BIOLOGIA 2015
Letter Siwe Hemangioma Neurofibromatosis Fibrodisplacia Oficante Lewandowsky-Lutz
Colección: MutaCros Letter Siwe: Merida, Erika
Hemangioma: Pérez, Enmanuel
Pacheco, Estefanía
Rosales, Oluger
Ramírez, Dayana
Neurofibromatosis: Manuele, Sergio
Fibrodisplacia: Martínez, Odalis
Torres, Pedro
Peralta, Eileen Reaño, Dj
Lewandowsky-Lutz: Jeison, Lozada Roger, Peñalosa Verde, Andrés
Somos un grupo de Jóvenes de U.E.P. Colegio Parroquial Jesús María Marrero de Segundo Año de Diversificado en Mención Ciencias, Guarenas. Edo. Miranda – Venezuela. Esta Revista científica, va con el fin de poder instruir a la población mundial sobre lo que lleva a las Mutaciones Cromosómicas, el nombre Científico, su nombre común que se le llama por las calles, como se contrae dicha Mutación, de dónde provino u cuál es su origen y por mucho más importante su prevención. De una forma, entretenida, diferente y variada. También va dirigida a esos alumnos de estén cursando el Segundo Año de Diversificado en Venezuela, ya que este es uno de los objetivos necesarios para optar por el título de bachiller de la República Bolivariana de Venezuela.
Jefa de Producción: Leticia Gibiaqui
Ilustración: Morales, Cesar Porras, Luis Santos, Julio
Enfermedad de Lettere Siwe ¿Sabias Qué? La histiocitosis X afecta a
La enfermedad de Lettere Siwe, también llamada como Histiocitos de células de Langerhans; es el espectro de una enfermedad caracterizada por la proliferación idiopática de fagotitos mononucleares (histiocitos) y células dendríticas, lo cual se relaciona con la respuesta inmune e inflamatoria. Esta entidad produce manifestaciones tanto focales como sistemáticas. Hay tres clases importantes de histiocitosis:
Histiocitosis de las células de Langerhans, también llamada histiocitosis X. Síndrome de histiocitosis maligna (ahora conocido como linfoma de célulasT). Histiocitosis de células noLangerhans (también conocido como síndrome hemofagocítico).
aproximadamente 1 de cada 200,000 personas al año.
¿Cómo se contrae? Tradicionalmente se ha pensado que la histiocitosis X es una afección similar al cáncer. Sin embargo, recientemente los investigadores han empezado a pensar que puede ser un trastorno auto inmunitario. En este tipo de trastorno, las células inmunitarias de una persona atacan al cuerpo por error, en lugar de ayudarle al organismo a combatir las infecciones. Las células inmunitarias extra que el cuerpo produce pueden formar tumores, que pueden afectar diversas partes del organismo, por ejemplo, los huesos, el cráneo y otras zonas. Algunas formas del trastorno son genéticas, lo cual significa que se heredan
MÉRIDA, PACHECO, RAMÍREZ
Se cree que la histiocitosis X afecta a aproximadamente 1 de cada 200,000 personas al año. Se observa con mayor frecuencia en niños de 1 a 15 años, con una tasa que alcanza su punto máximo entre los niños de 5 a 10 años
Síntomas La histiocitosis X con frecuencia afecta todo el cuerpo. Una enfermedad que compromete a todo el cuerpo se denomina trastorno sistémico. Los síntomas pueden variar entre niños y adultos, pero pueden tener algunos de los mismos síntomas. Los tumores en los huesos que soportan peso, como las piernas o la columna, pueden causar fracturas sin una razón obvia. Los síntomas en niños y adultos son:
Surgió Este síndrome surgió en 1924 cuando Letterer y Siwe describieron la primera categoría en que se divide. En 1940 Lichtenstein y Jaffe introdujeron el término GE (Granuloma Eosinófilo) se incluye tradicionalmente como una de las tres entidades patológicas agrupadas, bajo el nombre de Histiocitosis X. En 1953, Lichtenstein estableció el término histiocitosis X. En 1983, Risdall et al. sugirieron el término Histiocitosis de Células de Langerhans (HCL) o Granulomatosis de Células de Langerhans para estas lesiones, basados en la observación descrita por Birbeck en 1961, quien determinó que las características ultra estructurales de las células presentes en la lesión eran compatibles con células de Langerhans, ya que contenían inclusiones citoplasmáticas hoy conocidas como gránulos de Birbeck.
