Παιδιατρική | Τόμος 77 • Τεύχος 4 • Οκτώβριος - Νοέμβριος - Δεκέμβριος 2014

Παιδιατρική

Έκδοση της Ελληνικής Παιδιατρικής Εταιρείας

Τόμος

77 | Τεύχος 4

Οκτώβριος-Νοέμβριος-Δεκέμβριος 2014

Paediatriki Journal of the Greek Paediatric Society

Volume

77 | Number 4

Οctober-November-December 2014

www.e-child.gr

243

Παιδιατρική Τόμος 77• Τεύχος 4 • Οκτώβριος-Νοέμβριος-Δεκέμβριος 2014

Τριμηνιαία έκδοση της Eλληνικής Παιδιατρικής Eταιρείας Πρόεδρος Α. Κωνσταντόπουλος Συντακτική επιτροπή Διευθυντής Γ. Σ. Βαρλάμης Mέλη Σ. Ανδρονίκου Ε. Γαλανάκης Α. Ευαγγελίου Λ. Θωμαΐδου Μ. Κανάριου Α. Καπόγιαννης Σ. Kίτσιου-Τζέλη Ε. Μανταδάκης Π. Παναγιωτοπούλου-Γαρταγάνη Α. Παπαδοπούλου Β. Παπαευαγγέλου Α. Παπαθανασίου Α. Σιαμοπούλου-Μαυρίδου Α. Συρίγου-Παπαβασιλείου

Υποβολή εργασιών

ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ 248

ΕΠΙΣΤΟΛH ΑΠO ΤΗ ΣYΝΤΑΞΗ

250

ΒΡΑΧΕΙΕΣ ΠΕΡΙΛΗΨΕΙΣ ΑΝΑΣΚΟΠΗΣΕΙΣ

254

Συμπεριφορές εκφοβισμού σε παιδιά και εφήβους: Μια ιστορία που εξελίσσεται Άρτεμις Τσίτσικα, Έφη Μπάρλου, Ελισάβετ Ανδρή, Χριστίνα Δημητροπούλου, Ελένη Τζαβέλα, Mαρί Τζανικιάν, Μαρίζα Τσολιά

262

H επίδραση των οικογενειακών παραγόντων στην ανήλικη παραβατικότητα Παναγιώτης Ν. Παπαπανικολόπουλος, Παναγιώτης Ν. Καρδαράς

278

Συγγενείς καρδιοπάθειες: μετάβαση από την παιδιατρική στην ενήλικη φροντίδα του έφηβου - νεαρού ενήλικα με συγγενή καρδιοπάθεια Μαρία Θ. Παπαφυλακτού, Σπυρίδων Ράμμος, Δημήτριος Κασίμος, Μιχάλης Α. Γκατζούλης

296

Το φαινόμενο της βέλτιστης έκβασης στις διαταραχές στο φάσμα του αυτισμού Αθανάσιος Κουτσοκλένης, Ζωή Θεοδωρίδου, Αθανάσιος Ευαγγελίου

304

Σύνδρομο αιφνιδίου βρεφικού θανάτου (SIDS): ανασκόπηση της σύγχρονης διεθνούς βιβλιογραφίας Παύλος Τρωίζος-Παπαβασιλείου, Στέλλα Μούσκου, Νικολέττα Ιακωβίδου

318

Ναρκοληψία και άλλες υπερυπνίες στα παιδιά Σουλτάνα Κολυβά, Ασημίνα Τσιντώνη, Ιωσήφ Καλέγιας

e-mail: grammateia@e-child.gr

Οδηγίες προς τους συγγραφείς: http://e-child.gr/publications/ instructions-to-authors

Iδιοκτήτης Eλληνική Παιδιατρική Eταιρεία Μπακοπούλου 15,15451, Ν. Ψυχικό Tηλ.: 2107771140 e-mail: grammateia@e-child.gr

Eτήσια συνδρομή: €40 Eιδικευόμενοι, φοιτητές: €20

244

Γ.Σ. Βαρλάμης

ΕΡΕΥΝΗΤΙΚΕΣ ΕΡΓΑΣΙΕΣ

336

Μοντέλα πρόβλεψης του προδιαβήτη σε παχύσαρκα παιδιά και εφήβους: η αξία της τιμής γλυκόζης στην 1η-ώρα στην καμπύλη ανοχής γλυκόζης Ελένη Π. Κοτανίδου, Ιωάννης Κύργιος, Ασημίνα Γαλλή-Τσινοπούλου

348

Λοιμώξεις δέρματος και μαλακών μορίων σε παιδιά Ελισάβετ Μιχαηλίδου, Αντιγόνη Παυλάκη, Κωνσταντίνα Ναλμπάντη, Ιωάννης Καβαλιώτης

Paediatriki

Volume 77 • Number 4 • October-November-December 2014

Trimonthly publication of the Greek Paediatric Society President A. Constantopoulos Editorial board Director G. S. Varlamis Members S. Andronikou E. Galanakis A. Evangeliou L. Thomaidou M. Kanariou A. Kapogiannis S. Kitsiou-Tzeli E. Mantadakis P. Panagiotopoulou-Gartagani A. Papadopoulou V. Papaevagelou A. Papathanassiou A. Siamopoulou-Mavridou A. Syrigou-Papavasiliou

CONTENTS 248

EDITORIAL

250

SHORT ABSTRACTS

G.S. Varlamis

REVIEW ARTICLES

254

Bullying behaviors in children and adolescents: “an ongoing story” Artemis Tsitsika, Efi Barlou, Elisabeth Andrie, Christine Dimitropoulou, Eleni C. Tzavela, Mari Janikian, Marisa Tsolia

262

The impact of family factors on juvenile delinquency Panagiotis N. Papanikolopoulos, Panagiotis Ν. Kardaras

278

Congenital heart disease: transition from pediatric to adult care of the adolescent - young adult Maria Th. Papaphylactou, Spyridon Rammos, Dimitrios Cassimos, Mihalis A. Gatzoulis

296

The phenomenon of optimal outcome in autism spectrum disorders Athanassios Koutsoklenis, Zoi Theothoridou, Athanassios Evangeliou

e-mail: grammateia@e-child.gr

304

Sudden infant death syndrome (SIDS): a review of the literature Pavlos Troizos-Papavasileiou, Stella Mouskou, Nicoletta Iacovidou

Instructions to authors:

318

Narcolepsy and other hypersomnia in children Soultana Kolyva, Tsintoni Asimina, Kalegias Iossif

Manuscript submission

http://e-child.gr/publications/ instructions-to-authors

ORIGINAL ARTICLES Owner Greek Paediatric Society 15, Mpakopoulou st.

GR - 15451, Ν. Psychiko Tel.: +302107771140 e-mail: grammateia@e-child.gr

336

Prediabetes prediction in obese children and adolescents: the value of 1-hour glucose levels during the oral glucose tolerance test Eleni P. Kotanidou, Ioannis Kyrgios, Assimina Galli-Tsinopoulou

348

Skin and soft tissue infections in children Elisabeth Michailidou, Antigoni Pavlaki, Constantina Nalbanti, Ioannis Kavaliotis

Annual subscription All foreign countries: US$50

245

Παιδιατρική Τόμος 77• Τεύχος 4 • Οκτώβριος-Νοέμβριος-Δεκέμβριος 2014

Τριμηνιαία έκδοση της Eλληνικής Παιδιατρικής Eταιρείας Πρόεδρος Α. Κωνσταντόπουλος

ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ

Συντακτική επιτροπή Διευθυντής Γ. Σ. Βαρλάμης Mέλη Σ. Ανδρονίκου Ε. Γαλανάκης Α. Ευαγγελίου Λ. Θωμαΐδου Μ. Κανάριου Α. Καπόγιαννης Σ. Kίτσιου-Τζέλη Ε. Μανταδάκης Π. Παναγιωτοπούλου-Γαρταγάνη Α. Παπαδοπούλου Β. Παπαευαγγέλου Α. Παπαθανασίου Α. Σιαμοπούλου-Μαυρίδου Α. Συρίγου-Παπαβασιλείου

Υποβολή εργασιών e-mail: grammateia@e-child.gr

Οδηγίες προς τους συγγραφείς: http://e-child.gr/publications/ instructions-to-authors

Iδιοκτήτης Eλληνική Παιδιατρική Eταιρεία Μπακοπούλου 15,15451, Ν. Ψυχικό Tηλ.: 2107771140 e-mail: grammateia@e-child.gr

Eτήσια συνδρομή: €40 Eιδικευόμενοι, φοιτητές: €20

246

ΠΡΑΚΤΙΚΑ ΘΕΜΑΤΑ

356

Πρωτόκολλο αντιμετώπισης της επιληπτικής κατάστασης στα παιδιά Φωτεινή Ζαφειροπούλου, Ιορδάνης Παπαδόπουλος, Αργύριος Ντινόπουλος

368

Χειρισμός ουρολοίμωξης - κυστεοουρητηρικής παλινδρόμησης Ιωάννης Θ. Καβαλιώτης

374

ΕΥΧΑΡΙΣΤΙΕΣ

Paediatriki

Volume 77 • Number 4 • October-November-December 2014

Trimonthly publication of the Greek Paediatric Society President A. Constantopoulos

CONTENTS

Editorial board Director G. S. Varlamis Members S. Andronikou E. Galanakis A. Evangeliou L. Thomaidou M. Kanariou A. Kapogiannis S. Kitsiou-Tzeli E. Mantadakis P. Panagiotopoulou-Gartagani A. Papadopoulou V. Papaevagelou A. Papathanassiou A. Siamopoulou-Mavridou A. Syrigou-Papavasiliou

PRACTICAL ISSUES

356

Status epilepticus management algorithm for children Foteini Zafeiropoulou, Iordanis Papadopoulos, Argirios Dinopoulos

368

Management of urinary tract infection - vesicoureteral reflux Ioannis Th. Kavaliotis

374

ACKNOWLEDGEMENT

Manuscript submission e-mail: grammateia@e-child.gr

Instructions to authors: http://e-child.gr/publications/ instructions-to-authors

Owner Greek Paediatric Society 15, Mpakopoulou st.

GR - 15451, Ν. Psychiko Tel.: +302107771140 e-mail: grammateia@e-child.gr

Annual subscription All foreign countries: US$50

247

ΕΠΙΣΤΟΛΗ ΑΠΟ ΤΗ ΣΥΝΤΑΞΗ

Αγαπητοί συνάδελφοι Με το τεύχος αυτό ολοκληρώνεται και ο 77ος τόμος της “Παιδιατρικής”, του αγαπημένου περιοδικού του Έλληνα παιδίατρου. Όπως πάντα, δημοσιεύονται θέματα υπογεγραμμένα από καταξιωμένους εξειδικευμένους παιδίατρους και άλλους συγγραφείς, θέματα που θα μπορούσαν να ενδιαφέρουν - και σαφώς ενδιαφέρουν άλλωστε - και άλλους επιστημονικούς κλάδους. Στο παρόν τεύχος δημοσιεύονται 6 αξιόλογες ανασκοπήσεις, δύο τουλάχιστον από τις οποίες έχουν ευρύτερο και άκρως επίκαιρο κοινωνικό ενδιαφέρον. Τα μέλη της ΣΕ της “Παιδιατρικής”, ο Πρόεδρος και ο υπογράφων, πιστεύουμε βαθιά στον κοινωνικό ρόλο του παιδίατρου, ιδιαίτερα στη δύσκολη οικονομικά εποχή που διανύουμε, όπου ο γονιός έχει ακόμη μεγαλύτερη ανάγκη για ηθική και ιατρική στήριξη του ίδιου και των παιδιών του. Το γεγονός αυτό υποχρεώνει τον Παιδίατρο να έχει ευρύτερη επιστημονική πληροφόρηση. Θα είμαστε ιδιαίτερα ευτυχείς αν θα είμαστε σε θέση να δημοσιεύουμε παρόμοια άρθρα, πράγμα που εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τη δική σας προθυμία. Μία εκτεταμένη ανασκόπηση αναφέρεται στο μεγάλο σύγχρονο θέμα της αντιμετώπισης των παιδιών με συγγενή καρδιοπάθεια, που… έχουν γίνει έφηβοι ή και ενήλικες. Τρεις ακόμη ανασκοπήσεις πραγματεύονται με επιτυχία φαινόμενο του αυτισμού, το σύνδρομο του αιφνιδίου θανάτου στα βρέφη και το σύνδρομο υπερυπνίας, αντίστοιχα, με τη σύγχρονη θεώρηση τους. Δύο πολύ ενδιαφέρουσες ερευνητικές εργασίες βλέπουν το φως της δημοσιότητας στο παρόν τεύχος, η μία από τις οποίες είναι βραβευμένη και αναφέρεται στο πολύ μεγάλο πρόβλημα της παιδικής παχυσαρκίας και η δεύτερη στις λοιμώξεις του δέρματος. Τέλος, περιλαμβάνονται δύο ποιοτικά άρθρα με μεγάλο πρακτικό ενδιαφέρον, το ένα από τα οποία αναφέρεται στην αντιμετώπιση του status epilepticus και το άλλο στις σύγχρονες απόψεις και οδηγίες της αντιμετώπισης της ουρολοίμωξης και κυστεοουρητηρικής παλινδρόμησης. Με την ευκαιρία της επικοινωνίας μας αυτής θέλω, εκ μέρους και των μελών της ΣΕ, να ευχαριστήσω τους συγγραφείς που εμπιστεύονται την πνευματική τους δουλειά στην “Παιδιατρική”, αλλά και να βεβαιώσω ότι για κάθε επί μέρους κατηγορία άρθρων τηρείται απαρέγκλιτα η σειρά υποβολής της εργασίας.

Με συναδελφικούς χαιρετισμούς Ο Διευθυντής της Σ.Ε.

ΓΙΩΡΓΟΣ Σ ΒΑΡΛΑΜΗΣ ΟΜ. ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ ΑΠΘ

248

www

.ped-congress.gr

θ ε σ μ ία ς Λ ή ξ η π ρ οε ρ ιλ ή ψ ε ω ν π υποβολής 015

υ 1 3 Μ α ρ τ ίο

ιό δ ο υ Λήξη περ

2

προεγγρα

φών

ίο υ 2 0 1 5 2 4 Α π ρ ιλ

ΞΕΝΟΔΟΧΕΙΟ

MAKEDONIA PALACE ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗ

18 ΜΟΡΙΑ

ΣΥΝΕΧΙΖΟΜΕΝΗΣ ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΗΣ ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗΣ Υπό την αιγίδα της Παγκόσμιας Παιδιατρικής Εταιρείας (International Pediatric Association – IPA)

ΜΑΪΟΥ

2015 Φορέας διοργάνωσης Ελληνική Παιδιατρική Εταιρεία Μπακοπούλου 15, 15451 Ν. Ψυχικό T: 2107771140, F: 2107771663 W: www.e-child.gr E: grammateia@e-child.gr

Εταιρεία διοργάνωσης EVEREST TRAVEL & CONGRESSES Λυκούργου 14 - 16, 105 52 Αθήνα Τ: 2103249242, F: 2103242395 W: www.everesttravel.gr E: conference@everesttravel.gr

249

ΒΡΑΧΕΙΕΣ ΠΕΡΙΛΗΨΕΙΣ

ΑΝΑΣΚΟΠΗΣΕΙΣ Άρτεμις Τσίτσικα, Έφη Μπάρλου, Ελισάβετ Ανδρή, Χριστίνα Δημητροπούλου, Ελένη Τζαβέλα, Mαρί Τζανικιάν, Μαρίζα Τσολιά. Συμπεριφορές εκφοβισμού σε παιδιά και εφήβους: Μια ιστορία που εξελίσσεται Artemis Tsitsika, Efi Barlou, Elisabeth Andrie, Christine Dimitropoulou, Eleni C. Tzavela, Mari Janikian, Marisa Tsolia. Bullying behaviors in children and adolescents: “an ongoing story” O Εκφοβισμός (bullying) σε παιδιά σχολικής ηλικίας αποτελεί παγκόσμιο πρόβλημα, και σοβαρή απειλή για τη σωματική και ψυχική υγεία των παιδιών και των εφήβων, όπως πολύ πρόσφατα αποδείχτηκε με τη δραματική περίπτωση του φοιτητή Τεχνολογικής Σχολής των Ιωαννίνων. Στο άρθρο αυτό των κκ Τσίτσικα και συν (που σαφώς προηγήθηκε από το γνωστό πιο πάνω επεισόδιο) περιγράφονται ο επιπολασμός του φαινομένου, τα κοινά χαρακτηριστικά θυτών και θυμάτων καθώς και οι βραχυπρόθεσμες και μακροπρόθεσμες επιπτώσεις της συμμετοχής σε περιστατικά εκφοβισμού. Βασικοί τομείς που επισημαίνονται περιλαμβάνουν την αποτελεσματικότητα των προγραμμάτων πρόληψης του εκφοβισμού. Παναγιώτης Ν. Παπαπανικολόπουλος, Παναγιώτης Ν. Καρδαράς. H επίδραση των οικογενειακών παραγόντων στην ανήλικη παραβατικότητα Panagiotis N. Papanikolopoulos, Panagiotis Ν. Kardaras. The impact of family factors on juvenile delinquency Ιδιαίτερα επίκαιρο πρόβλημα διεθνώς αλλά και στη χώρα μας, είναι η παραβατικότητα με όλες τις μορφές της, στις πολύ ευάλωτες παιδική και εφηβική ηλικίες. Οι κκ Παπανικολόπουλος και Καρδαράς επεξεργάζονται διεξοδικά τους πιθανούς παράγοντες που συντελούν στην ολίσθηση του παιδιού και του έφηβου στην παραβατικότητα, αλλά και του ρεαλιστικού κινδύνου να παραμείνει παραβατικός ενήλικας. Έχει δε καταβληθεί ιδιαίτερη μέριμνα για τη διερεύνηση της σχετικής φαινομενολογίας, όπως και για την αντιμετώπιση του κοινωνικού αυτού φαινομένου. Μαρία Θ. Παπαφυλακτού, Σπυρίδων Ράμμος, Δημήτριος Κασίμος, Μιχάλης Α. Γκατζούλης. Συγγενείς καρδιοπάθειες: μετάβαση από την παιδιατρική στην ενήλικη φροντίδα του έφηβου - νεαρού ενήλικα με συγγενή καρδιοπάθεια Maria Th. Papaphylactou, Spyridon Rammos, Dimitrios Cassimos, Mihalis A. Gatzoulis.

Congenital heart disease: transition from pediatric to adult care of the adolescent young adult Οι συγγενείς καρδιοπάθειες, που αποτελούν τη συχνότερη ανωμαλία διάπλασης συστήματος, διαγιγνώσκονται και αντιμετωπίζονται θεραπευτικά σήμερα σε εξαιρετικά μεγάλη αναλογία και σε μικρές ηλικίες. Σε μεγάλη αναλογία επέρχεται πλήρης αποκατάσταση, αλλά πάρα πολλές είναι και οι περιπτώσεις παιδιών με συγγενή καρδιοπάθεια, που παρά την θεραπευτική αντιμετώπιση, εμφανίζουν αιμοδυναμικά και άλλα προβλήματα. Σήμερα ο πληθυσμός των ατόμων με συγγενή καρδιοπάθεια που έχει ήδη ενηλικιωθεί, αλλά συνεχίζει να έχει ανάγκη από ιατρική φροντίδα, συνεχώς διογκώνεται. Ήδη διαμορφώνεται η εξειδίκευση καρδιολόγων

250

SHORT ABSTRACTS

ενηλίκων στις συγγενείς καρδιοπάθειες. Στην ανασκόπηση που δημοσιεύεται στο παρόν τεύχος, οι κκ Παπαφυλακτού Μαρία και συν πραγματεύονται το πιο πάνω θέμα με μια πολύπλευρη προσέγγιση, εξαιρετικά χρήσιμη για τον σημερινό παιδίατρο, τον καρδιολόγο και τον γενικό ιατρό. Αθανάσιος Κουτσοκλένης, Ζωή Θεοδωρίδου, Αθανάσιος Ευαγγελίου. Το φαινόμενο της βέλτιστης έκβασης στις διαταραχές στο φάσμα του αυτισμού Athanassios Koutsoklenis, Zoi Theothoridou, Athanassios Evangeliou. The phenomenon of optimal outcome in autism spectrum disorders Οι κκ Κουτσοκλένης και συν ανασκοπούν τη σύγχρονη βιβλιογραφία σε ότι αφορά την ευοίωνη προοπτική της βελτίωσης των διαταραχών του φάσματος του αυτισμού σε μια μερίδα αυτιστικών παιδιών. Παρατίθεται η επιστημονική αντιπαράθεση και δίδεται έμφαση στα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά των παιδιών που πέτυχαν τη βέλτιστη έκβαση και τους πιθανούς προγνωστικούς δείκτες, αναδεικνύοντας τον ιδιαίτερα σημαντικό ρόλο των επαγγελματιών υγείας που ασχολούνται με τα παιδιά αυτά. Παύλος Τρωίζος-Παπαβασιλείου, Στέλλα Μούσκου, Νικολέττα Ιακωβίδου. Σύνδρομο αιφνιδίου βρεφικού θανάτου (SIDS): ανασκόπηση της σύγχρονης διεθνούς βιβλιογραφίας Pavlos Troizos-Papavasileiou, Stella Mouskou, Nicoletta Iacovidou. Sudden infant death syndrome (SIDS): a review of the literature Η 15η Οκτωβρίου έχει ορισθεί σαν ημέρα μνήμης και ο Οκτώβρης μήνας ευαισθητοποίησης και ενημέρωσης για αιτίες περιγεννητικής θνησιμότητας συμπεριλαμβανομένου και του συνδρόμου αιφνιδίου βρεφικού θανάτου (SIDS). Με την ευκαιρία αυτή οι κκ Τρωίζος-Παπαβασιλείου και συν προβαίνουν σε ευρεία ανασκόπηση του συνδρόμου του αιφνίδιου βρεφικού θανάτου, που εξακολουθεί να αποτελεί σημαντικό πρόβλημα και στις αναπτυγμένες χώρες, αφού ευθύνεται περίπου για το 25% των θανάτων στη μετανεογνική ηλικία. Σουλτάνα Κολυβά, Ασημίνα Τσιντώνη, Ιωσήφ Καλέγιας. Ναρκοληψία και άλλες υπερυπνίες στα παιδιά Soultana Kolyva, Tsintoni Asimina, Kalegias Iossif. Narcolepsy and other hypersomnia in children Τα σύνδρομα υπερυπνίας αφορούν στο 15-30% των ατόμων που αντιμετωπίζουν προβλήματα ύπνου. Το 5% των ενηλίκων πάσχει από υπερυπνία, στα παιδιά όμως η επίπτωσή της είναι άγνωστη, αν και σε ερωτηματολόγια μεγάλο ποσοστό παιδιών και εφήβων σχολικής ηλικίας αναφέρουν υπνηλία στη διάρκεια της ημέρας. Οι κκ Κολύβα και συν αναλύουν στην παρούσα ανασκόπηση το φαινόμενο της υπερυπνίας, με έμφαση στα παιδιά και στους έφηβους, υπό το πρίσμα των δεδομένων της σύγχρονης διεθνούς έρευνας και της αναθεωρημένης από την Αμερικανική Ακαδημία Ιατρικής του ύπνου, ταξινόμησης των υπνικών διαταραχών.

251

ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ - ΒΡΑΧΕΙΕΣ ΠΕΡΙΛΗΨΕΙΣ

ΕΡΕΥΝΗΤΙΚΕΣ ΕΡΓΑΣΙΕΣ Ελένη Π. Κοτανίδου, Ιωάννης Κύργιος, Ασημίνα Γαλλή-Τσινοπούλου. Μοντέλα πρόβλεψης του προδιαβήτη σε παχύσαρκα παιδιά και εφήβους: η αξία της τιμής γλυκόζης στην 1η-ώρα στην καμπύλη ανοχής γλυκόζης Eleni P. Kotanidou, Ioannis Kyrgios, Assimina Galli-Tsinopoulou. Prediabetes prediction in obese children and adolescents: the value of 1-hour glucose levels during the oral glucose tolerance test Τόσο η Αμερικανική Ακαδημία Παιδιατρικής όσο και η Αμερικανική Ένωση για τον Διαβήτη εξαίρουν τη σημασία του προληπτικού ελέγχου για τον σακχαρώδη διαβήτη τύπου 2 στα παχύσαρκα παιδιά και εφήβους. Ο προληπτικός έλεγχος για την παρουσία ή όχι δυσγλυκαιμίας, βρίσκεται στο κέντρο του κλινικού ενδιαφέροντος τα τελευταία χρόνια σε παγκόσμια κλίμακα. Οι κκ Κοτανίδου και συν δημοσιεύουν τα αποτελέσματα της βραβευμένης μελέτης τους που αφορά στη συχνότητα του προδιαβήτη σε παχύσαρκα παιδιά και εφήβους και στην ανάπτυξη ενός κλινικού εργαλείου αξιολόγησης του κινδύνου ανάπτυξης προδιαβήτη, που να βασίζεται στη διενέργεια και αξιολόγηση της γνωστής δοκιμασίας ανοχής της γλυκόζης. Ελισάβετ Μιχαηλίδου, Αντιγόνη Παυλάκη, Κωνσταντίνα Ναλμπάντη, Ιωάννης Καβαλιώτης. Λοιμώξεις δέρματος και μαλακών μορίων σε παιδιά Elisabeth Michailidou, Antigoni Pavlaki, Constantina Nalbanti, Ioannis Kavaliotis. Skin and soft tissue infections in children Σκοπός της παρούσας αναδρομικής μελέτης των κκ Μιχαηλίδου και συν ήταν η εκτίμηση των επιδημιολογικών και κλινικών δεδομένων των μικροβιακών λοιμώξεων του δέρματος και των μαλακών μορίων σύμφωνα με τα περιστατικά που νοσηλεύτηκαν στην Παιδιατρική Kλινική του νοσοκομείου ειδικών παθήσεων Θεσσαλονίκης από το 1980 μέχρι και το 2010. Τα ενδιαφέροντα συμπεράσματα από τη μελέτη των φακέλων νοσηλείας 170 παιδιών παρατίθενται και σχολιάζονται με σαφήνεια. ΠΡΑΚΤΙΚΑ ΘΕΜΑΤΑ Φωτεινή Ζαφειροπούλου, Ιορδάνης Παπαδόπουλος, Αργύριος Ντινόπουλος. Πρωτόκολλο αντιμετώπισης της επιληπτικής κατάστασης στα παιδιά Foteini Zafeiropoulou, Iordanis Papadopoulos, Argirios Dinopoulos. Status epilepticus management algorithm for children Με βάση τη διεθνή βιβλιογραφία, αλλά και την εμπειρία του δικού τους κέντρου ως προς την αντιμετώπιση της “επιληπτικής κατάστασης” (status epilepticus), στα παιδιά, οι κκ Ζαφειροπούλου και συν δημοσιεύουν πρωτόκολλο αντιμετώπισης της με μεγάλο ενδιαφέρον, δεδομένης της ανάγκης για ταχείες και αποτελεσματικές ενέργειες του παιδίατρου ή και του γενικού ιατρού.

252

SHORT ABSTRACTS

Ιωάννης Θ. Καβαλιώτης. Χειρισμός ουρολοίμωξης - κυστεοουρητηρικής παλινδρόμησης Ioannis Th. Kavaliotis. Management of urinary tract infection - vesicoureteral reflux Ο γνωστός παιδίατρος λοιμωξιολόγος κ Καβαλιώτης επεξεργάστηκε και δημοσιεύει έναν απλό και αποτελεσματικό οδηγό αντιμετώπισης της ουρολοίμωξης και της κυστεοουρητηρικής παλινδρόμησης, που αποτελεί ένα από τα συνήθη προβλήματα της παιδικής ηλικίας.

253

ΑΝΑΣΚΟΠΗΣΕΙΣ

Συμπεριφορές εκφοβισμού σε παιδιά και εφήβους: Μια ιστορία που εξελίσσεται Α. Τσίτσικα, Ε. Μπάρλου, Ε. Ανδρή, Χ. Δημητροπούλου, Ε. Τζαβέλα, M. Τζανικιάν & Μ. Τσολιά

Π Ε Ρ Ι Λ Η Ψ Η O Εκφοβισμός σε παιδιά σχολικής ηλικίας αποτελεί ένα παγκόσμιο πρόβλημα, το οποίο αποτελεί σοβαρή απειλή για τη σωματική και ψυχική υγεία των παιδιών και των εφήβων. Στο άρθρο αυτό περιγράφονται ο επιπολασμός του φαινομένου, τα κοινά χαρακτηριστικά θυτών και θυμάτων καθώς και οι βραχυπρόθεσμες και μακροπρόθεσμες επιπτώσεις της συμμετοχής σε περιστατικά εκφοβισμού. Βασικοί τομείς που επισημαίνονται περιλαμβάνουν την αποτελεσματικότητα των προγραμμάτων πρόληψης του εκφοβισμού.

Λέξεις κλειδιά: εκφοβισμός, θύτης, θύμα, σχολείο, ψυχική υγεία

Bullying behaviors in children and adolescents: “an ongoing story” Α. Τσίτσικα Ε. Μπάρλου Ε. Ανδρή Χ. Δημητροπούλου Ε. Τζαβέλα M. Τζανικιάν Μονάδα Εφηβικής Υγείας (Μ.Ε.Υ) Μ. Τσολιά Β’ Παιδιατρική Κλινική Παν/μίου Αθηνών, Νοσοκομείο Παίδων “Π. & Α. Κυριακού”

Artemis Tsitsika* Efi Barlou Elisabeth Andrie Christine Dimitropoulou Eleni C. Tzavela Mari Janikian Adolescent Health Unit, “P & A Kyriakou” Children’s Hospital, National and Kapodistrian University of Athens School of Medicine, Athens, Greece Marisa Tsolia Second Department of Pediatrics, “P & A Kyriakou” Children’s Hospital, National and Kapodistrian University of Athens School of Medicine, Athens, Greece

254

Artemis Tsitsika*, Efi Barlou, Elisabeth Andrie, Christine Dimitropoulou, Eleni C. Tzavela, Mari Janikian and Marisa Tsolia

A B S T R A C T Bullying in school-aged children is a universal problem, which continues to be a serious threat to physical and emotional health of children and adolescents. This article highlights the prevalence, the common characteristics of bullies and victims, as well as the short -and long- term impact of bullying involvement. Key areas highlighted include the efficacy of bullying prevention programs, which can help health care providers to assess and provide interventions to children and adolescents affected by bullying.

Key words: bullying, bully, victim, school, emotional health Ε Ι Σ Α Γ Ω Γ H Τα περιστατικά βίας και επιθετικότητας στα σχολεία αποτελούν ένα σύνηθες και αυξανόμενο φαινόμενο, το οποίο έχει προσελκύσει το ενδιαφέρον επιστημόνων, εκπαιδευτικών και φορέων χάραξης πολιτικής για περισσότερο από τρεις δεκαετίες στην πλειονότητα των ευρωπαϊκών χωρών, στη Βόρεια Αμερική και στην Αυστραλία (1). Ο εκφοβισμός ορίζεται ως η αρνητική σωματική, λεκτική, ή διαπροσωπική ενέργεια που (α) έχει εχθρικό κίνητρο, (β) προκαλεί ταλαιπωρία του θύματος, (γ) επαναλαμβάνεται στον χρόνο και (δ) χαρακτηρίζεται από ανισορροπία δύναμης μεταξύ δράστη και θύματος (2). Ο ορισμός αυτός υπογραμμίζει τα βασικά στοιχεία που διαφοροποιούν τον εκφοβισμό από άλλες κοινές εκφράσεις της επιθετικότητας μεταξύ των συμμαθητών, όπως οι συνηθισμένοι τσακωμοί, όπου δεν υπάρχει διαφορά δύναμης ανάμεσα στους εμπλεκόμενους, ή τα παιχνίδια που έχουν φιλικά κίνητρα και αποτελούν μέρος των φυσιολογικών μοντέλων κοινωνικοποίησης μεταξύ των νέων. Ο εκφοβισμός μπορεί να πάρει πολλές μορφές, που κυμαίνονται

REVIEW ARTICLES

από τη σωματική αντιπαράθεση, τα πειράγματα, και την ταπείνωση, σε πιο έμμεσους τρόπους θυματοποίησης, όπως η διάδοση φημών, ο αποκλεισμός από την ομάδα των συνομηλίκων και η κοινωνική περιθωριοποίηση του θύματος (3). Κατά τη διάρκεια των τελευταίων ετών, η ενίσχυση του ρόλου των νέων τεχνολογιών στη ζωή της νεολαίας, έχει συμβάλει στην ανάδειξη του εκφοβισμού στον κυβερνοχώρο ως ένα εξαιρετικά διαδεδομένο φαινόμενο. Πραγματοποιήσαμε μια συνδυασμένη, συστηματική αναζήτηση στη βάση δεδομένων της ιατρικής βιβλιογραφίας, με στόχο την ανασκόπηση της επιδημιολογίας, της αναγνώρισης και της αντιμετώπισης του εκφοβισμού και της θυματοποίησης, στα παιδιά σχολικής ηλικίας. Οι αντίστοιχες δημοσιεύσεις εξήχθησαν από τις ηλεκτρονικές μηχανές αναζήτησης (Medline, PsycINFO, Embase, Scopus, Google Scholar, Οvid, και Cochrane Library) 2000-2013 χρησιμοποιώντας τις λέξειςκλειδιά “εκφοβισμός, παιδιά, έφηβος, και παρέμβαση.” Στη συνέχεια ερευνήθηκαν συστηματικά, οι λίστες αναφοράς για εύρεση σχετικών άρθρων. Οι μελέτες που επιλέχθηκαν, εξετάζουν τoν επιπολασμό, τα κοινά χαρακτηριστικά των θυτών και των θυμάτων, καθώς και τις βραχυπρόθεσμες και μακροπρόθεσμες επιπτώσεις της συμμετοχής στον εκφοβισμό.

Ε Π Ι Π Ο Λ Α Σ Μ O Σ Τα εκτιμώμενα ποσοστά των περιστατικών εκφοβισμού, ποικίλλουν σημαντικά τόσο μεταξύ των χωρών, όσο και μεταξύ των φύλων και των ηλικιακών ομάδων. Για παράδειγμα, το ποσοστό των παιδιών που ανέφεραν συμμετοχή σε περιστατικά εκφοβισμού είναι 13% στις ΗΠΑ (4), 24% στην Αγγλία, και 8% στη Γερμανία (5). Πρόσφατη διεθνής μελέτη δείχνει ότι ο επιπολασμός του εκφοβισμού κυμαίνεται από 32% (σε 11χρονα αγόρια στη Λιθουανία) σε 2% (στα κορίτσια όλων των ηλικιών στην Αρμενία). Ο επιπολασμός του εκφοβισμού στις περισσότερες χώρες, διαφέρει ανάλογα με την ηλικιακή ομάδα και μειώνεται με την ηλικία. Πολλές μελέτες δείχνουν ότι τα αγόρια είναι πιο πιθανό να γίνουν δράστες ή/και θύματα σωματικής, λεκτικής και γενικά άμεσης μορφής εκφοβισμού, ενώ τα κορίτσια είναι πιο πιθανό να εμπλακούν σε έμμεσες μορφές εκφοβισμού. Ωστόσο, απαιτείται περαιτέρω έρευνα για τον προσδιορισμό συγκεκριμένων προτύπων εκφοβιστικής συμπεριφοράς ανά φύλο. Προηγούμενη έρευνα, δείχνει επίσης ότι τα παιδιά χαμηλής κοινωνικο-οικονομική τάξης είναι πιο ευάλωτα στον εκφοβισμό (6), ενώ άλλες μελέτες δεν παρέχουν τέτοια αποδεικτικά στοιχεία (7).

Ε Π Ι Π Τ Ω Σ Ε Ι Σ

Αλληλογραφία

Correspondence

Οι επιπτώσεις του εκφοβισμού στην υγεία και την ψυχοκοινωνική προσαρμογή των νέων προκαλούν ανησυχία. Οι μελέτες δείχνουν ότι οι τρεις ομάδες ατόμων που εμπλέκονται άμεσα στον εκφοβισμό, δηλαδή οι θύτες, τα θύματα, και οι θύτες/ θύματα, παρουσιάζουν διαφορετικά, μερικές φορές όμως αλληλεπικαλυπτόμενα χαρακτηριστικά. Τα πιο κοινά αρνητικά αποτελέσματα που σχετίζονται με τη θυματοποίηση είναι η κατάθλιψη (29,5% των εφήβων που έχουν υποστεί εκφοβισμό αναφέρουν συμπτώματα κατάθλιψης σε σύγκριση με το 7,3% των μη συμμετεχόντων συνομηλίκων τους), το άγχος (περισσότερο από το 50% των θυμάτων αναφέρουν σοβαρό άγχος), και ο αυτοκτονικός ιδεασμός. Μια διαχρονική μελέτη που πραγματοποιήθηκε από τον Ttofi, (8) παρείχε στοιχεία για την συσχέτιση της θυματοποίησης στην εφηβεία με τα καταθλιπτικά συμπτώματα στην ενήλικη ζωή, κυρίως στις γυναίκες. Επιπρόσθετα φάνηκε, ότι τα θύματα του εκφοβισμού εκδηλώνουν υψηλά επίπεδα μετα-τραυματικού στρες (9). Πολυκεντρική μελέτη συνόλου 113.200 μαθητών από 25 χώρες, με μέση ηλικία 11,5, 13,5 και 15,5 χρόνια, δείχνει την επικράτηση εξωτερικευόμενων συμπτωμάτων, όπως επιθετική

255

Σ υ μ π ε ρ ι φ ο ρ έ ς

ε κ φ ο β ι σ μ ο ύ

σ ε

π α ι δ ι ά

κ α ι

ε φ ή β ο υ ς

συμπεριφορά και συμπεριφοριστικά προβλήματα (10,11). Πιο συγκεκριμένα, έρευνα σε 428 προπτυχιακούς φοιτητές βασισμένη στην αξιολόγηση της Εθνικής Σχολής Υγείας και Συμπεριφοράς (για αλκοόλ, ναρκωτικά, κάπνισμα, βία και επιθετικότητα), και την Κλίμακα Κατάθλιψης Beck ΙΙ, καθώς και με βάση στοιχεία προσαρμοσμένα από την Κλίμακα Φανερής Επιθετικότητας, έδειξε πως σχεδόν το ένα τρίτο του δείγματος ανέφερε χρήση καπνού, το 22% μέτρια κατάθλιψη και το 81% κατανάλωση αλκοολούχων ποτών, με το 58% να έχουν καταναλώσει περισσότερα από πέντε ποτά, τουλάχιστον μία φορά τον τελευταίο μήνα. Αναφορές σχετικά με λεκτική και σωματική βία ήταν επίσης κοινές. Η μέσης βαρύτητας κατάθλιψη βρέθηκε να σχετίζεται με το κάπνισμα και τη σωματική και λεκτική επιθετικότητα, αλλά όχι με τη βαριά κατανάλωση αλκοόλ 12). Σε μια άλλη μελέτη αντιπροσωπευτικού δείγματος 15.686 μαθητών Έκτης Δημοτικού έως Α’ Λυκείου, σε δημόσια και ιδιωτικά σχολεία των Ηνωμένων Πολιτειών, που βασίστηκε στο “Health Behaviour In School-Aged Children” της Παγκόσμιας Οργάνωσης Υγείας, διαπιστώθηκε συσχέτιση μεταξύ του εκφοβισμού και της οπλοκατοχής (4). Μία πρόσφατα δημοσιευμένη ανασκόπηση μακροχρόνιων μελετών(1) έδειξε ότι η πιθανότητα εμπλοκής σε ποινικές παραβάσεις, σχετίζεται με τη διάπραξη εκφοβισμού στο σχολείο. Η αδυναμία προσαρμογής των θυτών στο πλαίσιο της εκπαίδευσης είναι σημαντική, καθώς έχουν αρκετά χαμηλότερες ακαδημαϊκές επιδόσεις σε σχέση με τους συνομήλικούς τους που δεν εμπλέκονται στον εκφοβισμό (12,13). Η πλειονότητα των εμπειρικών μελετών, καταδεικνύει πως μεταξύ των νέων που συμμετέχουν σε εκφοβισμό, η ομάδα με τις πιο σοβαρές δυσκολίες σε ψυχολογικό, διαπροσωπικό, και ακαδημαϊκό επίπεδο, είναι η ομάδα των θυτών/θυμάτων (14,15). Η χαμηλή λειτουργικότητά τους υποδηλώνει πως πρόκειται για ομάδα ιδιαίτερα υψηλού κινδύνου. Αν και αντιπροσωπεύουν ένα μικρό ποσοστό, περίπου το 6% των εφήβων(10), παρουσιάζουν υψηλά επίπεδα τόσο εσωτερικευομένων όσο και εξωτερικευομένων συμπτωμάτων, σε συνδυασμό με υψηλά ποσοστά σωματικών προβλημάτων, που πιθανώς σχετίζονται με την συσσωρευτική επίδραση του άγχους από τα επαναλαμβανόμενα περιστατικά εκφοβισμού (11). Αυτή η υποομάδα των θυμάτων, στην πραγματικότητα, αντιδρά επιθετικά στην κακοποίησή τους. Η χαμηλή προσαρμογή τους οφείλεται στον συνδυασμό των αντικοινωνικών χαρακτηριστικών των δραστών και των συναισθηματικών προβλημάτων των θυμάτων, με αποτέλεσμα μακροχρόνια ψυχικά και κοινωνικά προβλήματα (16). Η μεγαλύτερη συγχρονική μελέτη, παρέχει σημαντικά συμπεράσματα σχετικά με τους παρατηρηθέντες συσχετισμούς μεταξύ του εκφοβισμού και ψυχοκοινωνικής λειτουργικότητας (17). Παρά τον περιορισμό αυτό, είναι σε μεγάλο βαθμό αποδεκτό ότι ο εκφοβισμός πρέπει να θεωρηθεί ως ένα αγχογόνο και τραυματικό γεγονός στη ζωή του ατόμου, που συμβάλλει σε συμπεριφοριστικά προβλήματα και σχολική υποεπίδοση (3). Εκτός από τις βραχυπρόθεσμες και μακροπρόθεσμες επιπτώσεις του εκφοβισμού, υπάρχει μια σαφής συσχέτιση μεταξύ της βαρύτητας των προβλημάτων του θύτη/ θύματος στην τάξη ή στο σχολείο και του κοινωνικού κλίματος των εν λόγω μονάδων. Στις τάξεις με υψηλά επίπεδα προβλημάτων εκφοβισμού, οι μαθητές έχουν την τάση να αισθάνονται λιγότερο ασφαλείς και ικανοποιημένοι με τη σχολική τους ζωή.

Α Ι Τ Ι Α - Π Ρ Ο Σ Τ Α Τ Ε Υ Τ Ι Κ Ο Ι Π Α Ρ Α Γ Ο Ν Τ Ε Σ Λαμβάνοντας υπόψη το γεγονός ότι ο εκφοβισμός εκφράζεται στο περιβάλλον, είναι σημαντικό η έρευνα να επικεντρωθεί σε παράγοντες που ενισχύουν ή περιορίζουν τον επιπολασμό και την επίπτωσή του. Οι περισσότερες μελέτες αντιμετωπίζουν τον εκφοβισμό ως πολυπαραγοντικό φαινόμενο, που επηρεάζεται από παράγοντες που σχετίζονται με το άτομο, την οικογένεια, το σχολείο, καθώς και την ευρύτερη κοινότητα. Στον Πίνακα 1 απεικονίζονται οι παράγοντες που συσχετίζονται επιβαρυντικά ή προστατευτικά με την εμφάνιση του εκφοβισμού (3,18-23).

256

ς :

Μ ι α

ι σ τ ο ρ ί α

π ο υ

ε ξ ε λ ί σ σ ε τ α ι

Πίνακας 1: Παράγοντες Κινδύνου και Προστατευτικοί Παράγοντες Παράγοντες Κινδύνου Άτομο

Χαμηλή αυτοεκτίμηση Χαμηλές κοινωνικές δεξιότητες Σωματικές αναπηρίες Πρώιμη επιθετικότητα

Οικογένεια

Προστατευτικοί Παράγοντες Υψηλή αυτοεκτίμηση Καλές κοινωνικές δεξιότητες

Αυστηρή πειθαρχία

Ποιοτική επικοινωνία με τους γονείς

Έλλειψη γονεϊκής επιτήρησης και ελέγχου

Γονεϊκή εμπλοκή στη σχολική ζωή

Ενδοοικογενειακή βία Σχολείο

Γειτονιά

Πολυπληθή σχολεία Συγκρουσιακό κλίμα

Προσανατολισμός στη μαθησιακή διαδικασία

Ανεκτικότητα στη βία από τους ομηλίκους

Θετικά πρότυπα ομηλίκων

Ανησυχία σχετικά με την ασφάλεια

Προβολή και ενίσχυση αθλητικών και ψυχαγωγικών δραστηριοτήτων

Β Α Σ Ι Κ Ε Σ Α Ρ Χ Ε Σ Τ Ω Ν Μ Α Τ Ω Ν Π Ρ Ο Λ Η Ψ Η Σ

Π Ρ Ο Γ Ρ Α Μ -

Η αναγνώριση των πολλαπλών παραγόντων που σχετίζονται με την αιτιολογία του εκφοβισμού, πρέπει να λαμβάνεται ως κατευθυντήρια γραμμή στην ανάπτυξη αποτελεσματικών προγραμμάτων για την καταπολέμηση του φαινομένου. Στην πραγματικότητα, πολλά προγράμματα έχουν υλοποιηθεί κυρίως στη Βόρεια Ευρώπη [π.χ., το Olweus Bullying Prevention Programm (OBPP) στη Νορβηγία και τη Σουηδία και το Kiva anti-Bullying Programm στη Φινλανδία], των οποίων η αποτελεσματικότητα έχει αποδειχθεί από εμπειρικά στοιχεία (8,24,25). Το OBPP εφαρμόζεται στο σχολείο, στην τάξη, και σε ατομικό επίπεδο και περιλαμβάνει μεθόδους που απευθύνονται στους γονείς και στην κοινότητα. Οι σχολικοί σύμβουλοι, οι εκπαιδευτικοί και το υπόλοιπο προσωπικό, είναι οι κυρίως υπεύθυνοι για την εισαγωγή και την εφαρμογή του προγράμματος. Στόχος του προγράμματος είναι η μείωση των υφιστάμενων προβλημάτων εκφοβισμού μεταξύ των μαθητών, για την αποτροπή εμφάνισης νέων περιστατικών, καθώς και για την επίτευξη καλύτερων, ομότιμων σχέσεων στο σχολείο. Οι στόχοι αυτοί επιτυγχάνονται με την αναδιάρθρωση του κοινωνικού περιβάλλοντος του παιδιού στο σχολείο. Η αναδιάρθρωση έχει ως στόχο αφενός να μειώσει τις ευκαιρίες και τα οφέλη της συμμετοχής σε εκφοβισμό και αφετέρου να καλλιεργήσει το αίσθημα της κοινότητας μεταξύ των μαθητών και των ενηλίκων στο σχολικό περιβάλλον. Το OBPP είναι σχεδιασμένο για μαθητές Δημοτικού και Γυμνασίου (ηλικίας 5-15 ετών). Το συγκεκριμένο πρόγραμμα έχει αξιολογηθεί πιο διεξοδικά από οποιοδήποτε άλλο πρόγραμμα πρόληψης/μείωσης του εκφοβισμού μέχρι τώρα. Έξι αξιολογήσεις μεγάλης κλίμακας, με τη συμμετοχή περισσότερων από 40.000 φοιτητές, παρέχουν τεκμηριωμένα αποτελέσματα, όπως μέση μείωση κατά 20-70% σε αναφορές περιστατικών εκφοβισμού από τους φοιτητές. Οι βαθμολογίες των μαθητών και των εκπαιδευτικών σχετικά με τον εκφοβισμό έδωσαν περίπου παρόμοια αποτελέσματα με σαφή βελτίωση στον κοινωνικό τομέα, όπως αντανακλάται από τις αναφορές των μαθητών για βελτιωμένη τάξη και πειθαρχία, πιο θετικές κοινωνικές σχέσεις, και πιο θετική στάση απέναντι στο σχολείο.

257

Σ υ μ π ε ρ ι φ ο ρ έ ς

ε κ φ ο β ι σ μ ο ύ

σ ε

π α ι δ ι ά

κ α ι

ε φ ή β ο υ ς

Το Kiva είναι ένα πρόγραμμα κατά του εκφοβισμού, που βασίζεται στην έρευνα που έχει αναπτυχθεί στο Πανεπιστήμιο του Turku, στην Φινλανδία. Το πρόγραμμα περιλαμβάνει τόσο καθολικές όσο και ατομικές παρεμβάσεις πρόληψης του εκφοβισμού αλλά και αντιμετώπισης των περιπτώσεων που εμφανίζονται. Οι καθολικές ενέργειες που απευθύνονται σε όλους τους μαθητές του σχολείου, στοχεύουν στην αλλαγή των κανόνων της ομάδας και στην ενίσχυση των δεξιοτήτων εποικοδομητικής συμπεριφοράς. Το Kiva έχει αξιολογηθεί σε μια μεγάλη τυχαιοποιημένη ελεγχόμενη δοκιμή, που περιελάμβανε 117 σχολεία παρέμβασης και 117 σχολεία ελέγχου. Το πρόγραμμα έχει αποδειχθεί από τις αυτοαναφορές και τις αναφορές των άλλων, ότι μειώνει σημαντικά τον εκφοβισμό και τη θυματοποίηση. Το Kiva επηρεάζει όλες τις μορφές θυματοποίησης, συμπεριλαμβανομένης της λεκτικής, σωματικής και της παρενόχλησης στον κυβερνοχώρο. Επιπλέον, αναφέρονται θετικές επιπτώσεις στην αποδοχή του σχολείου και στις σχολικές επιδόσεις. Το Kiva επίσης μειώνει το άγχος και την κατάθλιψη και έχει θετικό αντίκτυπο στην αντίληψη των μαθητών για τους συμμαθητές του. Φινλανδικά δεδομένα από περισσότερα από 1000 σχολεία, που εφάρμοσαν το πρόγραμμα από την υλοποίησή του το φθινόπωρο του 2009, έδειξαν ότι μετά το πρώτο έτος εφαρμογής, τόσο η θυματοποίηση όσο και ο εκφοβισμός είχαν μειωθεί σημαντικά. Παρά την ποικιλία των ειδικών στόχων και των μεθόδων που ενσωματώνονται σε κάθε πρόγραμμα, μοιράζονται κοινά βασικά στοιχεία που οδηγούν στη μείωση των περιστατικών εκφοβισμού στα σχολεία. Οι κύριοι παράγοντες που σχετίζονται με την αποτελεσματικότητα των προγραμμάτων κατά του εκφοβισμού είναι (1) η εφαρμογή τους σε όλο το σχολείο ώστε να αποφεύγεται ο στιγματισμός, (2) η συμμετοχή των γονέων μέσω προγραμμάτων Εκπαίδευσης Γονέων (Parent Training), (3) η ενδοσχολική ανάπτυξη των συνεδριών, (4) η εκπαίδευση των καθηγητών σε τεχνικές διαχείρισης της τάξης, (5) η διάρκεια και η ένταση της εφαρμογής,(6) η αναπτυξιακή καταλληλότητα και η πολυπλοκότητα των στοιχείων του προγράμματος, (7) η δέσμευση του προσωπικού για την εφαρμογή της παρέμβασης, και (8) η πολιτισμική καταλληλότητα. Παρά την ιδιαίτερη εστίαση της κάθε μελέτης, εμπειρικά στοιχεία δείχνουν τους πολλαπλούς κινδύνους που σχετίζονται με τον εκφοβισμό. Είναι προφανές, τόσο από τα ποσοστά επιπολασμού όσο και από τις επιπτώσεις στην προσαρμογή και τη λειτουργικότητα των παιδιών, ότι ο εκφοβισμός είναι μια από τις σημαντικότερες απειλές για την ομαλή ψυχοσυναισθηματική ανάπτυξη των παιδιών και των εφήβων. Ο αντίκτυπός του εκφοβισμού σε όλες τις πτυχές της ζωής της νεολαίας, οδηγεί στο συμπέρασμα ότι θα πρέπει να θεωρηθεί ως ένα σημαντικό διεθνές ζήτημα για τη δημόσια υγεία (26). Επιπλέον, στις περισσότερες μελέτες αναφέρεται ότι η μορφή και ο επιπολασμός του εκφοβισμού σχετίζονται σε κάθε περίπτωση με το πλαίσιο και το περιβάλλον (27). Είναι ουσιώδους σημασίας, η μελλοντική έρευνα να επικεντρωθεί στην επίδραση κοινωνικών παραμέτρων στην εξέλιξη φαινομένων όπως ο εκφοβισμός, ιδίως κατά τη διάρκεια αλλαγών, όπως η οικονομική κρίση, που αφορά ολοένα και περισσότερες από τις χώρες της νότιας και της κεντρικής Ευρώπης. Παρά τις διαφορές που παρατηρούνται μεταξύ των χωρών, η έρευνα καταδεικνύει ότι η συσχέτιση του εκφοβισμού και της ψυχοκοινωνικής προσαρμογής είναι σε μεγάλο βαθμό διακρατικό εύρημα (4).

Σ Υ Μ Π Ε Ρ Α Σ Μ Α Οι επιπτώσεις του εκφοβισμού στην ανάπτυξη των εφήβων και οι μορφές μέσω των οποίων εκφράζεται, φαίνεται να είναι κοινές μεταξύ των χωρών. Το γεγονός αυτό, επιτρέπει την ανάπτυξη προγραμμάτων πρόληψης και παρέμβασης με κοινά βασικά στοιχεία και στόχους σε ευρωπαϊκό επίπεδο. Τέλος, είναι σημαντικό να αναφέρουμε ότι με δεδομένο το γεγονός ότι ο εκφοβισμός είναι ένα διαδεδομένο φαινόμενο, οι μελλοντικές προσπάθειες θα πρέπει να επικεντρωθούν όχι μόνο στη μείωση του επιπολασμού του αλλά και για στον έλεγχο των επιπτώσεών του.

258

ς :

Μ ι α

ι σ τ ο ρ ί α

π ο υ

ε ξ ε λ ί σ σ ε τ α ι

Β Ι Β Λ Ι Ο Γ Ρ Α Φ Ι Α 1. Ttofi MM, Farrington DP. Effectiveness of school-based programs to reduce bullying: a systematic and meta-analytic review. J Exp Criminol (2011) 7:27–5610.1007/ s11292-010-9109-1 [Cross Ref] 2. Olweus D. Bullying at School: What We Know and What We Can Do. Malden, MA: Wiley-Blackwell; (1993).

3. Arseneault L, Bowes L, Shakoor S. Bullying victimization in youths and mental health problems: ‘much ado about nothing’. Psychol Med (2010) 40:717–2910.1017/ S0033291709991383 [PubMed] [Cross Ref] 4. Nansel TR, Overpeck M, Pilla RS, Ruan WJ, Simons-Morton B, Scheidt P. Bullying behaviors among US youth. JAMA (2001) 285:2094–10010.1001/jama.285.16.2094 [PMC free article] [PubMed] [Cross Ref] 5. Wolke D, Woods S, Bloomfield L, Karstadt L. Bullying involvement in primary school and common health problems. Arch Dis Child (2001) 85:197–20110.1136/ adc.85.3.197 [PMC free article] [PubMed][Cross Ref] 6. Reulbach U, Ladewig EL, Nixon E, O’Moore M, Williams J, O’Dowd T. Weight, body image and bullying in 9-year-old children. J Paediatr Child Health (2013) 49:288– 9310.1111/jpc.12159 [PubMed][Cross Ref] 7. Lind J, Maxwell G. Children’s Experience of Violence at School. Wellington: Office of the Commissioner for Children; (1996).

8. Ttofi MM, Farrington DP, Lösel F, Loeber R. The predictive efficiency of school bullying versus later offending: a systematic/meta-analytic review of longitudinal studies. Crim Behav Ment Health (2011) 21:80–910.1002/cbm.808 [PubMed] [Cross Ref] 9. Schiltz L, Houbre B. Multidimensional homogeneity analysis with small samples: comparison of different subgroups of people suffering from exclusion. Bull Soc Sci Med Grand Duche Luxemb (2006) 311–25[PubMed] 10. Nansel TR, Craig W, Overpeck MD, Saluja G, Ruan W. Cross-national consistency in the relationship between bullying behaviors and psychosocial adjustment. Arch Pediatr Adolesc Med (2004)158:730.10.1001/archpedi.158.8.730 [PMC free article] [PubMed] [Cross Ref] 11. Wolke D, Copeland WE, Angold A, Costello EJ. Impact of bullying in childhood on adult health, wealth, crime, and social outcomes. Psychol Sci (2013) 24:1958– 7010.1177/0956797613481608[PMC free article] [PubMed] [Cross Ref] 12. Roberts SJ, Glod CA, Kim R, Hounchell J. Relationships between aggression, depression, and alcohol, tobacco: implications for healthcare providers in student health. J Am Acad Nurse Pract (2010) 22:369–7510.1111/j.1745-7599.2010.00521.x [PubMed] [Cross Ref] 13. Natvig GK, Albrektsen G, Qvarnstrøm U. Psychosomatic symptoms among victims of school bullying. J Health Psychol (2001) 6:365–7710.1177/135910530100600401 [PubMed] [Cross Ref] 14. Gasteiger-Klicpera B, Klicpera C. Aggressiveness and social status in the class social structure. Z Kinder Jugendpsychiatr Psychother (1997) 25:139. [PubMed] 15. Sutton J, Smith PK, Swettenham J. Social cognition and bullying: social inadequacy or skilled manipulation? Br J Dev Psychol (1999) 17:435– 5010.1348/026151099165384 [Cross Ref] 16. Olweus D. Bullying at school: basic facts and effects of a school based inter-

259

Σ υ μ π ε ρ ι φ ο ρ έ ς

ε κ φ ο β ι σ μ ο ύ

σ ε

π α ι δ ι ά

κ α ι

ε φ ή β ο υ ς

vention program. J Child Psychol Psychiatry (1994) 35:1171–9010.1111/j.14697610.1994.tb01229.x [PubMed] [Cross Ref] 17. Houbre B, Tarquinio C, Thuillier I, Hergott E. Bullying among students and its consequences on health.Eur J Psychol Educ (2006) 21:183–20810.1007/BF03173576 [Cross Ref] 18. Brendgen M, Boivin M, Vitaro F, Girard A, Dionne G, Pérusse D. Gene-environment interaction between peer victimization and child aggression. Dev Psychopathol (2008) 20:455–7110.1017/S0954579408000229 [PubMed] [Cross Ref] 19. Bowes L, Arseneault L, Maughan B, Taylor A, Caspi A, Moffitt TE. School, neighborhood, and family factors are associated with children’s bullying involvement: a nationally representative longitudinal study. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry (2009) 48(5):545–5310.1097/CHI.0b013e31819cb017[PMC free article] [PubMed] [Cross Ref] 20. Loeber R, Hay D. Key issues in the development of aggression and violence from childhood to early adulthood. Annu Rev Psychol (1997) 48(1):371–41010.1146/annurev.psych.48.1.371 [PubMed] [Cross Ref] 21. Salmivalli C. Bullying and the peer group: a review. Aggress Violent Behav (2010) 15:112–2010.1016/j.avb.2009.08.007 [Cross Ref] 22. Espelage DL, Swearer SM, editors. , editors. Bullying in American Schools: A Social-Ecological Perspective on Prevention and Intervention. Mahwah: Lawrence Erlbaum Associates Publishers; (2004).

23. Pepler DJ, Craig WM, Connolly JA, Yuile A, McMaster L, Jiang D. A developmental perspective on bullying. Aggress Behav (2006) 32:376–8410.1002/ab.20136 [Cross Ref] 24. Salmivalli C, Poskiparta E. Making bullying prevention a priority in Finnish schools: the KiVa antibullying program. New Dir Youth Dev (2012) 2012:41–5310.1002/ yd.20006 [PubMed] [Cross Ref] 25. Vreeman RC, Carroll AE. A systematic review of school-based interventions to prevent bullying. Arch Pediatr Adolesc Med (2007) 161:78–8810.1001/archpedi.161.1.78 [PubMed] [Cross Ref] 26. Gini G, Pozzoli T. Association between bullying and psychosomatic problems: a meta-analysis.Pediatrics (2009) 123:1059–6510.1542/peds.2008-1215 [PubMed] [Cross Ref] 27. Espelage DL, Bosworth K, Simon TR. Examining the social context of bullying behaviors in early adolescence. J Couns Dev (2000) 78:326–3310.1016/j.chiabu.2012.12.004 [Cross Ref]

260

ς :

Μ ι α

ι σ τ ο ρ ί α

π ο υ

ε ξ ε λ ί σ σ ε τ α ι

261

ΑΝΑΣΚΟΠΗΣΕΙΣ

H επίδραση των οικογενειακών παραγόντων στην ανήλικη παραβατικότητα Παναγιώτης Ν. Παπαπανικολόπουλος, Παναγιώτης Ν. Καρδαράς

Π Ε Ρ Ι Λ Η Ψ Η Η ανήλικη παραβατικότητα είναι ένα φαινόμενο που αφορά στο πιο ευάλωτο τμήμα του πληθυσμού, τα παιδιά και τους εφήβους. Η ανήλικη παραβατικότητα έχει σοβαρές και συχνά δια βίου, αρνητικές επιπτώσεις στην ψυχική υγεία και στην κοινωνική λειτουργικότητα του ανηλίκου. Αν και ορισμένα ιδιοσυγκρασιακά χαρακτηριστικά της προσωπικότητας και ειδικές αναπτυξιακές διαταραχές συμβάλλουν στην εμφάνιση παραβατικής συμπεριφοράς του ανηλίκου, η οικογένεια παίζει τον καθοριστικό ρόλο. Η κλασική εικόνα του ανήλικου παραβάτη από διαταραγμένη οικογένεια εξακολουθεί να επικρατεί και σήμερα. Ως προς τη δυναμική και τη λειτουργικότητα της οικογένειας, οι κυριότεροι παράγοντες κινδύνου είναι οι αναποτελεσματικές γονικές πρακτικές/συμπεριφορές, η παραβατικότητα των γονέων ή των αδελφών, οι ενδοοικογενειακές συγκρούσεις και η κακομεταχείριση του παιδιού. Οι αντίστοιχοι προστατευτικοί παράγοντες είναι ο στενός δεσμός παιδιού-γονέα και οι κατάλληλες γονικές πρακτικές/συμπεριφορές. Ως προς τα χαρακτηριστικά της οικογένειας, οι κυριότεροι παράγοντες κινδύνου είναι η μονογονεϊκότητα, η ψυχική υγεία των γονέων, ο αριθμός των παιδιών, το εισόδημα και η απουσία οικογενειακής σταθερότητας ενώ οι αντίστοιχοι προστατευτικοί παράγοντες είναι η οικογενειακή και οικονομική σταθερότητα καθώς και η θρησκευτικότητα της οικογένειας.

Λέξεις κλειδιά: Ανήλικη παραβατικότητα, Οικογενειακοί παράγοντες

The impact of family factors on juvenile delinquency Παναγιώτης Ν. Παπαπανικολόπουλος Ειδικευόμενος Παιδοψυχιατρικής Παναγιώτης Ν. Καρδαράς Αν. Καθηγητής Αναπτυξιολογίας και Κοινωνικής Παιδιατρικής Α.Π.Θ. Γ΄ Παιδιατρική Κλινική, Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Θεσ/ νίκης, Ελλάδα

Panagiotis N. Papanikolopoulos Child and adolescent psychiatry resident Panagiotis Ν. Kardaras Associate Professor of Development and Social Pediatrics 3rd Pediatric Department, Hippokration General Hospital, Thessaloniki, Greece

262

Panagiotis N. Papanikolopoulos, Panagiotis Ν. Kardaras

A B S T R A C T The juvenile delinquency is a phenomenon which relates to the most vulnerable part of the population, children and adolescents. The juvenile delinquency has serious and often life-long negative impact on the mental health and the social functioning of the child. Although some idiosyncratic personality traits and specific developmental disorders contribute to the emergence of delinquent behavior of the minors, the family plays a vital role. The classic image of the juvenile offender from disturbed family still dominates today. The main risk factors related to the dynamics and family functioning are the ineffective parental behavior/practices, the parental or sibling delinquency, the family conflicts and the mistreatment during childhood. The corresponding protective factors are the close bonds with parents and the adequate parental behavior/practices. The main risk factors related to the characteristics of the family are the single parenthood, the mental health of parents, the number of children, the family income and the lack of family stability. The corresponding protective factors are the family and financial stability and the religiosity of family.

Key words: Juvenile delinquency, Family factors

REVIEW ARTICLES

Ε Ι Σ Α Γ Ω Γ H Η ανήλικη παραβατικότητα (στο εξής Α.Π.) συγκεντρώνει το ενδιαφέρον επιστημόνων ποικίλων ειδικοτήτων όπως νομικών, κοινωνιολόγων, αναπτυξιολόγων και παιδοψυχιάτρων. Στο πλαίσιο αυτό έχει καταβληθεί ιδιαίτερη μέριμνα για τη διερεύνηση της σχετικής φαινομενολογίας, την αναζήτηση των γενεσιουργών παραγόντων και την αντιμετώπισή του από τους φορείς της ποινικής δικαιοσύνης (1). Το ενδιαφέρον αυτό δικαιολογείται από το ότι αυτό έχει σοβαρές, συχνά δια βίου, αρνητικές επιπτώσεις στην ψυχική και κοινωνική λειτουργικότητα του ανηλίκου. Πέρα από τις επιπτώσεις στο ίδιο το άτομο (ως ανήλικο αλλά και ως ενήλικο αργότερα), η Α.Π. υπονομεύει τον κοινωνικό ιστό, την παραγωγικότητά του και αυξάνει σημαντικά το κόστος της υγείας, της κοινωνικής πρόνοιας και των υπηρεσιών ποινικής δικαιοσύνης (2). Στην Ελλάδα, η έρευνα έχει δείξει ότι η Α.Π. είναι “ήπια” και συνδέεται σε μεγάλο βαθμό με χρήση ναρκωτικών ουσιών, μαθησιακές δυσκολίες και προβλήματα ψυχικής υγείας. Οι επίμονες και σοβαρότερες μορφές παραβατικής συμπεριφοράς σχετίζονται με υψηλότερα επίπεδα ψυχοκοινωνικής και οικογενειακής δυσλειτουργίας (3). Η κοινωνικοοικονομική κρίση στη χώρα μας χαλαρώνει τους κοινωνικούς δεσμούς. Έτσι συμβάλλει σημαντικά στο βίαιο έγκλημα (ποσοτικά και ποιοτικά) που τελείται από κάποιον ανήλικο, το οποίο σε καλύτερες συνθήκες θα τελούταν με πολύ μικρότερη βία (4). Οι τρείς συχνότεροι παράγοντες που χαρακτηρίζουν τους ανήλικους παραβάτες είναι: α) να προέρχονται από μονογονεϊκή οικογένεια, β) να είναι περισσότερο εκτεθειμένοι σε βία στο σπίτι ή τον κοινωνικό τους περίγυρο και γ) να έχουν χαμηλή αυτοεκτίμηση (5). Ιδιαίτερα μεγάλο ποσοστό, έως και 90% των ανηλίκων που εμπλέκονται με την δικαιοσύνη έχουν κάποιου είδους τραυματική εμπειρία στη ζωή τους. Στην πλειονότητα αυτών των περιπτώσεων αυτή σχετίζεται με απουσία του γονέα, με βία στο σπίτι καθώς και σωματική ή συναισθηματική κακοποίηση/παραμέληση (6).

