La revista Curiosidades biológicas es una obra colectiva concebida, elaborada y diseñada por los alumnos de 5to año sección “C” del Colegio Parroquial “Jesús María Marrero” bajo la dirección pedagógica de la profesora Leticia Gibiaqui. Dirigida para estudiantes cursantes de 4to y 5to año de educación media y de ahí en adelante para personas con interés relacionados con el mismo. Texto Férnandez Lianeth – Artc. Heterotomía. Gómez Gabriel/Sánchez José G. – Artc. Pectux excavatum. Gónzalez Susan – Artc. Síndrome de Klippel Feil. Bolivar J, Carreira Y, Gil A, Gónzalez K - Artc. Fibrodiplasia. Edición Bolivar Jetsimar Carreira Yuismary Gónzalez Keyri Correción de estilo Gil Ángel
2015 by Alumnos cursantes del 5to año sección “C”, C. P J. M. M. Editado por Bolívar Jetsimar, Carreira Yuismary, Gónzalez Keyri. PRIMERA EDICIÓN: 2015. Venezuela, Miranda. Calle Arismendi, Colegio Parroquial “Jesús María Marrero”
Los síndromes dentro de las Mutaciones Cromosómicas y nuestra vida
Un mutación es un cambio en la secuencia o en la organización del ADN. Las mutaciones cromosómicas son más comunes que las genómicas y normalmente no son transmitidas a la descendencia porque sobrevivir con una de estas mutaciones es casi imposible
Toda la información sobre los caracteres, estructura y función del organismo de los seres vivos se encuentran en los genes, dentro de los cromosomas, en forma de ADN. En la fecundación, dos juegos simples de cromosomas, uno de cada progenitor, se unen para formar parte de la información genética de cada individuo; es lo que se conoce como genoma. Si durante este proceso se produce alguna mutación, puede ocurrir lo que denominamos síndrome genético. En muchos casos, el origen se debe a que uno o ambos padres son portadores de una alteración genética que es susceptible de ser transmitida a los hijos. En otros muchos casos se desconocen las causas exactas por la que un síndrome genético se da en un individuo concreto sin haber antecedentes familiares. durante la embriogénesis por una mutación heredada o no, de otras patologías que pueden aparecer durante
HETEROCHROMIA IRIDUM
Es una anomalía de los ojos en la que el iris es de diferente color, también puede llegar a afectar a la piel o el cabello, pero el caso más común es en los ojos, total o parcialmente. Los ojos pueden ser de colores distintos o una sección del iris es distinta al resto en ambos ojos. La heterocromía ocurre cuando una persona o un animal tienen demasiada o muy poca Melanina en el cuerpo, este es un compuesto que crea pigmento y se encuentra en animales y plantas.
CAUSAS La heterocromía puede ser causa de una enfermedad, una lesión, un mosaicismo genético, o un rasgo genético heredado. Los ojos de diferente color también pueden ocurrir debido a una hemorragia o un objeto extraño en el ojo, un glaucoma o algunos medicamentos para tratarla. Incluso una leve inflamación del ojo puede causar esta condición.
Tipos de Heterocromía
Heterocromía Completa y Heterocromía Parcial. La heterocromía completa es más común en los gatos, aunque puede afectar a los seres humanos. Con mayor frecuencia, el gato tiene un ojo azul y un ojo normal. También ocurre entre los perros, sobre todo en las razas Husky Siberiano y de Dalmacia, algunos caballos, vacas, búfalos y algunos hurones. La heterocromía parcial es más común en los perros de razas.
La heterocromía central aparece cuando la parte central de la pupila del iris es de un color diferente al de la parte mediaperiférica o ciliar, formando un anillo central alrededor de la pupila del ojo. Este tipo es más común en los diafragmas que contienen bajos niveles de melanina. El verdadero color es en realidad el anillo exterior, mientras que el anillo central muestra el color afectado por la heterocromía
La forma congénita es la más rara, y está presente desde el nacimiento. Puede estar asociada con algunas enfermedades raras, como la neurofibromatosis, el Síndrome de Waardenburg o el Síndrome de ClaudeBernard-Horner. Se presenta de forma habitual en los gatos y en los perros de raza Husky siberiano, Collie de la frontera o Bobtail, dálmata, Gran Danés y Pastor Australiano.
