Diagnos: Familjär Hyperkolesterolemi

iagnos D

TILL LÄKARE

DETTA NUMMER: FAMILJÄR HYPERKOLESTEROLEMI, FH

PROFESSOR MATS ERIKSSON:

”Det är egentligen både lätt och billigt att hitta FH-­patienter”.

SID 8

KRAFTSAMLING BEHÖVS FH lika vanlig som diabetes typ 1.

SID 3

Foto: Johan Alp

En okänd folksjukdom HALLÅ DÄR ...

FRÅN A TILL Ö

Linda Lampenius fick diagnosen som barn.

Från misstanke till diagnos och behandling.

”Patienterna vet inte om att de bär på sjukdomen.”

SID 15

SID 12

SID 4

Illustr.: Sofia K

3499-FH.NY.indd 1

EMIL HAGSTRÖM

1

2019-06-20 16:21

Diagnos MED MERA

Du får den här tidningen för att det just nu beräknas finnas 50 000 personer i Sverige som bär på en genetisk, livshotande sjukdom. Bara 11 procent av dem vet om det.

Som läkare har du säkert stött på några av dem. Att de bär på den tickande bomb som livsvarigt förhöjda ko­ lesterolvärden är, upptäcks oftast inte förrän en för­ vånansvärt ung patient får hjärtinfarkt. Och det utan att ha levt ett hälsovådligt liv.

50 000 svenskar föds med familjär hyperkolesterolemi, FH, som gör att de inte kan ta hand om LDL-kolesterolet.

Lika många som har diabetes typ 1. Dessa patienter behöver medicinsk behandling utöver råd om levnadsvanor. Framför allt behöver de identifieras för att förhindra att ett stort antal människor dör ifrån sina nära och kära i förtid eller utsätts för dyra och komplicerade hjärtoperationer.

För att svenska FHpatienter ska få en rättvis hälso- och sjukvård behöver många hjälpas åt att hitta dem. Det är varken svårt eller speciellt dyrt, men det kräver kunskap och lyhördhet för So­ cialstyrelsens uppmaning att påskynda diagnostiseringen av FH-­patienter. Det är därför du har fått tidningen. Du är en nyckelperson för att rädda liv.

Missa alltså inte att läsa dessa sidor. Och tack till patient­ föreningen FH Sverige som gav oss uppdraget.

Trevlig läsning!

Ulrica Segersten, redaktör ulrica.s@inpress.com

Mona Lisas hemlighet Leonardo da Vincis Mona Lisa – är hon det första kända fallet av FH? Varje primärvårdsläkare har troligen

träffat ett antal patienter med familjär hyperkolesterolemi (FH) utan att veta om det. De är lika många till antalet som diabetes 1-patienterna. FH ger inga symptom. Men patienterna kan i vissa fall ha synliga tecken som skvallrar om sjukdomen. Det handlar om inlagringar av kolesterol runt ögonen som kan se ut som gula klumpar på ögonlocken eller i ögonvråna. Man kan också få kolesterolknutor som sätter sig över senorna, till exempel i händerna, armbågarna eller hälarna. Ett annat tecken är gråaktiga ringar runt iris.

Foto: Wikimedia/Louvren

BÄSTA LÄSARE

I en artikel i den vetenskapliga tid-

skriften Current Cardiology Reviews, argumenterar professor emeritus vid Oslo universitet, Leiv Ose, för att Leonardo da Vincis Mona Lisa är det första beskrivna fallet av sjukdomen FH. Och tittar man noggrant på port­ rättet har Mona Lisa en gul läderlik

E78.0A

Leonardo Da Vincis tavla Mona Lisa (1503– 1506) kanske avslöjar det första fallet av FH.

knöl i vänstra ögonvrån och en knöl på handen.

Och så sägs det att hon dog redan vid 37 års ålder.

Den 1 januari 2019 införde Socialstyrelsen en särskild ICD-10-kod (E78.0A) för familjär hyper­ kolesterolemi, FH. Vid rätt användning kan koden underlätta kaskadscreening och uppfyllelsen av behandlingsmål. Fram till nu har vården använt koden E78.0 för alla former av hyperkolesterolemi, som dock inte säger någonting om orsakerna bakom förhöjda kolesterolvärden.

11%

... av FH-patienterna i Sverige beräknas vara upptäckta. Enligt Social­ styrelsen kan det finnas omkring 50 000 FH-fall i Sverige, lika många som diabetes typ 1. Bara drygt 4 000 är diagnostiserade.

FH-TEST

Patientförening­ens självtest på nätet hjälper till att hitta odiag­ nostiserade patienter. Här finns testet: www.fh-­testet. se. Eller så kan man använda FH Scoreverktyget som finns på: www. fhscore.eu

Redaktion Ulrica Segersten & Sofia Hillborg • Grafisk form & repro: Sofia Karlsson & Tove Engström • Korrektur: Solveig Enblom • Tryck: Iqvia InPress: 018-68 30 00 • www.inpress.com

Tack till professor Mats Eriksson, specialistläkare Emil Hagström och patientföreningen FH Sverige (Gunnar Karlsson) för tips och faktaunderlag. www.fhsverige.se

2

3499-FH.NY.indd 2

2019-06-20 16:21

Diagnos KRÖNIKA

FAMILJÄR HYPERKOLESTEROLEMI

Blind fläck i vården

I

trettio år fick jag vid varje läkarbesök höra att jag hade för höga kolesterol­ värden i kroppen. Läkare efter läkare uppmanade mig att sluta röka, minska alkoholintaget och börja motionera. Problemet var bara att jag varken rökte eller drack, och särskilt överviktig var jag inte heller. De höga kolesterolvärdena – och risken som följde med dem – var ett mysterium.

Till slut reagerade en husläkare: det var något som inte stämde. Han skickade mig till Akademiska sjukhuset för utredning och ett år senare fick jag diagnosen familjär hyperkolesterolemi (FH). De höga kolesterolvärdena var genetiskt betingade och därmed ärftliga. Sjukdomen har jag ju haft sedan födseln.

Min berättelse är tyvärr inte ovanlig. Tvärtom. Bara 11 procent av uppskattningsvis 50 000 sjuka i Sverige har fått rätt diagnos. Detta trots att familjär hyper­kolesterolemi är den vanligaste potentiellt dödliga genetiska sjukdomen vi har i landet.

”I mitt fall visade det sig att tre av mina barn och ett av mina barnbarn hade sjukdomen.”

