спонсори:
1
Какво е болест на Уилсън? Болестта на Уилсън (хепато-лентикуларна дегенерация) е автозомно-рецисивно заболяване на медния метаболизъм. Характеризира се с увеличено съдържание на мед в организма, която се натрупва в различни органи, но най-вече в черния дроб, мозъка, бъбреците и роговицата. Протича най-често с чернодробни, неврологични и психиатрични прояви.
10% други 15 % психиатрични
35% неврологични
40% хепатит
Честота на заболяването Болестта на Уилсън се среща с честота от 1 до 4 на 100 000 души. Симптомите
2
www.wilsonbg.org
Българска Асоциация Болест на Уилсън
обикновено се появяват на възраст между 5 и 35 г., но има и по-възрастни пациенти. При децата най-често в началото на болестта са чернодробни прояви: обикновено на 8-16 годишна възраст. Неврологичните и психични симптоми като начална изява обикновено не се срещат преди 12 години. Кой се разболява от болест на Уилсън? Болестта се дължи на мутации в гена ATP7B, които причиняват заболяването. Ако дете наследи едновременно по едно дефектно копие на гена от двамата родители, то може да развие болест на Уилсън. При единична аномалия на гена не се развиват симптоми и детето е само носител на заболяването.
Унаследяване при Болест на Уилсън
Здрав “НОСИТЕЛ” майка
Здрав “НОСИТЕЛ” баща З
З
З
ЗДРАВО дете шанс 1:4 спонсори:
З
З
Б
Б
З
Б
Б
ЗДРАВО дете “НОСИТЕЛ” шанс 2:4
Б
Б
БОЛНО дете шанс 1:4 3
Какви са симптомите на болестта на Уилсън? Болестта на Уилсън първо засяга черния дроб, централната нервна система или идвете. Натрупването на мед в черния дроб може да предизвика остра чернодробна недостатъчност. Симптомите за хронично чернодробно заболяване са: увеличен черен дроб или далак, жълтеница, оттоци на краката, натрупване на течност в коремната кухина, склонност към образуване на синини, умора. Натрупването на мед в централната нервна система може да доведе до проблеми с говора и гълтането, липса на координация, тремор, неконтролирани движения, мускулна скованост, промени в поведението. Уникален признак на заболяването е образуването на пръстен на Кайзер-Флайшер в очите в резултат от натрупването на мед.
черен дроб
стави хемолиза бъбреци
Болест на Уилсън
сърце
централна нервна система
пръстен на Кайзер-Флайшер
4
www.wilsonbg.org
Българска Асоциация Болест на Уилсън
Как се диагностицира заболяването? Болестта на Уилсън се диагностицира чрез медицински преглед и лабораторни изследвания. Лекарят следи за видими признаци на болестта. При преглед с шлиц лампа се търси пръстена на Кайзер-Флайшер, който се наблюдава почти при всички болни от Уилсън с неврологични симптоми. Лабораторните тестове изследват нивото на мед в кръвта, урината и чернодробната тъкан. Генетичният тест може да помогне за диагностициране на болестта на Уилсън при някои хора, особено при тези с фамилна обремененост. Кой трябва да се изследва за болест на Уилсън? Всеки, който страда от необяснимо чернодробно заболяване или има неврологични симптоми с отклонение в чернодробните изследвания. При фамилна история на болестта (засегнати родители, братя или сестри).
Стандартни лабораторни тестове за диагностициране на болест на Уилсън
ʿ̬̥̖̯̻̬̌̌
ʻ̨̬̥̌
ʥ̨̣̖̭̯ ̦̌ ˄̛̣̭̻̦
ˉ̨̛̖̬̱̣̪̣̥̦̌̚
ф ϮϬϬ ̥̣̐ͬ
ф ϮϬϬ ̥̣̐ͬ
ʺ̖̔ ̏ ̛̱̬̦̌
фϬ͕ϲ ђ̨̥̣ͬϮϰ ̸
хϭ͕ϲ ђ̨̥̣ͬϮϰ ̸
ˋ̨̨̖̬̦̬̦̔̍̌ ̥̖̔
ф ϮϱϬ ̥̖̔ͬ̐ ̵̨̭̱ ̨̯̖̣̐
хϮϱϬ ̥̖̔ͬ̐ ̵̨̭̱ ̨̯̖̣̐
ʿ̬̻̭̯̖̦ ̦̌ ʶ̜̖̬̌̚Ͳ ˇ̣̜̹̖̬̌
ʽ̯̭̻̭̯̏̌
ʿ̛̬̭̻̭̯̏̌ ̛̪̬ ̸̨̨̛̛̦̖̬̣̦̯̖̏̐ ̴̨̛̬̥͕ ̨̦ ̨̥̙̖ ̔̌ ̨̯̭̻̭̯̏̌ ̛̪̬ ̨̪Ͳ̡̛̥̣̌ ̶̖̔̌
˔ʺˀ
ʻ̨̬̥̣̌Ğ̦
ʺ̨̙̖ ̔̌ ̖ ̨̦̬̥̣̌Ğ̦
Какво причинява болестта на Уилсън? Болестта на Уилсън е заболяване, причинено от натрупването на мед в тялото. Обикновено медта, която сме поели с храната и течностите, се филтрира в черния дроб и чрез жлъчния сок излишното количество се отделя през стомашночревния тракт. Хората с болест на Уилсън не могат да освобождават медта от черния дроб поради мутация на гена ATP7B. Когато черният дроб надхвърли своя капацитет на складиране на медта, тя се освобождава в кръвта и се отправя към други органи – мозък, бъбреци и очи.
