecher Armand, De Clerck Hilde, Van Herp, Marie-Claire Kolié Michel, Yosifiva Vesselina, e Caluwaert Severin Mcelroy, Anita Antierens, First Newborn Baby to Receive Experimental Therapies Survives Ebola Virus Disease. J Infect Dis. 2017 215(2): 171–174. 87. Eaney Delmandana M, Rasmussen Sonja A, Beigi Richard H, Zotti Marianne E, Hutchings Yalonda, William A. Bower, Tracee A. Readwell, Denise J. Jamieson: Prophylaxis and Treatment of Anthrax in Pregnant Women: A Systematic Review of Antibiotics. Obstetric. Gynecol. 2013. 122(4): 885–900. 88. Edwards Janice G.; Feldman, Gerald; Goldberg James; Gregg, Anthony R.; Norton, Mary E. MD; Rose, Nancy C.; Schneider, Adele; Stoll, Katie; Wapner, Ronald; Watson, Michael S. Expanded Carrier Screening in Reproductive medicine—Points to Consider. Obstetrics & Gynecology: March 2015 - Volume 125 - Issue 3 - 53–662. 89. El Mauhoub Mansour, M. Khalifa Mohamed, Jaswal O. B, Garrah Maha S: “Ricin syndrome”. A possible new teratogenic syndrome associated with ingestion of castor oil seed in early pregnancy: a case report. Annals of Tropical Pediatrics International Child Health. 1983.3(2):57-61. 90. EMHJ.2006,12, sup 2: 22-28. 91. Engelhardt Hugo Tristram, Manuale di Bioetica, tr.it, Il Saggiatore, Milano1991, 128. 92. Etchegaray Essaou Adolfo, Palma Fernando, De Rosa Roberto, Daniel Russo Ricardo, Beruti Ernest, Fregonese Rodolfo, Allegrotti Hernán, Musante Gabriel M, Cibert Angeles, Storz Florencia Contino, Marchionatti Sofia.: Fetal surgery for myelomeningocele: Obstetric evolution and short-term perinatal outcomes of a cohort of 21 cases. Surg Neurol Int. 2018, 26;9(Suppl): S73-S84. 93. EUROCAT. European surveillance of congenital anomalies: Prevalence Tables. In http:// www.eurocat-network.eu/accessprevalencedatabels. (acc.07/04/2019). 94. European Court of Human Right: Application no.46470/11 Parrillo vs. Italy. On line in http://www.quotidianosanita.it/allegati/allegato565751.pdf. 95. European Group on Ethics, in Science and New Technologies on advertising genetic tests via the internet, 24 february 2003. 96.. Federazione Nazionale degli Ordini dei Medici Chirurghi e Odontoiatri (FnomceO). Codice di deontologia medica, 2006, art. 46. 97. Fondazione Istud, Project Work, Implicazioni etiche, cit., 15-16.

202

98. Fondazione Istud, Project Work, Implicazioni etiche, cit., 15-16. 99. Fosler L, Winters P., Jones KW, Curnow K.J., Sehnert A.J, Bhatt S. P, Latt L.D Aneuploidy screening by non-invasive prenatal testing in twin pregnancy. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology2017, 49: 470-477. 100. Fraga Mario F, Ballestar Esteban, Paz Maria F., Ropero Santiago, O. Setienfernand, Ballestar Maria L, Heine-Suñer Damia, Juan C. Cigudosa, L. Uriostemigue, Benitez Javier, Boix-Chornet Manuel, Sanchez-Aguilera Abel, Ling Charlotte, Carlsson Emma, Poulsen Pernille, Vaag Allan, Stephan Zarko, Spector Tim D., Wu Yue-Zhong, Plass Christoph, And Esteller Manel: Epigenetic differences arise during the lifetime of monozygotic twins. PNAS July 26, 2005 102 (30) 10604-10609. 101. Fraser Clarke, Genetic counseling, Am. J. Human Genet. 26, 1974, 636-661. 102. Frontali Marina, Jacopini Anna Gioia, Novelletto Andrea, La medicina predittiva: esperienze, prassi e principi etici, in Questioni di Bioetica, a cura di Stefano Rodotà, Sagittari Laterza, Bari 1993, 230-234. 103. Fukuyama Francis: Our posthuman future. Consequences of the biotechnologyrevolution2002.http://urbanteach.org/uploads/3/4/2/3/34238252/our_posthuman_future.pdf. 104. Galimberti Umberto, Psiche e Technè, l’uomo nell’età della Tecnica, Feltrinelli, Milano 1999, 120-128. 105. Galletti Matteo: Le trasformazioni della natura umana: Jürgen Habermas su eugenetica positiva e clonazione. Kykeion 2004.11:89-102. 106. Garante per la Protezione dei Dati Personali, Provvedimento 22 febbraio 2007. Autorizzazione generale al trattamento dei dati genetici. Gazzetta Ufficiale della Repubblica Italiana-Serie generale, n. 65, 19 marzo 2007. 107. Gaudium et spes, n. 22. 108. Gaudium et spes, n. 40. 109. Gil M, Accurti V, Santacruz B., Plana Mn, Nicolaides Kh., Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2017,50(3):302-314. 110. Ginelli Enrico, E Leogiacomo D, Fasano Silvia, Biologia e genetica, Edises, Milano 2009, 124. 111. Giorlandino C., Cignini P., Cini M, Brizzi C., Carcioppolo O, Milite V, Coco C., Gentili P., Mangiafico I.L., Mesoraca A. Bizzoco., D, Gabrielli I., Mobili L.: Antibiotic prophylaxis before second ‐ trimester genetic amniocentesis (APGA): a single ‐ centre open randomised controlled trial. Prenatal. Diagn. 2009 Jun;612‐606:)6(29. 112. Giovanni Paolo II, Difesa della vita e promozione della salute, Discorso e Messaggi nel venticinquennio del pontificato, a cura di, Domenico Di Virgilio, Agostino Maltarello, «Orizzonte medico», Roma 2003, 174. 113. Giovanni Paolo II Discorso al gruppo di lavoro della Pontificia Accademia delle Scienze: Aspetti legali ed etici relativi al progetto del genoma umano, Roma 20 novembre 1993.

203

114. Giovanni Paolo II, Discorso alla IV Assemblea generale della Pontificia Accademia della vita, Roma 24 febbraio 1998. 115. Giovanni Paolo II, Lett. enc. Evangelium vitae, 25 mar. 1995, in AAS 87 (1995), 401-522, n. 21. 116. Giovanni Paolo II, Lett. enc. Evangelium vitae, n. 34. 117. Giovanni Paolo II, Lett. enc. Evangelium vitae, n. 95. 118. Giovanni Paolo II, Lett. enc. Veritas splendor, 6 ago. 1993 in AAS 85 (1993), 1133-1228, n. 48. 119. Giuliani Gaia, Antropologia e genetica nel XX secolo, in Claudio Pogliano, L’osservazione della razza, Antropologia e genetica nel XX secolo, Ed. Mulino, Bologna 2006,.123. 120. Global Gender Gap Report 2018, http://www.reports.weforum.ore._2018. 121. Godrati Fatemeh Saadatmand, Narjes, M Dinpazhohmarya, Akbarzadeh Marzieh: Epidemiological Study of Legal Abortion due to Fetal Defects in the Files Referred to Fars Province Forensic Medicine Centers from 2007 to 2013. Shiraz E-Med J. 2016 November; 17(11): e40023 doi: 10.17795/semj40023. (acc 27/06/2019). 122. Gouldner Alvin, The Norm of Reciprocity, in American Sociological Review, n.25 (2), 1960, 171. 123. Grossb Lise, Lhommea Edouard, Pasina Chloé Richerta Laura, Thiebauta Rodolphe: Ebola vaccine development: Systematic review of pre-clinical and clinical studies, and meta-analysis of determinants of antibody response variability after vaccination. Int. Journal of Infectious Diseases.2018,74:83–96. 124. Gv 1, 14. GV 1,26 Gv 1,31. Gv 10,10. Gv 14,6 Gv. 10,10. 125. Haberman Jürgen, Il futuro della natura umana, Einaudi, Torino 2002, 44. 126. Harari Yuval Noah, Homo Deus, A brief History of Tomorrow, Harvill Secker, London 2016, 3-6./04/the-case-against-perfection/302927//171025/106526/HHRG-115-AP07-WstatetephensF- 20171025.pdf./clinicians/diagnosis.asp. 127. Harper Joyce C., Sengupta Sioban B: Preimplantation genetic diagnosis: state of the art 2011.Hum Genet. 2012; 131(2):175-86 . 128. Harrison Michael R., Scott Adzick N., Longaker Michael T, D. Goldberg James, Rosen A. Mark, Filly Roy A. Evans, Mark I, Golbus Mitchell S. Successful Repair in Utero of a Fetal Diaphragmatic Hernia after Removal of Herniated Viscera from the Left Thorax, N Engl. J Med 1990; 322:1582-1584. 129. Hathout H.: An Islamic perspective on human genetic and reproductive technologies. 130. Hedayat KM., Shooshtarizadeh, P, M. Raza, 2006, Therapeutic abortion in Islam. 131, Henao-Restrepo Ana Maria Camacho, Anton M Longini Ira, H Watson Conall, W. John Edmunds, Egger Matthias, S. W. Carroll Mile, E Dean Natalie, Diatta Ibrahima, Doumbia Moussa, Draguez Bertrand, Duraffour Sophie, Enwere Godwin, Grais Stephan Gunther, Stéphane Gsell Pierre, Stefanie Hossmann, Sara Viksmoen Watle Rebecca, Mandy Kader Kondé, Sakoba