En person med FH kan vara smal, äta bra mat och motionera, och ändå ha högt kolesterol. Behandlingen med medicin har därför stor betydelse. Sjukdomen drabbar både män och kvinnor, och den ger en mycket kraftigt förhöjd risk att redan i unga år insjukna i kranskärlssjukdom, det vill säga hjärtinfarkt och kärlkramp. I värsta fall leder sjukdomen till en för tidig död. Ärftligheten gör att varje barn och syskon till en drabbad har 50 procents risk att ha sjukdomen. I mitt fall visade det sig att tre av mina barn och ett av mina barnbarn hade FH. På grund av att jag diagnostiserats har de nu fått hjälp. Tidig behandling förlänger liv. Och behandlingen är billig, säker och effektiv.

Sjukdomen har hittills varit en blind fläck inom svensk sjukvård. I andra länder har man kommit längre. I Norge har drygt 40 procent av de som lever med FH fått diagnos, och i Holland är siffran över 70 procent. Detta beror på riktade satsningar inom ländernas sjukvård mot just FH. Nu behövs liknande satsningar i Sverige. Att identifiera personer med FH skulle snabbt hjälpa en mängd individer. Det skulle även ge positiva samhällsekonomiska effekter eftersom många skulle bli friskare och leva längre.

Därför har jag engagerat mig i Patientföreningen FH Sverige. Vår målsättning är att 80 procent av alla med FH ska vara identifierade, diagnostiserade och ha erbjudits behandling till år 2025. Det vore tragiskt om alla som har FH i Sverige skulle behöva vänta lika länge som jag innan de får sin diagnos.

Vi vill också att barn och syskon till kända FH-­ patienter rutinmässigt ska erbjudas undersökning och behandling. Det tycker vi inte är för mycket begärt.

Jag hoppas att du ska finna tidningen intressant och att den ska utmana dig att ta reda på ännu mer om denna ­relativt okända folksjukdom.

Mam sinct ea co

Anders Ekstedt, Ordförande FH Sverige, www.fhsverige.se Foto: Ulrica Se

3499-FH.NY.indd 3

gersten

3

2019-06-20 16:21

Diagnos REPORTAGE

FH-patienter kan gå med sin dödliga sjukdom ett helt liv utan att ana något. Rosemaris diagnos upptäcktes i sista stund. Men hennes barn får ett bättre utgångsläge.

TEXT: Sofia Hillborg

LÄKARE & PATIENT

Rosemari kom in i sista minuten R osemari trodde att hon var i hyfsat god form. Varje dag cyklade hon 8 kilometer till sitt arbete som textillärare på Wiiks folkhögskola.

Men på hösten för två år sedan började hon tappa orken.

– Det började bli jobbigt att cykla.

Och en gång när jag stressade uppför en backe kände jag att det gjorde ont i bröstet. Så pass att jag ville lägga mig ner.

Rosemari tog kontakt med distriktsläkarmottagningen och tre veckor senare fick hon tre stentar inopererade på Akademiska sjukhuset. Då var ett stort kärl tätt till 97 procent. Hon hade kommit in i sista minuten.

När detta hände var Rosemari

Foto: Johan Alp

4

3499-FH.NY.indd 4

59 år och ingen hade någonsin mätt hennes kolesterol eller anat att något inte var som det skulle.

– Utom en gång i grundskolan, då var det en skolsköterska som såg mina ringar i ögonen och reagerade på det, berättar Rosemari.

– Det var observant, säger Emil

Hagström, hjärtspecialist och specialist på familjär hyperkolesterolemi vid Akademiska sjukhuset.

Han påpekar att Rosemari har tydliga gråaktiga ringar runt iris – ett av de tydligaste tecknen på familjär hyperkolesterolemi. Men oftast märks inget alls.

– FH är en sjukdom som egentligen inte har några symptom. Patienterna märker ingenting förrän de får kärlkramp eller hjärtinfarkt i 50-årsåldern.

När en patient väl blir upptäckt sät-

ter vården in hela batteriet av åtgärder.

För Rosemari blev det intensiv medicinering, täta provtagningar, undersökningar, sjukgymnastik, hjärtskola och dietist. Rehabiliteringsprocessen kan vara mer krävande för patienten än vården inser.

– Rehabiliteringen var ett helvete, säger Rosemari, som inte blev sjukskriven utan fick jobba över på kvällar och helger för att hinna med.

Själva diagnosen kan vara en chock för många patienter. Särskilt det faktum att sjukdomen är ärftlig. Rosemari har

”Patienterna märker ingenting förrän de får kärlkramp eller hjärtinfarkt i 50-årsåldern.” tre söner. Två av dem har sannolikt FH. – Den yngste sonen har alltid varit sportig och han blev väldigt nere när han fick reda på sin diagnos. Han testade att bli vegan i tre månader, men det hjälpte inte och nu får han behandling. Den äldste sonen blev jättearg, men till sist gick han också med på att testa sig. Mellansonen har just påbörjat medicinering.

Rosemaris pappa dog relativt ung i

hjärtinfarkt. Hennes berättelse är typisk, enligt Emil.

– Om man får in en patient med höga kolesterolvärden ska man därför alltid fråga efter släkthistoria.

Emil Hagström, hjärtspecialist och specialist på FH vid Akademiska sjukhuset.

2019-06-20 16:21

Foton: Johan Alp

När Rosemaris FH väl hade upptäckts satte vården in ett helt batteri av åtgärder. Emil Hagström, specialist på FH vid Akademiska sjukhuset, följer upp hennes värden.

Ju tidigare man upptäcker sjukdomen, desto bättre.

– Då kan man sätta in effektiv, billig behandling som ger få biverkningar och effektivt förhindra insjuknande i hjärtkärlsjukdomar. Redan vid åtta- till tioårsåldern ser man effekt av lipidsänkare. Om man kommer igång med behandling vid 10–20-årsåldern har man en utmärkt prognos.

Om man väl hittar en FH-patient så

är det relativt lätt att hitta släktingar som också är drabbade genom så kallad kaskadscreening. Förutsatt att patienten själv orkar med att kontakta dem.

För vården får inte göra det.

– Men många har ett motstånd mot att själva berätta för släktingar. Alla har heller inte så bra kontakt. Det är många steg där det kan fallera. Egentligen skulle vi själva vilja kontakta de anhöriga, men det får vi inte. Vi får inte heller screena i labbdatabaser efter höga kolesterolvärden.

50-årsåldern, när många FH-patienter söker för problem med kärlkramp, är en vanlig ålder för upptäckt.

Rosemari har karaktäristiska ringar runt iris.

– Om någon yngre person har sådana här ringar, ska man fråga om per­ sonen har mätt sitt kolesterol, säger Emil.

– Om man har tur träffar man en uppmärksam allmänläkare som skickar remiss.

Kontinuitet, stöd och uppföljning är A och O för att patienten ska orka med att fortsätta behandlingen. Idag har Rosemaris kolesterolvärden gått ner.

