Παιδιατρική | Τόμος 81 • Τεύχος 3 • Σεπτέμβριος - Οκτώβριος - Νοέμβριος - Δεκέμβριος 2018

Τόµος 81 | Τεύχος 3

Τετραµηνιαίο επιστηµονικό περιοδικό της Ελληνικής Παιδιατρικής Εταιρείας

Σεπτέµβριος Οκτώβριος Νοέµβριος ∆εκέµβριος 2018

Volume 81 | Number 3

F o u r mo n t h l y scie ntific jo ur nal o f the G reek P aedi atri c Soci ety

September October November December 2018

ΤΑΞΙ∆ΙΩΤΕΣ†

ΕΦΗΒΟΙ

ΒΡΕΦΗ

ΝΗΠΙΑ

Εµβόλιο που προστατεύει *1 1

Kατηγορίες ανθρώπων Από τις πιο συχνά εµφανιζόµενες οροοµάδες Neisseria Meningitidis 5

192

Παιδιατρική

Τόμος 81 | Τεύχος 3 | Σεπτέμβριος - Οκτώβριος - Νοέμβριος - Δεκέμβριος 2018 Τετραμηνιαία έκδοση της Eλληνικής Παιδιατρικής Eταιρείας

Περιεχόμενα 196

ΕΠΙΣΤΟΛΗ ΑΠΟ ΤΗ ΣΥΝΤΑΞΗ Στέλιος Αντωνιάδης

198

ΑΡΘΡΑ ΑΝΑΣΚΟΠΗΣΗΣ Διαταραχή Επικέντρωσης Προσοχής και Υπερκινητικότητας (ΔΕΠΥ). Με τη ματιά του Παιδιάτρου! Μέρος πρώτο Σοφία Αρώνη-Βουρνά

222

Διαχείριση άγχους σε οικογένειες παιδιών και εφήβων με Σακχαρώδη Διαβήτη Τύπου 1 Πελαγία Τσάκωνα, Αλεξάνδρα Παπαδοπούλου-Χριστάρα, Κυριακή Τσιρουκίδου, Αναστάσιος Βαμβάκης, Μαρία Παπαγιάννη

232

Σπάνιες νευρολογικές επιπλοκές θυρεοειδοπάθειας στην παιδική ηλικία: εγκεφαλοπάθεια Hashimoto Ευαγγελία Μπλάνα, Πηνελόπη Δραγούμη, Δημήτριος Ζαφειρίου

240

Γαλακτοζαιμία, μία νόσος που ανιχνεύεται με το Εθνικό Πρόγραμμα Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών Τριανταφυλλιά Σδόγγου, Ευρυδίκη Δρογκάρη, Κλεοπάτρα Σούλπη

246

ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ ΕΝΔΙΑΦΕΡΟΥΣΩΝ ΠΕΡΙΠΤΩΣΕΩΝ Συγγενής χυλοθώρακας ως αιτία εμβρυϊκού ύδρωπα πρόωρου νεογνού: παρουσίαση περιστατικού και σύντομη βιβλιογραφική ανασκόπηση Μαρία Παπαδοπούλου, Παρασκευή Καραγιάννη, Χρήστος Τσακαλίδης, Μαρία Λιθοξοπούλου, Γεώργιος Μητσιάκος, Βασιλική Σούμπαση-Γρίβα

Πρόεδρος Α. Κωνσταντόπουλος Συντακτική επιτροπή Διευθυντής Σ. Αντωνιάδης Mέλη Σ. Ανδρονίκου Ε. Γαλανάκης Α. Ευαγγελίου Λ. Θωμαΐδου Μ. Κανάριου Α. Καπόγιαννης Σ. Kίτσιου-Τζέλη Ε. Μανταδάκης Π. Παναγιωτοπούλου-Γαρταγάνη Α. Παπαδοπούλου Β. Παπαευαγγέλου Α. Παπαθανασίου Α. Σιαμοπούλου-Μαυρίδου Α. Συρίγου-Παπαβασιλείου

193

Υποβολή εργασιών e-mail: grammateia@e-child.gr Οδηγίες προς τους συγγραφείς: http://e-child.gr/publications/ instructions-to-authors

254

Σπασμοί σε ήπια γαστρεντερίτιδα: περιγραφή μιας καλοήθους κλινικής οντότητας Γεωργία Δημητρίου, Αλεξία-Ελευθερία Παλιούρα, Βάιος Κατσάρος, Σταύρος Αντωνόπουλος

260

Iδιοκτήτης Eλληνική Παιδιατρική Eταιρεία Μπακοπούλου 15,15451, Ν. Ψυχικό Tηλ.: 2107771140 e-mail: grammateia@e-child.gr

ΕΠΙΚΑΙΡΟ ΘΕΜΑ

Eτήσια συνδρομή: €40 Eιδικευόμενοι, φοιτητές: €20

ΣΥΝΑΔΕΛΦΙΚΑ Στέλιος Αντωνιάδης

Σύντομη ανασκόπηση του φαινομένου της υπογεννητικότητας στην Ελλάδα Παναγιώτα Παναγιώτου, Θεόδωρος Ν. Σεργεντάνης, Άρτεμις Τσίτσικα

266

ΒΙΒΛΙΟΠΑΡΟΥΣΙΑΣΗ Από Στέλιο Αντωνιάδη

274

ΟΔΗΓΙΕΣ ΠΡΟΣ ΤΟΥΣ ΣΥΓΓΡΑΦΕΙΣ

194

Paediatriki

Volume 81 | Number 3 | September - October - November - December 2018 Four monthly publication of the Greek Paediatric Society

Contents 196

EDITORIAL Stelios Antoniadis

198

REVIEW ARTICLES Attention Deficit / Hyperkinetic Disorder at the Paediatrician’ s glance!

Sophie Aronis-Vournas

222

Stress Management among families of children and adolescents with type 1 diabetes mellitus. Review of literature Pelagia Tsakona, Alexandra Papadopoulou-Xristara, Kiriaki Tsiroukidou, Anastasios Vamvakis, Maria Papagianni

232

Rare neurologic complications of thyroidopathy in children; Hashimoto encephalopathy Evangelia Blana, Pinelopi Dragoumi, Dimitrios I. Zafeiriou

240

Galactosemia: an inborn error of metabolism of Neonatal Screening Triantafyllia Sdogou, Evridiki Drogari, Kleopatra Schulpi

246

CASE REPORT Congenital chylothorax as cause of hydrops fetalis in premature neonate: case report and short literature review Maria Papadopoulou, Paraskevi Karagianni, Christos Tsakalidis, Maria Lithoxopoulou, Georgios Mitsiakos, Vasiliki Soubasi-Griva

President A. Constantopoulos Editorial board Editor- in- Chief S. Antoniadis Members S. Andronikou E. Galanakis A. Evangeliou L. Thomaidou M. Kanariou A. Kapogiannis S. Kitsiou-Tzeli E. Mantadakis P. Panagiotopoulou-Gartagani A. Papadopoulou V. Papaevagelou A. Papathanassiou A. Siamopoulou-Mavridou A. Syrigou-Papavasiliou

195

Manuscript submission e-mail: grammateia@e-child.gr Instructions to authors: http://e-child.gr/publications/ instructions-to-authors

254

Convulsion with mild gastroenteritis: a case report of a benign clinical entity Georgia Dimitriou, Alexia-Eleutheria Palioura, Vaios Katsaros, Stavros Antonopoulos

260

Owner Greek Paediatric Society 15, Mpakopoulou st.

GR - 15451, Î?. Psychiko Tel.: +302107771140 e-mail: grammateia@e-child.gr

RECENT DECLARATION

Annual subscription All foreign countries: US$50

BETWEEN COLLEAGUES Stelios Antoniadis

A brief review of the low fertility rates phenomenon in Greece Panagiota Panagiotou, Theodoros N. Sergentanis, Artemis Tsitsika

266 254

BOOK PRESENTATION Stelios Antoniadis

274

INSTRUCTIONS TO AUTHORS

196

ΕΠΙΣΤΟΛΗ ΑΠΟ ΤΗ ΣΥΝΤΑΞΗ

Α

γαπητοί Συνάδελφοι, Εκλεκτοί Φίλοι

Το καλοκαίρι πέρασε με κάποιες δυσάρεστες “ιδιαιτερότητες”, τη δολοφονική φωτιά στην ανατολική Αττική και το δολοφόνο κουνούπι του δυτικού Νείλου. Για τη φωτιά που άφησε πίσω της τόσα πολλά θύματα να συλλυπηθούμε όλους όσους έχασαν δικούς τους ανθρώπους και να παρηγορήσουμε τους υπόλοιπους ευχόμενοι κουράγιο και δύναμη. Για το κουνούπι δολοφόνο που όπως πληροφορούμαστε, ακόμα “καλπάζει”, να παραθέσω μερικούς τραγικούς αριθμούς: από την αρχή του 2018 υπήρξαν 306 κρούσματα, 41 θανατηφόρα ενώ αυτήν τη στιγμή νοσηλεύονται 13 περιπτώσεις από τις οποίες οι 6 σε μονάδες εντατικής νοσηλείας. Οι αριθμοί πάντα έχουν τη δική τους γλώσσα. Ευτυχώς που τον χειμώνα δεν υπάρχουν κουνούπια. Το φθινόπωρο εκτός των άλλων είναι και η περίοδος των πιστοποιητικών υγείας. Έχω γράψει άρθρα, έχω δημοσιεύσει κείμενα, έχω μιλήσει επανειλημμένα στα ΜΜΕ για τις ορθές πρακτικές σε ό,τι αφορά στον αθλητισμό και στην υγεία των παιδιών μας. Έχω ιδιαίτερα τονίσει την πολύ μεγάλη σημασία της εξέτασης από τον παιδίατρο αλλά και την προσοχή για τις παραπομπές στους γιατρούς που είναι πραγματικά εξειδικευμένοι και μάλιστα εξειδικευμένοι στα παιδιά (βλέπε όσα έγραψα στο Editorial της Παιδιατρικής μετά από το Συνέδριο των Υποειδικοτήτων). Στη φετινή χρονιά υπάρχει μια σημαντική καινοτομία που νομίζω πως έχει ιδιαίτερη σημασία. Στο ατομικό δελτίο αθλητή υπάρχει και φωτογραφία η οποία επίσης πρέπει να σφραγιστεί και να υπογραφεί από τον εξειδικευμένο γιατρό. Μπράβο σε αυτούς που το σκέφτηκαν. Σας εύχομαι καλό χειμώνα

Με ιδιαίτερη πάντα εκτίμηση και συναδελφική αγάπη Στέλιος Αντωνιάδης Παιδίατρος - Καρδιολόγος Παίδων Καθηγητής - Διευθυντής

ΑΡΘΡΑ ΑΝΑΣΚΟΠΗΣΗΣ

198

Διαταραχή Επικέντρωσης Προσοχής και Υπερκινητικότητας (ΔΕΠΥ). Με τη ματιά του Παιδιάτρου! Μέρος πρώτο

Αλληλογραφία Σοφία Αρώνη-Βουρνά Ιφιγενείας και Θέτιδος, Ν. Βουτζάς, 19005 Μαραθώνας Τ. 22920 78397 Κ. 6945388677 email: aronisofia@gmail.com

Σοφία Αρώνη-Βουρνά

Περίληψη

Η διαταραχή επικέντρωσης προσοχής / υπερκινητικότητα (ΔΕΠΥ) αποτελεί μια χρόνια νευροβιολογική διαταραχή που πλήττει 5-7% των παιδιών και 3-5% των ενηλίκων. Στην παθογένεια της νόσου εμπλέκονται γενετικοί παράγοντες, ενώ περιβαλλοντικοί παράγοντες θεωρείται πως επιτείνουν τα συμπτώματα της διαταραχής. Πολλοί επιστήμονες και γονείς επικεντρώνουν το ενδιαφέρον τους μόνον (κακώς) στα μαθησιακά προβλήματα! Όμως, η διάσπαση προσοχής, με ή χωρίς υπερκινητικότητα,δεν είναι απλά μια μαθησιακή διαταραχή καθότι επηρεάζει όλες τις εκφάνσεις της ζωής ενός παιδιού, εφήβου, ενήλικα ή και υπερήλικα, γι αυτό και η μη έγκαιρη διάγνωση και μη-θεραπευτική παρέμβαση μπορεί να έχει δυσμενείς επιπτώσεις στην καθημερινότητα του ατόμου, της οικογένειας και ευρύτερα του κοινωνικού συνόλου. Η ανάπτυξη άλλων συννοσηρών καταστάσεων (Κατάθλιψη, Εναντιωματική / Προκλητική συμπεριφορά, Διαταραχή επικοινωνίας ή επαφής Διπολική διαταραχή, Μαθησιακές διαταραχές, Διαταραχές στον ύπνο, Εθισμός στο αλκοόλ / ουσίες, Παραβατική συμπεριφορά κλπ.) επηρεάζουν τη μελλοντική εξέλιξη του ατόμου με ΔΕΠΥ και επαυξάνουν το οικογενειακό, και κοινωνικό κόστος. Ριζική θεραπεία δεν υπάρχει, όμως η ΔΕΠΥ μπορεί να βελτιωθεί με την έγκαιρη διάγνωση και θεραπευτική παρέμβαση από διεπιστημονική ομάδα ειδικών (ολιστική θεραπεία), προκειμένου να διορθωθούν συμπεριφορές των γονιών, του παιδιού και των εκπαιδευτικών, ώστε να αποφευχθούν τα πολλαπλά λάθη και να βελτιωθεί η καθημερινότητα του ατόμου με ΔΕΠΥ, και των εμπλεκομένων στη διαχείριση του. Λέξεις κλειδιά: ΔΕΠΥ, Ελλειμματική προσοχή, Υπερκινητικότητα

Σοφία Αρώνη-Βουρνά Υφηγήτρια Παιδιατρικής, τ. Διευθύντρια Κέντρου Αιμορροφιλίας-Αιμόστασης, Νοσοκομείο Παίδων “Αγία Σοφία” Επίτιμη Πρόεδρος Σωματείου “ADHD HELLAS”

REVIEW ARTICLES

199 Correspondence Sophie Aronis-Vournas Ifigenias / Thetidos, N. Voutzas, 19005, Marathon T. 22920 78397 M. 6945388677 email: aronisofia@gmail.com

Attention Deficit / Hyperkinetic Disorder at the Paediatrician’s glance!

Sophie Aronis-Vournas

Summary

Attention Deficit / Hyperkinetic Disorder (ADHD) is a chronic neurobiological defect that affects 5-7% of children and 3-5% of adults. Genetic factors are implicated in the pathogenesis of the disease, whereas environmental factors are considered to exaggerate the symptoms. Many scientists or family members focus on the learning disability, however attention deficit with or without kinetic disorder is much more than of the learning problems. The lack of concentration has a negative impact on every aspect of life of the child, adolescent, adult or elderly, makes his / her life difficult at school or social events, affects the quality of life of the whole family, and increases the social cost, if not diagnosed early in life of the child and it is not managed properly by parents, teachers or friends. ADHD is complicated by one or more comorbids (Depression, Oppositional Defiant Disorder, Conduct Disorder, Bipolar disorder, Learning disability, Sleeping disorders, Alcool / Substances addiction, etc.) that affect the patient’s life and increases enormously the family and social cost. There is no permanent cure of ADHD, however it may be improved by early diagnosis and proper management by a team of specialists (holistic therapy) that educate the patient, the family members and the teachers in how to manage the defect and help the child/adolescent/adult overcome his/her difficulties and improve his quality of life and achievements.

Key words: ADHD, Attention Deficit, Hyperkinetic disorder

Εισαγωγή

Η ΔΕΠΥ είναι η πιο συχνή νευροβιολογική διαταραχή που εκφράζεται κατά την παιδική ηλικία και πριν την ηλικία των 12 χρόνων, αλλά συνεχίζεται και στην ενήλικο ζωή, συνήθως, με αμβλυχρότερα συμπτώματα, αν και η μη-θεραπευμένη ΔΕΠΥ μπορεί να επιπλακεί από μια πλειάδα συννοσηροτήτων, όπως: μελαγχολία, διπολική διαταραχή, εναντιωματική συμπεριφορά (διαταραχή επικοινωνίας ή επαφής), μαθησιακές διαταραχές, προβλήματα στον ύπνο, ατυχήματα, χρήση αλκοόλ / εξαρτησιογόνων ουσιών κ.α. Η έγκαιρη αναγνώριση της διαταραχής και η θεραπευτική παρέμβαση από ομάδα ειδικών βελτιώνει την καθημερινότητα του παιδιού και της οικογένειας καθώς και την απώτερη έκβαση της διαταραχής (1-3).

Sophie Aronis-Vournas Associate Professor in Paediatrics, x-Director of Haemophilia-Haemostasis Center, Aghia Sophia Children' s Hospital Honorary President of "ADHD HELLAS"

Το κείμενο που ακολουθεί για τη ΔΕΠΥ είναι απαύγασμα ανασκόπησης ιστορικής και πρόσφατης βιβλιογραφίας και απευθύνεται σε Παιδιάτρους, αλλά και γονείς παιδιών ή άτομα με ΔΕΠΥ για να τους βοηθήσει να αποφύγουν “λάθη” από άγνοια ή/και έλλειψη ενημέρωσης με τελικό αποτέλεσμα τη λεκτική κακοποίηση του παιδιού και τη χαμηλή αυτό-εκτίμηση, πηγή πολλών δεινών που έπονται! Οι Παιδίατροι, συνήθως, παρακολουθούν το παιδί από τη γέννηση μέχρι και τα 14 του χρόνια, επομένως, γνωρίζοντας την κλινική έκφραση της ΔΕΠΥ μπορούν να την αναγνωρίσουν έγκαιρα και να κατευθύνουν τους γονείς στους ειδικούς για έγκαιρη και έγκυρη θεραπευτική παρέμβαση. Ασφαλώς, δεν υπάρχει πρόθεση να υποκατασταθούν ή να καταργηθούν, καθοιονδήποτε τρόπο, οι ειδικοί, απλά οι Παιδίατροι ή και οι ίδιοι οι γονείς γνωρίζοντας τη διαταραχή σε γενικές γραμμές, αναγνωρίζουν τη ΔΕΠΥ και είναι προετοιμασμένοι να κατανοήσουν τις ιδιαιτερότητες του παιδιού, καθώς και να συνεργαστούν με τους εκπαιδευτικούς σε όλες τις βαθμίδες της εκπαίδευσης, ώστε να αποφευχθεί η περιθωριοποίηση του πάσχοντος και η εξ αυτής χαμηλή αυτό-εκτίμηση, η οποία ενδεχόμενα να οδηγήσει σε ανεπιθύμητες συμπεριφορές.

Διαταραχή Επικέντρωσης Προσοχής και Υπερκινητικότητας (ΔΕΠΥ). Με τη ματιά του Παιδιάτρου!

200 Τι ειναι η διαταραχή ελλειματικής προσοχής / υπερκινητικότητας

Σύμφωνα με την πιο πρόσφατα αναθεωρημένη έκδοση του Diagnosticand Statistical Manual for Mental Disorders - DSM5, η ΔΕΠΥ - Διαταραχή Ελλειμματικής Προσοχής / Υπερκινητικότητας- (ADHD: Attention Deficit Hyperactivity Disorder) θεωρείται η πιο συχνή νευρο-αναπτυξιακή διαταραχή, που χαρακτηρίζεται από προβλήματα ελλειμματικής προσοχής, υπερκινητικότητας, και δυσκολία ελέγχου της συμπεριφοράς, που δεν συνάδουν με την ηλικία (4). Εμφανίζεται νωρίς στην αναπτυξιακή πορεία του ατόμου και επηρεάζει την ικανότητά του να συγκεντρώνεται σε αυτό που καλείται να κάνει (Εικόνα 1). Tα συμπτώματα εκφράζονται μέχρι την ηλικία των 6 με 12 ετών, διαρκούν για περισσότερο από 6 μήνες, και αφορούν, τουλάχιστον, σε δύο χώρους, στο σχολείο / σπίτι ή σε δημιουργικές δραστηριότητες. Στα παιδιά, η ελλειμματική προσοχή μπορεί να οδηγήσει σε φτωχή σχολική απόδοση, ωστόσο, στους εφήβους και ενήλικες οι επιπτώσεις είναι πιο πολύπλοκες και δυσοίωνες (5). Εικόνα 1: Διαταραχή Επικέντρωσης Προσοχής (ΔΕΠΥ)

Πόσο συχνή ειναι η ΔΕΠΥ

Η επίπτωση της ΔΕΠΥ στα παιδιά κυμαίνεται από 5% έως 7% (6), όταν η διάγνωση γίνεται με κριτήρια του DSM-IV και 1-2%, όταν η διάγνωση γίνεται με κριτήρια του ICD-10 (7). Στις περισσότερες περιπτώσεις, η αναγνώριση του προβλήματος συμπίπτει με την ένταξη στο σχολείο, λόγω των αυξημένων απαιτήσεων για συγκέντρωση της προσοχής, οργάνωση, και συμμόρφωση σε κανόνες. Η επίπτωση είναι ίδια μεταξύ των χωρών, ωστόσο εξαρτάται κατεξοχήν από τη χρησιμοποιούμενη μέθοδο διάγνωσης. Σύμφωνα με πρόσφατη μελέτη της ADHD EUROPE στην οποία συμμετείχαν Σωματεία της Ευρώπης (συμπεριλαμβανομένου και του Σωματείου ADHD HELLAS), φαίνεται ότι η συχνότητα διάγνωσης της διαταραχής και θεραπευτικής παρέμβασης ποικίλει, όχι μόνον μεταξύ των κρατών, αλλά και μεταξύ περιοχών του ιδίου κράτους, γιατί οι υπηρεσίες διάγνωσης και θεραπευτικής παρέμβασης, συνήθως συγκεντρώνονται στην πρωτεύουσα ή το πολύ στις μεγάλες πόλεις (Τουρκία, Φιλανδία, Ελλάδα), ενώ η περιφέρεια στερείται της δέουσας υποδομής (8-9). Η ΔΕΠΥ διαγιγνώσκεται τρεις φορές πιο συχνά στα αγόρια από ότι στα κορίτσια. Ωστόσο, κάποιοι επιστήμονες πιστεύουν πως η συχνότητα εμφάνισης της διαταραχής είναι περίπου ίδια και στα δυο φύλα, με τη διαφορά ότι τα κορίτσια συχνά δεν είναι υπερκινητικά και διαχειρίζονται καλύτερα τη διαταραχή, γι αυτό και η διάγνωση μπορεί να διαλάθει ή να γίνει αργότερα. Η παρατηρούμενη αύξηση της επίπτωσης της ΔΕΠΥ τα τελευταία χρόνια θεωρείται πλασματική και οφείλεται στην ευαισθητοποίηση των εκπαιδευτικών και του κοινού, αν και αναμένεται πως η εφαρμογή των διαγνωστικών κριτηρίων του DSM-5, ενδεχομένως, θα αυξήσει έτι περαιτέρω τον αριθμό των διαγνωσμένων ατόμων, ιδιαίτερα, στον πληθυσμό των ενηλίκων (5). Περίπου το 1/3 έως 2/3 των παιδιών με συμπτώματα ΔΕΠΥ νωρίς από την παιδική ηλικία, συνεχίζουν να παρουσιάζουν σημαντικά συμπτώματα ΔΕΠΥ σε όλη τη διαδρομή της ζωής τους, η βαρύτητα των οποίων εξαρτάται από τη συνύπαρξη συννοσηρότητας, ιδιαίτερα, στα άτομα εκείνα που η διαταραχή δεν έχει διαγνωσθεί και αντιμετωπισθεί κατά την παιδική ηλικία. Η ΔΕΠΥ συνεχίζεται στην εφηβική ηλικία και στην ενήλικο ζωή με δυσμενείς επιπτώσεις στην ακαδημαϊκή καριέρα, την επαγγελματική αποκατάσταση του ατόμου, τη σύναψη και διατήρηση φιλικών ή ετερόφυλων

201 σχέσεων, τον γάμο κλπ (6). Η επίπτωση της ΔΕΠΥ στους ενήλικες κυμαίνεται μεταξύ 2 έως 5% (10). O παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας (WHO) υπολόγισε πως μέχρι το 2013, 39 εκατ/ ρια άτομα θα διαγιγνώσκονταν ως έχοντα ΔΕΠΥ (11). Στην Ευρωπαϊκή έρευνα της ADHD EUROPE, φάνηκε πως η υποδομή για την αντιμετώπιση και στήριξη των ενηλίκων με ΔΕΠΥ, εν πολλοίς, ελλείπει ή είναι ατελής σε πολλές χώρες της Ευρώπης, όπως και στη δική μας (89). Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι λειτουργοί ψυχικής υγείας δεν έχουν την ειδική γνώση και παιδεία να αναγνωρίσουν τα συμπτώματα της ΔΕΠΥ στον ενήλικα, τα οποία διαφέρουν από αυτά των παιδιών και των εφήβων, και επιπλέον, δεδομένου ότι η ΔΕΠΥ στην ενήλικο ζωή συνοδεύεται από μια ή περισσότερες ψυχιατρικές διαταραχές (comorbid: συννοσηρότητα), όπως άγχος, κατάθλιψη, διαταραχές προσωπικότητας κλπ., δεν αναγνωρίζεται και οι ασθενείς θεραπεύονται ως ψυχιατρικές περιπτώσεις (11).