204

Kéïta, Souleymane Kone, Eewa Kuisma, Myron M. Levine, Sema Mandal, Mauget Thomas, Norheim Gunnstein, Ximena Riveros, Aboubacar Soumah, Sven Trelle, Andrea S Vicari, JohnArne Røttingen, Marie-Paule Kieny: Efficacy and effectiveness of an rVSV-vectored vaccine in preventing Ebola virus disease: final results from the Guinea ring vaccination, open-label, cluster-randomized trial (Ebola Ça Suffit!). Lancet 2017; 389: 505–18. 132. Holty JE, Bravata DM, Liu H, Olshen RA, Mcdonald KM, Owens DK. Systematic review: a century of inhalational anthrax cases from 1900 to 2005. Ann Intern Med. 2006; 144:270280. http;//www.salute.gov.it/imgs/C_17_navigazione.Relazione __10: lista Sezioni/iTemName_3_scarica.pdf. (acc.06/04/2019). 133. Huang Eileen, Satish K. Pillai, Bower William A., Hendricks Katherine A., Guarnizo Julie T., Hoyle Jamechia D, Gorman Susan Eboyer, Anne E., P. Quinn Conrad, Meaney-Delman Dana: Antitoxin Treatment of Inhalation Anthrax: A Systematic Review. Health Secur. 2015; 13(6): 365–377. doi: 10.1089/hs.2015.0032. 134. Index Mundi: Armenia sex ratio (2018), 135. ISTAT, Natalità e fecondità della popolazione residente 2017. 136. Istituto Superiore Di Sanità. Registro Nazionale PMA Procreazione medicalmente assistita: Executive Summary. https://old.iss./it/bimary/rpna/cont/ Executive_ in Jayme Salsman, Dellaire Graham: Precision genome editing in the CRISPR era. Biochem Cell Biol. 2017, 95(2):187-201. 137. Istituto Superiore di Sanità-Unità di Bioetica, Allegato 1, Linee guida dello Stato, a cura di Carlo Petrini, Roma 2010, 2-17. 138. Italy_ Activity.2016.pdf. (acc.16/04/2019). 138. Ivry Tsipy: Les dilemmes du diagnostic prénatal cacher et la montée d’un nouveau leadership rabbinique. Ethnologie française 2015, 45(2): 281-292. 139. Jinkai Zheng, Chengying Zhao, Guifangtian, Lili He: Rapid screening for ricin toxin on letter papers using surface enhanced Raman spectroscopy. Atlanta. 2017. 162(1)552-55. 140. Javed Muhammad. R, Sadaf Maria, Temoor Ahmed, Jamil Amna, Nawaz Marium, Abbas Hira, Ijaz Anam: CRISPR-Cas System: History and Prospects as a Genome Editing Tool in Microorganisms. Curr Microbiol. 2018.75(12):1675-1683. 141. Jotkowitz Alan: Abortion and Maternal Need: A Res- ponse to Ronit Irshai Nashim: Journal of Jewish Women’s Studies & Gender Issues, 2011. 21: 97-109. 142. Junhong Chu: Prenatal Sex Determination and Sex-Selective Abortion in Rural Central China. Population and Development Review, 2001, (2): 259-281. 143. Júnior Edward Araujo, Tonni Gabriele, Martins Wellington P, Anoe Rodrigo: Procedure-Related Complications and Survival Following Fetoscopic Endotracheal Occlusion (FETO) for Severe Congenital Diaphragmatic Hernia: Systematic Review and Meta-Analysis in the FETO, Era. Eur J Pediatr. Surg. 2017; 27(4):297-305. 144. Kamenova Kalina, Ravitsky Vardit, Mcmullin Spencer, Caulfield Timothy: Media portrayal of non-invasive prenatal testing: a missing ethical dimension. Journal of Science Communication 2016, 15:1-14. 145. Kaptanoğlu Ilknur Yüksel Eryurt, Mehmet Ali, Koç Ismet, Çavlin Alanur: Mechanisms

205

behind the Skewed Sex Ratio at Birth in Azerbaijan: Qualitative and Quantitative Anlyes. UNPFA Bacu 2014. 146. Kessler Seymour, Genetic counseling psychological dimensions, Academic Press, New York 1979, 125-132. 147. Khalturin Konstantin, Hemmrich Georg, Fraune Sebastian Augustin René. Bosc C.G Thomas: More than just orphans: are taxonomically-restricted genes important in evolution? Rends Genet. 2009 25(9):404-413. 148. Khodaei Gholam Hasan Farbod, Nasrin, T Zarifbehja, Nategh Somayeh, Saeidi Masumeh: Frequency of Thalassemia in Iran and Khorasan Razavi. International Journal of Paediatrics, 2013.1:45-50. 149. Knoppers Bartha Maria, Godard Beatrice, Genetic information and life insurance: a real risk? Europ. J. Human Genet. 11, 2003, 561-564. 150.Kodish Eric, Commentary: risks and benefits, testing and screening, Cancer, Genes, and Dollars, J. Law Med. Ethics 25, 1997, 252-255. 151. Küng Hans, La Chiesa Cattolica, una breve storia, tr.it., Rizzoli, Milano 2001, 267-268; Gibellini Rosino, Prospettive Teologiche per il XXI secolo, Queriniana, Brescia 2003. 152. La Bibbia di Gerusalemme, Salmo139,16, EDB ed IV ed. Roma, 1980. 1378.

153. Lamonica Jay: Compulsory sterilization, euthanasia, and propaganda: the Nazi experience in http://www.uffl.org/vol%207/jlamonica7.pdf. 154. Lappè Marc, Ethical Issues in Manipulating The Human Germ Line, in T. A. Shannor Bioethics, Paulist Press. Mahwah, N. Y. 1993, 34-38. 155. Lecaldano Eugenio, Dizionario di Bioetica, op. cit., 119. 156. Lecaldano Eugenio, Morale della Chiesa Cattolica, in Dizionario di bioetica, Laterza, Bari 2002, 40. 157. Lecaldano Eugenio., Dizionario, cit., 125-128. 158. Legge 19 Febbraio 2004, n.40 Norme in materia di procreazione medicalmente assistita. Gazzetta Ufficiale N. 45 del 24 Febbraio 2004. 159. Legge 22 Maggio 1978, n. 194: Norme per la tutela sociale della maternità e sull’interruzione volontaria della gravidanza. Gazzetta Ufficiale 22 maggio 1978, n. 140. 160. Leone Salvino in «L’Arco di Giano», n. 57(2008), 73. 161. Leone Salvino, La prospettiva Teologica in bioetica, cit., 167. 162. Leone Salvino, La Prospettiva Teologica in Bioetica, ISB, Acireale 2002, 324. 163. Leone Salvino, La qualità della vita e le opzioni etiche, in S. Leone, Bioetica, Fede e Cultura, Armando Editore, Roma 1995, 192. 164. Leone Salvino, La Prospettiva Teologica in Bioetica, ISB, Acireale 2002, 362-363.

206

165. Lewis Celine, Skirton Heather. Jones Ray: Can We Make Assumptions About the Psychosocial Impact of Living as a Carrier, Based on Studies Assessing the Effects of Carrier Testing? J. Genet Counsel. (2011) 20:80–97. 166. Luzzatto Lucio: Sickle Cell Anaemia and Malaria. Mediterr J. Hematol Infect Dis. 2012; 4(1): e2012065. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3499995/pdf/mjhid-4-1-e2012065.pdf. 167. Madeline F. Perry, Helen Mulcahy, Emily A. De Franco: Influence of periconception smoking behavior on birth defect risk Am J Obstetric. Gynecol. 2019; https://www.ajog.org/article/ S0002-9378(19)30381-3/fulltext (acc. 17/05/2019). 168. Mari Giuseppe, Seminario: Manipolazione, cit.., 59. 169. Mari Giuseppe, Seminario: Manipolazione, op.cit. 56-59. 170. Mario F. Fraga, Esteban Ballestar, Maria F. Paz, Santiago Ropero, Fernando Setien, Maria L. Ballestar, Damia Heine-Suñer, Juan C. Cigudosa, Miguel Urioste, Javier Benitez, Manuel Boix-Chornet, Abel Sanchez-Aguilera, Charlotte Ling, Emma Carlsson, Pernille Poulsen, Allan Vaag, Zarko Stephan, Tim D. Spector, Yue-Zhong Wu, Christoph Plass, and Manel Esteller: Epigenetic differences arise during the lifetime of monozygotic twins. PNAS July 26, 2005 102 (30) 10604-10609. 171. Mark I. Evans, Mark P. Johnson, Estaban M. Abella, Duane D. Harrison, Esmail D. Zanjani: Treatment of X-Linked Severe Combined Immunodeficiency by in Utero Transplantation of Paternal Bone Marrow. N Engl. J Med 1996; 335:1806-1810. 172. Marshall Gorwitz Personal genomics services: whose genomes? Europ. J. Human Genet. 17, 2009, 883-889. 173. Martens Mark, Labbad Gabriel: Ricin Attack and Pregnancy Obstetrics & Gynecology. 2016.127:107S doi: 10.1097/01.AOG.0000483443.76940. may/documents papa-francesco_20190525_yes-to-life.html (acc 01/07/2029). 174. Mcdonald-Mcginn D., Beverly S.E., Zacka E.H.: 22q11.2 Delection Syndrome, Gene Review Internet 2013, in https://www.ncbi.nlm.gov/books/NBK1523/. (acc. 06/04/2019). 175. Meaney- Delman Dana Zotti, Marianne E, Sa Rasmussen, Strasser S, Shadomy S, Turcios-Ruiz Rm, et al. Anthrax Cases in Pregnant and Postpartum Women: A Systematic Review. Obstet Gynecol. 2012; 120:1439–1449. 176. Mehrjardi M. Zare. Additional ultrasonographic markers in the first trimester screening (11wk to 13wk+6d). 2015 doJ. 10.13140/RG.2.2.32248.85761/1. http: www. ResearchGate. net. publication /31. 177. Mieth, Dietmar Che cosa vogliamo potere? Etica nell’epoca della biotecnica, Queriniana, Brescia 2003, 12. 178. Ministero della Salute, 2015, op.cit. 179. Ministero della Salute, 2016, op.cit. 180. Ministero della Salute, 2018. op.cit.

