Gradilla
Noviembre 2015
Newsletter Laboratorio Echevarne Editorial 2015 ha sido un año intenso y cargado de novedades, marcado de una parte por la maduración tecnológica y comercial que están viviendo los test genéticos en diferentes ámbitos (prenatal, nutricional, farmacológico...) y de otra por la ampliación del radio y áreas de actuación del Laboratorio, gracias a la entrada en el Grupo Echevarne de MAS Prevención.
Novedades en el Test Prenatal No Invasivo Laboratorio Echevarne ofrece 4 tipos de Test Prenatal No Invasivo:
Trisomía 21 S. Down
En este número de Gradilla presentamos también un nuevo servicio del Laboratorio: la Consulta Genética, que nace con la voluntad de dar la información más completa y rigurosa sobre los riesgos, opciones y condiciones en las que se encuentran los pacientes y familiares afectados por enfermedades de origen genético. En la entrevista central hablamos con Cristina Contel, Presidenta de la Asociación Catalana de Entidades de Salud, quien nos transmite el pulso y la situación actual de la sanidad privada y con quien dibujamos las expectativas y planes de futuro de nuestro sector.
1
Trisomía 21 S. Down
2
• Novedades TPNI. • Grupo Echevarne adquiere Mas Prevención.
3
Trisomía 21 S. Down
Trisomía 18 S. Edwards
Trisomía 18 S. Edwards
Trisomía 18 S. Edwards
Trisomía 13 S. Patau
Trisomía 13 S. Patau
Trisomía 13 S. Patau
Monosomía X S. Turner
Monosomía X S. Turner
Monosomía X S. Turner
Sexo fetal
Sexo fetal
Sexo fetal
Triploidia
Triploidia
+
22q11.2 S. di George
22q11.2 S. di George
1
2
3
Trisomías 21, 18, 13 + Monosomía X + Triploidía + Sexo fetal + Microdeleciones
Triploidia
+
1p36
• Diferencia el ADN materno del ADN fetal. • Especificidad y sensibilidad > 99% en la detección de trisomías. • Especificidad > 99% y sensibilidad > 94% en la detección de microdeleciones. • A partir de la semana 9 de embarazo. • Detecta casos de gemelo desaparecido, triploidía y microdeleciones. Las microdeleciones son pequeñas pérdidas de material genético que no pueden ser detectadas por otras pruebas no invasivas y su riesgo no está asociado a la edad materna. En estos casos, una intervención temprana permite abordar problemas físicos, emocionales y de desarrollo, mejorando la calidad de vida del recién nacido.
5p S. Cri-du-Chat
Sumario Echevarne Área Clínica
nº 30
15q11.2 S. Prader-Willi S. Angelman
Estos 3 test no están indicados para: •
• •
Edad fetal inferior a 9 semanas. Si ha recibido recientemente (menos de 6 meses) una transfusión sanguínea o trasplante de médula ósea. Embarazos múltiples, embarazos con gemelo desaparecido, donación de óvulos o consanguinidad de progenitores.
• Nuevo Laboratorio en Almería. • Servicio de Consulta Genética.
Entrevistamos a... Cristina Contel, presidenta de ACES.
Echevarne Industria • Hablamos de Seguridad Alimentaria con Sodexo. D.L. 18.910 - 2015
Echevarne Veterinaria • Ampliamos Unidad de Anatomía Patológica. • Portal para profesionales veterinarios.
TPNI
casos especiales
Para embarazo múltiple, gemelo desaparecido, donación de óvulos y consanguinidad de progenitores
Trisomía 21 S. Down Trisomía 18 S. Edwards Trisomía 13 S. Patau Monosomía X* S. Turner Sexo fetal* * Excepto en embarazos múltiples
4
4 Trisomías 21, 18, 13 + Monosomía X + Sexo fetal • Técnica: método de contaje. • Especificidad > 98%. • A partir de la semana 10 de embarazo.