Η Ο Ι Κ Ο Γ Ε Ν Ε Ι Α Ω Σ Ρ Υ Θ Μ Ι Σ Τ Η Σ Τ Η Σ Α Ν Α Π Τ Υ Ξ Η Σ Τ Η Σ Α Ν Η Λ Ι Κ Η Σ Π Α Ρ Α Β Α Τ Ι Κ Ο Τ Η Τ Α Σ

Αλληλογραφία Παν. Ν. Καρδαράς Κωνσταντινουπόλεως 49, 546 42 Τηλ.: 2310992988

Correspondence Panagiotis N. Papanikolopoulos Konstantinoupoleos 49, 546 42 Tel.: +30 2310992988

Η έρευνα έχει δείξει ότι το οικογενειακό περιβάλλον ασκεί έναν σημαντικό ρυθμιστικό ρόλο στην ανάπτυξη της Α.Π. και μπορεί να αποτελέσει είτε παράγοντα κινδύνου, είτε προστατευτικό παράγοντα. Ο παράγοντας κινδύνου είναι ένα χαρακτηριστικό που όταν παρουσιαστεί, προάγει την υιοθέτηση επιβλαβών συμπεριφορών (όπως η παραβατικότητα). Όσο ο αριθμός των παραγόντων κινδύνου στους οποίους ένα νεαρό άτομο εκτίθεται αυξάνει, τόσο αυξάνει και η πιθανότητα εμπλοκής αυτού του ατόμου σε παραβατική συμπεριφορά. Επιπλέον η παρουσία ενός παράγοντα κινδύνου μπορεί να προωθήσει την ύπαρξη ενός άλλου παράγοντα κινδύνου, η οποία με την σειρά της οδηγεί σε μεγαλύτερη πιθανότητα προβληματικής συμπεριφοράς. Οι οικογένειες που εκτίθενται σε πολλαπλούς παράγοντες κινδύνου θεωρούνται “ευάλωτες οικογένειες” ή “οικογένειες που διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο”. Αντίθετα, ένας προστατευτικός παράγοντας είναι ένα χαρακτηριστικό που αντισταθμίζει τις αρνητικές επιπτώσεις των παραγόντων κινδύνου και μειώνει την πιθανότητα παραβατικής συμπεριφοράς (7). Βασικός λόγος, που στη χώρα μας, η Α.Π. είναι ακόμα περιορισμένη - συγκριτικά με άλλες χώρες του δυτικού κόσμου – είναι, το γεγονός ότι η οικογένεια παραμένει ακόμα ένας θεσμός που δεν έχει διασπαστεί αν και οι ειδικοί κρούουν τον κώδωνα του κινδύνου και υποστηρίζουν ότι η υφή της ελληνικής οικογένειας αρχίζει να

263

H

ε π ί δ ρ α σ η

τ ω ν

ο ι κ ο γ ε ν ε ι α κ ώ ν

π α ρ α γ ό ν τ ω ν

σ τ η ν

αλλάζει, και ιδιαίτερα στα αστικά κέντρα (8). Ο ρόλος της οικογένειας, ως παράγοντα αποτροπής παραβατικής συμπεριφοράς, εξηγείται εύκολα αν αναλογιστεί κανείς ότι η ίδια διαδραματίζει το σημαντικότερο ρόλο στην κοινωνικοποίηση του παιδιού καθώς μέσα σε αυτήν, το παιδί αφομοιώνει τις πρώτες αξίες, τα πρότυπα συμπεριφοράς και διαμορφώνει την προσωπικότητα του. Άλλωστε η κλασική εικόνα του ανήλικου παραβάτη από διαταραγμένη οικογένεια εξακολουθεί να δεσπόζει και σήμερα (8). Επίσης η αύξηση των μονογονεϊκών οικογενειών και η απουσία συζυγικών δεσμών είναι ένα δείγμα των μεγάλων αυτών αλλαγών που συμβάλλουν στην ανάπτυξη της Α.Π. Ήδη σε πολλές χώρες της Ευρώπης, όπως Σουηδία, Ολλανδία, Αγγλία κ.α., τα παιδιά που γεννιούνται εκτός γάμου και οικογένειας πλησιάζουν ή και ξεπερνούν αυτά που γεννιούνται εντός. Η Ελλάδα αν και παραδοσιακά εμφανίζει μικρά αντίστοιχα ποσοστά, τα τελευταία χρόνια τα έχει διπλασιάσει (από 4,3% το 2001 στο 7,6% το 2012 επί του συνόλου των γεννήσεων), διατηρώντας ωστόσο το χαμηλότερο ποσοστό στην Ε.Ε. (9). Η επίδραση της οικογένειας, στην ανάπτυξη ή μη παραβατικών συμπεριφορών αλλά και άλλων αντικοινωνικών ή επικίνδυνων για την υγεία (ψυχική και σωματική) συμπεριφορών, επιβεβαιώθηκε και από πρόσφατη μελέτη σε εθνικό δείγμα περίπου 9000 νέων ηλικίας 14-23 ετών με ίση αναλογία αγοριών-κοριτσιών. Το Διάγραμμα 1 Ομάδες παραβατικής πορείας - Αγόρια10

264

α ν ή λ ι κ η

π α ρ α β α τ ι κ ό τ η τ α

Διάγραμμα 2 Ομάδες παραβατικής πορείας - Κορίτσια10

δείγμα χωρίστηκε σε 4 ομάδες ανάλογα με τον βαθμό της Α.Π. (10). Η ομάδα χαμηλής Α.Π. χαρακτηρίζεται από αρκετούς προστατευτικούς παράγοντες, όπως υψηλότερα ποσοστά αυθεντικού προτύπου ανατροφής των παιδιών από τη μητέρα, και χαμηλότερα ποσοστά εκπολιτισμού (δηλαδή διατήρηση των παραδοσιακών αξιών). Το τελευταίο αυτό εύρημα συνδέθηκε και με διατήρηση αυξημένης θρησκευτικότητας αλλά και αυξημένη γονική επίβλεψη. Χαρακτηριστικά της ομάδας αυτής ήταν επίσης, η όψιμη έναρξη χρήσης ουσιών, χαμηλότερα ποσοστά πρώιμης παραβατικής δραστηριότητας, λιγότερη έκθεση σε περιβαλλοντική ή προσωπική βία, υψηλότερα ποσοστά αντίληψης της έννοιας της ποινής σε αδικίες (10). Αντίθετα, η ομάδα υψηλής Α.Π. χαρακτηρίζεται από ποικίλους παράγοντες κινδύνου, κατ’ ουσία, το αντίστροφο των προστατευτικών παραγόντων. Εκτός από αυξημένα επίπεδα παραβατικότητας και ιδιαίτερα βίαιης συμπεριφοράς εμφανίζει και γενικότερη πρώιμη έναρξη χρήσης ναρκωτικών ουσιών, αλκοόλ και χαμηλότερη σχολική επίδοση (10). Φαίνεται πως οι οικογενειακοί προστατευτικοί παράγοντες και οι αντίστοιχοι παράγοντες κινδύνου που συνδέονται με την ανάπτυξη της παραβατικής συμπεριφοράς σχετίζονται και με ένα μεγαλύτερο φάσμα συμπεριφορών υψηλού κινδύνου όπως η πρώιμη χρήση ουσιών (ναρκωτικά, κάπνισμα, αλκοόλ) αλλά και των σεξουαλικών συμπεριφορών υψηλού κινδύνου (10-12,15). Η εντόπιση και η κατανόηση των επιρροών των οικογενειακών προστατευτικών παραγόντων και παραγόντων κινδύνου, είναι ιδιαίτερα σημαντική για την προστασία των παιδιών και των εφήβων από την εμπλοκή τους σε παράνομες, επιβλαβείς και αντικοινωνικές συμπεριφορές. Σε αυτή την ανασκόπηση οι οικογενειακοί παράγοντες διακρίνονται σε 7 κατηγορίες: οι σχέσεις των γονέων με τα παιδιά και τα πρότυπα συμπεριφοράς των γονέων κατά την ανατροφή του παιδιού, η παραβατική και αντικοινωνική συμπεριφορά

265

H

ε π ί δ ρ α σ η

τ ω ν

ο ι κ ο γ ε ν ε ι α κ ώ ν

π α ρ α γ ό ν τ ω ν

σ τ η ν

των γονέων, τα ψυχοκοινωνικά χαρακτηριστικά των γονέων, η διαταραγμένη και δυσλειτουργική οικογένεια, η κακοποίηση ή παραμέληση του παιδιού, η οικονομική κατάσταση και το μέγεθος της οικογένειας και η θρησκευτικότητα της οικογένειας.

Σ Χ Ε Σ Ε Ι Σ Γ Ο Ν Ε Ω Ν - Π Α Ι Δ Ι Ω Ν & Γ Ο Ν Ι Κ Α Π Ρ Ο Τ Υ Π Α Σ Υ Μ Π Ε Ρ Ι Φ Ο Ρ Α Σ Η ποιότητα σχέσης γονιού-παιδιού είναι καθοριστικός παράγοντας στη διαμόρφωση της προσωπικότητας του ατόμου και του τρόπου διαχείρισης των δυσκολιών της ζωής του. Η παραβατική συμπεριφορά προέρχεται και από την έντονη αγωνία και έναν ανεπεξέργαστο θυμό προς τα άτομα από τα οποία εξαρτιόνταν ως βρέφη η επιβίωσή τους (14). Σε ανάλυση 74 μελετών, που διερευνούν τη σχέση αυτή, βρέθηκε ότι είναι ιδιαίτερα σημαντική και για τα δύο φύλα. Είναι σημαντικά ισχυρότερη όταν ο γονέας και το παιδί είναι του ίδιου φύλου και εξασθενεί όσο το παιδί μεγαλώνει. Η παραβατική συμπεριφορά μπορεί να ανασταλεί κατά τη διάρκεια της παιδικής και εφηβικής ηλικίας μέσω των δεσμών με το σχολείο και την οικογένεια ή και κατά την διάρκεια της ενήλικης ζωής μέσω των κοινωνικών δεσμών (15). Σε δείγμα 12.500 παιδιών ηλικίας 12-17 ετών, βρέθηκε ότι ο δεσμός μεταξύ γονέαπαιδιού εμφανίζει αρνητική επίδραση στην εμφάνιση της Α.Π. αλλά και αντιστρόφως, η Α.Π. επιδρά αρνητικά στο βαθμό του δεσμού γονέα. Η αμφίδρομη αυτή σχέση παρατηρείται σε όλους τους τύπους Α.Π. (16). Παρά το γεγονός ότι οι σχέσεις γονέα-παιδιού μεταβάλλονται κατά τη διάρκεια της εφηβείας, η διατήρηση της συναισθηματικής σύνδεσης ανάμεσά τους έχει ιδιαίτερη σημασία καθώς έτσι αισθάνεται ελεύθερος να αποκαλύψει σχετικές με τον ίδιο πληροφορίες στους γονείς. Επομένως, η αίσθηση ενός υποστηρικτικού περιβάλλοντος, μπορεί να αποτελέσει σημαντικό προστατευτικό παράγοντα έναντι της Α.Π. (17). Σε δείγμα 500 αγοριών, ηλικίας 7-19 ετών, βρέθηκε ότι τα μη παραβατικά παιδιά εμφάνιζαν υψηλά και σταθερά επίπεδα στη σχέση με τους γονείς τους μέχρι την ηλικία των 16 ετών. Στις οικογένειες των μη παραβατικών ανηλίκων η ποιότητα της σχέσης παρέμενε σταθερά υψηλή τόσο κατά την παιδική ηλικία όσο και κατά τη διάρκεια της εφηβείας όπου παρέμενε η συναισθηματική σύνδεση γονέα-παιδιού. Τα περιορισμένης παραβατικότητας διατηρούσαν τέτοια σχέση μόνο μέχρι την ηλικία των 10 ετών, η οποία μειώθηκε σημαντικά κατά την εφηβεία ενώ τα παιδιά με επίμονη παραβατικότητα εμφάνιζαν ασθενέστερη σχέση με τους γονείς τους σε όλες την ηλικίες η οποία μειωνόταν ακόμα περισσότερο κατά την εφηβεία (16). Ποικίλες αρνητικές γονικές πρακτικές και έλλειψη δεξιοτήτων έχουν αναγνωριστεί ως σημαντικοί παράγοντες κινδύνου για την εμφάνιση της παραβατικότητας ιδιαίτερα σε παιδιά σχολικής ηλικίας και στις αρχές της εφηβείας (18). Η γονική επίβλεψη είναι άρρηκτα συνδεδεμένη με την Α.Π. και αποτελεί τον σημαντικότερο παράγοντα μεταξύ των πρακτικών ανατροφής (18,19). Η απουσία γονικής επίβλεψης συνδέεται και με ανεπαρκείς σχέσεις μεταξύ γονιών και παιδιών, συγκρούσεις και απροθυμία από πλευράς των παιδιών να μιλήσουν για τις δραστηριότητες τους και εμπλοκή τους σε παραβατικές δραστηριότητες (14). Η γονική πειθαρχία αναφέρεται στο πως οι γονείς αντιδρούν στη συμπεριφορά του παιδιού. Είναι ξεκάθαρο ότι η σκληρή πειθαρχία (συμπεριλαμβανομένης και της σωματικής τιμωρίας) αποτελεί παράγοντα κινδύνου για την Α.Π. Η σωματική τιμωρία στην προεφηβική ηλικία αποτελεί παράγοντα κινδύνου για μεταγενέστερη παραβατική συμπεριφορά στην εφηβεία αλλά και σοβαρή αυστηρή μεταχείριση στο δικό του παιδί και συζυγική κακοποίηση. Η γονική θαλπωρή θα μπορούσε να δράσει ως προστατευτικός παράγοντας ενάντια στις επιπτώσεις της σωματικής τιμωρίας από τον ίδιο τον γονέα (19). Η ασταθής και ασυνεπής πειθαρχία αποτελεί επίσης παράγοντα κινδύνου για την

266

α ν ή λ ι κ η

π α ρ α β α τ ι κ ό τ η τ α

ανάπτυξη της Α.Π. Αυτό αφορά τόσο τους γονείς που παραβλέπουν λανθασμένες συμπεριφορές του παιδιού και άλλες φορές τιμωρούν ετεροχρονισμένα όσο και τις περιπτώσεις ασυνέπειας μεταξύ των δύο γονέων όπου ο ένας είναι ανεκτικός ή επιεικής και ο άλλος τιμωρεί σκληρά. Η έλλειψη γονικής ενίσχυσης στην καλή συμπεριφορά αποτελεί επίσης σημαντικό παράγοντα κινδύνου (14,19). Η ψυχρή και απορριπτική συμπεριφορά του γονέα, η χαμηλή γονική συμμετοχή, η ανεπαρκής επικοινωνία γονέα-παιδιού καθώς και η έλλειψη οικογενειακής συνοχής, αποτελούν σημαντικούς παράγοντες κινδύνου βίαιης συμπεριφοράς του παιδιού (19). Ο ρυθμιστικός ρόλος της γονικής συμμετοχής στην σχέση με την Α.Π. είναι ισχυρότερος στα κορίτσια από ότι στα αγόρια (20). Ιδιαίτερη σημασία στην ανάπτυξη της Α.Π. έχουν και τα πρότυπα συμπεριφοράς των γονέων τα οποία διακρίνονται σε 4 κυρίως κατηγορίες. Το αυθεντικό, το αυταρχικό, το επιτρεπτικό και το απορριπτικό (αδιάφορο/αμελές) (21). Το αυθεντικό θεωρείται το ιδανικότερο πρότυπο συμπεριφοράς καθώς ο γονέας ασκεί έλεγχο θέτοντας ξεκάθαρα όρια και διατηρώντας μια σταθερή στάση παρέχοντας αποδοχή, κατανόηση και συμπαράσταση. Το αυταρχικό και το επιτρεπτικό συνδέονται με αρνητικές επιπτώσεις στην ανάπτυξη και διαμόρφωση της προσωπικότητας του παιδιού, όπως αυξημένη εξάρτηση από ενηλίκους, μειωμένη αυτοαντίληψη, μειωμένη σχολική επίδοση, αυξημένη παραβατικότητα κ.ά. Το απορριπτικό, δηλαδή η απουσία στοργής και θαλπωρής, η έλλειψη ορίων και η χρήση της σωματικής τιμωρίας σχετίζονται με την εκδήλωση επιθετικότητας και αντικοινωνικής συμπεριφοράς καθώς και με τη χρήση ουσιών (14). Το αυταρχικό πρότυπο θεωρείται ο δεύτερος σημαντικότερος παράγοντας κινδύνου (μετά την υπερκινητικότητα και την ελλειμματική προσοχή) για την εμφάνιση βίαιης συμπεριφοράς (19). Σε πρόσφατη μελέτη βρέθηκε ότι τα υψηλότερα επίπεδα παραβατικότητας σχετίζονται με το απορριπτικό πρότυπο για τα αγόρια και το επιτρεπτικό για τα κορίτσια. Επίσης, στα αγόρια η επίδραση αυτή διατηρείται για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα. Γενικά, η Α.Π. εξαρτάται από τον συνδυασμό των προτύπων συμπεριφοράς που ακολουθούν οι δύο γονείς. Ειδικότερα εμφανίζονται χαμηλότερα επίπεδα Α.Π. στις οικογένειες με τουλάχιστον ένα γονέα που ακολουθεί το αυθεντικό πρότυπο και υψηλότερα στις οικογένειες με τους δύο γονείς που ακολουθούν το απορριπτικό. 21

Π Α Ρ Α Β Α Τ Ι Κ Ο Ι Κ Ο Ι Γ Ο Ν Ε Ι Σ

Κ Α Ι

Α Ν Τ Ι Κ Ο Ι Ν Ω Ν Ι -

Οι αντικοινωνικοί και παραβατικοί γονείς τείνουν να έχουν αντικοινωνικά και παραβατικά παιδιά όπως έχουν δείξει αρκετές μελέτες. Το να έχει ένα παιδί γονείς ή αδέλφια που έχουν καταδικαστεί, αυξάνει την πιθανότητα καταδίκης και του ίδιου του παιδιού. Η σχέση αυτή είναι ισχυρότερη μεταξύ του ίδιου φύλου με ισχυρότερη αυτή με τον πατέρα. Το ίδιο συμβαίνει και με τον παραβατικό αδελφό, ιδίως όταν αυτός είναι μεγαλύτερος (19). Τα παιδιά των φυλακισθέντων γονέων βιώνουν συχνά πολλαπλά και στρεσογόνα γεγονότα, πριν, κατά, αλλά και μετά τη αποφυλάκιση του γονέα και μπορεί να βρίσκονται σε κίνδυνο για μια σειρά από δυσμενείς εκβάσεις της συμπεριφοράς τους. Η έρευνα έχει δείξει ότι η φυλάκιση του γονέα σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο για αντικοινωνική συμπεριφορά του παιδιού αλλά όχι και για προβλήματα ψυχικής υγείας ή χρήσης ναρκωτικών (22). Η παραβατική συμπεριφορά του πατέρα κατά τη διάρκεια της προσχολικής ηλικίας του παιδιού, που συνοδεύεται συνήθως και από επιθετικές και αντικοινωνικές συμπεριφορές είτε προς το παιδί (πχ. σκληρή πειθαρχία) είτε μέσα στο σπίτι παρουσία του παιδιού, αποτελώντας ένα σημαντικό παράγοντα κινδύνου αύξησης

267

H

ε π ί δ ρ α σ η

τ ω ν

ο ι κ ο γ ε ν ε ι α κ ώ ν

π α ρ α γ ό ν τ ω ν

σ τ η ν

των προβληματικών συμπεριφορών του παιδιού και της παραβατικότητας. Η παραπάνω συμπεριφορά καταργεί την αίσθηση εμπιστοσύνης και ασφάλειας του παιδιού και το οδηγούν τελικά σε συναισθήματα άγχους, φόβου και λύπης που συμβάλλουν με τη σειρά τους στην εμφάνιση παραβατικών συμπεριφορών (23). Οι μητέρες που είχαν ιστορικό παραβατικότητας είναι πιο πιθανό να εκθέσουν τα παιδιά και σε πολλαπλούς παράγοντες κινδύνου, όπως οι κοινωνικές αντιξοότητες, η συμμετοχή της μητέρας σε ποινικές διαδικασίες, η εναλλαγή συντρόφου στην ενήλικη ζωή κ.α. η συσσώρευση των οποίων συμβάλλει στην ανάπτυξη αντικοινωνικής συμπεριφοράς του παιδιού. Φαίνεται πως αυτά τα παιδιά εμφανίζουν πιο πρώιμη έναρξη και μεγαλύτερο βαθμό επιθετική συμπεριφορά (24). Τέλος, τα παιδιά των εξαρτημένων γονέων, λαμβάνουν συχνά ακατάλληλη γονική φροντίδα, παραμένουν εκτός σπιτιού για σημαντικά μεγαλύτερο χρονικό διάστημα και βιώνουν επανειλημμένα επεισόδια κακοποίησης ή απομάκρυνσης από το σπίτι θέτοντας έτσι σε κίνδυνο την υγιή ανάπτυξή τους που οδηγεί συχνά στην εμφάνιση παραβατικής συμπεριφοράς (25).

Ψ Υ Χ Ο Κ Ο Ι Ν Ω Ν Ι Κ Α Τ Ω Ν Γ Ο Ν Ε Ω Ν

Χ Α Ρ Α Κ Τ Η Ρ Ι Σ Τ Ι Κ Α

Η μικρή ηλικία των γονέων ή η εφηβική εγκυμοσύνη αποτελούν παράγοντα κινδύνου για την εμφάνιση της Α.Π. Οι κύριοι ρυθμιστικοί παράγοντες στη σχέση αυτή είναι τόσο τα χαρακτηριστικά της μητέρας (π.χ. παραβατικότητα, νοημοσύνη) όσο και οικογενειακοί παράγοντες (π.χ. χαμηλό οικογενειακό εισόδημα, ανεπαρκείς μέθοδοι ανατροφής, έλλειψη προσοχής και εποπτείας, διαλυμένη οικογένεια) αλλά και η παρουσία ή μη του πατέρα καθώς η παρουσία του βιολογικού πατέρα μετριάζει πολλούς από αυτούς τους δυσμενείς παράγοντες που συνοδεύουν καταστάσεις εφηβικής εγκυμοσύνης (19). Επίσης έχει βρεθεί ότι και η μεγάλη ηλικία του πατέρα κατά τη γέννηση του παιδιού σχετίζεται με αύξηση της βίαιης συμπεριφοράς του παιδιού (26). Ακόμα μεγαλύτερος κίνδυνος παραβατικότητας έχει βρεθεί μεταξύ των θυγατέρων εφήβων μητέρων. Η έφηβη μητέρα σχετίζεται και με άλλους παράγοντες κινδύνου που συνυπάρχουν και που οδηγούν στην ανάπτυξη παραβατικών συμπεριφορών του παιδιού. Οι νεαρές γυναίκες είναι πιο πιθανό να μείνουν μητέρες χωρίς προσωπικό εισόδημα κάτι που μπορεί να επηρεάσει τις πιθανότητες της οικονομικής τους ανάκαμψης και να οδηγήσει σε αύξηση της συχνότητας των προβλημάτων συμπεριφοράς μεταξύ αυτών και των παιδιών (27). Ο αριθμός των γονικών εναλλαγών δηλαδή οι αλλαγές των προσώπων που φροντίζουν το παιδί αναφέρεται συχνά ως ο σημαντικότερος ρυθμιστικός παράγοντας στη σχέση μεταξύ νεαρών μητέρων και παραβατικότητας. H εναλλαγή των σχέσεων της μητέρας, ιδιαίτερα εκείνων που συμβαίνουν στην πρώιμη παιδική ηλικία, μέσω της σύγχυσης που προκαλεί στο παιδί, σχετίζονται με σημαντικά υψηλότερα επίπεδα παραβατικότητας στην ηλικία 14-17 ετών (28). Η ανεπιθύμητη εγκυμοσύνη αποτελεί σημαντικό παράγοντα κινδύνου, με μακροχρόνια επίδραση στην εμφάνιση, γενικότερα, προβλημάτων ψυχικής υγείας και συμπεριφοράς του παιδιού και ειδικότερα επιθετικής συμπεριφοράς καθώς και της πρώιμης έναρξης κατανάλωσης αλκοόλ από την ηλικία των 14 ετών (29). Το κάπνισμα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης έχει βρεθεί ότι αυξάνει τον κίνδυνο αντικοινωνικής συμπεριφοράς του παιδιού, όπως παραβατικότητα και χρήση ουσιών (30,31). Ειδικότερα, όταν το κάπνισμα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης συνδυάζεται με εφηβική μητρότητα, ανεπιθύμητη εγκυμοσύνη και μονογονεϊκή οικογένεια ο κίνδυνος για βίαιη ή μακρόχρονη παραβατικότητα δεκαπλασιάζεται(19). Η κατάθλιψη των γονέων (ιδίως της μητέρας) που επιδρά τόσο στις θετικές όσο και στις αρνητικές γονικές πρακτικές (μειώνοντας τις πρώτες και αυξάνοντας τις δεύτερες) αλλά και η απόπειρα αυτοκτονίας του γονέα συνδέονται με την εμφάνιση παραβατικής συμπεριφοράς του παιδιού (32,33).

268

α ν ή λ ι κ η

π α ρ α β α τ ι κ ό τ η τ α

Α Π Ο Δ Ι Ο Ρ Γ Α Ν Ω Μ Ε Ν Ε Σ Κ Α Ι Ρ Α Γ Μ Ε Ν Ε Σ Ο Ι Κ Ο Γ Ε Ν Ε Ι Ε Σ

Δ Ι Α Τ Α -

Η σχέση μεταξύ της οικογενειακής αποδιοργάνωσης και της Α.Π., εστιάζεται στο διαζύγιο διαμέσου των γονικών συγκρούσεων και των παθολογικών στοιχείων της συμπεριφοράς των γονέων, διότι αυτοί οι παράγοντες ακριβώς δυσκολεύουν τη λειτουργία της οικογένειας και την εκδήλωση υγιών συναισθημάτων που προστατεύουν τα παιδιά (5,19,34). Η αποδιοργάνωση της οικογένειας, τα διαζύγια και η απώλεια συνολικά των παραδοσιακών λειτουργιών της οικογένειας προκαλούν συχνά την αντίδραση των παιδιών που εκδηλώνεται με παραίτηση από την οικογενειακή και σχολική ζωή, επιθετικότητα και αγωνιώδη αναζήτηση του υποκατάστατου του απόντος γονέα(14). Οι διαταραγμένες οικογένειες σχετίζονται σε μεγαλύτερο βαθμό με την Α.Π. όταν προκαλούνται από διάσταση των γονέων ή διαζύγιο παρά από το θάνατο του γονέα όπου δεν παρατηρείται καμία διαφορά σε σύγκριση με οικογένειες που οι γονείς ήταν συνεχώς παρόντες (14). Η αρνητική επίδραση του διαζυγίου στην ανάπτυξη της Α.Π. είναι ισχυρότερη όταν συμβαίνει σε ηλικία του παιδιού μικρότερη των 4 ετών ενώ είναι ασθενέστερη μεταξύ 11-15 ετών19 και επίσης σημαντικότερη για τα διαζύγια που είχαν σημειωθεί κατά τη διάρκεια της ζωής του παιδιού όπως βρέθηκε σε δείγμα 1200 έφηβων (35). Ο δεύτερος γάμος (ο οποίος είναι συχνότερος μετά από διαζύγιο παρά μετά από θάνατο) επίσης συνδέεται με αυξημένο κίνδυνο παραβατικότητας δείχνοντας συνήθως ανεπιθύμητα αποτελέσματα από την παρουσία του πατριού (19). Η κρίση του διαζυγίου μπορεί να επηρεάσει και τις συνθήκες φροντίδας του παιδιού και να οδηγήσει σε κακοποίηση ή παραμέλησή του. Η συχνότητα κακοποίησης είναι μεγαλύτερη στα παιδιά που ζουν σε μικτές οικογένειες και συγκεκριμένα με τη μητέρα και τον εκάστοτε φίλο της (14). Όταν το διαζύγιο ακολουθείται από αλλαγές στην πατρική φιγούρα παρατηρείται υψηλότερη συχνότητα παραβατικότητας από τα παιδιά σε σχέση με το διαζύγιο που ακολουθείται από σταθερότητα. Τόσο οι γονικές συγκρούσεις όσο και οι αλλαγές στα άτομα που είχαν την αρχική φροντίδα του παιδιού προβλέπουν αντικοινωνική συμπεριφορά του παιδιού (19). Οι έφηβοι που ζουν και με τους δύο βιολογικούς γονείς εμφανίζουν μικρότερο κίνδυνο παραβατικής συμπεριφοράς από εκείνους που ζουν σε οποιαδήποτε άλλη δομή οικογένειας και οι έφηβοι που ζουν μόνο με τη μητέρα σημαντικά μικρότερο από αυτούς που ζουν μόνο με τον πατέρα ή με κανένα βιολογικό γονέα (τρίτους ή θετούς γονείς). Ανάλογη εικόνα εμφανίζει και η χρήση ουσιών (αλκοόλ, κάπνισμα και ναρκωτικά) από τους εφήβους (36). Στις μονογονεϊκές οικογένειες, ο γονέας αντιμετωπίζει περισσότερες δυσκολίες στη φροντίδα του παιδιού ή του εφήβου. Η απουσία του αισθήματος ασφάλειας στο σπίτι, που είναι πολύ σημαντικό για τους εφήβους, είναι ιδιαίτερα απειλητική και μπορεί να σχετίζεται με την ανάπτυξη της παραβατικότητας (5). Οι γυναίκες βιώνουν μεγαλύτερα οικονομικά μειονεκτήματα από ότι οι άνδρες και εμφανίζουν λιγότερο συνεπή επίπεδα ελέγχου και πειθαρχίας. Ωστόσο αυτό αντισταθμίζεται από το ότι είναι πιο επιτυχημένες στην καλλιέργεια κατάλληλων δεσμών και διαπροσωπικών ικανοτήτων με τα παιδιά τους και γενικότερα εμφανίζουν καλύτερη επικοινωνία με τα παιδιά τους σε σχέση με τους άνδρες (37). Οι μονογονεϊκές πατρικές οικογένειες (σε σχέση με τις μητρικές) συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο συχνής αλόγιστης κατανάλωσης αλκοόλ, χρήσης ναρκωτικών ουσιών και παραβατικής συμπεριφοράς (37). Οι γονικές συγκρούσεις επηρεάζουν εξίσου και τα δύο φύλα, και περισσότερο τους εφήβους από ότι τα μικρότερα παιδιά, όταν αυτές γίνονται παρουσία αυτών. Στις παραδοσιακές οικογένειες, αν οι γονείς περιορίζουν τη συχνότητα των οικογενειακών συγκρούσεων παρουσία των παιδιών, αυτές δεν επηρεάζουν δυσμενώς τα παιδιά

269

H

ε π ί δ ρ α σ η

τ ω ν

ο ι κ ο γ ε ν ε ι α κ ώ ν

π α ρ α γ ό ν τ ω ν

σ τ η ν

ή μπορεί ακόμη και να συμβάλουν σε μια θετική μάθηση στρατηγικών επίλυσης που μπορούν να χρησιμοποιήσουν σε δικές τους διαπροσωπικές συγκρούσεις αργότερα στη ζωή τους (38).

Κ Α Κ Ο Π Ο Ι Η Σ Η Π Α Ι Δ Ι Ω Ν

Κ Α Ι

Π Α Ρ Α Μ Ε Λ Η Σ Η

Παιδιά τα οποία έχουν υποστεί οποιασδήποτε μορφής κακοποίηση (σωματική, σεξουαλική, συναισθηματική, λεκτική) ή παραμέληση, τείνουν να γίνουν παραβατικά αργότερα στη ζωή τους. Στη βιβλιογραφία επιβεβαιώνεται επανειλημμένα ότι παιδική και εφηβική κακοποίηση και παραμέληση αποτελούν σημαντικό και ανεξάρτητο παράγοντα κινδύνου στην εμφάνιση Α.Π. (39,40,41,42). Τα μισά από τα κακοποιημένα ή παραμελημένα αγόρια, βρέθηκαν σε σχετική έρευνα, να έχουν συλληφθεί για σοβαρή παραβατικότητα ή έχουν γίνει αλκοολικοί ή ήταν ψυχικά ασθενείς ή είχαν πεθάνει πριν την ηλικία των 30 ετών (19). Γενικότερα, δηλαδή, η παιδική τραυματική εμπειρία αναμένεται να έχει σημαντικές δυσμενείς επιπτώσεις, συμπεριλαμβανομένης και της αντικοινωνικής και επιθετικής συμπεριφοράς, στην ενήλικη ζωή (43). Η πρώιμη παιδική κακοποίηση έχει συνδεθεί με υψηλό κίνδυνο εμφάνισης πολλών ψυχικών και συμπεριφορικών διαταραχών στην εφηβεία και στην ενήλικη ζωή όπως παραβατικότητα, διαταραχή διαγωγής, κατάθλιψη, αυτοκτονικότητα, χρήσης ναρκωτικών ουσιών, αλόγιστη κατανάλωση αλκοόλ, σεξουαλική συμπεριφορά υψηλού κινδύνου, πρώιμη εγκυμοσύνη, κατάθλιψη και θυματοποίηση (40,44). Ιστορικό πρώιμης παιδικής κακοποίησης υπάρχει σε ιδιαίτερα υψηλά ποσοστά μεταξύ των ανήλικων κοριτσιών που εμπλέκονται με τη δικαιοσύνη και τη χρήση ναρκωτικών ουσιών (45). Επίσης, το να βιώνει ένα παιδί πολλαπλές μορφές κακοποίησης αυξάνει σημαντικά την πιθανότητα παραβατικότητας (46). Η σχέση μεταξύ Α.Π. και παιδικής κακοποίησης ή παραμέλησης είναι ισχυρότερη στα κορίτσια από ότι στα αγόρια (19,41,44). Τα δύο φύλα αντιδρούν διαφορετικά στη συναισθηματική και σωματική κακοποίηση από τους γονείς και εμφανίζουν διαφορετικούς αμυντικούς μηχανισμούς που οδηγούν στην εκδήλωση παραβατικής συμπεριφοράς. Στα αγόρια, ο κύριος μεσολαβητικός μηχανισμός είναι η μείωση της αυτοεκτίμησης και η άρση των αναστολών, δηλαδή του αυτοελέγχου, με αποτέλεσμα τη δημιουργία εχθρικών σχέσεων που οδηγούν στην ανάπτυξη παραβατικής συμπεριφοράς (47). Τα αγόρια με ιστορικό πρώιμης παιδικής κακοποίησης είναι πιο πιθανό να συμμετάσχουν σε βίαιες δραστηριότητες (44). Η ψυχοπάθεια στα αγόρια μπορεί επίσης να αποτελεί μεσολαβητικό παράγοντα στη σχέση μεταξύ της πρώιμης παιδικής κακοποίησης (σωματικής και συναισθηματικής) και της μεταγενέστερης παραβατικής συμπεριφοράς (43). Στα κορίτσια ο κύριος μεσολαβητικός μηχανισμός είναι ο θυμός και η απογοήτευση. Οι επιπτώσεις της κακοποίησης στα κορίτσια εκδηλώνονται περισσότερο ως κατάθλιψη παρά ως παραβατικότητα. Σε αυτά η λεκτική κακοποίηση μπορεί να είναι πιο σημαντική από τη σωματική τιμωρία, τουλάχιστον στην εμφάνιση διαταραχών της συμπεριφοράς (47). Ο χρόνος αλλά και η διάρκεια της κακοποίησης του παιδιού έχουν ιδιαίτερη σημασία στην εμφάνιση παραβατικής συμπεριφοράς. Η εφηβική κακοποίηση, έχει γενικά ισχυρότερη επίδραση στη παραβατική συμπεριφορά (υποτροπή, βιαιότητα, φυλάκιση), στη χρήση ναρκωτικών ουσιών, στη σεξουαλική συμπεριφορά υψηλού κινδύνου και στις αυτοκτονικές σκέψεις με γενικότερη επίπτωση στην πρώιμη ενήλικη ζωή (40). Αυτό πιθανόν οφείλεται στο ότι τα μεγαλύτερα θύματα είναι πιο ικανά να κατανοήσουν το κίνητρο και την πρόθεση του θύτη και να αντιδράσουν, με τη σειρά τους, με σοβαρά ξεσπάσματα βίαιης συμπεριφοράς (41). Η παραμέληση, δηλαδή η έλλειψη γονικού ελέγχου, και ιδίως η παρατεταμένη, κατά

270

α ν ή λ ι κ η

π α ρ α β α τ ι κ ό τ η τ α

τη διάρκεια της εφηβείας, διαδραματίζει επίσης έναν κρίσιμο ρόλο στην ανάπτυξη μακρόχρονης παραβατικής συμπεριφοράς στους εφήβους υψηλού κινδύνου(39). Η ανεπαρκής ποιότητα της σχέσης γονέα-παιδιού έχει συνδεθεί με την πρώιμη κακοποίηση του παιδιού, καθώς συνοδεύεται συνήθως από έλλειψη γονικής υποστήριξης, παραδοσιακά μιας ασπίδας κατά του στρες, που αναμένεται να αυξήσει τον κίνδυνο για κακή έκβαση σε εφήβους που εμπλέκονται με σωματική κακοποίηση. Αντίθετα οι καλές σχέσεις γονέα-παιδιού, ιδιαίτερα σε εφήβους υψηλού κινδύνου λειτουργεί ως προστατευτικός παράγοντας, από την παιδική ηλικία ως την πρώιμη ενήλικη ζωή(42).

Ο Ι Κ Ο Ν Ο Μ Ι Κ Η Κ Α Τ Α Σ Τ Α Σ Η Κ Α Ι Μ - Ε Γ Ε Θ Ο Σ Τ Η Σ Ο Ι Κ Ο Γ Ε Ν Ε Ι Α Σ Το μέγεθος της οικογένειας, δηλαδή ο μεγάλος αριθμός των παιδιών αναφέρεται συχνά στη βιβλιογραφία ως ένας σημαντικός προγνωστικός παράγοντας στην εμφάνιση της παραβατικότητας. Σχετικές μελέτες, έχουν δείξει ότι το να έχει ένα αγόρι 4 ή περισσότερα αδέρφια ήδη από την ηλικία των 10 ετών (19) ή κατά άλλους 2 ή περισσότερα αδέρφια από την ηλικία των 4 ετών (27) ήταν σημαντικός παράγοντας κινδύνου για την εκδήλωση παραβατικότητας. Η πιο αποδεκτή ερμηνεία της παραπάνω σχέσης είναι ότι, όσο αυξάνει ο αριθμός των παιδιών της οικογένειας, τόσο μειώνεται και η γονική εποπτεία στο καθένα από αυτά (19). Επίσης είναι πιθανό τα μεγαλύτερα αδέλφια, όταν μεγαλώσουν, να επωμίζονται ευθύνη (εν μέρει ή εξ ολοκλήρου) για τη συντήρηση της οικογένειας και κατά συνέπεια, να υφίστανται στερήσεις ή απογοητεύσεις που μπορεί να επηρεάσουν τη κοινωνική τους συμπεριφορά. Οι οικογένειες με μεγαλύτερο αριθμό παιδιών συχνά ζουν σε φτωχές περιοχές με υψηλά επίπεδα παραβατικότητας, με εύκολη πρόσβαση σε όπλα, ναρκωτικά και αλκοόλ. Επιπλέον, οι οικογένειες με νεότερες και μη μορφωμένες μητέρες με τρία ή περισσότερα παιδιά έρχονται αντιμέτωπες με στρεσογόνες καταστάσεις σε καθημερινή βάση. Αυτό μειώνει την ικανότητα τους στην ανατροφή και στις τεχνικές πειθαρχίας των παιδιών καθώς και στην κατάλληλη επίλυση των οικογενειακών συγκρούσεων που αποτελούν και ανεξάρτητο παράγοντα κινδύνου για την εμφάνιση της παραβατικότητας (27). Η επίδραση των κοινωνικο-οικονομικών παραγόντων, εξαρτάται από το πώς αυτοί γίνονται αντιληπτοί και πώς αντιμετωπίζονται από τους γονείς. Στις περιπτώσεις που αυτά τα προβλήματα επηρεάζουν την αυτοεκτίμηση του γονέα και του προκαλούν υψηλά επίπεδα θυμού, άγχους και στρες, ο γονέας μπορεί να μεταθέσει αυτά τα συναισθήματα στο παιδί (14). Το εισόδημα της οικογένειας είναι ο πιο σημαντικός κοινωνικο-οικονομικός παράγοντας που σχετίζεται με τη βίαιη παραβατικότητα και στα δύο φύλα. Έτσι, έχει βρεθεί ότι τα νέα παιδιά από φτωχές οικογένειες έχουν υψηλότερο κίνδυνο να καταδικαστούν για βίαιη παραβατικότητα, επιδιώκοντας συχνά να ανέβουν κοινωνικά ή να ξεπεράσουν τις ιδιαίτερες οικονομικές δυσκολίες μέσω δραστηριοτήτων που είναι παράνομες (27). Η έρευνα έχει δείξει ότι η οικονομική δυσχέρεια της οικογένειας συνδέεται με υψηλά ποσοστά οικογενειακών συγκρούσεων και τα παιδιά των οικογενειών αυτών βιώνουν περισσότερους στρεσογόνους παράγοντες. Οι οικογένειες αυτές είναι όχι μόνο πιο επιρρεπείς στην αντιμετώπιση στρεσογόνων παραγόντων και συγκρούσεων αλλά, βιώνουν σοβαρότερες και περισσότερες αρνητικές επιπτώσεις αυτών των παραγόντων. Η σκληρή/ασυνεπής γονεϊκότητα και η επιθετικότητα από τα μεγαλύτερα αδέρφια σε συνθήκες οικονομικής δυσχέρειας, επηρεάζουν την παραβατικότητα του νεότερου αδερφού μέσω και της ενίσχυσης των δεσμών με αντικοινωνικούς συνομηλίκους. Έτσι, η επίδραση των παραπάνω παραγόντων σε οικογένειες με οικονομική δυσχέρεια είναι πολύ πιο ισχυρή στη μετάδοση της εφηβικής παραβατικότητας. Δεδομένου δε, ότι τα νεότερα και τα μεγαλύτερα

271

H

ε π ί δ ρ α σ η

τ ω ν

ο ι κ ο γ ε ν ε ι α κ ώ ν

π α ρ α γ ό ν τ ω ν

σ τ η ν

αδέλφια έχουν δεχθεί παρόμοια ανατροφή, τα μικρότερα αδέρφια βιώνουν τις συνέπειες αυτής της γονικής μέριμνας δύο φορές, μία απευθείας και μία μέσω της συμπεριφοράς από τα μεγαλύτερα αδέλφια. Έτσι φαίνεται πως η οικονομική πίεση στην οικογένεια επηρεάζει σημαντικά τις σχέσεις μεταξύ των γονέων, αδελφών και συνομηλίκων, συμβάλλοντας στην παραβατική συμπεριφορά του εφήβου (48). Συμπερασματικά φαίνεται πως το πρότυπο γονικής συμπεριφοράς είναι αυτό που παίζει καθοριστικό ρυθμιστικό ρόλο στη σχέση της οικονομικής δυσχέρειας της οικογένειας και της παραβατικότητας. Έτσι, η οικονομική πίεση επιδρά δυσμενώς στη συμπεριφορά του εφήβου κυρίως μέσω της μειωμένης υποστηρικτικής γονεϊκότητας (μειωμένη στήριξη από τους γονείς, αναποτελεσματική επικοινωνία, μειωμένη συμμετοχή στις δραστηριότητες του παιδιού) ενώ αντίστροφα η παρουσία υποστηρικτικής γονεϊκότητας αποτελεί ιδιαίτερα σημαντικό προστατευτικό παράγοντα έναντι των δυσμενών επιδράσεων της οικονομικής πίεσης της οικογένειας στην ανάπτυξη της παραβατικότητας αλλά και γενικότερα των συμπεριφορών υψηλού κινδύνου (αλκοόλ, κάπνισμα) στον έφηβο (49).

Θ Ρ Η Σ Κ Ε Υ Τ Ι Κ Ο Τ Η Τ Α

Ο Ι Κ Ο Γ Ε Ν Ε Ι Α Σ

Μεγάλο μέρος της έρευνας σχετικά με το πώς οι γονείς αποτρέπουν τα παιδιά τους από την ανάπτυξη παραβατικής συμπεριφοράς, έχει επικεντρωθεί στην “λειτουργικότητα” των γονέων υιοθετώντας μοντέλα διαπαιδαγώγησης που προωθούν την υγιή ανάπτυξη του παιδιού. Οι παραπάνω παράγοντες είναι πράγματι ζωτικής σημασίας για το παιδί, ιδίως της μικρότερης ηλικίας. Σίγουρα όμως δεν είναι επαρκείς για να το προστατεύσουν από τη μελλοντική επίπτωση των αντικοινωνικών ή παραβατικών συμπεριφορών αν δεν έχει τονισθεί εξίσου η πνευματική πτυχή της ανατροφής του παιδιού(50). Ένας τομέας, της ψυχοκοινωνικής ανάπτυξης του ανηλίκου, που συχνά υποτιμάται, είναι η θρησκευτικότητα ή πνευματικότητα του παιδιού, η οποία έχει επίσης βρεθεί ότι συνδέεται με την παραβατικότητα και επηρεάζεται σημαντικά από τη θρησκευτικότητα των γονέων και γενικότερα του περιβάλλοντος του παιδιού (51). Σε ανασκόπηση 115 μελετών που εξέτασαν τη σχέση της θρησκευτικότητας με την ψυχική υγεία των εφήβων και συγκεκριμένα, τη χρήση ουσιών, την παραβατικότητα, την αυτοκτονικότητα, το άγχος και την κατάθλιψη, στο 92% βρέθηκε τουλάχιστον μια σημαντική σχέση μεταξύ θρησκευτικότητας - για καθεμιά από τις πτυχές της όπως, εκκλησιασμός, σημασία της πίστης, πεποιθήσεις, δόγματα, αξίες - και καλύτερης ψυχικής υγείας. Στο 89% των σχετικών μελετών βρέθηκε να υπάρχει σχέση μεταξύ χαμηλής παραβατικότητας με μια τουλάχιστον παράμετρο της θρησκευτικότητας επιβεβαιώνοντας τη σχέση της πίστης με τις διαταραχές της συμπεριφοράς (52). Η πίστη και η αίσθηση του νοήματος της ζωής, έχουν αναγνωριστεί ως απαραίτητα για τη θετική ανάπτυξη, προσαρμογή και στήριξη των εφήβων σε δύσκολες συνθήκες. Κατά τη διάρκεια μιας κρίσης αυτά μπορούν να βοηθήσουν τον έφηβο στην ανάκτηση του νοήματος της ζωής, του αυτοελέγχου και της αυτοεκτίμησης. Ο ρόλος της θρησκευτικότητας στην αντιμετώπιση αγχωτικών καταστάσεων της ζωής είναι συχνά υποτιμημένος (53). Υψηλά επίπεδα θρησκευτικότητας συνδέονται με χαμηλότερα ποσοστά παραβατικότητας και συμπεριφορών υψηλού κινδύνου (που συχνά συνυπάρχουν με την παραβατικότητα) όπως η ευκαιριακή αλόγιστη κατανάλωση αλκοόλ, κάπνισμα, χρήση ναρκωτικών ουσιών, σεξουαλική συμπεριφορά υψηλού κινδύνου (50,53-56). Έτσι η έρευνα έχει καταλήξει στη θετική επίδραση της θρησκευτικότητας στην ψυχική υγεία των εφήβων (54). Η θετική επίδραση της θρησκευτικότητας περιλαμβάνει επίσης ψυχολογικές εκφάνσεις κατά την εφηβεία και την πρώιμη ενηλικίωση όπως, αυτοεκτίμηση, ευσυνειδησία, ευχάριστη διάθεση και ειλικρίνεια. Οι θρησκευόμενοι έφηβοι δαπανούν περισσότερο χρόνο μέσα σε μια υποστηρικτική κοινότητα ιδιαίτερα σημαντική για την προσαρμογή στις πολλές αλλαγές και προκλήσεις

272

α ν ή λ ι κ η

π α ρ α β α τ ι κ ό τ η τ α

που αντιμετωπίζουν οι έφηβοι. Έτσι, ο έφηβος περιβάλλεται από τη θρησκευτική κοινότητα που τον θεωρεί πολύτιμο ως άτομο και μάλιστα σε ένα περιβάλλον όπου ανάγουν την αξία του ατόμου στο Θεό (53). Η επίδραση της θρησκευτικότητας των εφήβων θα πρέπει να μελετάται στο πλαίσιο της οικογένειας, συμπεριλαμβανομένων δύο γενεών καθώς φαίνεται πως η θρησκευτικότητα; των γονέων ασκεί επήρεια σε αυτήν των εφήβων που με τη σειρά τους αυξάνουν τις θρησκευτικές πρακτικές τους, οι οποίες τελικά μειώνουν την ελάσσονα αλλά και τη μείζονα παραβατικότητα. Έχει βρεθεί ότι οι επιδράσεις της θρησκευτικότητας της οικογένειας στην Α.Π. είναι εξίσου σημαντικές με τον γονικό έλεγχο (ο οποίος ούτε επηρεάζει, ούτε επηρεάζεται από τη θρησκευτικότητα της οικογένειας) (50). Ως προς το φύλο, αν και τα έφηβα κορίτσια εμφανίζουν υψηλότερα ποσοστά θρησκευτικότητας, τα αγόρια είναι πιο πιθανό να επηρεαστούν από την θρησκευτικότητα των γονέων (54). Ο σημαντικότερος ρυθμιστής της σχέσης της θρησκευτικότητας του ανηλίκου και της παραβατικότητας είναι ο αυτοέλεγχος, ο οποίος αποτελεί προστατευτικό παράγοντα έναντι της ανάπτυξης της αποκλίνουσας συμπεριφοράς (54,55,57). Εξετάζοντας τη φύση της σχέσης της θρησκευτικότητας και της παραβατικότητας, πρόσφατη Εθνική Διαχρονική Μελέτη Εφηβικής Υγείας σε δείγμα 6500 εφήβων ηλικίας 12-18 ετών σε 132 σχολεία των ΗΠΑ κατέληξε στα εξής συμπεράσματα.

1) Η θρησκευτικότητα ως γενικός παράγοντας αλλά και ξεχωριστά καθεμιά από τις μεταβλητές της (ο βαθμός της πίστης, η συχνότητα της προσευχής και η συμμετοχή σε θρησκευτικές τελετές) που μελετήθηκαν συνδέονται με μικρότερη πιθανότητα παραβατικότητας. 2) Η σημαντική σχέση των παραπάνω μεταβλητών με την παραβατικότητα βρέθηκε ανεξάρτητη των οικογενειακών παραγόντων και των σχέσεων με τους συνομηλίκους. 3) Η σχέση θρησκευτικότητας με μείζονες παραβατικές συμπεριφορές είναι ασθενέστερη (καθώς αυτές είναι το ίδιο καταδικαστέες από την κοινωνία), ωστόσο, κάθε είδος παραβατικότητας εμφάνιζε τουλάχιστον μια μεταβλητή της θρησκευτικότητας που μείωνε την παραβατικότητα, δείχνοντας ότι η θρησκευτικότητα έχει σημαντική επιρροή σε μια ποικιλία παραβατικών συμπεριφορών. 4) Η σχέση θρησκευτικότητας και παραβατικότητας παραμένει σημαντική με την πάροδο του χρόνου (58). Έτσι φαίνεται πως η θρησκευτικότητα των γονέων που επηρεάζει ή και καθορίζει τη θρησκευτικότητα των παιδιών, μπορεί να θεωρηθεί ως μια μορφή κοινωνικού ελέγχου που μειώνει όλους τους τύπους παραβατικότητας των παιδιών.

Σ Υ Μ Π Ε Ρ Α Σ Μ Α Στις μέρες μας όλο και περισσότεροι παράγοντες κινδύνου συσσωρεύονται στις οικογένειες αυξάνοντας την πιθανότητα εμφάνισης της παραβατικής συμπεριφοράς των παιδιών και των εφήβων καθώς και των συμπεριφορών υψηλού κινδύνου όπως η χρήση ουσιών. Θα πρέπει να δοθεί ιδιαίτερη έμφαση, τόσο σε προγνωστικό όσο και θεραπευτικό επίπεδο για τη σωματική και την ψυχική υγεία των παιδιών και των εφήβων, στον περιορισμό των αρνητικών επιπτώσεων των οικογενειακών παραγόντων κινδύνου και στην ενίσχυση των θετικών επιπτώσεων των οικογενειακών προστατευτικών παραγόντων. Στην παρούσα ανασκόπηση παρουσιάστηκε εν συντομία ο τρόπος με τον οποίο διαφορετικοί οικογενειακοί παράγοντες δρουν ως προστατευτικοί ή ως παράγοντες κινδύνου. Ένα υγιές οικογενειακό περιβάλλον είναι απαραίτητο για να κρατήσει τα παιδιά μακριά από την παραβατική συμπεριφορά. Ο πιο σημαντικός προστατευτικός παράγοντας έναντι της ανήλικης παραβατικότητας είναι ένα υποστηρικτικό και σταθερό γονεϊκό περιβάλλον που βοηθά επίσης και στη δυσμενή επίδραση άλλων παραγόντων κινδύνου όπως το διαζύγιο και η φτώχια. Επίσης, η θρησκευτικότητα της οικογένειας φαίνεται ότι είναι ένας σημαντικός

273

H

ε π ί δ ρ α σ η

τ ω ν

ο ι κ ο γ ε ν ε ι α κ ώ ν

π α ρ α γ ό ν τ ω ν

σ τ η ν

παράγοντας προστασίας και επίσης μια οικογενειακή επιρροή που συνήθως παραμένει και μετά την ενηλικίωση του παιδιού και κρατάει τον έφηβο μακριά από παραβατικές συμπεριφορές ανεξάρτητα από το δυσμενείς επιδράσεις από την οικογένεια ή τους συνομηλίκους.

Β Ι Β Λ Ι Ο Γ Ρ Α Φ Ι Α 1. Κατσιγαράκη Ε, Κατρινάκη Α, Πανάγος Κ, Τσιώρος Ι. Ειδικές όψεις του επίσημου κοινωνικού ελέγχου των ανήλικων δραστών κατά τη διάρκεια του δικαστικού έτους 2009-2010 σε πανελλαδική κλίμακα. The art of crime.(25):2013(Νοεμ) http://www. theartofcrime.gr/index.php?pgtp=1&aid=1385912820 2. World Health Organization (WHO), Youth violence, August 2011, http://www. who.int/mediacentre/factsheets/fs356/en/ 3. Γιαννοπούλου Ι, Δουζένης Α, Λύκουρας Λ. Ψυχιατροδικαστική Παιδιών και Εφήβων, Εκδόσεις Π.Χ. Πασχαλίδης, Αθήνα 2010 4. Κουράκης Ν. Συνέντευξη. The art of the crime (20)2011. http://www.theartofcrime.gr/index.php?pgtp=1&aid=1322849910 5. Erdelja S, Vokal P, Bolfan M, Erdelja SA, Begovac B, Begovac I. Delinquency in incarcerated male adolescents is associated with single parenthood, exposure to more violence at home and in the community, and poorer self-image. Croat Med J. 2013 October; 54(5): 460–468 6. Dierkhising CB, Ko SJ, Woods-Jaeger B, Briggs EC, Lee R, Pynoos RS. Trauma histories among justice-involved youth: findings from the National Child Traumatic Stress Network. Eur J Psychotraumatol. 2013 Jul 16;4 7. Savignac J. Families, youth and delinquency: The state of knowledge, and family based juvenile delinquency programs (Research Report 2009‐1). Ottawa: National Crime Prevention Centre, Public Safety Canada 2009 8. Xατζητσιράκογλου Χ. Η νεανική παραβατικότητα. [Μεταπτυχιακή εργασία] Τμήμα Νομικής, Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης, 2012 9. Eurostat, http://epp.eurostat.ec.europa.eu/tgm/table.do?tab=table&init=1&plu gin=1&language=en&pcode=tps00018 10. Murphy DA, Brecht ML, Huang D, Herbeck DM. Trajectories of Delinquency from Age 14 to 23 in the National Longitudinal Survey of Youth Sample. Int J Adolesc Youth. 2012 Mar 1;17(1):47-62 11. Kask K, Markina A, Podana Z. The Effect of Family Factors on Intense Alcohol Use among European Adolescents: A Multilevel Analysis. Psychiatry J. 2013;2013:250215 12. Carney T, Myers BJ, Louw J, Lombard C, Flisher AJ. The relationship between substance use and delinquency among high-school students in Cape Town, South Africa. J Adolesc. 2013 Jun;36(3):447-55 13. Aalsma MC, Tong Y, Wiehe SE, Tu W. The impact of delinquency on young adult sexual risk behaviors and sexually transmitted infections. J Adolesc Health. 2010 Jan;46(1):17-24 14. Γεωργιάδης Σ, Βυζάκου Σ, Παπαστυλιανού Ν. Η συσχέτιση της βίας ενάντια στα παιδιά μέσα στην οικογένεια με την νεανική παραβατικότητα (Έκθεση έρευνας 2009). Λευκωσία: Συμβουλευτική Επιτροπή Πρόληψης & Καταπολέμησης της Βίας στην Οικογένεια 15. Hoeve M, Stams GJ, van der Put CE, Dubas JS, van der Laan PH, Gerris JR. A meta-

274

α ν ή λ ι κ η

π α ρ α β α τ ι κ ό τ η τ α

analysis of attachment to parents and delinquency. J Abnorm Child Psychol. 2012 Jul;40(5):771-85 16. Keijsers L, Loeber R, Branje S, Meeus W. Bidirectional links and concurrent development of Gault-Sherman M. It’s a two-way street: the bidirectional relationship between parenting and delinquency. J Youth Adolesc. 2012 Feb;41(2):121-45 17. Keijsers L, Loeber R, Branje S, Meeus W. Bidirectional links and concurrent development of parent-child relationships and boys’ offending behavior. J Abnorm Psychol. 2011 Nov;120(4):878-8 18. Hoeve M, Semon Dubas J, Eichelsheim VI, van der Laan PH, Smeenk W, Gerris JRM. The Relationship Between Parenting and Delinquency: A Meta-analysis. J Abnorm Child Psychol. Aug 2009; 37(6): 749–775 19. Springer DW, Roberts AR. Juvenile Justice and Delinquency. Jones and Bartlett Publishers, LLC, 2011 20. Walters GD. Delinquency, parental involvement, early adult criminality, and sex: Evidence of moderated mediation. J Adolesc. 2013 Aug;36(4):777-85 21. Hoeve M, Dubas JS, Gerris JR, van der Laan PH, Smeenk W. Maternal and paternal parenting styles: unique and combined links to adolescent and early adult delinquency. J Adolesc. 2011 Oct;34(5):813-27 22. Murray J, Farrington DP, Sekol I. Children’s antisocial behavior, mental health, drug use, and educational performance after parental incarceration: a systematic review and meta-analysis. Psychol Bull. 2012 Mar;138(2):175-210 23. Colley RL, Carrano J, Lewin-Bizan S. Unpacking links between fathers’ antisocial behaviors and children’s behavior problems: direct, indirect, and interactive effects.

J Abnorm Child Psychol. 2011 Aug;39(6):791-804 24. Tzoumakis S, Lussier P, Corrado R. Female juvenile delinquency, motherhood, and the intergenerational transmission of aggression and antisocial behavior. Behav Sci Law. 2012 Mar-Apr;30(2):211-37 25. Douglas-Siegel JA, Ryan JP. The effect of recovery coaches for substanceinvolved mothers in child welfare: impact on juvenile delinquency. J Subst Abuse Treat. 2013 Oct;45(4):381-7 26. Kuja-Halkola R, Pawitan Y, D’Onofrio BM, Långström N, Lichtenstein P. Advancing paternal age and offspring violent offending: a sibling-comparison study. Dev Psychopathol. 2012 Aug;24(3):739-53 27. Caicedo B, Gonçalves H, González DA, Victora CG. Violent delinquency in a Brazilian birth cohort: the roles of breast feeding, early poverty and demographic factors.

Paediatr Perinat Epidemiol. 2010 Jan;24(1):12-23 28. Goodnight JA, D’Onofrio BM, Cherlin AJ, Emery RE, Van Hulle CA, Lahey BB. Effects of multiple maternal relationship transitions on offspring antisocial behavior in childhood and adolescence: a cousin-comparison analysis. J Abnorm Child Psychol.

2013 Feb;41(2):185-98 29. Hayatbakhsh MR, Najman JM, Khatun M, Al Mamun A, Bor W, Clavarino A. A longitudinal study of child mental health and problem behaviours at 14 years of age following unplanned pregnancy. Psychiatry Res. 2011 Jan 30;185(1-2):200-4 30. D’Onofrio BM1, Van Hulle CA, Goodnight JA, Rathouz PJ, Lahey BB. Is maternal smoking during pregnancy a causal environmental risk factor for adolescent antisocial behavior? Testing etiological theories and assumptions. Psychol Med. 2012 Jul;42(7):1535-45

275

H

ε π ί δ ρ α σ η

τ ω ν

ο ι κ ο γ ε ν ε ι α κ ώ ν

π α ρ α γ ό ν τ ω ν

σ τ η ν

31. Ellis L, Widmayer A, Das S. Maternal smoking during pregnancy and self-reported delinquency by offspring. Crim Behav Ment Health. 2012 Dec;22(5):325-35 32. Wilson S, Durbin CE. Effects of paternal depression on fathers’ parenting behaviors: a meta-analytic review. Clin Psychol Rev. 2010 Mar;30(2):167-80 33. Jennings WG, Maldonado-Molina MM, Piquero AR, Canino G. Parental suicidality as a risk factor for delinquency among Hispanic youth. J Youth Adolesc. 2010 Mar;39(3):315-25 34. El-Sheikh M, Hinnant JB, Erath S. Developmental trajectories of delinquency symptoms in childhood: the role of marital conflict and autonomic nervous system activity. J Abnorm Psychol. 2011 Feb;120(1):16-32 35. Burt SA, Barnes AR, McGue M, Iacono WG. Parental divorce and adolescent delinquency: ruling out the impact of common genes. Dev Psychol. 2008 Nov;44(6):166877 36. Flouri E. Fathers’ behaviors and children’s psychopathology. Clin Psychol Rev. 2010 Apr;30(3):363-9 37. Eitle D. Parental gender, single-parent families, and delinquency: Exploring the moderating influence of race/ethnicity. Social Science Research. 2006 Sep;35(3):727748 38. Justicia Galiano MJ, Cantón Duarte J. [Conflicts between parents and aggressive and delinquent behavior in children]. [Article in Spanish]. Psicothema. 2011 Feb;23(1):20-5 39. Ryan JP, Williams AB, Courtney ME. Adolescent neglect, juvenile delinquency and the risk of recidivism. J Youth Adolesc. 2013 Mar;42(3):454-65 40. Thornberry TP, Henry KL, Ireland TO, Smith CA. The causal impact of childhoodlimited maltreatment and adolescent maltreatment on early adult adjustment. J Adolesc Health. 2010 Apr;46(4):359-65 41. Maas C, Herrenkohl TI, Sousa C. Review of research on child maltreatment and violence in youth. Trauma Violence Abuse. 2008 Jan;9(1):56-67 42. Salzinger S, Rosario M, Feldman RS. Physical child abuse and adolescent violent delinquency: the mediating and moderating roles of personal relationships. Child Maltreat. 2007 Aug;12(3):208-19.

43. Krischer MK, Sevecke K. Early traumatization and psychopathy in female and male juvenile offenders. Int J Law Psychiatry. 2008 Jun-Jul;31(3):253-62 44. Logan JE, Leeb RT, Barker LE. Gender-specific mental and behavioral outcomes among physically abused high-risk seventh-grade youths. Public Health Rep. 2009 Mar-Apr;124(2):234-45 45. Smith DK, Saldana L. Trauma, Delinquency, and Substance Use: Co-occurring Problems for Adolescent Girls in the Juvenile Justice System. J Child Adolesc Subst Abuse. 2013 Jul 2;22(5):450-465 46. Mallett CA, Stoddard Dare P, Seck MM. Predicting juvenile delinquency: the nexus of childhood maltreatment, depression and bipolar disorder. Crim Behav Ment Health. 2009;19(4):235-46 47. Evans SZ, Simons LG, Simons RL. The effect of corporal punishment and verbal abuse on delinquency: mediating mechanisms. J Youth Adolesc. 2012 Aug;41(8):1095-110 48. Low S, Sinclair R, Shortt JW. The role of economic strain on adolescent delin-

276

α ν ή λ ι κ η

π α ρ α β α τ ι κ ό τ η τ α

quency: a microsocial process model. J Fam Psychol. 2012 Aug;26(4):576-84 49. Kwon JA, Wickrama KA. Linking Family Economic Pressure and Supportive Parenting to Adolescent Health Behaviors: Two Developmental Pathways Leading to Health Promoting and Health Risk Behaviors. J Youth Adolesc. 2013 Nov 20. DOI 10.1007/s10964-013-0060-0 50. Chamratrithirong A, Miller BA, Byrnes HF, Rhucharoenpornpanich O, Cupp PK, Rosati MJ, et al. Intergenerational transmission of religious beliefs and practices and the reduction of adolescent delinquency in urban Thailand. J Adolesc. 2013 Feb;36(1):79-89 51. Ηρακλή Ε. Εμπειρική διερεύνηση της υποκειμενικής ευζωίας σε σχέση με την θρησκευτικότητα/πνευματικότητα σε ενήλικες 25-40 ετών. [Μεταπτυχιακή εργασία] Τμήμα Εκπαιδευτικής και Κοινωνικής Πολιτικής, Πανεπιστήμιο Μακεδονίας, 2009 52. Dew RE, Daniel SS, Armstrong TD, Goldston DB, Triplett MF, Koenig HG. Religion/ Spirituality and adolescent psychiatric symptoms: a review. Child Psychiatry Hum Dev. 2008 Dec;39(4):381-98 53. Yonker JE, Schnabelrauch CA, Dehaan LG. The relationship between spirituality and religiosity on psychological outcomes in adolescents and emerging adults: a meta-analytic review. J Adolesc. 2012 Apr;35(2):299-314 54. Kim-Spoon J, Longo GS, McCullough ME. Parent-Adolescent Relationship Quality as a Moderator for the Influences of Parents’ Religiousness on Adolescents’ Religiousness and Adjustment. J Youth Adolesc. 2012 December ; 41(12): 1576–1587 55. Lairda RD, Marks LD, Marrero MD. Religiosity, self-control, and antisocial behavior: Religiosity as a promotive and protective factor. Journal of Applied Developmental Psychology Volume 32, Issue 2, March–April 2011, Pages 78–85 56. Salas-Wright CP, Vaughn MG, Hodge DR, Perron BE. Religiosity profiles of American youth in relation to substance use, violence, and delinquency. J Youth Adolesc.

2012 Dec;41(12):1560-75 57. Klanjšek R, Vazsonyi AT, Trejos-Castillo E. Religious orientation, low self-control, and deviance: Muslims, Catholics, Eastern Orthodox-, and “Bible Belt” Christians.

