Revista virtual de genetica sobre malformaciones y alteraciones geneticas by MELBA RAMIREZ

TOMO I NOVIEMBRE 2016

GENETICA Y CONDUCTA REVISTA VIRTUAL

¿Cómo estudian los científicos a los cromosomas?

Anomalías cromosomáticas ¿Qué son las anomalías cromosómicas?

SALUD

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TOMO I NOVIEMBRE 2016 RESPONSABLE DE EDICIÃ&#x201C;N : PROFA. XIOMARA RODRIGUEZ EDITORIAL: UNIVERSIDAD YACAMBU BARQUISIMETO ESTADO LARA PARTICIPANTE: MELBA MARINA RAMIREZ DE S.

¿Cómo estudian los científicos a los cromosomas? Para ayudar a identificar a los cromosomas, los pares han sido numerados del 1 al 22, y el 23º par ha sido denominado "X" e "Y". Asimismo, las bandas que aparecen después de teñir, también se numeran; Cuanto más alto sea el número de una banda, más alejada se encuentra esa banda situada con respecto del centrómero.

Durante un siglo, los científicos estudiaron los cromosomas viéndolos a través de un microscopio. Para que los cromosomas puedan verse de esta manera, necesitan teñirse. Una vez teñidos, los cromosomas se ven como hilos con "bandas" claras y oscuras, y pueden ser fotografiados. Una imagen, o mapa cromosómico, de todos los 46 cromosomas se denomina cariotipo. El cariotipo puede ayudar a identificar anomalías en la estructura o el número de cromosomas.

¿Qué son las anomalías cromosómicas? Hay muchos tipos de anomalías cromosómicas. No obstante, éstas pueden clasificarse en dos grupos básicos: anomalías numéricas y anomalías estructurales.

Anomalías numéricas Anomalías estructurales Duplicaciones

Las anomalías cromosómicas pueden heredarse de uno de los padres (tal como una translocación) o ser "de novo" (nueva al individuo). Es por ello que, cuando se descubre que un niño tiene una anomalía, a menudo se realizan estudios cromosómicos en los padres.

Translocaciones Inversiones Deleciones (eliminaciones) Anillos La mayoría de las anomalías cromosómicas ocurren como un accidente en el óvulo o el espermatozoide. En estos casos, la anomalía está presente en cada una de las células del cuerpo. Sin embargo, algunas anomalías suceden después de la concepción; en este caso, algunas células tienen la anomalía y otras no.

Anomalías numéricas

Síndrome de Down,

Cuando a un individuo le falta uno de los cromosomas de un par, la afección se conoce como monosomía. Un individuo con síndrome de Down tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos; por ese motivo, la afección también se conoce como trisomía 21

Síndrome de Turner Una mujer nace con un sólo cromosoma sexual, una X, y tiene habitualmente una estatura más baja del promedio y no puede tener hijos, entre otras dificultades

Anomalías estructurales

Duplicaciones

Translocaciones

La estructura de un cromosoma puede ser cambiada de varias maneras.

Se duplica una parte del cromosoma, lo cual produce material genético de más.

Se transfiere una parte de un cromosoma a otro cromosoma. Hay dos tipos principales de translocación. En una translocación recíproca, se han intercambiado segmentos de dos cromosomas distintos. En una translocación robertsoniana, un cromosoma entero se ha unido a otro en el centrómero.

Inversiones:

Una parte del cromosoma se ha desprendido, y reinsertado en el cromosoma pero en la dirección inversa. Como resultado, el material genético del segmento.

Deleciones (eliminaciones)

Anillos:

Se pierde o se elimina una parte del cromosoma está invertido con respecto a la orientación normal.

Una parte de un cromosoma se ha desprendido y formado un círculo o anillo. Esto puede suceder con o sin pérdida de material genético.