Αιτιολογία ΔΕΠΥ Παρότι η ΔΕΠΥ είναι η πιο καλά μελετημένη και διαγνωσμένη νευρο-αναπτυξιακή διαταραχή στα παιδιά και τους εφήβους, η αιτιολογία παραμένει άγνωστη στις περισσότερες των περιπτώσεων (12). Η ΔΕΠΥ θεωρείται σύνθετη διαταραχή, πιθανόν, προκύπτει από αλληλοεπίδραση γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων (2, 13-15), πλην όμως, δεν υπάρχει ακόμη γενετική εργαστηριακή εξέταση που να επισφραγίζει τη διάγνωση. Υπολογίζεται πως η διαταραχή έχει κληρονομικό χαρακτήρα σε 75% των περιπτώσεων. Μελέτες δείχνουν πως η ΔΕΠΥ προσβάλλει περισσότερα του ενός άτομα στην ίδια οικογένεια, ενώ μελέτες σε δίδυμα υποστηρίζουν πως το 80% των περιπτώσεων ΔΕΠΥ οφείλεται σε γενετικούς παράγοντες. Αδέλφια παιδιών με ΔΕΠΥ έχουν 3 έως 4 φορές μεγαλύτερη πιθανότητα να εκφράσουν ΔΕΠΥ, από ότι αδέλφια παιδιών χωρίς ΔΕΠΥ. Οι μονοωογενείς δίδυμοι εμφανίζουν ομοιότητα στην εκδήλωση της ΔΕΠΥ σε ποσοστό 91%, ενώ δίδυμοι από διαφορετικά ωάρια μοιάζουν σε ποσοστό 38%. Τέλος, έχει παρατηρηθεί μεγαλύτερη πιθανότητα ανάπτυξης της διαταραχής σε υιοθετημένα παιδιά, επιβαρυμένα κληρονομικά. Σε γονιδιακό επίπεδο, η ΔΕΠΥ φαίνεται να έχει σχέση με ποικίλα γονίδια, ωστόσο, κάθε γονίδιο από μόνο του παίζει μικρό μόνο ρόλο στην εκδήλωση της διαταραχής (15). Πολλοί από τους γενετικούς παράγοντες [γονίδιο μεταβιβαστής της νορ-επινεφρίνης (norepinephrine transformer gene -NET1-), και γονίδιοτου υποδοχέα της ντοπαμίνης] επηρεάζουν τη νευροδιαβίβαση της ντοπαμίνης (16). Επίσης, γενετικοί παράγοντες φαίνεται πως ενέχονται για την παραμονή ή όχι της ΔΕΠΥ και στην ενήλικο ζωή (17). Βιολογικά, η ΔΕΠΥ συσχετίζεται με τους νευροδιαβιβαστές ντοπαμίνη (dopamine) και νοραδρεναλίνη (noradrenaline), οι οποίοι ελέγχουν το μετωπιαίο λοβό – frontallobe- (Εικόνα 2). Οι ειδικοί που χορηγούν φάρμακα-νευροδιεγέρτες (methylphenidate–Concerta, Ritalin) παρατηρούν πως τα φάρμακα ενεργοποιούν και ρυθμίζουν τους νευροδιεγέρτες ντοπαμίνη και νοραδρεναλίνη οι οποίοι έχουν σχέση με την ωρίμανση και λειτουργία συγκεκριμένων περιοχών του πρόσθιου εγκεφάλου (6). Μελέτες που βασίζονται σε απεικονιστικές μεθόδους του εγκεφάλου όπως PET (ποζιτρονική τομογραφία), SPECT (Single Photon Emission Computed Tomography, μονοφωτονιακή τομογραφία εκπομπής - ποιοτική ηλεκτροεγκεφαλογραφία), και Qeeg (quantitative electroencephalography)] που μετράνε τη δραστηριότητα των εγκεφαλικών κυμάτων (ελέγχουν δομικές και λειτουργικές διαταραχές), δείχνουν πως ο μεταβολισμός του εγκεφάλου στα παιδιά με ΔΕΠΥ είναι χαμηλότερος σε περιοχές του εγκεφάλου που ελέγχουν την προσοχή, την κοινωνική εκτίμηση και την κινητικότητα. Ωστόσο, δεν φαίνεται να είναι διαταραγμένη η παραγωγή ή η απέκκριση των νευροδιεγερτών, αλλά θεωρείται πως είναι προβληματική η επαναπρόσληψη τους στις συνάψεις (1-2). Οι ως άνω τεχνικές προς το παρόν, τουλάχιστον, χρησιμοποιούνται για ερευνητικούς και όχι διαγνωστικούς σκοπούς. Οι περιβαλλοντικοί παράγοντες (5) που έχουν σχέση με την έκφραση της ΔΕΠΥ είναι οι εξής: • Κάπνισμα ή χρήση αλκοόλ κατά τη διάρκεια της κύησης.

• Λοιμώξεις κατά την εγκυμοσύνη, τον τοκετό ή την πρώτη παιδική ηλικία (Ιλαρά, εγκεφαλίτιδα ανεμευλογιάς/έρπητα ζωστήρα, ερυθρά, εντεροϊός 71).

• Δυσκολίες κατά τον τοκετό ή πολύ χαμηλό βάρος γέννησης νεογνού.

• Έκθεση σε μόλυβδο ή χρήση τοξικών ουσιών.

Διαταραχή Επικέντρωσης Προσοχής και Υπερκινητικότητας (ΔΕΠΥ). Με τη ματιά του Παιδιάτρου!

202 • Ακραία παραμέληση, κακοποίηση ή κοινωνική στέρηση.

• Φλεγμονή ή τραυματισμός εγκεφάλου. Τουλάχιστον, 30% των παιδιών με τραυματική βλάβη του εγκεφάλου αναπτύσσουν ΔΕΠΥ, ενώ περίπου 5% των περιπτώσεων ΔΕΠΥ οφείλονται σε εγκεφαλική βλάβη..

• Τεχνικές χρωστικές τροφών ή συντηρητικά μπορεί να συνδέονται με αυξημένη επίπτωση συμπτωμάτων ΔΕΠΥ ή σύνδρομο ADHD-like ή μπορεί να επιδεινώνουν τα συμπτώματα ήδη υπάρχουσας ΔΕΠΥ.

• Δυσανεξία ή αλλεργία σε ορισμένες τροφές μπορεί να επιδεινώσουν τα συμπτώματα της ΔΕΠΥ.

• Ερευνητικές μελέτες δεν ενισχύουν την επικρατούσα δοξασία γονέων ή και ειδικών πως η ΔΕΠΥ προκαλείται από τη βρώση ζάχαρης, την παρακολούθηση τηλεόρασης για πολλές ώρες, τη φτώχεια, ή το επικρατούν χάος στην οικογένεια, ωστόσο όλοι οι ως άνω παράγοντες μπορεί να επιδεινώνουν τα συμπτώματα, σε ορισμένες περιπτώσεις.

• Τέλος οι διαταραγμένες οικογενειακές σχέσεις μπορεί να είναι απόρροια της συμβίωσης με ένα παιδί με ΔΕΠΥ κι όχι αιτιολογικός παράγοντας της διαταραχής.

Παθοφυσιολογία ΔΕΠΥ

Παρότι από το 1917 υπάρχουν στοιχεία που συνδέουν τα συμπτώματα της ΔΕΠΥ με εγκεφαλική δυσλειτουργία (19), δεν έχει ακόμη δοθεί απάντηση για το πώς η δυσλειτουργία αυτή οδηγεί στη συμπτωματολογία της ΔΕΠΥ. Μελέτες στις οποίες χρησιμοποιήθηκαν νευροψυχολογικά τεστς έχουν δείξει ότι υπάρχουν διαφορές ανάμεσα στον εγκέφαλο των ατόμων με ΔΕΠΥ και αυτών χωρίς ΔΕΠΥ. Συγκεκριμένα, τα άτομα με ΔΕΠΥ παρουσιάζουν σημαντικά ελλείμματα στη λειτουργία του προσθίου λοβού του εγκεφάλου. Τελευταία, επικρατεί η άποψη πως η ΔΕΠΥ συνδέεται με δυσλειτουργία των συστημάτων νευροδιαβίβασης που εμπλέκουν τη ντοπαμίνη και τη νορεπινεφρίνη (20), οι οποίες ελέγχουν ποικίλες γνωσιακές διεργασίες και τη συμπεριφορά (εκτελεστικές λειτουργίες), το κίνητρο, την επιβράβευση και τις κινητικές λειτουργίες. Οι ως άνω οδοί θεωρείται ότι παίζουν κεντρικό ρόλο στην παθοφυσιολογία της ΔΕΠΥ, παρότι, έχουν προταθεί και διάφοροι άλλοι οδοί (21). Εικόνα 2: Αδρή ανατομική δομή εγκεφάλου

203 Σχήμα 1: Σχηματική απεικόνιση συστημάτων του που ενοχοποιούνται για τη ΔΕΠΥ

Η δυσλειτουργία του μετωπιαίου λοβού, του βρεγματικού φλοιού και της έλικας του προσαγωγίου θεωρείται πως συνδέονται με την παθογένεια της ΔΕΠΥ, χωρίς να έχει αποδειχθεί η άμεση σχέση τους με τα συμπτώματα της διαταραχής (Σχήμα 1). Η ντοπαμίνη (dopamine), και η νοραδρεναλίνη (noradrenaline) φαίνεται πως αναστέλλουν τη λειτουργία άλλων νευροδιαβιβαστικών συστημάτων και εμποδίζουν την ωρίμανση και λειτουργία συγκεκριμένων περιοχών του πρόσθιου εγκεφάλου που συνδέονται με τις εκτελεστικές λειτουργίες. Σε κλινικό επίπεδο, άτομα με ΔΕΠΥ δεν μπορούν να ανακαλέσουν και να οργανώσουν καθήκοντα που πρέπει να ολοκληρωθούν και τα αφήνουν ανολοκλήρωτα, δεν μπορούν να εκτιμήσουν τις συνέπειες των πράξεων τους, να ιεραρχήσουν τις σκέψεις και τις πράξεις τους, να τηρήσουν χρόνους, κ.α. Επίσης έχουν μελετηθεί τα βασικά γάγγλια του εγκεφάλου, τα οποία συνδέονται με τη ρύθμιση της αίσθησης του χρόνου, και βρέθηκαν να έχουν σημαντικά μικρότερο μέγεθος σε παιδιά με ΔΕΠΥ, από ότι σε παιδιά χωρίς ΔΕΠΥ (22), ωστόσο ούτε και σε αυτήν την περίπτωση δεν έγιναν κατανοητοί οι μηχανισμοί που οδηγούν στην εκδήλωση των συμπτωμάτων της διαταραχής. Με τον όρο “εκτελεστικές λειτουργίες” περιγράφεται ένα ευρύ φάσμα γνωσιακών διαδικασιών και ικανοτήτων οι οποίες επιτρέπουν την ευέλικτη, και στοχευμένη οργάνωση γνωσιακών και ρυθμιστικών λειτουργιών που απαιτούνται για να επιλέξει το άτομο και να ελέγξει συμπεριφορές, επιτυχώς, ώστε να διευκολύνει την τελείωση των στόχων του, με λίγα λόγια να ρυθμίσει τη συμπεριφορά του (23). Ως εκτελεστικές λειτουργίες λογίζονται οι εξής: ενεργός μνήμη (working memory), εγκεφαλική ευελιξία (mental flexibility: πλαστικότητα εγκεφάλου), σχεδιασμός, οργάνωση (organization), αναχαίτιση (inhibition), προσοχή (attention). Οι εκτελεστικές λειτουργίες προσομοιάζουν με μια ορχήστρα που ο κάθε οργανοπαίκτης καλείται να παίξει το δικό του όργανο, ενώ ο μαέστρος οργανώνει, ενεργοποιεί και συντονίζει τους οργανοπαίκτες, ώστε να παράγουν καλό ήχο στο σύνολό τους! Ενδείξεις για διαταραχή των εκτελεστικών λειτουργιών συναντώνται σε 30-50% των παιδιών και εφήβων με ΔΕΠΥ. Καθώς το άτομο μεγαλώνει, λόγω των διαφορετικών ρυθμών ωρίμανσης του εγκεφάλου και των αυξανόμενων απαιτήσεων για έλεγχο των εκτελεστικών λειτουργιών, οι επιπτώσεις της ΔΕΠΥ μπορεί να μην εκδηλωθούν πλήρως μέχρι την εφηβεία ή και νωρίς στην ενήλικο ζωή (23). Η καθυστέρηση στην αναχαίτιση της συμπεριφοράς οδηγεί στην εμφάνιση ανεπάρκειας στη μη-λεκτική μνήμη και κατ΄επέκταση στην τάση των ατόμων με τη διαταραχή να ξεχνούν να κάνουν πράγματα σε καθορισμένα κρίσιμα χρονικά σημεία, στη μειωμένη ικανότητα οργάνωσης και διαχείρισης του χρόνου, στη μειωμένη προνοητικότητα και στη μείωση της λειτουργίας προληπτικής δράσης για γεγονότα, μελλούμενα να συμβούν, συνθέτοντας εν ολίγοις την κλινική εικόνα της διαταραχής. Στην προσπάθεια ερμηνείας της δυσκολίας των παιδιών με ΔΕΠΥ να εστιάσουν την προσοχή τους σε συγκεκριμένα έργα ή δραστηριότητες, γίνονται αποδεκτά δυο διαφορετικές μορφές προσοχής: η “στοχευμένη επίμονη προσοχή” και η “εξαρτημένη προσοχή”. Η πρώτη αφορά σε δραστηριότητες που απαιτούν επίμονη συγκέντρωση της προσοχής, συνήθως, χωρίς άμεση επιβράβευση, όπως η συνεχής παρακολούθηση του εκπαιδευτικού μέσα στην τάξη ή

Διαταραχή Επικέντρωσης Προσοχής και Υπερκινητικότητας (ΔΕΠΥ). Με τη ματιά του Παιδιάτρου!

204 η μελέτη στο σπίτι. Η δεύτερη περίπτωση αφορά σε έργα ή δραστηριότητες του παιδιού που επιλέγει, γιατί το κρατούν σε εγρήγορση, το ικανοποιούν και δεν απαιτούν προσπάθεια, όπως πχ. η ενασχόληση με ηλεκτρονικό παιγνίδι (6). Ανεπάρκεια, τουλάχιστον, μιας εκτελεστικής λειτουργίας βρέθηκε σε 80% των ατόμων με ΔΕΠΥ σε σχέση με 50% των ατόμων χωρίς ΔΕΠΥ. Το 2017, οι Hoogman και συν. μελέτησαν με MRI τον εγκέφαλο 3200 ατόμων με ΔΕΠΥ ή χωρίς ΔΕΠΥ και διαπίστωσαν πως τα άτομα με ΔΕΠΥ έχουν 5 υπο-ανεπτυγμένες περιοχές που ελέγχουν το συναίσθημα και το κίνητρο, ανεξάρτητα από το αν τα άτομα παίρνουν θεραπεία ή όχι (24).

Σημεία και συμπτώματα ΔΕΠΥ

Η διάγνωση της ΔΕΠΥ κατά κανόνα γίνεται στις πρώτες τάξεις του Δημοτικού Σχολείου, εντούτοις μητέρες αναφέρουν πως παιδιά που αργότερα διαγνώσθηκαν ως έχοντα ΔΕΠΥ, παρουσίαζαν έντονη κινητικότητα μεταξύ 12ης και 22ης εβδομάδας κύησης, ενώ στη νεογνική περίοδο είχαν κωλικούς και αργότερα στη βρεφική ηλικία ήταν υπερβολικά ανήσυχα, είχαν δυσκολία στον ύπνο και το φαγητό και γενικώς ήταν “δύσκολα μωρά”. Μελέτες εξ’ άλλου έχουν δείξει συσχέτιση του στρες της μάνας κατά την εγκυμοσύνη με τη μετέπειτα εμφάνιση της ΔΕΠΥ στο παιδί (25-26). Στην προσχολική ηλικία, τα νήπια βρίσκονται σε διαρκή κίνηση, κάνουν πολλές ερωτήσεις χωρίς να περιμένουν απάντηση, είναι ανήσυχα, ριψοκίνδυνα, προκλητικά, σκαρφαλώνουν σε καναπέδες, πηδούν από έπιπλα κλπ. Στο νηπιαγωγείο δεν αναγνωρίζουν κανόνες, δεν έχουν όρια, πειράζουν τα άλλα παιδιά, εμπλέκονται σε ατυχήματα, δεν παρακολουθούν ιστορίες, δεν συμμετέχουν σε ομαδικά παιγνίδια, διασπούν την τάξη και δεν έχουν φίλους, γιατί τα άλλα παιδιά τα φοβούνται και τα αποφεύγουν. Είναι οι “troublemakers” μέσα στην τάξη και περιθωριοποιούνται, γιατί αντιμετωπίζονται ως “αποδιοπομπαίοι τράγοι” (Εικόνα 3). Προστούτοις, εμφανίζουν δυσκολίες στις γνωστικές λειτουργίες, όπως στη μνήμη, στην ταχύτητα επεξεργασίας πληροφοριών και στον έλεγχο των παρορμήσεων, ενώ συχνά δυσκολεύονται να κατανοήσουν τις οδηγίες και να απαντήσουν με εύστοχο τρόπο στις ερωτήσεις του εκπαιδευτικού (26), ο οποίος αν δεν είναι ευαισθητοποιημένος, βλέπει το παιδί ως “άχθος αρούρης”. Στη σχολική περίοδο, τα πυρηνικά συμπτώματα της διαταραχής, όπως ορίζονται από το DSM-IV, είναι: διάσπαση προσοχής, παρορμητικότητα και υπερκινητικότητα. Εικόνα 3: Παιδί με ΔΕΠΥ, troublemaker στην τάξη

205 Με βάση τη συμπτωματολογία, η ΔΕΠΥ υποδιαιρείται σε τρεις υποτύπους (Πίνακας Ι, 2): 1. κατεξοχήν απρόσεκτος, 2. κατεξοχήν υπερδραστήριος / παρορμητικός,και 3. μικτός τύπος (4). Πίνακας Ι: Κατεξοχήν απρόσεκτος τύπος ΔΕΠΥ • Δεν μπορεί να συγκεντρωθεί, να ξεκινήσει ή/και να ολοκληρώσει μια εργασία, ή να μάθει κάτι καινούργιο • Δυσκολεύεται να εστιάσει σε μια εργασία • Αποσπάται εύκολα από άσχετα ερεθίσματα • Βαριέται μια δραστηριότητα μετά από λίγα λεπτά, εκτός κι αν τον ευχαριστεί (Computer, TV κλπ.)

• Συχνά εναλλάσσει δραστηριότητες • Δεν φαίνεται να ακούει, όταν του μιλάνε •Δεν δίνει σημασία σε λεπτομέρειες • Είναι ονειροπόλος, κινείται νωχελικά, και εύκολα παθαίνει σύγχυση • Κάνει λάθη απροσεξίας • Δυσκολεύεται να ακολουθήσει οδηγίες • Δυσκολεύεται να καταγράψει πληροφορίες, το ίδιο γρήγορα και σωστά, όπως άλλοι χωρίς ΔΕΠΥ • Αποφεύγει εργασίες που απαιτούν συστηματική προσπάθεια • Ξεχνά πράγματα (μολύβια, τετράδια, σχολικές εργασίες κ.α) • Χάνει πράγματα • Γενικά είναι ανοργάνωτος Πίνακας ΙΙ: Κατεξοχήν παρορμητικός / Υπερκινητικός τύπος ΔΕΠΥ • Δυσκολεύεται να παραμείνει ήσυχος • Είναι σε συνεχή κίνηση: Κουνάει χέρια ή πόδια ή στριφογυρίζει στην καρέκλα του • Έχει πρόβλημα να μείνει ήσυχος στο σχολείο ή στο σπίτι, κατά τη διάρκεια δείπνου, όταν κάνει τις σχολικές εργασίες του, ή όταν ακούει ιστορίες • Κοιτάζει συνέχεια τριγύρω και ενοχλεί τους άλλους μέσα στην τάξη • Γυρίζει τριγύρω και αγγίζει και παίζει με οτιδήποτε είναι στο οπτικό του πεδίο • Σηκώνεται, όταν δεν επιτρέπεται και διασπά την τάξη • Τρέχει ασταμάτητα και σκαρφαλώνει επικίνδυνα • Δυσκολεύεται να κάνει ήρεμες εργασίες ή δραστηριότητες • Είναι ανυπόμονος: Δυσκολεύεται να περιμένει για πράγματα που θέλει ή να περιμένει τη σειρά του στα παιγνίδια • Δεν σκέφτεται πριν αντιδράσει • Απαντάει πριν ολοκληρωθεί η ερώτηση που του υποβάλλεται • Συχνά διακόπτει συνομιλίες ή άλλες δραστηριότητες • Μιλάει ακατάπαυστα (συνέχεια) • Πετάει απρεπή σχόλια, δείχνει τα συναισθήματα του, χωρίς να τα αναχαιτίζει, και αντιδρά χωρίς να υπολογίζει τις συνέπειες Ο απρόσεκτος τύπος της ΔΕΠΥ (Εικόνα 4) υποδιαγιγνώσκεται και υποθεραπεύεται περισσότερο από άλλους τύπους, ιδιαίτερα στην Ανατολική και Νότια Ευρώπη (6-7). (Αναφορικά με τα κορίτσια έχουν κυρίως ΔΕΠ, δηλαδή, ελλείπει η Υπερκινητικότητα και έτσι δεν διαγιγνώσκονται τόσο συχνά όσο τα αγόρια.