Adolesc. 2012 Jun;35(3):671-82 58. Biddle J. Re-assessing the relation between religion and juvenile delinquency [dissertation]. Newark, New Jersey: Rutgers University; 2013

277

ΑΝΑΣΚΟΠΗΣΕΙΣ

Συγγενείς καρδιοπάθειες: Μετάβαση από την παιδιατρική στην ενήλικη φροντίδα του εφήβου - νεαρού ενήλικα με συγγενή καρδιοπάθεια Μαρία Θ. Παπαφυλακτού, Σπυρίδων Ράμμος, Δημήτριος Κασίμος, Μιχάλης Α. Γκατζούλης

Π Ε Ρ Ι Λ Η Ψ Η

Μαρία Θ. Παπαφυλακτού Σπυρίδων Ράμμος Παιδοκαρδιολογικό Τμήμα, Μονάδα Εντατικής Θεραπείας Παίδων και Ενηλίκων Συγγενών Καρδιοπαθειών, Ωνάσειο Καρδιοχειρουργικό Κέντρο, Αθήνα, Ελλάδα Δημήτριος Κασίμος Πανεπιστημιακή Παιδιατρική Κλινική, Δημοκρίτειο Πανεπιστήμιο Θράκης, Ελλάδα Μιχάλης Α. Γκατζούλης Adult Congenital Heart Centre and Centre for Pulmonary Hypertension, Royal Brompton Hospital, Λονδίνο, Ηνωμένο Βασίλειο

M.Th. Papaphylactou S. Rammos Department of Pediatric Cardiology, Pediatric and Adult Congenital Heart Disease Intensive Care Unit, Onassis Cardiac Surgery Center, Athens, Greece D. Cassimos University Pediatric Clinic, Democritus University of Thrace, Greece M.A. Gatzoulis Adult Congenital Heart Centre and Centre for Pulmonary Hypertension, Royal Brompton Hospital, London, United Kingdom

278

Οι συγγενείς καρδιοπάθειες (ΣΚ) είναι οι ανατομικά καθορισμένες νοσολογικές οντότητες - καρδιαγγειακές ανωμαλίες - που οφείλονται σε ανώμαλη μορφογένεση ή ανωμαλία της φυσιολογικής αλληλουχίας του καρδιαγγειακού συστήματος του εμβρύου και του νεογνού. Η ΣΚ είναι η συχνότερη συγγενής διαταραχή με εμφάνιση σε περίπου 0,8% των ζώντων νεογνών. Οι ΣΚ περιλαμβάνουν ένα ευρύ φάσμα, από αιμοδυναμικά μη σημαντικές μέχρι και εξαιρετικά σύμπλοκες διαταραχές. Οι πρόοδοι στη διάγνωση και στην αντιμετώπιση ασθενών με ΣΚ, έχουν συντελέσει ώστε μεγάλος αριθμός αυτών των ασθενών να επιβιώνει ως την ενηλικίωση. Οι ασθενείς αυτοί έχουν σε όλη τη διάρκεια της ζωής τους ιατρικές ανάγκες, που σχετίζονται τόσο με τη συγγενή καρδιακή νόσο, όσο και με άλλες και χρειάζονται συνεχή παρακολούθηση. Η έγκαιρη μετάβαση του νεαρού ενήλικα με ΣΚ από την παιδιατρική καρδιολογική παρακολούθηση στην ενήλικη φροντίδα και αντιμετώπιση είναι πολύ σημαντική. Το παρόν άρθρο συνοψίζει κλινικές πληροφορίες που αφορούν έφηβους και ενήλικες με ΣΚ, με στόχο την ενημέρωση των μη ειδικών ιατρών στις συγγενείς καρδιοπάθειες, για την καλύτερη δυνατή διαχείριση τους.

Λέξεις κλειδιά: Συγγενείς καρδιοπάθειες, έφηβοι, ενήλικες

Congenital heart disease: transition from pediatric to adult care of the adolescent - young adult M. Th. Papaphylactou, S. Rammos, D. Cassimos, M. A. Gatzoulis

A B S T R A C T Congenital heart disease (CHD) is anatomically defined disease entities – cardiovascular abnormalities – caused by abnormal morphogenesis or abnormality of the normal sequence of the cardiovascular system of the fetus and newborn. CHD is one of the most common inborn defects, occurring in approximately 0,8% of newborn infants and comprise a wide spectrum from simple to complex lesions. Advances in the diagnosis and management of patients with CHD have contributed a large number of these patients surviving to adulthood. To meet the specific needs of this patient population appropriate and experienced lifetime care for adults with CHD is needed. Effective transition of care from adolescence to adulthood is taking on increasing importance. The present article summarizes key clinical information on adolescents and adults with CHD for the benefit of physicians who are not specialized in this field in order to optimize the care of these patients.

Key words: Congenital heart diseases, adolescents, adults

REVIEW ARTICLES

Ε Ι Σ Α Γ Ω Γ H

Αλληλογραφία Μαρία Θ. Παπαφυλακτού Λ. Συγγρού 356, 17674 Καλλιθέα Τηλ.: +302109493201 e-mail: mpapaphylactou@gmail. com

Correspondence Maria Th. Papaphylactou 356, Sygrou Avenue, 17674 Athens-Greece Tel: +302109493201 e-mail: mpapaphylactou@gmail. com

Ως συγγενής καρδιοπάθεια (ΣΚ) ορίζεται η καρδιαγγειακή ανωμαλία που δημιουργείται στην ενδομήτριο ζωή. Είναι η συχνότερη συγγενής διαμαρτία περί τη διάπλαση οργάνου με επίπτωση περίπου 1% των γεννήσεων (ζώντων νεογνών, μη συμπεριλαμβανομένου του αρτηριακού πόρου των προώρων, της πρόπτωσης της μιτροειδούς και της διγλώχινας αορτικής βαλβίδας) (1). Οι πρόοδοι στην παιδιατρική και επεμβατική καρδιολογία, στην εντατική θεραπεία και στην καρδιοχειρουργική έχουν βελτιώσει την ποιότητα, αλλά και τη διάρκεια ζωής των ασθενών αυτών. Σήμερα το 85% των ασθενών με ΣΚ ενηλικιώνονται έχοντας ένα σχεδόν φυσιολογικό προσδόκιμο επιβίωσης (2). Η πιο πρόσφατη επιδημιολογική μελέτη που διεξήχθηκε στον Καναδά, κατέδειξε ότι ο επιπολασμός των ενηλίκων με ΣΚ ήταν 4,09 στους 1000 το έτος 2000, αύξηση 85% σε σύγκριση με το 1985, ενώ η αύξηση στα παιδιά την ίδια χρονική περίοδο ήταν 22% (3). Έχει υπολογιστεί ότι ο πληθυσμός των ενηλίκων με ΣΚ αυξάνεται κατά 5% το χρόνο, αγγίζοντας το ένα εκατομμύριο το 2005 στις ΗΠΑ (4). Παρά τη θεαματική επιτυχία στην αρχική αντιμετώπιση αυτών των ασθενών, έχει δημιουργηθεί ένας νέος πληθυσμός που δεν έχει θεραπευτεί ριζικά. Μόλις πρόσφατα έγινε αντιληπτό ότι οι περισσότεροι έφηβοι και ενήλικες ασθενείς με ΣΚ έχουν υποβληθεί σε επεμβάσεις «επιδιόρθωσης» (repair) κι όχι πλήρους διόρθωσης (correction). Πολλοί από αυτούς αντιμετωπίζουν την προοπτική περαιτέρω χειρουργικών επεμβάσεων, αρρυθμιών και καρδιακής ανεπάρκειας, ενώ ορισμένοι βρίσκονται σε κίνδυνο πρόωρου θανάτου, αν δεν αντιμετωπισθούν κατάλληλα (5). Αν και η σημασία της έγκαιρης μετάβασης του νεαρού ενήλικα με ΣΚ από την παιδιατρική καρδιολογική παρακολούθηση στην ενήλικη φροντίδα και αντιμετώπιση είναι αναμφισβήτητη, μελέτες δείχνουν ότι 50-75% αυτών των ασθενών διακόπτουν την τακτική παρακολούθηση όταν ενηλικιώνονται (6). Αυτό συνεπάγεται σημαντική νοσηρότητα και θνησιμότητα (7,8). Η “μετατόπιση” ορίζεται ως “ένα γεγονός ή μια σειρά γεγονότων μέσω των οποίων έφηβοι και νεαροί ενήλικες με χρόνιες παθήσεις μετατοπίζουν τη φροντίδα της υγείας τους από ένα παιδιατρικό κέντρο υγειονομικής περίθαλψης σε ένα κέντρο για ενήλικες” (9). Εντούτοις οι έφηβοι, όπως και οι οικογένειες τους, πρέπει να προετοιμαστούν για αυτή την αλλαγή μέσω μιας διαδικασίας μετάβασης. Ως “μετάβαση” ορίζεται “η διαδικασία με την οποία οι έφηβοι και οι νεαροί ενήλικες με χρόνιες συγγενείς παθήσεις, καθώς και οι οικογένειες τους, προετοιμάζονται για να αναλάβουν την ευθύνη της ζωής και της υγείας τους. Είναι μια διαδραστική διαδικασία που ιδανικά αρχίζει πριν από την εφηβεία και συνεχίζεται έως ότου είναι έτοιμοι να αναλάβουν την πλήρη υπευθυνότητα της φροντίδας τους” (9). Η συνεργασία μεταξύ διαφορετικών ειδικοτήτων και της οικογένειας του ασθενούς είναι το σημείο-κλειδί σε κάθε πρόγραμμα μετάβασης-μετατόπισης των ασθενών. Το παρόν άρθρο παρέχει απλές και συνοπτικές κλινικές πληροφορίες που αφορούν έφηβους και ενήλικες με ΣΚ, ως μέρος προγράμματος μετάβασης της φροντίδας τους.

Τ Α Ξ Ι Ν Ο Μ Η Σ Η Τ Ω Ν Κ Α Ρ Δ Ι Ο Π Α Θ Ε Ι Ω Ν

Σ Υ Γ Γ Ε Ν Ω Ν

Οι ΣΚ ταξινομούνται στο άρθρο αυτό με βάση την πολυπλοκότητα της νόσου και καλύπτουν ένα ευρύ φάσμα, από αιμοδυναμικά μη σημαντικές μέχρι και εξαιρετικά σύμπλοκες (Πίνακας 1) (10). Σε ασθενείς με ΣΚ αιμοδυναμικά μη σημαντική συνιστάται να έχουν μία ιατρική εξέταση κάθε 3-5 έτη. Ασθενείς με ΣΚ μέτριας πολυπλοκότητας θα πρέπει να έχουν περιοδική παρακολούθηση κάθε 1-2 έτη. Ασθενείς με ιδιαίτερα σύμπλοκη ΣΚ χρειάζονται τακτική εξέταση κάθε 6 μήνες ως 1 έτος σε τριτοβάθμιο κέντρο (11).

279

Σ υ γ γ ε ν ε ί ς

κ α ρ δ ι ο π ά θ ε ι ε ς

Πίνακας 1: Ταξινόμηση συγγενών καρδιοπαθειών με βάση την πολυπλοκότητά τους I. ΙΔΙΑΙΤΕΡΑ ΣΥΜΠΛΟΚΕΣ ΚΑΡΔΙΟΠΑΘΕΙΕΣ Συγγενείς καρδιοπάθειες με μοσχεύματα, βαλβιδοφόρα ή μη Κυανωτικές συγγενείς καρδιοπάθειες Διπλοέξοδος δεξιά/αριστερή κοιλία Σύνδρομο Eisenmenger Συγγενής καρδιοπάθεια με κυκλοφορία Fontan Ατρησία μιτροειδούς βαλβίδας Μονήρης κοιλία Ατρησία πνευμονικής βαλβίδας Συγγενής καρδιοπάθεια με πνευμονική υπέρταση Μετάθεση μεγάλων αρτηριών Ατρησία τριγλώχινας βαλβίδας Κοινό αρτηριακό στέλεχος Criss-cross καρδιά, ισομερισμός, ετεροταξία

II. ΚΑΡΔΙΟΠΑΘΕΙΕΣ ΜΕΤΡΙΑΣ ΠΟΛΥΠΛΟΚΟΤΗΤΑΣ Μερική ή πλήρης ανώμαλη σύνδεση πνευμονικών φλεβών Ελλείμματα κολποκοιλιακού διαφράγματος Ισθμική στένωση της αορτής Ανωμαλία του Ebstein Απόφραξη του κώνου εξόδου της δεξιάς κοιλίας (μέτρια ως βαριά) Πρωτογενές έλλειμμα μεσοκολπικού διαφράγματος Ανοικτός αρτηριακός πόρος Ανεπάρκεια πνευμονικής βαλβίδας (μέτρια ως σοβαρή) Στένωση πνευμονικής βαλβίδας (μέτρια ως σοβαρή) Συρίγγιο/ανεύρυσμα κόλπων Valsalva Μεσοκολπικό έλλειμμα φλεβώδους κόλπου Υποβαλβιδική ή υπερβαλβιδική στένωση αορτής Τετραλογία του Fallot Μεσοκοιλιακά ελλείμματα με: ανεπάρκεια αορτής, ισθμική στένωση αορτής, βαλβιδοπάθεια μιτροειδούς, απόφραξη χώρου εξόδου δεξιάς κοιλίας, εφίππευση τριγλώχινας/μιτροειδούς βαλβίδας, υποαρτική στένωση

III. ΚΑΡΔΙΟΠΑΘΕΙΕΣ ΑΙΜΟΔΥΝΑΜΙΚΑ ΜΗ ΣΗΜΑΝΤΙΚΕΣ Μεμονωμένη συγγενής νόσος αορτικής βαλβίδας Μεμονωμένη συγγενής νόσος μιτροειδούς βαλβίδας Μικρό έλλειμμα μεσοκολπικού διαφράγματος Μεμονωμένο μικρό έλλειμμα μεσοκοιλιακού διαφράγματος Ήπια στένωση πνευμονικής βαλβίδας Μικρός ανοικτός αρτηριακός πόρος Απολινωμένος αρτηριακός πόρος Δευτερογενές ή τύπου φλεβώδους κόλπου συγκλεισθέν μεσοκολπικό έλλειμμα Συγκλειθέν έλλειμμα μεσοκοιλιακού διαφράγματος χωρίς υπολειπόμενη διαφυγή Τροποποιημένο από Warnes CA, et al.10

280

Συντομογραφίες ΑΠ: Αρτηριακή Πίεση ΑΥ: Αρτηριακή Υπέρταση ΠΑΑ: Πνευμονικές Αγγειακές Αντιστάσεις ΠΑΥ: Πνευμονική Αρτηριακή Υπέρταση ΣΑΑ: Συστηματικές Αγγειακές Αντιστάσεις ΣΚ: Συγγενής Καρδιοπάθεια ΣΝ: Στεφανιαία Νόσος ASD (Atrial Septal Defect): Έλλειμμα Μεσοκολπικού Διαφράγματος AVSD (Atrioventricular Septal Defect): Έλλειμμα Κολποκοιλιακού Διαφράγματος ccTGA (Congenitally Corrected Transposition of the Great Arteries): Συγγενώς Διορθωμένη Μετάθεση των Μεγάλων Αγγείων CoA (Coarctation of the Aorta): Ισθμική Στένωση Αορτής Hb (Hemoglobin): Αιμοσφαιρίνη PLT (Platelets): Αιμοπετάλια re-CoA (Re-Coarctation of the Aorta): Επαναστένωση του Ισθμού της Αορτής TOF (Tetralogy of Fallot): Τετραλογία του Fallot VSD (Ventricular Septal Defect): Έλλειμμα Μεσοκοιλιακού Διαφράγματος WPW: Σύνδρομο Wolff-Parkinson-White

Α Ν Τ Ι Σ Υ Λ Λ Η Ψ Η

Κ Α Ι

Ε Γ Κ Υ Μ Ο Σ Υ Ν Η

Οι γυναίκες με ΣΚ αντιπροσωπεύουν το 50% του πληθυσμού των ασθενών, που φτάνει στην αναπαραγωγική ηλικία με μια μεγάλη ποικιλία καρδιακών βλαβών. Η κύηση προκαλεί σοβαρές καρδιαγγειακές μεταβολές, οι οποίες μπορεί να γίνουν δύσκολα ανεκτές. Κατά την κύηση παρατηρείται (12,13): • 50% αύξηση της καρδιακής παροχής • μείωση των συστηματικών αγγειακών αντιστάσεων • αύξηση του όγκου του πλάσματος κατά 40-50% • αύξηση της καρδιακής συχνότητας από την έκτη εβδομάδα της κύησης Επίσης, οι γυναίκες παρουσιάζουν έξι φορές μεγαλύτερη πιθανότητα για θρομβοεμβολικό επεισόδιο κατά την κύηση και 11 φορές μεγαλύτερη κατά τη λοχεία (13). Η πιθανότητα αυτή αυξάνεται περισσότερο παρουσία δευτεροπαθούς ερυθροκυττάρωσης, όπως σε κυανωτική καρδιακή νόσο (14,15). Συμβουλευτική πριν τη σύλληψη Συζητήσεις για τις μελλοντικές εγκυμοσύνες, τον οικογενειακό προγραμματισμό και την αντισύλληψη θα πρέπει να ξεκινήσουν από την εφηβεία, ώστε να αποφευχθούν τυχαίες και δυνητικά επικίνδυνες κυήσεις. Η συμβουλευτική θα πρέπει να παρέχει εκτίμηση των επιπτώσεων της εγκυμοσύνης για τη μητέρα, το έμβρυο και όλη την οικογένεια. Η συμβουλευτική θα πρέπει να γίνεται από κοινού από τον καρδιολόγο και τον εξειδικευμένο στις καρδιοπάθειες μαιευτήρα. Θα πρέπει να αναλύονται (13) η αντισύλληψη, η μητρική και εμβρυϊκή νοσηρότητα και θνησιμότητα, που σχετίζονται με την εγκυμοσύνη, ο κίνδυνος επανεμφάνισης ΣΚ στους απογόνους, το μητρικό προσδόκιμο επιβίωσης και τέλος, το επίπεδο παρακολούθησης, η ανάγκη θεραπευτικής αγωγής και νοσηλείας που απαιτείται στη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Αντισύλληψη Για κάθε αντισυλληπτική μέθοδο, η αποτελεσματικότητά της και οι καρδιαγγειακοί κίνδυνοι που συνδέονται με τη μέθοδο αυτή θα πρέπει να εξετάζονται. Παρά το ευρύ φάσμα διαθέσιμων αντισυλληπτικών μεθόδων, καμία δεν θεωρείται άριστη για τις γυναίκες με ΣΚ (13,16,17) (Πίνακας 2). Το συνδυασμένο αντισυλληπτικό χάπι θα πρέπει να αποφεύγεται σε ασθενείς με αυξημένο κίνδυνο για θρομβοεμβολικό επεισόδιο, όπως σε κυανωτικές καρδιοπάθειες, πνευμονική αρτηριακή υπέρταση (ΠΑΥ), κυκλοφορία Fontan, και ίσως σε προσθετικές βαλβίδες, λόγω των θρομβοφιλικών ιδιοτήτων των οιστρογόνων. Επιπλέον, αυτή η μέθοδος επηρεάζει την αντιπηκτική αγωγή. Η μεδροξυπρογεστερόνη, το χάπι που περιέχει μόνο προγεσταγόνα (progestogen-only pill, POP) και η λεβονοργεστρέλη μπορούν επίσης να προκαλέσουν κατακράτηση υγρών και θα πρέπει να χρησιμοποιούνται με προσοχή σε ασθενείς με καρδιακή ανεπάρκεια. Η στειροποίηση στη γυναίκα, διαδικασία που πραγματοποιείται συνήθως λαπαροσκοπικά, θεωρούνταν αποτελεσματική μορφή αντισύλληψης, αλλά δε στερείται κινδύνων ιδιαίτερα σε γυναίκες με ΠΑΥ ή σύμπλοκη καρδιοπάθεια που δε μπορούν να ανεχθούν τη μείωση της φλεβικής επιστροφής και τη βραδυκαρδία. Η αμφοτερόπλευρη σαλπιγγεκτομή αποτελεί μη αναστρέψιμη μέθοδο αντισύλληψης, με ψυχολογικές συνέπειες. Η ανάπτυξη νεώτερων μεθόδων, όπως οι ενδοδερμικές συσκευές συνεχούς έκκρισης προγεσταγόνων, έχουν χρησιμοποιηθεί πρόσφατα με ασφάλεια και μεγάλη αποτελεσματικότητα (17). Εγκυμοσύνη: κίνδυνοι για τη μητέρα Ο κίνδυνος καρδιαγγειακών επιπλοκών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης στις γυναίκες με ΣΚ εξαρτάται από την υποκείμενη καρδιαγγειακή νόσο με ή χωρίς προηγούμενη χειρουργική αντιμετώπιση, την αιμοδυναμική κατάσταση και τη λειτουργική ικανότητα της μητέρας σύμφωνα με την ταξινόμηση της Καρδιο-

281

Σ υ γ γ ε ν ε ί ς

κ α ρ δ ι ο π ά θ ε ι ε ς

Πίνακας 2: Αντισυλληπτικές μέθοδοι σε γυναίκες με ΣΚ Αντισυλληπτική μέθοδος

Πιθανές καρδιολογικές ανεπιθύμητες ενέργειες

Φυσικές μέθοδοι (αποχή, απόσυρση, “ασφαλής περίοδος”) Μέθοδοι φραγμού (προφυλακτικό, διάφραγμα) Συνδυασμένο αντισυλληπτικό χάπι

Κίνδυνος θρόμβωσης 3-4 φορές μεγαλύτερος, λόγω οιστρογόνων Αποκλείονται ασθενείς με κίνδυνο θρομβοεμβολικού επεισοδίου

Αντισυλληπτικά που περιέχουν μόνο προγεσταγόνα - Αντισυλληπτικό χάπι μόνο με προγεσταγόνα

Δε σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο για αρτηριακή ή φλεβική θρόμβωση

- Νεώτερο χάπι που περιέχει μόνο προγεστερόνη (δεσογεστρέλη) - ‘Depot’ ενέσεις προγεσταγόνου (οξική μεδροξυπρογεστερόνη) - Υποδόριο εμφύτευμα που απελευθερώνει ετονογεστρέλη - Ενδομήτρια συσκευή που απελευθερώνει λεβονοργεστρέλη

Κίνδυνος παρασυμπαθητικοτονίας με την εισαγωγή της συσκευής που θα πρέπει να γίνεται στο νοσοκομείο, παρουσία αναισθησιολόγου

Στειροποίηση (λαπαροσκοπική απολίνωση σαλπίγγων)

λογικής Εταιρείας Νέας Υόρκης (New York Heart Association, ή NYHA). Οι ενδεχόμενες επιπλοκές περιλαμβάνουν αρρυθμίες, θρομβοεμβολικά επεισόδια, καρδιακή ανεπάρκεια ή πνευμονικό οίδημα, διαχωρισμό αορτής (για ασθενείς με στένωση ισθμού αορτής), ενδοκαρδίτιδα, ακόμα και θάνατο (18). Καταστάσεις στις οποίες ο κίνδυνος μητρικού θανάτου υπερβαίνει το 1% και συνδέονται με σημαντικά αυξημένο κίνδυνο καρδιαγγειακών επεισοδίων κατά την εγκυμοσύνη καταγράφονται στον Πίνακα 3 (12,13,18). Η μητρική θνησιμότητα στις γυναίκες με ΠΑΥ λόγω ΣΚ, παραμένει υψηλή (28%) (19,20), παρά το μικρότερο αριθμό θανάτων την τελευταία δεκαετία συγκριτικά με τις προηγούμενες δεκαετίες (36%) (21). Οι πρόσφατες κατευθυντήριες οδηγίες της Ευρωπαϊκής Καρδιολογικής Εταιρείας (European Society of Cardiology, ή ESC) (22) και της Αμερικανικής Καρδιολογικής Εταιρείας /Αμερικανικό Κολλέγιο Καρδιολογίας (American Heart Association/American College of Cardiology, ή ACC/AHA) (23) συνιστούν την αποφυγή ή διακοπή της κύησης σε περίπτωση εγκυμοσύνης. Ακόμη και η πρώιμη διακοπή της κύησης ενέχει κινδύνους, λόγω της αγγειοδιαστολής και της μείωσης της συσταλτικότητας του μυοκαρδίου από την αναισθησία. Για την καλύτερη διαχείριση των κυήσεων υψηλού κινδύνου θεωρείται απαραίτητη η στενή συνεργασία ειδικών καρδιολόγων, μαιευτήρων, αναισθησιολόγων, νεογνολόγων. Εγκυμοσύνη: κίνδυνοι για το έμβρυο Γενικά, υπάρχει αυξημένος κίνδυνος εμφάνισης επιπλοκών και ΣΚ στα έμβρυα και στα νεογνά μητέρων γυναικών με ΣΚ, σε σύγκριση με το γενικό πληθυσμό (24), όπως ενδομήτρια καθυστέρηση της ανάπτυξης, πρόωρος τοκετός, ενδοκράνια αιμορραγία, σύνδρομο οξείας αναπνευστικής δυσχέρειας, εμβρυϊκός ή νεογνικός θάνατος (25). Ο κίνδυνος είναι μεγαλύτερος σε γυναίκες με καρδιακή ανεπάρκεια (κατηγορία III-IV κατά NYHA), κυάνωση και αποφρακτική βλάβη της αριστερής καρδιάς (η οποία περιορίζει την καρδιακή παροχή και την αιματική ροή στον

282

Πίνακας 3: Καταστάσεις με αυξημένη μητρική θνησιμότητα κατά την εγκυμοσύνη

• Κυανωτική συγγενής καρδιοπάθεια • Πνευμονική υπέρταση, συμπεριλαμβανόμενου του συνδρόμου Eisenmenger • Καρδιακή ανεπάρκεια πριν την εγκυμοσύνη (κατηγορία III-IVκατά NYHA)* • Δυσλειτουργία της συστηματικής κοιλίας με κλάσμα εξώθησης < 40% • Σοβαρή αποφρακτική βλάβη της αριστερής καρδιάς (στένωση αορτικής ή μιτροειδούς βαλβίδας, υπερτροφική αποφρακτική μυοκαρδιοπάθεια) • Σύνδρομο Marfan με διάταση της αορτικής ρίζας > 40 mm • Προηγηθείσα μυοκαρδιοπάθεια της λοχείας • Ασθενείς με προσθετικές βαλβίδες • Μειωμένη λειτουργία της υποπνευμονικής κοιλίας • Σοβαρού βαθμού ανεπάρκεια της πνευμονικής βαλβίδας • Ιστορικό καρδιαγγειακών επεισοδίων, όπως εμμένουσα αρρυθμία, παροδικό ισχαιμικό επεισόδιο και πνευμονικό οίδημα * Κατάταξη της λειτουργικής ικανότητας ασθενών με καρδιακή ανεπάρκεια, σύμφωνα με την ταξινόμηση της Καρδιολογικής Εταιρείας Νέας Υόρκης (New York Heart Association, ή NYHA).

πλακούντα) και αυξάνει ακόμη περισσότερο όταν συνυπάρχουν γυναικολογικοί και άλλοι παράγοντες κινδύνου (12,13,18) (Πίνακας 4). Κίνδυνος επανεμφάνισης ΣΚ Στην πλειοψηφία των μητέρων με ΣΚ ο κίνδυνος για το έμβρυο να έχει δομική καρδιακή βλάβη κυμαίνεται μεταξύ 3% και 12%. Συχνά η καρδιακή βλάβη στο έμβρυο δεν είναι η ίδια με αυτή της μητέρας, εκτός από τις βλάβες που κληρονομούνται με τον αυτοσωμικό επικρατούντα χαρακτήρα (σύνδρομα DiGeorge, Marfan και Noonan) και στις οποίες ο κίνδυνος επανεμφάνισης σε κάθε εγκυμοσύνη ανέρχεται στο 50% (Πίνακας 5) (26). Σήμερα πλέον πρέπει να παρέχεται η δυνατότητα για κλινική γενετική συμβουλή και γενετικό έλεγχο σε κάθε μελλοντικό γονέα (μητέρα και πατέρα) που έχει ΣΚ. Σε όλες τις γυναίκες θα πρέπει να γίνεται μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας του εμβρύου

Πίνακας 4: Μητρικοί παράγοντες κινδύνου για το έμβρυο γυναικών με ΣΚ

• Καρδιακή ανεπάρκεια πριν την εγκυμοσύνη (κατηγορία III-IVκατά NYHA)* • Σοβαρή αποφρακτική βλάβη της αριστερής καρδιάς (στένωση αορτικής ή μιτροειδούς βαλβίδας, υπερτροφική αποφρακτική μυοκαρδιοπάθεια) • Κυάνωση • Θεραπεία με αντιπηκτικά φάρμακα και αναστολείς του μετατρεπτικού ενζύμου της αγγειοτενσίνης • Ηλικία <20 ή >35 χρονών • Κάπνισμα * Κατάταξη της λειτουργικής ικανότητας ασθενών με καρδιακή ανεπάρκεια, σύμφωνα με την ταξινόμηση της Καρδιολογικής Εταιρείας Νέας Υόρκης (New York Heart Association, ή NYHA).

283

Σ υ γ γ ε ν ε ί ς

κ α ρ δ ι ο π ά θ ε ι ε ς

στην αρχή της κύησης. Η αυξημένη αυχενική διαφάνεια στο έμβρυο, σχετίζεται με 60% πιθανότητα για ΣΚ (27). Για τις μητέρες με θετικό οικογενειακό ιστορικό ΣΚ θα πρέπει να γίνεται εμβρυϊκό καρδιακό υπερηχογράφημα από τις 14-16 εβδομάδες της κύησης, και να επαναλαμβάνεται μεταξύ 18ης-22ης εβδομάδας κύησης (28,29). Προσδόκιμο επιβίωσης Το προσδόκιμο επιβίωσης είναι πλέον πολύ καλό για τους περισσότερους ασθενείς με ΣΚ. Το προσδόκιμο σχετίζεται με την υποκείμενη νόσο, τις προηγούμενες καρδιοχειρουργικές επεμβάσεις και την αιμοδυναμική κατάσταση. Ωστόσο, θα πρέπει να συζητηθούν ο κίνδυνος θανάτου και η πιθανή μακροπρόθεσμη επιδείνωση λόγω των επιπτώσεων της κύησης στην καρδιοπάθεια. Τέλος, συζητούνται η δυνατότητα του ζευγαριού να μεγαλώσει και να φροντίσει ένα παιδί, καθώς και η ανάγκη για οικογενειακή υποστήριξη.

Πίνακας 5: Κίνδυνος επανεμφάνισης ΣΚ από γονείς με ΣΚ Συγγενής Καρδιοπάθεια

Πιθανότητα επανεμφάνισης ΣΚ στο κυοφορούμενο έμβρυο (%) επί ΣΚ της μητέρας ΣΚ του πατέρα

Έλλειμμα κολποκοιλιακού διαφράγματος

11,6

4,3

Στένωση αορτικής βαλβίδας Ισθμική στένωση αορτής

8,0 6,3

3,8 3,0

Έλλειμμα μεσοκολπικού διαφράγματος Έλλειμμα μεσοκοιλιακού διαφράγματος

6,1 6,0

3,5 3,6

Στένωση πνευμονικής βαλβίδας Ανοικτός αρτηριακός πόρος

5,3 4,1

3,5 2,0

Τετραλογία Fallot *

2,0

1,4

* Θεωρώντας τους γονείς αρνητικούς για τη μετάλλαξη μικροδιαγραφής 22q11 του συνδρόμου DiGeorge. Τροποποιημένο από Nora JJ.26

Μ Η Κ Α Ρ Δ Ι Ο Χ Ε Ι Ρ Ο Υ Ρ Γ Ι Κ Ε Σ Β Α Σ Ε Ι Σ

Ε Π Ε Μ -

Η εκτίμηση του κινδύνου, η αντιμετώπιση και η υποστήριξη των ασθενών με ΣΚ για κάθε χειρουργική και ιδιαίτερα μη καρδιοχειρουργική επέμβαση αποτελούν πρόκληση. Σε κάθε καρδιοχειρουργική επέμβαση αναμένουμε άμεση βελτίωση λειτουργικού σταδίου, καρδιακής παροχής κλπ και επιτυγχάνουμε αντιρρόπηση των κινδύνων που συνοδεύουν τη ΣΚ. Οι δημοσιευμένες κατευθυντήριες οδηγίες διαχείρισης και αντιμετώπισης ενηλίκων με ΣΚ (23) μπορούν να βοηθήσουν τους ιατρούς στην καρδιαγγειακή αξιολόγηση για μη καρδιοχειρουργικές επεμβάσεις. Αρκετές από τις αρχές που εισηγούνται οι κατευθυντήριες οδηγίες της ACC/AHA για τους ασθενείς με επίκτητη καρδιοπάθεια μπορούν να εφαρμοστούν στον ενήλικο πληθυσμό με ΣΚ και αυτός ο συστηματικός αλγόριθμος προσέγγισης θα πρέπει να λαμβάνεται υπόψη (30). Ωστόσο, μια στρατηγική διαχείρισης που στοχεύει συγκεκριμένα σε ασθενείς με ΣΚ παρουσιάζεται στον Πίνακα 6 (31). Σε κάθε ασθενή με ΣΚ που πρόκειται να υποβληθεί σε μη καρδιοχειρουργική επέμβαση θα πρέπει να καθορίζεται με λεπτομέρεια η φύση και η σοβαρότητα της καρδιοπάθειας. Για να μπορέσουν ο χειρουργός και ο αναισθησιολόγος να εκτιμήσουν πλήρως τον κίνδυνο επιπλοκών κατά την επέμβαση θα πρέπει να

284

γνωρίζουν με σαφήνεια τα ανατομικά και ηλεκτροφυσιολογικά χαρακτηριστικά της πάθησης, καθώς και το βαθμό λειτουργικότητας της καρδιάς (32). Συνυπάρχουσες παθολογικές καταστάσεις (όπως, σακχαρώδης διαβήτης, νεφρική δυσλειτουργία, συστηματική υπέρταση, αναιμία, ερυθροκυττάρωση, θρομβοκυττάρωση) και άλλοι παράγοντες κινδύνου λαμβάνονται υπόψη στη συνολική προεγχειρητική αξιολόγηση και στην πρόγνωση του ασθενή. Η αναγνώριση των παραγόντων υψηλού κινδύνου είναι απαραίτητη, για την ορθολογικότερη και εξατομικευμένη διαμόρφωση περιεγχειρητικής στρατηγικής διαχείρισης (31) (Πίνακας 7).

Πίνακας 6: Στρατηγική αξιολόγησης και διαχείρισης των ασθενών με ΣΚ για μη καρδιοχειρουργική επέμβαση

• Καθορισμός της κατάστασης - πρωταρχική βλάβη - προηγούμενες ανακουφιστικές ή διορθωτικές επεμβάσεις - υπολειμματικές βλάβες και επιπλοκές • Αξιολόγηση του χειρουργικού κινδύνου - προγνωστικοί παράγοντες κινδύνου και κίνδυνοι από την επέμβαση - συγκεκριμένοι παράγοντες κινδύνου για ασθενείς με ΣΚ - συνυπάρχουσες παθολογικές καταστάσεις • Ολοκληρωμένος προεγχειρητικός έλεγχος • Ανάπτυξη διαχειριστικού σχεδίου - γραπτό και διαθέσιμο προς όλους τους θεράποντες - εξήγηση της ανατομίας και της φυσιολογίας της υποκείμενης καρδιοπάθειας - αναισθητικοί παράγοντες (εμπλοκή αναισθησιολόγου) - μετεγχειρητική παρακολούθηση Τροποποιημένο από Colman JM.31

Περιεγχειρητική διαχείριση Η διενέργεια οποιασδήποτε χειρουργικής επέμβασης σε ασθενείς με ΣΚ ενέχει μεγαλύτερο κίνδυνο από ότι στο γενικό πληθυσμό. Συγκεκριμένες χειρουργικές επεμβάσεις χρειάζονται οι κυανωτικοί ασθενείς, όπως επέμβαση για χολόλιθους, για σκολίωση και λιγότερο συχνά, για αποστήματα εγκεφάλου. Η εκτίμηση του κινδύνου για μη καρδιοχειρουργική επέμβαση εξαρτάται από το μορφολογικό υπόστρωμα της ΣΚ, την πολυπλοκότητα της νόσου και την επείγουσα ανάγκη της επέμβασης. Χαμηλού κινδύνου επεμβάσεις (ενδοσκοπικές και επιπολείς δερματολογικές χειρουργικές πράξεις, εγχείρηση για καταρράκτη, χειρουργική επέμβαση στο στήθος) σε ασθενείς με ΣΚ χαμηλού κινδύνου μπορούν να διενεργηθούν σε πρωτοβάθμιο νοσοκομείο, αφού πρώτα έχει γίνει η προεγχειρητική αξιολόγηση σε τριτοβάθμιο κέντρο. Ασθενείς μέτριου και υψηλού κινδύνου θα πρέπει ιδανικά να αντιμετωπίζονται σε εξειδικευμένο κέντρο, εκτός κι αν η χειρουργική επέμβαση είναι επείγουσα. Η περιεγχειρητική διαχείριση σε συγκεκριμένες ομάδες ΣΚ υψηλού κινδύνου παρουσιάζεται στον Πίνακα 7. Η διαχείριση των ασθενών που λαμβάνουν χρόνια αντιπηκτική αγωγή θα πρέπει να εξατομικεύεται ανάλογα με τον κίνδυνο θρομβοεμβολικού επεισοδίου που σχετίζεται με μηχανικές ή βιοπροσθετικές βαλβίδες, υπερκοιλιακή αρρυθμία, καρδιοανάταξη, κυκλοφορία Fontan, αναστόμωση Blalock-Taussig, αναστομώσεις, μεταλλικές ενδοπροθέσεις (στεντ), συσκευές σύγκλεισης, κυάνωση, σύνδρομο Eisenmenger. Γενικά, η διαχείριση ασθενών με μηχανικές βαλβίδες μπορεί να πραγματοποιηθεί ακολουθώντας τις κατευθυντήριες οδηγίες της ACC/AHA του 2008 (33). Οι μετεγχειρητικές υπερκοιλιακές αρρυθμίες παρατηρούνται συχνότερα σε ασθενείς με καθυστερημένη διόρθωση ελλείμματος μεσοκολπικού διαφράγματος

285

Σ υ γ γ ε ν ε ί ς

κ α ρ δ ι ο π ά θ ε ι ε ς

Τροποποιημένη αναστόμωση Blalock-Taussig Κλασική αναστόμωση Blalock-Taussig

Αναστόμωση Potts Αναστόμωση Waterstone

Εικόνα 1 Ανακουφιστικές επεμβάσεις με σκοπό να αυξηθεί η πνευμονική αιματική ροή κι έτσι ο συστηματικός κορεσμός οξυγόνου. Κλασική αναστόμωση Blalock-Taussig: τελικοπλάγια αναστόμωση υποκλειδίου αρτηρίας και σύστοιχης πνευμονικής αρτηρίας. Τροποποιημένη αναστόμωση Blalock-Taussig: αναστόμωση υποκλειδίου αρτηρίας και σύστοιχης πνευμονικής αρτηρίας με σωληνωτό μόσχευμα. Αναστόμωση Waterstone: δημιουργία επικοινωνίας μεταξύ ανιούσας αορτής και δεξιάς πνευμονικής αρτηρίας. Αναστόμωση Potts: δημιουργία επικοινωνίας μεταξύ κατιούσας αορτής και αριστερής πνευμονικής αρτηρίας

Επέμβαση Glenn

Επέμβαση Fontan

Άνω κοίλη φλέβα Αφαίρεση αναστόμωσης R.P.A.

L.P.A.

P.A.

ASD

ραφές P.A.

Διαιρεμένη πνευμονική αρτηρία

Πλάγιο τούνελ (ενδοκαρδιακά)

R.V. Κολπικό εμβάλωμα με παράθυρο (fenestrated)

(ASD) ή μη διορθωμένο ASD σε μεγαλύτερους σε ηλικία ασθενείς, ιστορικό “κολπικής εγχείρησης” (όπως, δημιουργία ουλών στο κολπικό τοίχωμα, χειρουργικοί χειρισμοί πλησίον του ερεθισματαγωγού συστήματος ή των πνευμονικών φλεβών, για παράδειγμα σε ανώμαλη εκβολή πνευμονικών φλεβών, χρήση εμβαλωμάτων για αλλαγή της αιματικής ροής σε ασθενείς με επέμβαση Μustard, Senning κλπ.), κυκλοφορία Fontan, δυσλειτουργία της συστηματικής κοιλίας και ανωμαλία Ebstein με σύνδρομο προδιέγερσης. Δεν υπάρχουν τρέχουσες κατευθυντήριες οδηγίες για προληπτική χορήγηση αντιαρρυθμικών σκευασμάτων σε μη καρδιοχειρουργική επέμβαση. Αν παρουσιαστούν αρρυθμίες, θα πρέπει να ληφθεί υπόψη η πρότυπη αντιαρρυθμική διαχείριση για τους συμπτωματικούς και/ή αιμοδυναμικά ασταθείς ασθενείς. Αναισθησιολογική διαχείριση Η αναισθησιολογική διαχείριση προϋποθέτει την εμπειρία στις ΣΚ εφήβων και ενηλίκων. Ο αναισθησιολόγος θα πρέπει να λάβει υπόψη τις ενδεχόμενες αιμοδυναμικές συνέπειες που συνδέονται με κάθε χορηγούμενο αναισθητικό φάρμακο και τεχνική που χρησιμοποιείται (34). Για παράδειγμα, πτώση στις συστηματικές αγγειακές αντιστάσεις (ΣΑΑ) που προκαλείται από τη ραχιαία ή την επισκληρίδια αναισθησία μπορεί να αυξήσει τη διαφυγή από την πνευμονική στη συστηματική κυκλοφορία και συνεπώς, να αυξήσει την υποξαιμία. Επίσης, μια μείωση στο προφορτίο που σημειώνεται μετά τη ραχιαία ή την επισκληρίδια αναισθησία μπορεί να μειώσει δραματικά την πνευμονική αιματική ροή. Επιλογή συγκεκριμένων αναισθητικών ουσιών, όπως οπιοειδή και εισπνεόμενα αναισθητικά σε χαμηλή δόση, διαταράσσουν λιγότερο τις ΣΑΑ. Η διεγχειρητική παρακολούθηση των ασθενών και η χορήγηση αναισθησίας μπορεί να είναι δύσκολη στους ασθενείς με ΣΚ για διάφορους λόγους (31): • Αναστόμωση Blalock-Taussig: η μέτρηση της ΑΠ μπορεί να είναι ανακριβής περιφερικότερα της αναστόμωσης, ακόμη κι αν δεν απολινώθηκε η υποκλείδια αρτηρία (Εικόνα 1).

• Ισθμική στένωση αορτής με χρήση της υποκλείδιας αρτηρίας στη χειρουργική αντιμετώπιση: λανθασμένη εκτίμηση ΑΠ στο αριστερό άνω άκρο. Σε ανώμαλη έκφυση της δεξιάς υποκλείδιας αρτηρίας και στο δεξιό άνω άκρο.

• Στενώσεις ανιούσας αορτής και αορτικού τόξου: λανθασμένη εκτίμηση ΑΠ και στα τέσσερα άκρα.

• Αναστόμωση Glenn: δεν υπάρχει φλεβική πρόσβαση στη δεξιά καρδιά από την έσω σφαγίτιδα (Εικόνα 2).

• Κυκλοφορία Fontan: οι καθετήρες που τοποθετούνται στο κύκλωμα μπορεί να προκαλέσουν φλεβική θρόμβωση (Εικόνα 2).

Κάτω κοίλη φλέβα

AO (aorta): αορτή, ASD (atrial septal defect): έλλειμμα μεσοκολπικού διαφράγματος, L.A. (left atrium): αριστερός κόλπος, L.V. (left ventricle): αριστερή κοιλία, P.A. (pulmonary artery): πνευμονική αρτηρία, R.A. (right atrium): δεξιός κόλπος, R.V. (right ventricle): δεξιά κοιλία.

Εικόνα 2 Επεμβάσεις Glenn και Fontan, για ασθενείς με φυσιολογία μονήρους κοιλίας. Απεικονίζεται ατρησία της τριγλώχινας βαλβίδας. Αμφίδρομη επέμβαση Glenn: τελικοπλάγια αναστόμωση της άνω κοίλης φλέβας στη δεξιά πνευμονική αρτηρία. Επέμβαση Fontan: το αίμα της κάτω κοίλης φλέβας κατευθύνεται στην πνευμονική αρτηρία μέσω εξωκαρδιακού ή ενδοκαρδιακού τούνελ (μέσα στο δεξιό κόλπο), με ή χωρίς οπή. Η άνω κοίλη φλέβα αναστομώνεται με την πνευμονική αρτηρία, όπως στην αμφίδρομη επέμβαση Glenn

286

Μετεγχειρητική περίοδος Επιπλοκές, όπως θρομβοεμβολικά επεισόδια, αιμορραγία, λοίμωξη, πνευμονικό οίδημα, ισχαιμία ή έμφραγμα μυοκαρδίου, είναι δυνατόν να παρατηρηθούν κατά τη μετεγχειρητική περίοδο. Κατά συνέπεια, η στενή παρακολούθηση σε μονάδα εντατικής θεραπείας είναι αναγκαία, ειδικά για τους ασθενείς υψηλού κινδύνου. Θα πρέπει να παρασχεθεί ειδική φροντίδα για να διασφαλιστεί αναλγησία, καθώς και θρομβοπροφύλαξη. Α Ρ Ρ Υ Θ Μ Ι Ε Σ Οι αρρυθμίες σήμερα αποτελούν μια από τις πιο συνηθισμένες μακροπρόθεσμες επιπλοκές στον πληθυσμό των εφήβων και ενηλίκων με ΣΚ. Οι ανωμαλίες του καρδιακού ρυθμού αποτελούν μέρος της φυσικής ιστορίας πολλών ΣΚ και της χειρουργικής τους αντιμετώπισης. Η επίπτωση των αρρυθμιών σε χειρουργηθείσες συγγενείς καρδιοπάθειες αυξάνεται με την ηλικία. Η κακή λειτουργική κατάσταση

Πίνακας 7: Παράγοντες κινδύνου σε ασθενείς με ΣΚ για μη καρδιοχειρουργική επέμβαση Παράγοντας κινδύνου

Συνέπειες

Περιεγχειρητική διαχείριση

Πνευμονική αγγειακή νόσος/ Πνευμονική αρτηριακή υπέρταση

Μικρή δυνατότητα ↑ αιματικής ροής στους πνεύμονες ως απάντηση στις ↓ συστηματικές αγγειακές αντιστάσεις (ΣΑΑ): - μη ↑ καρδιακής παροχής - ↑ δεξιοαριστερής διαφυγής, ↑ υποξαιμίας & κυάνωσης

- Aποφυγή παραγόντων που ↑ πνευμονικές αγγειακές αντιστάσεις (ΠΑΑ): υποθερμία, οξέωση, υποξαιμία, υπερκαπνία, α-αδρενεργική διέγερση - Αποφυγή παραγόντων που ↓ ΣΑΑ: υποογκαιμία

Κυάνωση

Υπεργλοιότητα αίματος, λόγω - δευτεροπαθούς ερυθροκυττάρωσης αφυδάτωσης

- Αφαιμαξομετάγγιση μόνο αν Hb>20g/dl και Ht>65% και συνοδεύονται από συμπτώματα συνδρόμου υπεργλοιότητας, επί απουσίας αφυδάτωσης ή σιδηροπενίας - Επαρκής ενδοφλέβια αναπλήρωση υγρών, όταν η από του στόματος λήψη υγρών απαγορεύεται προεγχειρητικά - Πλήρωση αποθηκών σιδήρου

Σιδηροπενική αναιμία: - φερριτίνη ορού ≤15μg/l & - κορεσμός τρανσφερρίνης ≤15% Αυξημένος κίνδυνος αιμορραγίας, λόγω - δυσλειτουργίας αιμοπεταλίων (PLT) - διαταραχών αιμόστασης Υπολειπόμενη διαφυγή

Πιθανότητα για παράδοξο εμβολικό επεισόδιο

- Αφαιμαξομετάγγιση, πάντοτε με αναπλήρωση ίσου όγκου υγρών, άμεσα προεγχειρητικά για ↑ αριθμού PLT - Φίλτρο αέρα σε όλες τις ενδοφλέβιες γραμμές

Αριστεροδεξιά: συνήθως καλά ανεκτή Δεξιοαριστερή: ↓ ΣΑΑ & ↑ ΠΑΑ

(βλέπε Πνευμονική αρτηριακή υπέρταση)

Συστηματική δεξιά κοιλία

Δυσλειτουργία συστηματικής δεξιάς κοιλίας & συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια

- Βελτίωση συμπτωμάτων & βελτιστοποίηση θεραπευτικής αγωγής

Κυκλοφορία Fontan

Πνευμονική αιματική ροή μπορεί να ↓ με: - μικρή ↑ ΠΑΑ - μικρή ↓ προφορτίου

- Αποφυγή/διόρθωση ↑ ΠΑΑ που προκαλείται από υποξία συγκεκριμένους αναισθητικούς παράγοντες, ατελεκτασία, πνευμονία - Αποφυγή/διόρθωση ↓ προφορτίου που προκαλείται από αιμορραγία, ανεπαρκή αναπλήρωση όγκου υγρών, ↑ ενδοθωρακική πίεση λόγω μηχανικού αερισμού με θετική πίεση, βήχα

Ισθμική στένωση αορτής

Συστηματική αρτηριακή υπέρταση (ΑΥ), ακόμη και μετά τη διόρθωση Αριστερή υποκλείδια αρτηρία μπορεί να έχει χρησιμοποιηθεί στην επέμβαση ή να έχει στενωθεί → μέτρηση χαμηλής αρτηριακής πίεσης (ΑΠ) στο αριστερό άνω άκρο Αυξημένος κίνδυνος για στεφανιαία νόσο (ΣΝ), αν η διόρθωση έγινε καθυστερημένα

- Στενή παρακολούθηση ΑΠ & θεραπεία ΑΥ - Μέτρηση ΑΠ στο δεξιό άνω άκρο

- Προεγχειρητικός έλεγχος για πιθανή ΣΝ

287

Σ υ γ γ ε ν ε ί ς

κ α ρ δ ι ο π ά θ ε ι ε ς

και το ιστορικό μη αντιρροπούμενης καρδιακής ανεπάρκειας αποτελούν επιπλέον παράγοντες κινδύνου για την εμφάνιση αρρυθμιών. Παρά τη βελτίωση της αντιαρρυθμικής αγωγής, την πρόοδο στην ηλεκτροφυσιολογική μελέτη, την τοποθέτηση μόνιμων βηματοδοτών και αυτόματων απινιδωτών, ορισμένες αρρυθμίες επηρεάζουν αρνητικά το προσδόκιμο επιβίωσης (35,36,37). Κολπική ταχυκαρδία επανεισόδου Αποτελεί μια αρκετά συχνή μετεγχειρητική διαταραχή του ρυθμού σε ασθενείς με ΣΚ. Οι όροι κολπική ταχυκαρδία επανεισόδου γύρω από την τομή (incisional atrial reentry tachycardia, ή IART) και κολπική ταχυκαρδία επανεισόδου (intraatrial reentry tachycardia, ή IART) χρησιμοποιούνται για να για να διακρίνουν τις μετεγχειρητικές κολπικές ταχυκαρδίες από τον τυπικό κολπικό πτερυγισμό. Συχνά όμως χρησιμοποιείται απλώς ο όρος κολπικός πτερυγισμός και οφείλεται στην ύπαρξη ενός κυκλώματος μακρο-επανεισόδου εντός του δεξιού κόλπου γύρω από τις χειρουργικές ουλές και τα εμβαλώματα. Είναι πιο συχνή στους ασθενείς μετά από εγχείρηση Mustard ή Senning και επέμβαση τύπου Fontan (διάταση και ουλή του δεξιού κόλπου), μπορεί όμως να παρατηρηθεί ακόμα και μετά από σύγκλειση ASD. Η κολπική συχνότητα είναι συνήθως 150-250 σφύξεις/λεπτό και η κολποκοιλιακή αγωγιμότητα 1:1 επιβαρύνει αιμοδυναμικά τους ασθενείς, μπορεί να προκαλέσει συγκοπή και σε ορισμένες περιπτώσεις αιφνίδιο θάνατο. Οι θεραπευτικές επιλογές περιλαμβάνουν (36): 1. Το οξύ επεισόδιο μπορεί να τερματιστεί με ηλεκτρική καρδιοανάταξη, αντιαρρυθμικά φάρμακα ή υπερκέραση της βηματοδότησης.

2. Μακροχρόνια αντιαρρυθμική φαρμακευτική θεραπεία, συχνά μη αποτελεσματική.

3. Κατάλυση με καθετηριασμό (38): άμεση επιτυχία σε ποσοστό 90%, αλλά και υψηλό ποσοστό υποτροπής (περίπου 40%), κυρίως σε ασθενείς με κυκλοφορία τύπου Fontan.

4. Εμφύτευση μόνιμου βηματοδότη, χρησιμοποιείται σε ασθενείς με συνυπάρχουσα νόσο φλεβοκόμβου.

5. Χειρουργική κατάλυση με ταυτόχρονη χειρουργική επέμβαση Maze, χαμηλά ποσοστά υποτροπής (περίπου 12%), αλλά συνδέεται με χειρουργικούς κινδύνους. Συνήθως πραγματοποιείται σε ασθενείς που ήδη χρειάζονται καρδιοχειρουργική επέμβαση για άλλους λόγους. Ταχυκαρδίες οφειλόμενες σε παραπληρωματικά δεμάτια Το σύνδρομο Wolff-Parkinson-White (WPW) παρατηρείται περίπου στο 20% των ασθενών με ανωμαλία Ebstein της τριγλώχινας βαλβίδας. Περίπου οι μισοί από αυτούς έχουν πολλαπλά παραπληρωματικά δεμάτια που εντοπίζονται στο δεξιό κολποκοιλιακό δακτύλιο, σχετίζονται δηλαδή με την ανατομική ανωμαλία της τριγλώχινας βαλβίδας. Επίσης, στους ασθενείς με συγγενώς διορθωμένη μετάθεση των μεγάλων αρτηριών (ccTGA) τα παραπληρωματικά δεμάτια βρίσκονται συνηθέστερα στον αριστερό κολποκοιλιακό δακτύλιο, όπου υπάρχει μορφολογικά η τριγλώχινα βαλβίδα. Αν και το ποσοστό επιτυχίας είναι χαμηλότερο από αυτό του γενικού πληθυσμού, η κατάλυση με καθετηριασμό παραμένει η επέμβαση πρώτης εκλογής για το σύνδρομο WPW στους ασθενείς με ανωμαλία Ebstein (39). Κολπική μαρμαρυγή Συγγενείς καρδιοπάθειες που συνδέονται με αυξημένη πίεση και/ή υπερφόρτωση όγκου στον αριστερό κόλπο προδιαθέτουν σε κολπική μαρμαρυγή. Συχνότερα σχετίζεται με ανωμαλίες της μιτροειδούς βαλβίδας (ή της αριστερής κολποκοιλιακής βαλβίδας σε έλλειμμα κολποκοιλιακού διαφράγματος), στένωση αορτικής βαλβίδας, δυσλειτουργία αριστερής κοιλίας (ή δυσλειτουργία συστηματικής δεξιάς κοιλίας σε ccTGA) με αυξημένη τελοδιαστολική πίεση και μονήρη κοιλία (40). Η γενική διαχείριση αυτής της αρρυθμίας στους ασθενείς με ΣΚ δε διαφέρει από τη θεραπεία

288

της σε άλλες καρδιακές παθήσεις. Κοιλιακή ταχυκαρδία Η κοιλιακή ταχυκαρδία και ο αιφνίδιος καρδιακός θάνατος αποτελούν μείζον θέμα σε συγκεκριμένους ασθενείς με ΣΚ που φτάνουν στην ενηλικίωση (41). Κυκλώματα μακρο-επανεισόδου μπορούν να παρατηρηθούν σε ασθενείς με προηγηθείσα κοιλιοτομή και/ή σύγκλειση ελλείμματος μεσοκοιλιακού διαφράγματος (VSD). Άλλοι μηχανισμοί που μπορεί να εμπλακούν στην αρρυθμιογένεση είναι η σοβαρού βαθμού δυσλειτουργία της κοιλίας και/ή η υπερτροφία με ίνωση. Ασθενείς με τετραλογία του Fallot (TOF), παθήσεις της αορτικής βαλβίδας, ccTGA, σύνδρομο Eisenmenger ή ανωμαλία Ebstein έχουν αυξημένο κίνδυνο κοιλιακής ταχυκαρδίας. Σε αυτούς τους ασθενείς υπάρχει ένδειξη για ηλεκτροφυσιολογική μελέτη και εμφύτευση αυτόματου απινιδωτή. Δυσλειτουργία του φλεβόκομβου Η δυσλειτουργία του φλεβόκομβου που σημειώνεται χρόνια μετά από καρδιοχειρουργική επέμβαση είναι η συνηθέστερη αιτία φλεβοκομβικής βραδυκαρδίας σε ασθενείς με ΣΚ. Οι επεμβάσεις Mustard, Senning, Glenn και Fontan σχετίζονται με τη δυσλειτουργία του φλεβόκομβου. Η εμφύτευση μόνιμου βηματοδότη ενδείκνυται σε συμπτωματική βραδυκαρδία (38). Ο αριστερός κολπικός ισομερισμός σχετίζεται με την απουσία του φλεβόκομβου και με τον κολπικό ή κομβικό ρυθμό διαφυγής με βραδυκαρδία. Κολποκοιλιακός αποκλεισμός Η ccTGA καθώς και το έλλειμμα κολποκοιλιακού διαφράγματος (AVSD) φέρουν έναν εγγενή κίνδυνο εφόρου ζωής για ανάπτυξη κολποκοιλιακού αποκλεισμού. Πλήρης κολποκοιλιακός αποκλεισμός μπορεί επίσης να προκύψει από χειρουργικό τραύμα μετά από σύγκλειση του VSD, εκτομή της απόφραξης του χώρου εξόδου της αριστερής κοιλίας, αντικατάσταση ή διόρθωση της κολποκοιλιακής βαλβίδας. Ο μετεγχειρητικός κολποκοιλιακός αποκλεισμός είναι συχνά παροδικός, όμως η εμφύτευση μόνιμου βηματοδότη ενδείκνυται αν δεν αποκατασταθεί μέσα σε 10 ημέρες από τη χειρουργική επέμβαση (38). Χ Ε Ι Ρ Ο Υ Ρ Γ Ι Κ Η Α Ν Τ Ι Μ Ε Τ Ω Π Ι Σ Η Σ Ε Η Λ Ι Κ Ι Α Μ Ε Γ Α Λ Υ Τ Ε Ρ Η Τ Η Σ Ε Ν Δ Ε Ι Κ Ν Υ Ο Μ Ε Ν Η Σ Κ Α Ι Ε Π Α Ν Ε Π Ε Μ Β Α Σ Ε Ι Σ Οι περισσότεροι ασθενείς με ΣΚ είναι πολύ πιθανόν να χρειαστούν περαιτέρω παρέμβαση στην ενήλικη ζωή, είτε για επανεγχείρηση, είτε για διόρθωση υπολειμματικών ανατομικών βλαβών μετά την αρχική επέμβαση (42). Κάποιοι ασθενείς δεν είχαν προηγούμενη καρδιοχειρουργική επέμβαση και θα επωφεληθούν από την πρώτη “διόρθωση” ακόμη κι αν έχουν ενηλικιωθεί. Ανάγκη χειρουργικής αντιμετώπισης σε ηλικία μεγαλύτερη της ενδεικνυόμενης Οι κύριοι λόγοι για τους οποίους οι ασθενείς με ΣΚ μπορεί να μην είχαν έγκαιρη “διόρθωση” είναι: 1. καθυστερημένη διάγνωση, 2. μη ύπαρξη χειρουργικής μονάδας στον τόπο διαμονής τους, 3. κατά την αρχική εκτίμηση, η ΣΚ θεωρήθηκε μη χειρουργήσιμη και 4. εξισορρόπηση συστηματικής και πνευμονικής αιματικής ροής σε σύμπλοκες βλάβες. Γενικά, η στρατηγική αντιμετώπισης των μη διορθωμένων σε ενδεικνυόμενες ηλικίες ΣΚ θα πρέπει να αποφασισθεί σε τριτοβάθμια κέντρα περίθαλψης. Λεπτομερής αξιολόγηση απαιτείται ακόμα και για τις ακυανωτικές ΣΚ χωρίς πνευμονική

289

Σ υ γ γ ε ν ε ί ς

κ α ρ δ ι ο π ά θ ε ι ε ς

αγγειακή νόσο (π.χ. ASD, VSD, στένωση αορτικής βαλβίδας, κλπ). Οι κυανωτικές καρδιοπάθειες, όπως VSD με απόφραξη του χώρου εξόδου της δεξιάς κοιλίας, TOF και πιθανόν ατρησία της πνευμονικής με VSD, θα πρέπει επίσης να εξετάζονται για το ενδεχόμενο «διόρθωσης», αν δεν υπάρχει μη αναστρέψιμη αποφρακτική νόσος των πνευμονικών αρτηριών και η πνευμονική ανατομία το επιτρέπει. Επανεπέμβαση Οι κυριότερες παθήσεις που απαιτούν επανεπέμβαση είναι οι εξής: • Στένωση της πνευμονικής βαλβίδας ή της βαλβιδοφόρου σύνδεσης μεταξύ της δεξιάς κοιλίας και της πνευμονικής αρτηρίας, μετά από πνευμονική βαλβιδοτομή ή μετά από διόρθωση TOF ή ατρησίας της πνευμονικής με VSD μπορεί να απαιτεί αντικατάσταση της πνευμονικής βαλβίδας ή της βαλβιδοφόρου σύνδεσης.

• Σοβαρή ανεπάρκεια πνευμονικής βαλβίδας μετά από διόρθωση της TOF χρήζει αντικατάσταση ή εμφύτευση πνευμονικής βαλβίδας.

• Επαναστένωση ή ανεπάρκεια της αορτικής βαλβίδας που αντιμετωπίστηκε με βαλβιδοπλαστική με μπαλόνι ή χειρουργικά για αορτική στένωση απαιτεί αντικατάσταση της αορτικής βαλβίδας.

• Επαναστένωση του ισθμού της αορτής (re-CoA) αντιμετωπίζεται με επανάληψη της διόρθωσης, χειρουργικά ή με τοποθέτηση στεντ. Προεγχειρητική εκτίμηση Στις επανεγχειρήσεις χρειάζεται εν νέου στερνοτομή, με κίνδυνο τρώσης της καρδιάς, των στεφανιαίων αγγείων, των μεγάλων αγγείων ή των εξωκαρδιακών συνδέσεων. Η πλήρης προεγχειρητική αξιολόγηση (43) μπορεί να μειώσει τους κινδύνους των επιπλοκών και θα πρέπει να περιλαμβάνει (44): • Μαγνητική απεικονιστική τομογραφία καρδιάς, για να καθοριστούν οι σχέσεις των καρδιακών δομών με τη θωρακική κοιλότητα και το στέρνο.

• Έλεγχο της λειτουργικότητας των δύο κοιλιών.

• Εκτίμηση του πνευμονικού αγγειακού δικτύου, για αποκλεισμό ύπαρξης πνευμονικής αγγειακής νόσου και περιφερικής στένωσης πνευμονικής αρτηρίας και αξιολόγηση πιθανών αορτοπνευμονικών παράπλευρων αγγείων.

• Εκτίμηση πιθανής αορτικής ανεπάρκειας και διάτασης της αορτικής ρίζας.

• Στεφανιαία αγγειογραφία σε ασθενείς ηλικίας μεγαλύτερης των 40 ετών που παραπέμπονται για χειρουργική διόρθωση ΣΚ. Συστήνεται σε περιπτώσεις αντικατάστασης της αορτικής ρίζας με επανεμφύτευση των στεφανιαίων αρτηριών, για έλεγχο αθηρωματικής νόσου και/ή ανώμαλης έκφυσης στεφανιαίας αρτηρίας ή ιατρογενούς βλάβης σε προηγούμενη επέμβαση. Κυανωτικές καρδιοπάθειες Η χρόνια υποξαιμία στους ασθενείς με κυανωτική συγγενή καρδιακή νόσο προκαλεί ένα ευρύ φάσμα διαταραχών, όπως αιματολογικές, διαταραχές της πνευμονικής και συστηματικής κυκλοφορίας (ενδοθηλίου), της νεφρικής λειτουργίας, του γαστρεντερικού και του νευρικού συστήματος, επηρεάζοντας δυσμενώς τα τελικά όργανα (45). Η κυάνωση συνοδεύεται από προσαρμοστικούς μηχανισμούς και παθολογικές μεταβολές ως αντιστάθμιση στη χρόνια υποξαιμία. Η παρουσία ελαττωμένων επιπέδων οξυγόνου οδηγεί σε αυξημένη παραγωγή ερυθροποιητίνης από την παρασπειραματική συσκευή του νεφρού, με αποτέλεσμα τη δευτεροπαθή ερυθροκυττάρωση (46). Η υψηλή συγκέντρωση αιμοσφαιρίνης (Hb>20g/dl) είναι αναμενόμενο, επιθυμητό αποτέλεσμα και συχνό εύρημα σε ασθενείς με κυανωτική ΣΚ. Ένας ακόμη μηχανισμός αντιρρόπησης είναι η μετατόπιση της καμπύλης αποδέσμευσης του οξυγόνου από την Hb προς τα δεξιά, εξασφαλίζοντας καλύτερη οξυγόνωση των ιστών (47). Τέλος, η αύξηση της καρδιακής παροχής επιτυγχάνει μεγαλύτερη απόδοση οξυγόνου στους ιστούς διασφαλίζοντας τη λειτουργία των τελικών οργάνων. Οι αιματολογικές διαταραχές και οι διαταραχές της αιμόστασης

290

είναι οι πιο συχνές, με σημαντικές κλινικές συνέπειες (48). Η κυάνωση αυξάνει τον κίνδυνο μετεγχειρητικής αιμορραγίας λόγω διαταραχών των αιμοπεταλίων και των παραγόντων πήξης, καθώς και της παρουσίας εύθρυπτων παράπλευρων αγγείων (βλέπε Πίνακα 7). Επιπλέον, οι ασθενείς αυτοί είναι επιρρεπείς σε περιεγχειρητική μυοκαρδιακή βλάβη. Η καρδιακή παροχή και το ισοζύγιο των υγρών βρίσκονται σε πολύ λεπτή ισορροπία και πρέπει να παρακολουθούνται στενά κατά τη μετεγχειρητική περίοδο. Δ Ι Α Δ Ε Ρ Μ Ι Κ Ε Σ

Ε Π Ε Μ Β Α Σ Ε Ι Σ

Τεράστια πρόοδος έχει επιτευχθεί στον τομέα της επεμβατικής καρδιολογίας. Νέες τεχνικές ελάχιστης επεμβατικότητας αποτελούν εναλλακτικές λύσεις στην καρδιοχειρουργική επέμβαση: • βαλβιδοπλαστική σε στενωτική βαλβίδα (διάταση μπαλονιού στο δακτύλιο στενωτικής αορτικής, πνευμονικής ή μιτροειδούς βαλβίδας και διάνοιξη του στομίου τους), • αγγειοπλαστική σε στενωτικό αγγείο (διάταση μπαλονιού ενδαγγειακά και διάνοιξη του αγγείου σε στένωση ισθμού αορτής, πνευμονικών αρτηριών ή φλεβών, αορτοπνευμονικών αναστομώσεων, χειρουργικά κατασκευασμένων ενδοκαρδιακών διόδων), • σύγκλειση επικοινωνιών (49,50) (δευτερογενές ASD, ανοικτό ωοειδές τρήμα, ανοικτός αρτηριακός πόρος, υπολειμματικές επικοινωνίες σε χειρουργικά κατασκευασμένες ενδοκαρδιακές διόδους) και • εμβολισμός αγγείων (αρτηριοφλεβώδεις επικοινωνίες, αορτοπνευμονικά παράπλευρα, φλεβο-φλεβικά παράπλευρα) με μικροσυσκευές τύπου ομπρέλας. Τα μεσοπρόθεσμα αποτελέσματα της αγγειοπλαστικής με μπαλόνι σε ισθμική στένωση αορτής (CoA) παρουσιάζουν ικανοποιητική μείωση της απόφραξης αρχικά, αλλά υψηλά ποσοστά επαναστένωσης και σχηματισμό ανευρυσμάτων (51,52). Η διαδερμική τοποθέτηση στεντ σε CoA και επαναστένωση αποτελεί συχνά επέμβαση εκλογής με χαμηλότερη επίπτωση σχηματισμού ανευρυσμάτων σε σχέση με την αγγειοπλαστική με μπαλόνι (53,54). Τα στεντ χρησιμοποιούνται επίσης σε περιφερική στένωση πνευμονικών αρτηριών. Η διαδερμική εμφύτευση πνευμονικής βαλβίδας με τοποθέτηση βαλβιδοφόρου στεντ, κυρίως σε σοβαρή ανεπάρκεια της πνευμονικής βαλβίδας ή της βαλβιδοφόρου σύνδεσης μεταξύ της δεξιάς κοιλίας και της πνευμονικής αρτηρίας μετά από διόρθωση της TOF, χρησιμοποιείται από το 2000 και αποτελεί αποτελεσματική θεραπευτική τεχνική (55,56,57). Μ Ε Τ Α Μ Ο Σ Χ Ε Υ Σ Η Η μεταμόσχευση καρδιάς, με ή χωρίς μεταμόσχευση πνεύμονα, αποτελεί θεραπευτική επιλογή για τους ασθενείς με σύμπλοκη ΣΚ και καρδιακή ανεπάρκεια τελικού σταδίου και προσφέρει τη δυνατότητα για βραχυπρόθεσμη και μεσοπρόθεσμη επιβίωση (58). Σ Υ Μ Π Ε Ρ Α Σ Μ Α Τ Α Η ενηλικίωση των ασθενών με ΣΚ αποτελεί πλέον μια πραγματικότητα. Στο 85% θα επιτευχθεί ένα σχεδόν φυσιολογικό προσδόκιμο επιβίωσης. Με την υπάρχουσα γνώση και τη συνεχιζόμενη βελτίωση των τεχνικών σε πολλές ειδικότητες και υποειδικότητες ο αριθμός των εφήβων και ενηλίκων με ΣΚ θα συνεχίσει να αυξάνεται. Οι ασθενείς αυτοί έχουν ανάγκη παρακολούθησης σε όλη τη διάρκεια της ζωής τους σε ειδικευμένα κέντρα. Για αυτό και η προετοιμασία των ασθενών και των οικογενειών τους από την παιδική ηλικία είναι μεγίστης σημασίας. Οι ειδικές γνώσεις στην παιδιατρική καρδιολογία θα πρέπει να αξιοποιούνται, οι

291

Σ υ γ γ ε ν ε ί ς

κ α ρ δ ι ο π ά θ ε ι ε ς

γενικοί καρδιολόγοι με ενδιαφέρον στο αντικείμενο θα πρέπει να υποστηρίζονται στα περιφερειακά νοσοκομεία και να συνεργάζονται με τους ιατρούς της τριτοβάθμιας περίθαλψης. Οι μαιευτήρες, οι χειρουργοί και οι αναισθησιολόγοι θα πρέπει να γνωρίζουν τις ιδιαιτερότητες των εφήβων και ενηλίκων ασθενών με ΣΚ και να έχουν μια στρατηγική για την αντιμετώπιση τους. Η πολυπλοκότητα του πληθυσμού αυτού αποτελεί μια πραγματική πρόκληση και απαιτεί ειδική καρδιολογική φροντίδα. Η αρχική εκτίμηση συγγενών καρδιοπαθειών, η παρακολούθηση των ασθενών με καρδιοπάθεια μέτριας πολυπλοκότητας ή/και με ιδιαίτερα πολύπλοκη καρδιοπάθεια, όπως επίσης και η εκτίμηση του κινδύνου για εγκυμοσύνη και μη καρδιοχειρουργικές επεμβάσεις θα πρέπει να γίνονται σε τριτοβάθμια κέντρα περίθαλψης. Γενικά θέματα των συγγενών καρδιοπαθειών, όπως αντισύλληψη, εγκυμοσύνη, προεγχειρητική εκτίμηση, περιεγχειρητική φροντίδα και συνήθεις επιπλοκές αναπτύχθηκαν σε αυτό το άρθρο, με στόχο την ενημέρωση των μη ειδικών ιατρών στις συγγενείς καρδιοπάθειες, για την καλύτερη δυνατή διαχείριση των ασθενών με ΣΚ. Β Ι Β Λ Ι Ο Γ Ρ Α Φ Ι Α 1. Hoffman JI, Kaplan S. The incidence of congenital heart disease. J Am Coll Cardiol 2002;39:1890-1900.