¿Cómo suceden las anomalías cromosómicas? Las anomalías cromosómicas habitualmente se presentan cuando ocurre un error en la división celular. Hay dos tipos de división celular, la mitosis y la meiosis. La mitosis da lugar a dos células que son duplicados de la célula original. Una célula con 46 cromosomas se divide y se convierte en dos células con 46 cromosomas cada una. Este tipo de división celular ocurre en todo el cuerpo, salvo en los órganos reproductivos. Ésta es la manera en la que la mayoría de las células que forman nuestro cuerpo se elaboran y reemplazan. La meiosis da lugar a células con la mitad del número de cromosomas, 23, en vez del número normal de 46. Éste es el tipo de división celular que ocurre en los órganos reproductivos, que da lugar a los óvulos y espermatozoides. Fuente: https://www.genome.gov/27562612/anomalas-cromosmicas/

ANOMALÍAS CROMOSOMÁTICAS La mayoría de las células del cuerpo contiene 23 pares de cromosomas, es decir, un total de 46 cromosomas. La mitad de estos cromosomas proviene de nuestra madre, y la otra mitad, de nuestro padre. Los primeros 22 pares se denominan autosomas. El par 23 contiene los cromosomas sexuales, X y Y. Generalmente, las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres, un cromosoma X y un cromosoma Y. Los cromosomas tienen toda la información que el cuerpo necesita para crecer y desarrollarse. Cada cromosoma contiene miles de genes que forman proteínas que dirigen el desarrollo, el crecimiento y las reacciones químicas del cuerpo. Hay muchos tipos de anomalías cromosómicas, pero aún así se pueden categorizar como numéricas o estructurales. Las anomalías numéricas tienen un cromosoma más o un cromosoma menos de lo que sería el par normal. Las anomalías estructurales suceden cuando una parte de un cromosoma en particular falta, está demás, se ha pasado a otro o Copyright © 2008, Genetic Alliance. está invertida.

Las anomalías cromosómicas pueden ocurrir accidentalmente cuando se forma el huevo o el esperma o durante las primeras etapas de desarrollo del feto. La edad de la madre y ciertos factores del medio ambiente pueden tener una función en la aparición de errores genéticos. Se pueden realizar pruebas y detecciones sistemáticas prenatales para analizar los cromosomas del feto con el objetivo de detectar algunos tipos, pero no todos, de anomalías cromosómicas.

Fuente: All Genetic Alliance content, except where otherwise noted, is licensed under a Creative Commons Attribution License, which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium,

Las anomalías cromosómicas estructurales son causadas por la ruptura o la unión incorrecta de segmentos cromosómicos. Varias de las anomalías cromosómicas estructurales tienen como resultado una enfermedad. La reorganización estructural se considera equilibrada si el conjunto cromosómico completo está presente, aunque su distribución no sea la normal, y se considera desequilibrada si falta o sobra información. Las reorganizaciones desequilibradas incluyen eliminaciones, duplicaciones o inserciones de segmentos cromosómicos. Si un cromosoma sufre dos roturas y los extremos rotos se unen para formar un cromosoma circular, se genera un cromosoma en anillo o anular. Si falta un brazo de un cromosoma y el brazo restante se duplica, se forma un isocromosoma.

Fuente: Copyright © 2008, Genetic Alliance. All Genetic Alliance content, except where otherwise noted, is licensed under a Creative Commons Attribution License, which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium,

El tipo más común de anomalía cromosómica se conoce como aneuploidía y representa una anomalía en la cantidad de cromosomas, debido a un cromosoma demás o uno menos de lo normal. La mayoría de las personas con aneuploidía tienen una trisomía (tres copias de un cromosoma) en lugar de una monosomía (una copia única de un cromosoma). El síndrome de Down es quizás el ejemplo de aneuploidia cromosómica más conocido. Además de la trisomía 21, las aneuploidías cromosómicas más comunes en bebés nacidos vivos son: trisomía 18; trisomía 13; 45, X (síndrome de Turner); 47, XXY (síndrome de Klinefelter); 47, XYY y 47, XXX. Las anomalías cromosómicas pueden tener diferentes efectos, según la anomalía en cuestión. Por ejemplo, una copia adicional del cromosoma 21 causa el síndrome de Down (trisomía 21). Las anomalías cromosómicas también pueden causar abortos espontáneos, enfermedades o problemas en el crecimiento o en el desarrollo.