Διαταραχή Επικέντρωσης Προσοχής και Υπερκινητικότητας (ΔΕΠΥ). Με τη ματιά του Παιδιάτρου!

206 Εικόνα 4: Κατεξοχήν απρόσεκτος τύπος ΔΕΠΥ

Ο κατ΄εξοχήν Παρορμητικός / Υπερκινητικός Τύπος δυσκολεύεται να αναχαιτίσει τις αντιδράσεις του (Εικόνα 5), συνεχώς βρίσκεται σε κίνηση, είναι διασπαστικός, δεν ολοκληρώνει ή δεν αρχίζει τις εργασίες του στο σχολείο ή στο σπίτι. Εικόνα 5: Κατεξοχήν παρορμητικός / Υπερκινητικός τύπος ΔΕΠΥ

Στους εφήβους με ΔΕΠΥ, τα συμπτώματα της παρορμητικότητας συνήθως αποδράμουν με την ηλικία και μετατρέπονται σε εσώτερη ανησυχία (“inner restlessness”) (10). Οι ενήλικες με ΔΕΠΥ βιώνουν την υπερκινητικότητα ως ένα εσωτερικό συναίσθημα ανησυχίας, αδυναμίας να ηρεμήσουν, και την εκφράζουν με υπερβολική φλυαρία, ενώ η απροσεξία και η παρορμητικότητα τους ακολουθούν δια βίου σε μεγάλο βαθμό. Ο Συνδυασμένος Τύπος ΔΕΠΥ παρουσιάζει συνδυασμό συμπτωμάτων από τους δυο προηγούμενους τύπους. Γενικά, το φάσμα των κλινικών συμπτωμάτων είναι ιδιαίτερα ευρύ, γι αυτό και κανένα παιδί με ΔΕΠΥ δεν μοιάζει με το άλλο (Σχήμα 2). Συνήθως, οι διαφοροποιήσεις αφορούν στην ένταση των συμπτωμάτων και οι διακυμάνσεις μπορεί να συμβαίνουν και στο ίδιο παιδί κατά τη διάρκεια της ημέρας, ακόμη και από ώρα σε ώρα. Οι εκπαιδευτικοί αναφέρουν πως παιδιά με αυτόν τον υπότυπο έχουν περισσότερα κοινωνικά προβλήματα, νιώθουν δυστυχή, έχουν άγχος ή κατάθλιψη, και μεγαλύτερο κίνδυνο να γευθούν ακαδημαϊκή αποτυχία από ότι παιδιά με άλλο υπότυπο. Άτομα με ΔΕΠΥ, όλων των υποτύπων και όλου του ηλικιακού φάσματος, μπορεί να παρουσιάζουν προβλήματα σε κοινωνικές δεξιότητες, όπως επικοινωνία με άλλα άτομα, δυσκολία στη σύναψη φιλικών σχέσεων ή/και διατήρηση της φιλίας. Περίπου τα μισά παιδιά με ΔΕΠΥ απορρίπτονται από τους συνομηλίκους τους, ενώ στον πληθυσμό των παιδιών χωρίς ΔΕΠΥ, το ποσοστό είναι 10-15%.

207 Τα παιδιά με ελλειμματική προσοχή τείνουν να έχουν δυσκολία στην έκφραση του λόγου, τη “γλώσσα” του σώματος, την κινητική ανάπτυξη, είναι κακογράφοι, μπορεί να μη συμμετέχουν σε συζητήσεις και χάνουν την κοινωνική επαφή (26). Ως εκ τούτου, η διάσπαση προσοχής επηρεάζει την “εικόνα εαυτού” (self-esteem) και εμποδίζει τις φιλίες, ενώ δομείται ένας ανασφαλής και καταθλιπτικός χαρακτήρας. Επίσης, παιδιά με ΔΕΠΥ έχουν δυσκολία στη διαχείριση του θυμού. Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις, είναι δύσκολο να αναγνωριστούν τα συμπτώματα, γιατί τα όρια του φυσιολογικού για την απροσεξία, υπερδραστηριότητα και παρορμητικότητα είναι ασαφή σε σχέση με αυτά που μπορεί να θεωρηθούν παθολογικά. Σχήμα 2: Σχηματική παράσταση συμπτωμάτων ΔΕΠΥ

Επί μέρους ιδιαιτερότητες ΔΕΠΥ Νοημοσύνη Σε άτομα με ΔΕΠΥ περιγράφεται χαμηλός, αλλά και υψηλός δείκτης νοημοσύνης. Κάποιες μελέτες δείχνουν πως άτομα με ΔΕΠΥ τείνουν να παρουσιάζουν χαμηλότερα scores στα IQ tests (Intelligence Quotient) τα οποία, ωστόσο, είναι δύσκολο να εκτιμηθούν κατά πόσον αποτελούν απόρροια της επίπτωσης των συμπτωμάτων στην αξιολόγηση της νοημοσύνης ή εκφράζουν πραγματική νοητική ικανότητα. Επίσης, διαγνωσμένα υψηλά IQs σε άτομα με ΔΕΠΥ μπορεί να οφείλονται στο γεγονός πως άτομα με χαμηλότερα scores αποκλείονται των μελετών, με αποτέλεσμα τα ευρήματα να είναι πλασματικά (27). Λόγος - Ομιλία Παιδιά με ΔΕΠΥ μπορεί να καθυστερήσουν να βγάλουν ήχους, να διακρίνουν ήχους ή να εκφρασθούν με κουβέντες. Καθυστέρηση στην έναρξη του λόγου σε παιδιά με ΔΕΠΥ αναφέρεται σε ποσοστό 6-35%, ενώ 10-54% των παιδιών αυτών αντιμετωπίζει δυσκολία στον προφορικό λόγο. Η ομιλία των παιδιών βελτιώνεται με το πέρασμα του χρόνου (28). Ακόμα και στα μεγαλύτερα παιδιά, όμως, επιμένει μία δυσκολία στη ροή και στην ποιότητα της ομιλίας στις περιπτώσεις που τους ζητείται να οργανώσουν προηγουμένως το λόγο τους. Η δυσκολία στην οργάνωση του προφορικού λόγου αντικατοπτρίζει ελλείψεις στις ανώτερες γνωσιακές λειτουργίες. Κινητική ανάπτυξη Μεγάλο ποσοστό παιδιών με ΔΕΠΥ αντιμετωπίζουν δυσκολία στο συντονισμό των κινήσεων (52% έναντι 35% στην ομάδα ελέγχου) με αποτέλεσμα να υστερούν στις αθλητικές δραστηριότητες, να είναι άγαρμπα ή να σκοντάφτουν, όταν περπατούν. Ο φτωχός συντονισμός κάνει τα παιδιά ευάλωτα σε ατυχήματα. Επίσης, παιδιά με ΔΕΠΥ παρουσιάζουν προβλήματα στη λεπτή κινητικότητα (25). Έτσι, πιθανόν να δυσκολεύονται στη ζωγραφική, στη γραφή, στο δέσιμο των κορδονιών των παπουτσιών ή στο κούμπωμα των ρούχων.

Διαταραχή Επικέντρωσης Προσοχής και Υπερκινητικότητας (ΔΕΠΥ). Με τη ματιά του Παιδιάτρου!

208 Προσαρμοστικές ικανότητες Παιδιά με ΔΕΠΥ υστερούν όσον αφορά στις προσαρμοστικές ικανότητες σε σχέση με τους συμμαθητές τους. Συγκεκριμένα τα παιδιά αυτά βρίσκονται στο κατώτερο επίπεδο του φυσιολογικού. Αίσθηση του χρόνου Προβλήματα παρατηρούνται και αναφορικά με την αίσθηση του χρόνου, αφού αυτή συνδέεται άμεσα με τη μη - λεκτική μνήμη εργασίας. Μαθησιακές δυσκολίες / προβλήματα στο σχολείο Το σχολείο ίσως να αποτελεί τον τομέα στον οποίο τα παιδιά με ΔΕΠΥ αντιμετωπίζουν τη μεγαλύτερη δυσκολία, δεδομένου ότι 20-30% των παιδιών με ΔΕΠΥ παρουσιάζουν μαθησιακές δυσκολίες (2, 26). Παιδιά σχολικής ηλικίας με μαθησιακές δυσκολίες μπορεί να έχουν δυσκολίες στο συλλαβισμό, στην ανάγνωση (δυσανάγνωση), στο γράψιμο (δυσγραφία) ή στα μαθηματικά (δυσαριθμησία). Πιο συγκεκριμένα, 8-39% έχουν δυσλεξία, 12-26% έχουν δυσορθογραφία, 12-33% δυσαριθμησία και πάνω από 60% δυσγραφία. Ένα ποσοστό 30-50% των παιδιών με ΔΕΠΥ μπορεί να μείνει στην ίδια τάξη, ενώ το 1/3 περίπου κινδυνεύει να μην τελειώσει το σχολείο (29). Τα παιδιά με ΔΕΠΥ, υστερούν σε σχέση με τους συμμαθητές τους αναφορικά με την ποσότητα δουλειάς που ολοκληρώνουν. Συναισθηματικές αντιδράσεις Χαρακτηριστικά των παιδιών με ΔΕΠΥ αποτελούν η ευερεθιστότητα, η παρορμητικότητα και οι έντονες συναισθηματικές αντιδράσεις. Τα παιδιά με ΔΕΠΥ εμφανίζουν, δευτερογενώς, έντονο αίσθημα ανεπάρκειας και αποτυχίας που καταλήγουν σε αίσθημα κατωτερότητας (κακή εικόνα εαυτού). Η συμπεριφορά τους είναι απρόβλεπτη, το συναίσθημά τους είναι ευμετάβλητο και παρουσιάζει ακραίες εναλλαγές μέσα στην ημέρα, ακόμη και από στιγμή σε στιγμή (5-6, 8). Δεν ανέχονται την απόρριψη ή την απογοήτευση. Προβλήματα στον ύπνο Τα παιδιά με ΔΕΠΥ αντιμετωπίζουν συχνά προβλήματα στον ύπνο: δυσκολεύονται να κοιμηθούν το βράδυ και έχουν πρόβλημα να ξυπνήσουν το πρωί (5-6). Ο ύπνος τους είναι ανεπαρκής και κακής ποιότητας. Οι δυσκολίες αυτές στον ύπνο παρατηρούνται από τη βρεφική ηλικία. Παιδιά με ΔΕΠΥ κοιμούνται λιγότερο και εμφανίζουν περισσότερες ενοχλήσεις κατά τη διάρκεια του ύπνου σε σχέση με τους συμμαθητές τους κι ως εκ τούτου, παρουσιάζουν υπερβολική υπνηλία κατά τη διάρκεια της ημέρας. Προβλήματα στην οδήγηση Άτομα με ΔΕΠΥ που αποκρύπτουν τη διαταραχή, αποτυγχάνουν στις γραπτές εξετάσεις για την απόκτηση διπλώματος οδήγησης και υποβάλλονται στη διαδικασία επανειλημμένα, διότι δεν τους επαρκεί ο διατιθέμενος χρόνος για τη συμπλήρωση του ερωτηματολογίου σήμανσης κι όχι γιατί στερούνται γνώσεων. Γενικώς, άτομα με ΔΕΠΥ είναι “ατυχηματίες” και πιο συχνά εκθέτουν εαυτούς σε τραυματισμούς μελών και κεφαλής, ενώ συχνά υφίστανται κατάγματα (30). Σε διεθνές επίπεδο, τροχαία ατυχήματα αποτελούν συχνή αιτία θανάτων, αναπηρίας και απωλείας της περιουσίας του εμπλεκόμενου, ενώ σε άρρενες εφήβους, η διαταραχή της συγκέντρωσης θεωρείται πως ενέχεται για τον κίνδυνο σοβαρών τραυματισμών σε τροχαία των δρόμων. Ιστορικό διασπαστικής συμπεριφοράς βρέθηκε να συνδέεται με αύξηση του κινδύνου σοβαρών τραυματισμών σε τροχαία μεταξύ τραυματιών με ΔΕΠΥ σε σχέση με την ομάδα ελέγχου (767 από 3,421 έναντι 664 από 3,812) (31). Το ποσοστό των νέων με ΔΕΠΥ, που έχει ήδη εμπλακεί σε δυο ή και περισσότερα ατυχήματα είναι επταπλάσιο από αυτό των νέων χωρίς ΔΕΠΥ. Το 48% των νέων με ΔΕΠΥ φαίνεται να φέρει την ευθύνη του ατυχήματος, ενώ το αντίστοιχο ποσοστό για τους νέους χωρίς ΔΕΠΥ είναι 11%. Η συσχέτιση της διασπαστικής συμπεριφοράς με τα τροχαία ατυχήματα αφορά τόσο στα αγόρια, όσο και στα κορίτσια. Συχνά οι έφηβοι με ΔΕΠΥ έχουν επιθετική συμπεριφορά καθώς οδηγούν και οδηγούν πιο επικίνδυνα από τους

209 συνομηλίκους τους. Τέλος, τέσσερις φορές περισσότεροι έφηβοι με ΔΕΠΥ παίρνουν κλήσεις από την τροχαία στα δύο πρώτα χρόνια οδήγησής τους, η πλειονότητα των οποίων αφορά σε υπερβολική ταχύτητα και παράβαση των σημάτων stop. Βέβαια, πολλά θέματα μένουν να διερευνηθούν ακόμη, όπως η λήψη φαρμακευτικής αγωγής, η οποία ήδη φαίνεται να μειώνει τον κίνδυνο των ατυχημάτων, η συχνότητα οδήγησης, η έκταση της εγκεφαλικής βλάβης και τα επακόλουθα στην ομάδα των ατυχηματιών που δεν νοσηλεύονται.

Επίπτωσεις της ΔΕΠΥ στην οικογένεια, στις φιλιες, στο σχολειο, και στην κοινότητα Οικογένεια Για κάθε γονέα και ειδικότερα για τους γονείς των παιδιών με ΔΕΠΥ, κάθε αναπτυξιακό στάδιο του παιδιού αναδεικνύει νέες προκλήσεις και απαιτεί συνεχή αξιολόγηση και αναπροσαρμογή των γονικών ικανοτήτων. Σε μελέτες που αφορούν σε γονείς παιδιών και εφήβων με ΔΕΠΥ αποδεικνύεται πως η ανατροφή τους είναι ιδιαίτερα δύσκολη υπόθεση (Εικόνα 6), λόγω των συμπτωμάτων της διαταραχής, των προβλημάτων συμπεριφοράς που απορρέουν από αυτήν και της συνυπάρχουσας συννοσηρότητας. Εικόνα 6: Παιδί με ΔΕΠΥ στο σπίτι

Προστούτοις, με τη μετάβαση στην εφηβεία, ο συνδυασμός των συμπτωμάτων, και της αναδυόμενης επιτακτικής ανάγκης για ανεξαρτησία, της διαδικασίας αναζήτησης ταυτότητας, και της ένταξης των εφήβων στην ομάδα των συνομηλίκων τους δυσχεραίνουν ακόμη περισσότερο τις ενδοοικογενειακές σχέσεις (32-33). Αν ο έφηβος δεν βοηθηθεί, συναισθήματα θλίψης, θυμού, ενοχής, περιθωριοποίησης διακατέχουν όλα τα μέλη της οικογένειας και οδηγούν στη δυσλειτουργία της. Επιπλέον, οι γονείς διακατέχονται από έντονο stress και ανησυχία για το μέλλον των παιδιών τους (34). Το άμεσο αποτέλεσμα είναι η ταλαιπωρία γονιών και παιδιών, η αθέλητη κακοποίηση των παιδιών από μη ενημερωμένους γονείς, που καταλήγει σε απομόνωση του παιδιού, απόρριψη από την οικογένεια, με απώτερες σοβαρές ψυχολογικές, κοινωνικές και οικονομικές επιπτώσεις. Μητέρες εφήβων με ΔΕΠΥ απευθύνονται λιγότερο συχνά στα παιδιά τους, συμπεριφέρονται περισσότερο αμυντικά και χρησιμοποιούν περισσότερο επικριτικό λόγο στις επικοινωνίες τους, σε σχέση με μητέρες εφήβων χωρίς ΔΕΠΥ (34) (Εικόνα 7). Ακόμη οι Shur-Fen Gau και Pei-Chen Chang (2013) διαπίστωσαν πως μητέρες εφήβων με ΔΕΠΥ εκφράζουν ολιγότερη τρυφερότητα και φροντίδα στα παιδιά τους, ενώ είναι περισσότερο υπερπροστατευτικές και ελεγκτικές σε σχέση με τις μητέρες παιδιών χωρίς ΔΕΠΥ (35). Η συνύπαρξη ΔΕΠΥ με συννοσηρότητα και ιδιαίτερα εναντιωματική συμπεριφορά επιβαρύνει ακόμη περισσότερο τους γονείς στην άσκηση των καθηκόντων τους και στην εμφάνιση ψυχοπαθολογίας (32).

Διαταραχή Επικέντρωσης Προσοχής και Υπερκινητικότητας (ΔΕΠΥ). Με τη ματιά του Παιδιάτρου!

210 Εικόνα 7: Μητέρα επικριτική σε έφηβο με ΔΕΠΥ

Σχέσεις με τους συνομηλίκους & προβλήματα συμπεριφοράς Τα παιδιά με ΔΕΠΥ έχουν περισσότερες πιθανότητες να εμφανίσουν προβλήματα στη συμπεριφορά, όπως και δυσλειτουργία στις κοινωνικές δεξιότητες σε σχέση με τους συνομηλίκους τους (Εικόνα 8). Για το λόγο αυτό έχουν λιγότερους φίλους και συνήθως δεν γίνονται αποδεκτά από τους συνομηλίκους τους, καθότι δεν είναι συνεργάσιμα και η παρορμητική συμπεριφορά τους απωθεί και απομακρύνει τους άλλους, αφού δεν μπορούν να την αιτιολογήσουν για να γίνει κατανοητή. Έτσι, λοιπόν, πολλές φορές, τα παιδιά με ΔΕΠΥ δεν είναι συμπαθή και γι αυτό και απορρίπτονται από τους συμμαθητές τους. Εικόνα 8: Παιδί σε συναναστροφή με συνομηλίκους

Σύμφωνα με τα βιβλιογραφικά δεδομένα τα παιδιά με ΔΕΠΥ εμφανίζουν 2-10 φορές περισσότερο αρνητική συμπεριφορά έναντι των συνομηλίκων τους, συγκριτικά με τα υπόλοιπα παιδιά (33). Ως εκ τούτου γίνονται περισσότερο ευάλωτα στις επιθέσεις των συμμαθητών τους, λιγότερο φιλικά απέναντί τους και δυσκολεύονται να βρουν αποτελεσματικές λύσεις στα προβλήματα που ανακύπτουν. Συχνά αδυνατούν να προσαρμόσουν τη συμπεριφορά τους σύμφωνα με τις εκάστοτε κοινωνικές επιταγές. Παιδιά με ΔΕΠΥ δεν επιλέγουν να είναι κακότροπα, φαίνεται πως είναι περισσότερο μια αυτόματη αντίδραση, λόγω της παρορμητικότητας. Σύμφωνα με τους ειδικούς, τα παιδιά ξέρουν τι είναι σωστό, αλλά δυσκολεύονται στην εκτέλεση του. Τα προβλήματα στις κοινωνικές δεξιότητες των παιδιών με ΔΕΠΥ επιμένουν στην εφηβεία και την ενήλικο ζωή (33). Επίσης, τα κοινωνικά προβλήματα μπορεί να συνεχιστούν, ανεξάρτητα από το αν τα άτομα παίρνουν θεραπευτική αγωγή, ως αν η θεραπεία δεν φαίνεται να επηρεάζει τη σύναψη φιλίας ή την απόρριψη από τους συνομηλίκους.