2. Nieminen HP, Lokinen EV, Sairanen HI. Late results of pediatric cardiac surgery in Finland: a population-based study with 96% follow-up. Circulation 2001;104:570575.

3. Marelli AJ, Mackie AS, Ionescu-Ittu R, Rohme E, Pilote L. Congenital heart disease in the general population: changing prevalence and age distribution. Circulation 2007;115:163-172.

4. Brickner ME, Hillis LD, Lange RA. Congenital heart disease in adults: first of two parts. N Engl J Med. 2000;342:256 –263.

5. Perloff JK, Warnes C. Congenital heart diseases in adults: a new cardiovascular specialty. Circulation 2001;84:1881-1890.

6. Moons P, Hilderson D, Van Deyk K. Implementation of transition programs can prevent another lost generation of patients with congenital heart disease. Eur J Cardiovasc Nurs 2008;7:259-263.

7. Yeung E, Kay J, Roosevelt GE, Brandon M, Yetman AT. Lapse of care as a predictor for morbidity in adults with congenital heart disease. Int J Cardiol 2008;125:62-65.

8. Iversen K, Vejlstrup NG, Sondergaard L, Nielsen OW. Screening of adults with congenital cardiac disease lost for follow-up. Cardiol Young 2007;17: 601-608.

9. Knauth A, Verstappen A, Reiss J, Webb GD. Transition and transfer from pediatric to adult care of the young adult with complex congenital heart disease. Cardiol Clin 2006;24:619-629.

10. Warnes CA, Liberthson R, Danielson GK, Dore A, Harris L, Hoffman JI, et al. Task force1: The changing profile of congenital heart disease in adult life. J Am Coll Cardiol 2001;37:1170-1175.

11. Landzberg MJ, Murphy DJ Jr, Davidson WR Jr, Jarcho JA, Krumholz HM, Mayer JE, et al. Task force 4: Organization of delivery systems for adults with congenital heart disease. J Am Coll Cardiol 2001;37:1187-1193.

12. Connolly HM, Warnes CA. Pregnancy and contraception. In: Gatzoulis MA, Webb GD, Daubeney PEF, Eds, Diagnosis and management of adult congenital heart disease. Churchill Livingstone, Elsevier, 2003, pp 135-144.

292

13. Uebing A, Steer PJ, Yentis SM, Gatzoulis MA. Pregnancy and congenital heart disease. Br Med J 2006;332:401-406.

14. Broberg CS, Ujita M, Prasad S, Li W, Rubens M, Bax BE, et al. Pulmonary arterial thrombosis in Eisenmenger syndrome is associated with biventricular dysfunction and decreased pulmonary flow velocity. J Am Coll Cardiol 2007;50:634-642.

15. Silversides CK, Granton JT, Konen E, Hart MA, Webb GD, Therrien J. Pulmonary thrombosis in adults with Eisenmenger syndrome. J Am Coll Cardiol 2003;42:19821987.

16. Fisher WA, Black A. Contraception in Canada: a review of method choices, characteristics, adherence and approaches to counselling. CMAJ 2007;176: 953-961.

17. Dhanjal MK. Contraception in women with heart disease. In: Steer PJ, Gatzoulis MA, Baker P, Eds, Heart Disease and pregnancy. London: RCOG Press, 2006, pp 9-26.

18. Drenthen W, Pieper PG, Ross-Hesselink JW, van Lottum WA, Voors AA, Mulder BJ, et al. Outcome of pregnancy in women with congenital heart disease: a literature review. J Am Coll Cardiol 2007;49:2303-2311.

19. BĂŠdard E, Dimopoulos K, Gatzoulis MA. Has there been any progress made on pregnancy outcomes among women with pulmonary arterial hypertension? Eur Heart J 2009;30(3):256-265.

20. Curry RA, Fletcher C, Gelson E, Gatzoulis MA, Woolnough M, Richards N, et al.

Pulmonary hypertension and pregnancy: a review of 12 pregnancies in nine women.

BJOG 2012;119:752-761.

21. Weiss BM, Zemp L, Seifert B, Hess OM. Outcome of pulmonary vascular disease in pregnancy: a systemic overview from 1978 through 1996. J Am Coll Cardiol 1998;31:1650-1657.

22. Oakley C, Child A, Jung B, Presbitero P, Tornos P, Klein W, et al. Expert consensus document on management of cardiovascular diseases during pregnancy. Eur Heart J 2003;24:761-781.

23. Warnes CA, Williams RG, Bashore TM, Child JS, Connolly HM, Dearani JA, et al.

ACC/AHA 2008 Guidelines for the management of adults with congenital heart disease. J Am Coll Cardiol 2008;52:143-263.

24. Siu SC, Colman JM, Sorensen S, Smallhom JF, Farine D, Amankwah KS, et al. Adverse neonatal and cardiac outcomes are more common in pregnant women with cardiac disease. Circulation 2002;105:2179-2184.

25. Gelson E, Curry R, Gatzoulis MA, Swan L, Lupton M, Steer P, et al. Effect of maternal heart disease on fetal growth. Obstet Gynecol 2011;117:886-891.

26. Nora JJ. From generational studies to a multilevel genetic-environmental interaction. J Am Coll Cardiol 1994;23:1468-1471.

27. Steer PJ. Pregnancy and contraception. In: Gatzoulis MA, Swan L, Therrien J, Pantley G, Eds, Adult congenital heart disease. London: Blackwell, 2005, pp 16-36.

28. Kovalchin JP, Silverman NH. The impact of fetal echocardiography. Pediatr Cardiol 2004;25:299-306.

29. Small M, Copel JA. Indications for fetal echocardiography. Pediatr Cardiol 2004;25:210-222.

30. Fleisher LA, Beckman JA, Brown KA, Calkins H, Chaikof EL, Fleischmann KE, et al.

ACC/AHA 2007 guidelines on perioperative cardiovascular evaluation and care for noncardiac surgery: executive summary: a report of the American College of Cardi-

293

Σ υ γ γ ε ν ε ί ς

κ α ρ δ ι ο π ά θ ε ι ε ς

ology/American Heart Association Task Force on practice guidelines (writing Committee to revise the 2002 guidelines on perioperative cardiovascular evaluation for noncardiac surgery). J Am Coll Cardiol 2007;50:159-242.

31. Colman JM. Noncardiac surgery in adult congenital heart disease. In: Gatzoulis MA, Webb GD, Daubeney PEF, Eds, Diagnosis and management of adult congenital heart disease. Churchill Livingstone, Elsevier, 2003, pp 99-104.

32. Τσαούση Γ, Βαρλάμης Γ. Προεγχειρητική εκτίμηση παιδιών με συγγενείς καρδιοπάθειες που υποβάλλονται σε μη-καρδιοχειρουργικές επεμβάσεις. Παιδιατρική 2007;70:470-476.

33. Bonow RO, Carabello BA, Chatterjee K, de Leon AC Jr, Faxon DP, Freed MD, et al. 2008 focused update incorporated into the ACC/AHA 2006 guidelines for the management of patients with valvular heart disease: a report of the American College Cardiology/American Heart Association Task Force on practice guidelines (writing Committee to revise the 1998 guidelines for the management of patients with valvular disease). Endorsed by the Society of Cardiovascular Anesthesiologists, Society For Cardiovascular Angiography and Interventions, and Society of Thoracic Surgeons. J Am Coll Cardiol 2008; 52:1-142.

34. Lovell AT. Anaesthetic implications of grown-up congenital heart disease. Br J Anaesth 2004;93:129-339.

35. Harris L, Balaji S. Arrhythmias in the adult with congenital heart disease. In: Gatzoulis MA, Webb GD, Daubeney PEF, Eds, Diagnosis and management of adult congenital heart disease. Churchill Livingstone, Elsevier, 2003, pp 105-114.

36. Walsh EP, Cecchin F. Arrhythmias in adult patients with congenital heart disease.

Circulation 2007;115:534-545.

37. Sherwin ED, Triedman JK, Walsh EP. Update on interventional electrophysiology in congenital heart disease: evolving solutions for complex hearts. Circ Arrhythm Electrophysiol 2013;6:1032-1040.

38. Walsh EP. Interventional electrophysiology in patients with congenital heart disease. Circulation 2007;115:3224-3234.

39. Sherwin ED, Walsh EP, Abrams DJ. Variable QRS morphologies in Ebstein’s anomaly: what is the mechanism? Heart Rhythm 2013;10:933-937.

40. Kirsh JA, Walsh EP, Triedman JK. Prevalence of and risk factors for atrial fibrillation and intraatrial reentrant tachycardia among patients with congenital heart disease. Am J Cardiol 2002;90:338-340.

41. Silka MJ, Hardy BG, Menashe VD, Morris CD. A population-based prospective evaluation of risk of sudden cardiac death after operation for common congenital heart defects. J Am Coll Cardiol 1998;32:245-251.

42. Daebritz SH. Update in adult congenital cardiac surgery. Pediatr Cardiol 2007;28:96-104.

43. Shore DF. Late repair and reoperations in adults with congenital heart disease.

In: Gatzoulis MA, Webb GD, Daubeney PEF, Eds, Diagnosis and management of adult congenital heart disease. Churchill Livingstone, Elsevier, 2003, pp 73-78.

44. Baumquartner H, Bonhoeffer P, De Groot NM, de Haan F, Deanfield JE, Galie N, et al. ESC Guidelines for the management of grown-up congenital heart disease (new version 2010). Eur Heart J 2010;31:2915-2957.

45. Perloff JK. Systemic complications of cyanosis in adults with congenital heart

294

disease. Hematologic derangements, renal function, and urate metabolism. Cardiol Clin 1993;11:689-699.

46. Tyndall MR, Teitel DF, Lutin WA, Clemons GK, Dallman PR. Serum erythropoietin levels in patients with congenital heart disease. J Pediatr 1987;110:538-544.

47. Berman W JR, Wood SC, Yabek SM, Dillon T, Fripp RR, Burstein R. Systemic oxygen transport in patients with congenital heart disease. Circulation 1987;5:360-368.

48. Παπαφυλακτού Μ. Αιματολογικές διαταραχές σε κυανωτικές συγγενείς καρδιοπάθειες. Καρδιολογική Γνώμη 2009;4:1-7.

49. Fischer G, Stieh J, Uebing A, Hoffmann U, Morf G, Kramer HH. Experience with transcatheter closure of secundum atrial septal defects using the Amplatzer septal occluder: a single centre study in 236 consecutive patients. Heart 2003;89:199-204.

50. Mylotte D, Quenneville Sp, Kotowycz MA, Xie X, Brophy JM, Ionescu- Ittu R, et al.

Long-term cost effectiveness of transcatheter versus surgical closure of secundum atrial septal defect in adults. Int J Cardiol 2014;172:109-114.

51. Fawzy ME, Awad M, Hassan W, Al Kadhi Y, Shoukri M, Fadley F. Long-term outcome (up to 15 years) of balloon angioplasty of discrete native coarctation of the aorta in adolescents and adults. J Am Coll Cardiol 2004;43:1062-1067.

52. Cowley CG, Orsmond GS, Feola P, McQuillan L, Shaddy RE. Long-term, randomized comparison of balloon angioplasty and surgery for native coarctation of the aorta in childhood. Circulation 2005;111:3453-3456.

53. Chakrabarti S, Kenny D, Morgan G, Curtis SL, Hamilton MC, Wilde P, et al. Balloon expandable stent implantation for native and recurrent coarctation of the aorta – prospective computerised tomography assessment of stent integrity, aneurysm formation and stenosis relief. Heart 2010;96:1212-1216.

54. Chessa M, Carrozza M, Butera G, Piazza L, Nequra DG, Bussadori C, et al. Results and mid-long-term follow-up of stent implantation for native and recurrent coarctation of the aorta. Eur Heart J 2005;26:2728-2732.

55. Bonhoeffer P, Boudjemline Y, Saliba Z, Merckx J, Aqqoun Y, Bonnet D, et al. Percutaneous replacement of pulmonary valve in a right-ventricle to pulmonary-artery prosthetic conduit with valve dysfunction. Lancet 2000;356:1403-1405.

56. Lurz P, Bonhoeffer P, Taylor AM. Percutaneous pulmonary valve implantation: an update. Expert Rev Cardiovascular Ther 2009;7:823-833.

57. Ringewald JM, Such EJ. Transcatheter pulmonary valve insertion, expanded use and future directions. Cardiol Young 2013;23:910-914.

58. Davies RR, Russo MJ, Yang J, Quaeqebeur JM, Mosca RS, Chen JM. Listing and transplanting adults with congenital heart disease. Circulation 2011;123:759-767.

295

ΑΝΑΣΚΟΠΗΣΕΙΣ

Το φαινόμενο της βέλτιστης έκβασης στις διαταραχές στο φάσμα του αυτισμού Αθανάσιος Κουτσοκλένης, Ζωή Θεοδωρίδου, Αθανάσιος Ευαγγελίου

Π Ε Ρ Ι Λ Η Ψ Η Οι διαταραχές στο φάσμα του αυτισμού (ΔΦΑ) χαρακτηρίζονται από ελλείμματα στην κοινωνική επικοινωνία και αλληλεπίδραση και από την εκδήλωση στερεοτυπικών, περιορισμένων και επαναλαμβανόμενων συμπεριφορικών μοτίβων. Συνδέονται με πολλές γνωστικές και συμπεριφορικές διαταραχές και νοσήματα. Οι ΔΦΑ θεωρούνται ευρέως ως ισόβιες, μη αναστρέψιμες διαταραχές. Ωστόσο πρόσφατα ερευνητικά δεδομένα δείχνουν ότι ένα μικρό ποσοστό παιδιών επιτυγχάνει τη βέλτιστη έκβαση και δεν παρουσιάζει εφεξής το συμπεριφορικό φαινότυπο των ΔΦΑ. Στο παρόν άρθρο παρουσιάζονται τα κεντρικά σημεία της επιστημονικής αντιπαράθεσης γύρω από τη βέλτιστη έκβαση στις ΔΦΑ. Γίνεται ανασκόπηση των πρόσφατων ερευνητικών δεδομένων που τεκμηριώνουν το ενδεχόμενο της βέλτιστης έκβασης για μία μερίδα παιδιών με ιστορικό ΔΦΑ. Δίνεται έμφαση στα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά των παιδιών που πέτυχαν τη βέλτιστη έκβαση και τους πιθανούς θετικούς προγνωστικούς δείκτες. Υπό το πρίσμα αυτό, αναδεικνύεται η κρισιμότητα του ρόλου των επαγγελματιών που εμπλέκονται στη διάγνωση και τη θεραπεία των παιδιών με ΔΦΑ.

Λέξεις κλειδιά: διαταραχές στο φάσμα του αυτισμού, έκβαση, βέλτιστη

The phenomenon of optimal outcome in autism spectrum disorders Athanasios Koutsoklenis, Zoe Theodoridou, Athanasios Evangeliou

A B S T R A C T Αθανάσιος Κουτσοκλένης Ζωή Θεοδωρίδου Τμήμα Ειδικών Εκπαιδευτικών Αναγκών, Κλινική “ΑΓΙΟΣ ΛΟΥΚΑΣ” Αθανάσιος Ευαγγελίου Δ’ Παιδιατρική Κλινική, Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης

Athanasios Koutsoklenis Zoe Theodoridou Department of Special Educational Needs, St. Luke’s Hospital Athanasios Evangeliou 4th Paediatric Clinic of Aristotle University of Thessaloniki

296

Autism Spectrum Disorders are characterized by deficits in social communication and interaction and by the presence of stereotyped, restricted and repeated behaviors. ASD are associated with various cognitive and behavioral disorders, and medical conditions. They are generally considered as lifelong, irreversible disorders.

However, recent evidence shows that a small proportion of children with a history of ASD achieves the optimal outcome and loses the diagnosis. This article presents the key points of the scientific debate regarding the optimal outcome phenomenon in ASD. It reviews recent evidence that documents the possibility of optimal outcome for some children with ASD and places the emphasis on the unique characteristics of those who achieved the optimal outcome and on the possible positive predictors.

Within this scope, the critical role of those involved in ASD diagnosis and treatment becomes prominent.

Key words: autism spectrum disorder, outcome, optimal Ε Ι Σ Α Γ Ω Γ H Οι νευροαναπτυξιακές διαταραχές στο φάσμα του αυτισμού (ΔΦΑ) χαρακτηρίζονται από ελλείμματα στην κοινωνική επικοινωνία και αλληλεπίδραση και από την εκδήλωση στερεοτυπικών, περιορισμένων και επαναλαμβανόμενων μοτίβων συμπεριφοράς (1). Συνυπάρχουν με γνωστικές και συμπεριφορικές διαταραχές,

REVIEW ARTICLES

οι συχνότερες εκ των οποίων είναι οι γλωσσικές διαταραχές, η νοητική καθυστέρηση, οι κινητικές δυσκολίες και η διαταραχή ελλειμματικής προσοχής / υπερκινητικότητα (ΔΕΠ/Υ) (2). Επίσης, ενδέχεται να συνοδεύονται από φλεγμονές του νευρικού ιστού, δυσλειτουργίες του ανοσοποιητικού συστήματος, αλλεργίες, γαστρεντερολογικές διαταραχές, υψηλά επίπεδα οξειδωτικού στρες, επίκτητες διαταραχές των μιτοχονδρίων, σύμφυτες μεταβολικές διαταραχές και επιληψία (3). Οι ΔΦΑ έχουν αρνητικές επιπτώσεις στις κοινωνικές και διαπροσωπικές σχέσεις (4), στην επικοινωνία (5), στη συμπεριφορά (6), στην προσαρμοστικότητα (7), στην ακαδημαϊκή επίδοση (8) και στην επαγγελματική σταδιοδρομία (9). Η συχνότητα εμφάνισης των ΔΦΑ αυξάνεται με ταχύ ρυθμό και υπολογίζεται πως το 2010 υπήρχαν 52 εκατομμύρια περιπτώσεις παγκοσμίως (1 στα 132 άτομα) (10). Οι ΔΦΑ παρουσιάζονται ως ένα φάσμα με ετερογενείς φαινοτύπους και διαφοροποιημένες αναπτυξιακές τροχιές (11) και θεωρούνται ευρέως ως ισόβιες, μη αναστρέψιμες διαταραχές. Ωστόσο, πρόσφατα ερευνητικά δεδομένα δείχνουν ότι ένα μικρό ποσοστό παιδιών επιτυγχάνει τη βέλτιστη έκβαση (ΒΕ) και δεν παρουσιάζει εφεξής το συμπεριφορικό φαινότυπο των ΔΦΑ.

Αλληλογραφία Αθανάσιος Κουτσοκλένης Πανόραμα, Θεσσαλονίκη, 552 36 Τηλ.: 2310390746 Κιν.: 6978708753 e-mail: a.koutsoklenis@gmail.com Correspondence Athanasios Koutsoklenis Panorama, Thessaloniki, Greece.

Tel.: +302310390746 Mob.: +306978708753 e-mail: a.koutsoklenis@gmail.com

Το ενδεχόμενο της βέλτιστης έκβασης στο επίκεντρο της επιστημονικής διαμάχης Η εξέλιξη των συμπεριφορικών σημείων των ΔΦΑ στην πορεία του χρόνου παρουσιάζει μεγάλη διαφοροποίηση, όπως προκύπτει από τη σύγκριση των ευρημάτων διαφορετικών μελετών αλλά και από την ανάλυση των ευρημάτων της κάθε μελέτης ξεχωριστά (12). Τα συμπεριφορικά σημεία των ΔΦΑ στην εφηβεία και την ενήλικη ζωή μπορεί να παρουσιάσουν αξιοσημείωτη βελτίωση, να ακολουθήσουν μια σταθερή πορεία ανάλογη της ωρίμανσης ή να επιδεινωθούν (13). Η ανασκόπηση των σχετικών μελετών (εκ των οποίων πολλές είναι μακροχρόνιες) δείχνει πως τουλάχιστον ένα ποσοστό 3-25% των παιδιών με ΔΦΑ “αναρρώνει” και παύει να παρουσιάζει τον συμπεριφορικό φαινότυπο των ΔΦΑ (14). Ωστόσο, οι μελέτες αυτές διαφέρουν σε μεγάλο βαθμό ως προς τον τρόπο επιλογής και το μέγεθος του δείγματος, τα διαγνωστικά κριτήρια που υιοθετούνται, την αξιοπιστία της αξιολόγησης και τα ποσοστά των συμμετεχόντων που εγκατέλειψαν κατά τη διάρκεια της έρευνας, (13) με συνέπεια να μην είναι δυνατή η συναγωγή ασφαλών και γενικεύσιμων συμπερασμάτων. Επίσης, έχουν διατυπωθεί έντονες επιφυλάξεις για τη χρήση του δείκτη νοημοσύνης και του σχολικού πλαισίου φοίτησης ως επαρκών κριτηρίων για την αξιολόγηση της βελτίωσης των αυτιστικών σημείων (14). Επιπλέον, ακόμη κι αν ένα άτομο σταματήσει να πληροί τα διαγνωστικά κριτήρια των ΔΦΑ δεν σημαίνει απαραιτήτως πως έχει “αναρρώσει” πλήρως και ακολουθεί εφεξής μια τροχιά τυπικής ανάπτυξης (ΤΑ), λαμβάνοντας υπ’ όψιν πως σε ορισμένες περιπτώσεις παραμένουν διαταραχές οι οποίες χρήζουν θεραπευτικής παρέμβασης, όπως το σύνδρομο Tourette (15), η ΔΕΠ/Υ (16, 17) και οι γλωσσικές διαταραχές (18). Για να θεωρηθεί, επομένως, πως ένα άτομο με ιστορικό ΔΦΑ έχει επιτύχει τη ΒΕ θα πρέπει να μην εκδηλώνει πλέον σημαντικά αυτιστικά συμπτώματα και η νοητική του λειτουργία να εμπίπτει στα φυσιολογικά όρια (14, 19). Αναδρομικές μελέτες τεκμηρίωσης της βέλτιστης έκβασης Οι Kelley και συν. (20) εξέτασαν το γνωστικό, γλωσσικό, κοινωνικό, επικοινωνιακό και συμπεριφορικό προφίλ 13 παιδιών που πέτυχαν τη ΒΕ. Οκτώ έτη (κατά μέσο όρο) μετά την αρχική διάγνωση, οι συμμετέχοντες είχαν φυσιολογική επίδοση σχεδόν σε όλες τις μετρήσεις, παρουσιάζοντας μόνο οριακές βαθμολογίες σε δοκιμασίες μέτρησης της προσοχής. Η ομάδα των παιδιών με ΒΕ παρουσίασε χαμηλότερους μέσους όρους σε ορισμένα σταθμισμένα τεστ και συμπεριφορικές μετρήσεις από την ομάδα των παιδιών ΤΑ. Εξαιτίας, όμως, των μεθοδολογικών περιορισμών της εν λόγω έρευνας δεν μπορούσε να αποκλειστεί το ενδεχόμενο της αρχικής εσφαλμένης διάγνωσης.

297

Β έ λ τ ι σ τ η

έ κ β α σ η

σ τ ι ς

Δ Φ Α

Στη μελέτη των Fein και συν. (19) παρουσιάστηκε η διεξοδικότερη και πειστικότερη μέχρι σήμερα τεκμηρίωση της ύπαρξης παιδιών που πέτυχαν τη ΒΕ. Οι ερευνητές περιέγραψαν 34 παιδιά τα οποία πέτυχαν την ΒΕ και είχαν αδιαμφισβήτητο ιστορικό ΔΦΑ, καθώς οι ερευνητές ακολούθησαν ένα αυστηρό πρωτόκολλο στην επιλογή των συμμετεχόντων. Τα παιδιά αυτά δεν πληρούσαν πλέον τα διαγνωστικά κριτήρια του αυτισμού και οι βαθμολογίες τους σε όλους τους τομείς αξιολόγησης (κοινωνικοποίηση, επικοινωνία, αναγνώριση προσώπου, γλωσσικές δεξιότητες) ήταν αντίστοιχες με αυτές των παιδιών ΤΑ που συμμετείχαν στην έρευνα. Το προφίλ των παιδιών που πέτυχαν τη βέλτιστη έκβαση Η διερεύνηση των ιδιαίτερων χαρακτηριστικών των παιδιών με ΒΕ που συμμετείχαν στις δύο παραπάνω μελέτες συνεχίστηκε σε επακόλουθες μελέτες. Στον Πίνακα 1 παρουσιάζονται συνοπτικά τα ευρήματα αυτών των μελετών.

Πίνακας 1: Τα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά των παιδιών με ΒΕ ΑΡΘΡΟ

298

ΔΕΙΓΜΑ ΜΕ Β.Ε.

ΤΟΜΕΑΣ ΔΙΕΡΕΥΝΗΣΗΣ

ΒΑΣΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

Eigsti και Fein (22)

26 (από δείγμα Fein και συν. (19))

Ικανότητα διάκρισης ακουστικών συχνοτήτων

Δεν διέφεραν από τα παιδιά ΤΑ στην ικανότητα διάκρισης ακουστικών συχνοτήτων, σε αντίθεση με τα παιδιά με ΔΦΑ που παρουσίασαν υψηλότερη επίδοση

Naigles και συν.

(23)

18 + 9 (από δείγμα Kelley και συν. 20)

Επαγωγική σκέψη

Χαμηλότερη επίδοση από ομάδα ΤΑ, υψηλότερη από ομάδα με ΔΦΑ. Ανεπαίσθητες υπολειπόμενες δυσκολίες στην επαγωγική σκέψη (δεξιότητες κατηγοριοποίησης)

Suh και συν. (24)

15 (από δείγμα Fein και συν. (19))

Δεξιότητες αφήγησης

Παρουσίασαν μόνο ανεπαίσθητες πραγματολογικές και γλωσσικές ανεπάρκειες (ιδιόμορφη γλώσσα και αδυναμία για αυτόδιόρθωση

Troyb και συν.

(25)

32 (από δείγμα Fein και συν. (19))

Ακαδημαϊκές δεξιότητες

Επίδοση ανάλογη με αυτή των παιδιών ΤΑ σε όλες τις δεξιότητες (αποκωδικοποίηση, αναγνωστική κατανόηση, επίλυση μαθηματικών προβλημάτων και γραπτή έκφραση)

Troyb και συν.

(26)

34 (ίδιο δείγμα με Fein και συν. (19))

Περιορισμένες και επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές

Σχεδόν πλήρης απαλοιφή των περιορισμένων και επαναλαμβανόμενων συμπεριφορών

Troyb και συν.

(27)

34 (ίδιο δείγμα με Fein και συν. 19))

Εκτελεστικές λειτουργίες

Επίδοση στο γενικό μέσο όρο. Χαμηλότερη επίδοση σε σχέση με παιδιά ΤΑ σε μετρήσεις της παρορμητικότητας, της εναλλαγής έργου, της εργαζόμενης μνήμης και του σχεδιασμού παρά το άνω του γενικού μέσου όρου νοητικό δυναμικό

Tyson και συν.

(28)

34 (ίδιο δείγμα με Fein και συν. 19))

Γλώσσα και λεκτική μνήμη

Επίδοση ≥ του γενικού μέσου όρου με ελάχιστες διαφορές από τα παιδιά ΤΑ. Καλές γλωσσικές δεξιότητες σε όλους τους τομείς. Οι γλωσσικές τους δεξιότητες εξαρτώνται περισσότερο από τη λεκτική τους μνήμη

Orinstein και συν. (29)

25 (από δείγμα Fein και συν. 19))

Ιστορικό παρέμβασης

Η παρέμβαση που έλαβαν τα παιδιά με ΒΕ ήταν πιο έγκαιρη και εντατικότερη και έλαβαν περισσότερη εφαρμοσμένη ανάλυση συμπεριφοράς σε σχέση με τις ομάδες ελέγχου

Συντομογραφίες ΔΦΑ: Διαταραχές στο φάσμα του αυτισμού ΤΑ: Τυπική ανάπτυξη ΔΕΠ/Υ: Διαταραχή ελλειμματικής προσοχής / υπερκινητικότητα ΒΕ: Βέλτιστη έκβαση

Αξίζει να αναφερθεί πως σε προγενέστερη έρευνα με διαφορετικό δείγμα (29), βρέθηκε πως τα παιδιά με ΒΕ είχαν παρόμοια περίμετρο κεφαλής, ύψος και βάρος κατά τη διάρκεια της βρεφικής ηλικίας με τα παιδιά με ΔΦΑ που δεν έχασαν τη διάγνωση, παρόλο που αφέθηκε ανοιχτό το ενδεχόμενο να υπάρχουν ανεπαίσθητες διαφορές στη σωματική τους ανάπτυξη. Προγνωστικοί δείκτες Η έκβαση των ΔΦΑ εξαρτάται από πολλούς παράγοντες, όπως είναι ο βαθμός βαρύτητας της διαταραχής, η νοητική λειτουργία, οι γλωσσικές δεξιότητες, οι ακαδημαϊκές δεξιότητες, οι κινητικές δεξιότητες, η μίμηση, η συμπεριφορά και η κοινωνικότητα (14, 30, 31). Σε μια πρόσφατη ανασκόπηση (13), το νοητικό δυναμικό στην παιδική ηλικία και οι πρώιμες γλωσσικές ικανότητες φαίνεται να είναι οι ισχυρότεροι προγνωστικοί δείκτες για την έκβαση των ΔΦΑ. Όσον αφορά τη ΒΕ, ο υψηλός δείκτης νοημοσύνης (32), η έγκαιρη ανάπτυξη δεξιοτήτων λόγου και επικοινωνίας (32), η έγκαιρη μείωση των επαναλαμβανόμενων συμπεριφορών (33), η έγκαιρη θεραπευτική παρέμβαση (33) και τα ηπιότερα αυτιστικά σημεία (19) έχουν επισημανθεί ως οι πιθανότεροι θετικοί προγνωστικοί δείκτες.

Σ Υ Ζ H Τ Η Σ Η Τα πρόσφατα ερευνητικά δεδομένα τεκμηριώνουν πως ορισμένα παιδιά με ιστορικό ΔΦΑ σταμάτησαν σε μια ορισμένη περίοδο της ανάπτυξής τους να πληρούν τα διαγνωστικά κριτήρια, επιτυγχάνοντας τη ΒΕ. Η επίδοση των παιδιών αυτών κυμαίνεται στο γενικό μέσο όρο, ενώ παρουσιάζονται μόνο κάποιες ανεπαίσθητες κατάλοιπες δυσκολίες σε επιμέρους γνωστικούς και συμπεριφορικούς τομείς και ανεπαίσθητες διαφορές από παιδιά τυπικής ανάπτυξης σε διαγνωστικούς βιοδείκτες. Γνωρίζουμε πλέον πως είναι εφικτή η αποκατάσταση του συμπεριφορικού φαινοτύπου των ΔΦΑ, όπως αυτή μετράται με ψυχομετρικές διαγνωστικές δοκιμασίες. Σε κάθε περίπτωση όμως, είναι δεδομένο πως η ανάπτυξη των παιδιών με ΒΕ απέκλινε από το φυσιολογικό για ένα ορισμένο χρονικό διάστημα και οι μακροπρόθεσμες επιπτώσεις αυτής της απόκλισης δεν μας είναι προς το παρόν γνωστές. Επίσης, δεν έχουμε στη διάθεσή μας απεικονιστικά, ηλεκτροφυσιολογικά, γενετικά και επιγενετικά δεδομένα που να αποτυπώνουν τις αλλαγές που οδήγησαν στην ΒΕ, ούτε γνωρίζουμε τους ακριβείς ψυχοσυναισθηματικούς και νευρολογικούς μηχανισμούς που σχετίζονται με τη ΒΕ (για υποθέσεις σχετικά με τους νευρολογικούς μηχανισμούς βλέπε 14). Ακόμη, δεν γνωρίζουμε σε τι βαθμό κινδυνεύουν παιδιά με ΒΕ να παρουσιάσουν άλλες βαριές ψυχοπαθολογικές διαταραχές κατά την ενηλικίωση, ούτε εάν η ΒΕ συνεπάγεται κάποια καλή ποιότητα ζωής. Επιπλέον, δεν έχουμε επαρκή δεδομένα για τα συνδυαστικά οφέλη των συμπεριφορικών, βιοϊατρικών και φαρμακευτικών παρεμβάσεων. Όπως εύστοχα επισημαίνει η Ozonoff (34) “μπορεί να μην γνωρίζουμε ακόμη πώς να φτάσουμε εκεί, αλλά τώρα γνωρίζουμε πως είναι εφικτό” (σ. 114). Η διαδρομή αυτή είναι εξαιρετικά πιθανό ότι έχει ως αφετηρία την έγκαιρη διάγνωση (35). Χαράζεται από την ολιστική προσέγγιση (36) που περιλαμβάνει τόσο τις επιστημονικά τεκμηριωμένες συμπεριφορικές παρεμβάσεις (37, 38) όσο και την κατάλληλη βιοϊατρική (39, 40) και φαρμακευτική υποστήριξη (41), και φωτίζεται από την τακτική επανεκτίμηση της εξέλιξης των αυτιστικών σημείων (42, 43). Η γονεϊκή φροντίδα και ευαισθησία αποτελεί βέβαιο και αναμφισβήτητο συνοδοιπόρο (44). Η μεγάλη ετερογένεια του φαινοτύπου των ΔΦΑ και η μεταβαλλόμενη φύση τους μας υπενθυμίζουν, εκτός των άλλων, ότι σημαντικότερη από την κατηγορική διάγνωση (δηλαδή από τη διαγνωστική “ετικέτα”), είναι η λεπτομερής περιγραφή των ιδιαίτερων δεξιοτήτων και αδυναμιών του κάθε παιδιού και η επακόλουθη εξατομικευμένη παρέμβαση και συμβουλευτική. Το φαινόμενο της ΒΕ - με όλες τις πολιτικές, ηθικές και συναισθηματικές φορτίσεις που φέρει (45) - είναι πλέον ένα

299

Β έ λ τ ι σ τ η

έ κ β α σ η

σ τ ι ς

Δ Φ Α

επιστημονικά αποδεδειγμένο ενδεχόμενο για ένα μικρό ποσοστό των παιδιών με ΔΦΑ. Δεν σημαίνει, όμως, πως η ΒΕ θα πρέπει να θεωρείται ως η μοναδική θετική έκβαση. Οποιαδήποτε βελτίωση, έστω και μικρή, στα σημεία των ΔΦΑ και των συνοδών διαταραχών αποτελεί επιτυχία και πρέπει να συνιστά τον πρωταρχικό στόχο κάθε θεραπευτικής παρέμβασης.

Β Ι Β Λ Ι Ο Γ Ρ Α Φ I Α 1. American Psychiatric Association. Diagnostic and statistical manual of mental disorders (5th ed.) – DSM-5. Washington, DC: American Psychiatric Association; 2013 May: 991p.

2. Carlsson LH, Norrelgen F, Kjellmer L, Westerlund J, Gillberg C, Fernell E. Coexisting disorders and problems in preschool children with autism spectrum disorders.

ScientificWorldJournal. 2013 Apr;23:213979.

3. Treating Autism & Autism Treatment Trust (2013). Medical comorbidities in autism spectrum disorders: A primer for health care professionals and policy makers. Webpage: www.treatingautism.co.uk.

4. Bauminger N, Kasari C. Loneliness and friendship in high-functioning children with autism. Child Dev. 2000 Mar-Apr;71(2):447-56.

5. Shumway S, Wetherby AM. Communicative acts of children with autism spectrum disorders in the second year of life. J Speech Lang Hear Res. 2009 Oct;52(5):1139-56.

6. Maskey M, Warnell F, Parr JR, Le Couteur A, McConachie H. Emotional and behavioural problems in children with autism spectrum disorder. J Autism Dev Disord.

2013 Apr;43(4):851-9.

7. Kanne SM, Gerber AJ, Quirmbach, LM, Sparrow SS, Cicchetti DV, Saulnier CA. The role of adaptive behavior in autism spectrum disorders: Implications for functional outcome. J Autism Dev Disord. 2011 Aug;41(8):1007-18.

8. Nation K, Clarke P, Wright B, Williams C. Patterns of reading ability in children with autism spectrum disorder. J Autism Dev Disord. 2006 Oct;36(7):911-9.

9. Taylor JL, Seltzer MM. Employment and post-secondary educational activities for young adults with autism spectrum disorders during the transition to adulthood. J Autism Dev Disord. 2011 May;41(5):566-74.

10. Baxter A.J., Brugha TS, Erskine HE, Scheurer RW, Vos T, Scott JG. The epidemiology and global burden of autism spectrum disorders, Psychol Med. 2014 Aug 11:113 (doi:10.1017/S003329171400172X).

11. Fountain C, Winter AS, Bearman PS. Six developmental trajectories characterize children with autism. Pediatrics. 2012 May; 129(5):1112-20.

12. Seltzer MM, Shattuck P, Abbeduto L, Greenberg JS. Trajectory of development in adolescents and adults with autism. Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 2004;10(4):234-47.

13. Magiati I, Tay XW, Howlin P. Cognitive, language, social and behavioural outcomes in adults with autism spectrum disorders: A systematic review of longitudinal followup studies in adulthood. Clin Psychol Rev. 2014 Feb;34(1):73-86.

14. Charman T, Howlin P. Research into early intervention for children with autism and related disorders: Methodological and design issues. Autism. 2003 Jun; 7(2):21725.

14. Helt M, Kelley E, Kinsbourne M, Pandey J, Boorstein H, Herbert M, et al. Can

300

children with autism recover? If so, how? Neuropsychol Rev. 2008 Dec; 18(4):339-66.

15. Zappella M. Early-onset Tourette syndrome with reversible autistic behaviour: a dysmaturational disorder. Eur Child Adolesc Psychiatry. 2002 Feb;11(1):18-23.

16. Fein D, Dixon P, Paul J, Levin H. Brief report: Pervasive developmental disorder can evolve into ADHD: Case illustrations. J Autism Dev Disord. 2005 Aug;35(4):52534.

17. Towle PO, Vacanti-Shova K, Shah S, Higgins-Dâ&#x20AC;&#x2122;alessandro A. School-aged functioning of children diagnosed with autism spectrum disorder before age three: Parent-reported diagnostic, adaptive, medication, and school placement outcomes. J Autism Dev Disord. 2014 Jun;44(6):1357-72.

18. Turner LM, Stone WL.Variability in outcome for children with an ASD diagnosis at age 2. J Child Psychol Psychiatry. 2007 Aug;48(8):793-802.

19. Fein D, Barton M, Eigsti I-M, Kelley E, Naigles L, Schultz RT et al. Optimal outcome in individuals with a history of autism. J Child Psychol Psychiatry. 2013 Feb;54(2):195205.

20. Kelley, E., Naigles, L., & Fein, D. (2010). An in-depth examination of optimal outcome children with a history of autism spectrum disorders. Research in Autism Spectrum Disorders. 2006 Aug;4(3):526-38.

21. Eigsti IM., Fein DA. More is less: pitch discrimination and language delays in children with optimal outcomes from autism. Autism Res. 2013 Dec;6(6):605-13.

22. Naigles LR, Kelley E, Troyb E, Fein D. Residual difficulties with categorical induction in children with a history of autism. J Autism Dev Disord. 2013 Sep;43(9):204861.

23. Suh J, Eigsti IM, Naigles L, Barton M, Kelley E, Fein D. Narrative performance of optimal outcome children and adolescents with a history of an Autism Spectrum Disorder (ASD). J Autism Dev Disord. 2014 Jul;44(7):1681-94.

24. Troyb E, Orinstein A, Tyson K, Helt M, Eigsti IM, Stevens M, et al. Academic abilities in children and adolescents with a history of autism spectrum disorders who have achieved optimal outcomes. Autism. 2014 Apr;18(3):233-43.

25. Troyb E, Orinstein A, Tyson K, Eigsti IM, Naigles L, Fein D. Restricted and repetitive behaviors in individuals with a history of ASDs who have achieved optimal outcomes. J Autism Dev Disord. 2014 Jul 17. [Epub ahead of print].

26. Troyb E, Rosenthal M, Eigsti IM, Kelley E, Tyson K, Orinstein A, et al. Executive functioning in individuals with a history of ASDs who have achieved optimal outcomes. Child Neuropsychol. 2014;20(4):378-97.

27. Tyson K, Kelley E, Fein D, Orinstein A, Troyb E, Barton M, et al. Language and verbal memory in individuals with a history of autism spectrum disorders who have achieved optimal outcomes. J Autism Dev Disord. 2014 Mar;44(3):648-63.

28. Orinstein AJ, Helt M, Troyb E, Tyson KE, Barton ML, Eigsti IM, et al. Intervention for optimal outcome in children and adolescents with a history of Autism. J Dev Behav Pediatr. 2014 May;35(4):247-56.

29. Mraz KD, Dixon J, Dumont-Mathieu T, Fein D. Accelerated head and body growth in infants later diagnosed with autism spectrum disorders: A comparative study of optimal outcome children. 2009 Jul;24(7):833-45.

30. Levy A, Perry A. Outcomes in adolescents and adults with autism: A review of the literature. Res Autism Spect Dis. 2011 Mar;5(4):1271-82.

301

Β έ λ τ ι σ τ η

έ κ β α σ η

σ τ ι ς

Δ Φ Α

31. Sutera S, Pandey J, Esser EL, Rosenthal MA, Wilson LB, Barton M, et al. Predictors of optimal outcome in toddlers diagnosed with autism spectrum disorders. J Autism Dev Disord. 2007 Jan;37(1):98-107 .

32. Mukaddes NM, Tutkunkardas MD, Sari O, Aydin A, Kozanoglu P. Characteristics of children who lost the diagnosis of autism: A sample from Istanbul, Turkey. Autism Res Treat. 2014;2014:472120.

33. Anderson DK, Liang JW, Lord C. Predicting young adult outcome among more and less cognitively able individuals with autism spectrum disorders. J Child Psychol Psychiatry. 2014 May;55(5):485-94.

34. Ozonoff S. Editorial: Recovery from autism spectrum disorder (ASD) and the science of hope. J Child Psychol Psychiatry. 2013 Feb;54(2):113-4.

35. Rhoades RA, Scarpa A, Salley B. The importance of physician knowledge of autism spectrum disorder: results of a parent survey. BMC Pediatr. 2007 Nov 20;7:37.

36. Herbert MR. A whole body systems approach to autism. In: Fein D, editor. The Neuropsychology of Autism. Oxford: Oxford University Press; p. 499.

37. Weitlauf AS, McPheeters ML, Peters B, Sathe N, Travis R, Aiello R, et al. Therapies for children with autism spectrum disorder: behavioral interventions update.

Comparative Effectiveness Review No. 137. (Prepared by the Vanderbilt Evidencebased Practice Center under Contract No. 290-2012-00009-I.) AHRQ Publication No. 14-EHC036-EF. Rockville, MD: Agency for Healthcare Research and Quality; August 2014. Webpage: www.effectivehealthcare.ahrq.gov/reports/final.cfm.

38. Wong C, Odom SL, Hume K, Cox AW, Fettig A, Kucharczyk S, et al. (2014). Evidence-based practices for children, youth, and young adults with autism spectrum disorder. Chapel Hill: The University of North Carolina, Frank Porter Graham Child Development Institute, Autism Evidence-Based Practice Review Group. Webpage: http://autismpdc.fpg.unc.edu/sites/autismpdc.fpg.unc.edu/files/2014-EBP-Report. pdf 39. Hendren, R. L. (2013). Autism: biomedical complementary treatment approaches. Child Adolesc Psychiatr Clin N Am. 2013 Jul;22(3):443-56.

40. Whiteley P, Shattock P, Knivsberg AM, Seim A, Reichelt KL, Todd L, et al. Gluten- and casein-free dietary intervention for autism spectrum conditions. Front Hum Neurosci. 2013 Jan 4;6:344.

41. Anagnostou E, Hansen R. Medical treatment overview: traditional and novel psycho-pharmacological and complementary and alternative medications. Curr Opin Pediatr., 2011 Jul;23(6):621-7.

42. Barger BD, Campbell JM, McDonough, JD. Prevalence and onset of regression within autism spectrum disorders: a meta-analytic review. J Autism Dev Disord. 2013 Apr;43(4):817-28.

43. Hedvall A, Fernell E, Gillberg C, Billstedt E, Holm A, Westerlund J. Autism and developmental profiles in preschoolers: Stability and change over time. Acta Paediatr.

2014 Feb;103(2):174-81.

44. Siller, M, Sigman, M. The behaviors of parents of children with autism predict the subsequent development of their children’s communication. J Autism Dev Disord.

2002 Apr;32(2):77-89.

45. Broderick AA. Autism, “recovery (to normalcy)”, and the politics of hope. Intellect Dev Disabil. 2009 Aug;47(4):263-81.

302

303

ΑΝΑΣΚΟΠΗΣΕΙΣ

Σύνδρομο αιφνιδίου βρεφικού θανάτου (SIDS): ανασκόπηση της σύγχρονης διεθνούς βιβλιογραφίας Παύλος Τρωίζος-Παπαβασιλείου, Στέλλα Μούσκου, Νικολέττα Ιακωβίδου

Π Ε Ρ Ι Λ Η Ψ Η Το σύνδρομο αιφνιδίου βρεφικού θανάτου (suddeninfantdeathsyndrome, SIDS), αποτελεί σήμερα συχνή αιτία βρεφικής θνησιμότητας ακόμα και σε ανεπτυγμένες χώρες. Αναφέρεται στον ξαφνικό θάνατο ενός υγιούς βρέφους, η αιτία του οποίου παραμένει αδιευκρίνιστη παρά τον λεπτομερή μεταθανάτιο έλεγχο (νεκροψία/ νεκροτομή, αυτοψία του χώρου θανάτου) και την ανασκόπηση του ιατρικού του ιστορικού. Αναγνωρίζοντας τη σημασία του συνδρόμου, στον αγγλόφωνο κυρίως κόσμο η 15η Οκτωβρίου έχει ορισθεί ως ημέρα μνήμης και ο Οκτώβριος μήνας ευαισθητοποίησης και ενημέρωσης για αιτίες περιγεννητικής θνησιμότητας συμπεριλαμβανομένου και του SIDS. Με την ευκαιρία αυτή, η παρούσα ανασκόπηση επιχειρεί την ανάλυση των σημαντικότερων επιδημιολογικών δεδομένων και των γνωστών παραγόντων κινδύνου του συνδρόμου. Ταυτόχρονα προσεγγίζονται στοιχεία της υποκείμενης παθογένειας και παρουσιάζονται οι σύγχρονες οδηγίες πρόληψης και πιθανές μελλοντικές ερευνητικές και λοιπές στοχεύσεις.

Λέξεις κλειδιά: Σύνδρομο αιφνιδίου βρεφικού θανάτου, παράγοντες κινδύνου, παθογένεια, οδηγίες πρόληψηs Παύλος ΤρωίζοςΠαπαβασιλείου Ε.Κ.Π.Α, Ιατρική Σχολή Αθηνών Στέλλα Μούσκου Νοσοκομείο Παίδων “Π.&Α. Κυριακού”, Αθήνα Νικολέττα Ιακωβίδου Νεογνολογική Κλινική, Αρεταίειο Νοσοκομείο, Ιατρική Σχολή, Ε.Κ.Π.Α, Αθήνα

Pavlos Troizos-Papavasileiou National and Kapodistrian University of Athens, Medical School, Athens, Greece Stella Mouskou “P& A Kyriakou” Childrens hospital, Athens, Greece Nicoletta Iacovidou Neonatal Department, Aretaieio Hospital, National and Kapodistrian University of Athens, Μedical School, Athens, Greece

304

Sudden infant death syndrome (SIDS): a review of the literature Pavlos Troizos-Papavasileiou, Stella Mouskou, Nicoletta Iacovidou

A B S T R A C T Sudden infant death syndrome (SIDS) is still a frequent cause of infant mortality even in developed countries. It refers to the sudden death of a healthy infant, the cause of which remains unclear despite the detailed postmortem investigation (necropsy/autopsy, examination of the death scene) and the reviewing of the victim’s medical history. Recognizing the importance of the syndrome, mainly across the English speaking countries, 15th of October is declared as a day of remembrance and October as month of awareness and information on perinatal mortality causes including SIDS. On these grounds, the present review attempts to analyze the most important epidemiological data and tοidentifythe syndrome’ sknown risk factors.

Existing data of the underlying pathogenesis and current prevention guidelines and possible future research and other targets are being presented.

Ε Ι Σ Α Γ Ω Γ H

&

Ι Σ Τ Ο Ρ Ι Κ H

Α Ν Α Δ Ρ Ο Μ H

Το σύνδρομο αιφνιδίου βρεφικού θανάτου (suddeninfantdeathsyndrome, SIDS), αποτελεί διάγνωση εξ αποκλεισμού και ορίζεται σαν ο ξαφνικός θάνατος βρέφους, που παραμένει αδιευκρίνιστος παρά την ενδελεχή μεταθανάτια διερεύνηση που περιλαμβάνει την ανασκόπηση του ιατρικού ιστορικού, τη διενέργεια νεκροψίας/ νεκροτομής και την αυτοψία του χώρου θανάτου (1). Εντάσσεται στη γενικότερη κατηγορία των αιφνίδιων απροσδόκητων βρεφικών θανάτων (SuddenUnexpected

REVIEW ARTICLES

InfantDeath, SUID) (Γράφημα 1), παραμένοντας η κύρια αιτία τους στο 50-80% των περιπτώσεων (2,3). Παράλληλα εξακολουθεί να καταγράφεται σαν η συχνότερη αιτία θανάτου υγιών βρεφών και σαν η κύρια αιτία θανάτου της μετανεογνικής περιόδου στις ανεπτυγμένες χώρες (25% των θανάτων) (4). Σε απόλυτους αριθμούς καταλαμβάνει την τρίτη θέση στα συχνότερα αίτια βρεφικής θνησιμότητας μετά τις συγγενείς ανωμαλίες και την προωρότητα (5) και ευθύνεται για περισσότερους των 2000 θανάτων ετησίως στις Η.Π.Α. (6)

Γράφημα 1: Αιτίες των αιφνίδιων απροσδόκητων βρεφικών θανάτων (Sudden Unexpected Infant Deaths, SUIDs), (www.cribsforkinds.org)

Αλληλογραφία Στέλλα Μούσκου Θηβών και Λειβαδείας, Γουδί, 11527 e-mail: stelli_m@yahoo.com

Correspondence Stella Mouskou Thivon & Levadias, Goudi, 11527 e-mail:s telli_m@yahoo.com

Αν και ανεξήγητοι θάνατοι υγιών βρεφών κατά τον ύπνο περιγράφονται από την αρχαιότητα, η πρώτη μεταθανάτια διερεύνηση αντίστοιχου περιστατικού δημοσιεύεται αιώνες αργότερα, το 1834 στο Lancet, από τον Samuel Feam (7). Από τις αρχές του 20ου αιώνα, η πάγια θέση των ιατρών, υπό το φόβο πιθανής εισρόφησης καθώς και καθυστέρησης της κινητικής εξέλιξης, “τοποθετεί” το 30–77% των βρεφών σε πρηνή θέση (8). Παρά την παρατήρηση του Αμερικανού ιατροδικαστή Abramson από το 1944 ότι τα 2/3 των παιδιών που κατέληγαν εξαιτίας ασφυξίας ανευρίσκονταν σε πρηνή θέση, αυτή η τάση από τον αγγλoσαξωνικό κόσμο (Ην. Βασίλειο, Βόρεια Αμερική, Ωκεανία) στις δεκαετίες 1960-1970 εισάγεται σταδιακά στην Ευρώπη και Ασία στις οποίες το μέχρι εκείνη τη στιγμή ρεύμα που επικρατούσε ήταν υπέρ της ύπτιας θέσης (9). Αξιοσημείωτο είναι ότι οι παιδιατρικές οδηγίες της εποχής τάσσονται σαφώς υπέρ της πρηνούς τοποθέτησης ιδίως για τους πρώτους 6 μήνες ζωής, βασιζόμενες στη συσχέτισή της με μικρότερη επίπτωση κολικών, γαστροοισοφαγικής παλινδρόμησης και ευόδωση του ύπνου και της κινητικής εξέλιξης (10). Η σχεδόν παντελής έλλειψη επιστημονικού ενδιαφέροντος για το θέμα ή και η υποτίμησή του (ο ίδιος ο Nelson θεωρεί το ζήτημα ήσσονος σημασίας επισημαίνοντας μόνο την ανάγκη τακτικής αλλαγής της θέσης του βρέφους προς αποφυγή της παραμόρφωσης του κρανίου (11)) συμβαδίζει το διάστημα 1970-1986 με τη σταδιακή αύξηση της επίπτωσης του SIDS σε όλες σχεδόν τις εκβιομηχανισμένες

305

Σ ύ ν δ ρ ο μ ο

α ι φ ν ι δ ί ο υ

β ρ ε φ ι κ ο ύ

θ α ν ά τ ο υ

( S I D S )

χώρες. Ως αποτέλεσμα, μέχρι τις αρχές της δεκαετίας του 1990 καταγράφονται περίπου 61.000 δυνητικά αποτρέψιμοι θάνατοι βρεφών σε Ευρώπη, Αυστραλία, Ασία και Η.Π.Α. (11,12). Ο όρος SIDS προτάθηκε για πρώτη φορά το 1969 και η πρώτη ΙCD ταξινόμησή του έγινε το 1973 (13), περίοδο κατά την οποία περισσότεροι από τους μισούς βρεφικούς θανάτους αποδίδονταν με περισσή ίσως ευχέρεια στο σύνδρομο (14). Είναι γνωστό ότι στο παρελθόν είχε συσχετισθεί εννοιολογικά με τα επονομαζόμενα ως “παρ’ ολίγον SIDS” απειλητικά για τη ζωή συμβάντα (ApparentLife-ThreateningEvents, ALTEs), κάτι το οποίο είναι ευνόητο, δεδομένου ότι θετικό ιστορικό ALTE αναφέρεται σε περίπου 5-9% των περιπτώσεων SIDS, και αντιστρόφως ο σχετικός κίνδυνος SIDS αυξάνεται κατά 3-5 φορές σε βρέφη με προηγηθέν ALTE (15). Ωστόσο τo ΑLTE αφορά σε μία σχετικά συχνή, αιφνίδια, απροσδόκητη και ανησυχητική μεταβολή της κατάστασης του βρέφους, με μέση ηλικία εκδήλωσης τους 2 μήνες που δεν καταλήγει όμως σε αιφνίδιο θάνατο (16,17). Σήμερα στο ICD-10 εκτός του ειδικού διαγνωστικού για το SIDS κωδικού R95, ανευρίσκουμε και άλλους σχετικούς (R99 για θανάτους από αδιάγνωστες/ απροσδιόριστες αιτίες, W75 για θανάτους από ασφυξία και στραγγαλισμό από ατύχημα στο κρεβάτι, στο μαξιλάρι και στο σώμα της μητέρας και W83, W84 για θανάτους από άλλες, προσδιοριζόμενες ή μη, απειλητικές για την αναπνοή αιτίες) (18). Επιδημιολογία του συνδρόμου και παράγοντες κινδύνου: Σταθερά επιδημιολογικά χαρακτηριστικά αποτελούν η ηλικιακή κατανομή (19), η συσχέτιση με τον ύπνο (σε περισσότερο του 90% των περιστατικών) (20) και η επικράτηση του άρρενος φύλου σε αναλογία 3:2 (21) (πιθανότατα εξαιτίας και εμπλεκόμενων φυλοσύνδετων γενετικών διαταραχών/παραλλαγών (22)). Πιο συγκεκριμένα, όσον αφορά στην ηλικία, το σύνδρομο παρουσιάζεται σπανιότερα τον πρώτο μήνα ζωής, και γι’ αυτό προτείνεται από πολλούς η χρήση της μετανεογνικής θνησιμότητας (postneonatalmortality, PNM) ως καλύτερου δείκτη εκτίμησης των τάσεων του SIDS και γενικότερα των SUIDs (23). Παρατηρείται χαρακτηριστική αιχμή μεταξύ 2ου και 4ου μήνα, με το 90% των θανάτων να συμβαίνουν το πρώτο 6μηνο, ενώ τελευταίως σημειώνεται από πολλούς μελετητές αύξηση των ποσοστών βρεφών με SIDS ηλικίας < 2 και > 4 μηνών (21, 24-26). Όσον αφορά στον ύπνο, συγκεκριμένα χαρακτηριστικά όπως η λάθος θέση (πρηνής ή πλάγια), ο ύπνος του βρέφους με άλλα άτομα στο ίδιο κρεβάτι και το επισφαλές περιβάλλον (βλ. Πίνακα 1), αποτελούν ακόμη και σήμερα τους σπουδαιότερους παράγοντες κινδύνου, λαμβάνοντας υπόψη ότι μόλις το 10% των περιστατικών SIDS αφορά σε βρέφη που δε συσχετίζονταν με κανένα από αυτούς (3). Μολονότι δεν έχει διευκρινιστεί αν το SIDS λαμβάνει χώρα κατά τη διάρκεια του ύπνου ή στη διάρκεια των πολλαπλών νυχτερινών μεταβάσεων μεταξύ ύπνου και αφύπνισης (27), οι διάφορες εκστρατείες ενημέρωσης του κοινού κυρίως υπέρ της ύπτιας θέσης ύπνου συνδέθηκαν με μείωση της επίπτωσης του συνδρόμου κατά 50-90% συγκριτικά με τη δεκαετία του 1990 (2, 28), με αξιοσημείωτη πτώση στο διάστημα μέχρι το 2000 (23) και με επιπέδωση τα τελευταία χρόνια σε πολλές χώρες (29) (π.χ. το ποσοστό του SIDS στη Νορβηγία έχει παγιωθεί στις 0,6/1.000 γεννήσεις ζώντων ήδη από το 1993) (24). Από πολλούς υποστηρίζεται ότι η παρατηρούμενη επιπέδωση στην επίπτωση του SIDS τα τελευταία χρόνια σε πολλές χώρες (24, 29) ενδέχεται να συσχετίζεται με αντίστοιχη παγίωση του ποσοστού υιοθέτησης της λανθασμένης τοποθέτησης του βρέφους (που μόνο στις Η.Π.Α. ανέρχεται στο 25% (30)). Παρά ταύτα η παρατήρηση ότι το 1/3 των βρεφών που καταλήγουν από SIDS ανευρίσκεται σε ύπτια θέση (26) δικαιολογεί το γεγονός γιατί η εξάλειψη του SIDS δε μπορεί να βασιστεί αποκλειστικά στην ακόμη και καθολική υιοθέτηση της σωστής θέσης ύπνου, αλλά μόνο σε συνδυαστικές δράσεις. Στη χώρα μας, η αντίστοιχη μείωση της συχνότητας του συνδρόμου το διάστημα 1998-2005 ανήλθε σε 53% (31).

306

Οι συχνότερα αναφερόμενοι διεθνώς παράγοντες κινδύνου είναι το χαμηλό κοινωνικοοικονομικό επίπεδο (ιδίως της μητέρας) (32), η λήψη εθιστικών ουσιών από την μητέρα (συμπεριλαμβανομένης της κατάχρησης αλκοόλ) (22), η μικρή ηλικία της (<25 ετών), η μονογονεϊκή οικογένεια (29), η καθυστερημένη και ελλιπής προγεννητική φροντίδα (34), το κάπνισμα κατά τη διάρκεια της κύησης (ειδικά >10 τσιγάρα/ημέρα στο πρώτο τρίμηνο) (25), το λιποβαρές νεογνό (35), η προωρότητα (15), η τεχνητή διατροφή του βρέφους (36), το μικρό χρονικό διάστημα (<έτους) από προηγηθείσα κύηση (22, 37) και η αυξημένη ή μειωμένη θερμοκρασία δωματίου του βρέφους (21). Τα πρωτότοκα φαίνονται να προσβάλλονται σπανιότερα, πιθανότατα λόγω αυξημένης διασποράς λοιμωδών παραγόντων από αυτά στα μικρότερα αδέρφια (15), ενώ έχει επισημανθεί και οικογενής χαρακτήρας του συνδρόμου, συνεπεία προφανώς κοινών γενετικών ή/και περιβαλλοντικών παραγόντων (τα αδέρφια βρεφών που κατέληξαν από SIDS παρουσιάζουν 5-6πλάσιο κίνδυνο). Τέλος, υπάρχουν έρευνες οι οποίες προσθέτουν και την ψυχολογική επιβάρυνση στους παράγοντες κινδύνου. Θα μπορούσε να διαχωριστεί περαιτέρω σε αυτή της εγκύου (39), με αποτέλεσμα μη υγιές ενδομήτριο περιβάλλον με πιθανή δράση δυσμενών επιγενετικών μηχανισμών στο έμβρυο, της λεχωΐδας (π.χ. μητέρες αφρικανικής καταγωγής και χαμηλής κοινωνικοοικονομικής τάξης βρίσκονται σε μεγαλύτερο κίνδυνο εκδήλωσης επιλόχειας κατάθλιψης και κατ’ επέκταση τοποθέτησης του βρέφους σε πρηνή θέση (40)) και τέλος σε αυτή του ίδιου του βρέφους κατά την αλλαγή του περιβάλλοντός του και της συναναστροφής του με μη οικεία πρόσωπα (π.χ. σε βρεφονηπιακούς σταθμούς) (41, 42), όπου σημειώνεται το 34% των περιστατικών SIDS και ταυτόχρονα παρατηρούνται τα υψηλότερα ποσοστά τοποθέτησης βρεφών σε πρηνή θέση (43). Άλλοι λιγότερο συχνά αναφερόμενοι παράγοντες κινδύνου, που πιθανότατα απαιτούν περαιτέρω έρευνα, αποτελούν η υπέρβαρη μητέρα, η ύπαρξη αναιμίας στην έγκυο ή το βρέφος και το αυξημένο σωματικό βάρος στο βρέφος (22). Όσον αφορά στην χρονική κατανομή, παλαιότερα υπήρχε σαφής επικράτηση των χειμερινών μηνών, κάτι που σήμερα φαίνεται να διατηρείται μόνο σε περιόδους αυξημένης επίπτωσης του συνδρόμου (20). Παράλληλα καταγράφεται αυξημένη συχνότητα το σαββατοκύριακο, η οποία αποδίδεται πιθανώς στην πλημμελή φροντίδα του βρέφους λόγω αυξημένης κατανάλωσης αλκοόλ από τους γονείς (37). Τέλος σημειώνεται αιχμή της κατανομής στο 24ωρο κατά τις νυχτερινές και πρώτες πρωινές ώρες, αντίστοιχη με το πρότυπο του κιρκαδιανού ρυθμού έκκρισης της κορτιζόλης, κάτι που ενδέχεται να παίζει ρόλο στην παθογένεια του συνδρόμου (44). Αξιοσημείωτο επιδημιολογικό δεδομένο παραμένει η ευρεία εθνολογική και φυλετική ετερογένεια. Παράδειγμα της πρώτης, αποτελούν η Ιαπωνία και η Ολλανδία που παρουσιάζουν τα χαμηλότερα ποσοστά SIDS (0,09 και 0,1/1.000 γεννήσεις ζώντων αντίστοιχα), αν και ταυτόχρονα σημειώνουν και τα μικρότερα ποσοστά ιατροδικαστικής διερεύνησης τέτοιων περιστατικών (45). Από την άλλη, η Νέα Ζηλανδία κατέχει το υψηλότερο ποσοστό στις αναπτυγμένες χώρες σε συχνότητα SIDS (0,8/1.000 γεννήσεις ζώντων) (21) παρότι αποτελεί την πρώτη χώρα παγκοσμίως που υιοθέτησε προγράμματα ενημέρωσης. Τα πλέον μελετημένα παραδείγματα φυλετικής διαφοροποίησης είναι αυτά των Η.Π.Α., όπου βρέφη αφρικανοαμερικάνικης, γηγενούς αμερικάνικης καταγωγής και αυτά από την Αλάσκα παρουσιάζουν ποσοστά 2-4 φορές υψηλότερα του μέσου όρου, ενώ βρέφη ασιατικής, νοτιοειρηνικής και ισπανόφωνης καταγωγής τα χαμηλότερα ποσοστά. Επιπλέον, τα νεογνά των αυτοχθόνων Maoris της Νέας Ζηλανδίας, εμφανίζουν 6πλάσιο κίνδυνο συγκριτικά με τους υπόλοιπους Νεοζηλανδούς (13, 29, 46). Αυτές οι διαφοροποιήσεις πιστεύεται ότι αντανακλούν διαφορετικές συνθήκες διαβίωσης (χαμηλότερο κοινωνικοοικονομικό επίπεδο, μεγαλύτερη πιθανότητα τοποθέτησης του παιδιού σε πρηνή θέση ύπνου ή ύπνου με άλλους στο ίδιο κρεβάτι, με μαξιλάρια ή και παιχνίδια (47), μεγαλύτερη κατανάλωση καπνού από τους γονείς) (33) αλλά και φυλογενετικές παραλλαγές (π.χ. συχνότεροι πολυμορφισμοί του γονιδίου

307

Σ ύ ν δ ρ ο μ ο

α ι φ ν ι δ ί ο υ

β ρ ε φ ι κ ο ύ

θ α ν ά τ ο υ

( S I D S )

της προφλεγμονώδους IL-1β σε βρέφη από το Μπακλαντές και στους γηγενείς Αυστραλούς Αβορίγινες οδηγούν σε αύξηση της συγκέντρωσης και κατά συνέπεια των φλεγμονωδών επιδράσεών της μετά έκθεση στον καπνό του τσιγάρου όσο και σε παράλληλη μείωση της αντιφλεγμονώδους IL-10 (48)). Παθολογική Φυσιολογία και Ανατομική Αιτιολογικά το σύνδρομο θεωρείται πολυπαραγοντικό. Η μέχρι σήμερα επικρατούσα θεωρία της λεγόμενης “τριπλής υπόθεσης” προτείνει για την πρόκλησή του την παρουσία 3 προϋποθέσεων (ένα ευάλωτο βρέφος, μία κρίσιμη αναπτυξιακά περίοδο όσον αφορά τον ομοιοστατικό μηχανισμό και ένα στρεσσογόνο παράγοντα). (Γράφημα 2). Η πρώτη προϋπόθεση (της ενδογενούς ευαισθησίας του βρέφους) είναι πολυεπίπεδη έννοια που περιλαμβάνει όλες εκείνες τις ομοιοστατικές διαταραχές από τον ανώριμο έλεγχο του αυτονόμου νευρικού συστήματος επί του καρδιαναπνευστικού μέχρι την αποτυχία ενεργούς ανταπόκρισης και αφύπνισης του βρέφους κατά τη διάρκεια του ύπνου (21). Ωστόσο στο 5% περίπου των περιστατικών SIDS δεν αναφέρεται κανένας προθανάτιος εξωγενής στρεσσογόνος παράγοντας, αποτελώντας πιθανότατα τη μειοψηφία των εξαιρετικά ενδογενώς ευάλωτων βρεφών (26), τα οποία μη συμφωνώντας με τη θεωρία της τριπλής υπόθεσης, ανοίγουν νέους δρόμους θεώρησης της υποκείμενης παθογένειας. Τελευταία η συνεχής ανάδειξη γενετικών και εμβρυϊκών παθογενετικών καταβολών του συνδρόμου τείνουν να του αποδώσουν και χαρακτηριστικά αναπτυξιακής διαταραχής (49).