207

181. Ministero della Salute, Consiglio Superiore della Sanità sez. 1: Linee-Guida Screening prenatale non invasivo basato sul DNA (Non Invasive Prenatal Testing – NIPT) 2015, in Ministero della Salute, Consiglio Superiore di Sanità: Raccomandazioni Per le Cure Perinatali nelle Età Gestazionali Estremamente Basse. 4 marzo 2008. http: // www. Slute.gov-it/imgs/ C17pubblicazioni_771_allegato.pdf (acc. 20/04/2019). 182. Ministero della Salute, Decreto 1 luglio 2015: Linee guida contenenti le indicazioni delle procedure e delle tecniche di procreazione medicalmente assistita – art.7, legge n.40/2004, Linee guida 2015 GU Serie Generale n.161 del 14-07-2015 allegato. 183. Ministero della Salute, 2015, op. cit. 184. Ministero della Salute: Lo stato di salute della popolazione. 2016. 185. Ministero della Salute: Relazione del Ministro della Salute sulla attuazione della Legge contenente norme per la tutela sociale della maternità e per l’interruzione volontaria della gravidanza (Legge 194/78), Dati definitivi 2107, Roma 31 dicembre 2018, http://www.salute. gov.it/img/C17_pubblicazioni_ 2807_allegato.pdf. 186. Morandi Sabina, Argomenti di Bioetica, scienza, scelte pubbliche e controllo sociale. Per il diritto alla salute, un sistema di qualità. Quaderni del socio sanitario n.8. Medicina Genomica, come cambiano le politiche sanitarie, Roma 2010, 55-59. 187. Mordacci Roberto, Una introduzione alle teorie morali, Editore Feltrinelli, Milano 2003, 334-343. Movimento-vita.html.22/06/2019.pdf. Qt8j01443f.pdf. (acc. 20//04/2019). 188. Muehlenbachs Atis, De La Rosa Vázquez, Bausch Olimpia, G. Schafer Daniel, Paddock Ilana J., Nyakio Christopher D., Paul Jean Papys, Lame Bergeron, Mccollum Eric, Goldsmith M. Andrea, Bollweg Cynthia S. Prieto, Brigid C., Alía Miria Lushima, Shongo Robert; Ilunga, Benoit Kebela, Stuart Nichol, Shieh T, Wun-Ju, Ute Ströher, Pierre E Rollin, Sherif R. Zaki: Ebola virus disease in pregnancy: clinical, histopathologic, and immunohistochemical findings, The Journal of infectious diseases, 2017.215(1):64-69. Per l’infezione sull’ebola e il bioterrorismo id. Raffaele Sinno, Bioetica e bioterrorismo, Levante, Bari 2017. 189. Najmabadi Hossein, Ghamari Alireza, Sahebjam Farhad Kariminejad, Roxana, Hadavi Valeh, Khatibi Talayeh, Amavatashraf S, Mehdipour Elaheh, Modell Bernadette, Mohammand Hassan Kariminejad: Fourteen-Year Experience of Prenatal Diagnosis of Thalassemia in Iran. Community Genet 2006; 9:93–97. 190. Nanni Carlo, Guadagnare una prospettiva pedagogica sulla vita, Seminario: Manipolazione e Artificializzazione, Roma 28-29 marzo 2003, 62-66. 191. Neri Giovanni, Seminario: Manipolazione e Artificializzazione, Università Cattolica Sacro Cuore, Roma 28-29 marzo 2003, 18-20. 192. Network Italiano di Genomica In Sanità Pubblica, La Genomica, cit., 15-16. 193. Network Italiano di Genomica In Sanità Pubblica, La Genomica, cit., 21. 194. Network Italiano di Genomica, La Genomica, cit., 19-20. 195. Network Italiano Di Genomica, La Genomica, cit., 19-20. 196. Nicola Zadra, Luisa Meneghini, Paola Midrio,F. Giusti: Ex utero intrapartum technique. Minerva Anestesiologica. 2004, 70(05): 379-385.

208

197. Nicolaides Kh., Spencer K, Avgidou K, Faiola S, Falcon O..: Multicenter study of first-trimester screening for trisomy 21 in 75. 821 pregnancies: results and estimation of the potential impact of individual risk-orientated two-stage first trimester screening. Ultrasound. Obstet, and Gynecol. 2005;25(3):221-226. 198. Nieschlag Eberhard: Klinefelter Syndrome The Commonest Form of Hypogonadism, but Ofte /04/2019). 199. Nieschlag Eberhard: Klinefelter Syndrome The Commonest Form of Hypogonadism, but Often Overlooked or Untreated. Dtsch Arztebl Int.; 110(20): 347–353. 200. NOTIZIARIO, Ufficio Nazionale per l’educazione: la Scuola e l’Università, Seminario: Manipolazione e artificializzazione, Roma, Marzo 2003, 7-15. 201. Obata Soichiro, Tsuburai Taku, Shindo Ryosuke, Aoki Shigeru, Miyagi Etsuko, Sakakibara Hideya: Comprehensive medical treatment of women with Turner syndrome may improve pregnancy outcomes: A case report. Clin Pediatric. Endocrinol. 2019; 28(2): 37–41. 202. OECD, Principles and Guidelines for Access to Research Data, in www.oecd.org/dataoecd9, 14 December 2007. 203. Organizzazione per lo Sviluppo e la Cooperazione Economica, Linee guida per l’assicurazione di qualità dei test di genetica molecolare, maggio 2007. 204. Ortiz-Virumbrales Maitane, Moreno Cesar L, Kruglikov Ilya, Marazuela Paula, Sproul Andrew, Jacob Samson, Zimmer Matthew, Paull Daniel, Zhang Bin, Schadt Eric E, Ehrlich Michelle E, Tanzi Rudolph E., Arancio Ottavio, Scott Noggle, Gandy Sam: CRISPR/Cas9-Correctable mutation-related molecular and physiological phenotypes in iPSC-derived Alzheimer’s PSEN2N141I neurons, in Acta Neuropathological Communications.2017, 5:77-96. 205. Palazzani Laura, Il concetto di persona tra biotica e diritto, Giappichelli Editore, Torino 1996, 220. 206. Palazzani Laura., Il concetto di persona, cit., p. 218. 207. Papa Francesco: Discorso del Santo Padre Francesco ai partecipanti al convegno promosso dal dicastero per i laici, la famiglia e la vita sul tema “Yes to life! - la cura del prezioso dono della vita nelle situazioni di fragilità” 25.5.2019 on line in Movimento-vita.html.22/06/2019. pdf. Qt8j01443f.pdf. (acc. 20//04/2019). 208. Papa Giovanni Paolo II, Discorso ai membri del “movimento per la vita” 3 dicembre 1982 in htpp: w2.vatican.va/content/john-paul-it/speeches/1982/december. 209. Papa Giovanni Paolo II_ Evangelium vitae in http://w2.vatican.va/content/john-paul- ii/ it/encyclicas/it. 210. Parlamento Europeo. Resolution 1829 (2011): Prenatal sex selection. in https: // assembley.coe. int/nw/ xml/XRef/Xref-XML2HTML-EN.asp?fileid=18020&lang=en (acc 20/04/2019)211. Pasero Pier Giuseppe, Le radici della bioetica, Torino ottobre 2004- maggio 2006, 45-48. 212. Pati Luigi, Educazione e sviluppo scientifico-tecnologico, Seminario: Manipolazione, cit. 74-75.

209

213. Pedreira L. Denise, Zanon A. Koshironishikun, De Sá Moreira Renato A, Acacio Gregório L, Chmait Ramen H., Kontopoulos Eftichia V., Quintero Rubén A: Endoscopic surgery for the antenatal treatment of myelomeningocele: the CECAM trial. Am J Obstet. Gynecol. 2016 214(1): 111.e1-111.e1.1 Documentts/hf_spe_19821203. 214. Pensieri Claudio, La Comunicazione e il personalismo nella consulenza genetica, in «Medicina e Morale», 2011/ 441-459. 215. Pensieri Claudio, La comunicazione e il personalismo, cit., 450. 216. Prefumo F, Fichera A. Pagan., G I, Marella D., The natural history of monoamniotic twin pregnancies: a case series and systematic review of literature, Prenatal. Diagnos. 35(3), 274280, 2015. https://www.youtubr.com/watch?v = CabJVIL 217. Pew Research Center Religion & Public Life: Mapping the Global Muslim Population, in https: www.pewforum.org/2009/10*07/mapping-the.global.muslim- population/ (acc 20/04/2019). 218. Platone. La Repubblica a cura di, Giuseppe Lozza. Arnoldo Mondadori ED. Milano, 1990. 394-395. 219. Pojman P., Life and Death. Grappling with the moral dilemmas of use time, Jone and Barlett Publisher, Boston, 1992, 10. 220. Pörtner Claus C: Sex-Selective Abortions, Fertility, and Birth Spacing. 2016 in https:// papers.ssrn.com//sol3/papers.cfm?abstract_id=1615833 (acc 20/04/2019). 221. Potter Van Rensselaer, Getting to the year 3000; can Global Bioethics Overcome Evolution’s Fatal Flow? in Perspective in Biology and Medicine, 34(1990), 98-99.

222. Presidenza del Consiglio dei Ministri, Comitato Nazionale di Bioetica: Test di suscettibilità, cit., 13-18. 223. Qi Yaqiang, Mason William M.: Prenatal Sex-Selective Abortion and High Sex Ratio at Birth in Rural China: A Case Study in Henan Province. 2005. https://cluodfront.escolarship. org/dist/prd/content//. 224. Protocollo Oviedo, Protocollo addizionale per la genetica a scopo medico 2008, 4-6. 225. Rapporto sulla Dottrina Sociale della Chiesa nel Mondo, Cantagalli, Siena 2010, 195-196. 226. Repubblica Francese, Codice Civile, Leggi di Bioetica, II, libro I, Parigi, 29 luglio 1994. 227. Repubblica Tedesca-Bundestag, Gendiagnostikgesetz: Human Genet Examination Act, GenDG, 24 Aprile 2009, Parte I. 228. Ricoeur Paul, Sé come un altro, Jaca Book, Milano 1993, 57-63. 229. RIFC: Registro Italiano Fibrosi Cistica, Rapporto 2011-2014, Epid. Prev. 2018; 42(1), Supp. 1:1-32. 230. Romero R., Mahoney MJ. Noninvasive Prenatal Testing and Detection of Maternal Cancer. JAMA. 2015, 14:131–133.