ANOMALIAS EN EL SIGLO XXI?

Las reorganizaciones equilibradas incluyen regiones cromosómicas invertidas o translocadas (con cambios en la ubicación). Dado que la totalidad del material de ADN del complemento está presente, las reorganizaciones cromosómicas equilibradas pueden pasar desapercibidas y es posible que no resulten en enfermedad. Se puede desencadenar una enfermedad a partir de una reorganización equilibrada si la ruptura cromosómica ocurre en un gen, lo que implica una proteína ausente o no funcional, o si la fusión de los segmentos cromosómicos generan un híbrido de dos genes, lo que produce una nueva proteína cuya función es perjudicial para la célula.

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ANOMALIAS MÁS COMUNES

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FACTORES QUE AUMENTAN EL RIESGO DE LAS ANOMALIAS CROMOSÓMICAS •Edad materna: Las mujeres nacen con todos los óvulos que tendrán para toda la vida. Algunos investigadores creen que pueden surgir errores en el material genético de los óvulos a medida que envejecen. Las mujeres mayores de 40 años tienen un riesgo más alto que las mujeres más jóvenes de dar a luz a bebés con anomalías cromosómicas. Debido a que los hombres producen nuevos espermatozoides durante toda su vida, la edad paterna no aumenta el riesgo de las anomalías cromosómicas.

Medio ambiente: Aunque no hay pruebas concluyentes de que factores medioambientales específicos causen anomalías cromosómicas, todavía es posible que el medio ambiente pueda desempeñar un papel en el surgimiento de errores genéticos .

OTROS FACTORES QUÍMICOS La talidomida

Las tetraciclinas

El consumo de alcohol

Es quizá el ejemplo más notable de un medicamento que causaba malformaciones congénitas. Se introdujo en el mercado después de un estudio inadecuado y se recetó específicamente a mujeres embarazadas Son unos antibióticos que afectan a la formación de los tejidos duros durante el periodo fetal, afectando al desarrollo de los huesos largos y de los dientes. Puede crear confusión en el momento de establecer el papel real del alcohol

OTROS FACTORES BIOLÓGICOS El virus de la Rubeola

como el citomegalovirus y el herpes simple

Es de alto riesgo para el desarrollo del feto. Puede atravesar la placenta y atacar al niño produciendo una serie de malformaciones. La proporción de madres infectadas por el virus de la rubéola durante las 12 primeras semanas de embarazo que da a luz un niño con malformaciones alcanza el 20%. Por esto es muy importante que toda la población este vacunada contra la rubéola Pueden causar problemas. Bacterias como la salmonela, presente en los huevos y las salsas con huevo, y la listeria, que se encuentra en algunos quesos, pueden causar problemas para la continuación del embarazo (más que malformaciones congénitas).

FACTORES FÍSICOS

Los Rayos X y la radioterapia para el cáncer

Pueden afectar al niño. El personal sanitario debe ser muy prudente para hacer una radiografía abdominal si una mujer está embarazada o tiene posibilidades de estarlo (¡esto quiere decir cualquier mujer en edad fértil!). Con una protección adecuada la radiografía se puede realizar en otras partes del cuerpo durante el embarazo, en caso de necesidad

MEDICINA

La causa de la escoliosis asoma en los genes Un estudio relaciona por primera vez la mutaciรณn de un gen con la enfermedad que curva la columna y que padecen 10 millones de jรณvenes en todo el mundo.

SALUD Nace el primer bebé de un padre con una alteración cromosómica que le impedía tener hijos

Lo ha conseguido una clínica catalana mediante el uso de técnicas de fecundación 'in vitro' y el diagnóstico genético implatancional. El padre tenía una doble translocación cromosómica que le impedía tener hijos. La alteración daña a 9 de cada 10 espermatozoides causando un aborto natural.