Γράφημα 1: Θεωρία τριπλής υπόθεσης παθογένειας SIDS

308

Ιστοπαθολογικά δεν υπάρχουν παθογνωμονικά, παρά κάποια μη ειδικά αλλά αρκετά συχνά εντοπιζόμενα (έως και στο 90% των θυμάτων του SIDS (22)) ευρήματα (περισσότερο εκτεταμένες συγκριτικά με άλλες αιτίες βρεφικών θανάτων μικρές κηλιδώδεις επιφανειακές και παρεκχυματικές ενδοθωρακικές πετέχειες στο θύμο, στον υπεζωκότα, στο επικάρδιο και στο μυοκάρδιο, πνευμονική συμφόρηση και οίδημα, πιθανή εξωμυελική ηπατική αιμοποίηση, μη πηγμένο αίμα στις καρδιακές κοιλότητες και άδεια κύστη και ορθό) (22, 50, 51). Οι προαναφερθείσες ενδοθωρακικές πετέχειες, που σε αντιδιαστολή με τις εξωθωρακικές, που συναντούμε στις περιπτώσεις θανάτων από παύση της αναπνοής είναι σπάνιες στο SIDS, φαίνεται να το διαφοροποιούν περαιτέρω από άλλες SUID αιτίες θανάτου και ως προς τον υποκείμενο παθογενετικό μηχανισμό (22). Ταυτόχρονα έχουν επισημανθεί αυξημένο μέγεθος του θύμου, του εγκεφάλου (και κατ’ επέκταση της περιμέτρου κεφαλής), μειωμένο μέγεθος της καρδιάς και των νεφρών ενισχύοντας τις θεωρίες περί εμβρυϊκής παθογενετικής καταβολής του SIDS (22). Από ολοένα και περισσότερες νεκροτομικές μελέτες αναγνωρίζονται αλλοιώσεις και της δομής του εγκεφαλικού φλοιού (15) με τα 2/3 αυτών να συσχετίζονται με προϋπάρχουσα, χρόνια χαμηλού βαθμού ασφυξία καθώς και με αύξηση των επιπέδων αντιστοίχων βιοχημικών δεικτών στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό, όπως του αγγειακού ενδοθηλιακού αυξητικού παράγοντα (VEGF) (52). Τέλος, έχει υποδειχθεί και πιθανή συσχέτιση μεταξύ επεισοδίων υποξίας και τοιχωματικής λέπτυνσης πνευμονικών και κυψελιδικών αρτηριολίων, παθολογοανατομικό εύρημα συχνότερα εντοπιζόμενο στα άρρενα βρέφη με SIDS (53). Στον πίνακα 1 παρουσιάζονται συνοπτικά τα σημαντικότερα σημεία της μελετώμενης παθογένειας του συνδρόμου. “Επιδημιολογικές προκλήσεις” και ιατροκοινωνικές προεκτάσεις του μυστηριώδους SIDS Η μη ξεκάθαρη παθοφυσιολογία του συνδρόμου, δυσχεραίνει τη διατύπωση σαφών διαγνωστικών κριτηρίων ταξινόμησης, ακόμη και ορισμού του (54). Το γεγονός αυτό δεν επιτρέπει την υιοθέτηση ενός κοινώς αποδεκτού πρωτοκόλλου διαχείρισης προκειμένου να αποτρέπεται η παρεμβολή υποκειμενικών τάσεων και πρακτικών από υγειονομικούς φορείς. Σαν αποτέλεσμα, συνδυαστικά και με την κατά περιόδους προτίμηση της ιατροδικαστικής κοινότητας για απόδοση αυτών των θανάτων σε άλλες πλην του SIDS αιτίες (ασφυξία, στραγγαλισμός επί της κλίνης) (13,55) ενδέχεται να αποτυπώνεται μια ψευδής μείωση της επίπτωσης του συνδρόμου. Λοιπά “συστηματικά σφάλματα” συνεχίζουν να αποτελούν το διαφορετικό ηλικιακό όριο που ορισμένα εθνικά συστήματα υγείας υιοθετούν (ο Καναδάς, η Γερμανία και το Ηνωμένο Βασίλειο εξαιρούν την πρώτη εβδομάδα ζωής) και κυρίως το ποσοστό ενσωμάτωσης αυτοψίας/νεκροψίας/νεκροτομής στη μεταθανάτια διερεύνηση τέτοιων περιστατικών (56). Το αποτέλεσμα αντανακλάται στην αδυναμία αποτύπωσης της πραγματικής επιδημιολογικής διάστασης αλλά και της συγκριτικής παρακολούθησης του συνδρόμου τόσο ανάμεσα σε διαφορετικές χρονικές περιόδους όσο και ανάμεσα σε διαφορετικές χώρες. Αξιοσημείωτη εξαίρεση αποτελεί η εδώ και αρκετά χρόνια υιοθέτηση κοινών διαγνωστικών κριτηρίων από τις Σκανδιναβικές χώρες (57). Τα προαναφερθέντα, εκτός των ερευνητικών δυσκολιών, έχουν τεράστιες συνέπειες για την οικογένεια του βρέφους, τον θεράποντα ιατρό και την κοινωνία συνολικά. Καταρχάς είναι μεγάλη ανάγκη οι γονείς να γνωρίζουν την ακριβή αιτία θανάτου. Εκτός των προφανών ψυχολογικών, αξιακών, θρησκευτικών και λοιπών κοινωνικοπολιτισμικών λόγων καλούνται πιθανώς να προστατεύσουν και τα υπόλοιπα αδέρφια ή μελλοντικά παιδιά από ενδεχόμενο λανθάνον παθολογικό οικογενές υπόστρωμα. Σε δεύτερο επίπεδο, η απώλεια ενός, ιδίως μικρού σε ηλικία, παιδιού καταλήγει αφενός σε πλήθος γονεϊκών ψυχοπαθολογικών και σωματικών διαταραχών με σοβαρές επιπτώσεις στην ανατροφή και ψυχική υγεία

309

Σ ύ ν δ ρ ο μ ο

α ι φ ν ι δ ί ο υ

β ρ ε φ ι κ ο ύ

θ α ν ά τ ο υ

( S I D S )

Πίνακας 1: Κυριότερα σημεία της μελετώμενης υποκείμενης παθογένειας του SIDS

Η προσοχή επικεντρώνεται στις γενετικώς καθοριζόμενες συγγενείς αρρυθμίες, εξαιτίας μεταλλάξεων γονιδίων (π.χ. SCN5A, KCNQ1, KCNH2, RYP2, KCNE1, KCNE2, SCN3B. SCN4B, CAV3, ΑΝΚ2, HERG), που κωδικοποιούν είτε υποομάδες ιοντικών διαύλων είτε λειτουργικά σχετιζόμενες με αυτούς πρωτεΐνες (π.χ. αγκυρίνη Β, καβεολίνη 3) (1-4) και ιδίως της SCN5A υποομάδας του Nav1.5 καρδιακού διαύλου Na+. Το SIDS παθογενετικά συσχετίζεται κυρίως με ανωμαλίες του διαστήματος QT (σύνδρομο βραχέος και μακρού QT). Tο 11–13% των περιστατικών SIDS οφείλονται στο σύνδρομο μακρού QT (5).

Αναπνευστικοί παράγοντες

Μειωμένη ικανότητα αυτοανάνηψης λόγω μη αποτελεσματικής ταχύπνοιας, με αποτέλεσμα την συχνότερη πρόκληση άπνοιας και επέλευση θανάτου (6). Τα βρέφη που βρίσκονται για μεγάλο διάστημα της ημέρας σε REM στάδιο ύπνου, ή σε πρηνή θέση, ή εκτίθενται σε λοιμώδεις παράγοντες (π.χ. RSV) ή/και παρουσιάζουν ανοσολογικές διαταραχές βρίσκονται σε αυξημένο κίνδυνο μετάπτωσης της διαφραγματικής κόπωσης σε κρίσιμη διαφραγματική και αναπνευστική ανεπάρκεια (7, 8).

Νευρολογικοί/ νευροαναπτυξιακοί παράγοντες

Διαταραχές των συστημάτων ελέγχου του καρδιοαναπνευστικού και διεγερσιμότητας/αφύπνισης (π.χ. τα βρέφη στο SIDS παρουσιάζουν πιο συχνά και παρατεταμένα επεισόδια υποφλοιώδους παρά φλοιώδους αφύπνισης (9)) και εγκεφαλικές ανωμαλίες (εμμένουσα αύξηση των δενδριτικών ακανθών, καθυστέρηση ωρίμανσης συνάψεων στα μυελώδη αναπνευστικά κέντρα και υποπλασία/ανωριμότητα εγκεφαλικών πυρήνων όπως του υπογλωσσίου, ελάττωση 1Α και 2Α σερετονινεργικών υποδοχέων). Το πλέον μελετημένο νευροχημικό σύστημα του ΚΝΣ είναι το σερετονινεργικό, δεδομένου ότι σχετικές γενετικές, νευρομεταβολικές και ανατομικές διαταραχές παρατηρούνται στο 50%(10)-75% (6) των βρεφών, που καταλήγουν από SIDS, ενώ επισημαίνονται και γενετικές παρεκκλίσεις της ανάπτυξης του αυτονόμου νευρικού συστήματος.

Λοιμώξεις/ ανοσοβιολογικά αίτια

Μεγαλύτερη πιθανότητα εξάλειψης του γονιδίου C4A ή C4B (11) του συμπληρώματος, αυξημένα επίπεδα IL-6 στο ΕΝΥ στο 50% των περιστατικών SIDS (12) και πολυμορφισμοί του υποκινητή του γονιδίου της ΙL-10. Πιθανή εμπλοκή της IL-1 στη σύνδεση υπνικής άπνοιας, λοιμώξεων και SIDS (13), αυξημένη στάθμη γ σφαιρίνης στον ορό και στον πνευμονικό ιστό και αυξημένη αποκοκκίωση μαστικών κυττάρων με οικογενή ορισμένες φορές χαρακτήρα (14). Πιθανή συσχέτιση SIDS με λοίμωξη ανωτέρου αναπνευστικού (θετικό ιστορικό στο 48% των περιστατικών την τελευταία εβδομάδα ζωής). Υψηλός βαθμός αποικισμού του αναπνευστικού συστήματος (86%) από St. Aureus (12) και αυξημένη επίπτωση SIDS σε βρέφη HIV οροθετικών γυναικών (15). Πιθανή συσχέτιση λοίμωξης από H. pylori B. pertussis, και Ε. coli στην παθογένεια του SIDS (16-18), φυλοσύνδετων γενετικών πολυμορφισμών που επιδρούν σε ενδογενείς ανοσολογικές αντιδράσεις (19) και ενδείξεις διαφοροποίησης της εντερικής μικροβιακής μικροχλωρίδας μεταξύ φυσιολογικών και SIDS βρεφών, αυξάνοντας την εγγενή ευπάθεια των δεύτερων σε λοιμώξεις (20)).

Έκθεση σε περιβαλλοντικούς ρύπους

Η προγεννητική έκθεση του εμβρύου στον καπνό του τσιγάρου αυξάνει κατά 2–3 φορές το σχετικό κίνδυνο παρουσιάζοντας μάλιστα δοσοεξαρτώμενη επίδραση (21). Η εστίαση της μεταγεννητικής έκθεσης στον καπνό του τσιγάρου δεν πρέπει να περιορίζεται μόνο στην καπνίστρια μητέρα αλλά και στον πατέρα, ενώ ο κίνδυνος για SIDS αυξάνεται σχεδόν γραμμικά με τον αριθμό των καπνιζόντων ενηλίκων σε ένα σπίτι (21). Ενδείξεις για συμμετοχή και των συνήθων περιβαλλοντικών ρύπων (π.χ. SO2, NO2, Ο3 (22)) στην παθογένεια του SIDS ακόμη και σε πολύ χαμηλά επίπεδα (21).

Περιβάλλον ύπνου

Οι σημαντικότεροι παράγοντες κινδύνου παραμένουν η λάθος θέση ύπνου (πρηνής ή πλάγια), το επισφαλές περιβάλλον (υπερθέρμανση, χρήση μαλακών, παλαιών χρησιμοποιημένων, πορωδών παπλωμάτων, μαλακών μαξιλαριών ή στρωμάτων, αλλά και ύπαρξη κλινοσκεπασμάτων, παιχνιδιών και άλλων αντικειμένων που ενδέχεται να καλύπτoυν το κεφάλι του βρέφους) και ο ύπνος του βρέφους με κάποιον άλλον στο ίδιο κρεβάτι (cosleeping).

Θηλασμός

Η τεχνητή και μικτή διατροφή συσχετίζονται με περίπου 2πλάσιο κίνδυνο SIDS συγκριτικά με τη φυσική (23). Ο αποκλειστικός θηλασμός φαίνεται να μειώνει τον κίνδυνο SIDS κατά 50% (24).

Wang D.W. et al. Circulation. 2007. 2Arnestad M. et al. Circulation 2007 3Otagiri T. et al. Pediatr Res. 2008 4Wedekind H. et al. Circulation 2001 5Crotti L. et al. Orphanet Journal of Rare Diseases 2008 6Kinney H.C. et al. N Engl J Med. 2009 7Siren P. M. A. et al. Upsala Journal of Medical Sciences 2011 8 Ostfeld B.M. et al. Pediatrics 2010 9Kato I. et al. Am J Respir Crit Care Med 2003 10Kinney H.C.Pediatric and Developmental Pathology 2005 11Blackwell C. FEMS Immunol Med Microbiol 2004 12Moon R.Y. et al. Lancet 2007 13Blackwell C. et al. The Libyan Journal of Infectious Diseases 2008 14Hunt C.E. et al. CMAJ 2006 15Kahlert C. et al. Arch Dis Child 2007 16Kerr J.R. et al. Arch Dis Child 2000 17Weber M.A. et al. Lancet 2008 18Heininger U. et al. Pediatrics 2004 19Goldwater P.N. BMC Medicine 2011 20Highet A.R. et al. Int J Med Microbiol. 2014 21Fleming P.et al. Early Hum Dev 2007 22Woodruff T.J.et al. Environ Health Perspect 2008 23Stuebe A.M. et al.J Perinatol. 2010 24Vennemann M.M. et al. Pediatrics 2009 1

310

Καρδιαγγειακοί παράγοντες

των υπολοίπων παιδιών, δεδομένης της συχνής υιοθέτησης παράδοξων γονεϊκών προτύπων συμπεριφοράς και αντιδράσεων (58) και αφετέρου ασκεί αρνητική επίδραση και στην ίδια την οικογενειακή συνοχή. Από την πλευρά των ιατροδικαστών, είναι συχνή η αδυναμία απόδοσης του θανάτου σε πιθανόν SIDS όταν στην παθολογοανατομική εξέταση αναδειχθεί έστω και η ελάχιστη ανωμαλία, γεγονός, που άμεσα θέτει το θεράποντα παιδίατρο σε πιθανή κατηγορία για αμέλεια. Κοινωνικά και νομικά, μπορεί να εγερθούν υποψίες ή και αβάσιμες κατηγορίες έναντι γονέων ή λοιπών ατόμων, στων οποίων την επίβλεψη είχε τεθεί το βρέφος πριν την κατάληξή του, ενώ αντίθετα η αλόγιστη απόδοση θανάτων στο SIDS μπορεί να υποκρύψει περιπτώσεις βρεφοκτονίας (13) (περίπου 10% των SUIDs θεωρείται ότι ενδέχεται να οφείλεται σε σκόπιμη ασφυξία (59)) και άλλων μορφών κακοποίησης όπως του συνδρόμου Munchausen δια αντιπροσώπου (Munchausen by proxy) (60). Μέχρι σήμερα, εκτός από την απλή αναγνώριση των παραγόντων κινδύνου, δεν υπάρχουν μέθοδοι πρώιμης ανίχνευσης των υψηλού κινδύνου βρεφών για κατάληξη από SIDS. Πολλά υποσχόμενη παρατήρηση σαν προγνωστικός παράγοντας φαίνεται να είναι η ανίχνευση απώλειας των υψηλών συχνοτήτων ειδικά του δεξιού ωτός σε προγράμματα ελέγχου της ακουστικής οξύτητας με προκλητά δυναμικά (61,62). Παράλληλα, αρκετή συζήτηση έχει πραγματοποιηθεί σχετικά με την χρησιμότητα και αποτελεσματικότητα ενός πληθυσμιακού προγράμματος προσυμπτωματικού ηλεκτροκαρδιογραφικού ελέγχου προς αποκλεισμό συγγενών πιθανώς θανατηφόρων αρρυθμιών. Αν και από μερικούς έχει θεωρηθεί ως άκρως αποτελεσματικό (63), αυτό δεν έχει μέχρι σήμερα εισαχθεί στην κλινική πράξη λόγω αρκετών εμποδίων. Κατά πρώτον γνωρίζουμε ότι η ευαισθησία και ειδικότητα των μετρήσεων του QT διαστήματος του βρεφικού ηλεκτροκαρδιογραφήματος (ΗΚΓ) εξαρτάται από τις τιμές ουδού με αποτέλεσμα μία και μόνο μέτρηση να μην είναι ικανή να εντοπίσει τα βρέφη υψηλού κινδύνου. Ταυτόχρονα, ένα φυσιολογικό ΗΚΓ δεν αποκλείει άλλες λανθάνουσες εν δυνάμει θανατηφόρες αρρυθμίες. Πιθανότατα στη σημερινή εποχή της γενομικής εξατομικευμένης ιατρικής η προσοχή μας προς αναζήτηση προληπτικών μέσων θα έπρεπε να στραφεί στη γονιδιωματική ανάλυση των βρεφών παρά στο ΗΚΓ. Παρά την προσοχή που έχει λάβει το σύνδρομο από την ιατρική κοινότητα (10.400 δημοσιευμένα άρθρα μέχρι τον 12/201364), ακόμη και σήμερα οι γονείς65, το νοσηλευτικό προσωπικό (με εμμένουσες πρακτικές αποφυγής τοποθέτησης ιδίως πρόωρων νεογνών σε ύπτια θέση κατά την νοσηλεία τους στις μονάδες εντατικής νοσηλείας νεογνών (66)), οι πάροχοι βρεφικής φροντίδας (π.χ. βρεφοκόμοι) (67) και τα Μ.Μ.Ε. (κίνδυνος διαδικτυακής παραπληροφόρησης γονέων (68))παρουσιάζουν αποθαρρυντικά υψηλά επίπεδα άγνοιας των σχετικών οδηγιών προφύλαξης από αυτό. Παρόμοια αποθαρρυντικά αποτελέσματα παρατηρούνται και στον ιατρικό κόσμο (μόλις το 56%-69% φέρεται να έδωσε οδηγίες για τη σωστή θέση ύπνου και το 1/7 των ερωτηθέντων να έδωσαν λάθος ή και τροποποίησαν τις ήδη δοθείσες προς λάθος κατεύθυνση (30, 69, 70)), ενώ το 20% των παιδιάτρων και η πλειοψηφία των γενικών ιατρών και γυναικολόγων/μαιευτήρων παρουσιάζεται να μη συζητούν το θέμα με τους γονείς σε τακτική βάση (71). Στον Πίνακα 2 απαριθμούνται οι οδηγίες που πρέπει να δίνονται στους γονείς με σκοπό τη μείωση του κινδύνου πρόκλησης SIDS. Θα μπορούσαμε να τις συνοψίσουμε στο αρκτικόλεξο ABC (Alone=το βρέφος κοιμάται μόνο του, Back= το βρέφος κοιμάται σε ύπτια θέση, Crib=το βρέφος κοιμάται στην κούνια του). Οι οποιεσδήποτε οδηγίες συνιστάται να δίνονται όχι αποκλειστικά προ της εξόδου από το μαιευτήριο αλλά εάν είναι δυνατόν και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης (72). Στόχος είναι καταρχάς η ευαισθητοποίηση των γονιών και η εμπέδωση της συναίσθησης ότι παρά την άγνωστη ακόμη αιτιολογία και την χαμηλή επίπτωσή του, το SIDS είναι εν πολλοίς αποτρέψιμο μέσω συγκεκριμένων πρακτικών και όχι “θέλημα Θεού”. Κατά δεύτερον απαιτείται προοδευτική εξοικείωση και αύξηση των γνώσεών τους με ιδιαίτερες αναφορές στη μεταβολή

311

Σ ύ ν δ ρ ο μ ο

α ι φ ν ι δ ί ο υ

β ρ ε φ ι κ ο ύ

θ α ν ά τ ο υ

( S I D S )

Πίνακας 2: Προτεινόμενη συμβουλευτική προς τους γονείς Αποφυγή τοποθέτησης του βρέφους σε πρηνή και πλάγια θέση ύπνου.

Συνιστάται • Τοποθέτηση βρεφών σε ύπτια θέση για ύπνο. Αντενδείξεις τα αναπνευστικά προβλήματα, το σ. Pierre– Robin και η ΓΟΠ (1, 2), αν και για τη τελευταία εγείρονται αμφιβολίες (3).

• Προς αποφυγή διαταραχών σχήματος κρανίου συνιστάται η τοποθέτηση του παιδιού όταν είναι ξύπνιο και πάντα υπό την επιτήρηση των γονιών σε πρηνή θέση (tummy time) ήδη από την 1η ημέρα εξόδου από το μαιευτήριο και η σταδιακή αύξηση της χρονικής διάρκειας κατά 3–5 min/φορά (4).

• Όταν τα βρέφη λόγω ηλικίας μεταβάλλουν από μόνα τους τη θέση ύπνου, σύμφωνα με την Αμερικανική Ακαδημία Παιδιατρικής (American Academy of Pediatrics, AAP) πρέπει να συνεχίζουν να τοποθετούνται υπτίως μέχρι το 1ο έτος, με τη δυνατότητα όμως να αφήνονται στη θέση που τα βολεύει (και με την προϋπόθεση ύπαρξης ασφαλούς περιβάλλοντος ύπνου) (5).

προγεννητικής και μεταγεννητικής έκθεσης στον καπνό του τσιγάρου ύπνου στο ίδιο κρεβάτι, σε καναπέδες, πολυθρόνες κτλ. ειδικά αν ο ενήλικας είναι καπνιστής, έχει καταναλώσει αλκοόλ, εθιστικές ουσίες, είναι κουρασμένος ή το βρέφος είναι πρόωρο, χαμηλού βάρους γέννησης και <3 μηνών3

Προς ευόδωση του μητρικού θηλασμού και μείωση του κινδύνου πρόκλησης SIDS κατά περίπου 50% (3) συνιστάται το βρέφος να τοποθετείται στο γονεϊκό κρεβάτι μόνο για να θηλάσει και εν συνεχεία στην κούνια του, η οποία πρέπει να βρίσκεται στο δωμάτιο των γονιών

τοποθέτησης στην κούνια οποιουδήποτε αντικειμένου μπορεί να καλύψει την κεφαλή του βρέφους (μπορούν μέχρι και να 21πλασιάσουν το σχετικό κίνδυνο)

Από αρκετές χώρες και φορείς υποστηρίζεται η πρακτική ‘‘Feet to Foot’’ (τοποθέτηση του βρέφους με τα πόδια του στην κάτω άκρη της κούνιας με τα κλινοσκεπάσματα να τοποθετούνται χαμηλότερα από το ύψος των ώμων του) και η χρήση ειδικών βρεφικών υπνόσακων (6, 7)

Συμβουλευτική υπέρ θηλασμού χρήσης κορδονιού για την πιπίλα, πίεσης του βρέφους για αποδοχή της ή επανατοποθέτησής της στο στόμα του όταν έχει πέσει

Συμβουλευτική υπέρ χρήσης πιπίλας μετά την εγκατάσταση του μητρικού θηλασμού, μιας και έχει καταφανεί η προστατευτική της επίδραση ακόμη και όταν πέφτει από το στόμα του παιδιού

Για το φάσκιωμα δεν υπάρχουν ιδιαίτερες συστάσεις. Ωστόσο θα πρέπει να αποφεύγεται τόσο η υπερβολική πίεση (προκειμένου να επιτυγχάνονται επαρκείς αναπνευστικές κινήσεις, να μην επιδεινώνεται τυχόν δυσπλασία ισχίου και να αποφεύγεται η υπερθέρμανση) και αφετέρου η χαλαρότητα, που μπορεί να οδηγήσει σε τυχαία ασφυξία/στραγγαλισμό (3). Δεν υπάρχουν ενδείξεις ότι το κατ’ οίκον monitoring πρόωρων με ή χωρίς απνοϊκά επεισόδια, των υπολοίπων αδερφών των βρεφών που κατέληξαν από SIDS ή αυτών με θετικό ιστορικό ALTE θα μπορούσε να αποτελέσει προληπτικό μέτρο έναντι του SIDS (8).

McKinney C.M.et al. J Pediatr 2008 2Aris C. et al. Advances in Neonatal Care2006 3Moon R.Y. et al. Pediatrics in Review2012 4Koren A. et al. J Pediatr Health Care. 2010 5Task Force on Sudden Infant Death Syndrome Pediatrics 2011 6www.lullabytrust.org.uk 7Li D-K.. et al. Am J Epidemiol 2003; 8Goldwater P.N. BMC Medicine 2011

1

312

των χαρακτηριστικών του συνδρόμου προϊόντος του χρόνου (μετά τις εκστρατείες ενημέρωσης η συντριπτική πλειοψηφία των βρεφών που καταλήγουν από SIDS παρουσιάζουν περισσότερους του ενός από τους ήδη γνωστούς παράγοντες κινδύνου, μολονότι ο μέσος αριθμός των παραγόντων κινδύνου ανά περίπτωση SIDS παραμένει διαχρονικά σταθερός (26))και με βελτίωση της ικανότητάς τους να ανιχνεύουν έγκαιρα και να τροποποιούν από μόνοι τους συμπεριφορές τους που μπορεί να θέτουν το βρέφος σε κίνδυνο. Μελλοντικές κατευθύνσεις Στην χώρα μας κρίνεται αναγκαία η έναρξη εκστρατείας ενημέρωσης τόσο του ιατρονοσηλευτικού προσωπικού όσο και του ευρύτερου κοινού καθώς και η οργάνωση αντιστοίχου κέντρου αναφοράς, με ταυτόχρονη προσήλωση της προσοχής μας και σε ιδιαίτερες πληθυσμιακές ομάδες (αθίγγανοι, μετανάστες). Πιθανές μελλοντικές στοχεύσεις μπορούν να αποτελέσουν η εξακρίβωση της ακριβούς περιόδου αναπτυξιακής ευαισθησίας και των συνοδών παθογενετικών μηχανισμών, του τρόπου επίδρασης περιγεννητικών παραγόντων καθώς και η εφαρμογή νεότερων βιοτεχνολογιών (-omics) στον τομέα της εξατομίκευσης και πρόληψης. Ερευνητικά θα πρέπει να συμπεριληφθούν τόσο οι αποβολές, όσο και οι SUIDs και οι θάνατοι νηπίων, καθώς δύναται να παρέχουν επιπρόσθετες πληροφορίες για την υποκείμενη παθογένεια του SIDS. Παράλληλα απαιτείται περαιτέρω ευαισθητοποίηση του κοινού προς μείωση της συχνότητας των συνηθέστερων παραγόντων κινδύνου. Η αύξηση των ποσοστών ενδελεχούς μεταθανάτιας διερεύνησης και η πιθανώς παγκόσμια υιοθέτηση ενός αντίστοιχου κοινού πρωτοκόλλου αντιμετώπισης, ταξινόμησης και επιδημιολογικής μελέτης θα έθεταν πιο σταθερές βάσεις για την εμβάθυνση των γνώσεων μας επί των νεκροτομικών ευρημάτων/παθογενετικών διεργασιών και επιδημιολογικών δεδομένων αντίστοιχα. Γεγονός, που με τη σειρά του θα μπορούσε να αναδείξει περισσότερο ολιστικές παθοφυσιολογικές υποθέσεις, απαγκιστρωμένες από την προσήλωση σε ένα οργανικό σύστημα και ικανές να εξηγούν αποτελεσματικά το σύνολο και όχι μέρος των υπαρχόντων δεδομένων και ευρημάτων (22).

Β Ι Β Λ Ι Ο Γ Ρ Α Φ Ι Α 1. Willinger M., James LS, Catz C. Defining the sudden infant death syndrome (SIDS): deliberations of an expert panel convened by the National Institute of Child Health and Human Development. PediatrPathol1991; 11:677–84.

2. Centers for Disease Control and Prevention, Sudden Unexpected Infant Death and Sudden Infant Death Syndrome(Webpage, Internet), 9/8/2013: www.cdc.gov/ sids 3. Kinney H.C., Thach B.T. The Sudden Infant Death Syndrome. N Engl J Med. 2009; 361(8): 795–805.

4. Goutas N., Konstantinidou M.K., Vlachodimitropoulos D., Konstantinidou A., Kontogiannis T., Papadodima S., et al. Trends in Infant and Child Mortality. The Open Forensic Science Journal2011;4:1-11 5. Mathews T.J., MacDorman M.F. Infant Mortality Statistics From the 2009 Period Linked Birth/Infant Death Data Set. National Vital Statistics Reports; 2013 January 24; 61(8) 6. Hackett M., Simons H. Parental Adherence to Infant Sleep Safety Recommendations. J Community Med Health Educ2013;3: 219 7. Lancet 8/11/1834, Vol.23 Issue 584 as quoted in: Siren P. M. A., Siren Μ. J., Critical diaphragm failure in sudden infant death syndrome. Upsala Journal of Medical

313

Σ ύ ν δ ρ ο μ ο

α ι φ ν ι δ ί ο υ

β ρ ε φ ι κ ο ύ

θ α ν ά τ ο υ

( S I D S )

Sciences. 2011;116:115–123 8. Inbar Z. “Back to sleep”: parents compliance with the recommendation on the most appropriate sleeping position of infants, Haifa District, Israel, 2001, Prev Med. 2005;40(6):765-8.

9. Bredemeyer S.L. Implementation of the SIDS Guidelines in midwifery practice.

Aust. Mid.J.ACM 2004;17(4):17-21 10. Dwyer T., Ponsonby A.L. Sudden Infant Death Syndrome and Prone Sleeping Position. Ann Epidemiol 2009;19:245–249 11. Gilbert R., Salanti G., Harden M., See S. Infant sleeping position and the sudden infant death syndrome: systematic review of observational studies and historical review of recommendations from 1940 to 2002. Int J Epidemiol. 2005;34(4):874–887 12. Alm B., Mollborg P., Erdes L., Pettersson R., Aberg N., Norvenius G. et al. SIDS risk factors and factors associated with prone sleeping in Sweden. ArchDisChild 2006;91(11):915–919 13. Malloy M. H., MacDorman M. Changes in the Classification of Sudden Unexpected Infant Deaths: United States, 1992 -2001. Pediatrics 2005;115;1247 14. Krous H.F. Sudden Unexpected Death in Infancy and the Dilemma of Defining the Sudden Infant Death Syndrome. Current Pediatric Reviews 2010;6:5-12 15. Hunt C.E., Hauck F.R. Sudden infant death syndrome. CMAJ 2006;174(13):18619 16. Kiechl-Kohlendorfer U.,Hof D., PuppPeglow U., Traweger–Ravanelli B., Kiechl S. Epidemiology of apparent life threatening events. Arch Dis Child. 2005;90(3):297– 300.

17. Silvestri J.M. Apparent Life-Threatening Events in the Young Infant and Neonate.

ClinPedEmerg Med 2008(9):184-190 18. International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems 10th Revision Version for 2010 (Webpage, Internet): http://apps.who.int/classifications/icd10/browse/2010/en 19. Mage D.T., Donner E.M. The universal age distribution of the Sudden Infant Death Syndrome. Scandinavian Journal of Forensic Science 2011;17(1):4–8.

20. Der ploetzlicheKindstod (SIDS). In: Gortner L., Meyer S., Sitzmann F.C. Paediatrie.

4.Auflage. Stuttgart: DualeReihe. Thieme; 2012. p. 144-7 21. Moon R.Y., Horne R.S.C., Hauck F.R., Sudden infant death syndrome. Lancet 2007;370:1578–87 22. Goldwater P.N. A perspective on SIDS pathogenesis. The hypotheses: plausibility and evidence. BMC Medicine 2011;9:64 23. Hauck F.R., O. Tanabe K. International Trends in Sudden Infant Death Syndrome: Stabilization of Rates Requires Further Action. Pediatrics 2008;122:660–6 24. Arnestad M., Andersen M., Vege A., Rognum T.O. Changes in the epidemiological pattern of sudden infant death syndrome in southeast Norway, 1984–1998: implications for future prevention and research. Arch Dis Child 2001;85:108–115 25. Alm B.,Norvenius S.G., Wennergren G., Skjaerven R., Oyen N., Milerad J. et al.

Changes in the epidemiology of sudden infant death syndrome in Sweden1973–1996.

Arch Dis Child 2001;84:24-30.

26. Trachtenberg F.L., Haas E.A., Kinney H.C., Stanley C., KrousH.F.. Risk Factor

314

Changes for Sudden Infant Death Syndrome After Initiation of Back-to-Sleep Campaign.Pediatrics 2012;129(4):630–638 27. Kinney H.C., Thach B.T. The Sudden Infant Death Syndrome. N Engl J Med. 2009; 361(8): 795–805 28. Overpeck M.D., Cruz T.H., McKenzie L.B., Advancing safe sleep for infants through translational research. InjPrev 2013;19:442 29. Mathews T.J., Menacker F., MacDorman M.F. Infant mortality statistics from the 2002 period: linked birth/infant death data set. Natl Vital Stat Rep 2004;53:1–29.

30. Colson E.R., Rybin D., Smith L.A., Colton T., Lister G., Corwin M.J.. Trends and factors associated with infant sleeping position: the National Infant Sleep Position Study 1993–2007. Arch PediatrAdolesc Med 2009;163:1122–1128 31. Robson M.G. Global Health Matters. Public Health Reports 2010;125:478-487 32. Johnson P.J., Oakes J.M., Anderton D.L. Neighborhood poverty and American Indian infant death: are the effects identifiable? Ann Epidemiol. 2008;18(7):552–559.

33. Sullivan F.M., Barlow S.M. Review of risk factors for Sudden Infant Death Syndrome. Paediatric Perinatal Epidemiology 2001;15(2):144–200.

34. Hauck F.R.,Moore C.M., Herman S.M., Donovan M., Kalelkar M., Christoffel K.K., et al. The contribution of prone sleeping position to the racial disparity in sudden infant death syndrome: the Chicago Infant Mortality Study. Pediatrics 2002;110:77280.

35. Hunt C.E. Small for gestational age infants and sudden infant death syndrome: a confluence of complex conditions. Arch. Dis. Child. FetalNeonatalEd. 2007;92(6): F428–9.

36. McKenna J.J., McDade T. Why babies should never sleep alone: a review of the co-sleeping controversy in relation to SIDS, bedsharing and breast feeding. PaediatrRespir Rev 2005;6(2):134–52 37. Carpenter R.G., Irgens L.M., Blair P.S., England P.D., Fleming P., Huber J., et al.

Sudden unexplained infant death in 20 regions in Europe: case control study. Lancet 2004;363(9404):185–91 38. Carpenter R.G., Walte A., Coombs R.C., Daman–Willems C., McKenzie A., Huber J. et al. Repeat sudden unexpected and unexplained infant deaths: Natural or unnatural? Lancet 2005;365(9453):29-35.

39. Morenoff JD. Neighborhood mechanisms and the spatial dynamics of birth weight. Am J Sociol 2003;108:976–1017.

40. Chung E.K., McCollum K.F., Elo I.T., Lee H.J., Culhane J.F. Maternal depressive symptoms and infant health practices among low-income women. Pediatrics 2004; 113(6): e523–9.

41. Donovan E.F., Ammerman R.T., Besl J., Atherton H., Khoury J.C., Altaye M., et al.

Intensive Home Visiting Is Associated With Decreased Risk of Infant Death. Pediatrics 2007;119(6):1145–51 42. Moon R.Y., Sprague B.M., Patel K.M. Stable prevalence but changing risk factors for sudden infant death syndrome in child care settings in 2001. Pediatrics 2005;116:972–77.

43. Yoo S.H., Kim A.J., Kang S.M., Lee H.Y., Seo J.S., Kwon T.J., et al. Sudden Infant Death Syndrome in Korea: A Retrospective Analysis of Autopsy-Diagnosed Cases.

JKoreanMedSci 2013;28:438-442

315

Σ ύ ν δ ρ ο μ ο

α ι φ ν ι δ ί ο υ

β ρ ε φ ι κ ο ύ

θ α ν ά τ ο υ

( S I D S )

44. Blackwell C., Moscovis S.M., Gordon A.E., Al Madani O.M., Hall S.T., Gleeson M., et al. Infection, ethnic groups and sudden infant death syndrome. FEMS Immunol Med Microbiol. 2004;42(1):53–65 45. Kahn A., Sawaguchi T., Sawaguchi A., Groswasser J., Franco P., Scaillet S. et al.

Sudden infant deaths: from epidemiology to physiology. Forensic Sci Int. 2002(130); (Suppl):8-20.

46. Blakely T., Ajwani S., Robson B., Tobias M., Bonne M. Decades of disparity: widening ethnic mortality gaps from 1980 to 1999. N Z Med J 2004;117(1199):U995.

47. Rasinski K.A., Kuby A., Bzdusek S.A., Silvestri J.M., Weese–Mayer D.E. Effect of a Sudden Infant Death Syndrome Risk Reduction Education Program on Risk Factor Compliance and Information Sources in Primarily Black Urban Communities. Pediatrics 2003;111 (4 Pt 1):e347–354.

48. Moscovis S.M., Gordon A.E., Al Madani O.M., Gleeson M., Scott R.J., Roberts– Thomson J., et al. IL6 G-174C associated with sudden infant death syndrome in a Caucasian Australian cohort. Hum Immunol 2006;67(10):819–25.

49. Guntheroth W.G., Spiers P.S. The Triple Risk Hypotheses in Sudden Infant Death Syndrome. Pediatrics 2002;110(5):e64 50. Russell T. A., Radisch D. Sudden Infant Death Syndrome Risk Factors with Regards to Sleep Position, Sleep Surface, and Co-Sleeping. J Forensic Sci. 2005;50(1):147–151 51. Adams S.M., Good M.W., Defranco G.M. Sudden Infant Death Syndrome. Am Fam Physician. 2009;79(10):870-874.

52. Jones K.L., Krous H.F., Nadeau J., Blackbourne B.H. ,Zielke R., Gozal D. Vascular endothelial growth factor in the cerebrospinal fluid of infants who died of sudden infant death syndrome: evidence for antecedent hypoxia. Pediatrics 2003;111(2):35863.

53. Krous H.F. Haas E., Hampton C.F., Chadwick A.E., Stanley C., Langston C. Pulmonary arterial medial smooth muscle thickness in sudden infant death syndrome: an analysis of subsets of 73 cases. Forensic Sci Med Pathol 2009;5(4):261–268 54. Byard R.W., Marshall D. An audit of the use of definitions of sudden infant death syndrome (SIDS). J Forensic Leg Med 2007;14:453-55 55. Shapiro-Mendoza C.K., Tomashek K.M., Anderson R.N., Wingo J. Recent national trends in sudden, unexpected infant deaths: more evidence supporting a change in classification or reporting. Epidemiol. 2006;163(8):762–76 56. Corbin T. Investigation into sudden infant deaths and unascertained infant deaths in England and Wales, 1995-2003. Health Stat Q. 2005;27:17-23.

57. Rognum T.O., Arnestad M., Bajanowski T., Banner J., Blair P.S.P., Barthne A. Consensus on diagnostic criteria for the exclusion of SIDS. Scand J Forens Sci.2003;3 (4):62–73 58. Warland J., O’Leary J., McCutcheon H., Williamson V. Parenting paradox: Parenting after infant loss. Midwifery 2011;27(5):e163–9 59. Levene S., Bacon C. Sudden unexpected death and covert homicide in infancy.

Arch Dis Child 2004;89:443-7 60. Craft A.W., Hall D.M.B. Munchausen syndrome by proxy and sudden infant death.

BMJ 2004;328:1309–12 61. Rubens D.D., Vohr B.R., Tucker R., O’Neil C., Chung W. Newborn oto-acoustic emission hearing screening tests: preliminary evidence for a marker of susceptibility to SIDS. Early Hum Dev 2008;84(4):225–9

316

62. SwanepoelDeWet, Newborn hearing screening may predict sudden infant death syndrome. SA FamPract 2008;50(1):61 63. Quaglini S., Rognoni C., Spazzolini C., Priori S.G., Mannarino S., Schwartz P.J. Costeffectiveness of neonatal ECG screening for long QT syndrome. Eur Heart J. 2006; 27(15):1824–1832.

64. Pubmedsearch: 13/12/2013 65. Mouskou S., Varakis E., Ioannidou E., Troizos-Papavasileiou P., Varakis N., Iacovidou N. Sudden Infant Death Syndrome and the right sleep position: an irrational information strategy on a very serious issue. Abstract in Journal of Pediatric and Neonatal Individualized Medicine 2013;2(2):e020220 66. Task Force on Sudden Infant Death Syndrome. SIDS and Other Sleep-Related Infant Deaths: Expansion of Recommendations for a Safe Infant Sleeping Environment. Pediatrics 2011;128;e1341–47 67. Moon R.Y., Weese-Mayer D.E., Silvestri J.M. Nighttime Child Care: Inadequate Sudden Infant Death Syndrome Risk Factor Knowledge, Practice, and Policies. Pediatrics2003;111(4):795-799 68. Chung M., Oden R.P., Joyner B.L., Sims A., Moon R.Y.. Safe Infant Sleep Recommendations on the Internet: Let’s Google It. J Pediatr 2012;161:1080-4 69. Von KohornΙ., Corwin M.J., Rybin D.V., Heeren T.C., Lister G., Colson E.R. Influence of Prior Advice and Beliefs of Mothers on Infant Sleep Position. Arch PediatrAdolesc Med. 2010;164(4):363–369.

70. Moon R.Y., Kington M., Oden R., Iglesias J., Hauck F. Physician recommendations regarding SIDS risk reduction: a national survey of pediatricians and family physicians. ClinPediatr (Phila) 2007;46(9):791–800.

71. Moon R.Y., Gingras J.L., Erwin R. Physician Beliefs and Practices Regarding SIDS and SIDS Risk Reduction. CLINPEDIATR2002;41:391-5 72. CAPTMin S. Chung-Park. Knowledge, Opinions, and Practices of Infant Sleep Position Among Parents, MILITARY MEDICINE 2012;177(2):235-9

317

ΑΝΑΣΚΟΠΗΣΕΙΣ

Ναρκοληψία και άλλες υπερυπνίες στα παιδιά Σουλτάνα Κολυβά, Ασημίνα Τσιντώνη, Ιωσήφ Καλέγιας

Π Ε Ρ Ι Λ Η Ψ Η Στην παρούσα ανασκόπηση παρουσιάζονται τα νεότερα δεδομένα στην κλινική εικόνα, τη διάγνωση, την παθογένεια και τη θεραπεία παιδιών με υπερυπνίες κεντρικού τύπου και κυρίως με ναρκοληψία. Η ημερήσια υπνηλία είναι το κύριο σύμπτωμα όλων των υπερυπνιών κεντρικού τύπου. Η διάγνωση των υπερυπνιών μπορεί να είναι δύσκολη και βασίζεται στο ιστορικό ύπνου, συνοδά συμπτώματα, αποκλεισμό άλλων νόσων με παρόμοια κλινική εικόνα και σε ειδικές εξετάσεις μελέτης ύπνου. Η συχνότερη υπερυπνία κεντρικού τύπου στην κλινική πράξη είναι η ναρκοληψία. Σύμφωνα με την αναθεωρημένη ταξινόμηση των υπνικών διαταραχών (ICSD-3) η ναρκοληψία με καταπληξία και χωρίς καταπληξία ονομάζονται πλέον ναρκοληψία τύπου 1 και τύπου 2 αντίστοιχα. Η παθογένεση της ναρκοληψίας τύπου 1 σχετίζεται με ανεπάρκεια στο σύστημα του υποθαλάμου ορεξίνης/υποκρετίνης και xαμηλά επίπεδα υποκρετίνης-1 στο ΕΝΥ σε ασθενή με ημερήσια υπνηλία θέτουν τη διάγνωση ναρκοληψίας τύπου 1. Η θεραπεία είναι συμπτωματική και χρησιμοποιούνται διεγερτικά του ΚΝΣ, η μονταφινίλη και η νατριούχος οξυβουτίνη σε συνδυασμό με συντηρητικά μέτρα (αλλαγή τρόπου ζωής). Οι παιδίατροι πρέπει να είναι ενημερωμένοι για τις υπερυπνίες ώστε να υποψιαστούν έγκαιρα τη διάγνωση και να παραπέμψουν το παιδί σε ειδικό κέντρο ύπνου. Παρά την πρόοδο που έχει σημειωθεί στην κατανόηση της παθοφυσιολογίας της ναρκοληψίας είναι απαραίτητη περαιτέρω έρευνα ώστε να βρεθούν αποτελεσματικές θεραπείες που θα βελτιώσουν την ποιότητα ζωής αυτών των ασθενών.

Λέξεις κλειδιά: διαταραχές ύπνου, ναρκοληψία, υπερυπνία, υπνηλία, παιδιά

Narcolepsy and other hypersomnias in childhood Soultana Kolyva, Asimina Tsintoni, Joseph Kaleyias

A B S T R A C T

Σουλτάνα Κολυβά Ασημίνα Τσιντώνη Ιωσήφ Καλέγιας Παιδονευρολογικό Τμήμα Παιδιατρικής Κλινικής Πανεπιστημίου Πατρών, Πανεπιστημιακό Γενικό Νοσοκομείο Πατρών

Soultana Kolyva Asimina Tsintoni Joseph Kaleyias Division of Pediatric Neurology, Department of Pediatrics, University General Hospital of Patra

318

We present the new data on symptoms, diagnosis, pathophysiology and treatment of childhood hypersomnias of central origin with emphasis on narcolepsy. Excessive daytime sleepiness is the main manifestation of all hypersomnias of central origin.

The diagnosis of hypersomnias may be difficult and is based on sleep history, exclusion of other causes of hypersomnolence and appropriate sleep diagnostic tests.

In clinical practice, narcolepsy is the most common hypersomnia of central origin.

The revised International Classification of Sleep Disorders (ICSD-3) includes changes regarding narcolepsy; terms narcolepsy with cataplexy and narcolepsy without cataplexy have been replaced by narcolepsy type 1 and narcolepsy type 2, respectively. A deficiency in the hypothalamic hypocretin system underlies the pathophysiology of narcolepsy type 1 and low CFS hypocretin-1 levels in patients with excessive daytime sleepiness are diagnostic for narcolepsy type 1. Stimulants medications, modafinil and sodium oxybate are the pharmacological options used in combination with lifestyle changes for the symptomatic treatment of narcolepsy. Pediatricians should be aware of hypersomnias in order to suspect the diagnosis and refer the child to a sleep disorder center. Notwithstanding the progress in understanding the pathophysiology of narcolepsy, further research is necessary so that curative treatments will be found; this prospect would ameliorate the quality of life of these patients.

REVIEW ARTICLES

Key words: sleep disorders, narcolepsy, hypersomnia, sleepiness, children Ε Ι Σ Α Γ Ω Γ H Η Αμερικανική Ακαδημία Ιατρικής του Ύπνου (American Academy of Sleep Medicine –AASM) πρόσφατα δημοσίευσε την αναθεωρημένη Διεθνή Ταξινόμηση των Υπνικών Διαταραχών (τρίτη έκδοση ICSD-3). Η παθολογική ημερήσια υπνηλία (excessivedaytimesleepiness) ορίζεται ως “η ανικανότητα να παραμείνει κανείς ξύπνιος κατά τη διάρκεια μειζόνων περιόδων μέσα στην ημέρα με αποτέλεσμα ο ύπνος να συμβαίνει ακούσια ή σε ακατάλληλες ώρες σχεδόν καθημερινά για περισσότερο από τρεις μήνες” (1). Η υπερυπνία (hypersomnia) χαρακτηρίζεται από επαναλαμβανόμενα επεισόδια υπερβολικής ημερήσιας υπνηλίας ή παρατεταμένου νυχτερινού ύπνου που επηρεάζουν την καθημερινότητα του ασθενή (2). Τα σύνδρομα υπερυπνίας αφορούν στο 15-30% των ατόμων που αντιμετωπίζουν προβλήματα ύπνου (3). Το 5% των ενηλίκων πάσχει από υπερυπνία (4), στα παιδιά όμως η επίπτωσή της είναι άγνωστη (5). Βάσει ερωτηματολογίων το 17-21% των παιδιών σχολικής ηλικίας και των εφήβων (6) αναφέρουν υπνηλία κατά τη διάρκεια της ημέρας που επηρεάζει τις σχολικές και εξωσχολικές δραστηριότητες (7,8). Η υπερυπνία συχνά διαλάθει στην παιδική ηλικία. Κλινικές εκδηλώσεις που εγείρουν την υποψία παιδικής υπερυπνίας είναι η μεγαλύτερη διάρκεια ύπνου σε σύγκριση με άλλα παιδιά ίδιας ηλικίας, οι μικρής διάρκειας ημερήσιοι ύπνοι (naps) πέραν του φυσιολογικού για την ηλικία, υπνηλία όταν άλλα παιδιά της ηλικίας τους είναι ξύπνια και δραστήρια και όταν το παιδί κοιμάται περισσότερο από πριν (9).

Α Ι Τ Ι Ε Σ

Υ Π Ε Ρ Υ Π Ν Ι Α Σ

Η υπερυπνία μπορεί να οφείλεται σε ποικίλες αιτίες γεγονός που καθιστά την ταξινόμησή της δύσκολη. Οι αιτίες της υπερυπνίας (1,2,9-15,) χωρίζονται αδρά σε τρεις κατηγορίες: 1) ανεπαρκής νυχτερινός ύπνος, 2) κατακερματισμένος νυχτερινός ύπνος και 3) αυξημένη ανάγκη για ύπνο (υπερυπνίες κεντρικού τύπου) (Πίνακας 1). Αρχικά πρέπει να αποκλειστούν οι ακατάλληλες συνήθειες ύπνου. Στα παιδιά συχνές αιτίες υπερυπνίας είναι οι διαταραχές αναπνοής στον ύπνο (sleep-disorderedbreathing - SDB), οι διαταραχές του κιρκάδιου ρυθμού ύπνου (π.χ. το σύνδρομο καθυστέρησης έλευσης ύπνου - delayedsleepphasesyndrome) και η ναρκοληψία (16). Η υπερυπνία μπορεί να υποκρύπτει νευροψυχιατρικές διαταραχές όπως κατάθλιψη, αυτισμό και διαταραχή ελλειμματικής προσοχής - υπερκινητικότητας (14,17). Κατά την εκτίμηση παιδιών και εφήβων με ημερήσια υπνηλία θα πρέπει να συμπεριλαμβάνονται στη διαφορική διάγνωση συγκεκριμένα νοσήματα καθώς και η χρήση φαρμάκων ή ναρκωτικών ουσιών (16). Αλληλογραφία Σουλτάνα Κολυβά Παιδιατρική Κλινική, Πανεπιστημιακό Γενικό Νοσοκομείο Πατρών, Ρίο 26504 Tηλ: 2610429878 e-mail: taniakolyva@yahoo.com

Correspondence Soultana Kolyva Department of Pediatrics, University General Hospital of Patra, Rio 26504 Tel: +30 2610429878 e-mail: taniakolyva@yahoo.com

Ε Κ Τ Ι Μ Η Σ Η

Τ Η Σ

Υ Π Ε Ρ Υ Π Ν Ι Α Σ

Η εκτίμηση των ασθενών με υπερυπνία στηρίζεται στο συνδυασμό υποκειμενικών και αντικειμενικών κριτηρίων. Στα υποκειμενικά κριτήρια ανήκουν η λεπτομερής λήψη ιστορικού, η καταγραφή ύπνου και τα ερωτηματολόγια ποιότητας ύπνου ενώ αντικειμενικά κριτήρια είναι οι κατάλληλες διαγνωστικές δοκιμασίες ύπνου (1,7,9,18-29)(Πίνακας 2).

Υ Π Ε Ρ Υ Π Ν Ι Ε Σ

Κ Ε Ν Τ Ρ Ι Κ Ο Υ

Τ Υ Π Ο Υ

Οι υπερυπνίες κεντρικού τύπου είναι το βασικό θέμα αυτής της ανασκόπησης και στην κατηγορία αυτή περιλαμβάνονται 12 διαταραχές (1) (Πίνακας 1). Τα άτομα με υπερυπνία κεντρικού τύπου βιώνουν ημερήσια υπνηλία παρά το ότι έχουν κοιμηθεί επαρκώς το προηγούμενο βράδυ. Η υπερυπνία κεντρικού τύπου χωρίζεται περαιτέρω σε εμμένουσα, υποτροπιάζουσα και παροδική.

319

Ν α ρ κ ο λ η ψ ί α

κ α ι

ά λ λ ε ς

υ π ε ρ υ π ν ί ε ς

σ τ α

π α ι δ ι ά

Πίνακας 1: Αιτίες υπερυπνίας ΥΠΕΡΥΠΝΙΑ

ΑΝΕΠΑΡΚΗΣ ΥΠΝΟΣ

ΚΑΤΑΚΕΡΜΑΤΙΣΜΕΝΟΣ ΥΠΝΟΣ

1. Σύνδρομα αϋπνίας

1. Διαταραχές συμπεριφοράς

2. Διαταραχές κιρκάδιου ρυθμού

2. Διαταραχές σχετιζόμενες με την έναρξη του ύπνου

• Σύνδρομο καθυστερημένης έλευσης ύπνου

3. Διαταραχές σχετιζόμενες με το αναπνευστικό

• Χωρίς ωράριο ύπνου-αφύπνισης

4. Κινητικές διαταραχές

• Δυσκολία στην έλευση του ύπνου

5. Παραϋπνίες 6. Ιατρικοί λόγοι 7. Περιβαλλοντικοί λόγοι ΑΥΞΗΜΕΝΗ ΑΝΑΓΚΗ ΓΙΑ ΥΠΝΟ Υπερυπνίες κεντρικής προέλευσης

(Α) ΕΜΜΕΝΟΥΣΑ (Β) ΥΠΟΤΡΟΠΙΑΖΟΥΣΑ (Γ) ΠΑΡΟΔΙΚΗ

1. Ναρκοληψία τύπου 1 (με καταπληξία) 2. Ναρκοληψία τύπου 2 (χωρίς καταπληξία) 3. Δευτεροπαθής ναρκοληψία • Κληρονομικοί λόγοι PraderWilli Syndrome Nieman Pick C Μυοτονική δυστροφία τύπου Ι • Βλάβες υποθαλάμου Κρανιοφαρυγγίωμα Αστροκύτωμα Αγγειακές βλάβες Λοίμωξη Τραυματισμός Εκφυλιστικά νοσήματα • Τραυματισμός κεφαλής 4. Ναρκοληψία αταξινόμητη 5. Ιδιοπαθής υπερυπνία με παρατεταμένο νυχτερινό ύπνο 6. Ιδιοπαθής υπερυπνία χωρίς παρατεταμένο νυχτερινό ύπνο

320

1. Υποτροπιάζουσα υπερυπνία • Κατάθλιψη • Σύνδρομο Kleine-Levin • Εξαρτώμενη από την έμμηνο ρύση

1. Σύνδρομα ανεπαρκή ύπνου λόγω διαταραχών συμπεριφοράς 2. Υπερυπνία που οφείλεται σε ιατρικά αίτια • Νευρολογικές διαταραχές Τραυματισμός κεφαλής Αυξημένη ενδοκράνια πίεση • Ιατρικές διαταραχές Λοίμωξη Μεταβολικά 3. Υπερυπνία που οφείλεται σε ναρκωτικά ή ουσίες 4. Μη οργανική υπερυπνία (που δεν οφείλεται σε ουσίες ή γνωστές παθολογικές καταστάσεις) 5. Οργανική υπερυπνία (φυσιολογική οργανική υπερυπνία, αταξινόμητη)

A ) Ε Μ Μ Ε Ν Ο Υ Σ Ε Σ Υ Π Ε Ρ Υ Π Ν Ι Ε Σ Κ Ε Ν Τ Ρ Ι Κ Ο Υ Τ Υ Π Ο Υ Από τις εμμένουσες υπερυπνίες κεντρικού τύπου θα αναλυθούν η ναρκοληψία και η ιδιοπαθής υπερυπνία. Ναρκοληψία Η ναρκοληψία είναι μια χρόνια διαταραχή της φάσης REM του ύπνου. Οφείλεται σε διαταραχή του κύκλου ύπνου-εγρήγορσης (30) και επηρεάζει το 0,03-0,16% του γενικού πληθυσμού ανεξαρτήτου εθνικότητας (31). Υπό τον όρο ναρκοληψία στην ταξινόμηση ISCD-3 περιλαμβάνονται: 1) Πρωτοπαθής ναρκοληψία τύπου 1 (ναρκοληψία με καταπληξία) 2) Πρωτοπαθής ναρκοληψία τύπου 2 (ναρκοληψία χωρίς καταπληξία) 3) Δευτεροπαθής ναρκοληψία 4) Μη-ειδική ναρκοληψία Οι όροι ναρκοληψία με καταπληξία και ναρκοληψία χωρίς καταπληξία αντικαταστάθηκαν στην πρόσφατα αναθεωρημένη ταξινόμηση των Διαταραχών Ύπνου (ICSD-3) από τους όρους ναρκοληψία τύπου 1 και ναρκοληψία τύπου 2 αντίστοιχα. Η ναρκοληψία τύπου 1 είναι η πιο γνωστή και η καλύτερα χαρακτηρισμένη διαταραχή ανάμεσα στα σύνδρομα ναρκοληψίας. Η επίπτωση της ναρκοληψίας τύπου 2 ποικίλλει σε διάφορες μελέτες από 10 έως 50% των συνολικών περιπτώσεων ναρκοληψίας. Η δευτεροπαθής ναρκοληψία μπορεί να οφείλεται σε 3 βασικές αιτίες: κληρονομούμενα μεταβολικά νοσήματα και γενετικές διαταραχές, βλάβες του υποθαλάμου και κακώσεις κεφαλής (32-35 ). Κλινικά χαρακτηριστικά ναρκοληψίας: Tα κύρια συμπτώματα της ναρκοληψίας στα παιδιά μοιάζουν με αυτά των ενηλίκων αλλά η κλινική έκφραση μπορεί να διαφέρει λόγω διαφορετικής ωρίμανσης (16,36). Ιστορικά η ναρκοληψία θεωρείτο διαταραχή των ενηλίκων με έναρξη στη 2η-3η δεκαετία ζωής αλλά πλέον υπάρχουν αυξανόμενες ενδείξεις ότι τα συμπτώματα της ναρκοληψίας μπορεί να έχουν έναρξη στην παιδική ηλικία (37,38). Η χαρακτηριστική τετράδα της ναρκοληψίας περιλαμβάνει υπερβολική ημερήσια υπνηλία, καταπληξία, υπναγωγικές παραισθήσεις και υπνική παράλυση (16). Στα παιδιά συνήθως η αρχική και μοναδική εκδήλωση της ναρκοληψίας είναι η υπερυπνία και τα άλλα συμπτώματα ακολουθούν μήνες ή και χρόνια αργότερα (16,37,39,40).

1) Υπνηλία Κατά τη διάρκεια της ημέρας εμφανίζεται αιφνίδια REM ύπνος (εισβολές REM ύπνου). Οι ασθενείς ξαφνικά αισθάνονται υπερβολικά κουρασμένοι και φαίνεται παροδικά να χάνουν επαφή με το περιβάλλον (1,37). Η υπνηλία συμβαίνει ανεξάρτητα από την ποσότητα του νυχτερινού ύπνου και τυπικά επιδεινώνεται σε χαλαρές και “βαρετές” καταστάσεις. Μετά την αφύπνιση από ένα τέτοιο επεισόδιο ύπνου ο ασθενής αισθάνεται ανανεωμένος. Κατά τη διάρκεια περιόδων υπνηλίας μπορεί να συνυπάρχει παράδοξη υπερδραστηριότητα η οποία να προβληματίσει για πιθανή διαταραχή προσοχής/υπερκινητικότητας (16).

2) Καταπληξία Η καταπληξία είναι ένα μοναδικό χαρακτηριστικό της ναρκοληψίας (16,41). Τα επεισόδια καταπληξίας αφορούν την απότομη και αναστρέψιμη απώλεια του μυϊκού τόνου, που μπορεί να εκδηλωθεί από τη μόλις αντιληπτή χαλάρωση των μυών του προσώπου έως την πτώση της κεφαλής, το λύγισμα των γονάτων ή την ολική πτώση στο έδαφος (37). Κατά τη διάρκεια καταπληξίας η οποία μπορεί να διαρκέσει έως μερικά λεπτά, ο ασθενής είναι ανίκανος να κινηθεί, ωστόσο το διάφραγμα και οι οφθαλμικοί μύες δεν επηρεάζονται. Ο ασθενής παραμένει ξύπνιος, έχοντας αντίληψη του περιβάλλοντος ωστόσο σπάνια μπορεί να επέλθει ύπνος εάν το επεισόδιο είναι παρατεταμένο. Η διατήρηση της συνείδησης και η ανέπαφη

321

Ν α ρ κ ο λ η ψ ί α

κ α ι

ά λ λ ε ς

υ π ε ρ υ π ν ί ε ς

σ τ α

π α ι δ ι ά

Πίνακας 2: Υποκειμενικά και αντικειμενικά κριτήρια υπερυπνίας Υποκειμενικά κριτήρια

Αντικειμενικά κριτήρια

Ιστορικό ύπνου Καθημερινό 24ωρο πρόγραμμα ύπνου Καθημερινές συνήθειες ύπνου (έναρξη κατάκλισης και έναρξη ύπνου) Ημερήσιοι μικρής διάρκειας ύπνοι (ανανεωτικοί ή όχι) Αριθμός νυχτερινών αφυπνίσεων Ροχαλητό, διαπιστωμένες άπνοιες (παύσεις της αναπνοής) Δυσαισθησίες στα κάτω άκρα νωρίς το βράδυ που ανακουφίζονται από μια κίνηση (συμπτώματα συνδρόμου ανήσυχου ποδιού) Καθημερινές και σαββατοκύριακα

Κινησιογραφία (Actigraphy) Διαχρονικά δεδομένα σχετικά με τη λειτουργία ύπνου-αφύπνισης (διάρκεια του ύπνου, αποδοτικότητα ύπνου, ώρα αφύπνισης μετά την αρχική έλευση του ύπνου) (24)

Ημερολόγια ύπνου (18) Εκτίμηση του ύπνου – συνήθειες ύπνου σε διάρκεια εβδομάδων ή μηνών Εκτίμηση του αριθμού, της διάρκειας και της ώρας των επεισοδίων του νυχτερινού ύπνου, των ημερήσιων ελαφρών ύπνων και των περιόδων αφύπνισης. Με αυτόν τον τρόπο εκτιμώνται οι συνήθειες ύπνου-εγρήγορσης Κλινικές κλίμακες ύπνου Κλίμακα υπνηλίας Stanford (19) Κλίμακα υπνηλίας Epworth (20) Κλίμακα παιδιατρικής ημερήσιας υπνηλίας (7,21) Ερωτηματολόγια ύπνου Ερωτηματολόγιο συνηθειών ύπνου παιδιών (22) Ερωτηματολόγιο ύπνου παιδιών (23)

Νυχτερινή πολυκαταγραφική μελέτη ύπνου (Nocturnalpolysomnography-PSG ) Η PSG αποκλείει αιτίες ημερήσιας υπνηλίας όπως η αποφρακτική υπνική άπνοια, το σύνδρομο αντίστασης ανώτερων αεραγωγών, ο αποφρακτικός υποαερισμός, οι περιοδικές κινήσεις κάτω άκρων στον ύπνο,ο βρουξισμός (ροχαλητό), η γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση και οι σπασμοί (25) Πολλαπλή δοκιμασία λανθάνοντος ύπνου (multiplesleeplatencytest-MSLT) Το MSLT σε συνδυασμό με την PSG είναι οι σημαντικότερες εξετάσεις για την αντικειμενική εκτίμηση της υπερυπνίας (26) Λανθάνων ύπνος 5-10 λεπτά: μέτρια υπερυπνία <5 λεπτά: σοβαρή υπερυπνία Το MSLT στα παιδιά έχει ένδειξη όταν υπάρχει υποψία ναρκοληψίας και ιδιοπαθούς υπερυπνίας με παρατεταμένο ύπνο: ασθενείς με ναρκοληψία συνήθως έχουν MSL<8 λεπτά (ενώ τα υγιή παιδιά συνήθως έχουν 15-20 λεπτά) Η παρουσία ≥ 2 SOREMPs με MSL< 8 λεπτά θεωρείται διαγνωστική για τη ναρκοληψία. Η παρουσία ενός SOREMP στην PSG της προηγούμενης νύχτας μπορεί να αντικαταστήσει ένα SOREMP στο MSLT (1) Δοκιμασία διατήρησης της αφύπνισης (maintenanceofwakefulnesstest-MWT) Το MWT θεωρείται ένα αξιόπιστο αντικειμενικό κριτήριο της ικανότητας να παραμείνει κανείς ξύπνιος για ορισμένο χρόνο. Χρησιμοποιείται για να ελεγχθεί η ανταπόκριση στη θεραπεία. Δεν υπάρχουν τιμές για τα παιδιά (27) HLA υπότυποι DBQ1*0602 και DQA1*0102 θετικά σε 95-100% του πληθυσμού με ναρκοληψία, HLADQ1*0602 θετικό σε ναρκοληψία τύπου 1 (76-90%), ναρκοληψία τύπου 2 (40%), 25% στον φυσιολογικό πληθυσμό (28) Επίπεδα υποκρετίνης-1 στο ΕΝΥ Χαμηλά επίπεδα υποκρετίνης-1 στο ΕΝΥ <110 pg/mlσε ναρκοληψία τύπου 1 (1,29)

ΕΝΥ: εγκεφαλονωτιαίο υγρό, MSL (meansleeplatency): μέσος λανθάνων ύπνος, SOREMP (sleeponsetREMperiod): επέλευση φάσης REM του ύπνου

μνήμη είναι χαρακτηριστικά. Τα επεισόδια καταπληξίας πυροδοτούνται από έντονα συναισθήματα όπως χαρά και έκπληξη και από έντονο γέλιο (42,43). Η συχνότητα ποικίλλει από ένα έως δύο επεισόδια το χρόνο έως δεκάδες επεισόδια την ημέρα. Η καταπληξία μπορεί να εμφανιστεί χρόνια μετά την έναρξη της υπερυπνίας. Στα παιδιά ή στους ενήλικες με πρόσφατη έναρξη της νόσου η καταπληξία μπορεί να είναι άτυπη και να εκδηλώνεται με μορφασμούς, ή άνοιγμα της γνάθου και ανάσπαση της γλώσσας ή γενικευμένη υποτονία χωρίς να πυροδοτείται από γέλιο ή έντονο συναίσθημα. Για το λόγο αυτό στα διαγνωστικά κριτήρια ναρκοληψίας κατά DSM-5 περιλαμβάνονται δυο ορισμοί της καταπληξίας (Πίνακας 3) (44).

