AESTHETIC
1/250
1/500
1/1000
1/2000 20
Síndromes por microdeleción estudiados
% casos con microdeleción + manifestación patotológica(*)
Prevalencia
22
24
26
28
30
32
34
Probabilidad en resultado de alto riesgo
Probabilidad en resultado de bajo riesgo
Síndrome de DiGeorge
87
1 de 2000
1/19
1/13,330
Monosomía 1p36
60
1 de 5000
1/6
1/12,494
Síndrome de Prader-Willi
28
1 de 10000
1/22
1/13,882
Síndrome de Angelman
28
1 de 12000
1/26
1/16,658
Síndrome Cri-du-Chat
65
1 de 20000
1/19
1/57,110
Características clínicas del Síndrome de DiGeorge
Intervenciones que pueden mejorar los resultados clínicos
Hipocalcemia neonatal
Tratamiento de calcio después del nacimiento
Anormalidades cardíacas
Prescripción de un especialista en cardiología
Inmunodeficiencia
Contraindicación de vacunación vivas
Alteraciones en el paladar que pueden afectar a la nutrición y al habla
Reparación del paladar y terapia del habla
Retraso en el crecimiento y aprendizaje
Intervención temprana en la educación y el comportamiento
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Echevarne Veterinaria Catรกlogo de pruebas