211 Προβλήματα προκύπτουν και στις ετεροφυλικές σχέσεις. Παρότι ξεκινούν νωρίς τη σεξουαλική τους ζωή, δυσκολεύονται να συνάψουν ερωτικές σχέσεις, κι αν τα καταφέρουν, δυσκολεύονται να τις διατηρήσουν. Οι σχέσεις τους συνηθέστερα είναι επιφανειακές και εναλλάσσουν ερωτικούς συντρόφους. Θήλεα με ΔΕΠΥ αναφέρουν στο ιστορικό τους ανεπιθύμητες εγκυμοσύνες, ενώ τα άρρενα προκαλούν την εγκυμοσύνη, χωρίς να σκέφτονται τις ευθύνες και τις υποχρεώσεις έναντι της συντρόφου τους ή του αναμενόμενου παιδιού (36). Συχνά γίνονται γονείς σε νεαρές ηλικίες και η παρουσία παιδιού τους γεμίζει άγχος αναφορικά με την ανατροφή του και την ανταπόκριση τους στα γονικά και οικογενειακά προβλήματα. Από την άλλη μεριά, οι σύντροφοι / σύζυγοι δηλώνουν απογοητευμένοι και μη-ικανοποιημένοι από τη συνύπαρξη. Τέλος, ο κίνδυνος για τη μετάδοση αφροδισίων νοσημάτων και λοιμώξεων, μέσω της σεξουαλικής επαφής (ηπατίτιδες, AIDS, κ.α) είναι ιδιαίτερα υψηλός στις νεαρές ηλικίες ατόμων με ΔΕΠΥ. Σχολείο Η Διάσπαση Προσοχής επηρεάζει τη μάθηση και ο μαθητής έχει χειρότερη επίδοση από ότι προβλέπουν οι ικανότητες του. Το παιδί με ΔΕΠΥ δεν μπορεί να οργανωθεί για να μάθει. Ξεχνά τι πρέπει να διαβάσει. Κάνει σφάλματα από έλλειψη προσοχής. Αδυνατεί να λύσει μαθηματικά προβλήματα, διότι δεν κρατά στην μνήμη του την εκφώνηση (29). Τα μαθήματα όπως Ιστορία, Γεωγραφία κ.λ.π. που απαιτούν συγκέντρωση της προσοχής για την απομνημόνευση των πληροφοριών είναι εξαιρετικά δύσκολα για τους μαθητές με ΔΕΠΥ. Ένας εν δυνάμει καλός μαθητής γίνεται κακός και ως συνέπεια τιμωρείται από εκπαιδευτικούς και γονείς. Εικόνα 9: ΔΕΠΥ στο σχολείο

Μία λέξη που συχνά χρησιμοποιούν άτομα με ΔΕΠΥ είναι “ΒΑΡΙΕΜΑΙ”, ακόμη και για πράγματα που τους αρέσουν, γιατί δεν έχουν την ικανότητα να συγκεντρωθούν και να επιμείνουν. Το παιδί με ΔΕΠΥ είναι διασπαστικό μέσα στην τάξη (Εικόνα 9), δεν κάθεται στο θρανίο του, σηκώνεται όρθιο, γυρίζει πίσω, ενοχλεί και προκαλεί τους συμμαθητές του και γενικά επηρεάζει τη ροή του μαθήματος (29). Το σχολείο, γενικά, θα επιθυμούσε να μην έχει μέσα στην τάξη ή και σε όλο το σχολείο ένα τόσο “δύσκολο και κακό παιδί” που δυσχεραίνει την ήδη επιβαρυμένη λειτουργία του έργου των εκπαιδευτικών, λόγω του μεγάλου αριθμού παιδιών στην τάξη. Τις τελευταίες δεκαετίες, οι αλλαγές στο εκπαιδευτικό σύστημα των Δυτικών χωρών υποχρεώνει την εμπλοκή των γονέων στην εκπαίδευση των παιδιών, στο σπίτι, κι αυτό διαταράσσει ακόμη περισσότερο τις σχέσεις γονέα-παιδιού. Στον Πίνακα ΙΙΙ φαίνονται τα αποτελέσματα της μελέτης σε παιδιά με ΔΕΠΥ, στο σχολείο (29, 37). Πίνακας ΙΙΙ: Προβλήματα στην εκπαίδευση παιδιών με ΔΕΠΥ • 90% των παιδιών δυσκολεύονται ακαδημαϊκά • 25-50% έχουν μαθησιακές δυσκολίες • Παιδιά με ΔΕΠΥ κάνουν περισσότερες απουσίες από ότι τα παιδιά χωρίς ΔΕΠΥ • 25-47% των παιδιών με ΔΕΠΥ θα μείνουν μετεξεταστέα • 71% έχουν αποβολές από το σχολείο

Διαταραχή Επικέντρωσης Προσοχής και Υπερκινητικότητας (ΔΕΠΥ). Με τη ματιά του Παιδιάτρου!

212 • 30-40% εγκαταλείπουν το σχολείο (γυμνάσιο ή λύκειο) • 70-90% εγκαταλείπουν το Πανεπιστήμιο (χρόνιοι φοιτητές) Κοινότητα Το παιδί με ΔΕΠΥ γίνεται αποδέκτης απορρίψεων από την οικογένεια, το σχολείο, τους φίλους και γενικότερα την κοινωνία. Απορρίπτεται από το σχολείο και τιμωρείται στο σπίτι. Γενικώς, τα παιδιά δεν θέλουν το παιδί με ΔΕΠΥ ως “φίλο” κι αυτό επιβαρύνεται από το γεγονός ότι και εκείνο δεν ξέρει πώς να συνάψει ή/και να διατηρήσει τις φιλίες. Ως συνέπεια, το παιδί αναπτύσσει “κακή εικόνα εαυτού” και “χαμηλή αυτο-εκτίμηση”. Κάνει παρέα με παιδιά που δημιουργούν προβλήματα, συχνά, προσκολλάται σε ομάδες αντικοινωνικών παιδιών που το θυματοποιούν και το εκμεταλλεύονται.

ΔΕΠΥ στον έφηβο

Πολλά παιδιά με διαγνωσμένη ΔΕΠΥ στη νηπιακή ηλικία συνεχίζουν να έχουν συμπτώματα στην εφηβεία, τα οποία επιπροστίθενται στα υπαρξιακά τους προβλήματα και δυσκολεύουν την κατάσταση ή παρουσιάζουν ύφεση των ήδη γνωστών συμπτωμάτων της παιδικής ηλικίας και εμφανίζουν άλλα που συνάδουν με την ηλικία και το περιβάλλον (38-39). Εντούτοις, η διαταραχή συνεχίζει να δημιουργεί δυσκολίες στην καθημερινότητα του ατόμου, που εκφράζεται με διαταραχή της προσωπικότητας, δυσκολίες στην έκφραση συναισθημάτων και στην κοινωνικοποίηση. (Εικόνα 10). Έφηβοι με ΔΕΠΥ και συνυπάρχοντα συναισθηματικά προβλήματα και προβλήματα επικοινωνίας παρουσιάζουν πιο συχνά φτωχή ψυχοκοινωνική λειτουργία, ψυχιατρικά προβλήματα, συχνές εισαγωγές σε ψυχιατρικά νοσοκομεία, κακή ποιότητα ζωής, ανεργία, χρήση εξαρτησιογόνων ουσιών, παραβατική συμπεριφορά, εγκληματικότητα, και πρωιμότερο θάνατο, σε σχέση με παιδιά με ΔΕΠΥ που δεν έχουν συνυπάρχοντα προβλήματα (38-39). Σε χώρες όπου η πληροφόρηση για τη ΔΕΠΥ είναι ακόμη ελλιπής, και οι έφηβοι δεν διαγιγνώσκονται στην παιδική ηλικία, παλεύουν να ξεπεράσουν τις δυσκολίες της καθημερινότητας, δεδομένου ότι όσο περνούν τα χρόνια οι απαιτήσεις στο σχολείο και στην κοινωνία αυξάνουν με αποτέλεσμα ο έφηβος να συνθλίβεται (40). Εικόνα 10: ΔΕΠΥ στην εφηβεία

Για τους εφήβους που δεν διαγνώσθηκαν στην παιδική ηλικία, η αναγνώριση της διαταραχής μπορεί να είναι δύσκολη υπόθεση, γι αυτό και θα πρέπει να λαμβάνονται υπόψη τα εξής: 1. Τα διαγνωστικά κριτήρια του DSM-5 έχουν θεσπισθεί για τα παιδιά και δεν μπορούν να χρησιμοποιηθούν στους εφήβους.

2. Τα συμπτώματα της ΔΕΠΥ προϋπάρχουν από την παιδική ηλικία, αλλά η ανάκληση τους στην εφηβεία ή την ενήλικο ζωή είναι δύσκολη.

3. Η αναδρομική εκμαίευση πληροφοριών από γονείς και εκπαιδευτικούς είναι δυσχερής.

4. Στο γυμνάσιο οι καθηγητές εναλλάσσονται στα διαφορετικά μαθήματα και δεν σχηματίζουν

213 εύκολα και γρήγορα την πραγματική εικόνα του εφήβου. Ούτε οι γονείς έχουν τη στενή επαφή με τον έφηβο, όπως είχαν όταν ήταν παιδί.

5. Τα πυρηνικά συμπτώματα της ΔΕΠΥ εξασθενίζουν ή μεταλλάσσονται στην εφηβεία. Παραδείγματος χάρη η υπερκινητικότητα εσωτερικεύεται και εκφράζεται ως εσωτερική ανησυχία.

6. Τέλος, η συνύπαρξη συννοσηρότητας περιπλέκει τη διάγνωση. Συχνά διάφορες συννοσηρότητες που συνυπάρχουν σε 60% των εφήβων, ενδεχόμενα προϋπήρχαν από την παιδική ηλικία σε ηπιότερη μορφή, αλλά εκδηλώνονται με το επιπρόσθετο stress της εφηβείας. Σε κάποιες χώρες της Ευρώπης (συμπεριλαμβανομένης και της Ελλάδας) οι υπηρεσίες διάγνωσης και στήριξης των εφήβων απουσιάζουν ή οι έφηβοι παραπέμπονται σε υπηρεσίες ενηλίκων, όπου αντιμετωπίζονται ατελώς (8-9). Κατά συνέπεια, πολλοί από αυτούς δεν παροτρύνονται να συνεχίσουν τις σπουδές τους και επιδιώκουν συναναστροφή με άτομα που παρουσιάζουν παρόμοια προβλήματα και προσπαθούν να επιβιώσουν, οπότε εγκαταλείπουν τις σπουδές τους και εμπλέκονται σε χρήση ουσιών κι επικίνδυνες ή προκλητικές συμπεριφορές (38-39). Παρότι η ΔΕΠΥ θεωρείται μια κατ’ εξοχήν κληρονομική διαταραχή, περιβαλλοντικοί παράγοντες, νωρίς στη ζωή ενός ατόμου, μπορεί επίσης να αποτελέσουν παράγοντες κινδύνου για την ανάπτυξη ή την επίταση της ΔΕΠΥ. Η βιβλιογραφία δείχνει ότι ατομικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες σε συνδυασμό με γονίδια επηρεάζουν την ωρίμανση του εγκεφάλου, όχι μόνον κατά την παιδική ηλικία, αλλά και κατά την εφηβεία. Αν και η επίπτωση των συνυπαρχουσών διαταραχών στην ποιότητα ζωής έχει αποδειχτεί στον πληθυσμό των εφήβων, ελάχιστα γνωρίζουμε για το ποιοι προστατευτικοί παράγοντες, αν υπάρχει κάποιος, διαμεσολαβούν ή μετριάζουν αυτή τη συσχέτιση. Έτσι, η έρευνα για την ανίχνευση παραγόντων υψηλού κινδύνου ή προστατευτικών παραγόντων για την ανάπτυξη της ΔΕΠΥ θεωρείται υψίστης σημασίας για την έκβαση των εφήβων με ΔΕΠΥ.

ΔΕΠΥ στον φοιτητή

Η βιβλιογραφία που αφορά στους νέους με ΔΕΠΥ που φοιτούν σε κολλέγια ή Πανεπιστήμια είναι περιορισμένη, πλην όμως, γνωρίζουμε πως μόνον ένα μικρό ποσοστό παιδιών με ΔΕΠΥ τελειώνει το Λύκειο και καταφέρνει να παρακολουθήσει κολλέγιο ή Πανεπιστήμιο, δεδομένου ότι αρκετοί έφηβοι με ΔΕΠΥ εγκαταλείπουν το Γυμνάσιο ή Λύκειο νωρίς, αφού αδυνατούν να ανταπεξέλθουν στις αυξανόμενες εκπαιδευτικές ανάγκες και κατά κανόνα την έλλειψη ή ανεπάρκεια της δέουσας δομής για στήριξη και διαχείρισή τους (41). (Εικόνα 11). Εντούτοις, υπολογίζεται ότι περίπου 25% των μαθητών των κολλεγίων που απολαμβάνουν υπηρεσίες για διάφορες αναπηρίες (disabilities), διαγιγνώσκονται ως έχοντες ΔΕΠΥ, αλλά με τα χρόνια το ποσοστό αυξάνει, λόγω ευαισθητοποίησης ωστόσο, μόνον 19% από αυτούς λαμβάνουν θεραπεία (42). Πιο πρόσφατα υπολογίσθηκε πως 2% με 8% των φοιτητών στα κολλέγια των ΗΠΑ έχουν διαγνωσθεί με ΔΕΠΥ (43-44), πλην όμως, οι φοιτητές που έχουν διαγνωσμένη ΔΕΠΥ και έχουν λάβει την όποια μορφή θεραπευτικής αγωγής στο Γυμνάσιο και Λύκειο δεν είναι πάντα πρόθυμοι να ενημερώσουν τις αρχές του Κολλεγίου/Πανεπιστημίου για τα προβλήματα τους και να ζητήσουν βοήθεια. Ακόμη, ένας ικανός αριθμός φοιτητών με ΔΕΠΥ δεν έχουν διάγνωση, γιατί οι ανενημέρωτοι γονείς δεν απευθύνθηκαν ποτέ στις δημόσιες υπηρεσίες για να την αναζητήσουν. Από την άλλη μεριά, όπως προμνημονεύθηκε, όλα τα Κολλέγια/Πανεπιστήμια δεν διαθέτουν τη δέουσα δομή για να προσφέρουν την κατάλληλη βοήθεια στον φοιτητή προκειμένου αυτός να ανταποκριθεί στις αυξημένες ανάγκες της φοίτησης και το πολύπλοκο πρόγραμμα που απαιτεί πολύωρη εργασία στο σπίτι, αλλά και στο Πανεπιστήμιο. Επιπλέον, η ΔΕΠΥ δεν εκφράζεται με τα ίδια συμπτώματα σε όλους τους φοιτητές, ούτε έχει την ίδια βαρύτητα.

Διαταραχή Επικέντρωσης Προσοχής και Υπερκινητικότητας (ΔΕΠΥ). Με τη ματιά του Παιδιάτρου!

214 Εικόνα 11: ΔΕΠΥ στο κολλέγιο

Ορισμένα από τα βασικότερα προβλήματα στη φοιτητική ζωή είναι τα εξής: • Εύκολη διάσπαση προσοχής • Έλλειψη οργάνωσης • Δυσκολία στο να κρατούν σημειώσεις στο μάθημα • Κακή διαχείριση χρόνου • Δυσκολία στη μελέτη και συγγραφή εργασιών • Δυσκολία ολοκλήρωσης εργασιών μέσα στις προβλεπόμενες προθεσμίες • Αυξημένο άγχος • Έλλειψη αυτοπεποίθησης • Δυσκολίες στην απόκτηση/διατήρηση φίλων • Δυσκολίες στη συγκατοίκηση με συμφοιτητές • Δυσκολία στο να βάζουν προτεραιότητες στους στόχους, και να τους πραγματοποιούν, χωρίς επίβλεψη • Δεν αποδέχονται τη χρονιότητα της ΔΕΠΥ, γιατί θέλουν να αγνοούν τη διαφορετικότητα τους • Το κάπνισμα το αλκοόλ και η χρήση ουσιών είναι συχνότερη στους φοιτητές με ΔΕΠΥ Εντούτοις, τα περιορισμένα βιβλιογραφικά δεδομένα είναι ενδεικτικά χαμηλότερων ακαδημαϊκών επιδόσεων φοιτητών με ΔΕΠΥ που προσέτι παρουσιάζουν περισσότερες ψυχολογικές και συναισθηματικές δυσκολίες από ότι φοιτητές χωρίς ΔΕΠΥ και κάνουν χρήση αλκοόλ και ουσιών σε υψηλότερο ποσοστό. Πλην όμως, οι μελέτες αφορούν σε μικρά δείγματα ατόμων με ΔΕΠΥ και ενδεχόμενα δεν απεικονίζουν τις πραγματικές διαστάσεις του προβλήματος. Επιπλέον, μελέτες της αποτελεσματικότητας ψυχοκοινωνικών θεραπειών, φαρμακευτικής αγωγής, και ακαδημαϊκών υποδομών είναι περιορισμένες ή ανύπαρκτες. Στο σύνολο των διαγνωσμένων φοιτητών, φαίνεται πως μόνον 53% των φοιτητών συμμορφώνονται στη συνταγογραφούμενη φαρμακευτική αγωγή (44), εύρημα που υποδηλώνει ότι η μετάβαση στην ανεξαρτητοποίηση αποτελεί μια περίοδο υψηλού κινδύνου για κακή ή ανεπαρκή διαχείριση της ΔΕΠΥ. Από την άλλη μεριά, η χρήση νευροδιεγερτικών φαρμάκων στις ΗΠΑ από φοιτητές χωρίς ΔΕΠΥ για να βελτιώσουν την απόδοσή τους στις εξεταστικές περιόδους, ολοένα και αυξάνεται! Η εισαγωγή της προηγμένης τεχνολογίας στη ζωή μας, τα τελευταία χρόνια, με τη μορφή των κινητών, tablets ή laptops έχουν βοηθήσει σημαντικά τους φοιτητές για να βελτιώσουν την απόδοση τους, εφόσον γνωρίζουν να χρησιμοποιούν τις πιο πάνω εφαρμογές, δεδομένου ότι τους προσφέρεται η δυνατότητα μετατροπής του ήχου σε κείμενο, τήρησης σημειώσεων, υπενθύμισης υποχρεώσεων και προγραμμάτων κλπ. (42). Για περισσότερες πληροφορίες ο ενδιαφερόμενος μπορεί να επισκεφθεί το site του CHADDD, στη διεύθυνση www.chadd.org ή για τα ελληνικά δεδομένα μπορεί να επισκεφθεί το σύνδεσμο http:access.uoa.gr/page_id=9 που αφορά σε υπηρεσίες ηλεκτρονικής προσβασιμότητας για άτομα με αναπηρία.

215 ΔΕΠΥ στη γυναίκα

H βιβλιογραφία που αφορά στη ΔΕΠΥ των γυναικών είναι περιορισμένη, γιατί συχνά η διάγνωση στα νεαρά κορίτσια παροράται και αναγνωρίζεται όταν ενηλικιωθούν, αν και με τα χρόνια, η ΔΕΠΥ αναγνωρίζεται και στα θήλεα άτομα με μεγαλύτερη συχνότητα από ότι στο παρελθόν και σε κάποιες μελέτες μάλιστα, οι γυναίκες υπερέχουν των ανδρών (10, 45-46). Εντούτοις, τα αποτελέσματα από το CDC δείχνουν πως η ΔΕΠΥ είναι 2 φορές πιο πιθανό να διαγνωσθεί στα αγόρια (5). Στην παιδική ηλικία, τα κορίτσια παρουσιάζουν πιο συχνά τον απρόσεκτο τύπο της ΔΕΠΥ (Εικόνα 12) που διαγιγνώσκεται αργότερα, καθότι τα κορίτσια παρουσιάζουν oλιγότερο έκδηλα συμπτώματα, έχουν άγχος, κατάθλιψη, χαμηλότερο IQ, έχουν χρόνια κόπωση και δυσκολίες στην επικέντρωση της προσοχής, χαμηλότερα scores στη λειτουργικότητα στο σχολείο, την κοινωνία και την οικογένεια, και εκδηλώνουν σπανιότερα από τα αγόρια ως συννοσηρότητα, διαταραχές στην επαφή, ενώ αντίθετα τα αγόρια είναι περισσότερο υπερκινητικά και επιθετικά. Τα κορίτσια εσωτερικεύουν τα προβλήματα τους, σε αντίθεση προς τα αγόρια που τα εξωτερικεύουν με κίνηση και λεκτικά. Για όλους τους πιο πάνω λόγους, τα κορίτσια με ΔΕΠΥ δεν αναγνωρίζονται έγκαιρα και δεν παραπέμπονται στους ειδικούς για θεραπευτική παρέμβαση. Οι έφηβες με ΔΕΠΥ παρουσιάζουν περισσότερα προβλήματα από ότι οι έφηβες χωρίς ΔΕΠΥ, διότι η εφηβική περίοδος και η ενήλικος ζωή αποτελούν μεγαλύτερη πρόκληση για το άτομο, αφού στα εφηβικά υπαρξιακά προβλήματα επιπροστίθενται τα προβλήματα της ΔΕΠΥ, και οι ευθύνες πολλαπλασιάζονται και απαιτούν μεγαλύτερη προσπάθεια. Κάποιες έφηβες αναζητούν βοήθεια, γιατί όπως και οι έφηβοι με ΔΕΠΥ, δυσκολεύονται στην καθημερινότητα τους, έχουν προβλήματα στο φαγητό (είναι βουλιμικές ή ανορεκτικές), στον ύπνο, στις επιδόσεις τους στο σχολείο, και αργότερα στις εργασίες τους, στην προσαρμογή τους στην οικογένεια (περισσότερα διαζύγια, μονογονεΐκές οικογένειες) και την κοινωνία, και στη διαχείριση των οικονομικών τους, τη διαχείριση των παιδιών τους, ιδιαίτερα, αν έχουν και αυτά ΔΕΠΥ, και νιώθουν γενικώς, εντελώς χαμένες, αποτυχημένες και εξουθενωμένες. Εικόνα 12: ΔΕΠΥ στο κορίτσι, απρόσεκτος τύπος

Στην αναπτυξιακή τους πορεία, οι έφηβες μπορεί να αναπτύξουν επικίνδυνες σεξουαλικές πρακτικές, με αποτέλεσμα ανεπιθύμητες εγκυμοσύνες και νοσήματα μεταβιβαζόμενα με τη σεξουαλική επαφή (αφροδίσια νοσήματα, διάφορες μορφές ηπατίτιδας, ΑΙDS κλπ), μπορεί να κάνουν χρήση ναρκωτικών, ενώ αδυνατούν να διατηρήσουν φιλικές ή σταθερές ετεροφυλικές σχέσεις, έχουν ακαδημαϊκή αποτυχία και χάνουν ή εναλλάσσουν δουλειές. Γυναίκες με το μικτό τύπο ΔΕΠΥ έχουν μεγαλύτερες πιθανότητες να βλάψουν τον εαυτό τους (Eικόνα 13), και επιχειρούν πιο συχνά να βάλουν τέλος στη ζωή τους (περισσότερες απόπειρες αυτοκτονίας). Πολλές γυναίκες αναγνωρίζουν τα συμπτώματα στον εαυτό τους, όταν αποκτήσουν παιδί με ΔΕΠΥ και αρχίζουν να μαθαίνουν περισσότερα για τη διαταραχή (βλέπε http://www.chadd. org/Understanding-ADHD/For-Adults/Living-with-ADHD-A-LifespanDisorder/Womenand-Girls.aspx#nthash. 284ahUjC.dpuf).

Διαταραχή Επικέντρωσης Προσοχής και Υπερκινητικότητας (ΔΕΠΥ). Με τη ματιά του Παιδιάτρου!