3) Υπνική παράλυση (sleepparalysis) 4) Υπναγωγικές / Υπνοπομπικές παραισθήσεις (hypnogogic/hypnopompichallucinations) Η υπνική παράλυση συμβαίνει συνήθως κατά την αφύπνιση. Είναι σύντομα επεισόδια στα οποία το παιδί είναι ξύπνιο αλλά ανίκανο να κινηθεί και σταματούν αν αγγίξει ή μιλήσει κανείς στο παιδί. Οι υπνικές παραλύσεις μπορεί να συνοδεύονται από υπναγωγικές (κατά τη μετάβαση από την εγρήγορση στον ύπνο) ή υπνοπομπικές

322

(κατά τη μετάβαση από τον ύπνο στην εγρήγορση) παραισθήσεις, οι οποίες αποτελούνται από ζωηρές οπτικές ή ακουστικές εμπειρίες συνήθως καλοήθους περιεχομένου (1,30). Ωστόσο τα παιδιά ή οι γονείς τους μπορεί να μην αναγνωρίσουν τα συμπτώματα αυτά και να τα θεωρήσουν εφιάλτες βιώνοντάς τα ως τρομακτική εμπειρία.

5) Άλλα συμπτώματα Άλλο σύμπτωμα της ναρκοληψίας μπορεί να είναι ο διακεκομμένος νυχτερινός ύπνος ο οποίος μπορεί να συνυπάρχει με δυσκολία έλευσης του ύπνου. Σε αυτούς τους ασθενείς μπορεί να τεθεί λανθασμένα η διάγνωση της αϋπνίας (40). Συχνά σε ασθενείς με ναρκοληψία περιγράφονται αυτόματες συμπεριφορές που αφορούν σύνθετες λειτουργίες όπως η ομιλία, το πέταγμα πραγμάτων κ.α. κατά τον ύπνο τα οποία ο ασθενής δε θυμάται μετά την αφύπνιση. Φυσιολογικά η φάση REM του ύπνου είναι η περίοδος που ονειρευόμαστε και υπάρχει σημαντική εγκεφαλική δραστηριότητα με μυική ατονία. Στη ναρκοληψία έχουν περιγραφεί διαταραχές των κινητικών λειτουργιών στη φάση REM όπως επιμονή του μυϊκού τόνου, εκτεταμένη σύσπαση και περιοδικές κινήσεις των κάτω άκρων κατά τη διάρκεια του ύπνου (37,45). Η απουσία μυικής ατονίας σε συνδυασμό με συμπεριφορές κίνησεις κατά τη διάρκεια των ονείρων στον REM ύπνο είναι το ιδιαίτερο χαρακτηριστικό μιας κατάστασης που ονομάζεται διαταραχή συμπεριφοράς REM ύπνου (REMsleepbehaviordisorder)(46). Αυτή η διαταραχή μπορεί να είναι ιδιοπαθής ή να σχετίζεται με άλλα νευρολογικά νοσήματα συμπεριλαμβανομένης και της ναρκοληψίας (46,47). Στους ναρκοληπτικούς ασθενείς μπορεί να συνυπάρχουν συμπτώματα διαταραχών σίτισης με πιο χαρακτηριστικά την υπερφαγία και την έντονη επιθυμία για φαγητό (48). Επίσης η επίπτωση της ημικρανίας έχει βρεθεί αυξημένη σε αυτούς τους ασθενείς (49).

Πίνακας 3: Διαγνωστικά κριτήρια ναρκοληψίας κατά DSM-5

(Α) Ημερήσια υπνηλία ≥3 φορές/εβδομάδα για ≥3 τελευταίους μήνες (Β) Ένα από τα ακόλουθα: (1) Επεισόδια καταπληξίας που ορίζονται είτε ως α) ή ως β) (α) σε ασθενείς με “παλιά” νόσο σύντομα επεισόδια διάρκειας δευτερολέπτων ή λεπτών αιφνίδιας απώλειας μυικού τόνου με διατήρηση της συνείδησης που πυροδοτούνται από γέλιο ή αστεία (β) σε παιδιά ή άτομα με πρόσφατη έναρξη νόσου (≤6 μήνες) ακούσιοι μορφασμοί ή επεισόδια ανοίγματος της γνάθου με ανάσπαση γλώσσας ή γενικευμένη υποτονία που δεν πυροδοτούνται από εμφανές έντονο συναίσθημα (2) Χαμηλά επίπεδα υποκρετίνης - 1 στο ΕΝΥ που δεν ανευρίσκονται σε έδαφος οξείας εγκεφαλικής βλάβης, φλεγμονής ή λοίμωξης (3) Νυχτερινή πολυσωματική καταγραφή ύπνου (PSG) με λανθάνων REM ύπνο ≤15 λεπτά ή πολλαπλή δοκιμασία λανθάνοντος ύπνου (MSLT) με MSL ≤8 λεπτά και ≥2 SOREMPs (ένα SOREMP στην PSG της προηγούμενης νύχτας μπορεί να αντικαταστήσει ένα SOREMP στο MSLT) ΕΝΥ: εγκεφαλονωτιαίο υγρό, MSL (meansleeplatency): μέσος λανθάνων ύπνος, SOREMP (sleeponsetREMperiod): επέλευση φάσης REM του ύπνου

Αιτιολογία και παθοφυσιολογία της ναρκοληψίας: Το νευροφυσιολογικό χαρακτηριστικό της ναρκοληψίας είναι η παθολογική μετάβαση από την εγρήγορση άμεσα στον REM ύπνο. Συμπτώματα όπως η καταπληξία και η υπνική παράλυση θεωρείται ότι σχετίζονται με την αιφνίδια εμφάνιση του REM ύπνου στην εγρήγορση (50). Είναι πλέον γνωστό ότι διαταραχή

323

Ν α ρ κ ο λ η ψ ί α

κ α ι

ά λ λ ε ς

υ π ε ρ υ π ν ί ε ς

σ τ α

π α ι δ ι ά

του συστήματος υποκρετίνης (ή ορεξίνης) εμπλέκεται στην παθοφυσιολογία της ναρκοληψίας τύπου 1 (51,52,53). Έχει αποδειχτεί η απώλεια των υποθαλαμικών νευρώνων που εκκρίνουν τις υποκρετίνες οι οποίες είναι νευροπεπτίδια που ρυθμίζουν τον κύκλο ύπνου-εγρήγορσης, την όρεξη για φαγητό και τη συμπεριφορά αναζήτησης ευχαρίστησης (52). Τα επίπεδα τους είναι χαμηλά στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό ασθενών με ναρκοληψία τύπου 1. Πολύ πρόσφατα βρέθηκε ότι στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό ασθενών με ναρκοληψία τύπου 1 είναι αυξημένοι βιολογικοί δείκτες όπως το β-αμυλοειδές, η ολική ταυ-πρωτείνη, η φωσφορυλιωμένη ταυπρωτείνη και η νευροενολάση άσχετα με το αν τα επίπεδα υποκρετίνης είναι χαμηλά ή όχι (54). Το γεγονός αυτό υποδηλώνει πιθανή διαταραχή του κυτταρικού δικτύου που ελέγχει τον ύπνο και σε άλλα νευρορυθμιστικά συστήματα εκτός από το σύστημα υποκρετίνης. ‘Άλλες μελέτες υποθέτουν πιθανό αυτοάνοσο μηχανισμό στη ναρκοληψία και πιθανή συσχέτιση με γενετικούς και περιβαλλοντικούς παράγοντες (52). Ιδιαίτερο ενδιαφέρον παρουσιάζει η επιδημιολογική παρατήρηση ότι η λοίμωξη από τον ιό γρίππης Η1Ν1 και ο εμβολιασμός είναι πιθανοί εκλυτικοί παράγοντες για έναρξη ναρκοληψίας. Μελέτες από τη Σκανδιναβία συσχέτισαν την αύξηση νέων περιπτώσεων ναρκοληψίας το 2010 με την πανδημία γρίππης και τον εμβολιασμό με το εμβόλιο που περιείχε το ενισχυτικό ASO3 (Pandermix). Σε χώρες που δεν είχε χρησιμοποιηθεί το εμβόλιο όπως η Κίνα παρατηρήθηκε επίσης αύξηση της ναρκοληψίας πιθανώς σχετιζόμενη άμεσα με τη λοίμωξη από Η1Ν1. Αυτές οι παρατηρήσεις προερχόμενες από επιδημιολογικές μελέτες ενισχύουν την πιθανότητα ανοσολογικού μηχανισμού στην παθογένεια της ναρκοληψίας (52,55). Είναι σαφές ότι παρά την πρόοδο στην κατανόηση της παθοφυσιολογίας της ναρκοληψίας είναι απαραίτητες περαιτέρω μελέτες για να διερευνηθούν αυτές οι υποθέσεις. Διαγνωστικά κριτήρια και εργαστηριακή εκτίμηση της ναρκοληψίας: Τα πιο πρόσφατα διαγνωστικά κριτήρια για τη ναρκοληψία τύπου 1 και 2 συνοψίζονται στον πίνακα 3 (44). Η εκτίμηση των παιδιών με ναρκοληψία μπορεί να απαιτεί τον έλεγχο σε εξειδικευμένο κέντρο διαταραχών ύπνου. Η βραδινή πολυκαταγραφική μελέτη ύπνου (nocturnalpolysomnography – PSG) χρησιμοποιείται ώστε να αποκλειστούν άλλες διαταραχές όπως οι διαταραχές αναπνοής στον ύπνο (SDB) και περιοδικές κινήσεις κάτω άκρων στον ύπνο (9). Η πολλαπλή δοκιμασία λανθάνοντος ύπνου (multiplesleeplatencytest - MSLT) συνήθως πραγματοποιείται την επόμενη ημέρα αμέσως μετά τη βραδινή πολυκαταγραφική μελέτη ύπνου. Η δοκιμασία αυτή εκτιμά το βαθμό της υπνηλίας και την ταχύτητα έλευσης του REM ύπνου. Το MSLT εκτελείται καταγράφοντας 4 ή 5 ύπνους μικρής διάρκειας (naps) ανά δίωρα διαστήματα κατά τη διάρκεια της ημέρας. Επέλευση ύπνου στη φάση REM ύπνου (sleep onset REM period- SOREMP) συμβαίνει μέσα σε 15 λεπτά από την έναρξη του ύπνου (26,54). Για κάθε ύπνο μικρής διάρκειας καταγράφεται ο λανθάνων ύπνος δηλαδή ο χρόνος από την ώρα που σβήνουν τα φώτα έως το στάδιο 1 του ύπνου. Ο μέσος όρος των χρόνων που καταγράφονται για κάθε ύπνο μικρής διάρκειας είναι ο μέσος λανθάνων ύπνος (MSL) και χρησιμοποιείται ως δείκτης σοβαρότητας της υπνηλίας. Οι ασθενείς με ναρκοληψία συνήθως έχουν MSL μικρότερο από 8 λεπτά ενώ τα υγιή παιδιά έχουν 15-20 λεπτά (26,56). Η παρουσία πάνω από 2 επελεύσεων ύπνου στη φάση REM ύπνου (SOREMPs) και MSL κάτω από 8 λεπτά είναι διαγνωστικά για τη ναρκοληψία (26,56). Το νέο δεδομένο με την αναθεωρημένη έκδοση ICSD-3 είναι ότι μια επέλευση REM φάσης ύπνου στην πολυκαταγραφική μελέτη ύπνου το προηγούμενο βράδυ μπορεί να αντικαταστήσει μια επέλευση REM φάσης ύπνου στην πολλαπλή δοκιμασία λανθάνοντος ύπνου. Συνεπώς ένα SOREMP στην PSG και ένα SOREMP στο MSLT είναι επίσης διαγνωστικά για τη ναρκοληψία (1). Εργαστηριακές εξετάσεις όπως η ταυτοποίηση αντιγόνων HLA (human leukocyte

324

antigen) και η μέτρηση της υποκρετίνης στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό μπορεί να είναι βοηθητικές για τη διάγνωση της ναρκοληψίας (1,28). Η μέτρηση της υποκρετίνης-1 στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό είναι ιδιαίτερα χρήσιμη όταν η διενέργεια ή η ερμηνεία του MSLT είναι δύσκολη καθώς και σε παιδιά. Τα επίπεδα υποκρετίνης-1 είναι χαμηλά (<110pg/ml) (57) σε ασθενείς με ναρκοληψία τύπου 1 (29). Μια σημαντική αλλαγή στην αναθεωρημένη ταξινόμηση των υπνικών διαταραχών (ICSD-3 και DSM-5) είναι ότι η εύρεση χαμηλών επιπέδων υποκρετίνης στο ΕΝΥ σε ασθενείς με ημερήσια υπνηλία είναι διαγνωστική για ναρκοληψία τύπου 1. Αυτό εξηγεί και την αλλαγή στην ονοματολογία από ναρκοληψία με καταπληξία σε ναρκοληψία τύπου 1, καθώς ασθενείς που έχουν την παθοφυσιολογική βάση της ναρκοληψίας (δηλαδή την ανεπάρκεια της υποκρετίνης) μπορεί να μην έχουν εκδηλώσει -ακόμακαταπληξία. Ωστόσο πρέπει να τονιστεί ότι η μέτρηση της υποκρετινής στο ΕΝΥ δεν είναι απαραίτητη για τη διάγνωση της ναρκοληψίας (1). Γενετικές μελέτες δείχνουν μία ισχυρή σύνδεση μεταξύ της ναρκοληψίας και των αντιγόνων HLA-DQ, ειδικά των DBQ1*0602 και DQA1*0102 τα οποία ανευρίσκονται στο 95 με 100% του ναρκοληπτικού πληθυσμού αντίστοιχα (28).

Ι Δ Ι Ο Π Α Θ H Σ

Υ Π Ε Ρ Υ Π Ν I Α

Η ιδιοπαθής υπερυπνία είναι μία ατελώς οριζόμενη διαταραχή η οποία χωρίζεται σε δύο κατηγορίες, ανάλογα με το αν ο ύπνος είναι παρατεταμένος (>10 ώρες) ή όχι (1). Κλινικά χαρακτηριστικά ιδιοπαθούς υπερυπνίας Τυπικά τα συμπτώματα ξεκινούν στην εφηβεία ή νωρίς στην ενήλικο ζωή. Στην ιδιοπαθή υπερυπνία υπάρχει φυσιολογικός ή παρατεταμένος (>10 ώρες) βραδινός ύπνος με λίγες ή καθόλου αφυπνίσεις, υπερβολική ημερήσια υπνηλία και παρατεταμένα (1-2 ώρες) επεισόδια non-REM ύπνου κατά τη διάρκεια της ημέρας (1). Μετά την αφύπνιση από αυτούς τους ημερήσιους ύπνους αναφέρεται συχνά σύγχυση (sleepdrunkenness) και έλλειψη ανανέωσης (1,58). Η ιδιοπαθής υπερυπνία μπορεί να συγχυστεί με τη ναρκοληψία, ιδίως σε περιπτώσεις ναρκοληψίας τύπου 2. Οι δυο οντότητες μοιάζουν ως προς την ηλικία έναρξης, τη δια βίου διάρκεια της νόσου (αν και στην ιδιοπαθή υπερυπνία έχει αναφερθεί βελτίωση με τα χρόνια) και την πρώτη εκδήλωση της νόσου που είναι η υπνηλία (59,60). Επίσης και στις δυο οντότητες έχουν περιγραφεί περιπτώσεις με οικογενή διασπορά. Από την άλλη διαφέρουν ως προς το ότι στην ιδιοπαθή υπερυπνία απουσιάζει η καταπληξία και ο νυχτερινός ύπνος είναι συνήθως παρατεταμένος χωρίς ή με ελάχιστες διακοπές (59). Επιπλέον σε αντίθεση με τη ναρκοληψία οι μικρής διάρκειας ημερήσιοι ύπνοι δεν είναι ανανεωτικοί για τον ασθενή. Καμία ποσότητα ύπνου δε βελτιώνει την ημερήσια υπνηλία στην ιδιοπαθή υπερυπνία. Τα χαρακτηριστικά της ιδιοπαθούς υπερυπνίας με ή χωρίς παρατεινόμενο ύπνο συνοψίζονται στον πίνακα 4 (1). Αίτια και παθοφυσιολογία της ιδιοπαθούς υπερυπνίας: Η ακριβής αιτία της διαταραχής είναι άγνωστη. Σε ένα υποσύνολο ασθενών βρέθηκε ότι ιογενή νοσήματα όπως το σύνδρομο Guillain-Barre, η ηπατίτιδα, η λοιμώδης μονοπυρήνωση και η άτυπη ιογενής πνευμονία μπορεί να πυροδοτήσουν την έναρξη υπνηλίας. Η υπερβολική ημερήσια υπνηλία παρουσιάζεται αρχικά στη φάση της οξείας νόσου αλλά παραμένει και μετά την αποδρομή της νόσου (61). Σπάνια έχουν περιγραφεί περιπτώσεις με οικογενή διασπορά, ωστόσο οι περισσότεροι ασθενείς με ιδιοπαθή υπερυπνία δεν έχουν ούτε θετικό οικογενειακό ιστορικό ούτε προφανή συσχέτιση με ιογενή λοίμωξη (61).

325

Ν α ρ κ ο λ η ψ ί α

κ α ι

ά λ λ ε ς

υ π ε ρ υ π ν ί ε ς

σ τ α

π α ι δ ι ά

Πίνακας 4: Χαρακτηριστικά ναρκοληψίας και ιδιοπαθούς υπερυπνίας Χαρακτηριστικά

Ναρκοληψία

Ιδιοπαθής υπερυπνία

Αίσθημα ημερήσιας υπνηλίας για ≥3 μήνες

ναι

ναι

Διάρκεια νυχτερινού ύπνου

>6 ώρες

6-10 ώρες: ιδιοπαθής υπερυπνία χωρίς παρατεταμένο ύπνο >10 ώρες: ιδιοπαθής υπερυπνία με παρατεταμένο ύπνο

Καταπληξία

ναι: ναρκοληψία τύπου 1

όχι

όχι: ναρκοληψία τύπου 2 ναι

ναι

- Διάρκεια νυχτερινού ύπνου

>6 ώρες

- Βραχύς λανθάνων ύπνος

ναι

6-10 ώρες (χωρίς παρατεταμένο ύπνο) >10 ώρες (με παρατεταμένο ύπνο) ναι

- Μέσος λανθάνων ύπνος (MSL) ≤8 λεπτά

ναι

ναι

- ≥2 επελεύσεις REM φάσης ύπνου *

ναι

όχι

Επίπεδα υποκρετίνης -1 στο ΕΝΥ< 110pmol/ml

ναι: ναρκοληψία τύπου 1 όχι: ναρκοληψία τύπου 2

όχι

Υπότυποι HLA DQB1*0602 DQA1*0102

ναι DQB1*0602 79-90%: ναρκοληψία τύπου 1 40-57%: ναρκοληψία τύπου 2 12-28%: σε φυσιολογικό πληθυσμό

όχι

Η υπερυπνία δεν εξηγείται από άλλη διαταραχή ύπνου, παθολογική ή νευρολογική νόσο, ψυχιατρική διαταραχή, λήψη φαρμάκων ή χρήση ουσιών

ναι

ναι

Η νυχτερινή πολυσωματική καταγραφή ύπνου (PSG) έχει αποκλείσει άλλα αίτια υπερυπνίας Ευρήματα PSG

Ευρήματα MSLT

MSLT (multiple sleep latency test): πολλαπλή δοκιμασία λανθάνοντος ύπνου, *Η παρουσία μιας επέλευσης REM φάσης ύπνου (SOREMP) στην PSG της προηγούμενης νύχτας μπορεί να αντικαταστήσει μια επέλευση REM φάσης ύπνου στο MSLT (1)

326

B ) Υ Π Ο Τ Ρ Ο Π Ι Α Ζ Ο Υ Σ Ε Σ Υ Π Ε Ρ Υ Π Ν Ι Ε Σ Κ Ε Ν Τ Ρ Ι Κ Ο Υ Τ Υ Π Ο Υ Η πιο γνωστή μορφή υποτροπιάζουσας υπερυπνίας κεντρικού τύπου είναι το σύνδρομο Kleine-Levin. Είναι μια σπάνια διαταραχή που χαρακτηρίζεται από υποτροπιάζοντα - διαλείποντα επεισόδια υπερυπνίας, γνωστικών διαταραχών και διαταραχών συμπεριφοράς όπως υπερφαγία ή υπερσεξουαλικότητα (62). Τα επεισόδια υπερυπνίας μπορεί να διαρκέσουν από λίγες ημέρες έως μερικές εβδομάδες. Στα μεσοδιαστήματα μεταξύ των επεισοδίων το άτομο είναι φυσιολογικό και με φυσιολογική εναλλαγή ύπνου-εγρήγορσης. Το αίτιο του συνδρόμου παραμένει αδιευκρίνιστο. Έχουν περιγραφεί περιπτώσεις συνδρόμου Klein-Levin που σχετίζοναι με εγκεφαλικές βλάβες αλλά η πλειοψηφία των περιπτώσεων είναι ιδιοπαθείς (61). Σε μία ανασκόπηση 186 ασθενών με σύνδρομο Klein-Levin το 61% των ασθενών αναγνώρισαν ως πιθανό εκλυτικό παράγοντα προηγηθείσα ιογενή λοίμωξη του ανώτερου αναπνευστικού (63). Δεν έχει βρεθεί συσχέτιση με ταυτοποίηση αντιγόνων ΗLA. Άλλη μορφή υποτροπιάζουσας υπερυπνίας κεντρικού τύπου είναι η κυκλοεξαρτώμενη περιοδική υπερυπνία η οποία σχετίζεται με την έμμηνο ρύση, συχνά τους πρώτους μήνες μετά την εμμηναρχή (1,64).

Γ ) Π Α Ρ Ο Δ Ι Κ Ε Σ Υ Π Ε Ρ Υ Π Ν Ι Ε Σ Τ Ρ Ι Κ Ο Υ Τ Υ Π Ο Υ

Κ Ε Ν -

Ποικίλες καταστάσεις μπορεί να σχετίζονται με παροδική υπερυπνία, συμπεριλαμβανομένων τοξικών ή μεταβολικών εγκεφαλοπαθειών, χρήση παράνομων ουσιών ή ηρεμιστικών (5), κάκωση κεφαλής, επιληψία ή παρενέργειες αντιεπιληπτικών φαρμάκων (65) (Πίνακας 1)

( V ) Θ Ε Ρ Α Π Ε Ι Α Τ Η Σ Ν Α Ρ Κ Ο Λ Η Ψ Ι Α Σ Κ Α Ι Α Λ Λ Ω Ν Υ Π Ε Ρ Υ Π Ν Ι Ω Ν Κ Ε Ν Τ Ρ Ι Κ Ο Υ Τ Υ Π Ο Υ Για τη διαχείριση παιδιών με υπερυπνία κεντρικού τύπου πρέπει πρώτα να αντιμετωπιστούν άλλες διαταραχές που μπορεί να συνυπάρχουν. Τέτοιες είναι η αποφρακτική υπνική άπνοια, οι περιοδικές κινήσεις κάτω άκρων, ο ανεπαρκής ύπνος, ψυχιατρικές διαταραχές, η λήψη φαρμάκων και οι διαταραχές του κιρκάδιου ρυθμού. Η γενική θεραπευτική προσέγγιση της ναρκοληψίας και των άλλων υπερυπνιών κεντρικού τύπου στην παιδική ηλικία βασίζεται στην εμπειρία από τους ενήλικες. Η Αμερικανική Ακαδημία Ιατρικής του Ύπνου (AASM) έχει δημοσιεύσει οδηγίες για τη θεραπεία αυτών των διαταραχών (66).

1) Μη φαρμακευτική θεραπεία (αλλαγή τρόπου ζωής) Η εκπαιδευτική υποστήριξη και συμβουλευτική της οικογένειας και των σχολικών υπευθύνων αποτελούν ακρογωνιαίο λίθο της θεραπείας. Σύμφωνα με την AASM «προγραμματισμένοι μικρής διάρκειας ύπνοι μπορεί να βοηθήσουν στην καταπολέμηση της υπνηλίας αλλά σπάνια επαρκούν ως μόνη θεραπεία της ναρκοληψίας» (66). Ωστόσο φαίνεται ότι οι μικρής διάρκειας ύπνοι κατά τη διάρκεια του σχολείου (π.χ. στο διάλειμμα του φαγητού) βελτιώνουν τη λειτουργικότητα κατά τη διάρκεια της ημέρας (37). Ο συνδυασμός επαρκούς νυχτερινού ύπνου και δυο 15-λεπτων προγραμματισμένων μικρής διάρκειας ύπνων μείωσε τα επεισόδια ύπνου καθώς και την υπνηλία κατά τη διάρκεια της ημέρας σε σύγκριση με διεγερτική θεραπεία μόνο (67).

327

Ν α ρ κ ο λ η ψ ί α

κ α ι

ά λ λ ε ς

υ π ε ρ υ π ν ί ε ς

σ τ α

π α ι δ ι ά

2) Φαρμακευτική θεραπεία (Πίνακας 5) (66,67,68) Η φαρμακευτική θεραπεία της ναρκοληψίας και άλλων υπερυπνιών κεντρικού τύπου είναι συμπτωματική και βασίζεται στη διέγερση του κεντρικού νευρικού συστήματος. Η συγχορήγηση δύο ή περισσότερων φαρμάκων μπορεί να είναι απαραίτητη για να ελέγξει τα συμπτώματα (66). Χρησιμοποιούνται φάρμακα που διεγείρουν το ΚΝΣ με σκοπό να βελτιωθεί η εγρήγορση κατά τη διάρκεια του σχολείου και άλλων κοινωνικών δραστηριοτήτων. Οι περισσότεροι ιατροί συνταγογραφούν μεθυλφενιδάτη ή αμφεταμίνες και η δόση τιτλοποιείται βάσει των παρενεργειών και της κλινικής ανταπόκρισης (16,66). Σε ενήλικες με ναρκοληψία, θεραπεία εκλογής για την ημερήσια υπνηλία θεωρείται η μονταφινίλη. Είναι ένα διεγερτικό φάρμακο που δεν ανήκει στις αμφεταμίνες και ο ακριβής μηχανισμός δράσης του παραμένει άγνωστος (69). Για τον έλεγχο της καταπληξίας ή των υπναγωγικών παραισθήσεων χρησιμοποιούνται φάρμακα που καταστέλλουν τον ύπνο REM όπως τα τρικυκλικά αντικαταθλιπτικά ή οι αναστολείς επαναπρόσληψης σεροτονίνης (16,37). Σε 10 από 12 παιδιά με ναρκοληψία που έλαβαν μονταφινίλη και αναστολείς επαναπρόσληψης σεροτονίνης βελτιώθηκε η υπνηλία και μειώθηκαν οι εισβολές REM ύπνου στην εγρήγορση (37). Η νατριούχος οξυβουτίνη (αγωνιστής του GABA υποδοχέα) χρησιμοποιείται για τη θεραπεία της ναρκοληψίας με καταπληξία σε ασθενείς >16 ετών (69,70,71). Σύμφωνα με την Αμερικανική Ακαδημία Ιατρικής Ύπνου η νατριούχος οξυβουτίνη είναι αποτελεσματική για τη θεραπεία της καταπληξίας, της ημερήσιας υπνηλίας και του διακεκομμένου ύπνου που οφείλεται σε ναρκοληψία και μπορεί να είναι αποτελεσματική για τη θεραπεία των υπναγωγικών παραισθήσεων και της υπνικής παράλυσης. Η δράση της νατριούχου οξυβουτίνης σχετίζεται με τη ρύθμιση σεροτονινεργικής, ντοπαμινεργικής και οπιοειδόυς δραστηριότητας και την αύξηση του ύπνου βραδέων κυμάτων, ωστόσο ο ακριβής φαρμακολογικός μηχανισμός δράσης της στην καταπληξία είναι άγνωστος (69). Νεότερες θεραπείες Μια σειρά νέων φαρμάκων είναι υπό δοκιμή όπως οι αγωνιστές υποκρετίνης, οι ανταγωνιστές του υποδοχέα συγκέντρωσης μελατονίνης και οι ανταγωνιστές υποδοχέα ισταμίνης Η3 (π.χ. πιτολισάντη). Τα αποτελέσματα από τις δοκιμές αναμένονται με ανυπομονησία καθώς αποτελούν θεραπείες που βασίζονται στην παθοφυσιολογία της ναρκοληψίας και όχι στη συμπτωματική αντιμετώπιση όπως οι έως σήμερα διαθέσιμες θεραπείες (72).

Σ Υ Μ Π Ε Ρ Α Σ Μ Α Τ Α Η ναρκοληψία και οι άλλες υπερυπνίες είναι σπάνιες διά βίου καταστάσεις που συχνά υποδιαγιγνώσκονται ιδίως στα παιδιά. Η έγκαιρη αναγνώρισή τους είναι σημαντική καθώς επηρεάζουν σημαντικά την ποιότητα ζωής και τη σχολική ή εργασιακή επίδοση του ασθενούς. Η αναθεωρημένη έκδοση ICSD-3 επέφερε αλλαγές στην ονοματολογία και τη διάγνωση της ναρκοληψίας. Υπάρχει σημαντική πρόοδος στην κατανόηση της παθοφυσιολογίας και της μοριακής γενετικής της ναρκοληψίας, όμως απαιτείται ακόμα περαιτέρω έρευνα. Όσον αφορά τη θεραπεία παρόλο που υπάρχουν διαθέσιμες φαρμακευτικές θεραπείες, οι θεραπευτικές επιλογές είναι όλες υποστηρικτικές και όχι θεραπευτικές. Υπάρχει πιεστική ανάγκη για ανάπτυξη άλλων θεραπευτικών στρατηγικών που θα βασίζονται στην παθοφυσιολογία της ναρκοληψίας και θα ωφελήσουν ουσιαστικά αυτούς τους ασθενείς.

328

329

Ν α ρ κ ο λ η ψ ί α

κ α ι

ά λ λ ε ς

υ π ε ρ υ π ν ί ε ς

σ τ α

π α ι δ ι ά

Πίνακας 5: Θεραπευτικές επιλογές για τη ναρκοληψία και τις άλλες υπερυπνίες κεντρικού τύπου Διεγερτικά Συμπτώματα

Ημερήσια υπνηλία

+(G)

Καταπληξία Υπναγωγικές παραισθήσεις

Μονταφινίλη +(S) -

-

-

-

-

Τρόπος δράσης

Έμμεσα συμπαθητικομιμητικά

Άγνωστος: μερικός αναστολέας επαναπρόσληψης ντοπαμίνης

Ημερήσια δοσολογία

Μεθυλφενιδάτη: 5-20mg/

100-400 άπαξ ημερησίως ή χωρισμένα σε δύο δόσεις

Υπνική παράλυση Διακεκομμένος ύπνος

day

Αμφεταμίνη 10-30mg/day Παρενέργειες

Κεφαλαλγία, άγχος, ευερεθιστότητα, αύξηση ΑΠ, ανορεξία, τρόμος, αϋπνία, τικς

Αϋπνία, κεφαλαλγία, ναυτία, άγχος, ευερεθιστότητα

Παιδιατρικά θέματα

Δεν συνιστάται σε ασθενείς <3 ετών (αμφεταμίνη) και <6 ετών (μεθυλεφενιδάτη)

Δεν υπάρχουν συστηματικές μελέτες στα παιδιά

Συστάσεις Αμερικανικής Ακαδημίας Ιατρικής Ύπνου: S (Standard): γενικά αποδεκτή θεραπευτικήπροσέγγιση ασθενούς με υψηλό βαθμό κλινικής βεβαιότητας, G (Guideline): θεραπευτική προσέγγιση με μέτριο βαθμό κλινικής βεβαιότητας, Ο (Οption): θεραπευτική προσέγγιση με αβέβαιη κλινική χρήση, ΑΠ (αρτηριακή πίεση), GABA: γ-αμινοβουτυρικό οξύ, OCD: ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή, SSRIs: εκλεκτικοί αναστολείς επαναπρόσληψης σεροτονίνης, TCAs: τρικυκλικά αντικαταθλιπτικά

330

Νατριούχος οξυβουτίνη

TCAs

SSRIs

+(S)

-

-

+(S)

+(G)

+(G)

+(O)

+(O)

+(O)

+(O)

+(O)

+(O)

+(S)

-

-

Άγνωστος: αγωνιστής GABA υποδοχέα

Διακοπή της προσυναπτικής επαναπρόσληψης κατεχολαμινών

Διακοπή της προσυναπτικής επαναπρόσληψης κατεχολαμινών (σεροτονίνη)

6-9 gr διαιρεμένα σε δύο νυχτερινές δόσεις

Κλομιπραμίνη: 3mg/kg/day (10-200mg)

Φλουοξετίνη: 10-40mg/day

Ιμιπραμίνη: 1,5-5mg/kg/day (max 100mg)

Καταστολή, ναυτία, κακή γεύση, ενούρηση, νυχτερινός τρόμος, νωθρότητα, αναπνευστική καταστολή

Ναυτία, ανορεξία, ξηροστομία, κατακράτηση ούρων, ταχυκαρδία

Κεφαλαλγία, ναυτία, πρόσληψη βάρους, ξηρότητα στόματος

Μη τεκμηριωμένη ασφάλεια και αποτελεσματικότητα σε ασθενείς <16 ετών

Μη τεκμηριωμένη ασφάλεια και αποτελεσματικότητα της κλομιπραμίνης σε παιδιά <10 ετών

Ασφάλεια και αποτελεσματικότητα σε παιδιά 8-18 ετών με βαριά κατάθλιψη και 7-18 ετών με OCD

331

Ν α ρ κ ο λ η ψ ί α

κ α ι

ά λ λ ε ς

υ π ε ρ υ π ν ί ε ς

σ τ α

π α ι δ ι ά

Β Ι Β Λ Ι Ο Γ Ρ Α Φ Ι Α 1. International classification of sleep disorders.3rd ed, American Academy of Sleep Medicine, Darien, IL 2014 2. Kotagal S, Pianosi P. Sleep disorders in children and adolescents. BMJ 2006; 332:828-832 3. Leger D, Poursain B, Neubauer D, Uchiyama M. An international survey of sleeping problems in the general population. Curr Med Res Opin 2008;24:307-317 4. Billiard M, Alperovitch A, Perot C, Jammes A. Excessive daytime somnolence in young men: prevalence and contributing factors. Sleep 1987; 10:297-305 5. Givan DC. The sleepy child. Pediatr Clin North Am 2004; 51:15-31 6. Saarenpaa-Heikkila O, Laippala P, koiviko M. Subjective sleepiness in children. Fam Pract 2000; 17:129-133 7. Drake C, Nickel C, Burduvali E, Roth T, Jefferson C, Pietro B. The pediatric daytime sleepiness scale (PDSS): sleep habits and school outcomes in middle-school children.

Sleep 2003; 26:455-458 8. Hansen M, Janssen I, Schiff A, Zee PC, Dubocovich ML. The impact of school daily schedule on adolescent sleep. Pediatrics 2005; 115:1555-1561 9. Kothare SV, Kaleyias J. The clinical and laboratory assessment of the sleepy child.

Semin Pediatr Neurol 2008; 15:61-69 10. Blunden S, Hoban TF, Chervin RD. Sleepiness in children. Sleep Med Clin 2006;1:105-118 11. Maltzer LJ, Mindell JA. Sleep and sleep disorders in children and adolescents.

Psychiatr Clin North Am 2006; 29:1059-1076 12. Kotagal S. Sleep disorders in childhood. Neurol Clin 2003; 21:961-981 13. Ivanenko A, Crabtree VM, Gozal D. Sleep in children with psychiatric disorders.

Pediatr Clin North Am 2004; 51:51-68 14. Liu X, Buysse DJ, Gentzler AL,Kiss E, Mayer L, Kapornai K, et al. Insomnia and hypersomnia associated with depressive phenomenology and comorbidity in childhood depression. Sleep 2007; 30:83-90 15. Cortese S, Konofal E, Yateman N, Mouren MC, Lecendreux M. Sleep and alertness in children with attention-deficit hyperactivity disorder: a systematic review of the literature. Sleep 2006; 29:504-511 16. Wise MS, Lynch J. Narcolepsy in children. Semin Pediatr Neurol 2001; 8:198-206 17. Shur-Fen Gau S. Prevalence of sleep problems and their association with inattention/hyperactivity among children aged 6-15 in Taiwan. J Sleep Res 2006;15:403-414 18. Martin SK, Eastman CI. Sleep logs of young adults with self-selected sleep times predict the dim light melatonin onset. Chronobiol Int 2002;19:695-707 19. Hoddes E, zarcone V, Smythe H, Phillips R, Dement WC. Quantification of sleepiness: a new approach. Psychophysiology 1973; 10:431-436 20. Johns MW. A mew method for measuring daytime sleepiness: the Epworth Sleepiness Scale. Sleep 1991; 14:540-545 21. Perez-Chada D, Perez-Lloret S, Videla AJ Cardinali D, Bergna MA, FernándezAcquier M, et al. Sleep disordered breathing and daytime sleepiness are associated

332

with poor academic performance in teenagers. A study using the pediatric daytime sleepiness scale (PDSS). Sleep 2007; 30:1698-1703 22. Ivanenko A, Crabtree VM, Obrien LM, Gozal D. Sleep complaints and psychiatric symptoms in children evaluated at a pediatric mental health clinic. J Clin Sleep Med 2006; 2:42-48 23. Chervin RD, Hedger K, Dillon JE, Pituch KJ. Pediatric sleep questionnaire (PSQ): validity and reability of scales for sleep-disordered breathing, snoring, sleepiness, and behavioral problems. Sleep Med 2000; 1:21-32 24. Morgenthaler T, Alessi C, Friedman L, Owens J, Kapur V, Boehlecke B, et al. Standards of Practice Committee; American Academy of Sleep Medicine. Practice Parameters for the use of actigraphy in the assessment of sleep and sleep disorders: An update for 2007. Sleep 2007; 30:519-529 25. Kushida CA, Littner MR, Morgenthaler T Alessi CA, Bailey D, Coleman J Jr, et al. Practice parameters for the indications for polysomnography and related procedures: an update for 2005. Sleep 2005; 28:499-521 26. Littner MR, Kushida C, Wise M, Davila DG, Morgenthaler T, Lee-Chiong T, et al.

Standards of Practice Committee of the American Academy of Sleep Medicine. Practice parameters for clinical use of the multiple sleep latency test and the maintenance of wakefulness test. Sleep 2005; 28:113-121 27. Mitler MM, Doghramji K, Shapiro C. The maintenance of wakefulness test. Normative data by age. J Psychosom Res 2000; 49:363-365 28. Mignot E, Young T, Lin L, Finn L. Nocturnal sleep and daytime sleepiness in normal subjects with HLA-DQB1*0602. Sleep 1999;22:347-352 29. Kanbayashi T, Inoue Y, Chiba S, Aizawa R, Saito Y, Tsukamoto H, et al. CFS hypocretin-1 (orexin-A) concentrations in narcolepsy with and without cataplexy and idiopathic hypersomnia. J Sleep Res 2002; 11:91-93 30. Nishino S. Clinical and neurobiological aspects of narcolepsy. Sleep Med 2007;8:373-399 31. Guilleminault C, Zvoniska V, Tantrakul V, kim JH. Advances in narcolepsy syndrome and challenges in the pediatric population. Sleep Med Clin 2007; 2:397-404 32. Vankova J, Stepanova I, Jech R, Elleder M, Ling L, Mignot E, et al. Sleep disturbances and hypocretin deficiency in Niemann-Pick disease type C. Sleep 2003;26:427-430 33. Marcus CL, Trescher WH, Halbower AC, Lutz J. Secondary narcolepsy in children with brain tumors. Sleep 2002;25:435-439 34. Watson NF, Doherty MJ, Zunt JR. Secondary narcolepsy following neuro-cysticercosis infection. J Clin Sleep Med 2005;1:41-42 35. Tobias ES, Tolmie JS, Stephenson JB. Cataplexy in the Prader-Willi syndrome.

Arch Dis Child 2002;87:170 36. Ohayon MM, Ferini-Strambi L, Plazzi G Smirne S, Castronovo V. How age influences the expression of narcolepsy. J Psychosom Res 2005;59:399-405 37. Vendrame M, Havaligi N, Matadeen-Ali C, Adams R, Kothare SV. Narcolepsy in children: a single-center clinical experience. Pediatr Neurol 2008;38:314-320 38. Hayes D JR. Narcolepsy with cataplexy in early childhood. Clin Pediatr (Phila) 2006;45:361-363 39. Peterson PC, Husain AM. Pediatr narcolepsy. Brain Dev 2008;30:609-623

333

Ν α ρ κ ο λ η ψ ί α

κ α ι

ά λ λ ε ς

υ π ε ρ υ π ν ί ε ς

σ τ α

π α ι δ ι ά

40. Benca RM. Narcolepsy and excessive daytime sleepiness: diagnostic considerations, epidemiology and comorbidities. Clin psychiatry 2007;68:S5-S8 41. Serra L, Montagna P, Mignot E, Lugaresi E, Plazzi G. Cataplexy features in childhood narcolepsy. Mov Disord 2008;23:858-865 42. Guilleminault C, Pelayo R. Narcolepsy in children: a practical guide to its diagnosis, treatment and follow-up. Paediatr Drugs 2000;2:1-9 43. Dahl RE, Holttum J, Trubnick L. A clinical picture of child and adolescent narcolepsy. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 1994;33:834-841 44. Diagnostic ans Statistical Manual of Mental Disorders. 5th ed. Arlington, VA American Psychiatric Publishing 2013;372-373 45. Dauvilliers Y, Rompre S, Gagnon JF Vendette M, Petit D, Montplaisir J. REM sleep characteristics in narcolepsy and REM sleep behavior disorder. Sleep 2007;30:844849 46. Lloyd R, Tippmann-Peikert M, Slocumb N, Kotagal S. Characteristics of REM sleep behavior disorder in childhood. J Clin Sleep Med. 2012 Apr 15;8:127-31 47. Nevsimalova S, Prihodova I, Kemlink D, Lin L, Mignot E. REM behavior disorder (RBD) can be one of the first symptoms of childhood narcolepsy. Sleep Med 2007;8:784-786 48. Fortuyn HA, Swinkels S, Buitelaar J, Renier WO, Furer JW, Rijnders CA, et al. High prevalence of eating disorders in narcolepsy with cataplexy: a case-control study.

Sleep 2008;31:335-341 49. Dahmen N, kasten M, Wieczorek S,Gencik M, Epplen JT, Ullrich B. Increased frequency of migraine in narcoleptic patients: a confirmatory study. Cephalalgia 2003;23:14-19 50. Aldrich MS. Narcolepsy. Neurology 1992;42:34-43 51. Chemelli RM, Willie JT, Sinton CM, Elmquist JK, Scammell T, Lee C, et al.Narcolepsy in orexin knockout mice: molecular genetics of sleep regulation. Cell 1999;98:437451 52. Kumar S, Sagili H.Etiopathogenesis and Neurobiology of Narcolepsy: A Review. J Clin Diagn Res 2014;8:190-195 53. Silber MH, Rye DB. Solving the mysteries of narcolepsy: the hypocretin story.

Neurology 2001;56:1616-1618 54. Heier MS, Skinningsrud A, Paus E, Gautvik KM.Increased cerebrospinal fluid levels of nerve cell biomarkers in narcolepsy with cataplexy Sleep med 2014 Jun;15:614618 55. Partinen M, Kornum BR, Plazzi G, Jennum P, Julkunen I, Vaarala O.Narcolepsy as an autoimmune disease: the role of H1N1 infection and vaccination. Lancet Neurol 2014;13:600-613 56. Arand D, Bonnet M, Hurwitz T,Mitler M, Rosa R, Sangal RB. The clinical use of the MSLT and MWT. Sleep 2005;28:123-144 57. Nishino S, Ripley B, Overeem S, Nevsimalova S, Lammers GJ, Vankova J, et al. Low cerebrospinal fluid hypocretin (orexin) and altered energy homeostasis in human narcolepsy. Ann Neurol 2001;50:381-388 58. Anderson KN, Pilsworth S, Sharples LD,Smith IE, Shneerson JM. Idiopathic hypersomnia: a study of 77 cases. Sleep 2007;30:1274-1281

334

59. Billiard M, Dauvilliers Y. Idiopathic hypersomnia. Sleep Med Rev 2001;5:349-358 60. Bruck D, Parkers JD. A comparison of idiopathic hypersomnia and narcolepsycataplexy using self report measures and sleep diary data. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1996;60:576-578 61. Black JE, Brooks SN, Nishino S. Narcolepsy and syndromes of primary excessive daytime somnolence. Semin Neurol 2004;24:271-282 62. Arnulf I, Lin L, Gadoth N,File J, Lecendreux M, Franco P, et al. Kleine-Levin syndrome: a systematic study of 108 patients. Ann Neurol 2008;63:482-493 63. Arnulf I, Zeitzer JM, File J,Farber N, Mignot E. Kleine-Levin syndrome: a systematic review of 186 cases in the literature. Brain 2005;128;2763-2776 64. Lamarche LJ, Driver HS, Wiebe S, Crawford L, DE Koninck JM.. Nocturnal sleep, daytime sleepiness, and napping among women with significant emotional/behavioral premenstrual symptoms. J Sleep Res 2007;16:262-268 65. Kothare SV, Kaleyias J. The adverse effects of antiepileptic drugs in children. Expert Opin Drug saf 2007;6:251-265 66. Morgenthaler TI, Kapur VK, Brown T, Swick TJ, Alessi C, Aurora RN, et al. Standards of practice Committee of the American Academy of Sleep Medicine. Practice parameters for the treatment of narcolepsy and other hypersomnias of central origin. Sleep 2007;30:1705-1711 67. Rogers AE, Aldrich MS, Lin X. A comparison of three different sleep scedules for reducing daytime sleepiness in narcolepsy. Sleep 2001;24:385-391 68. Wise MS, Arand DL, Auger R American academy of Sleep Medicine. Treatment of narcolepsy and other hypersomnias of central origin. Sleep 2007; 30:1712-172768) 69.

Thorpy M. Therapeutic advances in narcolepsy. Sleep Med 2007;8:427-440

70. Robinson DM, Keating GM. Sodium oxybate: a review of its use in the management of narcolepsy. CNS Drugs 2007;21:337-354 71. Kothare SV, Kaleyias J. Pharmacotherapy of narcolepsy: Focus on sodium oxybate. Therapeutics 2010;2:37-52 72. De la Herrán-Arita AK, García-García F.Current and emerging options for the drug treatment of narcolepsy.Drugs 2013;73:1771-81.

335

ΕΡΕΥΝΗΤΙΚΕΣ ΕΡΓΑΣΙΕΣ

Μοντέλα πρόβλεψης του προδιαβήτη σε παχύσαρκα παιδιά και εφήβους: η αξία της τιμής γλυκόζης στην 1η-ώρα στην καμπύλη ανοχής γλυκόζης Ελένη Π. Κοτανίδου, Ιωάννης Κύργιος, Ασημίνα Γαλλή-Τσινοπούλου

Π Ε Ρ Ι Λ Η Ψ Η Εισαγωγή: Σήμερα προτείνεται σε παχύσαρκους ενήλικες η τιμή γλυκόζης 1ης-ώρας ≥155mg/dL κατά τη διάρκεια της από του στόματος δοκιμασίας ανοχής γλυκόζης (OGTT) ως ανεξάρτητος παράγοντας πρόβλεψης της βλάβης του β-κυττάρου. Μέθοδος: Σκοπό της μελέτης ήταν να διευρενηθεί αν η τιμή της γλυκόζης-1ηςώρας κατά την ΟGTT, ενισχύει την πρόβλεψη του προδιαβήτη σε παχύσαρκα παιδιά. Μελετήθηκαν 98 υπέρβαροι/παχύσακροι συμμετέχοντες ηλικίας 2.6-16.5 ετών. Μετά από πλήρη κλινική εξέταση έγινε η δοκιμασία OGTT. Προκειμένου να προβλεφθεί ο προδιαβήτης (υπεργλυκαιμία νηστείας και/ή διαταραγμένη ανοχή γλυκόζης), αξιολογήθηκαν τα εξής 4 μοντέλα: (I) Βασικό: με δημογραφικά χαρακτηριστικά [φύλο, στάδιο ενήβωσης, δείκτης μάζας σώματος, εθνικότητα, υπέρταση, υπερχοληστερολαιμία, μελανίζουσα ακάνθωση, ιστορικό διαβήτη κύησης, οικογενειακό ιστορικό σακχαρώδη διαβήτη τύπου 2 ή παχυσαρκίας, χαμηλό βάρος γέννηση] (II) Δεύτερο: συνδυασμός του βασικού μοντέλου και της τιμής της γλυκόζης νηστείας (III) Τρίτο: συνδυασμός του βασικού μοντέλου και της τιμής της γλυκόζης-1ης-ώρας κατά τη διάρκεια της OGTT (IV) Τέταρτο: συνδυασμός το βασικού μοντέλου και των τιμών γλυκόζης νηστείας και γλυκόζης-1ης-ώρας. Αποτελέσματα: Προδιαβήτης διαγνώσθηκε σε 67/98 συμμετέχοντες (69.4%). Το βασικό μοντέλο είχε σημαντική πρόβλεψη του προδιαβήτη [AUC:0.74, 95%CI:0.6360.851]. Η επιπρόσθετη αξιολόγηση των τιμών γλυκόζης είτε σε νηστεία, είτε στην 1η-ώρα κατά την OGTT αύξησε σημαντικά την προβλεπτική ικανότητα [AUC:0.84, 95%CI:0.75-0.92, AUC:0.80, 95%CI:0.70-0.89, αντίστοιχα] ενώ το τέταρτο μοντέλο προέβλεπε τον προδιαβήτη σε μέγιστο βαθμό [AUC:0.87, 95%CI:0.8-0.94]. Συμπεράσματα: Η τιμή της γλυκόζης-1ης-ώρας προτείνεται ως αξιόπιστη παράμετρος για την ανίχνευση του προδιαβήτη σε παχύσαρκα παιδιά και εφήβους.

Λέξεις κλειδιά: προδιαβήτης, γλυκόζης 1ης-ώρας, παιδιά, έφηβοι, παχυσαρκία

Ελένη Π. Κοτανίδου Ιωάννης Κύργιος Ασημίνα Γαλλή-Τσινοπούλου Δ’ Παιδιατρική Κλινική Αριστοτελείου Πανεπιστημίου Θεσσαλονίκης, Νοσοκομείο “Παπαγεωργίου”, Θεσσαλονίκη

Prediabetes prediction in obese children and adolescents: the value of 1-hour glucose levels during the oral glucose tolerance test Eleni P Kotanidou, Ioannis Kyrgios, Assimina Galli-Tsinopoulou

A B S T R A C T Eleni P Kotanidou Ioannis Kyrgios Assimina Galli-Tsinopoulou 4th Department of Pediatrics, Aristotle University of Thessaloniki, Papageorgiou General Hospital, Thessaloniki

336

Background: It has been proposed that 1-hour glucose levels ≥155mg/dL during the oral glucose tolerance test (OGTT) represents an independent predictor of beta cell failure, in obese adults.

Methods: The aim of the study was to investigate whether 1-hour glucose levels during the OGTT enhances the ability to predict pre-diabetes, in obese children. Ninety-eifht overweight /obese participants aged 2.6-16.5 years were enrolled. After a thorough clinical examination OGTT test was performed. In order to predict pre-

ORIGINAL ARTICLES

diabetes (fasting hyperglycemia and/or impaired glucose tolerance) the following four models were evaluated: (I) Basic: demographic characteristics [gender, pubertal stage, body mass index, ethnicity, hypertension, hypercholesterolemia, acanthosis nigricans, history of gestational diabetes, family history of type 2 diabetes or obesity or diabetes, low birth weight ] (II) Second: combination of the basic model and fasting glucose levels (III) Third: combination of the basic model plus 1-hour glucose levels during the OGTT (IV) Fourth: combination of the basic model plus fasting glucose levels and 1-hour glucose levels.

Results: Prediabetes was diagnosed in 67/98 participants (69.4 %). The basic model presented a significant predictive ability of prediabetes [AUC:0.74, 95%CI: 0.6360.851]. The additional evaluation of glucose levels in either fasting state or 1-hour timepoint during OGTT, significantly increased the predictive ability [AUC: 0.84, 95% CI: 0.75-0.92, AUC: 0.80, 95% CI: 0.70-0.89, respectively] while, the fourth model predicted prediabetes with the most potent ability [AUC: 0.87, 95% CI: 0.8-0.94].

Conclusions: One-hour glucose levels can be proposed as a reliable parameter for the detection of pre-diabetes in obese children and adolescents.

Key words: prediabetes, glucose, 1-hour glucose levels, children, adolescents, obesity

Ε Ι Σ Α Γ Ω Γ H

Αλληλογραφία Ασημίνα Γαλλή-Τσινοπούλου Περιφεριακή Οδός, Νέα Ευκαρπία, 56403 Θεσσαλονίκη Τηλ-Fax: 2310991537 e-mail: gallitsin@gmail.com agalli@auth.gr

Ο προδιαβήτης αποτελεί μία από τις σοβαρότερες συνέπειες της παχυσαρκίας και αποτελεί προοίμιο του σακχαρώδη διαβήτη τύπου 2 (ΣΔ2). Ορίζεται είτε ως η υπεργλυκαιμία νηστείας (impaired fasting glucose-IFG), είτε ως η διαταραγμένη ανοχή της γλυκόζης (impaired glucose tolerance-IGT), είτε ως ο συνδυασμός τους (1). Ο επιπολασμός του προδιαβήτη διεθνώς, αυξάνει με σταθερό ρυθμό και υπολογίζεται οτι περίπου το 30% των προδιαβητικών πρόκειται να αναπτύξουν ΣΔ2 εντός 5 ετών από την αρχική διάγνωση της προδιαβητικής τους κατάστασης (2,3). Πολλαπλοί παράγοντες κινδύνου τείνουν να συναθροίζονται πολύ πριν την διάγνωση του ΣΔ2, ακόμη και κατά την διάρκεια της παιδικής ηλικίας (4-6). Τόσο η Αμερικανική Ακαδημία Παιδιατρικής όσο και η Αμερικανική Ένωση για τον Διαβήτη εξαίρουν την σημασία του προληπτικού ελέγχου για τον ΣΔ2 στα παχύσαρκα παιδιά και εφήβους (7,8). Δεδομένου του οτι τα παιδιά και οι έφηβοι με προδιαβήτη αποτελούν ομάδα υψηλού κινδύνου για την εμφάνιση ΣΔ2, ο προληπτικός έλεγχος για την παρουσία ή όχι δυσγλυκαιμίας, βρίσκεται στο κέντρο του κλινικού ενδιαφέροντος τα τελευταία χρόνια σε παγκόσμια κλίμακα. Η παρούσα μελέτη είχε ως σκοπό (α) τον προσδιορισμό της συχνότητας του προδιαβήτη σε ένα κλινικό δείγμα υπέρβαρων/παχύσαρκων παιδιών και εφήβων (β) την ανάπτυξη ενός κλινικού εργαλείου αξιολόγησης (μοντέλο πρόβλεψης) του κινδύνου για την παρουσία προδιαβήτη (γ) την αξιολόγηση του κατά πόσο ο προσδιορισμός των επιπέδων γλυκόζης 1-ώρας κατά την διάρκεια της δοκιμασίας ανοχής γλυκόζης (oral glucose tolerance test -OGTT) αυξάνει την προβλεπτική ικανότητα του παραπάνω μοντέλου για την ανίχνευση του προδιαβήτη στην παιδική και εφηβική ηλικία.

Μ Ε Θ Ο Δ Ο Ι Correspondence Assimina Galli-Tsinopoulou Road Nea Efkarpia, 56403 Thessaloniki, Greece Tel-Fax: +302310991537 e-mail: gallitsin@gmail.com

agalli@auth.gr

Μελετήθηκαν 100 παιδιά και έφηβοι ηλικίας 10.8±3.1 ετών, οι οποίοι προσήλθαν στο Ειδικό Παιδοενδοκρινολογικό Ιατρείο της Δ΄ Παιδιατρικής Κλινικής Α.Π.Θ. για έλεγχο του υπερβάλλοντος σωματικού τους βάρους. Κριτήρια αποκλεισμού αποτέλεσαν η λήψη φαρμακευτικής αγωγής που επηρεάζει το μεταβολισμό της γλυκόζης και η παρουσία χρόνιου νοσήματος. Η μελέτη διεξήχθη σύμφωνα με τις αρχές της Διακήρυξης του Ελσίνκι και εγκρίθηκε από την Επιτροπή Βιοηθικής

337

Μ ο ν τ έ λ α

π ρ ό β λ ε ψ η ς

τ ο υ

π ρ ο δ ι α β ή τ η

σ ε

π α χ ύ σ α ρ κ

του Αριστοτελείου Πανεπιστημίου Θεσσαλονίκης. Όλοι οι συμμετέχοντες και οι κηδεμόνες τους έδωσαν την πλήρη συγκατάθεσή τους για τη συμμετοχή τους. Κλινική αξιολόγηση και OGTT Το βάρος σώματος και το ύψος προσδιορίστηκαν με τη χρήση ζυγού SECA 711 και αναστημόμετρου Harpenden, αντίστοιχα. Ο δείκτης μάζας σώματος (ΔΜΣ) υπολογίστηκε ως το σωματικό βάρος (κιλά) διαιρούμενο με το τετράγωνο του ύψους (μέτρα). Όλοι οι συμμετέχοντες υποβλήθηκαν σε κατά συστήματα κλινική εξέταση κατά την οποία καταγράφηκε και το στάδιο της ενήβωσης σύμφωνα με τα κριτήρια κατά Marshal και Tanner (9,10). Ακολούθως, όλοι οι συμμετέχοντες υποβλήθηκαν νωρίς το πρωί και μετά από 12ωρη νηστεία σε OGTT με την από του στόματος χορήγηση 1,75g/kg διαλύματος άνυδρης γλυκόζης (μέγιστο 75g). Στο δείγμα νηστείας των συμμετεχόντων προσδιορίστηκαν επιπρόσθετα τα επίπεδα χοληστερόλης.

Πίνακας 1: Μοντέλα πρόβλεψη του προδιαβήτη σε υπέρβαρα/παχύσαρκα παιδιά και εφήβου ΒΑΣΙΚΟ ΜΟΝΤΕΛΟ

ΒΑΣΙΚΟ ΜΟΝΤΕΛΟ + ΓΛΥΚΟΖΗ ΝΗΣΤΕΙΑΣ

ΒΑΣ

1. Φύλο

Αγόρι Κορίτσι

1 0

1. Φύλο

Αγόρι Κορίτσι

1 0

1. Φ

2. ΔΜΣ

Παχύσαρκος Υπέρβαρος Φυσιολογικός

2 1 0

2. ΔΜΣ

Παχύσαρκος Υπέρβαρος Φυσιολογικός

2 1 0

2. ΔΜ

3. Ήβη

Εφηβεία Προεφηβεία

1 0

3. Ήβη

Εφηβεία Προεφηβεία

1 0

3. Ήβ

4. ΜΑ

Ναι Όχι

1 0

4. ΜΑ

Ναι Όχι

1 0

4. Μ

5. Φυλή

Λευκή Μαύρη

0 1

5. Φυλή

Λευκή Μαύρη

0 1

5. Φ

6. Οικογενειακό Ιστορικό (γονεικό)

7. ΣΔΚ

ΣΔ2 Παχυσαρκία Όχι

2 1 0

ΣΔ2 Παχυσαρκία Όχι

2 1 0

Ναι Όχι

1 0

6. Οικογενειακό Ιστορικό (γονεικό)

7. ΣΔΚ

Ναι Όχι

1 0

6. Ο Ιστο

7. ΣΔ

8. Καρδιομεταβολικοί Παράγοντες

Υπέρταση Υπερχοληστερολαιμία Όχι

1 1

Υπέρταση Υπερχοληστερολαιμία Όχι

1 1

0

8. Καρδιομεταβολικοί Παράγοντες

0 1

9. Βάρος Γέννησης >5ηΕΘ για την ΗΚ <5ηΕΘ για την ΗΚ

9. Βάρος Γέννησης >5ηΕΘ για την ΗΚ <5ηΕΘ για την ΗΚ

10. Γλυκόζη νηστείας (mg/dL)

(maximum score:13)

338

≥100 <100

0

8. Κα λικο

0 1

9. Βά

1 0

10. Γ ώρα (mg/

(maximum score: 14)

ΔΜΣ: δείκτης μάζας σώματος; ΜΑ: μελανίζουσα ακάνθωση; ΣΔ2: σακχαρώδης διαβήτης τύπου 2; ΣΔΚ: σακχαρώδης διαβήτης κύ

κ α

π α ι δ ι ά

κ α ι

ε φ ή β ο υ ς

υς

ΣΙΚΟ ΜΟΝΤΕΛΟ + ΓΛΥΚΟΖΗ 1ΗΣ-ΩΡΑΣ

ΒΑΣΙΚΟ ΜΟΝΤΕΛΟ + ΓΛΥΚΟΖΗ 1ΗΣ-ΩΡΑΣ

Αγόρι Κορίτσι

1 0

1. Φύλο

Αγόρι Κορίτσι

1 0

Παχύσαρκος Υπέρβαρος Φυσιολογικός

2 1 0

2. ΔΜΣ

Παχύσαρκος Υπέρβαρος Φυσιολογικός

2 1 0

Ήβη

Εφηβεία Προεφηβεία

1 0

3. Ήβη

Εφηβεία Προεφηβεία

1 0

ΜΑ

Ναι Όχι

1 0

4. ΜΑ

Ναι Όχι

1 0

Φυλή

Λευκή Μαύρη

0 1

5. Φυλή

Λευκή Μαύρη

0 1

2 1 0

6. Οικογενειακό Ιστορικό (γονεικό)

7. ΣΔΚ

ΣΔ2 Παχυσαρκία Όχι

2 1 0

Ναι Όχι

1 0

Υπέρταση Υπερχοληστερολαιμία Όχι

1 1

0

8. Καρδιομεταβολικοί Παράγοντες

0 1

9. Βάρος Γέννησης >5ηΕΘ για την ΗΚ <5ηΕΘ για την ΗΚ

1 2 3 4

10. Γλυκόζη 1ηςώρας στην OGTT (mg/dL)

>134 134-155 156-182 >182

1 2 3 4

11. Γλυκόζη νηστείας (mg/dL)

≥100 <100

1 0

Φύλο

ΜΣ

ΣΔ2 Οικογενειακό ορικό (γονεικό) Παχυσαρκία Όχι Ναι Όχι

ΔΚ

αρδιομεταβο- Υπέρταση οί Παράγοντες Υπερχοληστερολαιμία Όχι

άρος Γέννησης >5ηΕΘ για την ΗΚ <5ηΕΘ για την ΗΚ

Γλυκόζη 1ηςας στην OGTT /dL)

>134 134-155 156-182 >182

1 0 1 1

(maximum score: 17)

ύησης; ΗΚ: ηλικία κύησης; OGTT: oral glucose tolerance test

0 0 1

(maximum score: 18)

339

Μ ο ν τ έ λ α

π ρ ό β λ ε ψ η ς

τ ο υ

π ρ ο δ ι α β ή τ η

σ ε

π α χ ύ σ α ρ κ

Κατασκευή μοντέλων πρόβλεψης Για την κατασκευή των μοντέλων πρόβλεψης χρησιμοποιήθηκαν όλοι οι γνωστοί παράγοντες κινδύνου για την εμφάνιση προδιαβήτη στους νέους, όπως περιγράφονται (α) στην τελευταία έκθεση του Medscape για τον προδιαβήτη στους νέους (11) και (β) στις κατευθυντήριες οδηγίες της Αμερικανικής Διαβητολογικής Εταιρείας (8). Στα μοντέλα αυτά περιελήφθηκαν δημογραφικά χαρακτηριστικά (φύλο, φυλή), κλινικά χαρακτηριστικά (ΔΜΣ, ενήβωση, μελανίζουσα ακάνθωση, αρτηριακή υπέρταση), στοιχεία από το ιστορικό (βάρος γέννησης, γονεικό οικογενειακό ιστορικό ΣΔ2 ή παχυσαρκίας, ιστορικό διαβήτη της κύησης-ΣΔΚ) και τέλος εργαστηριακά στοιχεία (υπερχοληστερολαιμία, επίπεδα γλυκόζης κατά τη διάρκεια της OGTT).

Ο Ρ Ι Σ Μ Ο Ι Το υπέρβαρο και η παχυσαρκία διαγνώσθηκαν με βάση τα διεθνή κριτήρια κατά φύλο και ηλικία της International Obesity Task Force (IOTF) (12). Η κεντρική παχυσαρκία διαγνώσθηκε με βάση την περίμετρο μέσης (>90η εκατοστιαία θέσηΕΘ κατά φύλο και ηλικία) (13). Για την αξιολόγηση της φυσιολογικής αρτηριακής πίεσης χρησιμοποιήθηκαν ειδικοί πίνακες για το φύλο, την ηλικία και το ύψος (<95th ΕΘ) (14). Οι τιμές της χοληστερόλης συγκρίθηκαν με τις ειδικές εκατοστιαίες θέσεις των λιπιδίων για τα Ελληνόπουλα (15). Ο μεταβολισμός της γλυκόζης θεωρούνταν φυσιολογικός (normal glucose metabolism-NGM) όταν η γλυκόζη νηστείας ήταν <100mg/dL και η γλυκόζη120’ στην OGTT <140mg/dL (16). Τιμές γλυκόζης νηστείας 100-125mg/dL όριζαν την IFG και τιμές γλυκόζης120’ μεταξύ 140-199mg/dL όριζαν την IGT (1). Προκειμένου να αξιολογηθεί η τιμή της γλυκόζης 1ης-ώρας, χρησιμοποιήθηκαν η πρόσφατα προτεινόμενη τιμή των 155mg/dl, καθώς και οι τιμές του 25ου (134 mg/dl) και του 75ου εκατοστημορίου (182mg/dl) της διακύμανσης των επιπέδων γλυκόζης κατά την πρώτη ώρα της OGTT. Ως προεφηβικά παιδιά ορίστηκαν οι συμμετέχοντες που παρουσίαζαν στάδιο Tanner I ενώ τα στάδια Tanner II-V όριζαν τους εφήβους. Βαθμονόμηση μοντέλων πρόβλεψης Η ακριβής βαθμολογία που ελάμβανε κάθε στοιχείο των μοντέλων πρόβλεψης προυσιάζεται στον Πίνακα 1. Το βασικό μοντέλο περιελάμβανε δημογραφικά και κλινικά στοιχεία (φύλο, ΔΜΣ, ενήβωση, μελανίζουσα ακάνθωση, εθνικότητα, οικογενειακό ιστορικό ΣΔ2 ή παχυσαρκίας, ιστορικό σακχαρώδη διαβήτη κύησης (ΣΔΚ), υπέρταση, υπερχοληστερολαιμία και χαμηλό βάρος γέννησης). Το δεύτερο μοντέλο περιελάμβανε επιπρόσθετα στο βασικό μοντέλο την αξιολόγηση των επιπέδων γλυκόζης νηστείας. Το τρίτο μοντέλο ορίστηκε ως το βασικό μοντέλο μαζί με την αξιολόγηση των επιπέδων της γλυκόζης-1ης ώρας στην OGTT. Στο τελευταίο μοντέλο αξιολογήθηκε ο συνδυασμός του βασικού μοντέλου μαζί με τα επίπεδα τόσο της γλυκόζης νηστείας όσο και της γλυκόζης 1ης-ώρας. Στατιστική Ανάλυση Για την διενέργεια της στατιστικής ανάλυσης χρησιμοποιήθηκε το λογισμικό PASWSPSS® έκδοση 18.0. Οι συνεχείς μεταβλητές εκφράστηκαν ως μέση τιμή±τυπική απόκλιση (SD). Για τον έλεγχο της κανονικότητας των μεταβλητών εφαρμόστηκαν οι δοιμασίες Kolmogorov-Smirnov και Shapiro-Wilk. Η σύγκριση των μέσων όρων μεταξύ ομάδων έγινε με την δοκιμασία t-test για ανεξάρτητα δείγματα ή Mann -Whitney U-test, με βάση την κανονικότητα της κατανομής. Οι συχνότητες των κατηγορικών μεταβλητών καθώς και τα ποσοστά πιθανοτήτων συγκρίθηκαν με την δοκιμασία x2. Μοντέλα ανάλυσης παλινδρόμησης εφαρμόστηκαν προκειμένου να εξεταστεί η επίδραση του ΔΜΣ, των σταδίων ενήβωσης και του φύλου, στον λόγο αναλογιών των παραγόντων κινδύνου. Για όλους τους συμμετέχοντες, υπολογίστη-

340

κ α

π α ι δ ι ά

κ α ι

ε φ ή β ο υ ς

καν οι βαθμολογίες για τα τέσσερα μοντέλα πρόβλεψης του προδιαβήτη. Ακολούθως διενεργήθηκε ανάλυση επιβίωσης (Receiver operating characteristic-ROC analysis) και υπολογίστηκαν οι επιφάνειες κάτω από την καμπύλη της ROC ανάλυσης (area under the curve-AUC) για κάθε μοντέλο που μελετήθηκε. Το επίπεδο της στατιστικής σημαντικότητας ορίστηκε στο 5 %.