210

231. Ryan Margaret, Tyler A. K, Smith C, Sevick J. Carter, Honner WILLIAM K., Rosha A., Loach Cynthia A. Moore J., Erickson David: Birth Defects among Infants Born to Women Who Received Anthrax Vaccine in Pregnancy. Am. J. Epid. 2008.168(4):434–442. 232. Salman S.G, The Associations of Nuchal Translucency and Fetal Abnormalities; Significance and Implications. J. Clin. Diagn Res. 2013, 7(5): 936–941. 233. Sandel Michael J., The case against perfection, https://ww.Thatlantic,com /magazine / archive/2004/. 234. Sanna Ignazio, Seminario: manipolazione, op.cit., 51-55. 235. Santorum M, Wright D, Syngelaki A, Karagioti N, Nicolaides KH: Accuracy of first-trimester combined test in screening for trisomies 21, 18 and 13. Ultrasound Obstetric Gynecol. 2017 Jun;49 (6):714-720. 236. Santosuosso Camedeo, Corpo e libertà, Raffaello Cortina Editore, Milano 2002, 152-155. 237. Saul R.A., J.C. Tarleton.: FRM1-Related Disorders. in Gene Review Internet, 2012, https:// www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1384/ (acc. 06/04/2019). 238. Savulescu Julian, Y Kahanegu: The moral obligation to create children with the best chance of the best life. Biotech. 2009; 23(5): 274-290. 239. Schlaikjær Hartwig T., Ambye L., Sørensen S., Stener Jørgensen F..: Discordant non‐invasive prenatal testing (NIPT) – a systematic review, Prenatal Diagnosis, 2017, 37(6): 527-539. 240. Scott Adzick N., Thom Elizabeth A, Spong Catherine Y., Brock John W, Burrows Pamela K, Johnson Mark P, Howell Lori J, Farrell Jody A, Dabrowiak Mary E, Sutton Leslie N Gupta, Nalin, Tulipan Noel B., E. Dalton Mary, Farmer Diana L.: A Randomized Trial of Prenatal versus Postnatal Repair of Myelomeningocele. N Engl J Med. 2011, 364(11): 993–1004. 241. Sen Amartya, Lo sviluppo e libertà, perché non vi è crescita senza democrazia, Mondadori, Milano 2000. 242. Sen Amartya: More than 100 million women are missing, New York Review of Books,1990, 37(20), 61-66., sequence=1 (acc. 20/04/2019). 243. Severino Emanuele, Il destino della tecnica, Rizzoli, Milano 1988, 44. 244. Sgreccia Elio, La bioetica nel quotidiano, Vita e Pensiero, Milano 2oo6, 7. 245. Shiloh Smith, Avdor Oscar, Satisfaction with Genetic counseling: 5dimensions and measurement. Am. J. Med. Genet. 37, 1990, 522-529. 246. SIEOG. Società Italiana di Ecografia Ostetrico Ginecologica: Linee guida SIEOG 2015. 247. SIGU Società Italiana di Genetica Umana: Documento di Indirizzo sull’Impiego di Indagini Prenatali non invasive.2016, htpps://www.sigu.net/show/documents/5/1//19 linee%20guida (acc. 04/04/2019). 248. Suzumori N, Sekizawa A, Takeda E., Samura O.,. Sasaki A, Akaishi E., Wada E. S.,.Hamanoue H, Hirahara F, Kuriki H,.Sawai H: Classification of factors involved in nonreportable results of noninvasive prenatal testing (NIPT) and prediction of success rate of second NIPT , in https://obgyn.onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10. 002/pd. (acc. 12/04/2019).

211

249. SIGU Società Italiana di Genetica Umana: Test genetici nel percorso della procreazione medicalmente assistita (PMA), 2106, https://www.sigu.net/show/docume--nti/5/1/linee% 20guida (acc.04/04/2019). 250. Sinno Raffaele, Confronti fondativi in Bioetica. La vita tra sacralità e qualità, Levante, Bari 202. 251. Sinno Raffaele, Confronti fondativi in Bioetica: la vita tra sacralità e qualità, Levante, Bari 2002, 63. 252. Sinno Raffaele, Confronti fondativi, op.cit., 65. 253. Sinno Raffaele, Confronti fondativi, op.cit., 92-96. 254. Sinno Raffaele, Dalla Robotica alla Neuroetica: le sfide del biopotenziamento, a cura di, Salvino Leone, in Arco di Giano, 57, Roma 2008. 255.Sistani A (Grand Ayatollah) Ihttp://www.sistani.org/english/qa/01171/#25304 (acc. 27/06/2019). 256. Società Italiana di Medicina Trasfusionale e Immunoematologia e (SIMTI): Raccomandazioni per la terapia trasfusionale in neonatologia. 2014 in http:// www, sinti.it/Volume Neonatologia. 257. Stirone Amanda: Overview of Legislation and Litigation Involving Protections Against Down Syndrome Discrimination Abortion. Charlotte Lozier Institute. Marzo 2019 in https:// lozierinstitute.org/overview-legislation-litigation-involving-protections-against-down-syndrome-discrimination-abortion/. 258. Suhaib Ahmed Mohammad Saleem Nadra Sultana, Yasmeen Raashid Aamin, Waqar Masood Anwar, Bernadette Modell, Karamat A. Karamat, Mary Petrou: Prenatal diagnosis of beta-thalassaemia in Pakistan: experience in a Muslim country. Prenat Diagn 2000; 20: 378383259. Swindler Lyrics, For All Life: Toward a Universal Declaration of a Global Ethic, White Cloud Press, Ashland (Oreg.) 1999,.19-21, 29-36. 260.Tang Lichun, Zeng Yanting, Hongzi Du, Gong Mengmeng, Peng Jin, Zhang Buxi, Lei Ming, Zhao Fang, Wang Weihua, Li Xiaowei, Liu Jianqiao: CRISPR/Cas9-mediated gene editing in human zygotes using Cas9 protein. Mol Genet Genomics. 2017, 292(3):525-533. 261. Teman Elly, Ivry Tsipy. Bernhardt, Barbara A: Pregnancy as a Proclamation of Faith: Ultra-Orthodox Jewish Women Navigating the Uncertainty of Pregnancy and Prenatal Diagnosis. Am J Med Genet Part A.2011.155:69–80262.Tettamanzi Dionigi, Bioetica. Nuove frontiere per l’uomo, Piemme, Casale Monferrato 2000, 89. 263. Tol Macarena, Nina Riera, Bosch Nicolás, Bellora Robert, Castelo Xavier Armengo, Estivill M. Mar Albà: Origin of Primate Orphan Genes: A Comparative Genomics Approach. Molecular Biology and Evolution, 2009,26(3): 603–612. 264.Touraine Jean Louis, Non c’è libertà e uguaglianza senza fraternità, in: L’ Osservatore Romano, Roma 7 agosto 2012, 6.

212

265. Touraine Jean Louis In utero transplantation of stem cells in humans. Nouv. Rev Fr Hematol. 1990;32(6):441-444. 266. U. K., Human Genetic Commission (HGC), A common framework of principles for direct-to-consumer genetic testing services. Principles and consultation questions, 8 Settembre 2009. 267.UNESCO, Convenzione sui Diritti dell’Uomo e della biomedicina, 1997, art.13. 268. UNESCO, Convenzione sui Diritti dell’Uomo e la biomedicina, 1997, art. 12. 269. UNESCO, Dichiarazione Universale sul Genoma Umano e i Diritti dell’Uomo, 11 Novembre 1997, art.22. 270. UNICEF, Un Women and WHO, in https://appa.who.int/iris/bitstream/andle/1066 5/445779789241501460_eng.pdf. 271. United National Educational Scientific and Cultural Organization (UNESCO), International declaration on human genetic, 16 October 2003. 272 United Nations Educational, Scientific and Cultural Organization (UNESCO), Universal declaration on the human genome and human rights,11 November 1997. 273. United State House of Representatives: Frank Srephens, in htpps://doc.house gov /meeting/AP/AP07/.

274. Van Der Wal Anneke T., Gitsels Anniën M. Judith, Gitsels Lisanne A, S Reinders Hans,

Verhoeven Pieternel S, M Ghaly Mohammed, Klomp Trudy, Hutton Eileen K: Prenatal screening for congenital anomalies: exploring midwives’ perceptions of counseling clients with religious backgrounds BMC Pregnancy Childbirth. 2014; 14: 237. 275. Venter Craig, Celera, in Intervista a CRAIG VENTER in www.link.iesta.it. 17 luglio 2012. 276. Verspieeren Patrick, Introduzione a Biologia, medicina ed etica. Testi del Magistero cattolico, Queriniana, Brescia 1990, 18.

277. Viola Francesco: Umano e post-umano: la questione dell’identità in F. Russo: Natura cultura libertà, Armando ed. Roma 2010, 89-98. 278. Warnock M., Report of the Committee of Inquiry into Human Fertilization and Embryology, British Crown, London 1984, 11-22 279. WHO: Preventing gender-biased selection? An interagency statement OHCHR, UNFPA. 280. Wonkam Ambroise, Hurst Samia: A Call for Policy Action in Sub-Saharan Africa to Rethink Diagnostics for Pregnancy Affected by Sickle Cell Disease: Differential Views of Medical Doctors, Parents and Adult Patients Predict Value Conflicts in Cameroon. OMICS. 2014.18(7): 472–480. 281 World Gender Gap Report 2018, in https ://winningwomeninstitute.org. documents/ 2018. (acc. 1.07.19). www.the-odin.com.

