Klinefelterylupus

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Caso Clínico Paciente MASCULINO de 14 años de edad de nacionalidad Iraní se presenta por artritis en ambas muñecas y tobillos de tres semanas de evolución que se acompaña de mialgia y foto sensibilidad. AHF – No se mencionan APNP – No se mencionan APP – No se mencionan Exploración física: Eritema plantar y palmar, ulceras pequeñas en extremidades inferiores, escasa implantación de cabello, hiperpigmentación en la cara, ginecomastia, pectus excavatum, extremidades torácicas y pélvicas alargadas y testículos pequeños de consistencia firme. Laboratorio Citometría Hemática Cuantificado

Normal

Hemoglobina

11.3 g/dL

13 -18 g/L

Hematocrito

34.1%

40 - 54%

Eritrocitos

4,240,000 mm3

4,000,000 – 6,500,000 mm3

N

Leucocitos

4200 mm3

4.000 - 8.000 mm3

N

Neutrófilos

74%

40 - 75 %

N

Linfocitos

24%

20 - 45 %

N

Monocitos

4%

2 - 10 %

N

Plaquetas

140000 mm3

150000 – 400000 mm3

Química Sanguínea Completa: Cuantificado

Normal

Creatincinasa

67 U/L

51 - 294 U/L

N

BUN

27 mg/dL

7–21 mg/dL

Aldolasa

5.6 U/L

1.0 a 7.5 U/L

N

ALAT

31U/L

10 – 40 U/L

N


ASAT

37 U/ L

10 – 34 U/L

N

Creatinina

0.9mg/dL

0.75 – 1.2 mg/dL

N

LDH

232 U/ L

105 - 333 UI/l

N

Proteínas totales

7.4g/dL

6 – 8 g/dL

N

Pruebas reumatológicas Cuantificado

Normal

84 mm/h

< 15 mm/h

Cuantificado

Normal

FR

Positivo +2

NEGATIVO

ANA

Positivo 4 1:160 NEGATIVO patron homogeno

Prot C-Reactiva

Positivo 17 mg/L

NEGATIVO

C3

54 mg/dL

88 a 252 mg/dL

C4

11 mg/dL

12 a 72 mg/dL

IgG

2210 mg/dL

560 a 1800 mg/dL

IgM

220 mg/dL

45 a 250 mg/dL

N

IgA

191 mg/dL

100 a 400 mg/dL

N

IgE

500 mg/dL

100 a 400 mg/dL

Cuantificado

Normal

LH

6.9 mIU/ml

1 – 6 mIU/mL

FSH

22 mIU/ml

1.4 – 15.4 mIU/mL

Testosterona

0.2 ng(mL

2.5 – 9 ng/mL

VSG

Endocrinológicos:


Otros •

EGO:El análisis de orina revelo proteinuria de 750 mg/dL

Autoanticuerpos: Los resultados de otros estudios de sangre fueron NEGATIVOS: Se incluyeron Anticoagulante lupico, glucoproteina b2, anticardiolipina, Anti IgG e IgM, anti-RO,anti-LA, anti-SMAb, P&C-ANCA, VDRL, TSH, FT4, anti-T microsomal, antitiroglobulina, Crioglobulinas, anticuerpos de hepatitis C y B y proteina S

Kariotipo: 47 XXY

Gabinete Biopsia demostró una glomerulonefritis. Tx: Se le trata con prednisona oral, azatiopina, y sulfato de hidroxicloroquina. Al mismo tiempo al paciente se le empezó a administrar testosterona intramuscular Indicadores de relevancia •

Anemia por inflamación crónica

Trombocitopenia

VSG alto por inflamación crónica

Proteína C-reactiva por inflamación

Hipocomplementemia

Aumento de la IgG

FR positivo

ANA positivo

BUN elevado

Biopsia con glomerulonefritis

Diagnostico


Lupus Eritematoso Sistémico en un paciente con Hipogonadismo primario por Síndrome de Klinefelter Discusión Los varones con hipogonadismo no tratado, asociados con insuficiencia gonadal significativa y muy bajos niveles de testosterona, tienen un mayor riesgo de desarrollar enfermedades reumatoides / autoinmune. De hecho, la disfunción testicular predispone al desarrollo de enfermedades reumatoides / autoinmune. Inmunidades humoral y celular se han incrementado en el síndrome de Klinefelter, como resultado de la deficiencia de testosterona y el aumento de los niveles de estradiol, que mejoran la producción de autoanticuerpos. El tratamiento con testosterona también se ha demostrado para suprimir ambas inmunidades celular y humoral en estos pacientes.


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