216 Eικόνα 13: Γυναίκα με ΔΕΠΥ σε απόγνωση

ΔΕΠΥ και εμμηνορρυσιακός κύκλος / εμμηνόπαυση

Ο εμμηνορρυσιακός κύκλος διαρκεί συνήθως 28 ημέρες και αρχίζει από την πρώτη ημέρα της εμμήνου ρύσεως. Κατά τη διάρκεια του κύκλου διακρίνονται δυο φάσεις, η ωοθηλακική (παραγωγική) και η εκκριτική φάση, κατά τις οποίες εκκρίνονται διάφορες ορμόνες (47). Στην αρχή της παραγωγικής φάσης τα επίπεδα των οιστρογόνων, της προγεστερόνης και της τεστοστερόνης είναι πολύ χαμηλά, ενώ κατά τα μέσα της φάσης τα επίπεδα των οιστρογόνων αρχίζουν να αυξάνουν και φτάνουν το μέγιστο λίγο πριν την ωορρηξία η οποία συμβαίνει φυσιολογικά περί τα μέσα του κύκλου (Σχήμα 3). Η αύξηση των επιπέδων των οιστρογόνων ακολουθείται από πτώση των επιπέδων της FSH. (follicle stimulating hormone). Κατά προσέγγιση στο μέσο του κύκλου, 24-36 ώρες μετά την έκκριση της ωχρινοτρόπου ορμόνης (LH), το κυρίαρχο ωοθυλάκιο απελευθερώνει ένα ωοκύτταρο ή ωάριο (ωορρηξία), ενώ τα υπόλοιπα καταστρέφονται. Η εκκριτική φάση χαρακτηρίζεται από μέτρια παραγωγή των οιστρογόνων και αύξηση της προγεστερόνης από το ωχρό σωμάτιο. Υπό την επίδραση της προγεστερόνης, το ενδομήτριο αλλάζει ώστε να προετοιμαστεί για ενδεχόμενη υποδοχή και εμφύτευση του εμβρύου σε περίπτωση κύησης. Στα μέσα της εκκριτικής φάσης, τα οιστρογόνα πέφτουν στα χαμηλότερα δυνατά επίπεδα, ακριβώς πριν την έναρξη της επόμενης εμμήνου ρύσεως. Τα επίπεδα της προγεστερόνης αυξάνουν μετά την ωορρηξία, φτάνουν το μέγιστο 7 ημέρες μετά από αυτήν και πέφτουν γρήγορα, αμέσως πριν την επόμενη εμμηνορρυσία, σε μη ανιχνεύσιμα επίπεδα. Μέχρι και 80% των γυναικών αναφέρουν συμπτώματα μια με δυο εβδομάδες πριν την έμμηνο ρύση, τα οποία συνίστανται σε ακμή, ευαισθησία μαστών, φουσκώματα, κακουχία, ευερεθιστότητα, και εναλλαγές του θυμικού. Αυτά συνιστούν το προ-εμμηνορρυσιακό σύνδρομο που συμβαίνει σε 20% έως 30% των γυναικών και σε 3% έως 8% των περιπτώσεων είναι σοβαρό (48). Γυναίκες με ΔΕΠΥ παρουσιάζουν μεγάλα σκαμπανεβάσματα στο θυμικό τους που επηρεάζουν την καθημερινότητα της ίδιας της γυναίκας, τις σχέσεις της, την οικογενειακή ζωή, το εργασιακό περιβάλλον και γενικότερα την ποιότητα ζωής της. Κάποιοι χαρακτηρίζουν την εβδομάδα αυτήν επικίνδυνη εβδομάδα (Danger week). Η εκτίμηση της δομής του εγκεφάλου, η λειτουργικότητα και η χημεία κατά την διαδρομή του εμμηνορρυσιακού κύκλου, καθώς και κατά τη διάρκεια της ζωής των γυναικών (προ της εμμηναρχής, κατά την εφηβεία, την έναρξη της εμμήνου ρύσης, πριν και μετά την εμμηνόπαυση) έχουν κριτική σημασία για την κατανόηση της συμπεριφοράς και των διαφορών των δυο φύλων, τόσο στη φυσιολογική όσο και στην αποκλίνουσα λειτουργία του εγκεφάλου. Η υπάρχουσα βιβλιογραφία δείχνει πως η λειτουργική αλληλεπίδραση μεταξύ των ορμονών του φύλου και μορίων που έχουν σχέση με την πλαστικότητα των συνάψεων και το νευροδιαβιβαστικό σύστημα, ενδεχόμενα, συνδέονται με κάποια κλινικά χαρακτηριστικά των γυναικών με ΔΕΠΥ. Η πτώση των οιστρογόνων κατά τον εμμηνορρυσιακό κύκλο σε νεαρές γυναίκες ευθύνεται και για τις αλλαγές του θυμικού της γυναίκας χωρίς ΔΕΠΥ, πριν και κατά την περίοδο, καθώς και για την επίταση των συμπτωμάτων στη γυναίκα με ΔΕΠΥ.

217 Σχήμα 3: Σχηματική παράσταση φάσεων εμμηνορρυσιακού κύκλου

Η φάση πριν την εμμηνόπαυση που μπορεί να κρατήσει μέχρι και 4 χρόνια, καθώς και αυτή καθεαυτή η εμμηνόπαυση συνοδεύονται, επίσης, από επίταση των συμπτωμάτων στις γυναίκες πού έχουν ήδη διαγνωσθεί με ΔΕΠΥ. Τα επίπεδα των οιστρογόνων κατά την εμμηνόπαυση πέφτουν περίπου κατά 65% κι αυτό επηρεάζει τα επίπεδα της ντοπαμίνης, της σεροτονίνης και άλλων νευροδιαβιβαστών. Επίσης, γυναίκες που δεν έχουν ΔΕΠΥ, κατά την εμμηνόπαυση παρουσιάζουν μια κατάσταση που προσομοιάζει στη ΔΕΠΥ (ADHD – Like syndrome) και συνίσταται σε μεγάλη δυσκολία στη συγκέντρωση, δυσλειτουργία της μνήμης, γνωσιακά προβλήματα και μειωμένη πνευματική διαύγεια, άγχος και κατάθλιψη. Πιο αναλυτικά, στις συνάψεις των νευρώνων, τα οιστρογόνα αυξάνουν τη συγκέντρωση των νευροδιαβιβαστών, καθώς και τον πληθυσμό και την ευαισθησία των υποδοχέων της ντοπαμίνης στο ραβδωτό σώμα και τα βασικά γάγγλια. Αν η γυναίκα έχει ΔΕΠΥ, κατά την εμμηνόπαυση, οπότε πέφτουν τα επίπεδα των οιστρογόνων, επιδεινώνονται τα συμπτώματα της διαταραχής και η γυναίκα παρουσιάζει προβλήματα στη μνήμη, τη συγκέντρωση, δυσκολία στην ανάκτηση λέξεων, και την πνευματική διαύγεια (θολούρα), αλλαγές στη διάθεση, καθώς και σωματικά συμπτώματα, όπως εξάψεις και αϋπνία (49). Αν η γυναίκα είναι υπό θεραπεία με νευροδιεγέρτες, ενδεχομένως, να χρειασθεί τροποποίηση του θεραπευτικού σχήματος ή αλλαγή της δοσολογίας και επιπρόσθετα περισσότερη άσκηση που βελτιώνει την επικέντρωση και μειώνει την πιθανότητα ανάπτυξης οστεοπόρωσης. Αν η γυναίκα δεν έχει διαγνωσθεί πριν, προσφεύγει στον ειδικό αναζητώντας διάγνωση, θεραπευτική παρέμβαση με νευροδιεγέρτες ή μη και ενδεχόμενα χορήγηση ορμονοθεραπείας (θεραπεία υποκατάστασης).

ΔΕΠΥ στον υπερήλικα

Ολίγες μελέτες έχουν πραγματωθεί σε ηλικιωμένα άτομα για την ανίχνευση της ΔΕΠΥ. Στην Ολλανδική μελέτη (LASA study), μετά από συνέντευξη 1.494 ατόμων, ηλικίας 60-94 χρόνων, η επίπτωση της ΔΕΠΥ υπολογίστηκε 2,8% στους άνδρες και περίπου ίδια στις γυναίκες (50), ενώ στην αναδρομική Σουηδική μελέτη 2.500 ατόμων, ηλικίας 65-80, η επίπτωση της ΔΕΠΥ βρέθηκε 3,3% (51). Στην πρώτη μελέτη φάνηκε πως τα νεαρότερα άτομα (60-70 ετών) παρουσίαζαν περισσότερα συμπτώματα από τα άτομα ηλικίας 71-94 χρόνων, εύρημα που χρήζει περαιτέρω διερεύνησης. Η ΔΕΠΥ συνοδευόταν από συννοσηρότητα, συχνότερα άγχος και κατάθλιψη. Όπως συμβαίνει και σε νεότερες πληθυσμιακές ομάδες, τα διαζύγια ήταν περισσότερα και οι υπερήλικες με ΔΕΠΥ ανέφεραν μεγαλύτερη μοναξιά από ότι άτομα της ιδίας ηλικίας χωρίς ΔΕΠΥ (52). Στη Νορβηγική μελέτη, μεγαλύτερης ηλικίας άτομα με ΔΕΠΥ (50-69 ετών) ανέφεραν κακή ποιότητα ζωής, η οποία σχετιζόταν με ανεργία και σοβαρά συμπτώματα ΔΕΠΥ (53). Στη μελέτη που αφορούσε στην αυτοεκτίμηση και στα χαρακτηριστικά της προσωπικότητας και έγινε σε μια ομάδα υπερηλίκων στα πλαίσια της μελέτης LASA, βρέθηκε χαμηλή αυτοεκτίμηση, μικρότερη αποτελεσματικότητα, χαμηλότερη αίσθηση κυριότητας, υψηλότερα επίπεδα νεύρωσης και κοινωνικής ανεπάρκειας από τους μη έχοντες ΔΕΠΥ (54). Επίσης σε περιορισμένης εμβέλειας μελέτες, βρέθηκαν χαμηλότερα εισοδήματα, λόγω παρορμητικής καταναλωτικής τάσης, χαμηλότερα εκπαιδευτικά επιτεύγματα, φτωχότερη εργασιακή απόδοση και μεγαλύτερη κοινωνική απομόνωση.

Διαταραχή Επικέντρωσης Προσοχής και Υπερκινητικότητας (ΔΕΠΥ). Με τη ματιά του Παιδιάτρου!

218 Στην μελέτη LASA, η ΔΕΠΥ συσχετίζεται αρνητικά με τις εκτελεστικές λειτουργίες, την προσοχή, την πρόσφατη μνήμη, και την ταχύτητα επεξεργασίας πληροφοριών, ωστόσο, μετά από θεραπευτικό έλεγχο των καταθλιπτικών συμπτωμάτων, η συσχέτιση αυτή μπορεί να εξαφανισθεί, γεγονός που ενισχύει την άποψη πως στα υπερήλικα άτομα, τις περισσότερες φορές, μπορεί να ευθύνεται η κατάθλιψη για τις ως άνω διαταραχές (55). Γενικώς, η ΔΕΠΥ δεν διερευνάται συστηματικά σε υπερήλικα άτομα, ακόμη και σε κλινικές μνήμης (56), και οι υπάρχουσες περιορισμένες σε αριθμό μελέτες είναι αντιφατικές όσον αφορά στη σχέση της ΔΕΠΥ με την Alzheimer, την άνοια ή την ήπια νευρογνωσιακή δυσλειτουργία (57-58), καταστάσεις οι οποίες ωστόσο, εκδηλώνονται αργότερα στη ζωή ενός ατόμου, ενώ η ΔΕΠΥ εκδηλώνεται από την παιδική ηλικία. Προηγούμενο ιστορικό από την παιδική ηλικία από το ίδιο το άτομο ή το οικογενειακό του περιβάλλον και η εφαρμογή ειδικών διαγνωστικών τεστς από τους ειδικούς βοηθάει στη διαφορική διάγνωση (59). (Συνεχίζεται στο επόμενο τεύχος)

References

1. Sharma A, Couture J.A review of the pathophysiology, etiology, and treatment of attentiondeficit hyperactivity disorder (ADHD).Ann Pharmacother. 2014, 48(2):209-225.

2. Maniadaki K, and Kakouros E. The Complete Guide to ADHD Nature, Diagnosis, and Treatment. Routledzg, Taylor and Fransis Group, London, 2018.

3. Μανιαδάκη Κ., & Κάκουρος, Ε. H διαχείριση της ΔΕΠ-Υ. Από τη θεωρία στην πράξη. Αθήνα: Gutenberg, 2016.

4. DSM 5th edition, American Psychiatric Association. Diagnostic and statistical manual of mental disorders, 5th ed. Arlington, VA: Author, 2013.

5. DCD Attension-Deficit / Hyperactivity Disorder (ADHD), Centers for Disease Control and Prevention, retrieved 17April 2016.

6. Barkley R. A. (Ed.). Attention-deficit hyperactivity disorder: A handbook for diagnosis and treatment. Guilford Publications, 2014.

7. Willcutt EG. “The prevalence of DSM-IV attention-deficit / hyperactivity disorder: Ametaanalytic review”. Neurotherapeutics. 2012, 9 (3): 490-499.

8. Clark S. Diagnosis and treatment of ADHD in Europe: Differences, Problems and Progress, 2009.

9. Clark S, & Carr-Fanning K. Diagnosis and Treatment of ADHD in Europe; ADHD - Europe Survey, 2nd Edition. ADHD-Europe. Brussels: ADHD-Europe, 2011.

10. Kooij SJJ, Bejerot S, Blackwell A ,et al. European consensus statement on diagnosis and treatment of adult ADHD: The European Network Adult ADHD BMC Psychiatry 2010, 10:67 DOI: 10.1186/1471-244X-10-67.

11. WHO.Global Burden of Disease Study 2013, Collaborators. "Global, regional, and national incidence, prevalence, and years lived with disability for 301 acute and chronic diseases and injuries in 188 countries, 1990-2013: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013. Lancet (London, England). 2015, 386: 743–800.

12. Thapar A, Cooper M, Eyre O, Langley K. "What have we learnt about the causes of ADHD?".

J Child Psychol Psychiatry. 2013, 54 (1): 3–16.

13. FaraoneSV, AshersonP, BanaschewskiT. Attention-deficit/hyperactivity disorder. Nature Reviews 2015 doi:10.1038/nrdp.2015.20 14. Burt SA. "Rethinking environmental contributions to child and adolescent psychopathology: a meta-analysis of shared environmental influences". Psychol Bull. 2009, 135 (4): 608–637.

15. Neale BM, Medland SE, Ripke S, et al. "Meta-analysis of genome-wide association studies of attention-deficit/hyperactivity disorder". J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2010, 49 (9): 884–897.

16. Kebir O, Tabbane K, Sengupta S, Joober R. "Candidate genes and neuropsychological phenotypes in children with ADHD: review of association studies". J Psychiatry Neurosci. 2009, 34 (2): 88–101.

17. Franke B, Faraone SV, Asherson P, et al. "The genetics of attention deficit/hyperactivity disorder in adults, a review". Mol. Psychiatry. 2012, 17 (10): 960–987.

219 18. Millichap JG, Yee MM. "The diet factor in attention-deficit/hyperactivity disorder”. Pediatrics2012, 129 (2) : 330–337.

19. Lange KW, Reichl S, Lange KM, et al. "The history of attention deficit hyperactivity disorder". Attention Deficit and Hyperactivity Disorders. 2010, 2 (4): 241–255.

20. Chandler DJ, Waterhouse BD, Gao WJ. "New perspectives on catecholaminergic regulation of executive circuits: evidence for independent modulation of prefrontal functions by midbrain dopaminergic and noradrenergic neurons". Front. Neural Circuits. 2014, 8: 53doi: 10.3389/ fncir.2014.00053.

21. Cortese S, Kelly C, Chabernaud C, et al."Toward systems neuroscience of ADHD: a metaanalysis of 55 fMRI studies". Am J Psychiatry. 2012, 169 (10): 1038–1055.

22. Qiu A, Crocetti D, Adler M, et al. Basal ganglia volume and shape in children with attention deficit hyperactivity disorder. American Journal of Psychiatry, 2009, 166(1), 74-82.

23. Goldstein S, Naglieri, J (eds). “Ηandbook of Executive Functioning”. Weyandt, LL., et al.“A Review of the Use of Executive Function Tasks in Externalizing and Internalizing Disorders” 2014, p. 69 24. Hoogman M, Bralten J, Hibar DP, et al. Subcortical brain volume differences of participants with ADHD across the lifespan: an ENIGMA collaboration. The Lancet Psychiatry. http:// www.thelancet.com/ journals/lanpsy/article/ PIIS2215-0366(17)30049-4/fulltext, 2017.

25. Gurevitz M, Geva R, Varon M, Leitner Y. Early markers in infants and toddlers for development of ADHD.J Atten Disord. 2014, 18(1):14-22.

26. Σκαλούμπακας X. Οδηγός εξατομικευμένου εκπαιδευτικού προγράμματος (ΕΕΠ) για μαθητές με Διαταραχή Ελλειμματικής Προσοχής Υπερκινητικότητας (ΔΕΠΥ). Υπουργείο Παιδείας, Έρευνας και Θρησκευμάτων. Ινστιτούτο Εκπαιδευτικής Πολιτικής. 2013, 1-75 27. Mackenzie GB, Wonders E. "Rethinking Intelligence Quotient Exclusion Criteria Practices in the Study of Attention Deficit Hyperactivity Disorder." Frontiers in psychology. 2016, 7: 794.https://doi.org/10.3389/fpsyg.2016.00794 28. Ornoy A, Uriel L, & Tennenbaum A. Inattention, hyperactivity and speech delay at 2-4 years of age as a predictor for ADD-ADHD syndrome. Israel Journal of Psychiatry and Related Sciences.1993, 30(3), 155-163.

29. Bailey E. "ADHD and Learning Disabilities: How can you help your child cope with ADHD and subsequent Learning Difficulties? There is a way". Remedy Health Media, LLC. Archived from the original on 3 December 2013, Retrieved 15 November 2013.

30. Merrill RM, Lyon JL, Baker RK, Gren LH. Attention deficit hyperactivity disorder and increased risk of injury. Adv Med Sci 2009, 54: 20–26.

31. Redelmeier DA, Chan WK, Lu H. Road Trauma in Teenage Male Youth with Childhood Disruptive Behavior Disorders: A Population Based Analysis PLoS Medicine 2010, 7 (11)http:// dx.doi.org/10.1371/journal.pmed.1000369 doi.org/10.1371/journal.pmed.1000369.

32. Modesto - Lowe V, Chaplin M, Godsay V, Soovajian V.Parenting Teens With AttentionDeficit/Hyperactivity Disorder. Challenges and Opportunities. Clinical Paediatrics2014, 53, 10, http://journals.sagepub.com/ doi/abs/10.1177/ 00099228 14 540984c 33. Kim JW, Kim B-N, Kim JI, et al. Social Network Analysis Reveals the Negative Effects of Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD) Symptoms on Friend-Based Student Networks. PLOS 2015, https://doi.org/10.1371/ journal.pone. 0142782.

34. Wiener J, Biondic D, Grimbos T, Herbert M. Parenting Stress of Parents of Adolescents with Attention-Deficit Hyperactivity Disorder.J Abnorm Child Psychol. 2016, 44(3):561-574.

35. Shur-Fen GauPS, Pei-Chen Chang J.e Maternal parenting styles and mother–child relationship among adolescents with and without persistent attention-deficit/hyperactivity disorder d Research in Developmental Disabilities 2013, 34 1581–1594.i 36. Sarver D, McCart MR, Sheidow AJ, Letourneau EJ. ADHD and risky sexual behavior in adolescents: Conduct problems and substance use as mediators of risk . The Journal of Child Psychology Psychiatry 2014, 55(12):1345–1353.

37. Galéra C, Melchior M, ChastangJF, et al. Childhood and adolescent hyperactivity-inattention symptoms and academic achievement 8 years later: the GAZEL Youth study. Psychol Med 2009, 39: 1895-1906.

38. ADHD EUROPE. Help, my ADHD Teenager is becoming an ADHD Adult! Recent Re-

Διαταραχή Επικέντρωσης Προσοχής και Υπερκινητικότητας (ΔΕΠΥ). Με τη ματιά του Παιδιάτρου!

220 search studies find a shortage of Transitional Services for Young Adults (18+) who have ADHD. Written Declaration on behalf of ADHD Europe, 2016.

39. LiebrenzM, GammaA, IvanovI, et al. Adult attention-deficit/hyperactivity disorder: Associations between subtype and lifetime substance use – a clinical study. F1000Research. 2015, 4:407. doi: 10.12688/ f1000 research.6780.2.Version 2.

40. Brahmbhatt K, Hilty D M, Hah M, et al. Diagnosis and treatment of ADHD during adolescence in the primary setting: Review and future directions.

J Adolesc Health. 2016, 59(2): 135–143.

41. Schaefer MR., Rawlinson AR., Wagoner ST, Shapiro SK., et al. Adherence to Attention Deficit/Hyperactivity Disorder Medication During the Transition to College.J Adolesc Health.2017, 60(6):706-713.

42. Newman MG, Szkodny LE, Llera SJ, Przeworski A. A review of technology-assisted self-help and minimal contact therapies for drug and alcohol abuse and smoking addiction: is human contact necessary for therapeutic efficacy?Clin Psychol Rev. 2011, 31(1):178-186.

43. Froehlich TE. ADHD Medication Adherence in College Students—A Call to Action for Clinicians and Researchers: Commentary on “Transition to College and Adherence to Prescribed Attention Deficit Hyperactivity Disorder Medication”. J Dev BehavPediatr. 2018, 39(1):7778.

44. Gray WN, Kavookjian J, Shapiro SK, Wagoner ST, Schaefer MR, Rawlinson RA, Hinnant JB. Transition to College and Adherence to Prescribed Attention Deficit Hyperactivity Disorder Medication. J Dev BehavPediatr. 2018, 39(1):1-9.

45. Nussbaum NL. ADHD and female specific concerns: A review of the literature and clinical implications. Journal of Attention Disorders, 2012, 16, 87-100.

46. ADHD EUROPE. Declaration about ADHD in Girls and Women. 2017.

47. Haimov-Kochman R, and BergerI. Cognitive functions of regularly cycling women may differ throughout the month, depending on sex hormone status; a possible explanation to conflicting results of studies of ADHD in females. Front Hum Neurosci. 2014, 8: 191, doi: 10.3389/ fnhum.2014.00191 48. Biggs WS, Demuth RH. "Premenstrual syndrome and premenstrual dysphoric disorder".

American Family Physician. 2011, 84 (8): 918–924.

49. Roberts B, Eisenlohr-Moul T, Martel MM. Reproductive steroids and ADHD symptoms across the menstrual cycle.Psychoneuroendocrinology. 2018 88:105-114.

50. Semeijn EJ, Comijs HC, de Vet HC, Kooij JJ, et al. Lifetime stability of ADHD symptoms in older adults.Atten DeficHyperactDisord. 2016, 8(1):13-20.

51. Guldberg-Kjär T, Johansson B. ADHD symptoms across the lifespan: a comparison of symptoms captured by the Wender and Barkley Scales and DSM-IV criteria in a population-based Swedish sample aged 65 to 80. J Atten Disord. 2015 19(5):390-404.

52. Michielsen M, Comijs HC, Aartsen MJ, et al. The relationships between ADHD and social functioning and participation in older adults in a population-based study. J Atten Disord, 2015, 19(5), 368-379.

53. Lensing MB, Zeiner P, Sandvik L, Opjordsmoen S. Quality of life in adults aged 50+ with ADHD. J Atten Disord. 2015, 19(5), 405-413.