A Π Ο Τ Ε Λ Ε Σ Μ Α Τ Α Τα κλινικά χαρακτηριστικά του δείγματος παρουσιάζονται στον πίνακα 2. Στο σύνολο των ατόμων, 30 συμμετέχοντες παρουσίαζαν φυσιολογικό μεταβολισμό γλυκόζης και 68 άτομα παρουσίαζαν προδιαβήτη (69.4%) (μεμονωμένη IFG: 23.5%, μεμονωμένη IGT: 19.4%, IFG+ IGT: 26.5%). Διαχωρίζοντας το δείγμα σε παχύσαρκους με προδιαβήτη (διαβητοπαχύσαρκοι) και μεμονωμένα παχύσαρκους με φυσιολογικό μεταβολισμό γλυκόζης, υπολογίστηκε ο επιπολασμός των διακριτών παραγόντων κινδύνου του προδιαβήτη (Πίνακας 3). Τρείς ήταν οι παράγοντες κινδύνου οι οποίοι συναθροίστηκαν με μεγαλύτερη συχνότητα στην ομάδα της διαβητοπαχυσαρκίας σε σχέση με την απλή παχυσαρκία: η υπερχοληστερολαιμία, το οικογενειακό (γονεϊκό) ιστορικό παχυσαρκίας και τα επίπεδα της γλυκόζης 1ηςώρας. Ειδικότερα βρέθηκε οτι τα παχύσαρκα παιδιά με υπερχοληστερολαιμία παρουσιάζουν 3.23 περισσότερες πιθανότητες να παρουσιάζουν προδιαβήτη σε σχέση με τα παχύσαρκα άτομα με φυσιολογικές τιμές χοληστερόλης, ακόμη και μετά από στάθμιση για το φύλο, το στάδιο ενήβωσης και τον ΔΜΣ (p=0.042, OR:3.23, 95%CI:1.04-9.99). Ομοίως τα παχύσαρκα άτομα με γονεικό ιστορικό παχυσαρκίας παρουσίαζαν 2.76 περισσότερες πιθανότητες να είναι προδιαβητικά ανεξαρτήτων φύλου, σταδίου ενήβωσης και ΔΜΣ (p=0.035, OR:2.76, 95%CI:1.08-7.09). Τέλος, όσοι παχύσαρκοι ασθενείς παρουσίαζαν τιμή γλυκόζης 1ης-ώρας >155mg/dl εμφάνιζαν 3.33 περισσότερες πιθανότητες να παρουσιάζουν προδιαβήτη μετά από στάθμιση για το φύλο, το στάδιο ενήβωσης και τον ΔΜΣ (p=0.013, OR:3.33, 95%CI:1.28-8.63) (Πίνακας 4).

Πίνακας 2: Χαρακτηριστικά δείγματος Παιδιά (n=42) Έφηβοι (n=56)

Σύνολο (n=98)

20/22

22/34

42/56

Ηλικία (έτη)

8.3±2.7

12.7±1.7

10.8±3.1

Βάρος (kgr)

50.1±18.1

75.2±19.5

64.8±22

Ύψος (cm)

132.9±27.5

157.7±14.9

147.4±24.2

ΔΜΣ (kg/m2)

26.4±4.9

28.9±4.6

27.9±4.9

Περίμετρος μέσης (cm)

84.2±14.8

96.1±11.4

91.1±14.1

Συστολική Αρτηριακή Πίεση (mm Hg)

111.1±13.6

114.9±12.8

113.3±13.2

Διαστολική Αρτηριακή Πίεση (mm Hg)

69.0±9.6

73.6±8.6

71.7±9.3

37

51

88

6/36

13/43

19/79

Αγόρια/Κορίτσια (n)

Κεντρική παχυσαρκία (n) Υπέρβαρο/Παχυσαρκία (n)

Τα δεδομένα παρουσιάζονται ως μέσος όρος ±τυπική απόκλειση; n: αριθμός συμμετεχόντων

341

Μ ο ν τ έ λ α

π ρ ό β λ ε ψ η ς

τ ο υ

π ρ ο δ ι α β ή τ η

σ ε

π α χ ύ σ α ρ κ

To πρώτο και βασικό μοντέλο παρουσίαζε ικανότητα πρόβλεψης του προδιαβήτη σε σημαντικό βαθμό (AUC:0.744, p<0.001, 95%CI:0.64-0.85, St. Error:0.055). Όταν στο βασικό μοντέλο προστέθηκε η εκτίμηση της γλυκόζης νηστείας, τότε η ικανότητα πρόβλεψης του προδιαβήτη ήταν ισχυρότερη (AUC:0.842, p<0.001, 95%CI:0.750.92, St. Error:0.044). Το τρίτο μοντέλο πρόβλεψης το οποίο αξιολογούσε την τιμή της γλυκόζης 1ης-ώρας μαζί με το βασικό μοντέλο παρουσίαζε επίσης σημαντικά βελτιωμένη προγνωστική ικανότητα (AUC: 0.8, p<0.001, 95%CI : 0.7-0.89, St. Error:0.047). Τέλος, η συνδυασμένη εκτίμηση της γλυκόζης τόσο σε νηστεία όσο και την 1η-ώρα της OGTT, μαζί με το βασικό μοντέλο βρέθηκε οτι παρουσιάζει την μέγιστη προβλεπτική ικανότητα (AUC:0.87, p<0.001, 95%CI:0.8-0.94, St. Error:0.036).

Σ Υ Ζ Η Τ Η Σ Η Σύμφωνα με την παρούσα μελέτη, ο προδιαβήτης ανευρίσκεται σε σημαντικό ποσοστό των παχύσαρκων παιδιών και εφήβων. Η υπερχοληστερολαιμία, το γονεικό οικογενειακό ιστορικό παχυσαρκίας και τα επίπεδα γλυκόζης 1ης-ώρας αποτελούν παράγοντες κινδύνου που πολλαπλασιάζουν τον κίνδυνο για την εμφάνιση προδιαβήτη, ανεξάρτητα από το φύλο, την ενήβωση και τον ΔΜΣ. Στην παρούσα μελέτη αναπτύχθηκε ένα εργαλείο αξιολόγησης του κινδύνου εμφάνισης προδιαβήτη, με βάση κλινικά και δημογραφικά στοιχεία (βασικό μοντέλο πρόβλεψης) το οποίο παρουσίασε υψηλή ικανότητα ανίχνευσής του. Η επιπρόσθετη αξιολόγηση των επιπέδων γλυκόζης 1ης-ώρας αυξάνει σημαντικά την ικανότητα πρόβλεψης του μοντέλου. Η συνδυασμένη αξιολόγηση της νηστείας και γλυκόζης 1ης-ώρας μπορεί να προβλέψει με ασφάλεια τον προδιαβήτη. Ακόμη και μετά από στάθμιση για το φύλο, την ενήβωση και τον ΔΜΣ, η υπερχοληστερολαιμία βρέθηκε οτι συνδέεται πολύ στενά με την εμφάνιση προδιαβήτη. Σύμφωνα με προηγηθείσα μελέτη στην εθνικό παιδικό και εφηβικό πληθυσμό, η παρουσία προδιαβήτη σε έδαφος παχυσαρκίας αναφέρεται οτι δεκαπλασιάζει την επίπτωση της υπερχοληστερολαιμίας (4). Ομοίως σύμφωνα με τους Liu et al. οι υπέρβαροι έφηβοι με IFG παρουσιάζουν σημαντικά υψηλότερα επίπεδα χοληστερόλης σε σχέση με τους νορμογλυκαιμικούς (17). Όλα τα παραπάνω ευρήματα εξαίρουν τον φαύλο κύκλο του υπέρβαρου, της υπερχοληστερολαιμίας και της δυσγλυκαιμίας ήδη από την παιδική ηλικία (18). Με βάση αυτά τα ευρήματα η Αμερικανικής Ακαδημίας Παιδιατρικής υποστηρίζει την διενέργεια τακτικού ελέγχου της χοληστερόλης στα παχύσαρκα παιδιά (19). Έχει επίσης δειχθεί οτι το βάρος της μητέρας αποτελεί κεντρικό παράγοντα για την διατήρηση της ευγλυκαιμίας στα παιδιά (20). Η μητρική παχυσαρκία αποτελεί ανεξάρτητο παράγοντα μελλοντικού κινδύνου για μεταβολικό σύνδρομο στα παιδιά, μέσω της υπερινσουλιναιμίας στην οποία εκτίθεται το κύημα κατά την εμβρυική του ζωή (21, 22). Πέραν όμως από την εμβρυική ηλικία, έχει επίσης βρεθεί οτι τα παιδιά με παχύσαρκες μητέρες τείνουν να αναπτύσσουν αντίσταση στην ινσουλίνη στην ηλικία των 11 ετών (21). Τέλος, η παρουσία του προδιαβήτη συνδέθηκε σημαντικά και με τα αυξημένα επίπεδα γλυκόζης-1ης ώρας κατά την OGTT. Διαμήκεις μελέτες σε ενήλικες αναφέρουν οτι επίπεδα γλυκόζης >155mg/dl μία ώρα μετά τη φόρτιση με γλυκόζη αποτελούν ανεξάρτητο παράγοντα πρόβλεψης ΣΔ2 σε νορμογλυκαιμικά άτομα (22-24). Επιπρόσθετα έχει δειχθεί οτι τα άτομα με γλυκόζη 1ης-ώρας >155mg/ dL παρουσιάζουν μειωμένη έκκριση ινσουλίνης πρώτης φάσης (25). Σε οτι αφορά στην παιδική ηλικία, πρόσφατα προτάθηκε οτι επίπεδα γλυκόζης 1-ης ώρας >155mg/ dl θα μπορούσαν να χρησιμποιηθούν ως δείκτες διαταραγμένης ομοίστασης της γλυκόζης (26). Ομοίως οι Kim et al. έδειξαν σε ένα προοπτικό πρωτόκολλο οτι τόσο η μείωση στην λειτουργικότητα των β-κυττάρων όσο και η μελλοντική εμφάνιση προδιαβήτη μπορούν να προβλεφθούν σε καθεστώς νορμογλυκαιμίας, όταν οι τιμές της γλυκόζης 1ης-ώρας υπερβαίνουν το όριο των 155mg/dl στην OGTT (27). Τέλος τα αυξημένα επίπεδα γλυκόζης 1ης-ώρας έχουν προταθεί και ως ανεξάρτητοι

342

κ α

π α ι δ ι ά

κ α ι

ε φ ή β ο υ ς

παράγοντες αθηροσκλήρωσης και παθολογικού λιπιδαιμικού προφίλ (28, 29). Έτσι λοιπόν φαίνεται οτι η διακύμανση των επιπέδων γλυκόζης μία ώρα μετά τη φόρτιση αποτελεί σημαντικό δείκτη πολλαπλών διαφορετικών πλευρών του μεταβολισμού. Με δεδομένο τον εξαιρετικά υψηλό επιπολασμό της παιδικής παχυσαρκίας τόσο σε εθνική κλίμακα όσο και διεθνώς, οι στρατηγικές για την πρόληψη της δυσγλυκαιμίας κρίνονται εξαιρετικά σημαντικά (30). Το βασικό μοντέλο πρόβλεψης το οποίο προτείνεται στην παρούσα μελέτη θα μπορούσε να αποτελεί ένα εργαλείο χαμηλού κόστους για την ανίχνευση των νέων που βρίσκονται σε κίνδυνο για την εμφάνιση προδιαβήτη. Μέχρι σήμερα έχουν προταθεί διαφορετικά εργαλεία αξιολόγησης του κινδύνου εμφάνισης δυσγλυκαιμίας, στην παιδική παχυσαρκία. Μια προοπτική μελέτη σε υγιείς νέους κινεζικής καταγωγής έδειξε οτι τα άτομα με τιμές γλυκόζης

Πίνακας 3: Επιπολασμός παραγόντων κινδύνου και λόγος πιθανοτήτων για την παρουσία προδιαβήτη μεταξύ διαβητοπαχύσαρκων (παχυσαρκία+προδιαβήτης) και παχύσαρκων με φυσιολογικό μεταβολισμό γλυκόζη Προδιαβήτης (n=68)

ΦΜΓ (n=30)

p*

OR

CI

33

9

0.09

1.25

0.97-1.62

55

24

0.92

1.06

0.36-3.11

39

17

0.95

0.97

0.40-2.35

29

8

0.13

2.04

0.79-5.24

ΣΔ2

7

2

0.56

2.16

0.31-8.23

Παχυσαρκία

38

9

0.01

2.95

1.18-7.38

0.04

2.76

1.08-7.09

Φύλο (αγόρι/κορίτσι) Αγόρι Σωματικό βάρος (παχυσαρκία υπέρβαρο) Παχυσαρκία Στάδιο ενήβωσης (προεφηβικό/εφηβεία) Εφηβεία Μελανίζουσα ακάνθωση

Οικογενειακό Ιστορικό-Γονεϊκό

Παχυσαρκία† Ιστορικό ΣΔΚ Ναι

5

1

0.45

2.25

0.25-20.23

4

2

0.88

0.87

0.15-5.05

Υπέρταση

22

6

0.21

1.91

0.68-5.35

Υπερχοληστερολαιμία

60

18

0.01 0.04

3.75 3.23

1.26-11.13 1.04-9.99†

40

10

0.02 0.013

2.85 3.33

1.16-7.02 1.28-8.63†

Βάρος Γέννησης <5η ΕΘ για την ΗΚ Καρδιομεταβολικοί Παράγοντες

Υπερχοληστερολαιμία† Γλυκόζης 1ης-ώρας κατά την OGTT >155mg/dl >155mg/dl†

ΦΜΓ: φυσιολογικός μεταβολισμός γλυκόζης; OR: odds ratio; CI: confidential intervals; ΣΔΚ: σακχαρώδης διαβήτης κύησης; ΗΚ: ηλικία κύησης; ΣΔ2: σακχαρώδης διαβήτης τύπου 2; OGTT: Oral Glucose Tolerance Test, *δοκιμασία x2, † ανάλυσης παλινδρόμησης μετά απο στάθμιση για τις συγχυτικές μεταβλητές: φύλο, στάδιο ενήβωσης, δείκτης μάζας σώματος

343

Μ ο ν τ έ λ α

π ρ ό β λ ε ψ η ς

τ ο υ

π ρ ο δ ι α β ή τ η

σ ε

π α χ ύ σ α ρ κ

νηστείας ή 2-ωρών μετά τη φόρτιση, στα άνω τεταρτημόρια της διακύμανσης, ακόμη και εντός των φυσιολογικών ορίων, θα αναπτύξουν προδιαβήτη στο μέλλον (31). Ωστόσο, η διενέργεια καμπύλης φόρτισης με γλυκόζη σε όλο τον παιδικό και εφηβικό πληθυσμό, ως μέθοδος πρόβλεψης του προδιαβήτη δεν είναι ούτε εφικτή ούτε ηθικά ορθή μέθοδος. Έτσι, οι Reinehr et al. πρότειναν ένα απλό μοντέλο πρόβλεψης του προδιαβήτη το οποίο περιελάμβανε μεταβλητές όπως η ύπαρξη ΣΔ2 στους γονείς, το στάδιο ενήβωσης και η παχυσαρκία (32). Πιο πρόσφατα οι Lee et al. ανέπτυξαν ένα μοντέλο αξιολόγησης του κινδύνου για προδιαβήτη χρησιμοποιώντας δημογραφικά δεδομένα, κλινικά σημεία και επιπρόσθετα μια τιμή γλυκόζης σε τυχαίο χρόνο, το οποίο αναφέρεται οτι παρουσίαζε 86% ευαισθησία και 60% ειδικότητα (33). Παρά το γεγονός του οτι η τελευταία αυτή μελέτη εφαρμόστηκε σε ένα μεμονωμένο εφηβικό δείγμα, τα ευρήματά της είναι εξαιρετικά σημαντικά και μένει να επιβεβαιωθούν σε μεγαλύτερες κοόρτες ασθενών. Στην παρούσα μελέτη προτείνεται ενα βασικό μοντέλο πρόβλεψης το οποίο περιλαμβάνει όλους τους γνωστούς παράγοντες κνδύνου του προδιαβήτη, το οποίο ακολούθως εφαρμόστηκε σε ένα σχετικά μικρό πληθυσμό παιδιών και εφήβων με υπερβάλλον βάρος και βρέθηκε οτι προβλέπει σε σημαντικό βαθμό την παρουσία της δυσγλυκαιμίας. Ακολούθως εξετάστηκε για πρώτη φορά η αξία της μέτρησης των επιπέδων γλυκόζης 1ης-ωρας κατά την OGTT, η οποία και ενσωματώθηκε στο προβλεπτικό μοντέλο. Σύμφωνα με τα αποτελέσματα, η διακύμανση της τιμής της γλυκόζης μίας ώρα μετά τη φόρτιση αποτελεί παράγοντα κλειδί για την αναγνώριση της δυσγλυκαιμίας σε καθεστώς παιδικής παχυσαρκίας. Προς το παρόν, η γλυκόζης 1ης-ώρας έχει αναγνωριστεί ως ένας δείκτης διαταραγμένης λειτουργίας των β-κυττάρων σε νορμογλυκαιμικούς ενήλικες και νέους (25, 27). Η παρούσα μελέτη έδειξε οτι η αξιολόγηση της γλυκόζης 1ης-ώρας συνεισφέρει σημαντικά στην δυνατότητα ανίχνευσης των παχύσαρκων νέων που ήδη βρίσκονται σε προδιαβητική κατάσταση, κατά την στιγμή που αξιολογούνται. Η παρούσα μελέτη παρουσιάζει επίσης ορισμένους περιορισμούς οι οποίοι περιλαμβάνουν τον σχετικά μικρό αριθμό δείγματος, καθώς και γεγονός του οτι η ορθότητα δεδομένων από το ατομικό και οικογενειακό ιστορικό των συμμετεχόντων ελήφθηκε από τους κηδεμόνες δίχως να υπάρχει δυνατότητα επαλήθευσής τους. Τέλος, θα ήταν εξαιρετικής σημασίας η διενέργεια μιας επιπρόσθετης μελέτης επικύρωσης του προτεινόμενου μοντέλου πρόβλεψης, σε ένα διακριτό πληθυσμό, ούτως ώστε να αξιολογηθεί η ανιχνευτική του ικανότητα με ανεξάρτητο τρόπο. Ο παχύσαρκος παιδικός και εφηβικός πληθυσμός της χώρας μας παρουσιάζει υψηλή συχνότητα προδιαβήτη, γεγονός που αποτελεί σήμα αυξημένου κινδύνου για την υγεία των μελλοντικών γενεών. Η απουσία τυπικού φαινότυπου που να διαχωρίζει τους προδιαβητικούς από τους νορμογλυκαιμικούς παχύσαρκους ασθενείς εξαίρει την σημασία ενός κλινικού εργαλείου εύκολα εφαρμόσιμου στην καθημέρα κλινική πράξη. Η έγκαιρη αναγνώριση του προδιαβήτη αποτελεί στόχο υψηλής προτεραιότητας.

Β Ι Β Λ Ι Ο Γ Ρ Α Φ Ι Α 1. American Diabetes Association. Diagnosis and classification of diabetes mellitus.

Diabetes Care 2014;37:81-90.

2. May AL, Kuklina EV, Yoon PW. Prevalence of cardiovascular disease risk factors among US adolescents, 1999-2008. Pediatrics 2012;129:1035-1041.

3. Rasmussen SS, Glümer C, Sandbaek A, Lauritzen T, Borch-Johnsen K. Determinants of progression from impaired fasting glucose and impaired glucose tolerance to diabetes in a high-risk screened population: 3 year follow-up in the ADDITION study, Denmark. Diabetologia 2008;51:249–257.

4. Galli-Tsinopoulou A, Grammatikopoulou MG, Stylianou C, Emmanouilidou E, Kok-

344

κ α

π α ι δ ι ά

κ α ι

ε φ ή β ο υ ς

ka P. Diabese youngsters have 3.7 more chances in developing metabolic syndrome compared with the obese. J Endocrinol Invest 2010;33:549-553.

5. Li HY, Wei JN, Ma WY, Sung FC, Lin MS, Lin CH et al. Hypertension and hypercholesterolemia aggregate in nondiabetic children and adolescents with higher fasting plasma glucose levels. Pediatr Diabetes 2011;12:41-49.

6. Barr EL, Zimmet PZ, Welborn TA, Jolley D, Magliano DJ, Dunstan DW et al. Risk of cardiovascular and all-cause mortality in individuals with diabetes mellitus, impaired fasting glucose, and impaired glucose tolerance: the Australian Diabetes, Obesity, and Lifestyle Study (AusDiab). Circulation 2007;116:151–157.

7. Shah S, Kublaoui BM, Oden JD, White PC. Screening for type 2 diabetes in obese youth. Pediatrics 2009;124:573-579.

8. American Diabetes Association, Type 2 diabetes in children and adolescents.

Pediatrics, 2000;105:671–680.

9. Marshall WA, Tanner JM. Variations in the pattern of pubertal changes in boys.

Arch Dis Child 1970;45:13-23.

10. Marshall WA, Tanner JM. Variations in pattern of pubertal changes in girls. Arch Dis Child 1969;44:291-303.

11. Pinhas-Hamiel O, Zeitler P. Prediabetes in Children and Adolescents: What Does It Mean? Medscape Public Health-Hot Topics in Public Health, January 02, 2013 (http://www.medscape.com/viewarticle/776457, accessed on 17 May 2014).

12. Linardakis E, Vardavas K, Kafatos A. Waist circumference percentiles of children of Crete aged 3 to 16 years. Paediatriki 2007;70:300-307.

13. Stergiou GS, Vazeou A, Stefanidis C, Kapogiannis A, Georgakopoulos D, Stabouli S et al. Hypertension in children and adolescents: Diagnosis, investigation and management: Hellenic Society of Hypertension consensus document. Arterial Hypertension 2011;20:13-25.

14. Schulpis K, Karikas GA. Serum cholesterol and triglyceride distribution in 7767 school-aged Greek children. Pediatrics 1998;101:861-864.

15. Rosenbloom AL, Silverstein JH, Amemiya S, Zeitler P, Klingensmith GJ. Type 2 diabetes in the child and adolescent. Pediatr Diabetes 2009;10:17–32.

16. Kim JY, Goran MI, Toledo-Corral CM, Weigensberg MJ, Choi M, Shaibi GQ. Onehour glucose during an oral glucose challenge prospectively predicts β-cell deterioration and prediabetes in obese Hispanic youth. Diabetes Care 2013; 36:1681-1686.

17. Li C, Ford ES, Zhao G, Mokdad AH. Prevalence of pre-diabetes and its association with clustering of cardiometabolic risk factors and hyperinsulinemia among U.S. adolescents: National Health and Nutrition Examination Survey 2005-2006. Diabetes Care 2009; 32:342-347.

18. Van Vliet M, Gazendam RP, von Rosenstiel IA, van Zanten AP, Brandjes DP, Beijnen JH, et al. Differential impact of impaired fasting glucose versus impaired glucose tolerance on cardiometabolic risk factors in multi-ethnic overweight/obese children. Eur J Pediatr 2011;170:589-597.

19. Daniels SR, Greer FR, Committee on Nutrition. Lipid screening and cardiovascular health in childhood. Pediatrics 2008; 122:198-208.

20. O’Reilly JR, Reynolds RM. The risk of maternal obesity to the long-term health of the offspring. Clin Endocrinol (Oxf) 2013; 78:9-16.

21. Boney CM, Verma A, Tucker R, Vohr BR. Metabolic syndrome in childhood: asso-

345

Μ ο ν τ έ λ α

π ρ ό β λ ε ψ η ς

τ ο υ

π ρ ο δ ι α β ή τ η

σ ε

π α χ ύ σ α ρ κ

ciation with birth weight, maternal obesity, and gestational diabetes mellitus. Pediatrics 2005;115:290-296.

22. Abdul-Ghani MA, Williams K, DeFronzo RA, Stern M. What is the best predictor of future type 2 diabetes? Diabetes Care 2007;30:1544–1548.

23. Abdul-Ghani MA, Abdul-Ghani T, Ali N, Defronzo RA. One-hour plasma glucose concentration and the metabolic syndrome identify subjects at high risk for future type 2 diabetes. Diabetes Care 2008;31:1650–1655.

24. Abdul-Ghani MA, Lyssenko V, Tuomi T, DeFronzo RA, Groop L. Fasting versus postload plasma glucose concentration and the risk for future type 2 diabetes: results from the Botnia Study. Diabetes Care 2009;32:281–286.

25. Bianchi C, Miccoli R, Trombetta M, Giorgino F, Frontoni S, Faloia E et al. Elevated 1-hour postload plasma glucose levels identify subjects with normal glucose tolerance but impaired β-cell function, insulin resistance, and worse cardiovascular risk profile: the GENFIEV study. J Clin Endocrinol Metab 2013;98:2100-2105.

26. Tfayli H, Lee SJ, Bacha F, Arslanian S. One-hour plasma glucose concentration during the OGTT: what does it tell about β-cell function relative to insulin sensitivity in overweight/obese children? Pediatr Diabetes 2011;12:572–579.

27. Kim JY, Goran MI, Toledo-Corral CM, Weigensberg MJ, Choi M, Shaibi GQ. Onehour glucose during an oral glucose challenge prospectively predicts β-cell deterioration and prediabetes in obese Hispanic youth. Diabetes Care 2013;36:1681-1686.

28. Tanaka K, Kanazawa I, Yamaguchi T, Sugimoto T. One-hour post-load hyperglycemia by 75g oral glucose tolerance test as a novel risk factor of atherosclerosis.

Endocr J 2014;61:329-334.

29. Shimodaira M, Niwa T, Nakajima K, Kobayashi M, Hanyu N, Nakayama T. Correlation between serum lipids and 1-hour postload plasma glucose levels in normoglycemic individuals. J Clin Lipidol 2014 8:217-222.

30. Kotanidou EP, Grammatikopoulou MG, Spiliotis BE, Kanaka-Gantenbein C, Tsigga M, Galli-Tsinopoulou A. Ten-year obesity and overweight prevalence in Greek children: a systematic review and meta-analysis of 2001-2010 data. Hormones (Athens) 2013;12:537-549.

31. Wang G, Arguelles L, Liu R, Zhang S, Brickman WJ, Hong X et al. Tracking blood glucose and predicting prediabetes in Chinese children and adolescents: a prospective twin study. PLoS One 2011; 6:28573.

32. Reinehr T, Wabitsch M, Kleber M, de Sousa G, Denzer C, Toschke AM. Parental diabetes, pubertal stage, and extreme obesity are the main risk factors for prediabetes in children and adolescents: a simple risk score to identify children at risk for prediabetes. Pediatr Diabetes 2009;10:395-400 33. Lee JM, Gebremariam A, Woolford SJ, Tarini BA, Valerio MA, Bashir S et al. A risk score for identifying overweight adolescents with dysglycemia in primary care settings. J Pediatr Endocrinol Metab 2013;26:477-488.

346

κ α

π α ι δ ι ά

κ α ι

ε φ ή β ο υ ς

347

ΕΡΕΥΝΗΤΙΚΕΣ ΕΡΓΑΣΙΕΣ

Λοιμώξεις δέρματος και μαλακών μορίων σε παιδιά Μιχαηλίδου Ελισάβετ, Παυλάκη Αντιγόνη, Ναλμπάντη Κωνσταντίνα, Καβαλιώτης Ιωάννης

Π Ε Ρ Ι Λ Η Ψ Η Σκοπός της παρούσας μελέτης ήταν η εκτίμηση των επιδημιολογικών και κλινικών δεδομένων των μικροβιακών λοιμώξεων του δέρματος και των μαλακών μορίων σύμφωνα με τα περιστατικά που νοσηλεύτηκαν στην Kλινική μας από το 1980 μέχρι και το 2010. Συνολικά ανασκοπήθηκαν οι ιατρικοί φάκελοι 170 ασθενών με λοίμωξη δέρματος ή μαλακών μορίων. Τα περιστατικά αφορούσαν σε παιδιά ηλικίας από έναν έως 166 μήνες (52.3 ± 44.3 μήνες). Το 24% των περιστατικών καταγράφηκαν το φθινόπωρο, το 15.7% το χειμώνα, το 16.9% την άνοιξη και το 43.4% το καλοκαίρι. Από τα 170 παιδιά τα 34 (20%) εμφάνισαν μολυσματικό κηρίο, τα 65 (38.23%) κυτταρίτιδα, τα 29 (17.05%) έκθυμα, τα 3 (1.76%) ερυσίπελας, τα 10 (5.88%) σταφυλοκοκκικό αποφολιδωτικό σύνδρομο, τα 14 πυοδερμία (8.23%), τα 5 απόστημα (2.94%), τα 9 (5.29%) δοθιήνωση και 1 (0.58%) περιστατικό άνθρακα. Στο 43.3% των περιστατικών απομονώθηκε κάποιο παθογόνο. Το συχνότερο ήταν ο σταφυλόκοκκος (50%), ακολουθούν ο στρεπτόκοκκος (43%) και η ψευδομονάδα (7%). Το 35.1% όλων των απομονωθέντων στελεχών παρουσίαζαν αντοχή σε κάποιο αντιμικροβιακό και 16.2% παρουσίαζαν αντοχή στην οξακιλλίνη ή τη μεθικιλλίνη. Προδιαθεσικοί παράγοντες εντοπίστηκαν σε 65 ασθενείς (38.23%). Σχετικά με τη θεραπεία: 75 ασθενείς έλαβαν αρχικά αμοξυκιλλίνη-κλαβουλανικό, 32 φουσιδικό οξύ, 7 κλινδαμυκίνη, 40 κλοξακιλλίνη, ένας βανκομυκίνη, 15 πενικιλλίνη V, 13 κεφαλοσπορίνες, 6 μακρολίδες και 9 αμινογλυκοσίδες (ορισμένοι είχαν διπλή αγωγή). Η διάρκεια χορήγησης αντιβιοτικής αγωγής ήταν κατά μέσο όρο 8.7 ± 3 ημέρες. Χειρουργική αντιμετώπιση κρίθηκε απαραίτητη σε 17 (10%) συνολικά ασθενείς. Ο μέσος χρόνος νοσηλείας στην Κλινική ήταν 5.5 ± 3.7 ημέρες, ενώ σε όλα τα περιστατικά υπήρξε θετική έκβαση.

Λέξεις κλειδιά: λοιμώξεις δέρματος, λοιμώξεις μαλακών μορίων, παιδιά, χρυσίζων σταφυλόκοκκος, αεριογόνος ψευδομονάδα

Skin and soft tissue infections in children Michailidou E, Pavlaki A, Nalbanti K, Kavaliotis J Μιχαηλίδου Ελισάβετ Παυλάκη Αντιγόνη Ναλμπάντη Κωνσταντίνα Καβαλιώτης Ιωάννης Παιδιατρική Κλινική, Νοσοκομείο Ειδικών Παθήσεων, Θεσσαλονίκη

Michailidou E Pavlaki A Nalbanti K Kavaliotis J Pediatric Department, Hospital of Infectious Diseases, Thessaloniki

348

A B S T R A C T Aim of the present study was to evaluate epidemiological, clinical and laboratory data of skin and soft tissue infections (STIs) in children hospitalized in our department during the period 1980-2010. We conducted a retrospective analysis of 170 patients. The ages of patients ranged from one to 166 months (mean ± sd: 52.3 ± 44.3 months). 24% of cases occurred in autumn, 15.7% in winter, 16.9% in spring and 43.4% in summer. Impetigo was diagnosed in 34 children (20% of the cases), cellulitis in 65 (38.23%), ecthyma in 29 (17.05%), erysipelas in 3 (1.76%), Staphylococcal Scaled Skin Syndrome in 10 (5.88%), pyoderma in 14 (8.23%), abscess in 5 (2.94%), furunculosis in 9 (5.29%) and anthrax in 1 (0,58%). The responsible microorganisms were identified in 74 (43.3%) patients. The most frequent were Staphylococcus (50%), followed by streptococcus in 43% of the cases and Pseudomonas (7%). The 35.1% of strains were resistant to some antimicrobials and 16.2% showed resistance

ORIGINAL ARTICLES

to oxacillin or methicillin. A predisposing factor was identified in 65 (38.23%) children. 75 patients were initially treated with amoxicillin/clavulanic, 32 fucidic acid, 7 received clindamycin, 40 cloxacillin, one vancomycin, 15 penicillin V, 13 cephalosporins, 6 macrolides and 9 aminoglycosides. The mean duration of antibiotic therapy was 8.7 ± 3 days. Surgical drainage was necessary in 17 (10%) patients. The average time of hospitalization was 5.5 ± 3.7 days.

Key words: skin infections, soft tissue infections, children, staphylococcus aureus.

Pseudomonas aeruginosa Ε Ι Σ Α Γ Ω Γ H Οι λοιμώξεις δέρματος και μαλακών μορίων στα παιδιά είναι ένα αρκετά συχνό πρόβλημα. Σύμφωνα με τα αποτελέσματα μελέτης των ΗΠΑ, ο ρυθμός των επισκέψεων ασθενών σε ιδιώτες γιατρούς, κλινικές και νοσοκομεία για λοίμωξη δέρματος ή μαλακών μορίων από το 1997 μέχρι το 2005 αυξήθηκε συνολικά κατά 50%. Από την ίδια μελέτη προέκυψε ότι ο αντίστοιχος ρυθμός επισκέψεων στις ηλικίες 0-18 έτη αυξήθηκε κατά 173% (1). Οι λοιμώξεις αυτές ποικίλουν από επιφανειακές αλλοιώσεις που αντιμετωπίζονται με τη χρήση φαρμακευτικών ουσιών τοπικά μέχρι σοβαρές λοιμώξεις που χρήζουν νοσηλείας, παρεντερικής χορήγησης αγωγής ή και χειρουργικής αντιμετώπισης (2). Επιπλέον οι λοιμώξεις δέρματος και μαλακών μορίων αποτελούν σημαντικό ζήτημα για τη δημόσια υγεία καθώς επιβαρύνουν τις δομές παροχής πρωτοβάθμιας φροντίδας, συσχετίζονται δυνητικά με την ανάπτυξη σοβαρότερων εν τω βάθει ή ακόμη και γενικευμένων λοιμώξεων και ευθύνονται για ένα σημαντικό ποσοστό των συνταγογραφούμενων αντιβιοτικών (2). Σκοπός της παρούσας μελέτης είναι η εκτίμηση των επιδημιολογικών και κλινικών δεδομένων των μικροβιακών λοιμώξεων του δέρματος και των μαλακών μορίων σύμφωνα με τα περιστατικά που νοσηλεύτηκαν στην κλινική μας από το 1980 μέχρι και το 2010.

Υ Λ Ι Κ Ο

-

Μ Ε Θ Ο Δ Ο Σ

Μελετήθηκαν αναδρομικά οι φάκελοι νοσηλείας ασθενών με λοίμωξη δέρματος ή μαλακών μορίων, που νοσηλεύθηκαν στην Παιδιατρική Κλινική του Νοσοκομείου Ειδικών Παθήσεων Θεσσαλονίκης από τον Ιανουάριο του 1980 μέχρι και τον Δεκέμβριο του 2010. Καταγράφηκαν με βάση συγκεκριμένο πρωτόκολλο δημογραφικά και επιδημιολογικά στοιχεία, κλινική σημειολογία, διάγνωση, εργαστηριακός έλεγχος, φαρμακευτική αγωγή, πιθανή παιδοχειρουργική αντιμετώπιση, διάρκεια νοσηλείας και έκβαση. Αλληλογραφία Καβαλιώτης Ιωάννης Κύμης 4, 54655 Θεσσαλονίκη Tηλ.: 2310422295 Κιν.: 6972302205 e-mail: kavagrc@gmail.com

Correspondence Kavaliotis Ioannis Kimis 4, 54655 Thessaloniki Greece Tel.: +302310422295 Mob.: +306972302205 e-mail: kavagrc@gmail.com

Α Π Ο Τ Ε Λ Ε Σ Μ Α Τ Α Από την ανασκόπηση των ιατρικών φακέλων προέκυψαν συνολικά 170 περιστατικά που αφορούσαν σε παιδιά ηλικίας από 1 έως 166 μήνες (mean: 52.3 sd: 44.3 μήνες), 88 αγόρια. Το 43.4 % των περιστατικών εμφανίστηκαν το καλοκαίρι, το 24 % το φθινόπωρο, το 16.9 % τη άνοιξη και το 15.7 % το χειμώνα (Πίν. 1 ). Όπως προκύπτει από την κατανομή των περιστατικών ανά πενταετία (Πίν. 2) από το 1980 μέχρι και το 1995 παρατηρείται μία αυξητική τάση στον επιπολασμό των λοιμώξεων δέρματος και μαλακών μορίων. Από το 1996 και για μία πενταετία ο αριθμός των περιστατικών μειώνεται αισθητά, φθάνει στα επίπεδα του 1991-1996 την πενταετία 2001-2005 και επανέρχεται στα προηγούμενα επίπεδα την τελευταία πενταετία.

349

Λ ο ι μ ώ ξ ε ι ς

δ έ ρ μ α τ ο ς ,

μ α λ α κ ώ ν

μ ο ρ ί ω ν

Πίνακας 1: Εποχιακή κατανομή λοιμώξεων δέρματος και μαλακών μορίων

ΠΕΡΙΣΤΑΤΙΚΑ

ΕΠΟΧΙΑΚΗ ΚΑΤΑΝΟΜΗ

80 70 60 50 40 30 20 10 0

73

41 29

27

ΦΘΙΝΟΠΩΡΟ

ΧΕΙΜΩΝΑΣ

ΑΝΟΙΞΗ

ΚΑΛΟΚΑΙΡΙ

ΕΠΟΧΕΣ

Από τα 170 παιδιά τα 34 (20%) εμφάνισαν μολυσματικό κηρίο, τα 65 (38.23%) κυτταρίτιδα, τα 29 (17.05%) έκθυμα, τα 3 (1.76%) ερυσίπελας, τα 10 (5.88%) σταφυλοκοκκικό αποφολιδωτικό σύνδρομο, τα 14 πυοδερμία (8.23%), τα 5 απόστημα (2.94%), τα 9 (5.29%) δοθιήνωση και 1 (0.58%) περιστατικό άνθρακα. (Πίν. 3).

Πίνακας 2: Κατανομή των λοιμώξεων ανά πενταετία ΚΑΤΑΝΟΜΗ ΛΟΙΜΩΞΕΩΝ ΑΝΑ ΠΕΝΤΑΕΤΙΑ

ΑΡΙΘΜΟΣ ΠΕΡΙΣΤΑΤΙΚΩΝ

40

34

35 30 25

34

30 26

25 21

20 15 10 5 0 1980-1985

1986-1990

1991-1995

1996-2000

2001-2005

2006-2010

ΧΡΟΝΟΣ (ΠΕΝΤΑΕΤΙΕΣ)

Στο 43.3% των περιστατικών απομονώθηκε κάποιο παθογόνο. Το συχνότερο ήταν ο σταφυλόκοκκος (50%), ακολουθούν ο στρεπτόκοκκος με ποσοστό 43% και η ψευδομονάδα (7%) (Πίν. 4). Το 35.1% όλων των στελεχών παρουσίαζαν αντοχή σε κάποιο αντιμικροβιακό και 16.2% παρουσίαζαν αντοχή στην οξακιλλίνη ή τη μεθικιλλίνη. Προδιαθεσικοί παράγοντες εντοπίστηκαν σε 65 ασθενείς (38.23%). Οι 37 (21.76% επί του συνόλου των περιστατικών) από αυτούς είχαν ιστορικό ατοπικής δερματίτιδας και το 62% βρίσκονταν υπό θεραπεία με τοπικά κορτικοστεροειδή. Στο 13.5% των περιστατικών αναφερόταν νυγμός εντόμου και στο 3% προϋπήρχε τραυματισμός της περιοχής.

350

Πίνακας 3: Διάγνωση

Ερυσιπελας 2% Ανθραξ 1%

Πυοδερµια 8%

Δοθιηνωση 5% Απόστηµα 3%

Εκθυµα 17%

SSSI 6%

ΔΙΑΓΝΩΣΗ 0%

Κυτταριτιδα 38%

Μολυσµατικο κηριο 20%

Πίνακας 4: Παθογόνοι μικροοργανισμοί

ΠΑΘΟΓΟΝΟΙ ΜΙΚΡΟΟΡΓΑΝΙ΢ΜΟΙ ΨΕΥΔΟΜΟΝΑΔΑ 7%

GABHS 43%

ΣΤΑΦΥΛΟΚΟΚΚΟΣ (+) 39%

ΣΤΑΦΥΛΟΚΟΚΚΟΣ (-) 11%

ΣΤΑΦΥΛΟΚΟΚΚΟΣ (+) ΣΤΑΦΥΛΟΚΟΚΚΟΣ (-) GABHS ΨΕΥΔΟΜΟΝΑΔΑ

Σχετικά με τη θεραπεία: 75 ασθενείς έλαβαν αρχικά αμοξυκιλλίνη-κλαβουλανικό, 32 φουσιδικό οξύ, 7 κλινδαμυκίνη, 40 κλοξακιλλίνη, 1 βανκομυκίνη, 15 πενικιλλίνη V, 13 κεφαλοσπορίνες, 6 μακρολίδες και 9 αμινογλυκοσίδες (Πίνακας 5). Η διάρκεια χορήγησης αντιβιοτικής αγωγής ήταν κατά μέσο όρο 8.7 ± 3 ημέρες. Χειρουργική αντιμετώπιση κρίθηκε απαραίτητη σε 17 (10%) συνολικά ασθενείς. Ο μέσος χρόνος νοσηλείας στην Κλινική ήταν 5.5 ± 3.7 ημέρες (mean +/- sd), ενώ σε όλα τα περιστατικά είχαμε θετική έκβαση.

351

Λ ο ι μ ώ ξ ε ι ς

δ έ ρ μ α τ ο ς ,

μ α λ α κ ώ ν

μ ο ρ ί ω ν

Πίνακας 5: Αντιβιοτική θεραπεία ΑΝΤΙΒΙΟΤΙΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ 9

Αμινογλυκοσίδες Μακρολίδες

6 13

Κεφαλοσπορίνες Penicillin V

15 1

Βανκομυκίνη

40

Κλοξακιλλίνη 7

Κλινδαμυκίνη

32

Φουσιδικό Αμοξυκιλλίνη - Κλαβουλανικό

75 0

10

20

30

40

50

60

70

80

ΑΡΙΘΜΟΣ ΠΕΡΙΣΤΑΤΙΚΩΝ

Σ Υ Ζ Η Τ Η Σ Η Σύμφωνα με τα αποτελέσματα της παρούσας μελέτης, η συνολική επίπτωση των λοιμώξεων του δέρματος και των μαλακών μορίων που χρειάστηκαν νοσηλεία, παρέμεινε σχεδόν αμετάβλητη την τελευταία τριακονταετία. Αντίθετα, ο αριθμός των περιστατικών που προσέρχονται και αντιμετωπίζονται σε επίπεδο εξωτερικών ιατρείων της κλινικής μας έχει παρουσιάσει σημαντική αύξηση τα τελευταία χρόνια ιδίως κατά τους καλοκαιρινούς μήνες. Τα αποτελέσματα αυτά συμφωνούν με τα ευρήματα αντίστοιχης μελέτης που πραγματοποιήθηκε στις ΗΠΑ αφού όπως αναφέρεται παρότι είναι εντυπωσιακή η αύξηση που σημειώνεται στις επισκέψεις των ασθενών στα εξωτερικά ιατρεία των νοσοκομείων για λοίμωξη δέρματος ή μαλακών μορίων, το ποσοστό των ασθενών που χρειάστηκε τελικά να νοσηλευθούν παρέμεινε αμετάβλητο από το 1997 μέχρι και το 2005 (1). Επιπλέον, από επιδημιολογικά δεδομένα που αφορούν στον παιδιατρικό πληθυσμό των Ηνωμένων Πολιτειών της Αμερικής την δεκαετία 1996-2006 στις 100.000 εισαγωγές παιδιατρικών ασθενών το χρόνο, οι 69.9 αποδίδονται σε λοιμώξεις δέρματος ή μαλακών μορίων (3). Το ποσοστό των παιδιών που νοσηλεύτηκαν για λοίμωξη δέρματος ή μαλακών μορίων από χρυσίζοντα σταφυλόκοκκο ή CA - MRSA αυξήθηκε από λιγότερο από μία περίπτωση ανά 100.000 πληθυσμού το 1996 σε 25.5 περιπτώσεις ανά 100.000 πληθυσμού το 2006. Οι ερευνητές σημειώνουν ότι ο αριθμός των λοιμώξεων παρέμεινε σταθερός την περίοδο 1996-1999, τα περιστατικά με CA - MRSA λοίμωξη ξεκίνησαν να καταγράφονται το 2000 και να αυξάνονται σημαντικά μετά το 2002 ενώ εντυπωσιακό είναι ότι τα CA - MRSA περιστατικά δεν αντικατέστησαν αυτά του χρυσίζοντα σταφυλόκοκκου, απλά προστέθηκαν σε αυτά (3). Από την άλλη πλευρά, σύμφωνα με επιδημιολογική μελέτη που πραγματοποιήθηκε στη Μ. Βρετανία με βάση τα αρχεία των γενικών ιατρών του εθνικού συστήματος υγείας κατά τη χρονική περίοδο 1996-2006 ο αριθμός των παιδιών με πιθανή λοίμωξη δέρματος ή μαλακών μορίων αυξήθηκε κατά 19% (4). Την αντίστοιχη χρονική περίοδο σύμφωνα με την ίδια μελέτη οι εισαγωγές παιδιών σε νοσοκομεία για σταφυλοκοκκικές λοιμώξεις σημείωσαν άνοδο της τάξης του 49%. Συγκεκριμένα λόγω κυτταρίτιδας αυξήθηκαν κατά 67.8%, και λόγω αποστημάτων αυξήθηκαν κατά 36.7%. Η συνταγογράφηση αντισταφυλοκοκκικών αντιβιοτικών (φλουκλοξακιλλίνη)

352

Εικόνα 1 Λοίμωξη από ψευδομονάδα σε βρέφος 3 μηνών

Εικόνα 2 Απόστημα στην αριστερή γλουτιαία χώρα σε αγόρι 5 ετών

για λοιμώξεις δέρματος αυξήθηκε κατά 64% ενώ το ποσοστό συνταγογράφησης αντιβιοτικών όπως το φουσιδικό ή ο συνδυασμός αμοξυκιλλίνης - κλαβουλανικού παρέμεινε σχεδόν αμετάβλητο (4). Η αυξανόμενη επίπτωση των δερματικών λοιμώξεων σε συνδυασμό με την αύξηση λοιμώξεων των οστών και των αρθρώσεων την ίδια χρονική περίοδο υποστηρίζει την αύξηση του επιπολασμού των περιστατικών S. aureus στη Μ. Βρετανία τη συγκεκριμένη δεκαετία (4). Σε παρόμοια επιδημιολογική μελέτη από τη Δανία στο χρονικό διάστημα 1997-2008 σημειώνεται αντίστοιχη αύξηση των σταφυλοκκοκικών λοιμώξεων δέρματος την πρώτη μόνο πενταετία με περισσότερο επηρεαζόμενες ομάδες την τρίτη ηλικία και τα παιδιά (5). Στον ελληνικό χώρο αναφέρεται ότι στη Δυτική Ελλάδα οι λοιμώξεις που αποδόθηκαν σε MRSA τόσο στα παιδιά όσο και στους ενήλικες υπολογίζονται στο 45% το 2005 και στο 49% το 2006. Μεταξύ των παιδιών με λοίμωξη από χρυσίζοντα σταφυλόκοκκο, MRSA ήταν το 53% το 2005 και το 71% το 2007 αντίστοιχα (6). Το 2010 δημοσιεύτηκε μία έρευνα από το πανεπιστήμιο Θεσσαλίας σύμφωνα με την οποία το ποσοστό των λοιμώξεων δέρματος και μαλακών μορίων που αποδόθηκε σε CA - MRSA στην Κεντρική Ελλάδα από 51.5% την τριετία 2003-2006 αυξήθηκε στο 63.4% την περίοδο 2007-2009 (7). Παρότι από την πλειονότητα των πλέον πρόσφατων δημοσιευμένων μελετών ο CA - MRSA αναγνωρίζεται ως το συχνότερο αίτιο λοίμωξης δέρματος ή μαλακών μορίων στις περισσότερες περιοχές ανά τον κόσμο, αξίζει να σημειωθεί ότι ακόμη και σε περιοχές όπου ενδημεί ο CA - MRSA παθήσεις όπως το μολυσματικό κηρίο, η κυτταρίτιδα και τα μικρά αποστήματα αντιμετωπίζονται εμπειρικά χωρίς να πραγματοποιηθεί καλλιέργεια του υλικού της βλάβης γεγονός που καθιστά τον πραγματικό επιπολασμό του CA - MRSA πρακτικά άγνωστο (8). Τα παιδιά με ιστορικό ατοπικής δερματίτιδας φαίνεται να είναι πιο επιρρεπή στις λοιμώξεις αυτές, ιδίως αν βρίσκονται και υπό αγωγή με τοπικά στεροειδή. Τα παιδιά με ατοπική δερματίτιδα έχουν έλλειψη αντιμικροβιακών πεπτιδίων όπως η betadefensin - 3 και οι cathelicidins που τα καθιστούν πιο ευαίσθητα σε λοιμώξεις από μικροοργανισμούς όπως ο χρυσίζων σταφυλόκοκκος (9). Σε σχετική μελέτη από την Κίνα σε παιδιά με ιστορικό ατοπικής δερματίτιδας και εκζέματος διαπιστώθηκε αυξημένος αποικισμός από χρυσίζοντα σταφυλόκοκκο ενώ παρατηρήθηκε επίσης ότι όσο σοβαρότερη ήταν η δερματίτιδα τόσο υψηλότερες ήταν οι συγκεντρώσεις του μικροβίου τόσο σε περιοχές με βλάβες όσο και σε φυσιολογικές περιοχές (10). Όπως παρατηρείται και από τα αποτελέσματα της παρούσας μελέτης τα τελευταία χρόνια καταγράφεται μία διαρκώς αυξανόμενη τάση για την υιοθέτηση πιο επιθετικής εμπειρικής θεραπείας κυρίως λόγω της υποψίας του MRSA. Η τάση αυτή καταγράφεται και στις ΗΠΑ όπου αυξάνεται η χρήση αντιβιοτικών, όπως η βανκομυκίνη και η κλινδαμυκίνη στην εμπειρική θεραπεία των λοιμώξεων δέρματος και μαλακών μορίων γεγονός που συμβάλλει στην αύξηση της μικροβιακής αντοχής τόσο στην κοινότητα όσο και στα νοσοκομεία (11). Σύμφωνα με ελληνική μελέτη η κλινδαμυκίνη, η ριφαμπικίνη και το φουσιδικό οξύ είναι τα πλέον χρησιμοποιούμενα αντιβιοτικά στην αντιμετώπιση των σταφυλοκοκκικών λοιμώξεων εκτός από τα β-λακταμικά (7). Επιπλέον, χρησιμοποιούνται και οι κινολόνες σχεδόν αποκλειστικά στους ενήλικες. Το φουσιδικό οξύ αποτελεί μία κοινή επιλογή στην εμπειρική αντιμετώπιση των δερματικών σταφυλοκοκκικών λοιμώξεων τόσο ως εντερική όσο και ως παρεντερική αγωγή. Σύμφωνα με τις κατευθυντήριες οδηγίες της Βρετανικής Εταιρείας Αντιμικροβιακής Χημειοθεραπείας, στις λοιμώξεις δέρματος που απαιτούν παρεντερική χορήγηση αντιβιοτικής αγωγής το φουσιδικό οξύ θα πρέπει να συνοδεύεται και από ένα ακόμη αντισταφυλοκοκκικό αντιβιοτικό (12). Στη χώρα μας παρότι ο επιπολασμός του S. aureus που εμφανίζει αντοχή στο φουσιδικό οξύ είναι αρκετά υψηλός, η χρήση του φαρμάκου, τόσο από το στόμα όσο και τοπικά, συνεχίζει να είναι αρκετά εκτεταμένη (7). Επιπλέον η μακροχρόνια χρήση του φουσιδικού οξέος ως τοπική μονοθεραπεία για χρόνιες δερματικές

353

Λ ο ι μ ώ ξ ε ι ς

Εικόνα 3 Πυοδερμία σε βρέφος 8 μηνών

δ έ ρ μ α τ ο ς ,

μ α λ α κ ώ ν

μ ο ρ ί ω ν

παθήσεις φαίνεται να προκάλεσε τη δημιουργία κάποιων ανθεκτικών στελεχών του S. aureus (13,14) καθιστώντας το αντιμικροβιακό αυτό λιγότερο αποτελεσματικό τόσο ως τοπική όσο και ως παρεντερική θεραπεία (13). Μέχρι πρόσφατα η εμπειρική αντιμετώπιση των δερματικών αλλά και των διεισδυτικών λοιμώξεων που αποδίδονταν σε S. aureus συνίστατο στη χρήση κλινδαμυκίνης ή βανκομυκίνης. Η αντοχή στην κλινδαμυκίνη φαίνεται να αυξάνεται τα τελευταία έτη σε MRSA και MSSA στελέχη γεγονός που θέτει ερωτηματικά για την εμπειρική θεραπεία των λοιμώξεων αυτών (15). Παρόλα αυτά, τα παλιά γνωστά β-λακταμικά αντιβιοτικά φαίνεται ότι παραμένουν η ιδανική επιλογή για την εμπειρική αντιμετώπιση των λοιμώξεων δέρματος και μαλακών μορίων (3, 8,16), ενώ στις πρόσφατες κατευθυντήριες οδηγίες της ΙDSA προστέθηκαν και νεότερα αντιβιοτικά πχ λινεζολίδη, δαπτομυκίνη με συγκεκριμένες ενδείξεις, ενώ χρησιμοποιείται συχνά και η τρμεθοπρίμη-σουλφαμεθοξαζόλη (16). Τα αποτελέσματα της παρούσας μελέτης σαφώς και επηρεάζονται από κάποιους περιορισμούς που τη χαρακτηρίζουν. Από τη μία πλευρά, η αναδρομική ανασκόπηση των ιατρικών φακέλων ασθενών πολλές φορές περιορίζει τη δυνατότητα συλλογής λεπτομερών στοιχείων. Από την άλλη πλευρά, μέσα στην τελευταία τριακονταετία μεταβλήθηκαν αρκετές από τις μεθόδους που χρησιμοποιούνται για την καλλιέργεια υλικών και την τυποποίηση μικροβιακών στελεχών. Επιπρόσθετα, στη συγκεκριμένη προσπάθεια καταγράφηκαν με λεπτομέρεια μόνο τα περιστατικά που νοσηλεύθηκαν, ενώ ίσως ο μεγαλύτερος όγκος των λοιμώξεων δέρματος και μαλακών μορίων αντιμετωπίζεται σε επίπεδο εξωτερικών ιατρείων χωρίς να λαμβάνεται υλικό από τις βλάβες για καλλιέργεια και ταυτοποίηση των υπεύθυνων μικροοργανισμών. Σαφώς και είναι αναγκαία η διενέργεια προοπτικών μελετών με λεπτομερή πρωτόκολλα οι οποίες θα διασαφηνίσουν τόσο τα κλινικά σημεία και τα κριτήρια όσο και τον επιπολασμό συγκεκριμένων μικροβιακών στελεχών σε συνδυασμό με τις ανθεκτικότητες που παρουσιάζουν ώστε να καθοριστεί η ορθότερη αντιμετώπιση των περιστατικών αυτών.

Β Ι Β Λ Ι Ο Γ Ρ Α Φ Ι Α

Εικόνα 4 Στρεπτοκοκκική λοίμωξη σε έφηβο

1. Hersh AL, Chambers HF, Maselli JH, Gonzales R. National trends in ambulatory visits and antibiotic prescribing for skin and soft-tissue infections. Arch Intern Med. 2008, 168:1585-1591.

2. Jackson MA. Skin Infections. In Feigin R.D, Cherry J.D, Demmler GJ, Kaplan SL editors. Textbook of Pediatrics -Infectious Diseases. 5th ed. Pensylvania: W.B.Saunders 2004.p.776.

3. Frei CR, Makos BR, Daniels KR, Oramasionwu CU. Emergence of community-acquired methicillin-resistant Staphylococcus aureus skin and soft tissue infections as a common cause of hospitalization in United States children. J Pediatr Surg.

2010;45:1967-1974.

4. Saxena S, Thompson P, Birger R, Bottle A, Spyridis N, Wong I, et al; Improving Children’s Antibiotic Prescribing Group. Increasing skin infections and Staphylococcus aureus complications in children, England, 1997-2006. Emerg Infect Dis. 2010;16:530-533.

Εικόνα 5 Μολυσματικό κηρίο σε βρέφος

5. Dalager-Pedersen M, Søgaard M, Schønheyder HC. Staphylococcus aureus skin and soft tissue infections in primary healthcare in Denmark: a 12-year populationbased study. Eur J Clin Microbiol Infect Dis. 2011;30:951-956.

6. Sdougkos G, Chini V, Papanastasiou DA, Christodoulou G, Stamatakis E, Vris A, et al. Community-associated Staphylococcus aureus infections and nasal carriage among children: molecular microbial data and clinical characteristics. Clin Microbiol Infect. 2008;14:995-1001.

354

7. Katopodis GD, Grivea IN, Tsantsaridou AJ, Pournaras S, Petinaki E, Syrogiannopoulos GA. Fusidic acid and clindamycin resistance in community-associated, methicillinresistant Staphylococcus aureus infections in children of Central Greece. BMC Infect Dis. 2010;10:351.

8. Elliott DJ, Zaoutis TE, Troxel AB, Loh A, Keren R. Empiric antimicrobial therapy for pediatric skin and soft-tissue infections in the era of methicillin-resistant Staphylococcus aureus. Pediatrics. 2009;123:e959-966.

9. Kisich KO, Carspecken CW, FiĂŠve S, Boguniewicz M, Leung DY. Defective killing of Staphylococcus aureus in atopic dermatitis is associated with reduced mobilization of human beta-defensin-3. J Allergy Clin Immunol. 2008;122:62-68.

10. Gong JQ, Lin L, Lin T, Hao F, Zeng FQ, Bi ZG, et al. Skin colonization by Staphylococcus aureus in patients with eczema and atopic dermatitis and relevant combined topical therapy: a double-blind multicentre randomized controlled trial. Br J Dermatol. 2006;155:680-687.

11. Mongkolrattanothai K, Aldag JC, Mankin P, Gray BM. Epidemiology of community-onset Staphylococcus aureus infections in pediatric patients: an experience at a Childrenâ&#x20AC;&#x2122;s Hospital in central Illinois. BMC Infect Dis. 2009;9:112.

12. Nathwani D, Morgan M, Masterton RG, Dryden M, Cookson BD, French G, et al; British Society for Antimicrobial Chemotherapy Working Party on Community-onset MRSA Infections. Guidelines for UK practice for the diagnosis and management of methicillin-resistant Staphylococcus aureus (MRSA) infections presenting in the community. J Antimicrob Chemother. 2008;61:976-994.

13. Livermore D, James D, Duckworth G, Stephens P. Fusidic-acid use and resistance.

Lancet. 20027;360(9335):806.

14. Howden BP, Grayson ML. Dumb and dumber--the potential waste of a useful antistaphylococcal agent: emerging fusidic acid resistance in Staphylococcus aureus.

Clin Infect Dis. 2006;42:394-400.

15. Kaplan SL. Community-acquired methicillin-resistant Staphylococcus aureus infections in children. Semin Pediatr Infect Dis. 2006;17:113-119.

16. Stevens D, Bisno A, Chambers H, Dellinger E, Goldstein E, Gorbach S, et al. Practice Guidelines for the Diagnosis and Management of Skin and Soft Tissue Infections: 2014 Update by the Infectious Diseases Society of America. CID 2014, 59: 147-159.

355

ΠΡΑΚΤΙΚΑ ΘΕΜΑΤΑ

Πρωτόκολλο αντιμετώπισης της επιληπτικής κατάστασης στα παιδιά Φωτεινή Ζαφειροπούλου, Ιορδάνης Παπαδόπουλος, Αργύριος Ντινόπουλος

Π Ε Ρ Ι Λ Η Ψ Η Η επιληπτική κατάσταση (status epilepticus) είναι ένα απειλητικό για τη ζωή συμβάν, το οποίο, χωρίς έγκαιρη και αποτελεσματική παρέμβαση, συνοδεύεται από σημαντική νοσηρότητα και θνητότητα. Καθώς λείπουν οι μελέτες για την αξιολόγηση των παρεμβάσεων που γίνονται στους ασθενείς με status epilepticus, οι οδηγίες από τα περισσότερα κέντρα στηρίζονται εν πολλοίς στη γνώμη των ειδικών. Ωστόσο, η τήρηση ενός σαφούς και κατανοητού αλγορίθμου είναι απαραίτητη για την ταχεία και αποτελεσματική αντιμετώπιση της κατάστασης, που θα εξασφαλίζει την καλή πρόγνωση του ασθενούς. Η παρούσα προσέγγιση στηρίζεται στη διεθνή βιβλιογραφία και την εμπειρία του κέντρου μας και αφορά σε παιδιά μετά τη νεογνική ηλικία με γενικευμένο status epilepticus.

Λέξεις κλειδιά: επιληπτική κατάσταση, status epilepticus, σπασμοί, παιδιά

Status epilepticus management algorithm for children Foteini Zafeiropoulou, Iordanis Papadopoulos, Argirios Dinopoulos

A B S T R A C T Status epilepticus is an urgent situation that warrants timely and effective treatment and is followed by significant morbidity and mortality if not appropriately treated. Due to lack of evidence to support a uniform approach, treatment protocols vary among institutions and are based primarily on experts’ opinions. However, a clear and comprehensive algorithm is necessary for a quick and efficient approach that will ensure good prognosis. This protocol is based on international literature as well as our center’s experience and it is applicable in children beyond the neonatal period with generalized convulsive status epilepticus.

Key words: status epilepticus, seizures, children Φωτεινή Ζαφειροπούλου Ιορδάνης Παπαδόπουλος Αργύριος Ντινόπουλος Γ΄ Παιδιατρική Κλινική Πανεπιστημίου Αθηνών, Νοσοκομείο “ΑΤΤΙΚΟΝ”

Foteini Zafeiropoulou Iordanis Papadopoulos Argirios Dinopoulos Third Department of Pediatrics, University of Athens, “ATTIKON” Hospital

356

Ε Ι Σ Α Γ Ω Γ H Επιληπτική κατάσταση (status epilepticus) ονομάζεται η συνεχιζόμενη επιληπτική δραστηριότητα διάρκειας μεγαλύτερης των 30 λεπτών ή οι περισσότερες από δύο διαδοχικές επιληπτικές κρίσεις μεταξύ των οποίων ο ασθενής δεν ανακτά την συνείδησή του με συνολική διάρκεια μεγαλύτερη από 30 λεπτά. Ωστόσο, ως status epilepticus αντιμετωπίζεται κάθε επιληπτική κρίση, η οποία διαρκεί περισσότερο από 5 λεπτά. Αυτό συμβαίνει διότι μετά τα 5 πρώτα λεπτά οι πιθανότητες αυτόματης διακοπής του επεισοδίου φθίνουν, ενώ με την πάροδο του χρόνου η δυσκολία φαρμακευτικής διακοπής αυτού βαίνει αυξανόμενη. Επίσης, νευρωνική βλάβη πιθανώς συμβαίνει ήδη πριν από την πάροδο των 30 λεπτών (1-3). Οι μελέτες που έχουν γίνει για την αντιμετώπιση του status epilepticus ανά τον κόσμο είναι λίγες και έτσι τα τρέχοντα πρωτόκολλα είναι λιγότερο βασισμένα σε ενδείξεις (evidence based) και περισσότερο βασισμένα στη γνώμη των

PRACTICAL ISSUES

ειδικών (opinion based). Στο παρόν πρωτόκολλο έγινε προσπάθεια κατάρτισης ενός αλγορίθμου που να στηρίζεται στη διεθνή βιβλιογραφία για παιδιά ηλικίας μεγαλύτερης των 30 ημερών (στη νεογνική ηλικία η αιτιολογία, η αντιμετώπιση και η έκβαση της επιληπτικής κατάστασης διαφοροποιούνται), που προσέρχονται στο τμήμα επειγόντων περιστατικών με status epilepticus ή το παρουσιάζουν ενώ νοσηλεύονται. Επιπλέον, ελήφθη υπ΄ όψιν η εμπειρία του κέντρου μας και έγιναν οι απαραίτητες προσαρμογές στα ελληνικά δεδομένα αναφορικά με τα φαρμακευτικά σκευάσματα. Το παρόν πρωτόκολλο αφορά κυρίως την γενικευμένη επιληπτική κατάσταση με κινητικά φαινόμενα (Generalized Convulsive Status Epilepticus, GCSE), ενώ μπορεί να χρησιμοποιηθεί και στην επιληπτική κατάσταση χωρίς κινητικά φαινόμενα (Non Convulsive Status epilepticus, NCSE) με τροποποιήσεις που θα πρέπει να γίνονται από ειδικό.

Ε Π Ι Δ Η Μ Ι Ο Λ Ο Γ Ι Α Η επίπτωση του status epilepticus στο γενικό πληθυσμό κυμαίνεται από 8 ως 41 περιπτώσεις ανά 100.000, ενώ στα παιδιά από 10 ως 73 περιπτώσεις ανά 100.000. Στον παιδιατρικό πληθυσμό αφορά συχνότερα ασθενείς ηλικίας <2 ετών και η μεγαλύτερη συχνότητά του αποδίδεται στο πυρετικό status epilepticus. Αν και οι βραχείες επιληπτικές κρίσεις σπάνια απειλούν τη ζωή, το status epilepticus συνοδεύεται από σημαντική θνητότητα κυρίως στους ενήλικες (10-40% στους ενήλικες και 2,7-8% στα παιδιά). Ενδιαφέρουσα είναι η διαπίστωση ότι η θνητότητα των ασθενών, των οποίων το status epilepticus συνεχίζεται πέραν των 60 λεπτών αγγίζει το 30% (4,5).