– Det känns bra. Och det var skönt att det blev upptäckt, men ibland känns det ändå tungt. Jag har varit mycket trött och ibland har jag tänkt att jag inte räknar med att bli så gammal.

Eftersom FH är en genetisk sjukdom

utan koppling till livsstil händer det rätt ofta att Emil får in unga, vältränade, hälsomedvetna patienter.

– De blir väldigt förvånade, de tycker inte att de borde ha dåliga värden och ofta vill de inte ha behandling. En del provar extrema dieter, de har en övertro på vad kost och motion kan åstadkomma. Inte förrän man kan visa att det inte hjälper får man dem att gå med på läkemedelsbehandling. En hälsosam livsstil är bra för alla, men för FH-­ patienter är det inte tillräckligt.

CHECKLISTA Tänk på att det kan vara FH om det här föreligger: » LDL-kolesterol över 5,0 mmol/l hos en person utan kolesterolsänkande behandling. » Tidig kranskärlssjukdom, exempelvis hjärtinfarkt före 55 års ålder hos en man och före 60 års ålder hos en kvinna. » Tidig kranskärlssjukdom eller hjärtkärldöd hos nära släktingar. » Ring runt iris före 45 års ålder » Avsaknad av förhöjda P-triglyceridvärden Detta bekräftar diagnos: Sjukdomsgivande mutation i någon av de gener som styr omsättningen av LDL-koles­ terol i kroppen, till exempel för genen för LDL-receptor.

5

3499-FH.NY.indd 5

2019-06-20 16:21

Diagnos OCH BEHANDLING VISSTE DU ATT ...

6

Emil Hagström, läkare

Patienter som diagnostiseras med FH bör få rådgivning av medicinsk dietist.

En hälsosam kost kan minska kolesterolet med 10–15 procent, men det är svårt att ändra livsstil och därför behöver patienten stöd. Själva kosten är inte komplicerad. Det handlar om att undvika mättat fett och äta mer fisk, nötter, grönsaker och frukt. För FHpatienter är dock inte hälsosam kost tillräckligt. Kostomläggningen måste kombineras med livslång medicinering.

Källor till omättat fett: » Fet fisk (sill, makrill, sardiner, lax) » Växtoljor och mjukt margarin » Nötter och mandlar » Oliver och avokado

3499-FH.NY.indd 6

Källor till mättat fett: » Feta mejeriprodukter » Ägg (max 1–2 per vecka) »R ött kött och processade

charkprodukter »K akor och kex, ljus choklad,

snabb- och färdigmat som ofta innehåller palmolja och kokosfett. Ät gärna:

Blåbär och jordgubbar. Nurses Health Study 2, som pågick i 18 år och omfattade nästan 100 000 kvinnor, visade att ett ökat intag av blåbär och jordgubbar, som innehåller antioxidanter, kan minska risken för hjärtinfarkt hos unga och medelålders kvinnor.

Källa: FH-Magasinet Norge

Visste du att ...

Det går bra för FH-patienten att dricka kaffe – men att man ska välja bryggkaffe?

Fråga om kosttillskott Vissa natur­ läkemedel, till exempel johan­ nesört och rosenrot, kan interagera med läkemedel.

Grapefrukt kan påverka meta­ bolismen.

BEHANDLING & REMISS

ou

rb

ox

Socialstyrelsens riktlinjer säger att patienter med höga LDL-kolesterolvärden ska få medicinsk behandling. Lika viktigt är att bedöma om värdena beror på ärftlighet.

Patienten ska remitteras till FH-klinik för utredning. ol

av alla kvinnor med FH drabbas av hjärtkärlsjukdomar före 60 års ålder. Män med FH drabbas ofta redan i 50-årsåldern.

:C

50%

» Fullkornsprodukter med hela korn

to

Patienter med homocygot FH utmärks av LDL-kolesterol >13 mmol/l hos vuxna, >11 mmol/l hos barn och ungdomar.

Antalet patienter med denna lipid­rubbning uppskattas till 5–10 patienter i Sverige.

”LCHF-dieten med smör, grädde och bacon är rena katastrofen för patienter med FH.”

Fo

Foto: Colourbox

Homozygot FH är mycket sällsynt, 1 per miljon och leder till hjärt-kärl­ sjukdom före 20 års ålder. För patienter med homozygot FH är behandlings­ alternativen få. För dessa patienter samt vissa svår­ behandlade patienter med heterozygot FH kan behandling med lomitapide och/eller LDL-aferes bli aktuell. LDLaferes görs på dialys­avdelningar.

Behandlings­ intervall 10–14 dagar.

Foto: Colourbox

1/MILJON

... 1 procent av befolkningen beräknas ha en annan biologisk far än de tror? Därför kan frågor om släktförhållanden vara komplicerade.

2019-06-20 16:21

Arvet FEMTIO/FEMTIO

F

amiljär hyperkolesterolemi

(FH) är en ärftlig sjukdom.

Om den ena föräl­dern bär på FH-arvsanlaget är risken 50 procent att även barnet drabbas.

När vården har hittat en FH-patient är det förhållandevis enkelt att hitta fler FH-fall genom att anhöriga får möjlighet att testa sig, så kallad kaskadscreening.

Morfarsfar inte FH

Morfarsmor FH

FH är en ärftlig sjukdom och kan spåras flera generationer tillbaka.

Mormor inte FH

Morfar FH

FH beror oftast på en nedärvd muta-

tion i DNA som kodar för de receptorer som rensar blodet på LDL-kolesterol. I Sverige räknar man med att omkring 50 000 har FH. Cirka 4 000 är diagnostiserade för FH. Att mörkertalet är så stort får allvarliga konsekvenser. 70 procent av patienterna med obehandlad FH dör före 70 års ålder. Hos en tredjedel av alla FH-patienter upptäcks sjukdomen först i samband med dödsfall, oftast efter hjärtinfarkt.

Moster inte FH

Mor FH

Far inte FH

Morbror FH

Barn med FH har högt LDL-koleste-

rol redan från födseln. Också små barn kan ha förtjockade kärl. Därför rekommederar man att föräldrar med FH låter testa sina barn före skolåldern. Barn med normala prover får inte FH senare i livet. Om barnet har FH är det en fördel att komma igång med behandling så tidigt som möjligt (8–10 år). Ofta kan risken för hjärtkärlsjukdom minskas i nivå med normalbefolkningens.

Amryt Pharma har exklusiv licens att sälja Lojuxta® ▼ (lomitapid) för vuxna patienter med Homozygot familjär hyperkolesterolemi (HoFH) i EES, Mellanöstern, Nordafrika, Turkiet och Israel. Det är receptbelagt läkemedel för vuxna med HoFH, som används tillsammans med kost- och andra lipidsänkande behandlingar, inklusive LDL-aferes där det finns tillgängligt.