54. Michielsen M, Comijs HC, Semeijn EJ, Beekman AT, Deeg DJ, Kooij JJ. Attention deficit hyperactivity disorder and personality characteristics in older adults in the general Dutch population. The American journal of geriatric psychiatry: Οfficial journal of the American Association for Geriatric Psychiatry. 2014, 22(12), 1623-1632.

55. Semeijn EJ, Korten NC, Comijs HC et al. No lower cognitive functioning in older adults with attention-deficit/hyperactivity disorder. International Psychogeriatrics / IPA. 2015, 27(9), 1467-1476.

56. Fischer BL, Gunter-Hunt G, Steinhafel CH, Howell T. The identification and assessment of late-life ADHD in memory clinics. J Atten Disord. 2012, 16(4), 333-338.

57. Ivanchak N, Fletcher K, Jicha GA. Attention-deficit/hyperactivity disorder in older adults: prevalence and possible connections to mild cognitive impairment. Curr Psychiatry Rep. 2012, 14(5), 552-560.

221 58. Ivanchak N, Abner EL, Carr SA et al. «Attention-deficit/hyperactivity disorder in childhood is associated with cognitive test profiles in the geriatric population but not with mild cognitive impairment or Alzheimer's disease». J Aging Res. 2011, doi: 10.4061/2011/729801.

59. Kooij JJS, Michielsen M, Kruithof H, & Bijlenga D. «ADHD in old age: a review of the literature and proposal for assessment and treatment». Expert Review of Neurotherapeutics 2016. doi: 10.1080 / 14737175.2016.120491.

ΑΡΘΡΑ ΑΝΑΣΚΟΠΗΣΗΣ

222

Διαχείριση άγχους σε οικογένειες παιδιών και εφήβων με Σακχαρώδη Διαβήτη Τύπου 1

Αλληλογραφία Τσάκωνα Πελαγία Ορφανίδου 20, Ν. Μουδανιά Χαλκιδική 63200, Τ.Θ. 121 Κ. 6977634831 e-mail: ptsakona@yahoo.gr

Πελαγία Τσάκωνα, Αλεξάνδρα Παπαδοπούλου-Χριστάρα, Κυριακή Τσιρουκίδου, Αναστάσιος Βαμβάκης, Μαρία Παπαγιάννη

Περίληψη

Σκοπός: Η διερεύνηση των μεθόδων που εφαρμόζονται για τη διαχείριση του άγχους στις οικογένειες παιδιών και εφήβων με σακχαρώδη διαβήτη τύπου 1. Πηγές αναζήτησης: Με λέξεις κλειδιά σακχαρώδης διαβήτης τύπου 1, αντιμετώπιση, διαχείριση οικογενειακού άγχους και γλυκαιμικός έλεγχος, πραγματοποιήθηκε αναζήτηση στις βάσεις δεδομένων ιατρικής αρθρογραφίας Pubmed, The Cochrane Library και Scopus. Η αναζήτηση περιορίστηκε σε έρευνες που είχαν δημοσιευτεί από 2011 και μετά. Επιλογή άρθρων: Από τα 247 άρθρα που εντοπίστηκαν αρχικά, επιλέχθηκαν για βιβλιογραφική ανασκόπηση 8 μελέτες που πληρούσαν τα κριτήρια ομοιογενών μεθόδων παρέμβασης στην αντιμετώπιση και διαχείριση του άγχους στους γονείς και στα παιδιά. Συμπεράσματα: Οι μέθοδοι παρέμβασης που εφαρμόστηκαν για τη διαχείριση του άγχους σχεδιάστηκαν κυρίως από ψυχολόγους και στόχευαν στον περιορισμό των ψυχολογικών επιπτώσεων της νόσου και στη διαχείριση δυσάρεστων συναισθημάτων όπως φόβος, σύγχυση, αγωνία, κατάθλιψη κ.ά. Οι περισσότερες μελέτες στόχευαν στην εκπαίδευση των γονέων μέσω των οποίων βελτιώθηκε ο μεταβολικός έλεγχος και τα επίπεδα της γλυκόζης των παιδιών και των εφήβων. Λέξεις κλειδιά: σακχαρώδης διαβήτης τύπου 1, διαχείριση οικογενειακού άγχους, αντιμετώπιση, γλυκαιμικός έλεγχος.

Πελαγία Τσάκωνα Αλεξάνδρα ΠαπαδοπούλουΧριστάρα Πρόγραμμα Μεταπτυχιακών Σπουδών στην Παιδιατρική Φυσικοθεραπεία, Τμήμα Φυσικοθεραπείας, ΑΤΕΙΘ, Θεσσαλονίκη Κυριακή Τσιρουκίδου Αναστάσιος Βαμβάκης Μαρία Παπαγιάννη Παιδοενδοκρινολογική Μονάδα, Γ’ Παιδιατρική Κλινική ΑΠΘ, Ιπποκράτειο Γ.Ν. Θεσσαλονίκης

REVIEW ARTICLES

223 Correspondence Tsakona Pelagia Orfanidou 20 N. Moudania Chalkidiki 63200, Mailbox 121 M. 6977634831 e-mail: ptsakona@yahoo.gr

Stress management among families of children and adolescents with type 1diabetes mellitus.

Review of literature Pelagia Tsakona, Alexandra Papadopoulou-Xristara, Kiriaki Tsiroukidou, Anastasios Vamvakis, Maria Papagianni

Abstract

Objective: Search for methods used to manage anxiety among families of children and adolescents with type 1 diabetes mellitus.

Data sources: Search for relevant studies published since 2011 in Pubmed, Cochrane Library and Scopus using key words: type 1 diabetes mellitus, treatment, family stress management and glycemic control.

Study Selection: In total, 247 papers were identified in the initial search. Finally, 8 studies that used methods which met the criteria of intervention in stress management in parents and children were selected for bibliographic review.

Conclusions: The methods used for stress management were mainly designed by psychologists and aimed to reduce the psychological impact of the disease as well as to manage unpleasant feelings such as fear, confusion, anxiety or depression. Most studies include parental behavioral education for stress reduction or control, which is associated to metabolic control and glucose levels of children and adolescents.

Key words: type 1 diabetes mellitus, treatment, family stress management, glycemic control.

Εισαγωγή

Pelagia Tsakona Alexandra PapadopoulouXristara Post-graduated studies in pediatrics physiotherapy, Department of physiotherapy, Alexander Technological Educational Institute of Thessaloniki, Thessaloniki Kiriaki Tsiroukidou Anastasios Vamvakis Maria Papagianni Endocrine unit, 3rd Department of Pediatrics, Aristotle University of Thessaloniki, Hippokrateion General Hospital of Thessaloniki

Ο Σακχαρώδης Διαβήτης (ΣΔ) ως μεταβολική διαταραχή που οδηγεί σε υπεργλυκαιμία μπορεί να οφείλεται σε ανεπαρκή έκκριση ινσουλίνης (Σακχαρώδης Διαβήτης τύπου 1) σε ελαττωμένη ανταπόκριση των ιστών-στόχων στη δράση της ινσουλίνης (Σακχαρώδης Διαβήτης τύπου 2) ή πιο σπάνια σε διαταραχές του μεταβολισμού της γλυκόζης λόγω δυσλειτουργίας του β κυττάρου, εξαιτίας μονογονιδιακών μεταλλάξεων (1,2). Ο Σακχαρώδης Διαβήτης τύπου 1 (ΣΔ 1) είναι αυτοάνοσο νόσημα και αφορά στη συντριπτική πλειονότητα των παιδιών και εφήβων με διαβήτη (1). Συνήθως, αν δεν τεθεί έγκαιρα η διάγνωση, εκδηλώνεται με συμπτώματα πολυουρίας, πολυδιψίας, νυκτερινής ενούρησης, απώλειας βάρους σώματος και πιθανής εμφάνισης διαβητικής κετοξέωσης. Τα κριτήρια για τη διάγνωση του σακχαρώδη διαβήτη είναι: - τυπική εκδήλωση συμπτωμάτων διαβήτη με γλυκόζη πλάσματος ≥ 200mg/dL ή - γλυκόζη πλάσματος νηστείας ≥ 126mg/dL. Η νηστεία ορίζεται ως η μη θερμιδική πρόσληψη για τουλάχιστον 8 ώρες ή - σε δοκιμασία ανοχής γλυκόζης η τιμή της γλυκόζης πλάσματος στις δύο ώρες ≥ 200mg/dL ή - γλυκοζυλιωμένη αιμοσφαιρίνη >6,5% (1) Ο ΣΔ αποτελεί ένα από τα συχνότερα χρόνια νοσήματα και μια από τις σημαντικότερες αιτίες πρόωρου θανάτου. Σύμφωνα με τη Διεθνή Ομοσπονδία για το Διαβήτη (International Diabetes Federation, IDF) ο επιπολασμός του ΣΔ στην Ελλάδα για το 2014 εκτιμάται στο 7,04% (2) ενώ για το ΣΔτ1 γνωρίζουμε ότι η επίπτωση της νόσου σε παιδιά έως 14 ετών ήταν 6,1/100.000 παιδιά την περίοδο 1996-2001. Επίσης, σύμφωνα με τις εκτιμήσεις του IDF

Διαχείριση άγχους σε οικογένειες παιδιών και εφήβων με Σακχαρώδη Διαβήτη Τύπου 1

224 193.000 Αμερικανοί κάτω των 20 ετών έχουν διαγνωστεί με διαβήτη, ποσοστό που αντιστοιχεί περίπου το 0,24%. Κατά την περίοδο 2011-2012 (3), η ετήσια συχνότητα εμφάνισης διαβήτη τύπου 1 στους νέους υπολογίστηκε σε 17.900 έναντι 5.300 νέων με διαβήτη τύπου 2. Διάγραμμα 1: Επίπτωση του διαβήτη τύπου 1 και τύπου 2 ανά φυλή / εθνικότητα, 2011-2012 NHW = non-Hispanic whites, NHB = non-Hispanic blacks, H = Hispanics, API = Asians/ Pacific Islands, AI = American Indians. Πηγή: SEARCH for Diabetes in Youth Study.

Ο Διαβήτης τύπου 1 είναι χρόνιο νόσημα που απαιτεί προσαρμογές στην καθημερινότητα του παιδιού και της οικογένειάς του, με αυξημένες πιθανότητες να προκαλέσει διαταραχή στη λειτουργία της οικογένειας και εκδήλωση άγχους στους γονείς και στα παιδιά (4-6). Τα εντατικοποιημένα σχήματα ινσουλινοθεραπείας που εφαρμόζονται στα παιδιά και στους εφήβους ως ο πλέον αποτελεσματικός τρόπος αντιμετώπισης για τον καλύτερο γλυκαιμικό έλεγχο απαιτούν συχνές μετρήσεις και ενέσεις ινσουλίνης ή χρήση αντλίας ινσουλίνης. Η συνεχής ενασχόληση και φροντίδα των γονέων αλλά και των παιδιών και εφήβων με το ΣΔ1 είναι δυνατόν να επηρεάζει τη σωματική και ψυχική υγεία τους (7-10). H καθημερινότητα του παιδιού με ΣΔ τύπου 1 περιλαμβάνει, 5-7 μετρήσεις σακχάρου αίματος και 5-6 ενέσεις ινσουλίνης ημερησίως, ένα πλήρες υγιεινό και ισορροπημένο διαιτολόγιο με όλα τα απαραίτητα συστατικά (υδατάνθρακες, λίπη, πρωτεΐνες και φυτικές ίνες) κατανεμημένο σε γεύματα μέσα στο 24ωρο, για να διασφαλίζει ομαλές διακυμάνσεις του σακχάρου του αίματος και συνεπώς την ομαλή αύξηση των παιδιών. Η επιφορτισμένη πλέον καθημερινότητα με ζύγιση τροφής, υπολογισμό προσλαμβανόμενων υδατανθράκων και δόσεων ινσουλίνης αποτελεί μια καινούργια πραγματικότητα για την ζωή του ατόμου με ΣΔ, η οποία επιβαρύνεται επιπρόσθετα και με την τακτική αξιολόγηση των αναγκών σε ινσουλίνη, όταν υπεισέρχονται παράγοντες που την επηρεάζουν (πχ ασθένεια, άσκηση, άγχος κλπ). Τέλος, η οργανωμένη φυσική δραστηριότητα (11) πέραν της συμβολής της στην πρόκληση ευεξίας, βοηθά στην καλύτερη ρύθμιση του σακχάρου των παιδιών και των εφήβων με ΣΔ1 (12,13), στην οποία όμως απαιτείται η συνεχής προσαρμογή πρόσληψης υδατανθράκων και ινσουλίνης για επίτευξη ευγλυκαιμίας πριν, κατά την διάρκεια, αλλά και μετά την άσκηση. Οι έντονες διακυμάνσεις των τιμών γλυκόζης πέραν του κινδύνου των άμεσων επιπλοκών προκαλούν ψυχολογική επιβάρυνση αποτελώντας έναν επιπλέον μεταβολικό στρεσογόνο παράγοντα (14). Γίνεται φανερό ότι για την καλή ρύθμιση και αντιμετώπιση του παιδιού και εφήβου με ΣΔ1 χρειάζεται πολύ καλή εκπαίδευση στη διαχείριση των παραπάνω συνιστωσών. Η ψυχολογική υποστήριξη της οικογένειας κρίνεται απαραίτητη και πρέπει να αναζητούνται τρόποι ψυχολογικής ενδυνάμωσης αρχικά για την αποδοχή της ασθένειας και εν συνεχεία για την κατάρτιση δεξιοτήτων καθημερινής διαχείρισης (10,15,16).

Μεθοδολογία

Χρησιμοποιήθηκαν οι βάσεις δεδομένων PubMed, Cochrane και Scopus για την αναζήτηση σχετικών άρθρων που δημοσιεύτηκαν από το 2011 και μετά. Οι όροι αναζήτησης περιλάμβαναν τους όρους σακχαρώδης διαβήτης τύπου 1, αντιμετώπιση, διαχείριση οικογενειακού άγχους,

225 γλυκαιμικός έλεγχος. Η τελική επιλογή των άρθρων έγινε με την προϋπόθεση ότι εφαρμόζονται μέθοδοι παρέμβασης στη βελτίωση της ψυχολογικής κατάστασης των γονέων και των παιδιών. (Διάγραμμα 2) Διάγραμμα 2: Η διαδικασία επιλογής των άρθρων της βιβλιογραφικής ανασκόπησης

Οι μελέτες που περιλαμβάνονται στη βιβλιογραφική ανασκόπηση εξετάζουν τόσο τη βελτίωση της συμπεριφοράς των γονέων όσο και τη βελτίωση του γλυκαιμικού ελέγχου των παιδιών. Είναι μελέτες που περιλαμβάνουν επαναλαμβανόμενες μετρήσεις σε διάρκεια 12 ή και 24 μηνών. Η αναζήτηση με τα κριτήρια αυτά εμφάνισε 247 μελέτες και αφού έγινε ανάγνωση των τίτλων και περιλήψεων αφαιρέθηκαν οι 190. Οι 57 μελέτες που απέμειναν διερευνήθηκαν αναλυτικότερα για τον τρόπο αντιμετώπισης του οικογενειακού άγχους, σχέσεις επίδρασης άγχους στη διαχείριση του ΣΔτ1. Δεν συμπεριλήφθηκαν στη βιβλιογραφική ανασκόπηση άρθρα που δεν περιείχαν παρέμβαση ή αφορούσαν και άλλες χρόνιες ασθένειες. (πίνακας 1)

Διαχείριση άγχους σε οικογένειες παιδιών και εφήβων με Σακχαρώδη Διαβήτη Τύπου 1

226 Πίνακας 1: Περιληπτική περιγραφή των επιλεγμένων άρθρων Μελέτη

Δείγμα

Μετρήσεις

Κύρια αποτελέσματα

Greyetal (17), (2011)

181 Γονείς με τα παιδιά τους

IDDMParent Scale, CES-D, ParentsDQoL

• Οι γονείς ανέφεραν βελτίωση της αντιμετώπισης, λιγότερη ευθύνη για τη διαχείριση της θεραπείας και βελτίωση της ποιότητας ζωής. Τα παιδιά ανέλαβαν μεγαλύτερη ευθύνη για τη διαχείριση της θεραπείας τους με την πάροδο του χρόνου.

• Δεν παρατηρήθηκε επίδραση στη μεταβολική ρύθμιση των παιδιών.

• Ο αριθμός των συνεδριών που πραγματοποιήθηκαν δεν σχετίζεται σημαντικά με τις αλλαγές στα αποτελέσματα.

DASS, PS, SDQ, HbA1c

• Στην ομάδα παρέμβασης η συμπεριφορά των γονέων σε καταστάσεις σύγκρουσης βελτιώθηκε σημαντικά μετά από 3 μήνες και παρέμεινε σταθερή και στους 12 μήνες.

• Η κατάθλιψη και τα ποσοστά άγχους των γονέων μειώθηκαν.

• Ο μεταβολικός έλεγχος παρέμεινε σταθερός στην ομάδα παρέμβασης, αλλά αυξήθηκε ελαφρώς στην ομάδα ελέγχου.

Monaghan et al (19) (2011)

24 Γονείς μικρών HbA1c, παιδιών (ηλικίας QOL 2-5 ετών)

• Υπήρξε ευνοϊκή επίδραση στην ομάδα παρέμβασης, όπως αποδεικνύεται από τη μείωση του άγχους στη διαχείριση των παιδιών και την αυξημένη τάση για κοινωνική υποστήριξη και προσαρμογή.

• Το πρόγραμμα ήταν ευπρόσδεκτο, και αξιολογήθηκε από την πλειονότητα των συμμετεχόντων ως χρήσιμο και ενδιαφέρον.

Pateraki et al (20) (2015)

54 Γονείς

Sassmann et al 73 Γονείς (18), (2012) παιδιών (2-10 ετών)

DASS 21, PSS, • Το πρόγραμμα χαλάρωσης μείωσε Cortisol σημαντικά τα συμπτώματα της κατάθλιψης και του άγχους.

• Δεν παρατηρήθηκε στατιστικά σημαντική διαφορά στην αύξηση των επιπέδων κορτιζόλης στην ομάδα παρέμβασης σε σχέση με την ομάδα ελέγχου.

227 Tsiouli et al (21) (2014)

44 Γονείς

Cortisol, PSS, PSI-SF, HbA1c, Lifestyle

• Παρατηρήθηκε σημαντική μείωση άγχους στην ομάδα παρέμβασης.

• Δεν παρατηρήθηκε σημαντική διαφορά μεταξύ ή εντός των ομάδων σε επίπεδα κορτιζόλης.

• Σημαντική βελτίωση αναφέρθηκε από τα άτομα της ομάδας παρέμβασης στις διάφορες παραμέτρους του τρόπου ζωή τους.

Robinson et al 257 Γονείς/ (22) (2016) παιδιά

BDI-II, SEDSM-P, PSI, DBRS, DI, PMDC, HbA1c

• Η εντατικοποιημένη παρακολούθηση, ευθύνη και μέριμνα μειώνει το άγχος και βελτιώνει τη γονική αποτελεσματικότητα στον γλυκαιμικό έλεγχο.

• Τα επιμέρους αποτελέσματα των μετρήσεων της μελέτης σχετίζονται με πλήθος άλλων ερευνών που εφαρμόζουν τα ίδια εργαλεία μέτρησης.

Gupta et al (23) (2017)

36 παιδιά (3-5 ετών)

QOL, PIP, HbA1c

• Οι συμμετέχοντες μετά από 6 μήνες παρουσίασαν σημαντική μείωση στο μέσο επίπεδο HbA1c.

• Οι μητέρες των παιδιών εμφάνισαν σημαντική βελτίωση

Christie et al (24) (2014)

362 Παιδιά (10-16 ετών)

QOL, HbA1c

• Δεν υπήρξε στατιστικά σημαντική βελτίωση στις τιμές της HbA1c μετά τους 12 μήνες.

• Οιγονείςκαιοινέοιπουπαρακολούθη σαντοπρόγραμμαπεριγράφουνβελτιωμ ένεςοικογενειακέςσχέσεις, γνώση και κατανόηση, μεγαλύτερη εμπιστοσύνη και αυξημένη αυτοπεποίθηση για τη διαχείριση του διαβήτη.