La forma adquirida puede deberse a un traumatismo, al depósito de pigmentos, a la administración de fármacos a nivel ocular, sangrado en el ojo producido por un golpe; inflamación ocular consecuencia de otras condiciones médicas o problemas inmunes, o una inflamación de la capa media de ojo, conocida como uveítis. En casos de heterocromía adquirida, se debe realizar un completo análisis del ojo y el resto del cuerpo, para dar con la causa y así comenzar el tratamiento adecuado, ya que también puede ser una señal de tumores en el ojo.
Personas Famosas con Heterocromía
Mila Kunis Kiefer Sutherland Christopher Walken Demi Moore Tim McIlrath OdedKattash. Dominic Sherwood. Kate Bosworth. Jane Seymour Madeleine McCann Alice EveAilyn
SINDROME DE KLIPPEL FEIL
Es una enfermedad que se caracteriza por la fusión de los cuerpos vertebrales de la región cervical. Fue descrita por primera vez en 1912 por dos médicos: Klippel y Feil, de ahí su nombre. El síndrome de Klippel-Feil ocurre en un grupo heterogéneo de pacientes unificado sólo por la presencia de un defecto congénito en la formación o la segmentación de la columna cervical.
¿CÓMO SE EXPRESA? Es producto de un defecto en el desarrollo embrionario, entre las 3 y 8 semanas de gestación. Los cuerpos vertebrales de la columna cervical no se separan, permanecen fusionados. La causa de este defecto no se conoce.
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¿CÓMO SE CONTRAE? Ocurre en un grupo heterogéneo de pacientes unificado sólo por la presencia de un defecto congénito en la formación o la segmentación de la columna cervical.
CUÁL ES SU TRATAMIENTO? Si el médico lo estima oportuno y necesario, se corrige con una sencilla operación. Analgésicos en los casos leves, artrodesisprofiláctica de vértebras hipomóviles, o en los casos en que hay compromiso neurológico. El método de Bolona se utiliza para aumentar la longitud aparente del cuello extirpando la primera costilla. Según la técnica de Bonola se hace una resección de los primeros cuatro arcos costales, esto da la impresión estética de un cuello más corto. La intervención se realiza en dos tiempos, primero un grupo de costillas y luego el otro.
1. Cuello corto. 2. Implantación baja del pelo en la nuca. 3. Rigidez del cuello.
Determinados factores incrementan el riesgo de presentar cervicalgia: género (en pacientes jóvenes el 70% de las cervicalgias afectan a varones, invirtiéndose el porcentaje según avanza la edad), edad mayor de 40 años, influencia genética, tabaquismo, escasa actividad física, sobrecarga laboral, posiciones laborales sedentarias,
Es una deformidad congénita de la caja torácica caracterizada por pecho hundido en la región del esternón. Algunas veces se le llama "pecho en embudo". La mayoría de los casos corresponde a hallazgos aislados, es decir, que no se asocian con ninguna otra condición. Sin embargo, el pectusexcavatum forma parte de algunos síndromes. Es causado por un crecimiento anómalo excesivo del cartílago costal durante el desarrollo de la pared torácica. Estos cartílagos son demasiado largos y empujan el esternón hacia atrás. Por lo general, se hace aparente a los 2 ó 3 años de edad. Puede volverse severo más adelante durante la infancia y seguir progresando con el crecimiento de la pubertad. Si bien, aunque menos frecuentemente, puede ocurrir que el hundimiento comience tardíamente durante los picos de mayor crecimiento. Estos son casos de aparición tardía. Es 4 veces más común en los varones que en las niñas y ocurre con más frecuencia en las familias en las que un miembro tiene esta malformación. La misma se asocia con otras malformaciones de los músculos y huesos, particularmente la escoliosis. Los pacientes con PectusExcavatum suelen adoptar una postura anormal que se caracteriza por el encorvamiento de la columna dorsal y rotaciónde los hombros hacia adelante. Esta postura suele empeorar el aspecto del hundimiento y resulta imprescindible corregirla antes de indicar la cirugía.