213

282.Wright Jennifer Gordon, Quinn Conrad P, Shadomy Sean, Y Messonnier Nanc: Use of Anthrax Vaccine in the United States: Recommendations of the Advisory Committee on Immunization Practices (ACIP), 2009, CDC Recommendations and Reports July 23, 2010 / 59(RR06);130. 283. Yoshida S., Kido J., Matsumoto S., Momosaki K., Mitsubuchi H., Shimazu T, Sugawara K, Endo F, Nakamura K, Prenatal diagnosis of Gaucher disease using next-generation sequencing.

214

Sitografia.

1. Documents/hf_jp-ii_enc_25031995_evangelium-vitae.html (acc. 22/06/2019). 2. File.pdf. (acc.11/04/2019), 3. http://urbanteach.org/uploads/3/4/2/3/34238252/our_posthuman_future.pdf. 4. http://www.bloodjournal.org.cont//130 Suppl_1/4620(acc. 20/04/2019). 5. http://www.eurocat-network.eu/accessprevalencedatabels. (acc.07/04/2019) 6. http://www.quotidianosanita.it/allegati/allegato565751.pdf. 7. http://www.reports.weforum.ore._2018. 8. &lang=en (acc 20/04/2019). 9. Evangelium vitae in http://w2.vatican.va/content/john-paul- ii/it/encyclicas/it. 10. htpp: w2.vatican.va/content/john-paul-it/speeches/1982/December. 11. http.//hips.hacettepe.edu.tr/SkewedSexRattoatBirthAzerbaijan.pdf. 12. http://www. Slute.gov-it/imgs/ C17pubblicazioni_771_allegato.pdf. 13. http: www. ResearchGate. net. publication /31. 14. http://www.salute.gov.it/img/C17_pubblicazioni_ 2807_allegato.pdf. 15. http://www.uffl.org/vol%207/jlamonica7.pdf. 16. http;//www.salute.gov.it/imgs/C_17_navigazione.Relazione _10: lista. Sezioni/iTem 17. https//www.ccm_network.it/imgsC_27 ain_progetto_382_List11_itemName_0_ 18. https:// ww.indexmundi.com/Armenia/sex_ratio .html (acc.20/04/2019). 19. https://doi.org/10.3389/fphar.2014.00223 (acc.20/04/2019).

215

20. https://fas. Biosecurity/resource/documents// CDC_ Bioterrorism _Agent. 21. https:www.pewforum.org/2009/10*07/mapping-the.global.muslim-popula--tion/ (acc 20/04/2019). 22. https: // assembley.coe. int/nw/ xml/XRef/Xref-XML2HTML- asp?field=18020 23. https://papers.ssrn.com//sol3/papers.cfm?abstract_id=1615833 (acc 20/04/2019). 24. https://cluodfront.escolarship.org/dist/prd/content//.https://old.iss./it/bimary/rpna/cont/ Executive 25. https://www.ajog.org/article/S0002-9378(19)30381-3/fulltext (acc. 17/05/2019). 26. https://www.istat. /it/archivio/224393 (acc.10/04/2019). 27. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3499995/pdf/mjhid-4-1-e2012065. pdf. 28. https://www.youtubr.com/watch?v = CabJVIL 29. Movimento-vita.html.22/06/2019.pdf. Qt8j01443f.pdf. (acc. 20//04/2019). 30. Name_3_scarica.pdf. (acc.06/04/2019) . 31. www.salutegov.it/imgs/C17_opuscoli Poster_ 344 Allegati.pdf. 12 gennaio 2017. 32. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1384/ (acc. 06/04/2019). 33. htpps://www.sigu.net/show/documents/5/1//linee%20guida (acc. 04/04/2019). 34. https://obgyn.onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10. 002/pd. (acc. 12/04/2019). 35. https://www.sigu.net/show/documenti/5/1/linee% 20guida (acc.04/04/2019). 36. https://lozierinstitute.org/overview-legislation-litigation-involving-protections-against-down-syndrome-discrimination-abortion/. 37. https://appa.who.int/iris/bitstream/andle/10665/445779789241501460_eng.pdf. 38. https://docs.house.gov/meeting/Ap/AP07/. 39. 39. https ://winningwomeninstitute.org. documents/ 2018. (acc. 1.07.19). www.the-din. com. 40. https://www.youtube.com/watch?v=8ObFJ3DnV04 Hist. Philos Biol Biomed. Sci.Â 2016, 57:24-33.

216

217

STEFANO MASULLO Classe 1964, laurea in Scienze Economiche e Master in Comunicazione, Marketing e Finanza, Cavaliere dell’Ordine Equestre del Santo Sepolcro di Gerusalemme e dell’Ordine Costiniano di San Giorgio, Custode delle Insegne e Componente del Collegio Magistrale dell’Ordine dei Santi Contardo e Giuliano l’Ospitaliere, attivo nel settore finanziario dal 1984, già Rappresentante alle Grida alla Borsa Valori di Milano, autorizzato CONSOB, e Broker registrato al NASD a New York, è specializzato nella consulenza e gestione di patrimoni mobiliari ed immobiliari, nella finanza di impresa, nella pianificazione fiscale, nella comunicazione finanziaria e nella formazione. Ha iniziato a lavorare nella società Consulenti Finanziari SpA, creata da Pompeo Locatelli, in seguito, ha collaborato, per oltre un lustro, nello Studio di Agenti di Cambio Leonzio Combi, costituito a Milano nel 1907, uno dei più importanti in Italia. Dal 1995 fino alla vendita, avvenuta nel 2006, fondatore, presidente e azionista di riferimento, del gruppo di consulenza ed intermediario finanziario ex articolo 106 T.U.B., autorizzato Ufficio Italiano Cambi, Opus Consulting S.p.A., capitale sociale 625.000 euro. Socio fondatore, nel 1996, e tuttora segretario generale ASSOCONSULENZA Associazione Italiana Consulenti di Investimento la prima ed unica associazione di categoria riconosciuta a livello istituzionale in Italia; è inoltre socio fondatore, nel 2008, e segretario generale ASSOCREDITO Associazione Italiana Consulenti di Credito Bancario e Finanziario di cui è presidente Luigi Pagliuca, già presidente del Collegio di Milano e Lodi dei Ragionieri Commercialisti. Rettore Università ISFOA, autore di oltre 300 pubblicazioni e di 23 best sellers aziendali, di cui uno, nel 1999, adottato dall’Università Bocconi di Milano; opinionista presso i più importanti media di settore, quali CNBC Class Financial Network e Bloomberg Television, è stato chiamato come relatore, in Italia ed all’estero, da prestigiose istituzioni quali Marcus Evans, Istituto di Studi Bancari, ISTUD, IUAV Università di Venezia, Università Cattolica del Sacro Cuore di Milano; nel 2002 ha realizzato il primo libro dedicato al Consulente di Investimento. Autore nell’ottobre del 2001, del primo testo dedicato al Bahrein, è direttore editoriale delle prima rivista svizzera di finanza islamica, Shirkah Finance, risultando uno dei principali esperti italiani del settore. Socio fondatore e direttore responsabile della testata internet di finanza www.trend-online.com, con oltre 80.000 I Like su Facebook e 2,5 milioni di visitatori annui, risulta essere la più importante ed influente testata giornalistica on line di finanza operativa, ranking Alexa in Italia pari a 1.669 ed a livello mondiale pari a 16.069, fondata nel 2000. Socio fondatore e direttore responsabile di Golf People Club Magazine, rivista leader assoluta ed incontrastata nel proprio segmento di riferimento, Golf-Business & Lifestyle, con oltre 250.000 copie diffuse tra la versione cartacea e quella digitale, destinata agli appartenenti alla specifica classe sociale degli high net worth individuals, cioè individui che possiedono un patrimonio netto globale personale, immobile di residenza escluso, superiore al milione di dollari; in passato vice direttore del magazine dedicato al lusso World & Pleasure Magazine e direttore editoriale Family Office: Patrimoni di Famiglia, la prima rivista italiana multimediale, internet e cartacea, specializzata nella tutela e conservazione dei patrimoni di famiglia. Ha svolto incarichi direttivi o consulenziali in gruppi bancari, assicurativi, finanziari, industriali quali: Norwich Union, CIM Banque, Broggi Izar, Henderson Investor, Fleming, Corner Bank, Lemanik, Nationale Nederland, Banca Popolare Commercio Industria, 81 SIM Family Office SpA, Prudential Vita, Banca Popolare di Milano, Cassa di Risparmio di Cento, Cassa di Risparmio di Perugia, Société Bancarie Privée, Liberty Financial, FMG Fund Marketing Group, Credito Italiano, IW Bank, ING Group, Colomba Invest SIM, MPS Banca Personale.

218

219

LIBERA E PRIVATA UNIVERSITÀ DI DIRITTO INTERNAZIONALE INTERNATIONAL OPEN UNIVERSITY UNIVERSITÀ TELEMATICA A DISTANZA

220

ISFOA Istituto Superiore di Finanza e di Organizzazione Aziendale Libera e Privata UniversitÃ Telematica a Distanza di Diritto Internazionale Ente di Ricerca Senza Scopo di Lucro e di Interesse Generale