3499-FH.NY.indd 7

Dotter inte FH

Son FH

7

2019-06-20 16:22

Diagnos EXPERT

PROFESSOR MATS ERIKSSON

”FH – en modellsjukdom när det gäller preventio – Det finns stora hälso- och samhällsekonomiska vinster att hämta om landsting på fler håll i Sverige bestämmer sig för att följa Socialstyrelsens uppmaning till effektivare screening av FH-patienter, säger professor Mats Eriksson.

O

TEXT: Ulrica Segersten

m någon för 30 år sedan

Foto: Ulrica Segersten

sagt till Mats Eriksson, professor och överläkare i endokrinologi vid Karolinska Universitetssjukhuset, att 10 procent av befolkningen skulle behandlas med statiner, hade han aldrig trott det. I dag får 50 miljoner européer statinbehandling. De extra levnadsåren innebär att föräldrar får umgås med sina familjer och vänner, och bidra till samhället.

– Till en kostnad av cirka 82 öre per tablett, lägger Mats Eriksson till.

Mats Eriksson professor, över­ läkare endo­ krinologi vid Karolinska Universitetssjukhuset.

Han har jobbat med kolesterol sedan

början av 1980-talet och upplevt kolesteroldebattens alla vågor. Ibland har de handlat om sambandet mellan kolesterol och ateroskleros, ibland om patientstudier som indikerat att även låga nivåer av kolesterol ger infarkter. Ibland handlar debatten om biverkningar av statiner och läkemedelföretagens roll.

Som kliniker och endokrinolog kom Mats Eriksson i kontakt med patienter som hade rubbningar med gallsyror på 1980-talet. Vid nybildning av gallsyror

tas nämligen kolesterol från blodet.

– När vi från 1987 kunde börja skriva ut statiner (utöver resiner), fick vi ett helt nytt verktyg för behandling av höga kolesterolvärden.

Det var på den vägen han började fördjupa sig i familjär hyperkolesterolemi (FH), som cirka 50 000 svenskar beräknas ha. 89 procent vet inte om det. Familjär hyperkolesterolemi är en autosomalt dominant nedärvd blodfettsrubbning som finns i den vanligare heterozygota formen (cirka 1/250–400) och den extremt ovanliga homozygota formen (cirka 1/1 000 000).

Den typiska resan för en FH-patient är att personen i förhållandevis ung ålder insjuknar i hjärtinfarkt, lite tidigare för män (≈50) och för kvinnor efter menopausen (≈60). Det är vanligtvis först då, vid redan långt framskriden ateroskleros, som man upptäcker de höga kolesterolvärdena. Alternativt har man vid hälsokontroll upptäckt höga kolesterolvärden och om och om igen fått rekommendationer om livsstilsförändringar.

– ­Utmärkande är också att personer med FH har släktingar som drabbats av hjärtinfarkt eller har högt koleste-

rol. Det är den första frågan man som läkare bör ställa i mötet med den här typen av patient. Och är svaret ja, behöver man gå vidare i utredning.

– Den svaga länken i sjukvården är att frågan om släktingar inte ställs.

Men det finns exempel på att det går

att göra kaskadscreeningar under ganska kort tid för att hitta FH-patienterna. För endokrinologen och överläkaren Peter Benedek vid Nyköpings lasarett tog det inte mer än ett år att tillsammans med sekreterare hitta 70–80 procent av det beräknade antalet FH-patienter. Även på Gotland kunde Benedek med hjälp av hjärtklinikjournaler och sköterska kartlägga ett stort antal av de förväntade FH-patienterna.

– Det är egentligen oerhört lätt och kostnadseffektivt att hitta FH-patienterna, och på så vis spara in både lidande, för tidig död samt kostnader för hälsooch sjukvården, säger Mats Eriksson.

Kostnaden för genetisk screening är inte heller längre speciellt hög.

– Man kan säga att FH är en modellsjukdom när det gäller prevention.

Vi vet hur vi ska identifiera patienterna genom en kraftig insats under cirka ett

8

3499-FH.NY.indd 8

2019-06-20 16:22

RISKGRUPPER FH-patienterna kan delas in i två riskgrupper: <1.8 mmol/l Foto: Colourbox

dom ntion”

» De som redan utvecklat kardiovaskulär sjukdom.

Kolesterolsänkande be­ handling bör insättas för att nå målvärdet för LDL kolesterol <1.8 mmol/l <2.5 mmol/l » De som har FH, men ännu inte utvecklat kardiovasku­ lär sjukdom. Kolesterolsän­ kande behandling bör insät­ tas för att nå målvärdet LDL kolesterol <2.5 mmol/l.

Patienter med FH kan samtidigt ha andra riskfak­ torer, som patologisk ApoB/ ApoA-1-kvot, man (kön), ålder, rökning, högt blodtryck, metabolt syndrom, övervikt, stor alkoholkonsumtion, tidig menopaus, hereditet, kronisk njursjukdom inklusive njur­ transplantation, högt lipo­ protein och social stress.

Källa: FH Sverige

”Den svaga länken i hälsooch sjukvården är att frågan om släktingar inte ställs.” år inom ett geografiskt område.

Mats Eriksson menar att de diagnostiserade FH-patienterna ofta får adekvat behandling. Det han är bekymrad över är att man utan diagnos inte gör kaskadscreening och missar yngre patienter som med tidig behandling hade kunnat undvika kardiovaskulär sjukdom senare i livet.

Själva genotypen för FH är en muta-

tion i någon av de gener som kodar för LDL-receptorn (LDLR), apolipoprotein B (ApoB) eller proteinet PCSK-9 (PCSK9), vilka alla påverkar leverns upptag och reglering av kolesterol i blodet, och ökar risken kraftigt för kardiovaskulär sjukdom. Fungerande LDLreceptorer är avgörande för hur höga

3499-FH.NY.indd 9

LDL-nivåerna är i blodet. I den absoluta majoriteten av FH-fallen handlar det om en mutation i genen för LDL-receptorn, som innebär att personer med heterozygot FH bara har cirka halva antalet fungerande receptorer på cellernas ytor jämfört med en frisk person.

– FH medför 5–10 gånger ökad risk att utveckla en allvarlig kardiovaskulär åkomma jämfört med normalbefolkningen. Därför är det så viktigt med tidpunkten för insatt medicinsk behandling.

Foto: Colourbox

NYA SÄNKARE

Mats Eriksson är övertygad om att

vården är på väg mot mer individualiserad behandling. Nya behandlingar med antikroppar i kombination med statiner sänker mortaliteten drastiskt. Enligt vissa data med 50 procent.