Dolor abdominal. Dolor de huesos (posiblemente). Retraso de la pubertad. Vértigo. Drenaje crónico de los oídos. Ojos que parecen sobresalir cada vez más. Irritabilidad. Retraso del desarrollo. Fiebre. Micción frecuente. Dolor de cabeza. Ictericia. Cojera. Deterioro mental. Erupción. Dermatitis seborreica del cuero cabelludo. Convulsiones. Estatura corta. Inflamación de los ganglios linfáticos. Sed. MÉRIDA, PACHECO, RAMÍREZ
Prevención
Este trastorno se trata con corticosteroides, los cuales impiden la función inmunitaria, incluso a las células peligrosas. El tabaquismo puede empeorar la respuesta al tratamiento y se debe suspender. Dependiendo de las expectativas (pronóstico), a los niños se les pueden suministrar otros medicamentos tales como:
No existe ningún tipo de prevención debido a que es una enfermedad hereditaria. El hecho de dejar de fumar puede mejorar el pronóstico en personas con histiocitosis X que afecte los pulmones. No existe ninguna prevención conocida para las formas infantiles de esta enfermedad.
Ciclofosfamida Etopósido Metotrexato Vinblastina
Además, se puede usar la radioterapia o cirugía para tratar las lesiones óseas. Otros tratamientos pueden abarcar:
Antibióticos para combatir infecciones. Soporte respiratorio (con un respirador) Hormonoterapia. Fisioterapia. Champúes especiales para problemas del cuero cabelludo. Tratamiento complementario (también llamados cuidados que brinden bienestar) para aliviar los síntomas.
¡TE INTERESA SABER! El síndrome de Letterer Siwe es una enfermedad hereditaria, por lo que no representa un riesgo epidemiológico para la
MÉRIDA, PACHECO, RAMÍREZ
1-Nombre Científico: Neoplasias benignas. 2-Nombre Común: Hemangioma
Un abultamiento rojo "fresa" o púrpura sobre la piel, que puede seguir creciendo y propagándose (señal de un hemangioma superficial) Una inflamación azulada debajo de la piel (señal de un hemangioma profundo)
3-¿Cómo se contrae? No se conoce lo que causa que los hemangiomas aparezcan, crezcan, o desaparezcan. 5-¿sintomatología y características? Síntomas: Si su hijo experimenta alguno cualquiera de estos síntomas, no asuma que se debe a hemangioma. Estos síntomas pueden ser causados por otras condiciones de salud más, o menos serias. Los síntomas incluyen:
La gran mayoría de los hemangiomas son benignos y se resuelven por sí mismos. Generalmente, una parte considerable de la lesión desaparece a los cinco años de edad y la gran mayoría desaparece en la pubertad. Sin embargo, una pequeña minoría puede conllevar a complicaciones. Los hemangiomas grandes y/o de rápido crecimiento pueden conllevar a ulceración, cicatrización, y desfiguración.
Dependiendo de su ubicación, algunos hemangiomas pueden interferir con el crecimiento y funcionamiento de estructuras cercanas (p. ej., ojos o vías respiratorias), o pueden estar asociados con hemangiomas adicionales u otros problemas que afecten órganos internos. Los hemangiomas del rostro se pueden asociar con anomalías en los vasos sanguíneos del ojo o cerebro. Es posible que el médico desee realizar una imagen de resonancia magnética u otro estudio para determinar si tales cambios están presentes. Tratamiento: Las opciones de tratamiento incluyen: Tratamientos con láser: son más eficaces en hemangiomas superficiales Esteroides: administrados preferentemente de forma local mediante una inyección; pero se pueden administrar por vía oral para tratar los
hemangiomas grandes o que crecen rápidamente Interferón alfa recombinado: un medicamento que afecta el sistema inmunológico. En general, se usa cuando los esteroides no se pueden usar o no son eficaces 6- ¿Población en riesgo? Los hemangiomas son frecuentes en la población general. Su prevalencia se estima entre 0,4 y 20% de las personas. Su pronóstico es excelente en la gran mayoría de las lesiones. Sólo los hemangiomas grandes (mayores de 5 cm) pueden tener algún potencial de presentar síntomas o complicaciones. Pueden diagnosticarse a cualquier edad, sin embargo, lo más habitual es que se encuentren como hallazgo incidental en exámenes de imágenes por otros motivos en personas entre 30 y 50 años.