APPENDICE AL VOLUME E PRESENTAZIONE ISTITUZIONALE

ISFOA Edizioni Accademiche Scientifiche Internazionali Digitali 221

ENTE DI RICERCA SENZA SCOPO DI LUCRO E DI INTERESSE GENERALE Persona Giuridica Legalmente Autorizzata e Riconosciuta tramite Certificato di Incorporazione, Decreto, Registrazione Ufficiale, Provvedimento e Delibera nelle seguenti nazioni: Stati Uniti, Repubblica di San Marino, Belize, Albania, Confederazione Elvetica. Persona Giuridica Legalmente Costituita ed Autorizzata ai sensi degli articoli 60 e seguenti del Codice Civile Svizzero ed in conformità agli articoli 20 e 27 della Costituzione Federale Svizzera e delle Leggi Cantonali. Ente Morale Autorizzato ai sensi della Legge 13 Giugno 1990 n. 68 della Repubblica di San Marino Fondazione Internazionale Autorizzata ai sensi della Legge 7 Maggio 2011 n. 8788 della Repubblica di Albania. Istituzione Autorizzata ai sensi della Section 108 of the General Corporation Law of Delaware Istituzione Autorizzata ai sensi dell’International Business Companies Registry Act Republic of Belize member British Commonwealth 31 December 2000. ISFOA Istituto Superiore di Finanza e di Organizzazione Aziendale è una Università libera, apolitica, aconfessionale di Diritto Internazionale, Riconosciuta ai Sensi dell’Art.60 del Codice Civile Svizzero in conformità degli Articoli 20 e 27 della Costituzione Federale Svizzera, è riconosciuta dall’ordinamento Giuridico Nazionale come Appartenente al settore Universitario Svizzero regolato dalla Legge Federale sulla promozione e sul coordinamento del settore Universitario Svizzero (LPSU entrata in vigore il 1 Gennaio 2015) ed è legittimata ad organizzare ed erogare attività di insegnamento di livello universitario, ricerca accademica ed alta formazione specialistica in ossequio alle prescrizioni ed alla legislazione vigente rilasciando a titolo libero e privato e su basi assolutamente legali, le relative attestazioni. Svolge attività di insegnamento a livello terziario ed attribuisce titoli di studio in virtù del diritto di libertà di insegnamento e della ricerca scientifica e della libera attività economica in conformità agli articoli (art.20) - (art.27) garantiti dalla Costituzione Federale Svizzera, essi sono conformi alle Direttive della Conferenza universitaria svizzera nell’ambito del processo di Bologna (Direttive di Bologna) del 4 dicembre 2003. I titoli conferiti sono validi ai fini del riconoscimento, secondo la Convenzione di Lisbona del 1997 del Consiglio d’Europa ratificata dalla Svizzera il 1 febbraio 1999 e dall’Italia con la legge n.148 del 11 luglio 2002. ISFOA Istituto Superiore di Finanza e di Organizzazione Aziendale, riconosciuta dall’ordinamento giuridico nazionale come appartenente al settore universitario svizzero regolato dalla Legge Federale sulla Promozione e sul Coordinamento del Settore Universitario Svizzero (LPSU), utilizza le tre lingue ufficiali Elvetiche, italiano, francese, tedesco, unitamente all’inglese ed opera a tutti gli effetti quale Università, offrendo corsi che portano al conseguimento di Bachelor Degree (Lauree Triennali), Master Degree (Lauree Specialistiche), Executive Master e Master of Advanced Studies, oltre che Dottorati di Ricerca - PhD, corrispondenti ai livelli 6, 7, e, 8 del sistema europeo E.Q.F.European Qualification Framework.

222

Il Consiglio di Stato del Cantone Ticino con Delibera numero 706 del 14 febbraio 2006, ha autorizzato ISFOA ad utilizzare la denominazione “ ISFOA Libera e Privata Internazionale ” ai sensi dell’art. 14 cpv. 2 della legge sull’Università della Svizzera Italiana, sulla Scuola universitaria professionale della Svizzera italiana e sugli Istituti di ricerca del 03 ottobre 1995 (LUSI). ISFOA Istituto Superiore di Finanza e di Organizzazione Aziendale ISFOA Libera e Privata Università Internazionale a partire dall’anno accademico 2010 ha inaugurato una rinnovata struttura organizzativa e dirigenziale attiva nelle città di Ginevra e di Zurigo presso una importante rappresentanza consolare diplomatica, messa a disposizione da un autorevole componente interno del proprio Senato Accademico, trasferendosi così dalla città di Lugano e dal Cantone Ticino. ISFOA Libera e Privata Università Internazionale, fondata nel 1999, con i suoi oltre 3.500 allievi formati nei vari percorsi, diplomi di perfezionamento, lauree breve, lauree magistrali, master di specializzazione, dottorati di ricerca, ha assunto tale importante decisione strategica in funzione del fatto che Ginevra, oltre 180.000 abitanti, capitale dell’omonimo Cantone, contro i 35.000 di Lugano, è la seconda città della Svizzera dopo Zurigo ed è considerata una piazza internazionale e cosmopolita a livello finanziario, industriale ed istituzionale, sede delle maggiori banche private nazionali ed estere e delle maggiori organizzazioni internazionali quali Croce Rossa, Nazioni Unite, Organizzazione Mondiale della Sanità, Organizzazione Internazionale del Lavoro, Alto Commissariato Nazioni Unite per i Rifugiati, Organizzazione Mondiale del Commercio, Consiglio Europeo per la Ricerca Nucleare, World Economic Forum, di conseguenza rappresenta la naturale ubicazione per un ente accademico di prestigio e caratterizzato da una innata propensione allo sviluppo ed al relativo consolidamento di relazioni sociali, istituzionali e professionali. I diplomi conferiti, per la propria peculiare natura privata, risultano essere diversamente equipollenti a quelli di analoghe istituzioni statali e non garantiscono automaticamente alcuna equivalenza con altri, sono però legittimamente considerati titoli accademici e possono, singolarmente, e nei casi e nelle modalità di specie, autonomamente previste dai vari ordinamenti universitari nazionali, essere valutati come ammissibili al riconoscimento in tutti i paesi d’Europa ai sensi della Convenzione di Lisbona del 1997 del Consiglio d’Europa sul reciproco riconoscimento delle qualifiche universitarie. ISFOA Libera e Privata Università Internazionale, in virtù del suo stato normativo e per l’interpretazione del Trattato di Lisbona, non può garantire l’accettazione del titolo rilasciato, per bandi e concorsi pubblici, albi e il riconoscimento di titolo da parte di istituzioni, enti pubblici o privati, enti universitari o altro. ISFOA Libera e Privata Università di Diritto Internazionale è considerata una delle più prestigiose, selettive, ambite e rinomate università a distanza.

ISFOA Libera e Privata Università di Diritto Internazionale vanta i seguenti record: ñ

il 100% dei propri iscritti conclude nei tempi previsti il percorso accademico programmato ;

i l 100% dei propri laureati risulta essere un imprenditore, un professionista o un dirigente di conclamato successo;

223

ñ ñ

il 100% dei propri laureati appartiene alla classe sociale degli high net worth individuals; lo 0% è il tasso di abbandono dei propri iscritti.

ISFOA Libera e Privata Università di Diritto Internazionale, gode a livello internazionale, di un acclarato prestigio e di una riconosciuta reputazione in funzione del proprio corpo docente composto da banchieri, industriali, editori, giornalisti, diplomatici, accademici, prelati, militari, giuristi, economisti di chiara fama, provenienti dalle maggiori e più note istituzioni italiane ed estere, sia per le proprie importanti attività di lobbyng e di sviluppo di affari che per l’impegno profuso a livello sociale, avendo concesso numerose borse di studio a parziale e/o totale copertura delle rette previste a favore di discenti non particolarmente abbienti ma meritevoli e organizzando e/o finanziando innumerevoli opere filantropiche e caritatevoli. ISFOA Libera e Privata Università di Diritto Internazionale, attraverso l’opera indefessa e volontaria del pro rettore Vincenzo Mallamaci, ha perfezionato, proprio grazie alle generose donazioni ricevute durante le varie cerimonie di consegna dei titoli accademici, in stretta collaborazione con l’Associazione E Ti Porto in Africa ONLUS, l’acquisto di numerosi ettari di terra in Costa d’ Avorio, destinati alla coltivazione di piantagioni di Cacao, da donare ad un folto gruppo di famiglie povere che potranno con il loro lavoro ed il relativo insegnamento di Tecniche Agricole, Aziendali, Finanziarie e Commerciali, sopravvivere e prosperare per almeno 30 anni. ISFOA Libera e Privata Università di Diritto Internazionale agirà nella realizzazione di tale importante opera umanitaria, sempre sotto la diretta supervisione di Monsignor Giulio Cerchietti, Officiale della Congregazione per i Vescovi della Santa Sede, responsabile Ufficio Internazionale Ordinariati Militari e Presidente Associazione Amici del Benin e di Padre Constant Atta Kouadio, cittadino della Costa d’Avorio, Assistente Spirituale e Presidente Vicario per l’Africa dell’Associazione E Ti Porto in Africa ONLUS. ISFOA Libera e Privata Università di Diritto Internazionale, da sempre, progetta e sviluppa operazioni di livello internazionale a beneficio del progresso sociale, culturale ed economico, procedendo sempre nello spirito cristiano, in maniera concreta e reale, in silenzio ed umiltà, in evidente contrapposizione alle chiacchiere generali, poiché questo è uno degli insegnamenti fondamentali ereditati dal Maestro Gesù Cristo per risolvere, ad esempio, il problema dei profughi alla radice. Se dai del pesce ad un uomo, Egli si ciberà una volta. Ma se tu gli insegni a pescare, Egli si nutrirà per tutta la vita. Se fai progetti per un anno, Semina del grano. Se i tuoi progetti si estendono a dieci anni, Pianta un albero. Se essi abbracciano cento anni, Istruisci il popolo. Seminando grano una volta, Ti assicuri un raccolto.

224

Se pianti un albero, Tu farai dieci raccolti. Istruendo il popolo, Tu raccoglierai cento volte. Sua Santità Papa Francesco, per tale importante impegno sociale, professionale ed accademico, ha voluto impartire, facendo consegnare direttamente nelle mani di Stefano Masullo, magnifico rettore ISFOA Libera e Privata Università di Diritto Internazionale, la propria Benedizione Apostolica, invocando speciale effusione di grazie celesti e la materna protezione della Beata vergine Maria per una costante crescita nella fede e nell’amore.

Oggi l’esperienza professionale può essere riconosciuta dalle Università italiane o straniere come

225

credito formativo: significa che è possibile abbreviare il percorso che porta al conseguimento della laurea.