»

PCSK9-hämmare är en rätt ny grupp av kolesterol­ sänkande läkemedel. PCSK9 är ett protein som deltar i regleringen av cellens koles­ terolmetabolism. Läkemedlen består av antikroppar riktade mot detta protein. Hämning av proteinet leder till ökat upptag av LDL i levern. LDL reduceras då med omkring 50 procent, även om medlet ges som tillägg till statin.

PCSK9-hämmare ges som injektion en eller två gånger per månad.

9

2019-06-20 16:22

Foto: Colourbox

Det finns stora regionala skillnader för hur stor del av det förmodade antalet FH-patienter som diagnostiseras. Med en riktad, men ganska kortvarig insats kunde överläkare Peter Benedek i samarbete med av sköterska/sekreterare kartlägga en stor del av FH-patienterna i Region Gotland (och i Nyköping) med hjälp av kaskadscreening.

För diabetes typ 2-patienter har man enligt Mats Eriksson sett positiva resultat av kolesterolhämmaren ezetimib, vilket är registrerat för behandling av hyperkolesterolemi. Medlet hämmar selektivt upptaget av kolesterol i tarmen.

Enligt studier drabbas 2 procent av de

patienter som får behandling med statiner av muskel- och ledvärk, något fler kvinnor än män. Vid exempelvis rabdomyolys, som drabbar 1 på 100 000, bildas antikroppar mot de egna musklerna.

– Då ska man hålla upp med statiner.

Lyckligtvis är biverkningarna reversibla.

Ett viktigt tillskott till behandling av svårkontrollerad FH är så kallade PCSK9-hämmare som godkändes av EU 2015. PCSK9-hämmare sänker kolesterolet kraftigt vid kombinationsbehandling med statiner.

För personer med den homozygota formen av FH fungerar sällan läkemedel som stimulerar LDL-receptorerna. För dem är i dag ofta den enda möjligheten att rena blodet från LDL-partiklar (lipoproteinaferes), en form av dialysbehandling. De homozygota insjuknar i atheroskelrotisk sjukdom före vuxen ålder och löper stor risk att avlida före 20 års ålder.

N

obelprisade

Forskarna Michael S Brown och Joseph L Goldstein be­ lönades med Nobelpriset 1985 för upp­ täckten av LDL-receptorn.

Upptäckten byggde på systematiska studier av sjuk­ domen FH. Under tidigt 1980-tal stude­ rade de hur LDL-kolesterolet normalt tas upp av levern, och att statiner ökar detta upptag.

Grunden för den snabba utveck­ lingen av statiner var därmed lagd.

För de 10 procent som inte kan ta statiner ökar användningen av antikroppar som kostar 45 000 kr/år och patient minus eventuella rabatter.

– Men vad är inte kostnaden för hjärt-kärlingrepp? När 95 procent av patienterna klarar sig med en kostnad på cirka 600 kronor per år? Hittar man patienterna i tid kan man med billig behandling undvika dyr behandling. Den hälsoekonomiska vinsten är väldigt tydlig.

Mats Eriksson menar att det är underligt att rekommendationerna från Socialstyrelsen 2015 om prioriterad diagnostisering ännu inte har implementerats i många landsting. Helt enkelt för att man inte budgeterat för det.

– Det är skandal. Jag hittar inget annat uttryck. Att man inom ramen för befintlig budget tror sig kunna öka screening. Det finns ju tydliga exempel på hur kostnadseffektivt det är att med en riktad (budgeterad) satsning på 1–2 år gå från några procents andel diagnostiserade till 80 procent. En doktor på heltid med en sekreterare på halvtid kan lösa det på ett år.

– Dessutom är effekten långvarig.

En 8-åring som fått diagnos kan få adekvat och relativt billig behandling

i tid istället för att tvingas göra en dyr hjärtoperation eller dö tiotal år i förtid.

När det gäller forskning återstår

mycket arbete.

– Ny behandling kan komma att bli s.k si RNA för PCSK9 som tystar genen. Visionen är att det då kommer att räcka med en spruta per år i kombination med statinbehandling. Dit når vi kanske inom 5 år. Just nu pågår kliniska prövningar i fas 3 med sådan behandling.

Mats Eriksson tror också att man kommer att prata mer om regression framöver, att det är möjligt.

Trots pensionsåldern ser han inte ut att vilja trappa ned på takten.

– Jag drivs av att vi just nu ser påtagliga framgångar inom FH och kan förhindra att folk insjuknar i hjärtkärlsjukdom. Dessutom kommer de insatser som både vi och FH-patienterna gjort för identifieringen av PCSK9 att komma andra patientgrupper till del och minska den totala dödligheten i aterosklerotisk hjärt-kärlsjukdom.

Ja, och utan FH hade knappast Goldstein och Brown fått sitt Nobelpris 1985 (se faktaruta).

10

3499-FH.NY.indd 10

2019-06-20 16:22

SVERIGE Antal FH-diagnostiserade i % 2018 Så här ser andelen diagnos­ tiserade ut i Sverige baserat på uppskattningen 1/250 i befolkningen.

procent, 2018 (beräknat antal FH 1/250)

Ur rapporten Vägen mot målet, FH Sverige

9% (av 1 004)

V

isste du att ...

En bieffekt av folkhälsoprojektet Väster­bottens­­ projektet, är att en stor andel FH-patienter har kunnat identifierats?

ANTALET DIAGNOSTISERADE

”Det beräknade antalet personer med FH i Sverige, är 40 416.

Av dem har 4 503 fått sin diagnos.”

Norrbotten

35% (av 1 073 )

I dag beräknas 11 procent av FH-patienterna vara diagnostiserade i Sverige, som ligger långt efter länder som Norge där 43 procent är diagnostiserade eller Neder­ länderna med 71 procent.

Västerbotten

2% (av 519 )

3% (av 984)

Jämtland/Härjedalen

Västernorrland

MISSA INTE ....

3% (av 1 142)

18% (av 1 143 )

Region Gävleborg

Dalarna

6% (av 1 472)

10% (av 1 194 )

Uppland

21% (av 1 083)

Region Örebro län

Västmanland

4% (av 1 120 )

16% (av 9 214)

Värmland

Stockholms län

9% (av 6 752) Västra Götalandsregionen

24% (av 1 164) 16% (av 1 828)

Region Östergötland

0% (av 1 426 )

27% (av 234)

6% (av 1 296)

3% (av 973)

Region Halland

Kalmar

7% (av 5 369) Region Skåne

3% (av 638) Blekinge

6% (av 789)

Region Kronoberg

3499-FH.NY.indd 11

+ FAKTOR

Södermanland

Region Jönköping

Kardiogenetikregister för ärftliga sjukdomar.