• 24 μήνες μετά την παρέμβαση, σχεδόν οι μισοί από τους νέους συμμετέχοντες ανέφεραν ότι οι εκπαιδευτές, τουςενέπνευσαννασυνεχί σουντηνπροσπάθειάτουςμεπερισσότερ οζήλοκαιπροσήλωση

CES-D: Center for Epidemiologic Studies Depression Scale, DASS: Depression, Anxiety and Stress Scale, DBRS: Diabetes Behavior Rating Scale, DQoL: Diabetes Quality of Life scale, DI: Diabetes Interview, BDI-II: The Beck Depression Inventory, Second Edition, IDDM: Insulin-Dependent Diabetes Mellitus, PIP: The Pediatric Inventory for Parents, PMDC: The Parental Monitoring of Diabetes Care scale, PS: Parent Stress, PSI: The Parenting Style Index, PSI-SF: Parenting Stress Index-Short Form, PSS: Perceived Stress Scale, QOL: Quality of Life, SDQ: Strengths and Difficulties Questionnaire, SEDSM-P: The Self-Efficacy for Diabetes Self-Management Scale-Parent

Διαχείριση άγχους σε οικογένειες παιδιών και εφήβων με Σακχαρώδη Διαβήτη Τύπου 1

228 Ανάλυση Μελετών

Στις οκτώ (8) μελέτες που επιλέχθηκαν περιλαμβάνονται δύο (2) έρευνες που αφορούν σε οργανωμένα προγράμματα ένα (1) στη Γερμανία και ένα (1) στη Μεγάλη Βρετανία με τη συμμετοχή πολλών ειδικοτήτων καθώς και σε δύο έρευνες που έγιναν σε ελληνικό πληθυσμό. Οι υπόλοιπες τέσσερις (4) μελέτες αφορούν πληθυσμούς των Ηνωμένων Πολιτειών Αμερικής, εκ των οποίων οι τρείς (3) εφαρμόζουν προγράμματα εκπαίδευσης γονέων σε οργανωμένες κλινικές και μία (1) σε κατασκήνωση με εκπαίδευση γονέων και παιδιών. Για την αξιολόγηση των παρεμβάσεων χρησιμοποιήθηκαν εργαλεία μέτρησης που αφορούν σε στάσεις, συμπεριφορές και ποιότητα ζωής, σχεδιασμένα από ψυχολόγους καθώς επίσης και μέτρηση της γλυκοζυλιωμένης αιμοσφαιρίνης. Οι Greyetal (17) εφαρμόζουν δύο ξεχωριστά προγράμματα. Το πρώτο περιλαμβάνει απλή ενημέρωση διαχείρισης του ΣΔ και το δεύτερο περιλαμβάνει πρόγραμμα εκπαίδευσης δεξιοτήτων βασισμένο στην κοινωνική γνωσιακή θεωρία. Και τα δύο βοηθούν στην οικοδόμηση νέων γνώσεων, πάνω σ’ αυτές που ήδη κατέχουν και στην οικογενειακή – κοινωνική απόκτηση ρόλου, με στόχο τη βελτίωση και την ενδυνάμωση των συναισθημάτων και της συμπεριφοράς για την αποτελεσματικότερη αντιμετώπιση και διαχείριση του γλυκαιμικού ελέγχου. Οι γονείς από τις δύο ομάδες ανέφεραν σημαντική βελτίωση στη διαχείριση και αντιμετώπιση της ασθένειας και σταδιακή ανάληψη ευθύνης από τα παιδιά. Δεν διαπιστώνεται στατιστικά σημαντική διαφορά μεταξύ των δύο ομάδων στο γλυκαιμικό έλεγχο. Το πρόγραμμα που εφάρμοσαν οι Monaghan et al (19) είναι επίσης βασισμένο σε γνωσιακές μεθόδους μάθησης με στόχο την κατανόηση των συναισθημάτων και την αλλαγή των συμπεριφορών του ατόμου. Στη μελέτη αυτή υπήρχε η τηλεφωνική υποστήριξη των ατόμων και τα αποτελέσματα έδειξαν στατιστικά σημαντική μείωση του άγχους και αποτελεσματικότερη διαχείριση στην καθημερινή φροντίδα των παιδιών. Παρότι ήταν σε μικρό δείγμα αντιμετωπίστηκε ευπρόσδεκτα από τους συμμετέχοντες. Οι Robinson et al (22) υιοθετούν μεθόδους διαλογισμού οι οποίες σύμφωνα με ερευνητές επιδρούν θετικά στη μείωση του άγχους, της κατάθλιψης, στη βελτίωση της μνήμης και στην αύξηση της αποτελεσματικότητας (25). Οι μετρήσεις στα αποτελέσματα της μελέτης τους σχετίζονται με τα ευρήματα άλλων σχετικών μελετών: βελτίωση αποτελεσματικότητας μείωση άγχους, καλύτερη διαχείριση σχέσεων γονέα - παιδιού με σταδιακή απεξάρτηση του παιδιού στη διαχείριση της ασθένειας. Το πρόγραμμα στη Γερμανία ονομάζεται DELFIN (Das Eltern training für Eltern von Kindern mit Diabetes) και προσανατολίζεται σε συμπεριφορικές μεθόδους μάθησης. Η εκπαίδευση σε επικοινωνιακές δεξιότητες, βελτίωση γνωστικών δυσλειτουργιών, πρακτική εξάσκηση σε στρατηγικές διαχείρισης και αντιμετώπισης καταστάσεων που σχετίζονται με το ΣΔ είναι μερικές από τις τεχνικές που διδάσκονται σε ομάδες γονέων. Το πρόγραμμα περιλάμβανε επίσης τηλεφωνική υποστήριξη. Στους γονείς που ακολούθησαν το πρόγραμμα DELFIN παρατηρήθηκαν θετικότερα αποτελέσματα από την ομάδα ελέγχου αλλά χωρίς αυτά να είναι στατιστικά σημαντικά. Επίσης, παρατηρήθηκε σημαντική μείωση του άγχους και βελτίωση συμπεριφοράς και στις δυο ομάδες. Τέλος, τα επίπεδα του μεταβολικού ελέγχου που ήταν ήδη καλά στην αρχή, διατηρήθηκαν και μετά την παρέμβαση. Το δομημένο πρόγραμμα εκπαίδευσης για το ΣΔ στην Αγγλία ονομάζεται CASCADE (Child and Adolescent Structured Competencies Approach to Diabetes Education) και απευθύνεται σε ομάδες γονέων που εκπαιδεύονται από ειδικούς νοσηλευτές και ψυχολόγους. Η παρέμβαση αποτελείται από τέσσερις ομαδικές εκπαιδευτικές συνεδρίες με επικεφαλής νοσηλευτή ειδικό για παιδικό διαβήτη μαζί με άλλο μέλος της ομάδας. Το πρόγραμμα περιλαμβάνει ψυχολογικές προσεγγίσεις για τη βελτίωση του μακροχρόνιου γλυκαιμικού ελέγχου, της ποιότητας ζωής και της ψυχοκοινωνικής λειτουργίας. Τα αποτελέσματα δείχνουν κυρίως βελτιωμένες οικογενειακές σχέσεις, γνώση και κατανόηση καθώς και μεγαλύτερη αυτοπεποίθηση στην αντιμετώπιση του ΣΔ. Τα προγράμματα που έγιναν σε ελληνικούς πληθυσμούς εφαρμόζουν μεθόδους διαφραγματικής αναπνοής και σταδιακής χαλάρωσης των μυών για την αντιμετώπιση του άγχους με στόχο την αποτελεσματικότερη διαχείριση της ασθένειας. Για την εκτίμηση της αποτελεσματικότητας των μεθόδων χρησιμοποιήθηκαν μετρήσεις κορτιζόλης (η οποία εμπλέκεται σημαντικά στο

229 μηχανισμό του stress). Διαπιστώθηκε σημαντική βελτίωση άγχους (γονέων και παιδιών), αλλά δεν υπάρχει στατιστικά σημαντική διαφορά στα επίπεδα κορτιζόλης και στις δύο μελέτες. Επίσης οι θέσεις και οι αντιλήψεις ως προς την κατάσταση υγείας δεν διαφοροποιήθηκαν σημαντικά μετά την παρέμβαση.

Συμπεράσματα - Συζήτηση

Η συχνότητα του ΣΔ1 αυξάνεται παγκοσμίως, επιβάλλοντας αφ΄ ενός τεράστιο κόστος για τη δημόσια υγεία και αφετέρου επηρεάζοντας αρνητικά την ατομική και οικογενειακή ποιότητα ζωής των ασθενών. Σύμφωνα με εμπειρικές μελέτες, τα ψυχολογικά προβλήματα αυξάνονται στα παιδιά με διαβήτη και συνδέονται συχνά με κακό μεταβολικό έλεγχο. Από τη βιβλιογραφική ανασκόπηση διαπιστώθηκε ότι τα περισσότερα προγράμματα παρέμβασης εφαρμόζουν τεχνικές βελτίωσης της γνωστικής ικανότητας για τη διαχείριση πολύπλοκων ψυχολογικών καταστάσεων, στοχεύοντας έτσι στην αποτελεσματικότερη διαχείριση του σακχαρώδη διαβήτη και της γλυκαιμικής ισορροπίας. Όλες οι τεχνικές παρέμβασης δημιουργήθηκαν και εφαρμόστηκαν από έμπειρο ιατρικό προσωπικό, ψυχολόγους, κοινωνικούς λειτουργούς και νοσηλευτές. Τα προγράμματα παρέμβασης έως σήμερα εφαρμόστηκαν κυρίως στους γονείς και ελάχιστα στα παιδιά. Οι μέχρι τώρα μελέτες αναφέρουν τρόπους διαχείρισης του άγχους των γονέων με τη βοήθεια συμβουλευτικής, διαλογισμού και εκπαιδευτικών προγραμμάτων και μόνο σε δύο έρευνες που πραγματοποιήθηκαν στην Ελλάδα έγινε προσπάθεια παρέμβασης και διαχείρισης του άγχους με διαφραγματική αναπνοή και τεχνικές χαλάρωσης χωρίς να έχουν τεκμηριωθεί πλήρως τα αποτελέσματα τους στη βιβλιογραφία. Συνεπώς κρίνεται αναγκαίο να πραγματοποιηθούν νέες έρευνες με τη χρήση περισσότερων φυσικοθεραπευτικών τεχνικών πέρα από τη διαφραγματική αναπνοή και τις τεχνικές χαλάρωσης που χρησιμοποιήθηκαν στις προηγούμενες μελέτες ώστε να καταλήξουμε σε πιο αξιόπιστα συμπεράσματα.

Βιβλιογραφία

1. Craig Prof. ME, Jefferies C, Dabelea D, Balde N, Seth A, Donaghue KC. Definition, epidemiology, and classification of diabetes in children and adolescents. Pediatr Diabetes.

2014;15(SUPPL.20):4-17. doi:10.1111/pedi.12186 2. da Rocha Fernandes J, Ogurtsova K, Linnenkamp U, et al. IDF Diabetes Atlas estimates of 2014 global health expenditures on diabetes. Diabetes Res Clin Pract. 2016;117:48-54. doi:10.1016/j.diabres.2016.04.016 3. Centers for Disease Control and Prevention. National Diabetes Statistics Report , 2014 Estimates of Diabetes and Its Burden in the Epidemiologic estimation methods. US Dep Heal Hum Serv. 2014;(Cdc):2009-2012. doi:10.1177/1527154408322560 4. Hessler D, Fisher L, Polonsky W, Johnson N. Understanding the areas and correlates of diabetes-related distress in parents of teens with type 1 diabetes. J Pediatr Psychol.

2016;41(7):750-758. doi:10.1093/jpepsy/jsw002 5. Sikteoeboen S. Children with type 1 diabetes mellitus : Clinical data of the child as a predictor of disease-related parenting stress . 2017;(June):1-29.

6. Delamater AM, de Wit M, Mcdarby V, Malik J, Acerini CL. Psychological care of children and adolescents with type 1 diabetes. Pediatr Diabetes. 2014;15(SUPPL.20):232-244. doi:10.1111/pedi.12191 7. Hilliard ME, Monaghan M, Cogen FR, Streisand R. Parent stress and child behaviour among young children with type 1 diabetes. Child Care Health Dev. 2011;37(2):224-232. doi:10.1111/j.1365-2214.2010.01162.x 8. Whittemore R, Jaser S, Chao A, Jang M, Grey M. Psychological Experience of Parents of Children With Type 1 Diabetes. Diabetes Educ. 2012;38(4):562-579. doi:10.1177/0145721712445216.Psychological 9. Mitchell SJ, Hilliard ME, Mednick L, Henderson C, Cogen FR, Streisand R. Stress

Διαχείριση άγχους σε οικογένειες παιδιών και εφήβων με Σακχαρώδη Διαβήτη Τύπου 1

230 among fathers of young children with type 1 diabetes. Fam Syst Health. 2009;27(4):314-324. doi:10.1037/a0018191 10. Moghaddam MN, Teimouri A, Noori NM. Evaluation of stress, anxiety and depression in parents with a child newly diagnosed with diabetes type I. Int J Pediatr. 2016;4(11):3741-3749. doi:10.22038/ijp.2016.7634 11. Iughetti L, Gavioli S, Bonetti A, Predieri B. Effects of Exercise in Children and Adolescent with Type 1 Diabetes Mellitus. Health (Irvine Calif). 2015;7(October):1357-1365. doi:10.4236/ health.2015.710150 12. Λιακοπούλου Μ, Κανακά-Gantenbein Χ. Σακχαρώδης Διαβήτης τύπου 1 Η σημασία της Διασυνδετικής μεταξύ Παιδιάτρου-Ενδοκρινολόγου και Παιδοψυχιάτρου. Δελτ Α΄ Παιδιατρ Κλιν Πανεπ Αθηνών. 2010;57(4):424-429.

13. Association AD. Standards of medical care in diabetes - 2012. Diabetes Care. 2012;35:1163. doi:10.2337/dc12-s011 14. Schwartz DD, Wasserman R, Powell PW, Axelrad MEA. Neurocognitive Outcomes in Pediatric Diabetes: a Developmental Perspective. Curr Diab Rep. 2015;18(3):386-392. doi:10.1007/ s11892-014-0533-x 15. Helgeson VS, Becker D, Mbbc H, Escobar O, Siminerio L. Families With Children With Diabetes : Implications of Parent Stress for Parent and Child Health. J Pediatr Psychol.

2012;37(4):467-478. doi:10.1093/jpepsy/jsr110 16. Nieuwesteeg A, Hartman E, Emons W, et al. Paediatric parenting stress in fathers and mothers of young children with Type 1 diabetes: a longitudinal study. Diabet Med. 2017;34(6):821827. doi:10.1111/dme.13300 17. Grey M, Jaser SS, Whittemore R, Jeon S, Lindemann E. Coping Skills Training for Parents of Children with Type 1 Diabetes: 12-Month Outcomes. Nurs Res. 2011;60(3):173-181. doi:10.1097/NNR.0b013e3182159c8f.Coping 18. Sassmann H, Hair M, Danne T, Lange K. Reducing stress and supporting positive relations in families of young children with type 1 diabetes: a randomized controlled study for evaluating the effects of the DELFIN parenting program. BMC Pediatr. 2012;12:152. doi:10.1186/14712431-12-152 19. Monaghan M, Hilliard ME, Cogen FR, Streisand R. Supporting parents of very young children with type 1 diabetes: results from a pilot study. Patient Educ Couns. 2011;82(2):271-274. doi:10.1016/j.pec.2010.04.007.Supporting 20. Pateraki NS, Mantzourani E, Darvyri PP, et al. Stress Management in Parents of Children with Diabetes Type 1: A Randomized Controlled Trial. Psychology. 2015;06(08):1040-1050. doi:10.4236/psych.2015.68101 21. Tsiouli E, Pavlopoulos V, Alexopoulos EC, Chrousos G, Darviri C. Short-term impact of a stress management and health promotion program on perceived stress, parental stress, health locus of control, and cortisol levels in parents of children and adolescents with diabetes type 1: A pilot randomized controlled trial. Explor J Sci Heal. 2014;10(2):88-98. doi:10.1016/j. explore.2013.12.004 22. Robinson EM, Weaver P, Chen R, Streisand R, Holmes CS. A Model of Parental Distress and Factors that Mediate its Link with Parental Monotoring of Youth Diabetes Carw, Adherence, and Glycemic Control. Heal Psychol. 2017;35(12):1373-1382. doi:10.1037/hea0000406.A 23. Gupta OT, MacKenzie M, Burris A, et al. Camp-based multi-component intervention for families of young children with type 1 diabetes: A pilot and feasibility study. Pediatr Diabetes.

2017. doi:10.1111/pedi.12624 24. Christie D, Thompson R, Sawtell M, et al. Structured, intensive education maximising engagement, motivation and long-term change for children and young people with diabetes: A cluster randomised controlled trial with integral process and economic evaluation - The CASCADE study. Health Technol Assess (Rockv). 2014;18(20):1-202. doi:10.3310/hta18200 25. Arias AJ, Steinberg K, Banga A, Trestman RL. Systematic Review of the Efficacy of Meditation Techniques as Treatments for Medical Illness. J Altern Complement Med. 2006. doi:10.1089/acm.2006.12.817

231

ΑΡΘΡΑ ΑΝΑΣΚΟΠΗΣΗΣ

232

Σπάνιες νευρολογικές επιπλοκές θυρεοειδοπάθειας στην παιδική ηλικία: εγκεφαλοπάθεια Hashimoto

Αλληλογραφία Δραγούμη Πηνελόπη Κωνσταντινουπόλεως 49 54642, Θεσσαλονίκη Τ. 2313312501 Κ. 6944913556 e-mail: ezlouis@gmail.com

Ευαγγελία Μπλάνα, Πηνελόπη Δραγούμη, Δημήτριος Ζαφειρίου

Περίληψη

Η εγκεφαλοπάθεια Hashimoto αποτελεί μια σπάνια επιπλοκή της αυτοάνοσης θυροειδίτιδας που χαρακτηρίζεται από μία ποικιλία συμπτωμάτων εγκεφαλοπάθειας, αυξημένο τίτλο αντισωμάτων έναντι της θυρεοειδικής υπεροξειδάσης (anti-TPO) και της θυρεοσσφαιρίνης (anti-Tg) καθώς και θετική ανταπόκριση στη θεραπεία με κορτικοστεροειδή. Σκοπός της παρούσας ανασκόπησης είναι η παρουσίαση της παθογένεσης, της κλινικής εικόνας, της διαγνωστικής προσέγγισης καθώς και της θεραπείας της νόσου στην παιδική ηλικία. Η ακριβής αιτία της νόσου δεν έχει αποσαφηνιστεί ακόμη, πιθανολογείται όμως αυτοάνοσο ή φλεγμονώδες παθογενετικό υπόβαθρο. Η κλινική εικόνα της εγκεφαλοπάθειας Hashimoto είναι μη ειδική και μπορεί να περιλαμβάνει διαταραχή της νοητικής κατάστασης, επιληπτικές κρίσεις, ψυχιατρικές εκδηλώσεις, κινητικές διαταραχές και κώμα. Οι κυριότερες νευροψυχιατρικές εκδηλώσεις περιλαμβάνουν σύγχυση, οπτικές και ακουστικές ψευδαισθήσεις, αμνησία, ταχέως εξελισσόμενη άνοια, διαταραχές συμπεριφοράς, διαταραχές του επιπέδου συνείδησης, γενικευμένη κεφαλαλγία, και κακή σχολική επίδοση. Το πιο σύνηθες ανοσολογικό εύρημα είναι η παρουσία αντιθυρεοειδικών αντισωμάτων σε συνδυασμό με ευθυρεοειδική κατάσταση. Η διάγνωση απαιτεί τον αποκλεισμό άλλων αιτιών εγκεφαλοπάθειας και τίθεται σε συνδυασμό με εργαστηριακές, νευροαπεικονιστικές και νευροφυσιολογικές εξετάσεις. Οι περισσότεροι ασθενείς απαντούν θεαματικά στις υψηλές δόσες κορτικοστεροειδών και για αυτό το λόγο τα κορτικοστεροειδή αποτελούν πρώτης γραμμής θεραπεία. Σε περίπτωση μη απόκρισης στα κορτικοστεορειδή μπορούν να χρησιμοποιηθούν και ανοσοκατασταλτικά φάρμακα όπως και η πλασμαφαίρεση. Καθώς η νόσος συχνά υποδιαγιγνώσκεται, απαιτείται υψηλός δείκτης υποψίας, προκειμένου να αποφευχθούν οι μακροχρόνιες επιπλοκές οι oποίες είναι συχνότερες στον παιδιατρικό πληθυσμό και περιλαμβάνουν διαταραχές της νοητικής κατάστασης, ανθεκτικούς στη θεραπεία επιληπτικούς σπασμούς και τη χαμηλή σχολική επίδοση. Λέξεις κλειδιά: εγκεφαλοπάθεια, αντιθυρεοειδικά αντισώματα, κορτικοστεροειδή

Ευαγγελία Μπλάνα Πηνελόπη Δραγούμη Δημήτριος Ζαφειρίου Α' Παιδιατρική Κλινική A.Π.Θ., Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης

REVIEW ARTICLES

233 Correspondence Dragoumi Pinelopi 49 Konstantinoupoleos St. PO Box 54642, Thessaloniki T. +302313312501 Κ. +306944913556 e-mail: ezlouis@gmail.com

Rare neurologic complications of thyroidopathy in children: Hashimoto encephalopathy Evangelia Blana, Pinelopi Dragoumi, Dimitrios I. Zafeiriou

Abstract

Hashimoto's encephalopathy is a rare complication of autoimmune thyroiditis characterized by a variety of symptoms of encephalopathy, increased antibody titers against thyroid peroxidase (anti-TPO) and thyroglobulin (anti-Tg) and a positive response to corticosteroid therapy. The purpose of this review is to present the pathogenesis, the clinical presentation, the diagnostic approach as well as the treatment opportunities of the disease in childhood. The exact cause of the disease has not yet been elucidated, but an autoimmune or inflammatory pathogenic background is suspected. The clinical picture of the Hashimoto encephalopathy is nonspecific and may include mental disorder, seizures, psychiatric manifestations, moving disorders and coma.

The major neuropsychiatric manifestations include confusion, visual and auditory hallucinations, amnesia, rapidly progressive dementia, behavioral disorders, disorders of consciousness, headache and poor school performance. The most common immunological finding is the presence of anti-thyroid antibodies in combination with normal thyroid gland function. Diagnosis requires exclusion of other causes of encephalopathy and is based on laboratory, neuroimaging and neurophysiological results. Most patients respond to high dose corticosteroid therapy and therefore corticosteroids are the first-line treatment. In the case of non-response to corticosteroids, immunosuppressive agents as well as plasmapheresis may be used. As the disease is often underdiagnosed, a high rate of suspicion is required to avoid long-term complications that are more common in the pediatric population and include mental disorders, drug-resistant epileptic seizures and low school performance.

Key words: encephalopathy, antithyroid antibodies, corticosteroid-responsive encephalopathy

Εισαγωγή

Evangelia Blana Pinelopi Dragoumi Dimitrios I. Zafeiriou 1st Department of Paediatrics, Aristotle University of Thessaloniki, Hippokration Hospital of Thessaloniki, Greece

Η εγκεφαλοπάθεια Hashimoto αποτελεί μια σπάνια και συχνά υποδιαγνωσμένη επιπλοκή της αυτοάνοσης θυροειδίτιδας. Πρώτη αναφορά σε αυτή τη σπάνια διαταραχή έγινε από τον Brain το 1966 σε μία 49χρονη ασθενή [1]. Σήμερα είναι γνωστό πως η εγκεφαλοπάθεια Hashimoto επιπλέκει όχι μόνο ενήλικες αλλά και παιδιατρικούς ασθενείς καθώς έχουν περιγραφεί περισσότερα από 36 περιστατικά στη βιβλιογραφία [2]. Πρόκειται για μια σπάνια κλινική οντότητα με επιπολασμό 2,1/100.000 στον γενικό πληθυσμό, μπορεί ωστόσο να οδηγήσει σε σοβαρές επιπλοκές σε περίπτωση αποτυχίας διάγνωσης και θεραπείας [3]. Στην πλειoψηφία των περιπτώσεων αφορά στο γυναικείο πληθυσμό με αναλογία 4:1 [4] ενώ η μέση ηλικία προσβολής στην παιδική ηλικία είναι τα 12-14 έτη. Η εγκεφαλοπάθεια Hashimoto περιλαμβάνει ένα ευρύ φάσμα κλινικών εκδηλώσεων. Χαρακτηρίζεται από οξεία ή χρόνια διαταραχή της νοητικής κατάστασης, επιληπτικές κρίσεις, νευρολογικά συμπτώματα όπως αταξία, μυόκλονος και πυραμιδική συνδρομή, ενώ συχνές είναι και οι νευροψυχιατρικές διαταραχές με συχνότερες τις διαταραχές του επιπέδου συνείδησης, τις οπτικές και ακουστικές ψευδαισθήσεις, τη ψύχωση, την αμνησία και τη συγχυτική κατάσταση [2,5,6,7,8,9]. Ως πιθανοί εκλυτικοί παράγοντες στους ενήλικες έχουν αναφερθεί φάρμακα όπως η πεγκυλιωμένη Ιντερφερόνη a-2b για τη θεραπεία της χρόνιας ηπατίτιδας C και το λίθιο για

Σπάνιες νευρολογικές επιπλοκές θυρεοειδοπάθειας στην παιδική ηλικία: εγκεφαλοπάθεια Hashimoto

234 την αντιμετώπιση της διπολικής διαταραχής [10,11]. Επίσης έχουν αναφερθεί ως πιθανοί παράγοντες κινδύνου η μεταμόσχευση ήπατος και νεφρού, η Ebstein-Barr λοίμωξη στα παιδιά καθώς και η παρουσία άλλων αυτοάνοσων νοσημάτων όπως ο σακχαρώδης διαβήτης τύπου 1, η κακόηθης αναιμία και το σύνδρομο Sjögren [12,13].

