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Un raro día para las enfermedades raras
El 2020 es un año bisiesto. Esto quiere decir que el mes de febrero tendrá 29 días.
El término bisiesto deriva de la voz latina “Bis sextus” una fórmula creada por el astrónomo Sosígenes a petición del emperador romano Julio César y que consistió en agregar un día más al año, cada cuatro años, para empatar el calendario Juliano con el tiempo en que la tierra tarda en dar una vuelta completa al sol.
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Esto hace del día 29 de febrero, un día raro y por ello, fue elegido por la Organización Mundial de la Salud, desde el año 2008 para celebrar el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
Pero: ¿qué es una enfermedad rara?
De acuerdo con la OMS, Las enfermedades raras son aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes. Investigaciones recientes señalan que en el mundo existen por lo menos siete mil enfermedades raras que han sido científicamente documentadas.
En México, las 20 enfermedades raras más recurrentes son: El Síndrome de Turner, la Enfermedad de Pompe; la Hemofilia, La Espina Bífida; la Fibrosis Quística, la Histiocistosis, el Hipotiroidismo Congénito; la Fenilcetonuria; la Galactosemia; la Enfermedad de gaucer; la Enfermedad de Fabry; la Hiperplasia Suprarrenal Congénita y la Homocistinuria, entre muchas otras.
Tan raras como su nombre, estas enfermedades afectan a por lo menos 10 millones de mexicanos que, en muchos casos, son diagnosticados en forma tardía o incluso víctimas de discriminación por la naturaleza de su padecimiento. Lo que es peor, el tratamiento de estos pacientes con enfermedades poco frecuentes es caro por la baja
demanda, y por ende, la industria farmacéutica no ofrece grandes alternativas para combatirlas.
El cambio cualitativo al Sistema Nacional de Salud que está impul- sando la Cuarta Transformación exige que, sin distinción, toda la población tenga acceso a servicios de salud y medicamentos gratu- itos, por lo que se está poniendo especial énfasis en que todos estos pacientes que padecen enferme- dades raras reciban el tratamiento adecuado.
En nuestro país se está poniendo énfasis en la atención de las en- fermedades raras, por ello insti- tuciones como el ISSSTE impul- san acciones para su detección oportuna y tratamiento realizando pruebas como el tamiz neonatal y desarrollando otras pruebas adi- cionales de diagnóstico e investi- gación terapéutica.
La Comisión Federal para la Pro- tección contra Riesgos Sanitarios, la COFEPIRS, instituyó desde el 2018 un Comité Especial de Enfer- medades Raras que en forma con- tinua somete a revisión terapias contra estas enfermedades poco frecuentes y apoya el desarrollo de fármacos que puedan ayudar a los pacientes que las padecen a mejo- rar su calidad de vida.
Cabe señalar que al menos el 85 por ciento de las enfermedades raras que padecen los mexicanos son crónicas.
Las estadísticas indican que casi el 75 por ciento de los afectados por una enfermedad rara enfrenta al- gún grado de dependencia y más del 80 por ciento discapacidad físi- ca y emocional.
Otro dato relevante que se debe tener presente es que el 20 por ciento de los pacientes con enfer- medades poco frecuentes padece dolores crónicos y al menos la mit- ad de estos requieren de ayuda para la vida diaria destacando que los que padecen enfermedades del sistema nervioso son los que necesitan de mayor apoyo y la in- tervención de un mayor número de especialistas.
La filosofía incluyente del gobier- no del cambio que impulsa el presidente Andrés Manuel López Obrador ha puesto énfasis en la atención de los pacientes que en- frentan enfermedades raras y en esta labor, el ISSSTE, bajo la direc- ción de Luis Antonio Ramírez Pine- da, está haciendo su contribución en tiempo y forma.
El Instituto promueve el diagnósti- co oportuno en estos pacientes y en consecuencia, ofrece atención especializada y las terapias más adecuadas.