Kardiogenetikregistret är ett svenskt kvalitetsregister (under Swedeheart, se https://www.ucr. uu.se/swedeheart/) för ärftliga hjärtsjukdomar. Registrets syfte är att säkerställa och förbättra kvaliteten på omhändertagande och vård av patienter med ärft­ liga hjärtsjukdomar och deras anhöriga. Registret är under uppbyggnad och omfattar idag familjär hyperkolesterolemi.

Region Gotland

Källa: FH Sverige Karta: Colourbox

Inte helt oväntat finns det kluster där FH är vanligare än på andra ställen, t ex i Värmland och Kalix.

– Förekomsten indikerar att det finns fördelar med FH, till exempel i svältsituationer, koncentrationsläger och far­ soter. Man kan tänka sig att FH-patienter överlever för att de kan spara sitt kolesterol. FH är en fenotyp där vi ser samverkan mellan arvsanlag och miljö, säger professor Mats Eriksson, Karolinska Universitetssjuk­ huset.

11

2019-06-20 16:22

Diagnos SÅ FUNKAR DET VÅRDKEDJAN FÖR FH

Från misstanke till behandling FH är lika vanligt som diabetes typ 1. Men vårdkedjan för FH-patienter är fortfarande under uppbyggnad på många platser i landet.

BASSJUKVÅRDEN Från tidig ålder Vid misstanke om FH bör kolesterolvärden och hereditet kontrolleras redan i tidig ålder.

Illustr.: Colourbox

FH-kriterium Heterozygota patienter har oftast ett LDL-kolesterol på mer än 6 mmol/l. Homozygota patienter (mycket ovanligt) har LDL-kolesterol på mer än 15-20 mmol/l.

Både heterozygota och homozygota patienter har minskad LDL-receptorfunktion på cellytan, vilket leder till förhöjt LDL-kolesterol.

Majoriteten av FH-patienterna har mutationer i följande gener: LDL-R, APO-B, PCSK-9

FH-kriterium

Släktingar till FH-patient Eftersom FH är en ärftlig sjukdom (50 procent) är det viktigt att släktingar till FH-patienten blir informerade och erbjuds möjlighet att bli testade.

Kaskadscreening. Patienten kontaktar släktingar och vidare­ befordrar informationsbrev från vården. Ofta hittas 3–5 nya fall på detta sätt. I idealfallet har specialist­ enhet tillgång till koordinerande sjuk­ sköterska eller annan resurs för att kartlägga släkten.

Behandlande läkare på sjukhus, vårdcentral Mäter patientens kolesterol.

Frågar om ärftlighet. Finns släktingar som har råkat ut för hjärtinfarkt eller har högt kolesterol?

Diagnostiserad FH-patient Diagnos och behandlingsinstruktioner återsänds till remissinstansen. Läkemedelsbehandling inleds. Grunden är potenta statiner, ofta i kombination med kolesterolabsorptionshämmare och gallsyrebindande resiner. För patienter med homozygot FH och patien­ ter i sekundärprevention finns nya läkemedel baserade på antikroppar. Om möjligt fortsätter patienten behandlingen hos specialistenheten. Oberoende av var behandlingen/uppföljningen sker, krävs konti­nuerlig dialog mellan de olika enheterna för att FH-patienten ska få bästa behandling.

Möjlig FH-patient Remitteras till regionala specialistcentra för utred­ ning, gentest och diagnos.

Det finns flera etablerade system för att ställa den kli­ niska diagnosen FH baserad på LDL-kolesterol­nivå, före­ komst av senxantom, ärftlig­ het med mera. Det diagnos­ verktyg som vunnit mest mark i Sverige är Dutch Lipid Clinic Network criteria.

Vårdcentral Löpande provtagningar.

Behandlande läkare håller kontakt med specialisten­ heten för upp­följningar av patientens värden och läkemedels­behandling. Det åligger specialistenheten att fortlöpande informera bassjukvården om utveck­ lingen inom FH-området.

TIPS

4

tips för dig som möter en FH-patient » Försök känna in hur patien­ ten tar beske­ det. Hur tuff behandling klarar patien­ ten av psy­ kiskt? » Var gärna flera i teamet.

Patienten kan berätta saker för sköterskan som han/hon inte säger till läkaren. » Ge också po­ sitiva besked: behandling kan sänka kolesterolet. » Släpp inte patienten.

Uppföljning är A och O.

12

3499-FH.NY.indd 12

2019-06-20 16:22

•

•

•

†A * Ic

R

P p k i li p + SASE.ALI.17.03.0128(5) MAJ 2019

Icke FH-patient Behandling i den normala vårdkedjan för högt kolesterol.

Akut situation Akut sjukbesök på grund av hjärt­ kärlrelaterade problem. Vid höga kolesterolvärden remitteras patienten vidare efter akut behandling.

S k m a s

▼

S

2

AD ON ÖK TI UT EN BV SU

EFTER ETT AKS GER PRALUENT®(alirokumab) MINSKAD RISK FÖR DET SAMMANSATTA * EFFEKTMÅTTET KARDIOVASKULÄRA HÄNDELSER OCH DÖD I KORONARSJUKDOM †

1

handlas n hjärtinfarkt, be Har haft eximal tolererad dos statin med ma ation med ezetimib. i kombin

• Praluent sänker LDL med 50 – 60 % • Finns i två styrkor och dosen kan individanpassas • Biverkningar i paritet med kontrollgrupperna inom studieprogrammet †Akut koronart syndrom * Icke-fatal hjärtinfarkt, ischemisk stroke, instabil angina pectoris som kräver sjukhusvård Referens: 1. Praluent produktresumé www.fass.se. 2. TLV beslut 2018-11-23.

SASE.ALI.17.03.0128(5) MAJ 2019

Praluent® (alirokumab), injektionsvätska, lösning i förfyllda injektionspennor 75 mg och 150 mg, Rx, F, C10AX14. Indikation: Praluent är indicerat hos vuxna med primär hyperkolesterolemi (heterozygot familjär samt icke-familjär) eller blandad dyslipidemi, som tillägg till diet samt hos vuxna med etablerad aterosklerotisk kardiovaskulär sjukdom för att reducera kardiovaskulär risk genom att sänka nivåerna av LDL-kolesterol, i tillägg till korrigering av andra riskfaktorer. Praluent ges i kombination med maximalt tolererad statindos med eller utan annan lipidsänkande behandling, ensamt eller i kombination med annan lipidsänkande behandling hos patienter som är statinintoleranta, eller där statinbehandling är kontraindicerad. Varning och försiktighet: Praluent ska användas med försiktighet till patienter med gravt nedsatt njur- och leverfunktion. För ytterligare information, se www.fass.se. Kontaktuppgifter: Praluent tillhandahålls av Sanofi AB, telefon +46 8 634 50 00, www.sanofi.se. Vid frågor om våra läkemedel kontakta: infoavd@sanofi.com. Datum för senaste översyn av produktresumé: mars 2019.