7-¿prevención? Aunque no hay manera de prevenir hemangiomas, son más comunes en bebés prematuros. Para ayudar a reducir las probabilidades de que su bebé desarrolle un hemangioma, siga los consejos de su médico para evitar un parto prematuro. Un estudio mostró un riesgo más alto de desarrollar un hemangioma para bebés sujetos a muestra de vellosidad coriónica, usada para detectar defectos congénitos durante el embarazo. Las mujeres que estén considerando muestra de vellosidad coriónica deberían discutir este riesgo con sus médicos.
Enfermedad de Von Recklinghausen o Neurofibromatosis Como contraerla Las neurofibromatosis ocurren en ambos sexos y en todos los grupos étnicos. Se transmiten a la descendencia de forma autosómica dominante. Los científicos han clasificado los trastornos como neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y neurofibromatosis tipo 2 (NF2) cada una con una alteración en un cromosoma diferente (171 y 222 respectivamente). Existen otros tipos o variantes de neurofibromatosis, pero éstas no han sido definidas aún.
Como surgió. La Neurofibromatosis 1 o Enfermedad de Von Recklinghausen, fue descrita por vez primera en el 1882 por Friedrich Daniel Von Recklinghausen, un patólogo alemán. Desde entonces, está claro no tan sólo que las neurofibromatosis son una de las enfermedades genéticas más comunes, sino también que hay diversas expresiones diferentes de la enfermedad. La forma descrita por Von Recklinghausen es, con diferencia, la más común, llegando aproximadamente al 85% de los casos.
SINTOMATOLOGIA Para diagnosticar un paciente afectado con esta enfermedad desde el punto de vista clínico debe cumplir unos criterios diagnósticos y está estipulado que deben cumplir DOS o más de los que se detallan a continuación: Seis o más manchas "café con leche" mayores de 5 mm de diámetro en personas antes de la pubertad y más de 15 mm si se miden después de la pubertad. Dos ó más neurofibromas de cualquier tipo. Pecas en las axilas y/o en ingle. Gliomas en vías ópticas. Dos ó más nódulos de Lisch (hamartomas benign os del iris). Una lesión ósea característica (como la escoliosis). Pariente de primer grado afectado de NF 1 (padre o hermano)
TRATAMIENTO O CURA Actualmente no hay cura, solo tratamientos paliativos. Debido a las múltiples manifestaciones de la enfermedad, se recomienda que los afectados lleven un seguimiento por parte de médicos especialistas, para tratar posibles complicaciones. En ocasiones se recurre a la cirugía para extirpar tumores que comprimen órganos u otras estructuras. Menos del 10% desarrolla tumores malignos que deben ser tratados con quimioterapia.
POBLACION EN RIESGO La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es el tipo más común de neurofibromatosis que ocurre aproximadamente en 1 de cada 4.000 personas en los Estados Unidos. Aunque muchas personas afectadas heredan este trastorno, entre el 30 y el 50 por ciento de los nuevos casos surgen espontáneamente mediante mutación (cambios) en los genes de una persona. Una vez que ha ocurrido este cambio, el gen mutante puede pasarse a generaciones sucesivas. También depende de los gens de sus padres, porque ese es el medio en el cual se transmite la enfermedad.
El hombre
estatua Fibrodisplacia oficante progresiva. Conocida también como la enfermedad del hombre estatua, enfermedad de Munchmeyer,o esqueletogénesis ectópica.
No tiene cura y se contrae geneticamente. La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es una enfermedad hereditaria, autosómica dominante, que provoca una osificación progresiva de los músculos esqueléticos, fascias, tendones y ligamentos. Es decir, algunos tejidos del organismo, como músculos o tendones, se osifican y se convierten en hueso.
Su orígen data de:
Desde el siglo XIX ha habido referencias esporádicas en la literatura médica describiendo a pacientes que, aparentemente, "se volvieron piedra". Es posible que algunos de estos casos puedan haber sido atribuible a la Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP). de latencia y de agravación. El caso más conocido de FOP en Existen algunos factores que tiempos modernos es el de Harry perjudican el desarrollo de la Raymon Eastlack Jr, nacido en enfermedad, como los traumatismos Filadelfia, en noviembre de 1933. Su musculares, inyecciones condición comenzó a desarrollarse a intramusculares, intervenciones la edad de 10 años y para la época de quirúrgicas, tratamientos su muerte por una neumonía, en odontológicos que requieran del uso noviembre de 1973 (seis días antes de de anestesia local, entre otros. su cuadragésimo cumpleaños), su La cuarta parte de los pacientes cuerpo se había osificado por desarrolla sordera y calvicie. Su completo y sólo podía mover sus diagnóstico se realiza por evidencia labios. clínica y radiológica, pues no se presentan indicios en los análisis de laboratorio.