Α Ι Τ Ι Ο Λ Ο Γ Ι Α Το status epilepticus στα παιδιά μπορεί να είναι ιδιοπαθές ή συμπτωματικό και συχνά μπορεί να ακολουθεί ένα εμπύρετο επεισόδιο. Το ιδιοπαθές ή κρυψιγενές status epilepticus είναι ο σπανιότερος τύπος (5-19%) και ονομάζεται έτσι λόγω απουσίας εμφανούς βλάβης ή διαταραχής του κεντρικού νευρικού συστήματος (ΚΝΣ). Είναι πιθανό να αποτελεί την πρώτη εκδήλωση επιληπτικής διαταραχής. Ο τύπος του status epilepticus που ακολουθεί εμπύρετο επεισόδιο αφορά στο 2330% των περιπτώσεων και συνήθως είναι καλοήθης, αν και μπορεί να προοιωνίζει υποκείμενο νευρολογικό νόσημα, όπως η οζώδης σκλήρυνση, το σύνδρομο Dravet, το δακτυλιοειδές χρωμόσωμα 20 κ.α. Το συμπτωματικό status epilepticus εμφανίζεται στα πλαίσια οξείας ή χρόνιας νευρολογικής διαταραχής και συχνά υπάρχει δομική ανωμαλία του εγκεφάλου εγκεφαλοκλαστικής (ισχαιμική, αιμορραγική βλάβη) ή γενετικής αιτιολογίας (φλοιϊκή δυσπλασία), η οποία διαδραματίζει σημαντικό ρόλο στην πρόγνωση και στην έκβαση του ασθενούς (Πίνακας 1) (3,4). Αλληλογραφία Φωτεινή Ζαφειροπούλου Ρίμινι 1, Χαϊδάρι 12462 Τηλ: 2105831283, 2130263933 Fax: 2105832229 e-mail: fotinizaf@hotmail.com

Correspondence Foteini Zafeiropoulou Rimini 1, Haidari, 12462 Tel.: +302105831283, +302130263933 Fax: +302105832229 e-mail: fotinizaf@hotmail.com

Π Α Θ Ο Φ Υ Σ Ι Ο Λ Ο Γ Ι Α

Κ Α Ι

Ε Π Ι Π Λ Ο Κ Ε Σ

Ο τρόπος που δρουν τα εκλυτικά αίτια καθώς και οι μηχανισμοί αυτόματης διακοπής των επιληπτικών σπασμών παραμένουν άγνωστοι. Στο μηχανισμό συνέχισης μιας επιληπτικής κρίσης και στη μετάπτωσή της σε status epilepticus φαίνεται ότι ενέχεται διαταραχή της ισορροπίας μεταξύ διέγερσης και αναστολής της νευρομεταβίβασης, η οποία πυροδοτεί τις παθολογικές νευρωνικές εκφορτίσεις. Ο ουδός της διέγερσης της επιληπτικής κρίσης φαίνεται ότι είναι χαμηλότερος στον ανώριμο εγκέφαλο πιθανώς λόγω ταχύτερης ωρίμανσης των διεγερτικών σε σχέση με τις ανασταλτικές συνάψεις. Αυτός είναι ίσως ένας λόγος που τα επεισόδια σπασμών είναι συχνότερα στα παιδιά (6). Κατά τη διάρκεια των επιληπτικών εκφορτίσεων αυξάνεται ο εγκεφαλικός μεταβολισμός και η κατανάλωση ενέργειας, γλυκόζης και οξυγόνου από τους

357

Ε π ι λ η π τ ι κ ή

κ α τ ά σ τ α σ η

σ τ α

π α ι δ ι ά

Πίνακας 1: Αίτια συμπτωματικού status epilepticus (4,7,8)

1. Εγκεφαλοπάθεια από: Υποξία/περιγεννητική ασφυξία Οξεία ηπατική ανεπάρκεια Υπέρταση 2. Τοξικά αίτια: Θεοφυλλίνη Τρικυκλικά αντικαταθλιπτικά Κοκαΐνη Ισονιαζίδη Οργανοφωσφορικά άλατα Μεφαιναμικό οξύ 3. Τραύμα: Υπο/επισκληρίδιο αιμάτωμα 4. Αντιεπιληπτικά φάρμακα: Υπερδοσολογία Αιφνίδια διακοπή 5. Όγκοι 6. Χρωμοσωμικά νοσήματα Δακτυλιοειδές χρωμόσωμα 20 Σύνδρομο Angelmann 7. Αγγειακή νόσος του εγκεφάλου: Αιμορραγία Θρόμβωση/έμφρακτο Αγγειίτιδα 8. Μεταβολικές διαταραχές: Υπογλυκαιμία/υπεργλυκαιμία Υπονατριαιμία/υπερνατριαιμία Διαταραχές φωσφόρου, μαγνησίου, ασβεστίου 9. Λοιμώξεις ΚΝΣ: Μηνιγγίτιδα/εγκεφαλίτιδα 10. Δομικές διαταραχές του εγκεφάλου: Λυσεγκεφαλία/σχιζεγκεφαλία Νευροεκφυλιστικές νόσοι Φλοιϊκή δυσπλασία 11. Εξελικτική εγκεφαλοπάθεια Μιτοχονδριακά νοσήματα Θησαυρισμώσεις Οξυαιμίες

358

Συντομογραφίες GCSE: Generalized Convulsive Status Epilepticus - γενικευμένο status epilepticus με κινητικές εκδηλώσεις NCSE: Non Convulsive Status epilepticus - status epilepticus χωρίς κινητικές εκδηλώσεις GCS: Glasgow Coma scale Κλίμακα Κώματος Γλασκώβης ΜΕΘ: Μονάδα Εντατικής Θεραπείας ΟΝΠ: Οσφυονωτιαία παρακέντηση ΗΕΓ: Ηλεκτροεγκεφαλογράφημα

νευρώνες, καθώς και η απελευθέρωση κυτταροτοξικών αμινοξέων (π.χ. γλουταμινικό οξύ). Στην προσπάθεια διατήρησης της ομοιόστασης, η διέγερση του συμπαθητικού αυτόνομου νευρικού συστήματος οδηγεί σε αύξηση της εγκεφαλικής αιματικής ροής, αλλά και σε συστηματικές μεταβολές, όπως είναι η αύξηση της αρτηριακής πίεσης, της γλυκόζης του αίματος, του καρδιακού ρυθμού και της θερμοκρασίας. Μετά από χρονικό διάστημα περίπου 30 λεπτών οι μηχανισμοί αντιρρόπησης ανεπαρκούν και επέρχονται σοβαρές συστηματικές επιπλοκές όπως υποξία και αναπνευστική οξέωση λόγω ανεπαρκούς αναπνοής και πτώση της καρδιακής παροχής και της αρτηριακής πίεσης λόγω κόπωσης. Ταυτόχρονα επέρχεται νευρωνική βλάβη και κυτταρικός θάνατος λόγω συσσώρευσης κυτταροτοξικών μεταβολιτών, ενώ η παρατεταμένη και έντονη μυϊκή δραστηριότητα επιφέρει κατανάλωση του γλυκογόνου και αναερόβιο μεταβολισμό, που οδηγεί σε μεταβολική οξέωση, ραβδομυόλυση, πολυοργανική ανεπάρκεια και καρδιοαναπνευστική ανακοπή (6,7). Εκτός από τις μεταβολικές επιδράσεις του status epilepticus, αιτία θανάτου μπορεί να αποτελέσει η τυχόν κρανιοεγκεφαλική κάκωση, η κάκωση της αυχενικής μοίρας της σπονδυλικής στήλης, η εισρόφηση και η απόφραξη του αεραγωγού. Στον πίνακα 2 φαίνονται οι παθοφυσιολογικές επιδράσεις του status epilepticus κατά την πρώιμη αντιρροπούμενη φάση καθώς και κατά την όψιμη μη αντιρροπούμενη. Γενικά, πιστεύεται ότι οι βραχείες επιληπτικές κρίσεις σπάνια είναι απειλητικές για τη ζωή, εκτός και αν επιπλακούν από πτώση και κρανιοεγκεφαλική κάκωση

Πίνακας 2: Συστηματικές και εγκεφαλικές παθοφυσιολογικές μεταβολές στο GCSE (6) Αντιρροπούμενη κατάσταση (<30΄)

Μη αντιρροπούμενη κατάσταση (>30΄)

Αύξηση εγκεφαλικής αιματικής ροής

Υπογλυκαιμία

Κάλυψη ενεργειακών απαιτήσεων του εγκεφάλου από το παρεχόμενο οξυγόνο και γλυκόζη

Υποξία / Οξέωση Ηλεκτρολυτικές διαταραχές (νάτριο, κάλιο)

Αύξηση συγκέντρωσης γλυκόζης στον εγκέφαλο

Διάχυτη ενδαγγειακή πήξη

Αύξηση απελευθέρωσης κατεχολαμινών

Λευκοκυττάρωση

Αυξημένη καρδιακή παροχή

Πτώση αρτηριακής πίεσης Πτώση καρδιακής παροχής Ραβδομυόλυση

ή εισρόφηση. Ωστόσο, η παρατεταμένη επιληπτική δραστηριότητα μπορεί μακροπρόθεσμα να προκαλέσει σε γενετικά επιδεκτικούς ασθενείς νευρωνικές δομικές αλλαγές (σκλήρυνση ιπποκάμπου) και εμφάνιση νευρολογικών επιπλοκών όπως φαρμακοανθεκτική κροταφική επιληψία και γνωστικές διαταραχές. Από τα ανωτέρω είναι προφανές ότι το status epilepticus είναι μια επείγουσα ιατρική κατάσταση και η άμεση αντιμετώπισή του αποτελεί προτεραιότητα, ώστε να διασφαλιστεί η ζωή του ασθενούς και να αποφευχθούν οι απώτερες νευρολογικές επιπλοκές με αποτέλεσμα την ευνοϊκότερη έκβαση.

359

Ε π ι λ η π τ ι κ ή

κ α τ ά σ τ α σ η

σ τ α

π α ι δ ι ά

Διαφορική διάγνωση Υπάρχουν πολλές καταστάσεις που χαρακτηρίζονται από κινητικές εκδηλώσεις και επηρεάζουν το επίπεδο συνείδησης και θα πρέπει να διαφοροποιούνται από το status epilepticus: • Κινητικές διαταραχές (πρατεταμένες δυστονικές αντιδράσεις – status dystonicus) • Παθολογικές θέσεις απεγκεφαλισμού και αποφλοίωσης που μπορεί να θεωρηθούν λανθασμένα ως τονική φάση σπασμών • Μετακριτική κατάσταση • Οξείες εγκεφαλοπάθειες από τοξικά αίτια, φάρμακα, αλκοόλ, ηπατική ανεπάρκεια, λοιμώξεις • Αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο, παροδικό ισχαιμικό επεισόδιο • Κρανιοεγκεφαλικές κακώσεις • Διαταραχές του ύπνου (ναρκοληψία) • Συγχυτική ημικρανία Αρχική αντιμετώπιση Η αντιμετώπιση του παιδιού με status epilepticus ακολουθεί τις αρχές του ABC όπως και σε κάθε βαρέως πάσχoντα ασθενή (8,9,10,11). O αλγόριθμος αντιμετώπισης φαίνεται στην εικόνα 1 και περιλαμβάνει: Α: Εξασφάλιση βατότητας του αεραγωγού (Α: Airway) • Χειρισμοί διάνοιξης του αεραγωγού (έκταση κεφαλής, ανύψωση πώγωνος) - η διάνοιξη του στόματος μπορεί να μην είναι εφικτή λόγω τονικής σύσπασης των μασητήρων και τότε πρέπει να αποφεύγονται οι βίαιες κινήσεις • Αναρρόφηση αν υπάρχουν ορατά εμέσματα στη στοματική κοιλότητα • Αφαίρεση ορατού ξένου σώματος από το στόμα μόνο υπό άμεση όραση • Χορήγηση οξυγόνου σε υψηλή ροή (>10lt/min) Τονίζεται με έμφαση ότι (α) απαγορεύεται η τοποθέτηση αντικειμένων ή δακτύλων στο στόμα του ασθενούς και (β) απαιτείται η μέγιστη προσοχή κατά τους χειρισμούς στην αυχενική μοίρα της σπονδυλικής στήλης αν υπάρχει ιστορικό κάκωσης ή πτώσης (σκεφθείτε αν έχει θέση η τοποθέτηση κολάρου αυχενικής μοίρας της σπονδυλικής στήλης). Β: Εκτίμηση επάρκειας της αναπνευστικής προσπάθειας (Β: Breathing) • Κίνηση θώρακα • Αναπνευστική συχνότητα • Αναπνευστικό έργο • Ακρόαση • Σύνδεση παλμικού οξυμέτρου (προσοχή στο πτωχό σήμα λόγω κίνησης) • Αναγνώριση ειδικών τύπων αναπνοής (Kussmaul στη διαβητική κετοξέωση, Cheyne-Stokes σε βλάβες του ΚΝΣ) C: Εκτίμηση και υποστήριξη του κυκλοφορικού συστήματος (C: Circulation) • Περιφερικές σφύξεις • Καρδιακή συχνότητα • Χρόνος τριχοειδικής επαναπλήρωσης • Η αρτηριακή πίεση είναι αναξιόπιστη και η λήψη της δυσχερής στον ασθενή που βρίσκεται σε status epilepticus • Σύνδεση σε monitor καρδιακού ρυθμού • Αν δεν υπάρχει ήδη, τοποθετείται περιφερική φλεβική γραμμή και λαμβάνονται αιματολογικές εξετάσεις (αέρια αίματος, γλυκόζη, ηλεκτρολύτες, ασβέστιο, δείκτες νεφρικής και ηπατικής λειτουργίας, αμμωνία ορού, γενική αίματος, πηκτικότητα και δείκτες λοίμωξης, τοξικολογικός έλεγχος, επίπεδα αντιεπιληπτικών φαρμάκων) • Σε δυσκολία εξασφάλισης ενδοφλεβίας οδού μπορεί να χρησιμοποιηθεί η ενδοοστική οδός

360

• Χορήγηση φόρτισης με υγρά επί κλινικών ενδείξεων αφυδάτωσης

Εικόνα 1: Αλγόριθμος αντιμετώπισης του status epilepticus Πρωτόκολλο αντιμετώπισης status epilepticus 0΄

Προσέγγιση κατά ABC • Διατήρηση βατότητας αεραγωγού • Χορήγηση οξυγόνου με υψηλή ροή (10lt/min) • Έλεγχος (με dextro stick) και διόρθωση υπογλυκαιμίας (dx<45mg/dl→2ml/kg διαλύματος γλυκόζης 10%) 3-5 λεπτά

5΄

Μιδαζολάμη ενδοπαρειακά (buccal) 0,5mg/kg (max 10mg) ή Διαζεπάμη από το ορθό (PR) 0,5mg/kg στα<2 ετών & 0,3mg/kg στα >2 ετών (max 10mg) 5-10 λεπτά Υπάρχει ενδοφλέβια οδός;

Ναι

15΄

Όχι

Διαζεπάμη ΙV 0,3mg/kg (max 5mg στα <5

Μιδαζολάμη ενδοπαρειακά (buccal) 0,5 mg/

ετών και 10mg στα >5 ετών)

kg (max 10mg)

ή Μιδαζολάμη ΙV 0,1mg/kg (max 10mg)

5-10 λεπτά

ή

25΄

ή Διαζεπάμη από το ορθό (PR) 0,5mg/kg στα<2 ετών & 0,3mg/kg στα >2

Λοραζεπάμη ΙV 0,1mg/kg (max 4mg)

ετών (max 10mg)

KΛΗΣΗ ΒΟΗΘΕΙΑΣ

KΛΗΣΗ ΒΟΗΘΕΙΑΣ Φαινυτοΐνη IV 20mg/kg

Αν δεν υπάρχει

(max 1000mg) σε ΝaCl 0,9% σε 20΄

αναισθησιολόγος:

ΚΛΗΣΗ ΑΝΑΙΣΘΗΣΙΟΛΟΓΟΥ/ΜΕΘ

Δεύτερη δόση φαινυτοΐνης

15-20 λεπτά 45΄

(10mg/kg) ή

Καταστολή και διασωλήνωση με

Φαινοβαρβιτάλη IV 20mg/

στάγδην μιδαζολάμη ή θειοπεντάλη

kg (max 1000mg) σε 20΄ σε

ΕΙΣΑΓΩΓΗ ΣΤΗ ΜΕΘ

NaCl 0,9% ή σε D/W 5%

1. ΚΑΛΥΤΕΡA ΝΑ ΚΛΗΘΕΙ ΒΟΗΘΕΙΑ ΝΩΡΙΣ.

2. Άσχετα από την οδό χορήγησης, το σκεύασμα ή την ενδο- ή εξωνοσοκομειακή χρήση, μπορούν να χορηγηθούν ΜΟΝΟ ΔΥΟ ΔΟΣΕΙΣ βενζοδιαζεπινών συνολικά.

3. Λήψη επιπέδων φαινυτοΐνης 1-1 ½ ώρα μετά το πέρας της δόσης φόρτισης.

4. Αν ο ασθενής είναι ήδη σε θεραπεία με φαινυτοΐνη, χορηγείται μικρότερη δόση φαινυτοΐνης 10mg/kg και λαμβάνονται επίπεδα φαινυτοΐνης ή εναλλακτικά φαινοβαρβιτάλη ΙV 20mg/kg (max 1000mg) σε 20΄.

361

Ε π ι λ η π τ ι κ ή

κ α τ ά σ τ α σ η

σ τ α

π α ι δ ι ά

D: Εκτίμηση της νευρολογικής κατάστασης (D: Disability) • Κλίμακα κώματος Γλασκώβης (GCS) (Πίνακας 3) • Κλίμακα ΑVPU: Αlert, Voice, Pain, Unresponsive (ΕΛΠΑ: Εγρήγορση, αντίδραση σε Λεκτικά ερεθίσματα, αντίδραση στον Πόνο, Απουσία αντίδρασης) • Κόρες (αντίδραση στο φως, ανισοκορία) • Θέση σώματος (θέσεις απεγκεφαλισμού ή αποφλοίωσης) • Σημεία μηνιγγικού ερεθισμού (προέχουσα πηγή, αυχενική δυσκαμψία) • Σημεία κρανιοεγκεφαλικής κάκωσης/κακοποίησης (μώλωπες, εκχυμώσεις, εκροή εγκεφαλονωτιαίου υγρού ή αίματος από τα ώτα ή τη μύτη - αν είναι δυνατόν καλό είναι να γίνεται ωτοσκόπηση και βυθοσκόπηση) Μην ξεχνάτε ποτέ την άμεση μέτρηση γλυκόζης σε δείγμα τριχοειδικού αίματος (dextro stick). Αν η γλυκόζη του αίματος είναι <45mg/dl, πρέπει να χορηγούνται 2ml/kg διαλύματος γλυκόζης 10% (200mg/kg) bolus ακολουθούμενο από στάγδην έγχυση γλυκόζης 10% για αποφυγή υποτροπής (με ρυθμό 7-10 mg/kg/min δηλαδή 110-150ml/kg/ ημέρα του διαλύματος γλυκόζης 10%) (12).

Πίνακας 3: Κλίμακα Κώματος Γλασκώβης (16) Βαθμολογία

Άνοιγμα οφθαλμών

Λεκτική απάντηση

Κινητική απάντηση

1

Καθόλου

Καμία

Χαλαρή παράλυση

2

Στα επώδυνα ερεθίσματα

<2 ετών: γογγυσμός 2-5 ετών: γογγυσμός >5 ετών: ακατάληπτοι ήχοι

Θέση απεγκεφαλισμού

3

Σε λεκτικά ερεθίσματα

<2 ετών: επίμονο κλάμα 2-5 ετών: κλάμα και κραυγές >5 ετών: ακατάλληλες λέξεις

Θέση αποφλοίωσης

4

Αυτόματο

<2 ετών: κλαίει αλλά παρηγορείται 2-5 ετών: ακατάλληλες λέξεις >5 ετών: συγχυτικό

Απόσυρση στα επώδυνα ερεθίσματα

<2 ετών: χαμόγελο, κατάλληλο κλάμα 2-5 ετών: κατάλληλες λέξεις και φράσεις >5 ετών: προσανατολισμένο, συζητά

Εντοπίζει τα επώδυνα ερεθίσματα

5

6

<1 έτους: αυτόματες κινήσεις >1 έτους: ακολουθεί εντολές

Ε: Εκτίμηση εξωτερικής εμφάνισης (E: Exposure) • Εξάνθημα: το πορφυρικό εξάνθημα είναι δηλωτικό μηνιγγιτιδοκοκκικής νόσου • Θερμοκρασία: ο πυρετός υποδεικνύει λοίμωξη ή δηλητηρίαση με κοκαΐνη ή σαλικυλικά. Ωστόσο, το ίδιο το επεισόδιο μπορεί να προκαλέσει υπερπυρεξία χορήγηση αντιπυρετικών IV ή από το ορθό αν χρειάζεται • Χαρακτηριστική απόπνοια σε μεταβολικά νοσήματα, διαβητική κετοξέωση, λήψη τοξικών ουσιών • Βραχύ ιστορικό: πρόσφατη λοιμώδης νόσος ή εμβολιασμός ή κάκωση κεφαλής, επιληψία, φάρμακα που λαμβάνει ο ασθενής, αντιεπιληπτικά φάρμακα, φάρμακα που υπάρχουν στο σπίτι, φάρμακα που έχει ήδη λάβει για την αντιμετώπιση του παρόντος επεισοδίου, τοξικές ουσίες, αλλεργίες, υποκείμενες παθήσεις • Μην ξεχνάτε να ρωτήσετε ποια φάρμακα υπάρχουν στο σπίτι (ακόμα και απλά αναλγητικά μπορούν να προκαλέσουν status epilepticus π.χ. μεφαιναμικό οξύ) • Μην ξεχνάτε να ρωτήσετε αν έχει ήδη λάβει βενζοδιαζεπίνες

362

Αφού ολοκληρωθεί η πρώτη εκτίμηση και εφόσον αντιμετωπιστούν οι απειλητικές για τη ζωή καταστάσεις και ο ασθενής βρίσκεται σε σταθερή κατάσταση, τοποθετείται σε θέση ανάνηψης (πλάγια θέση που να εξασφαλίζει την βατότητα του αεραγωγού με ελεύθερη εκροή εκκρίσεων από την στοματική κοιλότητα) Φαρμακευτική αντιμετώπιση Η παραπάνω εκτίμηση και αρχική αντιμετώπιση του ασθενούς πρέπει να γίνει ταχύτατα και με πλήρη ετοιμότητα για άμεση φαρμακευτική παρέμβαση. Λόγω της κρισιμότητας της κατάστασης πρέπει να καλείται έγκαιρα βοήθεια από άλλα μέλη του ιατρονοσηλευτικού προσωπικού και μάλιστα όσο το δυνατόν συντομότερα. Αν το επεισόδιο δεν διακοπεί αυτόματα εντός των πρώτων 5 λεπτών, τότε, όπως ήδη αναφέρθηκε, μειώνονται οι πιθανότητες για αυτόματη διακοπή και οφείλουμε να παρέμβουμε φαρμακευτικά (7). Οι φαρμακευτικοί παράγοντες πρώτης γραμμής για την αντιμετώπιση του status epilepticus είναι οι βενζοδιαζεπίνες. Η πρώτη δόση βενζοδιαζεπινών χορηγείται εντός των πρώτων 5 λεπτών από την έναρξη των σπασμών. Αυτή μπορεί να είναι διαζεπάμη από το ορθό (0,5mg/kg στα παιδιά <2 ετών και 0,3mg/kg στα παιδιά >2 ετών, μέγιστη δόση 10mg) ή μιδαζολάμη ενδοπαρειακά (0,5mg/kg, μέγιστη δόση 10mg) (4,13). Στη χώρα μας συνηθίζεται περισσότερο η διαζεπάμη από το ορθό, αν και τα τελευταία χρόνια γίνεται ευρεία χρήση και της ενδοπαρειακής μιδαζολάμης. Τα δύο φάρμακα δεν διαφέρουν ουσιαστικά σε αποτελεσματικότητα, η ενδοπαρειακή χρήση, όμως, είναι περισσότερο κοινωνικά αποδεκτή ειδικά στο εξωνοσοκομειακό περιβάλλον και τον έφηβο ασθενή. Η ενδοπαρειακή μιδαζολάμη είναι ακριβότερη και απαιτεί παρασκευή της δόσης επί τόπου από τον χορηγούντα (14). Λύση στο πρόβλημα αυτό αποτελεί η κυκλοφορία στην αγορά σκευάσματος ενδοπαρειακής μιδαζολάμης σε προγεμισμένες σύριγγες, που κάνει την χορήγησή της πιο γρήγορη και εύκολη και απαιτεί λιγότερη εκπαίδευση του περιβάλλοντος (βλέπε Πίνακα 3). Γενικά, θα μπορούσαμε να πούμε ότι στα μικρά παιδιά έχει επικρατήσει η χορήγηση από το ορθό, ενώ για τα μεγαλύτερα παιδιά και εφήβους προτιμάται η ενδοπαρειακή οδός. Είναι σημαντικό από την αρχή να ερωτηθεί το περιβάλλον αν έχουν ήδη χορηγηθεί φάρμακα για την αντιμετώπιση του επεισοδίου είτε από την ίδια την οικογένεια είτε από υγειονομικό προσωπικό (π.χ. ασθενοφόρο) καθώς και το είδος και η δόση αυτών, γιατί συνολικά δεν πρέπει να χορηγηθούν περισσότερες από δύο δόσεις βενζοδιαζεπινών. Μετά την πάροδο 5-10 λεπτών από την πρώτη δόση βενζοδιαζεπίνης, χορηγείται η δεύτερη δόση βενζοδιαζεπίνης, η οποία είναι προτιμότερο να χορηγηθεί ενδοφλεβίως. Διά της ενδοφλέβιας οδού χρησιμοποιείται διαζεπάμη (0,3mg/kg, μέγιστη δόση 5mg στα παιδιά <5 ετών και 10mg στα παιδιά >5 ετών) ή μιδαζολάμη (0,1mg/kg, μέγιστη δόση 10mg) ή λοραζεπάμη (0,1mg/kg, μέγιστη δόση 4mg). Στη χώρα μας συνηθίζεται η ενδοφλέβια χορήγηση της διαζεπάμης, η οποία φαίνεται πως είναι ίσης αποτελεσματικότητας και ασφάλειας με την συχνότερα χρησιμοποιούμενη στο εξωτερικό λοραζεπάμη (15). Ωστόσο, σε αδυναμία εξασφάλισης ενδοφλέβιας οδού, η δεύτερη δόση βενζοδιαζεπίνης μπορεί να χορηγηθεί από το ορθό ή ενδοπαρειακά, όπως και η πρώτη. Επίσης, αν υπάρχει εμπειρία, μπορεί να χρησιμοποιηθεί η ενδοοστική οδός. Κατά τη χορήγηση της δεύτερης δόσης φρόνιμο είναι να καλείται εξειδικευμένη βοήθεια, αν δεν έχει ήδη κληθεί. Η σοβαρότερη ανεπιθύμητη ενέργεια των βενζοδιαζεπινών είναι η αναπνευστική καταστολή, η οποία είναι πιθανότερο να εμφανιστεί μετά από την ενδοφλέβια χορήγηση και είναι σχετικά σπάνια μετά την χορήγηση από άλλες οδούς. Για τον λόγο αυτό και περιορίζεται η χρήση των βενζοδιαζεπινών σε δύο δόσεις (9,10,11). Αν παρόλα αυτά επέλθει μείωση της αναπνευστικής προσπάθειας, γίνεται υποστήριξη της αναπνοής με ασκό-βαλβίδαμάσκα και καλείται για υποστήριξη ομάδα με αναισθησιολόγο ή εντατικολόγο.

363

Ε π ι λ η π τ ι κ ή

κ α τ ά σ τ α σ η

σ τ α

π α ι δ ι ά

Σε περίπτωση που και η δεύτερη δόση βενζοδιαζεπίνης είναι αναποτελεσματική, το επόμενο φάρμακο που χορηγείται στα 20-25 λεπτά από την έναρξη του επεισοδίου ή 5-10 λεπτά από την δεύτερη δόση βενζοδιαζεπίνης, είναι η φαινυτοΐνη (20mg/kg σε NaCl 0,9% σε 20 λεπτά, μέγιστη δόση 1000mg). Αν ο ασθενής βρίσκεται ήδη σε αγωγή με φαινυτοΐνη και δεν έχουμε πρόσφατα επίπεδα του φαρμάκου, τότε μπορεί εμπειρικά να χορηγηθεί μικρότερη δόση φαινυτοΐνης (10mg/kg IV) και λαμβάνονται επίπεδα του φαρμάκου στον ορό ή εναλλακτικά φαινοβαρβιτάλη IV (σε δόση 20mg/kg [μέγιστη δόση 1000mg] σε 20 λεπτά σε NaCl 0,9% ή σε διάλυμα γλυκόζης 5%). Η φαινοβαρβιτάλη δεν προτιμάται, διότι προκαλεί συχνότερα αναπνευστική καταστολή σε σχέση με την φαινυτοΐνη και ειδικά όταν έπεται των βενζοδιαζεπινών (4,11). Η δράση της φαινυτοΐνης στηρίζεται σε μείωση της ταχύτητας επαναπόλωσης των διαύλων νατρίου και έτσι μειώνεται η επαναλαμβανόμενη διέγερση των νευρώνων. Η επίδραση αυτή ασκείται και στο μυοκάρδιο με αποτέλεσμα επιμήκυνση του διαστήματος QT στο ηλεκτροκαρδιογράφημα και επακόλουθες αρρυθμίες. Για τον λόγο αυτό είναι επιθυμητό η έγχυση του φαρμάκου να γίνεται υπό ηλεκτροκαρδιογραφική παρακολούθηση (5). Η αργή έγχυση μειώνει την πιθανότητα αρρυθμιών και υπότασης. Επιπλέον, 1-1½ ώρα μετά από την ολοκλήρωση της δόσης φόρτισης θα πρέπει να λαμβάνονται επίπεδα του φαρμάκου στον ορό προς καθορισμό της δόσης συντήρησης (10), η οποία θα χορηγηθεί 8 ώρες μετά το τέλος της δόσης φόρτισης και ακολούθως ανά 12ωρο (5-6mg/kg/24ωρο σε δύο διηρημένες δόσεις). Στον πίνακα 4 φαίνονται οι ιδιότητες των φαρμάκων, που χρησιμοποιούνται στο status epilepticus. Κατά την έναρξη της χορήγησης της φαινυτοΐνης συνιστάται να γίνεται κλήση για υποστήριξη από ομάδα με αναισθησιολόγο ή εντατικολόγο, διότι αν το επεισόδιο δεν διακοπεί με την παρέμβαση αυτή, χαρακτηρίζεται πλέον ως ανθεκτικό status epilepticus και πρέπει να ακολουθήσει καταστολή με στάγδην χορήγηση φαρμάκων και ενδεχομένως διασωλήνωση (3,7). Η πορεία αυτή ακολουθείται στο 30% των περιπτώσεων (10). Έτσι, εφόσον η φαινυτοΐνη, μετά το τέλος της έγχυσής της, αποτύχει να ελέγξει τους σπασμούς και μόνο επί παρουσίας ατόμου που μπορεί να διασωληνώσει τον ασθενή, μπορεί να χορηγηθεί μιδαζολάμη (φόρτιση με 0,1mg/ kg [μέγιστη δόση 8mg] σε 2-3 λεπτά και ακολούθως συνεχής έγχυση με 120μg/kg/ ώρα) ή θειοπεντάλη (4mg/kg σε 1 ώρα και ακολούθως συνεχής έγχυση με 0,5mg/kg/ ώρα) (3). Σε αυτό το σημείο και πριν από τη χορήγηση φαρμάκων καταστολής, κατά την κρίση του ειδικού μπορεί να έχει θέση η χορήγηση δεύτερης δόσης φαινυτοΐνης (10mg/kg). Αν μετά και από την καταστολή και διασωλήνωση οι κλινικοί σπασμοί επιμένουν, τότε χρειάζεται συμβουλή νευρολόγου σχετικά με πιθανή χρήση βαλπροϊκού οξέος (20mg/kg) ή λεβετιρασετάμης (20-40mg/kg) και περαιτέρω διερεύνηση. Στην περίπτωση που μετά την χορήγηση της φαινυτοΐνης δεν υπάρχει δυνατότητα διασωλήνωσης μπορεί να χρησιμοποιηθεί φαινοβαρβιτάλη IV (σε δόση 20mg/kg [μέγιστη δόση 1000mg] σε 20 λεπτά σε NaCl 0,9% ή σε διάλυμα γλυκόζης 5%) ή εναλλακτικά δεύτερη δόση φαινυτοΐνης (10mg/kg). Όμως, και πάλι υφίσταται η αυξημένη πιθανότητα καταστολής της αναπνοής και ανάγκης για διασωλήνωση. Αν αυτό συμβεί απουσία ατόμου ικανού να διασωληνώσει, τότε γίνεται υποστήριξη της αναπνοής με ασκό-βαλβίδα-μάσκα. Ο χρόνος χορήγησης των φαρμάκων υπολογίζεται από τη στιγμή έναρξης των σπασμών. Ωστόσο, οποιαδήποτε στιγμή και αν φτάσει ο ασθενής σε ιατρική βοήθεια ακολουθείται η ίδια διαδοχή ενεργειών μειώνοντας τα μεσοδιαστήματα στο ελάχιστο και οπωσδήποτε αναζητώντας τη βοήθεια νευρολόγου, αναισθησιολόγου και ΜΕΘ άμεσα και ανάλογα με την περίπτωση. Επιληπτική κατάσταση χωρίς κινητικά φαινόμενα Η επιληπτική κατάσταση χωρίς κινητικά φαινόμενα (Non Convulsive Status epilepticus, NCSE) μπορεί να εμφανιστεί μεμονωμένη ή μετά από την αντιμετώπιση του GCSE

364

στο 20-40% των περιστατικών (δευτερογενές NCSE) (2,3,5). Στo NCSE ο ασθενής εμφανίζει ηλεκτροεγκεφαλογραφική επιληπτική δραστηριότητα και επηρεασμένο επίπεδο συνείδησης χωρίς ή με ελάχιστες κινητικές εκδηλώσεις (νυσταγμοειδείς κινήσεις, προσήλωση βλέμματος, ήπιες μυϊκές συσπάσεις). Η διάγνωση της κατάστασης αυτής είναι δυσχερής, διότι ο ασθενής έχει κατά κανόνα επηρεασμένο επίπεδο συνείδησης, κατάσταση που, όμως, μπορεί να οφείλεται στα φάρμακα ή στην υπνηλία που συνοδεύει τη μετακριτική κατάσταση. Παράγοντες που μπορούν να συμβάλουν στη διαφορική διάγνωση μεταξύ αυτών των καταστάσεων είναι η θέση των οφθαλμών και η κατάσταση των κορών, η επιμονή παθολογικών ζωτικών σημείων, η αντίδραση στα ερεθίσματα και οι μόλις υποσημαινόμενες παθολογικές κινήσεις (πλάγια απόκλιση των οφθαλμών, μυδρίαση, ταχυκαρδία, ταχύπνοια, υπέρταση, καμία αντίδραση στα επώδυνα ερεθίσματα και μυϊκές δεσμιδώσεις στο NCSE). Όπως αναφέρεται και παρακάτω, το ηλεκτροεγκεφαλογράφημα παίζει καίριο ρόλο στη διάγνωση και αντιμετώπιση αυτής της κατάστασης. Η αναγνώρισή της είναι απαραίτητη, διότι παρά την απουσία κλινικά εμφανών σπασμών, οι βλαπτικές μεταβολικές επιδράσεις στα εγκεφαλικά κύτταρα συνεχίζονται. Η αντιμετώπισή του πρωτοπαθούς NCSE ακολουθεί τον ίδιο αλγόριθμο και τις ίδιες αρχές με αυτή του GCSE. Όταν, όμως, παραμένει μετά από την διακοπή των κλινικά εμφανών σπασμών του γενικευμένου status epilepticus, η φαρμακευτική αντιμετώπισή του τροποποιείται ανάλογα με την καθοδήγηση νευρολόγου. Παρακλινικός έλεγχος Κάθε απεικονιστική μελέτη ή εργαστηριακός έλεγχος θα πρέπει να αναβάλλεται μέχρι να σταθεροποιηθεί ο ασθενής και να διακοπεί η κλινικά έκδηλη επιληπτική δραστηριότητα (5,10). Ουσιώδους σημασίας είναι ο προσδιορισμός της γλυκόζης αρχικά σε δείγμα τριχοειδικού αίματος (dextro stick) με ακόλουθη επιβεβαίωση από το εργαστήριο. Στην οξεία φάση είναι χρήσιμο να ληφθούν βιολογικά δείγματα για περαιτέρω διερεύνηση του αιτίου. Για παράδειγμα, αν επιβεβαιωθεί η υπογλυκαιμία, και αφού αυτή αντιμετωπιστεί, μπορούν να ληφθούν κετόνες αίματος, προφίλ ακετυλοκαρνιτινών σε κάρτα Guthrie, ινσουλίνη και κορτιζόλη ορού και οργανικά οξέα ούρων (12). Αν εγείρεται υποψία μεταβολικού νοσήματος μπορεί να φυλαχθεί δείγμα ούρων και αίματος στην κατάψυξη. Επιπλέον, σε απουσία εμφανούς αιτίου είναι χρήσιμη η τοξικολογική εξέταση αίματος και ούρων. Αυτή, ωστόσο, οφείλει να γίνει σύντομα λόγω του ταχέως μεταβολισμού των τοξικών ουσιών και των φαρμάκων (10). Ακόμα και αν υπάρχει σοβαρή υποψία λοίμωξης του κεντρικού νευρικού συστήματος (ΚΝΣ) (βακτηριακή μηνιγγίτιδα ή ιογενής εγκεφαλίτιδα), η οσφυονωτιαία παρακέντηση (ΟΝΠ) δεν πρέπει να διενεργείται σε ασθενή που βρίσκεται σε status epilepticus ή είναι αιμοδυναμικά ασταθής. Στην περίπτωση αυτή πρέπει να ξεκινήσει εμπειρική θεραπεία με αντιβιοτικά και αντιικούς παράγοντες (κεφαλοσπορίνη 3ης γενιάς και ακυκλοβίρη IV) ανάλογα με την κλινική ένδειξη. Επιπλέον, καθώς το status epilepticus μπορεί να αυξήσει την ενδοκράνια πίεση, η ΟΝΠ είναι προτιμότερο να αποφεύγεται στην οξεία φάση (4,10), ενώ πριν από τη διενέργεια της ΟΝΠ σε ασθενή με status epilepticus και υποψία λοίμωξης του KNΣ, έχει θέση η επείγουσα απεικόνιση με αξονική τομογραφία εγκεφάλου με και χωρίς σκιαγραφικό προς αποκλεισμό εστιακής αλλοίωσης. Κάθε ασθενής που παρουσιάζεται με πρώτο επεισόδιο status epilepticus και ιδιαίτερα εκείνοι που εμφανίζουν εστιακά σημεία (πλάγια απόκλιση του βλέμματος, εστιακή έναρξη) οφείλουν να υποβάλλονται σε απεικόνιση του εγκεφάλου μετά την σταθεροποίησή τους και το τέλος των σπασμών. Η αξονική τομογραφία χωρίς σκιαγραφικό είναι η εξέταση εκλογής καθώς είναι γρήγορη, πιο εύκολη πρακτικά και ευρέως διαθέσιμη (4,5). Εξαίρεση στον παραπάνω κανόνα αποτελούν οι ασθενείς, που εμφανίζουν επαναλαμβανόμενα και συχνά επεισόδια status epilepticus, οι οποίοι συνήθως πάσχουν από υποκείμενη νευρολογική νόσο. Σε αυτούς η

365

Ε π ι λ η π τ ι κ ή

κ α τ ά σ τ α σ η

σ τ α

π α ι δ ι ά

Πίνακας 4: Φάρμακα που χρησιμοποιούνται στην αντιμετώπιση του status epilepticus (3,4) Φάρμακο

Οδός

Δόση

Μέγιστη δόση

Ρυθμός

Ανεπιθύμητες ενέργειες

Μιδαζολάμη

Ενδοπαρειακά/ buccal

0,5mg/kg

10mg

Μισό σε κάθε παρειά

Υπόταση, αναπνευστική καταστολή, λήθαργος

IV

0,1mg/kg

10mg

σε 2΄-5΄

IM

0,2mg/kg

PR

0,5mg/kg στα<2ετών & 0,3 mg/kg στα>2 ετών

IV

0,1-0,3mg/kg

Λοραζεπάμη

ΙV

0,1mg/kg

4mg

Φαινυτοΐνη

ΙV

20mg/kg

Φαινοβαρβιτάλη

IV

20mg/kg

Διαζεπάμη

Υπόταση, αναπνευστική καταστολή, λήθαργος

10mg

5 mg στα <2mg/min εντός 2΄ <5 ετών και 10mg στα >5ετών <2mg/min εντός 1΄

Υπόταση, αναπνευστική καταστολή, λήθαργος

1000mg

1mg/kg/minσε 20΄σε NaCl 0,9%

Υπόταση, βραδυκαρδία, αρρυθμίες

1000mg

1mg/kg/minσε 20΄σε NaCl 0,9% ή διάλυμα γλυκόζης

Αναπνευστική καταστολή (ειδικά σε συνδυασμό με βενζοδιαζεπίνες), υπόταση, λήθαργος

άμεση νευροαπεικόνιση δεν χρειάζεται ή εξατομικεύεται κατά περίπτωση.

To ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (ΗΕΓ) δεν είναι απαραίτητο για τη διάγνωση και την αντιμετώπιση του status epilepticus. Είναι, ωστόσο, χρήσιμο όταν υπάρχει υποψία NCSE, που δεν μπορεί να επιβεβαιωθεί κλινικά. Το ΗΕΓ μπορεί, επίσης, να είναι χρήσιμο, όταν η φαρμακευτική καταστολή κάνει αδύνατη την νευρολογική εκτίμηση του ασθενούς, καθώς και κατά την επαγωγή φαρμακευτικού κώματος (έγχυση της θειοπεντάλης ή προποφόλης), οπότε μέσω του ΗΕΓ μπορεί να εκτιμηθεί το βάθος του κώματος (5). Άλλα θέματα Παράλληλα με τις ιατρικές παρεμβάσεις χρειάζεται να λαμβάνονται υπ’ όψιν και άλλα θέματα, όπως η υποστήριξη της οικογένειας του ασθενούς και η καταγραφή των γεγονότων. Ιδανικά, ένα μέλος του προσωπικού, που δε συμμετέχει άμεσα στην αντιμετώπιση του ασθενούς, οφείλει να ενημερώνει την οικογένεια, να εξηγεί τις παρεμβάσεις των ιατρών και να επιλύει τις απορίες τους. Καθώς το status epilepticus αποτελεί μία επείγουσα και δυνητικά απειλητική για τη ζωή του ασθενούς κατάσταση με ιατρονομικές προεκτάσεις, είναι απαραίτητη η λεπτομερής καταγραφή των θεραπευτικών ενεργειών και της χρονολογικής τους σειράς.

Σ Υ Μ Π Ε Ρ Α Σ Μ Α Τ Α Το status epilepticus είναι μία επείγουσα νευρολογική κατάσταση, που αν δεν αντιμετωπιστεί κατάλληλα, συνοδεύεται από σημαντική νοσηρότητα και θνητότητα. Καθώς απαιτεί άμεση και αποτελεσματική παρέμβαση, είναι απαραίτητη η εφαρμογή

366

Εμπορικό σκεύασμα Epistatus sol 10mg/ml Buccolam sol προγεμισμένες σύριγγες 2,5 &5 & 7,5mg Dormicum amp 5mg/ml

Stesolid 5 & 10mg Diazepam Desitin 5mg

Stedon amp 10mg/2ml

ενός ενιαίου, σαφούς και κατανοητού πρωτοκόλλου από το προσωπικό του ΤΕΠ και της Παιδιατρικής Κλινικής. Παράλληλα με τις ιατρικές παρεμβάσεις, ωστόσο, είναι εξίσου σημαντική η υποστήριξη της οικογένειας καθώς και η χρονολογική καταγραφή των θεραπευτικών ενεργειών. Ευχαριστίες Ευχαριστούμε ιδιαίτερα τον Δάσκαλό μας, Καθηγητή Παιδιατρικής κύριο Ανδρέα Φρεντζάγια για την πολύτιμη συμβολή του και τις παραινέσεις του.

Β Ι Β Λ Ι Ο Γ Ρ Α Φ Ι Α 1. Guidelines for treating convulsive status epilepticus in children (published in 2011). NICE Clinical Guidelines 2012;99-101 2. GM Brophy, R Bell, J Claasen et al. Guidelines for the evaluation and management of status epilepticus. Neurocrit Care.2012;DOI 10.1007/s12028-012-9695-z

Tavor amp 4mg/ml

3. J Lee, L Huh, P Korn et al. Guidelines for the management of convulsive status epilepticus in infants and children. BCMJ.2011;53(6):279-285

Epanutin amp 250mg/5ml

4. NJ Friedman. Emergency management of the paediatric patient with generalized convulsive status epilepticus. Paediatr Child Health 2011;16(2):91-7

Barbitan amp 200mg/2ml

5. P Shearer, J Riviello. Generalized convulsive status epilepticus in adults and children: treatment guidelines and protocols. Emerg Med Clin N Am 29(2011):51-64 6. RC Scott, RH Surtees, BGR Neville. Status epilepticus: pathophysiology, epidiomiology and outcomes. Arch Dis Child 1998;79:73-77 7. T Martland, C Ηarris. Management of status epilepticus. Pediatr Child Health 2009;19(5):225-231 8. J Goldstein. Status Epilepticus in the Pediatric Emergency Department. Clin Ped Emerg Med 2008;9:96-100 9. Convulsive status epilepticus guideline. Paediatric intensive care unit policy.

Great Ormond Street Hospital for Children. 2011 10. North west & north Wales paediatric critical care network. Guidelines for the management of generalized convulsive status epilepticus in children. 2012 11. Chapter 12. The convulsing child. In: M Samuels, S Wieteska editors. APLS manual. 5th edition. Wiley-Blackwell. BMJ books. 2012. p 128-135 12. Hypoglycemia. In: J Zschocke, G Hoffmann editors. Vademecum Metabolicum.

Milupa Metabolics. 3rd edition 2011. p 5-6 13. British National formulary for children 2013-2014 14. KO Nakken, MI Lossius. Buccal midazolam or rectal diazepam for treatment of residential adult patients with serial seizures or status epilepticus. Acta neurol Scand 2011 Aug;124(2):99-103 15. JM Chamberlain, P Okada, M Holsti et al. Lorazepam vs diazepam for pediatric status epilepticus: a randomized controlled clinical trial. JAMA 2014 Apr 2330;311(16)1652-60 16. Chapter 5. Trauma. Head injury. In: S Crisp, J Rainbow editors. Emergencies in Paediatrics and Neonatology. 2nd ed. Oxford. Oxford University Press. 2013. p105

367

ΠΡΑΚΤΙΚΑ ΘΕΜΑΤΑ

Χειρισμός ουρολοίμωξης - κυστεοουρητηρικής παλινδρόμησης Ι. Θ. Καβαλιώτης

Management of urinary tract infection and vesico - ureteral reflux Kavaliotis J. Ποιος χειρίζεται ένα παιδί με ουρολοίμωξη και κυστεοουρητηρική παλινδρόμηση (ΚΟΠ); Φυσικά ο γενικός παιδίατρος. Πότε παραπέμπεται παιδί με ΚΟΠ σε νεφρολόγο ή ουρολόγο; Όταν: • η ΚΟΠ είναι IV (ΙΙΙ;) - V βαθμού • υπάρχει αποφρακτική ουροπάθεια • υπάρχουν νεφρικές βλάβες • υπάρχει υπέρταση • οι διαταραχές εντέρου-κύστεως (BBD) είναι ανθεκτικές σε τρέχουσα αντιμετώπιση Τι είναι η κυστεοουρητηρική παλινδρόμηση; H κυστεουρητηρική παλινδρόμηση (ΚΟΠ) είναι οικογενής, πολυγονιδιακή κατάσταση, όπου τα ούρα παλινδρομούν από την ουροδόχο κύστη στο ανώτερο ουροποιητικό σύστημα. Αποτελεί τη συχνότερη ουρολογική διαταραχή στα παιδιά και διακρίνεται σε πρωτοπαθή και δευτεροπαθή. Η πρωτοπαθής οφείλεται σε ατελή σύγκλειση της κυστεοουρητηρικής βαλβίδας. Η δευτεροπαθής οφείλεται σε ασυνήθιστα υψηλή πίεση στην ουροδόχο κύστη που οδηγεί σε ανεπαρκή σύγκλειση της βαλβίδας κατά τη συστολή της κύστης. Η δευτεροπαθής ΚΟΠ σχετίζεται με ανατομική (πχ βαλβίδες οπισθίας ουρήθρας) ή λειτουργική (πχ νευρογενής κύστη) απόφραξη της ουροδόχου κύστεως. Πως εκφράζεται κλινικά η ΚΟΠ; Συνήθως έχει δυο κλινικές εκφράσεις: • Υδρονέφρωση - προγεννητική κατάσταση • Ουρολοίμωξη Πως ανευρίσκεται η ΚΟΠ; Η ΚΟΠ αναζητείται και ανευρίσκεται συνήθως μέσω μιας ουρολοίμωξης Άρα απαιτείται αρχικά η διάγνωση της ουρολοίμωξης

Ι. Θ. Καβαλιώτης Παιδίατρος - Λοιμωξιολόγος

Kavaliotis J. Pediatrician - Infectious diseases specialist

368

Ποια τα κριτήρια διάγνωσης της ουρολοίμωξης (παιδιά πάνω από 2 μηνών); Πέρα από την κλινική συμπτωματολογία που ποικίλει και που μπορεί (αναλόγως της ηλικίας) να εκφράζεται με πυρετό, ανορεξία, μη καλή σίτιση, καταβολή, δυσουρία, συχνουρία, κλπ, κλπ, η διάγνωση απαιτεί παθολογική γενική ούρων (πυουρία, βακτηριουρία) + θετική ουροκαλλιέργεια Θετική καλλιέργεια σημαίνει τουλάχιστον 50,000 colony-forming units/mL κάποιου

PRACTICAL ISSUES

παθογόνου σε δείγμα ούρων κατάλληλα συλλεγμένου.

Πως αντιμετωπίζεται η ουρολοίμωξη; Εφόσον διαγνωσθεί η ουρολοίμωξη, ο ασθενής τίθεται σε θεραπεία, εμπειρική αρχικά, με στόχο την αντιμετώπιση της οξείας λοίμωξης και την πρόληψη υποτροπών και επιπλοκών. Η θεραπεία πρέπει να είναι άμεση γιατί έτσι μειώνεται η πιθανότητα νεφρικής βλάβης. Η αμεσότητα είναι ακόμη πιο αναγκαία σε παιδιά με υπερπυρεξία, κακή-τοξική εμφάνιση, με τυχόν ανοσοανεπάρκεια, και με γνωστή ανωμαλία του ουροποιητικού. Η χορήγηση αντιβίωσης καθορίζεται ανάλογα με τα επιδημιολογικά δεδομένα της περιοχής, τη συχνότητα μικροβιακής αντοχής, τη συχνότητα των παθογόνων και την κατάσταση του ασθενούς. Βασικά πρέπει να καλύπτονται τα κύρια παθογόνα (Escherichia coli, Enterococcus, Proteus, Klebsiella). Προτιμάται η θεραπεία από το στόμα. Η διάρκεια θεραπείας ανέρχεται σε 7-10 ημέρες. Ποιοι ασθενείς με ουρολοίμωξη χρειάζονται εισαγωγή σε νοσοκομείο; Προτιμάται η θεραπεία στο σπίτι. Εισαγωγή σε νοσοκομείο γίνεται στις εξής καταστάσεις: • ασθενείς με τοξική-σηπτική εμφάνιση • ασθενείς με υποκείμενα νοσήματα ή σημεία απόφραξης του ουροποιητικού • ασθενείς που δεν μπορούν να λάβουν υγρά ή φάρμακα από το στόμα • βρέφη κάτω των 2 μηνών με εμπύρετη ουρολοίμωξη • όλα τα κάτω του μηνός νεογνά με υπόνοια ουρολοίμωξης (ακόμη και απύρετα) Ποιες είναι οι ενέργειες μετά τη λήξη της θεραπείας; Πρέπει να λυθεί το θέμα της προφύλαξης για τυχόν επόμενες ουρολοιμώξεις και της διάγνωσης πιθανής ΚΟΠ. Συνεπώς απαιτείται ανίχνευση τυχόν ανωμαλιών του ουροποιητικού συστήματος που θα απαιτήσουν περαιτέρω χειρισμό. Ποιός χρειάζεται έλεγχο για ΚOΠ; Δεν χρειάζονται όλοι οι ασθενείς τέτοιον έλεγχο. Κυρίως ο έλεγχος γίνεται όταν υπάρχουν οι εξής παράγοντες κινδύνου: • σοβαρή νόσηση ή/και σήψη • ολιγουρία • κοιλιακή μάζα • αυξημένη κρεατινίνη • μη ανταπόκριση στη θεραπεία • παθογόνο άλλο από Escherichia coli • προκαλτσιτονίνη 0·5 ng/mL • υποτροπιάζουσες λοιμώξεις

Αλληλογραφία Ι. Θ. Καβαλιώτης Κύμης 4 , 54655 Θεσσαλονίκη Τηλ.: 6972302205 e-mail: avagrc@gmail.com

Correspondence Kavaliotis J. Kimis 4, 54655 Thessaloniki Τel.: +306972302205 e-mail: avagrc@gmail.com

Πως τίθεται η διάγνωση της ΚΟΠ; Η διάγνωση της ΚΟΠ βασίζεται σε προσδιορισμό της παλινδρόμησης με μελέτες ακτινολογικές, υπερήχων, ραδιοϊσοτοπικές. Δηλ. με Υπέρηχο νεφρών - κύστης (RBUS), Κυστεογραφία απλή (VCUG) ή ραδιοϊσοτοπική (RNC) και Σπινθηρογράφημα νεφρών (DMSA). Πότε έχει ένδειξη το υπερηχογράφημα νεφρών-ουρητήρα - κύστης; Το υπερηχοτομογράφημα έχει ένδειξη σε • Παιδιά <2χρ με πρώτη εμπύρετη ουρολοίμωξη • Παιδιά οποιασδήποτε ηλικίας με υποτροπιάζουσες εμπύρετες ουρολοιμώξεις • Παιδιά οποιασδήποτε ηλικίας με ουρολοίμωξη και κακή ανάπτυξη, υπέρταση ή οικογενειακό ιστορικό νεφροπάθειας

369

Χ ε ι ρ ι σ μ ό ς

ο υ ρ ο λ ο ί μ ω ξ η ς

-

κ υ σ τ ε ο ο υ ρ η τ η ρ ι κ ή ς

• Παιδιά με μη ανταπόκριση στη θεραπεία Το υπερηχοτομογράφημα εκτελείται άμεσα όταν η νόσηση είναι σοβαρή, ενώ σε ήπια νόσηση και καλή ανταπόκριση σε θεραπεία, γίνεται μετά την οξεία φάση. Παρά την αμφισβήτηση της αξίας του υπερηχογραφήματος ως μόνης εξέτασης, συνεχίζει να αποτελεί ένδειξη στις κατευθυντήριες οδηγίες. Η χρήση εξελιγμένων μηχανημάτων εξασθενίζει το πιθανό μειονέκτημα του. Πότε ενδείκνυται η κυστεογραφία; Η κυστεογραφία (απλή ή ραδιοϊσοτοπική) ενδείκνυται σε • Οποιαδήποτε ηλικία – αν υπάρχουν 2 ή πλέον επεισόδια ουρολοίμωξης • Οποιαδήποτε ηλικία – αν το επεισόδιο είναι πρώτο επεισόδιο αλλά το RBUS είναι παθoλογικό και επιπλέον υπάρχει ιστορικό νεφροπάθειας, υπέρτασης, κακής ανάπτυξης (να σημειωθεί ότι πιο συχνές είναι οι ανωμαλίες αν το αίτιο είναι άλλο πλην κολοβακτηριδίου) Η κυστεογραφία εκτελείται περί το τέλος της αντιβίωσης ή αμέσως μετά. Πότε χρειάζεται σπινθηρογράφημα; Το σπινθηρογράφημα δεν γίνεται ως ρουτίνα στην 1η ουρολοίμωξη αλλά συνήθως 6 μήνες αργότερα για έλεγχο τυχόν ουλών. Πως ταξινομείται με βάση τα απεικονιστικά ευρήματα η ΚΟΠ; Ταξινομείται ως εξής ανάλογα με το ύψος της παλινδρόμησης: Βαθμού Ι: ουρητήρας Βαθμού ΙΙ: ουρητήρας και νεφρική πύελος, απουσία διάτασης Βαθμού ΙΙΙ: ήπια διάταση ουρητήρα και πυέλου / καμία άμβλυνση του θόλου των καλύκων Βαθμού ΙV: μέτρια διάταση ουρητήρα, νεφρικής πυέλου, καλύκων. Πλήρης εξάλειψη της οξείας γωνίας των θηλών, αλλά διατήρηση των θηλωδών εντυπωμάτων στους περισσότερους κάλυκες Βαθμού V: μεγάλη διάταση ουρητήρα, πυέλου, καλύκων, ελικοειδής διαμόρφωση του ουρητήρα. Στους περισσότερους κάλυκες δεν διακρίνονται πλέον θηλώδη εντυπώματα. Οι βαθμοί Ι, ΙΙ θεωρούνται ήπια παλινδρόμηση, ο βαθμός ΙΙΙ μέτρια και οι βαθμοί ΙV, V σοβαρή. Υποχωρεί μόνη της η ΚΟΠ; Η ΚΟΠ μπορεί να υποχωρήσει μόνη της σε ποσοστά ανάλογα του βαθμού της: Βαθμοί Ι-II 80% έως 5 χρ, Βαθμός III 70% σε ηλικίες εμφάνισης 1-2 χρ, <20% σε ηλικίες 5-10 χρ, Βαθμός IV 60% σε ετερόπλευρη, 10% σε άμφω. Στον Βαθμό V σπάνια παρατηρείται αυτόματη ύφεση. Ποιες οι συνέπειες μιας ΚΟΠ; Οι κλινικές επιπτώσεις της ΚΟΠ παραμένουν αβέβαιες και αμφιλεγόμενες και αφορούν νεφρική δυσπλασία (κυρίως αγόρια, πιθανόν συγγενής), μεταλοιμώδεις ουλές (κυρίως κορίτσια, επίκτητες), νεφρική ανεπάρκεια, υπέρταση, καθώς και επιπλοκές της κύησης. Μερικοί θεωρούν ότι η ΚΟΠ είναι δείκτης παθολογικής ανάπτυξης του νεφρού που οδηγεί σε μειωμένο σχηματισμό νεφρικού παρεγχύματος κάτι που αναφέρεται σαν πρωτοπαθείς νεφρικές ουλές. Ποιοί κινδυνεύουν για νεφρικές βλάβες; Όσοι έχουν:

370

π α

λ ι ν δ ρ ό μ η σ η ς

• οικογενειακό ιστορικό ουρολοιμώξεων • υψηλό βαθμό ΚΟΠ • παθολογικό DMSA • μικρή ηλικία, υποτροπιάζουσες ουρολοιμώξεις • φορία παθολογικών χρωμοσωμάτων (ACE DD genotype, KLK1, TNF polymorphism) Τι περαιτέρω έλεγχος απαιτείται σε παιδί με ΚΟΠ; • πλήρης κλινική εκτίμηση (+ ΜΣ, ΒΣ, ΑΠ) • εργαστηριακή εκτίμηση - κρεατινίνη (σπειραματική διήθηση) - γεν. ούρων για πρωτεϊνουρία (νεφροπάθεια) - πυουρία (λοίμωξη) • έλεγχος για τυχόν δυσλειτουργία κύστης - εντέρου (ΒΒD) - η συνύπαρξη BBD και ΚΟΠ οδηγεί σε μεγαλύτερο κίνδυνο νεφρικής βλάβης Ποιες είναι οι κύριες εκδηλώσεις της BBD; • διαταραχές ούρησης • ακράτεια • δυσουρία • συχνουρία ή ολιγουρία • διακοπτόμενη ούρηση • δυσκοιλιότητα • εγκόπριση • άλγη στο περίνεο Που στοχεύουμε με την αντιμετώπισης της ΚΟΠ; • Βελτίωση της κένωσης της κύστης • Αποφυγή στάσης των ούρων • Αποφυγή υψηλής ενδοκυστικής πίεσης • Πρόληψη ανιούσας λοίμωξης • Πρόληψη νεφρικών ουλών • Πρόληψη νεφρικής ανεπάρκειας • Ελαχιστοποίηση των βλαπτικών συνεπειών της θεραπείας και της μακρόχρονης παρακολούθησης • Αντιμετώπιση τυχόν BBD Ποια η τρέχουσα αντιμετώπιση της ΚΟΠ; • συντηρητική (πρόληψη ουρολοιμώξεων με ή χωρίς χημειοπροφύλαξη) • χειρουργική (ανοικτή ή ενδοσκοπική) Πότε χορηγούμε χημειοπροφύλαξη σε παιδιά με ουρολοίμωξη; Δεν χορηγείται χημειοπροφύλαξη σε παιδιά με 1η ουρολοίμωξη χωρίς άλλα ευρήματα. Πότε χορηγούμε χημειοπροφύλαξη σε παιδιά με ΚΟΠ; Χορηγείται χημειοπροφύλαξη αναλόγως των ευρημάτων της απεικόνισης - ΚΟΠ βαθμού Ι - ΙΙ: ΔΕΝ χορηγείται προφύλαξη - ΚΟΠ βαθμού ΙΙΙ - IV: χορηγείται χημειοπροφύλαξη Για τον βαθμό ΙΙΙ υπάρχουν αντικρουόμενες απόψεις και πολλοί δεν χορηγούν αντιβίωση ως προφύλαξη. Προσωπικά συντάσσομαι με αυτή την τακτική. Προτιμητέα φάρμακα για την προφύλαξη είναι η κοτριμοξαζόλη ή η νιτροφουραντοΐνη. Η αγωγή ρυθμίζεται με βάση τα ευρήματα της παρακολούθησης του ασθενούς.

371

Χ ε ι ρ ι σ μ ό ς

ο υ ρ ο λ ο ί μ ω ξ η ς

-

κ υ σ τ ε ο ο υ ρ η τ η ρ ι κ ή ς

Πως παρακολουθείται ο ασθενής με ΚΟΠ; • Ουροκαλλιέργειες σε υπόνοια λοίμωξης • RNC για έλεγχο της ΚΟΠ • RBUS ετησίως • DMSA, αν παθολογικό για ουλές US Πότε διακόπτεται η χημειοπροφύλαξη; Η αγωγή διακόπτεται αν η ΚΟΠ υποχωρήσει στον βαθμό Ι, και συγχρόνως δεν υπάρχει BBD, ούτε λοίμωξη για 6-9 μήνες. Πότε απαιτείται χειρουργική παρέμβαση σε ΚΟΠ; • βαθμός V με ύπαρξη ουλών • βαθμός V σε παιδιά άνω των 6χρ.

• βαθμοί II-IV όταν υπάρχουν ενδιάμεσες ουρολοιμώξεις, προϊούσες βλάβες με US ή DMSA και μη ύφεση για πάνω από 3χρ. Σε παιδί με ΚΟΠ χρειάζεται έλεγχος της οικογένειας; Δεν υπάρχουν επαρκή δεδομένα γι’ αυτό. Ο έλεγχος είναι συζητήσιμος και από πολλούς αμφισβητήσιμος. Αποδεκτό είναι να γίνεται επιλεκτικά έλεγχος των μικρότερων αδελφών με υπέρηχο και αν αυτό είναι παθολογικό να προχωρά ο γιατρός σε κυστεογραφία.

Β Ι Β Λ Ι Ο Γ Ρ Α Φ Ι Α 1. Cochrane Database Syst Rev 2011, CD001534 2. Downs S. UTI and Watchful Waiting: The Courage to Do Nothing Pediatrics 2014; 133:3 535-536 3. Feigin /Cherry’s Textbook of Pediatric Infectious Diseases, 2014 4. Finnell S, Carroll A, Downs S, and the Subcommittee on Urinary Tract Infection Technical Report: Diagnosis and Management of an Initial UTI in Febrile Infants and Young Children Pediatrics 2011; 128:3 e749-e770 5. Fisher D. Pediatric Urinary Tract Infection Medication. e-medicine, August 2014 6. Kenneth R. Revised AAP Guideline on UTI in Febrile Infants and Young Children 7. Am Fam Physician. 2012 Nov 15;86(10):940-946.

8. Nelson C, Johnson E, Logvinenko T, Chow J. Ultrasound as a Screening Test for Genitourinary Anomalies in Children With UTI. Pediatrics 2014; 133:3 e394-e403 9. NICE 2007 / 2013 10. Oh M, Kim J, Park M, etal. The impact of therapeutic delay time on acute scintigraphic lesion and ultimate scar formation in children with first febrile UTI. Eur J Pediatr 2012, 171:565-570.

11. Peters C, Skoog S, Arant B, etal. Summary of the AUA Guideline on Management of Primary Vesicoureteral Reflux in Children. J Urol 2010, 184:1134-1144 12. Red Book 2012 13. Scola C, De Mutiis, Hewitt I, et al. Different Guidelines for Imaging After First UTI in Febrile Infants: Yield, Cost, and Radiation. Pediatrics 2014; 133:3 e665-e671 14. Tekgu S, Riedmiller H, Hoebeke P, etal. EAU Guidelines on Vesicoureteral Reflux in Children. Eur Urol 2012, 62: 534-542

372

π α

λ ι ν δ ρ ό μ η σ η ς

15. UpToDate 2014 16. Zhang X, Xu X, Zhou L, Accuracy of Early DMSA Scan for VUR in Young Children With Febrile UTI Pediatrics 2014; 133:1 e30-e38

373

ΕΥΧΑΡΙΣΤΙΕΣ

Ευχαριστίες προς τους κριτές της “Παιδιατρικής” Η Συντακτική Επιτροπή ευχαριστεί θερμά τους κριτές του περιοδικού “Παιδιατρική”, που πρόσφεραν την πείρα τους και διέθεσαν το χρόνο τους για την εξασφάλιση τεκμηριωμένης και αντικειμενικής αξιολόγησης των επιστημονικών εργασιών, που έχουν δημοσιευτεί στον παρόντα 77ο τόμο (έτος 2014). Ευχαριστούμε επίσης τη Γραμματεία της Ελληνικής Παιδιατρικής Εταιρείας, κα. Μαριτίνα Χρυσικού και κα. Τατιάνα Πάικου, για την πολύτιμη προσφορά τους στη συνολική διαδικασία της ολοκλήρωσης των τευχών του περιοδικού. Κριτές των εργασιών που δημοσιεύθηκαν στον τόμο 77 του έτους 2014 Αθανασιάδου-Πιπεροπούλου Φανή Ανδρονίκου Στυλιανή Βαρλάμης Γεώργιος Γαλανάκης Μανώλης Γκόλτσιου Κωνσταντίνα Ευαγγελίου Αθανάσιος Θωμαϊδου Δάφνη-Λωρέττα Καναβάκης Μανώλης Κανάριου Μαρία Καπόγιαννης Αναστάσιος Κίτσιου-Τζέλη Σοφία Κουλούρη Μαρία Κωνσταντόπουλος Ανδρέας Μανταδάκης Ελπιδοφόρος Νύκταρη Γεωργία Παναγιωτοπούλου-Γαρταγάνη Πολυτίμη Παπαβασιλείου-Συρίγου Αντιγόνη Παπαδοπούλου Αλεξάνδρα Παπαευαγγέλου Βασιλική Παπαθανασίου-Καϊμαρά Αστερούλα Σιαμοπούλου-Μαυρίδου Αντιγόνη Τσιβιτανίδου-Κάκουρου Τάλια Για τη Συντακτική Επιτροπή Ο Διευθυντής Σύνταξης Γιώργος Βαρλάμης

374

ACKNOWLEDGEMENT

375