La partecipazione a stage e seminari, l’iscrizione a ordini professionali, la conoscenza delle lingue e dell’informatica, la frequenza a corsi di formazione e attività culturali, lo svolgimento di volontariato ed impegno sociale nel corso della propria vita lavorativa si traducono in crediti formativi e accelerano il raggiungimento della laurea. E’ possibile ottenere il Diploma di Laurea e il relativo titolo di Dottore, senza dover abbandonare la propria attività, senza alcun obbligo di frequenza e in alcuni casi senza dover sostenere nessun esame secondo un percorso accademico personalizzato strutturato attraverso un processo denominato CEVA Certificazione e Verifica Esperienza Acquisita. Un qualificato professionista, iscritto e certificato quale docente Assoconsulenza Associazione Italiana Consulenti di Investimento, la prima ed unica associazione di categoria dei consulenti di investimento riconosciuta ed accreditata in Italia, sarà in grado di offrire una consulenza assolutamente libera e gratuita in merito alla valutazione del proprio curriculum vitae. info@assoconsulenza.eu In Svizzera le università private non hanno alcun obbligo di sottoporsi ad una procedura di accreditamento, che è al contrario una semplice facoltà di ogni istituto universitario, teso ad aumentarne il prestigio ed ad ottenere i sussidi finanziari erogati dalla Conferenza universitaria svizzera; né ad offrire cicli di studio che soddisfino le condizioni per l’accreditamento, né tanto meno obbligata a menzionare la circostanza che non sia accreditata. In Svizzera non esiste il valore legale dei titoli (salvo per quelle formazioni che si concludono con un esame di stato es. medicina), le università private possono decidere volontariamente di sottoporre i loro corsi di studio al cosiddetto “accreditamento”, certificazione di qualità. Ne consegue che i titoli conferiti, in quanto rilasciati da una università riconducibile al sistema di insegnamento superiore, sono validi ai fini dell’ammissione al riconoscimento in tutti i paesi d’Europa, Italia compresa, ai sensi della Convenzione di Lisbona del 1997 del Consiglio d’Europa sul reciproco riconoscimento delle qualifiche universitarie, ratificata dalla Svizzera il 1 febbraio 1999 e dall’Italia con la legge n.148 del 11 luglio 2002. ISFOA Libera e Privata Università Internazionale rilascia titoli accademici, perciò, validi ai fini dell’ammissione al riconoscimento in Italia anche per finalità diverse da quelle precedenti ai sensi del DECRETO DEL PRESIDENTE DELLA REPUBBLICA 30 luglio 2009, n. 189 - Regolamento concernente il riconoscimento dei titoli di studio accademici, a norma dell’articolo 5 della legge 11 luglio 2002, n. 148. (09G0197) (GU n. 300 del 28-12-2009) note. Entrata in vigore del provvedimento: 12/01/2010. Il Cantone Ticino, come confermato da comunicazioni e delibere ufficiali del Consiglio di Stato e del Dipartimento dell’Educazione, della Cultura e dello Sport e dalla Legge del 3 Ottobre 1995 sull’Università della Svizzera Italiana, sulla Scuola Universitaria Professionale della Svizzera Italiana

226

e sugli Istituti di Ricerca, regola all’articolo 14, unicamente l’uso del nome Università con il duplice scopo di evitare confusione con le istituzioni accreditate ed enti autonomi di diritto pubblico quali appunto USI Università Svizzera Italiana e SUPSI Scuola Universitaria Professionale Svizzera Italiana, e che le informazioni date agli studenti siano conformi all’effettivo valore dei titoli conseguiti, conferma inoltre che l’attività di formazione universitaria non richiede una autorizzazione specifica poiché si basa sulla libertà di scienza e sulla libertà economica dei sopra richiamati articoli 20 e 27 Costituzione Federale Svizzera. ISFOA Libera e Privata Università di Diritto Internazionale ha insignito nel corso degli anni del titolo accademico honoris causa innumerevoli personalità di spicco universalmente rinomate ed in particolare ben quattro Ministri in forza 2001 - 2006 al Governo presieduto dall’Onorevole Silvio Berlusconi svolgendo le relative cerimonie ufficiali di consegna presso esclusive sedi istituzionali quali Camera dei Deputati, Senato della Repubblica, Ambasciate. I titoli accademici rilasciati da ISFOA Libera e Privata Università di Diritto Internazionale sono perciò validi titoli universitari in Svizzera e in tutti i paesi d’Europa. Quadro Normativo Generale ed Utilizzo Legale e Legittimo del Titolo Universitario Privato Svizzero in Italia I titoli rilasciati da ISFOA Libera e Privata Università di Diritto Internazionale non conferiscono in alcun modo il privilegio di accedere all’esame di Stato per l’abilitazione professionale e, per di più, chi è in possesso legittimo di quest’ultimo titolo dottrinale, deve sempre darne atto, indicando obbligatoriamente l’origine e la natura, possono però essere legalmente fruibili in Svizzera, nella lingua originale nella quale sono stati conferiti, in base all’articolo 27 della Costituzione Federale Elvetica, il tutto, rispettando i dettami dell’articolo 14 della Legge Cantonale sull’Università della Svizzera Italiana del 3 ottobre 1995; ed in Europa ai sensi dell’articolo 3 della Convenzione di Parigi del Consiglio d’Europa del 14 dicembre 1959. Il titolo di studio conseguito all’estero non ha generalmente riconoscimento professionale in Italia, salvo il disposto della Legge 1940 del 31/12/1962 che stabilisce il principio secondo il quale “chiunque ha diritto di portare un titolo accademico conferito da università estere, purché ne precisi l’origine.” Si richiama a questo proposito l’attenzione su di un importante adempimento, obbligatorio per i possessori di titoli appartenenti alla fattispecie in oggetto, sia ordinari che onorari, sul biglietto da visita, sulla carta da lettera, sul cartoncino e su tutti gli altri documenti, dovrà sempre citarne la fonte, appaiata al proprio nome e cognome. Per completezza si riporta un esempio di pura fantasia: Pinco Pallino Dottore in Economia e Finanza honoris causa ISFOA USA Il proponente potrà di conseguenza avvalersi del titolo, dr. o dr. ing., a lui conferito legalmente, nei

227

biglietti da visita e nella carta intestata commerciale, professionale o personale, e nei rapporti con i terzi, ma, come già descritto in precedenza, trattasi di titolo, generalmente, non valido ad esercitare una professione riservata, né ad iscriversi ad Albi Professionali ed Ordini regolamentati a livello pubblico, né a partecipare a concorsi; in base al disposto normativo della Legge 262 del 13/3/1958, infatti, ci si può solo fregiare del titolo emesso da un “soggetto non residente”, quale è ISFOA Libera e Privata Università di Diritto Internazionale, e non farne uso. ISFOA Libera e Privata Università di Diritto Internazionale non ha l’obbligo di venire registrata in Italia in quanto il suo stato giuridico è già di per sé completo e compiuto, comprovato all’origine; accadrebbe l’inverso qualora i diplomi rilasciati possedessero titolo valido per l’avviamento agli Esami di Stato al fine dell’abilitazione professionale. I titoli conferiti impegnano solo l’istituzione stessa che li rilascia a livello libero e privato su basi assolutamente legali, non essendo in alcun modo responsabile in merito all’uso del titolo ed all’ottenimento del diritto all’esercizio della libera professione in quanto regolati dalle norme dei singoli Paesi. Ai fini del valore legale del titolo rilasciato esso non può essere paragonabile con quelli rilasciati da Università Statali della Repubblica Italiana, né con quelle considerate equipollenti, né con quelli di Università Statali dell’Unione Europea e/o della Confederazione Elvetica, per quanto, nel Regno Unito – Gran Bretagna il British Parliament 1988 Education Act reciti che “The awards made by overseas educational establishments should be recognized, and the assessment and recognition of such qualifications would be a matter for the individual employer and professional bodies”. L’Accordo tra la Confederazione Svizzera, da un parte, e la Comunità Europea ed i suoi Stati membri, dall’altra, sulla libera circolazione delle persone, concluso il 21 giugno 1999, approvato dall’Assemblea Federale l’8 ottobre 1999, ratificato con strumenti depositati il 16 ottobre 2000, entrato in vigore il 1° giugno 2002 - 1° giugno 2004, all’articolo 5, prevede, per le istituzioni accademiche quale è ISFOA, il diritto di fornire sul territorio dell’altra parte contraente, programmi di insegnamento e di formazione di durata non superiore a 90 giorni per anno civile. Riconoscimento titoli esteri in Italia legge 148/2002 circolare MIUR equipollenza cancellata Tutti i cittadini italiani residenti in Italia che hanno conseguito un titolo accademico all’estero possono esercitare tutti i diritti connessi al possesso del titolo senza dover richiedere l’equipollenza e rivolgersi ad una università italiana per il conferimento del corrispondente titolo italiano. La prassi dell’equipollenza, già prevista negli articoli 170 e 332 del RD 1592/1933 ora abrogati, è stata cancellata, con l’introduzione della procedura del riconoscimento finalizzato prevista dalla legge 148/2002, propria di una concezione più moderna e coerente con gli obiettivi attuali dell’insegnamento superiore a livello internazionale. Il MIUR Ministero Istruzione Università e Ricerca, in una circolare (Protocollo: n. 3600/Segr/Afam del 10 febbraio 2004), conferma l’applicazione della legge 148/2002 per il riconoscimento in Italia dei

228

titoli esteri, e invita tutti i destinatari ad osservare ed attuare le norme sul riconoscimento dei titoli di studio effettuati all’estero. Confermata la spendibilità dei Titoli Accademici Svizzeri in Europa · Spagna. Il Ministero competente spagnolo ha riconosciuto la laurea triennale in Scienze Aziendali conferita da una università privata elvetica con indirizzo Consulenza del Lavoro come qualifica professionale abilitante ai sensi della direttiva 2005/36/CE, all’esercizio della professione di consulente del lavoro, dopo il superamento della prova attitudinale in diritto positivo spagnolo del lavoro e della sicurezza sociale. · Germania. La Procura del Baden Wuttemberg ha riconosciuto la spendibilità in Germania del Master in Business Administration rilasciato da una università privata elvetica con ordinanza N.123js 2193809 del 3 giugno 2011. Il Tribunale Civile di Stoccarda Atto nr. 25 O 92/11 del 22.03.2012 ha dichiarato legittimo in Germania l’uso del titolo con l’indicazione delle sue origini. · Italia. Le università di Catania, Padova, Chieti, Unisu, Guglielmo Marconi, E Campus, hanno riconosciuto la spendibilità accademica con il riconoscimento totale e/o parziale degli esami sostenuti presso una università privata elvetica. Il Ministero della Difesa Italiano ha autorizzato l’annotazione matricolare del diploma di laurea in Scienze della Comunicazione conferito da una università privata elvetica. Ammissione e conseguimento di numerosi laureati presso una università privata elvetica dell’attestato di MEDIATORE CIVILE E COMMERCIALE (Decreto Legislativo n. 28 del 20 Marzo 2010 e Decreto Interministeriale n. 180 del 18 Ottobre 2010).