TERAPIA CON LA CAMPANA DE SOLUCIÓN Este tratamiento consiste en la aplicación de una campana sobre el defecto depresivo que crea un vacío y pone a plano la pared torácica, como se puede observar en la imagen del TAC.
REMODELACIÓN TORÁCICA MEDIANTE DISPOSITIVOS MAGNÉTICOS Jamshidi y Harrison han evaluado los resultados de un sistema en el cual aplican campos de fuerzas magnéticas para elevar el esternón. Para ello implantan un dispositivo magnético, en principio inocuo para el organismo, en el esternón. Por fuera se coloca un aparato que abraza las costilla y sube el esternón. Mediante fuerzas magnéticas que se aplican durante un período largo se consigue un moldeamiento. Estos métodos todavía requieren una mejor evaluación.
La intervención quirúrgica está indicada cuando la solicita el paciente o cuando compromete de forma severa el funcionamiento cardiopulmonar. Habitualmente estos pacientes se encuentran en un rango de edad entre los 4 o 5 años y entre los 18 y 20 años. Salvo casos excepcionales, no se recomienda la intervención en edades tempranas ya que el sistema óseo aún no está consolidado. Existen dos técnicas quirúrgicas para corregir la malformación, la de Ravitch y la de Nuss
Tiene distintas complicaciones respiratorias, el sujeto tiene cierta predisposición a sufrir procesos congestivos e infecciones broncopulmonares. Además de las respiratorias, también presentará habitualmente una disminución de talla y peso, aparición notable de ojeras y fatiga constante en el cuerpo junto con un menor gasto cardíaco y desarrollo muscular. A todo esto hay que añadir las consecuencias estéticas obvias del cuadro que pueden llegar a originar daños psicológicos. También algunas de las personas con pectusexcavatum tienen un 5% menos de esperanza de vida, a diferencia de las personas que no sufren esta anomalía.
Fibrodisplasia Es una enfermedad hereditaria, autosómica dominante, que provoca una osificación progresiva de los músculos esqueléticos, fascias, tendones y ligamentos. Es decir, algunos tejidos del organismo, como músculos o tendones, se osifican y se convierten en hueso. Afecta, según algunos estudios, a unas 3.300 personas aproximadamente en todo el mundo.
Historia Desde el siglo XIX ha habido referencias esporádicas en la literatura médica describiendo a pacientes que, aparentemente, "se volvieron como piedra". Es posible que algunos de estos casos pueda haber sido atribuible a la FOP.Quizá el caso más conocido de FOP en tiempos modernos sea el de Harry Raymond Eastlack Jr., nacido en Filadelfia, PA en noviembre de 1933. Su condición comenzó a desarrollarse a la edad de
diez años y para la época de su muerte por una neumonía en noviembre de 1973 (seis días antes de su cuadragésimo cumpleaños) su cuerpo se había osificado por completo y sólo podía mover sus labios.
Es una enfermedad genética, originada en un gen defectuoso que es transmitido por uno o ambos padres, siendo suficiente que uno de ellos lo haga. La causa se halla en la activación de un gen (el ACVR1) mutado, que provoca la formación de tejido cartilaginoso u tejido óseo en las zonas en las que se encuentra
Patologia Estas formaciones óseas se producen por brotes desde la infancia. Tras la inflamación de los tejidos blandos en cuestión (músculos, tendones o ligamentos), éstos se convierten en hueso, lo que poco a poco supone la pérdida de movilidad. Los primeros signos de la enfermedad se suelen dar en las zonas cercanas a la columna vertebral y posteriormente se van propagando hacia otras articulaciones y grupos musculares como los codos o las rodillas. El avance de la patología es progresivo, según se desarrolla aparecen deformidades, discapacidades funcionales y perturbaciones conductuales. Por otro lado, tanto los músculos faciales como los músculos indispensables para las funciones vitales del organismo como la respiración, el diafragma, o el corazón para la circulación sanguínea, están característicamente fuera de peligro.