NOTICIAS EL PAIS INTERNACIONAL VIRUS DEL ZIKA La OMS levanta la declaración de emergencia sanitaria global por el zika La organización matiza que la epidemia aún es "una prioridad" para la entidad El virus del Zika, que en un año ha afectado a más de 75 países ha dejado de constituir una emergencia sanitaria de carácter global. Así lo ha anunciado este viernes el presidente del Comité de Emergencias de la Organización Mundial de la Salud (OMS), David Heymann, en Ginebra. Esta organización declaró la situación de alerta el pasado febrero, aunque no por el virus en sí, sino por su asociación a casos de microcefalia en fetos de madres infectadas y a algunos casos de síndrome de Guillain-Barré.

Más de 2.000 casos de microcefalia asociada al zika También el Centro de Control de Enfermedades de Estados Unidos (CDC) mantiene sus recomendaciones para que las mujeres encintas eviten acudir a los países donde se haya detectado transmisión local del virus. Y es que, los graves efectos para la salud de los fetos de madres infectadas, que en un primer momento eran sólo una sospecha, se han comprobado en varios estudios. En todo el mundo, se han registrado unos 2.300 casos confirmados de bebés nacidos con microcefalia asociada al zika —la mayoría en Brasil—, según el director del programa de emergencias de la OMS, Peter Salama. Aunque la cifra es probablemente una "subestimación significativa" de la situación real. Los problemas de salud pública derivados del zika —que normalmente es una enfermedad que produce efectos leves similares a un resfriado o algún problema dermatológico— y sus efectos, han supuesto un importante golpe para las políticas sanitarias de los países más afectados que, como Brasil, han tenido que poner en marcha planes de contingencia para erradicar el mosquito y concienciar a la población. Estados como Guatemala o Ecuador han llegado a recomendar a las mujeres que eviten quedarse embarazadas durante un plazo de hasta seis meses, para evitar los efectos del zika en los fetos. De momento no hay una vacuna ni un tratamiento para este virus. Fuente: http://internacional.elpais.com/internacional/2016/11/18/actualidad/1479496542_924870.html

ALTERACIONES GÉNETICAS Teratogénesis proviene del griego «terato», que significa monstruo. Un agente teratogénico es una sustancia, agente físico u organismo capaz de provocar un defecto congénito durante la gestación del feto. Es la alteración funcional, bioquímica o morfológica que se detecta durante la gestación, nacimiento o posteriormente y que es inducida durante el embarazo. El agente teratógeno es toda sustancia química, agente físico, agente infeccioso o estado carencial que es capaz de producir una alteración morfológica o funcional en el periodo postnatal y que actúa durante el periodo embrionario o fetal. Fuente: https://es.wikipedia.org/wiki/Teratog%C3%A9nesis

PATOGENIA Las consecuencias de la mutaciones en las células somáticas (del cuerpo) siempre ocurre en el individuo y no se transmite a la siguiente generación; las mutaciones somáticas pueden estar relacionadas con enfermedades y con el cáncer, proceso denominado Carcinogénesis. Si una mutación ocurre a nivel de las células germinales, ésta se fijará y transmitirá a la siguiente generación, proceso denominado Mutagenesis; el efecto de la mutación a nivel germinal puede estar relacionado con la esterilidad del individuo. Por otro lado, durante el desarrollo embrionario pueden ocurrir mutaciones en el embrión en gestación denominado Teratogénesis

Mutágenos Químicos: son compuestos químicos capaces de inducir mutaciones en el ADN. Cuatro son los tipos fundamentales de mutágenos químicos que pueden alterar el apareamiento de bases sustituyendo a las purinas o las pirimidinas durante la replicación del ADN y por ende, producir mutaciones puntuales. Mutágenos Físicos: las radiaciones de longitud corta como los rayos X, los rayos cósmicos y las partículas y radiaciones que emiten los elementos radioactivos como los rayos gamma, las partículas alfa y beta, o de longitud larga como la radiación ultravioleta puede inducir mutaciones en el ADN. La energía de las radiaciones es inversamente proporcional a la longitud de onda.

Fuente: https://es.wikipedia.org/wiki/Teratog%C3%A9nesis