Fibrosi Cistica

TRASMISSIONE, SINTOMI, RICERCA E UN NUOVO CENTRO DI ASSISTENZA A PARMA

La fibrosi cistica è la più comune malattia autosomica recessiva nella popolazione caucasica, che colpisce circa 1 individuo ogni 2.500. Essa viene causata da mutazioni a carico del gene che codifica la proteina denominata CFTR. Questa è presente sulla superficie delle cellule di tutti gli organi che producono muco nell’organismo. La FC è una patologia sistemica che coinvolge diversi organi: polmoni, pancreas, fegato e intestino. Questa condizione è infatti nota per i suoi effetti dannosi sull’apparato respiratorio, ma interessa anche altri sistemi come l’apparato riproduttivo. Negli individui affetti da fibrosi cistica, le vie respiratorie vengono intasate da muco denso e viscoso, difficile da eliminare anche con la tosse più energica. La respirazione diventa complessa, ed è necessario ricorrere a continue pratiche di pulizia delle vie aeree diverse volte al giorno. TRASMISSIONE La FC è una malattia ereditaria, dunque è fondamentale considerare la storia familiare (anamnesi) dei futuri genitori. L’età mediana alla diagnosi è di 2 mesi, visto che viene solitamente effettuata tramite i programmi di screening neonatale, ma può essere posta anche in età adulta. Se i bambini ereditano solo una copia del gene “malato” (ovvero da un solo genitore affetto), non si svilupperà la fibrosi cistica, ma saranno portatori asintomatici e potrebbero potenzialmente trasmettere il gene difettivo ai propri figli. Quando entrambi i genitori sono portatori sani, esiste una probabilità su quattro (25%) che il bambino sia affetto da fibrosi cistica. SINTOMI E CONTROLLI La gravità dei sintomi può variare, a seconda del decorso della malattia: la maggior parte dei segni clinici influenza il sistema respiratorio e l’apparato gastro-intestinale. I sintomi caratteristici che si sviluppano durante il decorso della fibrosi cistica includono: tosse persistente, mancanza di respiro e difficoltà respiratorie, infezioni polmonari ricorrenti, gonfiore addominale, blocco intestinale e altri. Controlli regolari da parte del team specializzato sono fondamentali per prevenire o limitare i sintomi e le complicanze e per migliorare l’efficacia dell’assistenza. Il check-up annuale include: valutazione polmonare, valutazione di complicanze, valutazione psicologica e revisione del programma di esercizio fisico, fortemente consigliato. LA RICERCA La terapia di questa malattia ha avuto negli ultimi anni un notevole sviluppo. Infatti, accanto ad una terapia dei sintomi adesso si comincia a disporre di terapie personalizzate che curano il difetto di base in alcune forme geniche di FC. Si spera che, entro alcuni anni, tutte le mutazioni genetiche saranno curabili. NUOVA SEDE PER I 35 ANNI DI LIFC EMILIA LIFC (Lega Italiana Fibrosi Cistica) Emilia da 35 anni opera in ambito socio-assistenziale a favore dei malati di fibrosi cistica e in stretta collaborazione con il Centro di Diagnosi e Cura Fibrosi Cistica, collocato presso l’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma. L’obiettivo dell’associazione è quello di diffondere conoscenza della malattia e favorire solidarietà concreata, oltre a contribuire economicamente su importanti progetti. L’anniversario della loro attività si chiude con un importante evento: l’inaugurazione di una nuova sede nella nostra città. La struttura, messa a disposizione dall’Amministrazione Comunale, si trova al n. 32 di via Leonardo Da Vinci e risponde allo stesso numero telefonico di sempre (0521775896). Un luogo di incontro e confronto per coloro che vogliono conoscere, avvicinare e sperimentare solidarietà concreta verso i pazienti con Fibrosi Cistica. Grazie al contributo di tutti si potranno realizzare numerosi progetti di cura ed assistenza a fianco dei pazienti e dei loro familiari, proprio come recita uno degli hashtag social di Lifc Emilia: #inisiemesipuò! di Chiara Carolina Conte