Tratamientos. Sintomas.
No existe un tratamiento para FOP (fibrodisplasia osificante progresiva). Los síntomas comienzan a Los medicamentos sólo ayudan a desencadenarse generalmente entre manejar los síntomas (dolor, los tres y cinco años de vida y la inflamación, etc.) evolución de la enfermedad es impredecible, presentando períodos
Hay sólo 2500 casos en el mundo y muy pocos médicos que la conocen, por lo que usualmente es mal diagnosticada. Aun no se conoce la causa exacta de la enfermedad del hombre estatua, solo se sabe que de contraer hereditariamente y que se presenta desde el momento del nacimiento del niño y va aumentando sus síntomas a medida que va aumentando el paciente que la presenta.
Prevención. La fibrodisplasia osificante progresiva no tiene forma de prevenirse ya que se presenta de forma hereditaria.
Integrantes: Martínez Odalis Peralta Eileen Reaño
Es una rara enfermedad genética del trastorno de la piel hereditaria asociada a un alto riesgo de carcinoma, se caracteriza por la susceptibilidad anormal al virus del papiloma humano. El resultado no controlado de infecciones por VPH trae como consecuencia el desarrollo de escamas maculas y pápulas, sobre todo en manos y pies.
La población infectada con esta extraña enfermedad se encuentra cerca del 80% de la población normal, como las infecciones asintomáticas, y la primera se da en la infancia (7,5) % de los casos infancia (67,5) % de los casos y adolescentes un 22% de los casos.
El primer caso que documentaron por primera vez fue un caso, FELIX LEWANDOWKY (1879-1921) y wilhelm-lutz (1888-1958). A los 35 años, debe coscara noto que de sus manos y pies surgían unos tejidos similares a las raíces de los arboles. Tras varias pruebas, los médicos detectaron que el joven indonesio, sufría una condición extraña llamada epidermodisplasia eruciforme.
El nombre científico de esta extraña enfermedad es DYSPLASIA. La causa de la enfermedad es una mutación que inactiva los genes TMC6 (EVER1) o TMC8 (EVER2) que están situadas una junto a otra en la regulación distributiva de zinc en el núcleo de la célula. El nombre común de la enfermedad es VERRUCIFORME.
El diagnostico clínico determina una permanente erupción de maculas pitiriasis versículo o pápulas tales como verrugas y desarrollo de carcinomas cutáneos. El paciente presenta unas ligeras escamas, maculas de color rojo-marrón en la cara, el cuello y cuerpo, o lesiones papiloma tosas, como verrugas, lesiones e inferiores y cara.
La enfermedad surgió creando unas verrugas de gran tamaño, las
extremidades
comienzan a cubarse con verrugas que cada vez se hacen más grandes, hasta que se le hace imposible actividades cotidianas como usar las manos, sobre todo caminar, esta enfermedad puede surgir en cualquier momento aunque es habitual que se desencadene en la adolescencia 11-20 años, se desconoce el origen exacto.
Podemos decir que los síntomas, se empiezan a forma Verrugas del gran tamaño,
las
extremidades
tamaño,
comienzan
a
del
cubrirse
gran con
verrugas de color marrón rojizo. Se
caracteriza
por
la
susceptibilidad
anormal al virus del papiloma humano (VPH). Tratamiento, actualmente no existe un método totalmente efectivo contra la epidermodisplasia eruciforme (EV), pero se ha sugerido el tratamiento más eficaz ¨ (adiuretina) ¨…
Hay otros métodos de tratamiento contra la (EV), sin embargo lo más importante, es
la
educación
del
paciente
es
extirpación de las lesiones. Cura, a un no existe cura alguna para esta extraña enfermedad. La población normalmente esta enfermedad ataca al 80 % de la población normal, como las infecciones a síntomas, en la primera infancia el (7,5% de los casos) o (61,5%) en
los
adolecentes
un
(22%
de
los
casos). Entre los 7 y los 17 años de edad, aparecen manchas más grandes en tronco, cuello y región proximal de extremidades. Son lesiones asintomáticas, eritematoescamosas, híper o hipo pigmentadas de aspecto semejante a la pitiriasis versículo (se encuentran generalmente los HVP 5, 89, 12, 15, 17, 19, 20, 21, 22 y 23). No se afectan mucosas.