Subventioneras för patienter med diagnostiserad heterozygot familjär hyperkolesterolemi som trots maximal tolererbar behandling med statin och ezetimib har kvarstående LDL-kolesterol på 5,0 mmol/l eller högre. Subventioneras för patienter med diagnostiserad aterosklerotisk hjärt- och kärlsjukdom som trots maximal tolererbar behandling med statin och ezetimib har kvarstående LDL-kolesterol på 3,0 mmol/l eller högre. Subventioneras för patienter med diagnostiserad aterosklerotisk hjärt- och kärlsjukdom med tillkommande kardiovaskulära riskfaktorer i form av diabetes, tidigare hjärtinfarkt eller ateroskleros i flera kärlområden, som trots maximal tolererbar behandling med statin och ezetimib har kvarstående LDL-kolesterol på 2,5 mmol/l eller högre. ▼ Detta läkemedel är föremål för utökad övervakning.

SANOFI AB. Box 30052, 104 25 Stockholm. Tel: 08-634 50 00. www.sanofi.se

3499-FH.NY.indd 13

2019-06-20 16:22

Diagnos RAPPORT VERKTYG FÖR FH-DIAGNOS Det viktigaste för diagnostiken av FH är patientens kardiovasku­ lära ärftlighet, anamnes, status och blodfettvärden. Förutom högt LDLkolesterolvärde måste man testa triglycerinvärdet flera gånger.

Ett praktiskt och validerat kliniskt hjälpmedel är Dutch Lipid Clinic Network (DLCN) som rekommen­ deras av European Atherosclerosis Society (EAS) och FH SCORE. Det är i praktiken poängsättningssystem för sammanvägning av patientens uppgifter baserat på anamnes inklu­ sive hereditet, klinisk status och blod­ prov. LDL-poäng > 8 mmol/l anses liktydigt med diagnosen, men en del, särskilt yngre, har lägre poäng trots att de har FH. – Min rekommendation är att man mutationsbestämmer en individ i varje familj, gör en genetisk utredning, när det finns en klinisk indikation för FH. Det är viktigt eftersom det inte är helt lätt med LDL-nivåer när det gäller tonåringar och barn, som kan ha mot­ reglerande gener som gör att deras värden inte blir så höga enligt DLCN, säger professor Mats Eriksson.

I steg ett vid misstänkt FH kan man också använda ett enkelt chip vid kolesterolvärde över 6, för att mu­ tationsbestämma utifrån 120 vanliga mutationer, och därefter göra riktad genetisk screening för t ex ApoB.

SPARAR MILJONER Korrekt diagnos och behandling av FH-patienter kan spara stora belopp för vården. Om man antar att 10 procent av de 4 000 personer, dvs 400 personer, som nu har diag­ nostiserats med FH annars skulle ha drabbats av en hjärtkärlhändelse (infarkt eller stroke) ser siffrorna ut så här: »S amhällsekonomisk vinst med förebyggande behandling: 140 miljoner kronor (+ ökad livskvalitet för individen) »K ostnad för FH-patient på statin + ezerol samt uppföljning av specialist: ca 6 000 kronor/ år »K ostnad om FH-patienten upptäcks i 30-årsåldern och behandlas tills patienten avlider i 80-årsåldern: 300 000 kronor. »K ostnad för hjärtkärlhändelse: 652 800 kronor

Foto: Mostphoto Foto: iStockphoto

FH Sverige-rapporten 2018 Vägen mot målet konstaterar: Den svenska FH-vården utvecklas snabbt, men från låg nivå.

Läget just nu i den svenska FH-vården

M

ycket har hänt i den

svenska FH-vården under kort tid. 2013 var så få diagnostiserade i Sverige (färre än 1 procent) att European Heart Journal inte ens hade med Sverige i sin sammanställning. I dag beräknas 11 procent av FH-patienterna vara diagnostiserade. Fortfarande är dock Sverige långt efter länder som Norge (43 procent) och Nederländerna (71 procent).

I FH-föreningens statusrapport för 2018 framgår att 19 av 21 regioner/landsting har påbörjat införandet av Social­ styrelsens Hjärtriktlinjer för FH-vård.

Fem uppger i FH-föreningens enkät att de är färdiga. Två har inte svarat alls.

krävs för att skapa en vårdkedja som effektivt kan hitta personer med FH och skapa processer för att screena släktingar.

Ett orosmoln är att regionerna/ landstingen oftast ännu inte har avsatt resurser för att driva FH-vård enligt Socialstyrelsens riktlinjer.

Troligen finns många ännu oupp-

täckta FH-patienter bland de personer som redan behandlas av vården för ospecificerat ”högt kolesterol”. Eftersom de är kända av vården finns möjligheten att erbjuda kaskadscreening. Denna modell används med framgång av bland annat i Region Sörmland (Nyköping) och Region Gotland, som på kort tid har lyckats identifiera många FH-patienter.

Det initiala arbetet innebär oftast

att regionerna/landstingen har etablerat minst en specialistenhet eller börjat köpa vård över regiongränserna. Där-emot har vårdgivarna sällan hunnit utbilda övriga enheter i vårdkedjan – exempelvis primärvård och barnsjukvård – något som

”19 av 21 regioner har påbörjat införandet av Socialstyrelsens riktlinjer.”

FD. ORDFÖRANDE FH SVERIGE ”Föreningens vision är att 80% av uppskattat antal FH patienter ska vara identifierade till 2025. Detta kräver dock att Regionerna/Landstingen säkerställer att vården struktureras för att löpande klara av att identifiera FH patienter och har de ekonomiska och personella resurserna för att leva upp till Socialstyrelsens nya riktlinjer.” Gunnar Karlsson, fd ordförande FH Sverige.

Källa: FH Sverige

14

3499-FH.NY.indd 14

2019-06-20 16:22

Diagnos HALLÅ DÄR LINDA BRAVA CULLBERG LAMPENIUS

I Finland är FH lika känt som bastu

L

inda Brava Cullberg Lampenius, finlandssvensk klassisk violinist, svarar mitt under 8-timmars repetitioner per dag på frågor om FH, en diagnos hon fick som barn.

När Linda Lampenius föddes 1970

”Jag har fått höra att FH är humbug.”

Foto: Liisa Valonen

i Finland hade hennes mammas släktingar gått bort plötsligt och alldeles för tidigt på grund av höga kolesterol­värden. I samma veva, 1972, startade Pekka Puska en enorm kampanj i Finland för att minska finländarnas hjärt- och kärlsjukdomar.