спонсори:
5
Как се лекува болестта на Уилсън? Болестта на Уилсън е уникална сред генетичните заболявания — може успешно да се лекува. Предотвратяването на тежки необратими увреждания зависи от ранната диагноза и лечение.Фармакологичното лечение продължава до края на живота. Ако заболяването се открие рано и се лекува адекватно, пациентите с болест на Уилсън могат да имат добър живот. Медикаменти Лечението се адаптира към клиничния стадий на заболяването. Пациентите трябва да се консултират с лекуващия лекар, за да се види кое лекарство е най-подходящо. 1. d-Penicillamine Cuprenil (Penicillamine), 250 mg tablets, Teva Pharmaceuticals Polska (В РБългария се отпуска безплатно с протокол от НЗОК) 2. Trientine Trientine dihydrochloride, 300 mg capsules, Univar Ltd., UK (нерегестрирано лекарствено средство в РБългария) 3. Zink Wilzin (Zink acetate dehydrate), 25 mg (50 mg) capsules Orphan Europe SARL, France (Има статут на лекарство сирак в ЕС, нерегистрирано лекарствено средство в РБългария), Zinkteral (Zinc sulfate), tablets 124 mg Teva Pharmaceuticals Polska (Нерегистрирано лекарствено средство в РБългария) Съвети за успешно лечение Редовно взимане на медикаментите в правилните дози, спазване на диета, контролни прегледи в началото един път на три месеца, а след овладяване на симптомите на болестта – един път на 6 месеца. Диета Диетата включва храна с ниско съдържание на мед, като на ден не трябва да надвишава 1,5 мг. Да се избягват храни богати на мед – субпродукти, ядки, стриди, омари, миди, скариди, зрял боб, зряла грах, зърнение храни, какао, шоколад, гъби. Анализ на водата – трябва да съдържа по-малко от 1µг мед на литър Избягвайте употребата на алкохол – алкохолът не се отразява добре на черният дроб, който може вече да е увреден от болестта на Уилсън. Четете етикетите на храните. За по-добър контрол на поеманата мед избирайте средни порции храна. Не използвайте медни кухненски прибори.
6
www.wilsonbg.org
Българска Асоциация Болест на Уилсън
ЗА НАШИТЕ ДЕЦАТА 1. Защо болестта се казва така? Защото лекарят, който първи е открил болестта се казва Уилсън. 2. Какво е болест на Уилсън? Всеки се нуждае от метал, наречен мед, за да расте правилно. Ние получаваме мед от храната, която се обработва от черния дроб. Той определя какво е необходимо за тялото, за да се развива правилно и какво да изхвърли. При хора с болест на Уилсън черният дроб не е в състояние да се оттърве от излишната мед и тя се натрупва в него. Когато черният дроб се запълни, медта отива в други части на тялото. Това означава, че в организма има много мед. 3. Как се разболях от болест на Уилсън? За това не е виновен никой. Болестта на Уилсън е генетично заболяване. Това е нещо с което сте се родили. 4. Заразна ли е болестта на Уилсън? Не е заразна. Не се дължи на вирус или бактерия, дължи се на грешка в гените. 5. Различен ли съм от другите? Ние всички сме различни. Някои от нас са високи, други са ниски, някои са добри в училище, други в спорта, рисуват хубаво или могат да танцуват или пеят прекрасно. Ако човек има болест на Уилсън, просто има медицински проблем, който се нуждае от лечение. Колко скучно би било, ако всички си приличахме. 6. Каква работа върши моят черен дроб? Работата на черният дроб е различна и отговорна. Той спомага за превръщането на храната в енергия. Оттървава тялото ни от някои отпадъчни продукти.