La laurea triennale in Scienze Aziendali riconosciuta in Europa come qualifica professionale ai sensi della direttiva 2005/36/CE Il Ministero competente spagnolo ha riconosciuto la laurea triennale in scienze aziendali con indirizzo consulenza del lavoro come qualifica professionale abilitante ai sensi della direttiva 2005/36/CE, all’esercizio della professione di consulente del lavoro, dopo il superamento della prova attitudinale in diritto positivo spagnolo del lavoro e della sicurezza sociale. Valore dei titoli di studio universitari conferiti da università private in Svizzera In Svizzera la formazione universitaria è prevalentemente pubblica e di competenza dei Cantoni, salvo i politecnici federali e altre scuole universitarie federali (SUP) scuole universitarie professionali direttamente regolate e controllate dal Governo federale, esiste però anche una rilevante presenza di università private. In Svizzera non è richiesta preventiva autorizzazione e /o riconoscimento statale per offrire formazione nel settore universitario, organizzare esami o rilasciare titoli di studio. Non esiste il valore legale dei titoli. Autorità federali o cantonali, secondo le rispettive competenze, vigilano nei casi previsti dalla legge sull’attività delle università private.

229

In Svizzera, all’infuori dei casi specialmente regolamentati dalla legge, giudice della qualità e del valore di una formazione è l’utente o il mercato del lavoro prima che lo Stato. Conformemente alle tendenze internazionali, sono state introdotte in Svizzera procedure di accreditamento facoltative (certificazione di qualità e/o marchi di qualità) non discriminanti tra offerta pubblica e privata. L’accreditamento è facoltativo e attesta solamente un controllo esterno della qualità e non implica alcun riconoscimento della validità di questa o di quella formazione da parte dello Stato. Il settore universitario in Svizzera è complesso e conseguente all’assetto federale del paese (terziario A secondo la classificazione internazionale): · la Confederazione regola e controlla i Politecnici federali e le Scuole universitarie professionali (SUP) pubbliche o private. · I Cantoni, secondo la Costituzione Federale Svizzera, hanno la sovranità sulle università cantonali pubbliche e su quelle private operanti sul proprio territorio. In ciascun Cantone quindi vi sono leggi cantonali universitarie che regolano in modo differente la materia. · La Confederazione e i Cantoni hanno competenze comuni riguardanti il coordinamento e lo sviluppo della qualità, tramite la Conferenza universitaria svizzera (CUS), organo comune della politica universitaria accademica pubblica. A livello nazionale svizzero una Agenzia nazionale di accreditamento (OAQ), accredita facoltativamente le università pubbliche e quelle private o loro singoli curricula, cioè concede loro un marchio di qualità, che comunque non conferisce di per sé alcun riconoscimento e/o la validità statale dei titoli conferiti. Un’istituzione può richiedere un accreditamento come università oppure puo’ richiedere l’accreditamento per certi cicli di studio soltanto secondo quanto stabilito dalla legge federale sull’Aiuto universitario (LAU, RS 414.20). Per quanto concerne il valore dei titoli universitari accademici rilasciati in Svizzera: · ai fini dell’ammissione all’esercizio di una professione regolamentata (p.e. medicina, avvocatura, ecc.), sono le leggi federali o cantonali regolanti la professione che stabiliscono quali titoli sono riconosciuti. · Per le professioni non regolamentate (p.e. management, giornalismo, ecc.) spetta di fatto al datore di lavoro “riconoscere” o meno il valore di un titolo di studio; significativo può essere l’accreditamento o comunque una certificazione di qualità rilasciata da enti privati generalmente riconosciuti. · Ai fini del proseguimento degli studi, è l’università dove si intende proseguirli che riconosce il valore

230

di un titolo precedente. Analogamente a quanto avviene per l’equivalenza dei titoli, le università si basano sulle norme nazionali. Università private riconosciute appartenere al sistema d’insegnamento con sede in Svizzera, anche se non accreditate (cioè che non hanno richiesto la certificazione di qualità facoltativa), hanno comunque il diritto costituzionalmente garantito di rilasciare titoli di studio universitari che, senza alcuna differenza rispetto a quelli rilasciati dalle università pubbliche, sono validi per: · il diritto d’accesso ai fini del proseguimento degli studi nel sistema universitario (pubblico) svizzero e all’estero, ai sensi delle leggi nazionali e della Convenzione di Lisbona del 1997 del Consiglio d’Europa sulla reciproca riconoscibilità dei titoli; · ai fini dell’esercizio in Svizzera di professioni regolamentate ai sensi della direttiva della Unione europea CE/ 2005/36 in vigore anche in Svizzera dal 1 novembre 2011; · ai fini dell’esercizio in Svizzera di professioni non regolamentate, vale il libero apprezzamento del datore di lavoro.

RICONOSCIMENTO ACCADEMICO PER LA PROSECUZIONE DEGLI STUDI IN ALTRA UNIVERSITA’ I titoli conferiti, in quanto legalmente rilasciati da una università riconosciuta dall’ordinamento giuridico come appartenente allo spazio universitario svizzero, sono idonei ai fini del riconoscimento ai sensi della Convenzione di Lisbona del 1997 del Consiglio d’Europa sul reciproco riconoscimento delle qualifiche universitarie, ratificata dalla Svizzera il 1 febbraio 1999 e dall’Italia con la legge n.148 del 11 luglio 2002. USO DEI TITOLI NEI PAESI MEMBRI DELL’UNIONE EUROPEA Tutti i cittadini italiani residenti in Italia che hanno conseguito un titolo accademico all’estero possono esercitare tutti i diritti connessi al possesso del titolo. Ai sensi dell’art. 54 della direttiva 2005/36/CE della Unione Europea lo Stato membro ospitante fa sì che gli interessati abbiano il diritto di usare il titolo di studio dello Stato membro d’origine, ed eventualmente la sua abbreviazione, nella lingua dello Stato membro d’origine. Lo Stato membro ospitante può prescrivere che il titolo sia seguito da nome e luogo dell’istituto o della giuria che l’ha rilasciato. A settembre 2011 il Comitato misto Svizzera-UE per l’Accordo sulla libera circolazione delle persone ha deciso l’applicazione in Svizzera a partire dal 1° novembre 2011 della direttiva 2005/36/CE. Di conseguenza l’Italia come stato membro ospitante deve garantire agli interessati l’uso nel proprio territorio del titolo di studio conseguito in Svizzera nella lingua dello Stato di origine.

231

232

233

234

235

236

237

238

239

240

241

242

243

244

245

246

247

248

249

250

251

252

Il Premio Internazionale ISFOA alla Carriera, considerato uno dei più ambiti, selettivi, prestigiosi ed esclusivi riconoscimenti, volto a valorizzare le rinomate eccellenze italiane ed estere, attive nel settore culturale, industriale, accademico, istituzionale e professionale, che si inquadra in un più ampio manifesto programmatico, realizzato con successo fin dall’autunno del 1996, è stato inaugurato nel Maggio del 2004 con una cerimonia ufficiale, trasmessa in prima serata dalla televisione nazionale ungherese, ed avvenuta all’interno dell’Istituto Italiano di Cultura di Budapest, alla presenza di oltre 250 ospiti, del Ministro per gli Italiani nel Mondo, dell’Ambasciatore d’Italia in Ungheria, con il saluto ufficiale del Segretario Generale della Presidenza della Repubblica Italiana vantando i seguenti patrocini ufficiali: Provincia di Milano; Provincia di Lecce; Ministero Infrastrutture e Trasporti; Ministero Affari Esteri; ICE Istituto Commercio Estero; Ministero per gli Italiani all’Estero; ANC Associazione Nazionale Carabinieri; AIDDA Associazione Imprenditrici e Donne Dirigenti di Azienda; Comune di Milano; Regione Lombardia; Comune di Lecce; Camera di Commercio, Industria, Artigianato e Agricoltura di Bari. Il Premio Internazionale ISFOA alla Carriera ha come scopo il perseguimento dei seguenti obiettivi: ñ

Internazionalizzazione delle aziende italiane nel mondo;

sviluppo della cooperazione multinazionale;

valorizzazione delle Piccole e Medie Imprese;

affermazione dell’immagine del marchio e dello stile italiani nel mondo;

s alvaguardia e riqualifica del Made in Italy attraverso supporti e contenuti culturali che contrastino il dumping cinese;

ñ consolidamento delle responsabilità sociali, etiche e morali nelle attività produttive e professionali. Il Premio Internazionale ISFOA alla Carriera, nel corso della serata di gala inaugurale della prima edizione, conclusasi con un eclatante successo, ha potuto vantare il saluto istituzionale, in nome e per conto di Carlo Azeglio Ciampi, presidente della Repubblica Italiana, portato personalmente da Paolo Guido Spinelli, ambasciatore della Repubblica Italiana in Ungheria, e tra gli illustri premiati, presente alla serata in qualità di ospite d’onore ed istituzionale, il ministro per gli Italiani nel Mondo, onorevole Mirko Tremaglia, destinatario anche di una Laurea Honoris Causa conferita dal Senato Accademico della Facoltà di Scienze Aziendali ed Economiche di ISFOA Libera e Privata Università di Diritto Internazionale.

253

254

255

256

257

258

259

260

261

262

263

264

265

266

267

268

269

270

271

272

273

274

275

276

ISFOA Edizioni Accademiche Scientifiche Internazionali Digitali Tutti i diritti di riproduzione sono riservati.