– YLE (Finlands Svt) medverkade i kampanjen genom att kontinuerligt informera om sambandet mellan de farliga fetterna och hjärt- och kärlsjukdomarna. Inom allmänna

sjukvården satsade man hårt på att kartlägga alla finländares kolesterolvärden, berättar Linda.

Rätt snart började kampanjen ge resultat. Finländarna åt mer frukt och grönt. Fettfri mjölk blev en hit.

Färre personer drabbades av hjärtkärlsjukdomar.

– Eftersom alla i min mammas släkt hade höga kolesterolvärden, de flesta upp emot 13–14, blev vi alla testade.

Jag upplevde provtagningarna, som på den tiden gjordes med grova nålar och utan bedövning, som tortyr. Än idag lider jag av nålskräck. Det som var bra var att vi alla fick veta att vi led av FH. – Mina äldre släktingar behandlades också med statiner. Mina högsta värden var lägre än alla andras i mammas släkt, och jag började ta statiner först i slutet på 1990-talet.

allvar. Nu undersöks jag på Karolinska i Huddinge. De flesta läkarna på olika vårdcentraler har inte varit särskilt insatta i FH. Jag har till och med mött läkare som pratat gott om LCHF, trots min sjukdom. I Finland har alla läkare jag träffat varit väl insatta i sjukdomen.

Fördomar du mött kring FH?

– Att FH är humbug, att genmutationen bara är en myt. Jag har också fått höra att människor trott att jag nämnt FH bara för att jag skulle vilja ”banta”. Detta har känts kränkande.

Budskap till svenska läkare?

– Ta sjukdomen på allvar. Vi som lider av FH kommer obehandlade troligtvis att dö några tiotal år tidigare.

Därför måste alla med höga kolesterolvärden testas och FH-patienter omedelbart få medicinering.

Vilken behandling har fungerat?

– Tyvärr har så gott som alla preparat varit bedrövliga pga biverkningarna. Jag har fått smärta och stelhet i musklerna, vilket varit katastrofalt för mig som violinist. Därför har jag ätit medicinerna oregelbundet. Förra året hände något magiskt. Då fick jag medicin (monoklonal antikropp som hämmar PSCK9 proteinet) istället för statiner. Jag trodde aldrig att jag skulle klara av att injicera preparatet pga min nålskräck, men med hjälp av emla har jag klarat det. Jag får inga som helst biverkningar och mina värden (de farliga fetterna) sjönk drastiskt på bara två veckor.

Du har erfarenhet både av svensk och finsk sjukvård.

Några intressanta skillnader?

– Jag har bott i Sverige sedan 2003.

Det var först 2018 jag blev tagen på

Några tankar kring hur man ska kommunicera FH till barn?

– Det är svårt att prata med barn om FH. Man vill inte skrämma dem och samtidigt vet man att barnen kan få ett mycket bättre och längre liv om sjukdomen upptäcks i tid.

I sommar väntar turné. Vad mer?

– Jag har precis avslutat första delen av min klassiska turné i Finland.

Repertoaren är krävande så jag har förberett mig minutiöst sedan sommaren 2018. Med krävande konserter även i juli, augusti och september kommer jag att repetera 3–8 timmar per dag, även under ”semestern”. Vi kommer att vistas i Sverige och Finland. Det jag älskar mest är att vara med min familj och att spela klassisk musik. Därför vet jag att denna sommar kommer att bli magisk.

15

3499-FH.NY.indd 15

2019-06-20 16:22

TA NÄSTA STEG UT

ION NT

AD SUBVE K Ö

*

S TA S TE

G

TA

NÄ

*Maximal tolererbar dos statin + ezetimib

utökad subvention FR o m 1 januaRi 20191 Repatha® subventioneras som tilläggsbehandling för • Patienter med aterosklerotisk hjärt- och kärlsjukdom som har ett kvarstående LDL-kolesterol ≥2,5 mmol/L trots maximal tolererbar behandling med statin och ezetimib.

• Patienter med FH, heterozygot familjär hyperkolesterolemi, som har ett kvarstående LDL-kolesterol ≥3,0 mmol/L trots maximal tolererbar behandling med statin och ezetimib.

• Patienter med homozygot familjär hyperkolesterolemi.

NT-rådet rekommenderar landstingen att i första hand välja Repatha® som är det mest kostnadseffektiva alternativet av PCSK9-hämmarna.2 Se https://www.janusinfo.se/nationelltordnatinforande och sök på Repatha® för rekommendationen i sin helhet

Indikation - Etablerad aterosklerotisk kardiovaskulär sjukdom: Repatha® är avsett för behandling av vuxna med etablerad aterosklerotisk kardiovaskulär sjukdom (hjärtinfarkt, stroke eller perifer artärsjukdom) för att sänka kardiovaskulär risk genom att sänka nivåerna av LDL-C, som tillägg till korrigering av andra riskfaktorer: i kombination med den högsta tolererade dosen av en statin med eller utan andra blodfettssänkande behandlingar eller, ensamt eller i kombination med andra blodfettssänkande behandlingar när en statin inte tolereras eller är kontraindicerad.

Indikation - Hyperkolesterolemi och blandad dyslipidemi: Repatha® är avsett för behandling av primär hyperkolesterolemi (heterozygot familjär och ickefamiljär) eller blandad dyslipidemi hos vuxna, som tilläggsbehandling till kostomläggning: i kombination med en statin eller statin i kombination med andra blodfettssänkande behandlingar hos patienter som inte kan uppnå målet för LDL-C med den maximalt tolererade dosen av en statin eller,

Detta läkemedel är föremål för utökad övervakning.

För fullständig information vid förskrivning samt produktresumé, Amgen maj 2018, se www.fass.se3

ensamt eller i kombination med andra blodfettssänkande behandlingar när en statin inte tolereras eller är kontraindicerad.

1. TLV.se 2. https://www.janusinfo.se/nationelltordnatinforande 3. Repatha produktresumé, Amgen maj 2018.

3499-FH.NY.indd 16

Indikation - Homozygot familjär hyperkolesterolemi: Repatha® är avsett för behandling av homozygot familjär hyperkolesterolemi hos vuxna och ungdomar 12 år och äldre, i kombination med andra blodfettssänkande behandlingar.

SWE-P-145-1118-070387(a)

Repatha® (evolocumab) Rx, (F), ATC: C10AX13. 140 mg injektionsvätska, lösning i förfylld injektionspenna för engångsbruk.

Box 706, 169 27 SOLNA, 08 695 11 00, www.amgen.se

2019-06-20 16:22