спонсори:
7
7. Ако черният ми дроб се влоши, ще ме боли ли? Обикновено чернодробните проблеми не причиняват болка, но могат да причинят други неща като жълтеница, умора, сърбеж на кожата, а понякога и подуване на корема. 8. Защо очите на някои хора с болест на Уилсън стават жълти? Пожълтяването на бялото на очите е признак за жълтеница. Дължи се на жълт пигмент наречен билирубин. Обикновено черният дроб изчиства билирубина от кръвта. Ако черният дроб не работи както трябва, жълтият билирубин може да остане в кръвта. 9. Защо трябва да взимам лекарства? Лекарствата контролират количеството мед, което вреди на черният дроб. Може да ти е трудно да приемаш лекарства всеки ден, понякога може и да не искаш. Но ако не си взимаш лекарствата може да се разболеещ, дори и да не го почувстваш веднага. След известно време ще се почувстваш зле. 10. Колко време ще взимам лекарства? Ще взимаш лекарства цял живот. Това не е добра новина, но няколко хапчета всеки ден е по-добре, отколкото да се чувстваш много болесн . 11. Какво ще се случи, ако взимам редовно лекарствата си? Ще се чувстваш много по-добре и ще имаш възможност да правиш много повече неща и да се забавляваш. 12. Какво ще се случи, ако спра да взимам лекарства? В началото няма да забележиш промяна, но черният ти дроб ще се уврежда и за много кратко време ще се почувстваш много болен. Не спирай да взимаш лекарствата си.
8
www.wilsonbg.org
Българска Асоциация Болест на Уилсън
13. Защо очният лекар преглежда очите ми със специална светлина? Понякога децата с болест на Уилсън имат малка фигура в очите, която се казва пръстен на Кайзер-Флайшер. Името му е свързано с хората, които първи са го открили – Кайзер през 1902 г. и Флайшер през 1903 г. Този цветен меден пръстен не променя зрението ти. Той помага за поставане на диагнозата на болестта на Уилсън. 14. Защо някои хора с болест на Уилсън имат тремор или ръцете им треперят? Понякога хората с болест на Уилсън имат твърде много мед в мозъка. Това може да причини тремор или треперене на ръцете. Ако това се случи, трябва да се направи консултация с невролог. 15. Защо моят лекар проверява как пиша? Понякога натрупаната мед в мозъка води до проблеми в говора, писането, преглъщането, закопчаването на дрехи или завързването на обувки. Вземането на лекарства ще ги предотврати или ще спре симптомите като извлече медта. 16. Защо моята лекар ми прави кръвни тестове? Кръвни тестове са необходими, за да проверят до каква степен черният ти дроб функционира нормално и дали лечението подобрява неговото състояние. 17. Какво ми е разрешено? Да играя на компютъра? – Да
Да играя игри? – Да
Да отида на парти? – Да
Да ям всичко, което искам? – Може да ядеш всичко, което родителите ти кажат, че може. спонсори:
9
18. Необходимо ли е другите хора да знаят? Може би е добре твоите учители да знаят, че страдаш от болест на Уилсън и по всяка вероятност родителите ти ще говорят с тях. 19. Трябва ли да знаят моите приятели? Независимо от това дали си казал на своите приятели, ти имаш болест на Уилсън. Може би е добре да кажеш на своите най-добри приятели, че имаш медицински проблем. Така те ще знаят защо трябва да взимаш лекарства.
10
www.wilsonbg.org
Българска Асоциация Болест на Уилсън
Българска Асоциация Болест на Уилсън На 12.01.2010 г в София беше учредена “Българска Асоциация Болест на Уилсън”. Асоциацията има за цел да защитава правата на хората с болест на Уилсън, да информира за симптомите и лечението на болестта. Общо събрание 2010 г.
Българска Асоциация Болест на Уилсън (БАБУ) е член на Националния Алианс на Хората с Редки Болести (НАХРБ). http://www.rare-bg.com/ - НАХРБ http://www.wilsonbg.org - БАБУ Банкова сметка на БАБУ: Първа инвестиционна банка АД IBAN:BG57FINV91501204481177 BIC:FINVBGSF Други полезни линкове: http://www.raredis.org/modules/news/ - Информационен център за редки болести и лекарства сираци http://www.wilsonsdisease.org/ - WDA, Американска асоциация на болните с Уилсън http://rare-bg.com/index.html - НАХРБ http://www.eurowilson.org/en/home/index.phtml - ЕвроУилсън http://iawd.sitecity.ru/ - Асоциация на болните с Уилсън - Русия http://www.wilsonsdisease.org.uk/WDSG-P0.asp - Група за подкрепа на болните с Уилсън във Великобритания
спонсори:
11
12
www.wilsonbg.org
Българска Асоциация Болест на Уилсън