Je propose ici un item que je trouve intéressant à donner aux élèves pour réviser les anomalies de méiose. On peut leur demander d’illustrer la formation du spermatozoïde ou des gamètes à l’origine de cet enfant.
1) Localisation chromosomique du gène :
2) La dominance
3) Localisation de l’anomalie au cours de la méiose (chez le père)
4) Origine de l’enfant trisomique Propositions correctes
L’enfant possède 3 allèles pour le gène, forcément portés par 3 chromosomes homologues, or il est trisomique 21, donc le gène en question est autosomal. L’enfant a trois allèles normaux : l’un de ses parents, au lieu de lui transmettre un allèle pour le gène, lui a transmis 2 allèles (2 ème loi de Mendel non vérifiée). L’anomalie s’est produite au cours de la spermatogenèse, donc c’est le père qui a participé par un gamète anormal (portant 2 allèles normaux pour le gène), or le père est malade : Il possède donc l’allèle normal à l’état masqué : l’allèle de la maladie est dominant. (A2 domine A1) Le père est hétérozygote, donc porteur des 2 allèles A1 et A2 (c’est suffisant pour dire que le gène est autosomal (les gènes portés par la partie commune des chromosomes X et Y sont considérés comme des gènes autosomaux). Il n’a transmis à son enfant que l’allèle A1. Au cours de la formation du spermatozoïde anormal, les 2 allèles A1 et A2 présents dans le spermatocyte paternel se sont donc séparés : La première division de méiose s’est faite normalement. C’est la 2ème division de méiose qui n’a pas séparé les allèles A1 portés par les chromatides sœurs après division du centromère. Le spz anormal (22 autosomes + 1 + X ou Y) porteur de 2 allèles A1, après fusion avec l’ovocyte porteur lui aussi d’un allèle A1 a donné cet enfant trisomique. b et d