Παθοφυσιολογία

Η παθοφυσιολογία της εγκεφαλοπάθειας Hashimoto παραμένει ακόμη άγνωστη. Έχουν διατυπωθεί δύο πιθανές θεωρίες, ενώ φαίνεται πως η λειτουργία του θυρεοειδούς αδένα δε σχετίζεται άμεσα με την πορεία της νόσου. Η πρώτη θεωρία που πρωτάθηκε αναφέρεται στην παρουσία φλεγμονής των εγκεφαλικών αγγείων με εναπόθεση ανοσοσυμπλεγμάτων [14,15]. Η παραπάνω θεωρία βασίζεται σε νεκροτομικά ευρήματα από βιοψίες εγκεφαλικού ιστού ασθενών με εγκεφαλοπάθεια Hashimoto με αυξημένη λεμφοκυτταρική διήθηση των μικρών και μεσαίου μεγέθους εγκεφαλικών αγγείων [16]. Παράλληλα έχει αναφερθεί και η παρουσία απομυελινωτικής βλάβης στους εγκεφαλικούς νευρώνες [17], ενώ η παρουσία της αλφα-ενολάσης στον ορό των ασθενών με εγκεφαλοπάθεια Hashimoto ενισχύει μια πιθανή εξήγηση στα πλαίσια αγγειιτιδικής θεωρίας. Η αλφα-ενολάση είναι ένα γλυκολυτικό ένζυμο που εκφράζεται στην επιφάνεια πολλών κυττάρων συμπεριλαμβανόμενου και των εγκεφαλικών κυττάρων και εμπλέκεται σε πολλαπλές κυτταρικές λειτουργίες όπως η αντοχή στο οξειδωτικό στρες και ο έλεγχος του κυτταρικού πολλαπλασιασμού, και θα μπορούσε να αποτελέσει έναν πιθανό παθογενετικό μηχανισμό στην πρόκληση φλεγμονής του τοιχώματος των εγκεφαλικών αγγείων [18,19,20]. Η παραπάνω θεωρία έχει συνδεθεί με εκείνη τη μορφή της νόσου που χαρακτηρίζεται από επαναλαμβανόμενα επεισόδια, συμπτωματολογία τύπου αγγειακού εγκεφαλικού με προεξάρχοντα συμπτώματα την ημιπάρεση, την αφασία και αταξία και λιγότερο τις διαταραχές του επιπέδου συνείδησης [21,22]. Η δεύτερη παθογενετική θεωρία εστιάζει στο ρόλο της αυτοανοσίας. Είναι γεγονός πως η εγκεφαλοπάθεια Hashimoto σχετίζεται με αυξημένο τίτλο αντισωμάτων έναντι της υπεροξειδάσης και της θυρεοσφαιρίνης στον ορό. Επίσης οι ασθενείς με εγκεφαλοπάθεια Hashimoto παρουσιάζουν αυξημένο τίτλο αυτοαντισωμάτων και στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό. Τέλος, η απάντηση της νόσου στην ανοσοκατασταλτική θεραπεία με κορτιζόνη και ανοσοσφαιρίνη καθώς επίσης και η παρουσία σε αυξημένο ποσοστό και άλλων αυτοάνοσων νοσημάτων υποστηρίζει ακόμη περισσότερο τη θεωρία της αυτοανοσίας. Στην έρευνα του Mamudjyetal [5] αναφέρεται επίσης η παρουσία αυτοαντισωμάτων έναντι του πυρήνα (ANA), κάτι που ενισχύει επίσης το ανοσολογικό υπόβαθρο της νόσου. Από την άλλη πλευρά η θεωρία της αυτοανοσίας δεν είναι απόλυτα αποδεκτή καθώς η ύπαρξη αντιθυρεοειδικών αντισωμάτων, όπως στη νόσο Graves, δεν σχετίζεται απαραίτητα με εγκεφαλοπάθεια Hashimoto. Επίσης, ο τίτλος των αντισωμάτων δεν σχετίζεται με τη σοβαρότητα της νόσου [23] ενώ παρατηρείται και σε άλλα αυτοάνοσα νοσήματα όπως στο Συστηματικό Ερυθηματώδη Λύκο η παραγωγή αυτοαντισωμάτων έναντι διαφόρων οργάνων χωρίς να συσχετίζεται απαραίτητα με την κλινική συμπτωματολογία της νόσου. Τέλος, κάποιοι υποστηρίζουν πως ο ρόλος των αντιθυρεοειδικών αντισωμάτων δεν είναι παθογενετικός αλλά αποτελούνε κυρίως δείκτες μιας αυτοάνοσης διαταραχής που επηρεάζουν την εγκεφαλική λειτουργία [9].

Κλινική εικόνα

Η συμπτωματολογία της εγκεφαλοπάθειας Hashimoto, στα παιδιά όπως και στους ενήλικες, είναι ποικίλη και μη ειδική. Η νόσος μπορεί να είναι μακροχρόνια και άλλοτε οξεία προσομοιάζοντας το ντελίριο [24,25]. Στα κύρια συμπτώματα της νόσου συμπεριλαμβάνονται οι διαταραχές του επιπέδου συνείδησης, οι επιληπτικές κρίσεις, γενικευμένες ή εστιακές, ο αποπροσανατολισμός και οι διαταραχές συμπεριφοράς, τα νευροψυχιατρικά συμπτώματα αλλά και οι διαταραχές κινητικότητας. Στις διαταραχές κινητικότητας έχουν αναφερθεί κυρίως ο τρόμος των άνω άκρων, ο μυόκλονος, η δυστονία, η αταξία και η χορεία, ενώ η παροδική αφασία και οι διαταραχές του ύπνου αποτελούν κάποια ακόμη από τα άτυπα συμπτώματα της νόσου [2,5,6,7,8,26]. Το πιο συχνό σύμπτωμα στους παιδιατρικούς ασθενείς είναι οι γενικευμένες τονικοκλονικές επιληπτικές κρίσεις σε ποσοστό 60-80% των ασθενών [5,7,8,26],

235 και ακολουθούν σε συχνότητα οι εστιακές επιληπτικές κρίσεις [6]. Περιπτώσεις που εξελίχθηκαν σε status epilepticus έχουν επίσης αναφερθεί στη βιβλιογραφία [6,8,26]. Τα νευροψυχιατρικά συμπτώματα χαρακτηρίζουν κυρίως την σταδιακά επιδεινούμενη μορφή της εγκεφαλοπάθειας Ηashimoto και περιλαμβάνουν σύγχυση, σύνδρομο καταδίωξης, οπτικές και ακουστικές ψευδαισθήσεις [22,27,6,8], παλίνδρομη αμνησία, ταχέως εξελισσόμενη άνοια [28,29], διαταραχές σκέψης, κατάθλιψη, διαταραχές επιπέδου συνείδησης με λήθαργο ή κατατονία, μη απόκριση στα λεκτικά ερεθίσματα [26], κοινωνική περιθωριοποίηση, ψυχωτικά [8] και μανιακά επεισόδια [30] γενικευμένη κεφαλαλγία από μηνών και κακή σχολική επίδοση [26]. Σπανιότερα έχει αναφερθεί και εμπλοκή του περιφερικού νευρικού συστήματος στις κλινικές εκδηλώσεις της εγκεφαλοπάθειας Hashimoto με αισθητή ελάττωση των τενόντιων αντανακλαστικών του γόνατος και αχίλλειου τένοντα και ελαφρά ελάττωση των αντανακλαστικών του δικεφάλου, βραχιονοκερκιδικού και τρικεφάλου. Επίσης έχουν αναφερθεί διαταραχές της επιπολής και εν τω βάθει αισθητικότητας και διαταραχές από το αυτόνομο νευρικό σύστημα με κατακράτηση ούρων και παραλυτικό ειλεό [31]. Ως μεμονωμένα περιστατικά στη βιβλιογραφία έχουν αναφερθεί τέλος γαγγλιονοπάθεια των κάτω άκρων [32], χρόνια φλεγμονώδης απομυελινωτική πολυνευροπάθεια [33] και μυελοπάθεια [34]. Στους ενήλικες ασθενείς η προσβολή του νευρικού συστήματος στη θυροειδίτιδα hashimoto φαίνεται να επηρεάζει και την ακουστική οδό. Στην έρευνα του Arduc περιγράφεται πως οι ευθυροειδικοί ασθενείς εμφάνιζαν υψηλότερη ουδό ακοής σε σχέση με την ομάδα ελέγχου στα 0.25kHz, 0.5kHz και 6kHz [35], ενώ όπως φάνηκε από τη μελέτη του Berker η ουδός της ακοής συσχετιζόταν με την ποσότητα των κυκλοφορούντων αντιθυροειδικών αντισωμάτων με θετική συσχέτιση [36]. Στα παιδιά με θυρεοειδίτιδα Hashimoto δεν υπάρχουν επαρκή δεδομένα ενδεικτικά προσβολής του ακουστικού συστήματος. Η έρευνα του Gawron σε 30 παιδιατρικούς ασθενείς ανέδειξε φυσιολογικό ακουόγραμμα, τυμπανομετρία και ωτοακουστικές εκπομπές, ωστόσο παρατήρησαν διαφορές στα στελεχιαία ακουστικά προκλητά δυναμικά [37]. Αυτές οι μεταβολές αναφέρονται και στη μελέτη του Renda, όπου παρατηρήθηκε πως ο λανθάνων χρόνος και το εύρος των ακουστικών δυναμικών ήταν χαμηλότερα στους παιδιατρικούς ασθενείς σε σχέση με την ομάδα ελέγχου, κάτι που θα μπορούσε να οφείλεται σε παθολογική λειτουργία του κοχλία [38]. Περισσότερες μελέτες χρήζει να πραγματοποιηθούν προκειμένου να επιβεβαιωθούν τα παραπάνω ευρήματα.

Διάγνωση

Καθώς τα συμπτώματα της εγκεφαλοπάθειας Hashimoto είναι μη ειδικά, η διάγνωση τίθεται εξ αποκλεισμού και απαιτεί σημαντικό βαθμό υποψίας σε ανεύρεση των παραπάνω αναφερόμενων συμπτωμάτων. Οι ερευνητές Chongetal και Mocellinetal πρότειναν ώς κλινικό κριτήριο που μπορεί να κατευθύνει προς τη διάγνωση της εγκεφαλοπάθειας Hashimoto την ύπαρξη νευροψυχιατρικών συμπτωμάτων σε συνδυασμό με αυξημένο τίτλο αυτοαντισωμάτων παράλληλα με τον αποκλεισμό άλλων αιτιών εγκεφαλοπάθειας [2]. Ο αποκλεισμός άλλων αιτιών εγκεφαλοπάθειας όπως τραύμα, λοίμωξη, συστηματικά νοσήματα, μεταβολικά, τοξικολογικά, νεοπλασματικά αίτια και NMDAR εγκεφαλίτιδας είναι καθοριστικής σημασίας. Η εγκεφαλοπάθεια Hashimoto πρέπει να συμπεριλαμβάνεται και στη διαφοροδιάγνωση ταχέως εξελισσόμενης άνοιας [9]. Η διάγνωση θα στηριχθεί σε έναν συνδυασμό εργαστηριακών, νευροαπεικονιστικών και νευροφυσιολογικών εξετάσεων, οι οποίες ωστόσο είναι μη ειδικές. Από τις εργαστηριακές εξετάσεις ιδιαίτερα χρήσιμη είναι η ανεύρεση αντιθυροειδικών αντισωμάτων, συμπεριλαμβανομένου κυρίως των anti-TPO αντισωμάτων (ανευρίσκονται στο 86-100% των ασθενών), των anti-TG αντισωμάτων (στο 73% των ασθενών) και των anti-TSH-R αντισωμάτων (10-20% των ασθενών). Οι περισσότεροι ασθενείς που εμφανίζουν συμπτωματολογία εγκεφαλοπάθειας Ηashimoto είναι ευθυρεοειδικοί σε ποσοστό εως και 65-75% ενώ η παρουσία υποθυροειδισμού ή ακόμη και υπερθυροειδισμού είναι σπανιότερες [8]. Η ανάλυση του ΕΝΥ μετά από οσφυονωτιαία παρακέντηση είναι δυνατόν

Σπάνιες νευρολογικές επιπλοκές θυρεοειδοπάθειας στην παιδική ηλικία: εγκεφαλοπάθεια Hashimoto

236 να αναδείξει αυξημένη πρωτεΐνη (στο 60-78% των ασθενών) με τιμές 22-1020mg/dl [6,8]. Άλλα χαρακτηριστικά ευρήματα του ΕΝΥ περιλαμβάνουν την μέτρια ή ακόμη και απουσία λεμφοκυτταρικής πλειοκύττωσης (6-25%) [5], ανεύρεση θετικών αντιθυροειδικών αντισωμάτων (62-75%), παρουσία anti-NAE αντισωμάτων (65%), ATA- αντισώματα (62-75%), παρουσία ολιγοκλωνικών ζωνών (8-33%) και αυξημένη Ig-G (14%) με φυσιολογικές τιμές γλυκόζης [8]. Ο τίτλος των αντιθυροειδικών αντισωμάτων δε φαίνεται να σχετίζεται με την βαρύτητα της κλινικής συμπτωματολογίας [23]. Έχει περιγραφεί σε μελέτες ότι η διακοπή της θεραπείας είναι δυνατόν να οδηγήσει σε αύξηση του τίτλου των αντιθυροειδικών αντισωμάτων χωρίς ωστόσο ταυτόχρονη επιδείνωση και της κλινικής εικόνας [6]. Από το ηλεκτροεγκεφαλογράφημα, το πιο συχνό εύρημα είναι η ήπια εως σοβαρή επιβράδυνση της βασικής ηλεκτρικής δραστηριότητας του εγκεφάλου [26]. Η επιβράδυνση του ρυθμού μπορεί εντοπίζεται είτε εστιακά είτε διάχυτα και ανευρίσκεται στο 85-98% των ασθενών, ωστόσο είναι μη ειδικό εύρημα και μπορεί να αφορά οποιαδήποτε άλλη εγκεφαλοπάθεια. Έχει επίσης αναφερθεί η παρουσία μετωπιαίας διαλείπουσας ρυθμικής δέλτα δραστηριότητας (Frontal Intermittent Rhythmic Delta Activity, FIRDA), τριφασικών κυμάτων, επιληπτόμορφων εκφορτίσεων [39], φωτομυογόνος και φωτοπαροξυσμική αντίδραση [40] και πολυαιχμές [41]. Από τη μελέτη της Schäuble [40] σε 17 ενήλικες ασθενείς προκύπτει πως τα ευρήματα από το ηλεκτροεγκεφαλογράφημα σχετίζονται με την σοβαρότητα της κλινικής εικόνας και χαρακτηριστικά εξαφανίζονται μετά από επιτυχή θεραπεία των συμπτωμάτων ενώ υποτροπιάζουν ύστερα από επιδείνωση της κλινικής σημειολογίας. Όσον αφορά την νευροαπεικόνιση, κατά τη στιγμή της διάγνωσης το 39% των ασθενών παρουσιάζει φυσιολογική CT και MRI χωρίς παθολογικά ευρήματα. Ένα 36-49% των ασθενών ενδέχεται να παρουσιάσει ευρήματα τα οποία όμως είναι μη ειδικά και περιλαμβάνουν αυξημένο σήμα ή/και ατροφία του επικλινή πυρήνα του ραβδωτού σώματος, ατροφία της παρεγκεφαλίδας, αλλοίωση της λευκής ουσίας στο μετωπιαίο λοβό, καθώς και αλλαγές στην περιοχή πέριξ του κοιλιακού συστήματος και του ιππόκαμπου [5,42]. Τέλος στην SPECT μπορεί να ανευρεθεί διαφόρου βαθμού υποαιμάτωσης του εγκεφάλου είτε εστιακή (73%) είτε γενικευμένη (9%). Τα ευρήματα των παραπάνω εξετάσεων δε είναι παθογνωμικά της νόσου, βοηθούν ωστόσο στον αποκλεισμό άλλων νευρολογικών παθήσεων που μπορεί να προσομοιάζουν την κλινική εικονα της εγκεφαλοπάθειας Hashimoto.

Θεραπεία

Η καθιερωμένη αντιμετώπιση της εγκεφαλοπάθειας Hashimoto στηρίζεται στην ανοσοκαταστολή με υψηλές δόσεις κορτικοστεροειδών. Θεραπεία πρώτης εκλογής είναι η ενδοφλέβια χορήγηση μεθυλπρεδνιζολόνης 10-15mg/kg/ημέρα για 3-5 ημέρες ακολουθούμενη από του στόματος χορήγηση πρεδνιζόνης 1-2mg/kg/ημέρα για ένα διάστημα 4-8 εβδομάδων με τακτική παρακολούθηση και σταδιακή ελάττωση της δόσης ανάλογα με την ύφεση των συμπτωμάτων. Σε ασθενείς μη ανταποκρινόμενους στην πρώτης γραμμής θεραπεία μπορεί να χορηγηθεί και ενδοφλέβια ανοσοσφαιρίνη 2g/kg για 5 ημέρες. Βελτίωση των συμπτωμάτων σε μη ανταπόκριση στα στεροειδή έχει αναφερθεί μετά από πλασμαφαίρεση.[7,8,43]. Δεύτερης γραμμής φάρμακα για μακροχρόνια θεραπεία αποτελούν ανοσοκατασταλτικά όπως η αζαθειοπρίνη, η κυκλοφωσφαμίδη και η μεθοτρεξάτη, η μυκοφαινολάτη, η ριτουξιμάμπη και η θειϊκή υδροξυχλωροκίνη [44]. Σε μια αναδρομική μελέτη σε ενήλικες ασθενείς με εγκεφαλοπάθεια Hashimoto, η ριτουξιμάμπη αποδείχθηκε ιδιαίτερα αποτελεσματική στους ασθενείς που δεν απάντησαν στις προηγούμενες θεραπείες περιορίζοντας την ανάγκη για μακροχρόνια θεραπεία με στεροειδή [9,45]. Στην περίπτωση που ο ασθενής εμφανίζει επιληπτικούς σπασμούς είναι απαραίτητη η χορήγηση αντιεπιληπτικής θεραπείας. Επιπλέον, αν ο ασθενής εμφανίζει υποθυροειδισμό επιβάλλεται και η χορήγηση λεβοθυροξίνης [8]. Σε εμφάνιση ψυχωτικών συμπτωμάτων έχει αναφερθεί πως η αντιψυχωτική αγωγή επίσης συμβάλλει στην ύφεση των συμπτωμάτων [46]. Η ανταπόκριση των ασθενών στη θεραπεία με στεροειδή φαίνεται να είναι καλή [42,9]. Σε μια

237 έρευνα με 25 παιδιατρικούς ασθενείς το 55% των ασθενών ανταποκρίθηκε στην θεραπεία με μεθυλπρεδνιζολόνη ακολουθούμενη από πρεδνιζόνη, ενώ υποτροπή της νόσου παρατηρήθηκε στο 16% των ασθενών [42]. Ορισμένοι ασθενείς παρουσιάζουν αύξηση των αντιθυροειδικών αντισωμάτων μετά τη διακοπή της θεραπείας χωρίς απαραίτητα και υποτροπή της κλινικής συμπτωματολογίας. [21,6,8]. Φαίνεται λοιπόν πως η ανταπόκριση της νόσου στη θεραπεία δε σχετίζεται με τον τίτλο των αντιθυροειδικών αντισωμάτων και άρα δε αποτελούν κατάλληλο δείκτη για την παρακολούθηση της θεραπείας. Οι μακροχρόνιες επιπλοκές της εγκεφαλοπάθειας Hashimoto είναι πιο συχνές στα παιδιά σε σχέση με τους ενήλικες και περιλαμβάνουν κυρίως διαταραχές από τη νοητική σφαίρα, ανθεκτικούς στη θεραπεία επιληπτικούς σπασμούς και χαμηλή επίδοση στο σχολείο [47,48].

Επίλογος

Η εγκεφαλοπάθεια Hashimoto αποτελεί μια αυτοάνοση εγκεφαλοπάθεια η οποία μπορεί να αποτελεί μια σπάνια επιπλοκή της θυρεοειδοπάθειας στην παιδική ηλικία. Τα συμπτώματα που κυρίως χαρακτηρίζουν τη νόσο είναι οι γενικευμένες τονικοκλονικές επιληπτικές κρίσεις, οι κινητικές διαταραχές, ο μυόκλονος καθώς και ένα ευρύ φάσμα νευροψυχιατρικών διαταραχών όπως διαταραχές του επιπέδου συνείδησης, σύγχυση, ταχέως εξελισσόμενη άνοια, ψύχωση και ψευδαισθήσεις. Καθώς η νόσος συχνά υποδιαγιγνώσκεται, απαιτείται υψηλός δείκτης υποψίας σε περίπτωση νευροψυχιατρικής συνδρομής σε συνδυασμό με την ανεύρεση υψηλών τίτλων αντιθυρεοειδικών αντισωμάτων. Η θεραπεία με κορτικοστεροειδή και ανοσοκατασταλτικά οδηγεί σε ύφεση των συμπτωμάτων και ίαση της νόσου. Πρόκειται λοιπόν για μια θεραπεύσιμη νόσο με εξαιρετική πρόγνωση της οποίας η έγκαιρη διάγνωση είναι πολύ σημαντική.

Βιβλιογραφία

1. Brain L. Jellinek EH, Ball K. Hashimoto's Disease and Encephalopathy. Lancet 1966;2(7462):512-4.

2. Graham BR, Schiff N, Nour M, Hasal S, Handsman R, Almubarak S. Hashimoto Encephalopathy presenting with stroke like episodes in an adolescent female: A case report and literature review. Pediatric Neurology 2016;59:62-70.

3. Ferracci F, Bertiatio G, Moreto G. Hashimoto's Encephalopathy: epidemiologic data and pathogenetic considerations. J NeurolSci 2004;217:165-168.

4. Ferracci F, Carnevale A. The neurological disorder associated with thyroid autoimmunity. J Neurol 2006;253:975-984.

5. Mamoudjy N, Korff C, Maurey H, Blanchard G, Steshenko D, Loiseau-Corvez M, et al.

Hashimoto's encephalopathy: identification and long-term outcome in children. Eur J PediatrNeurol 2013; 17(3):280-287.

6. Hilberath JM, Schmidt H, Wolf GK, Steroid-responsive encephalopathy associated with autoimmune thyroiditis (SREAT): case report of reversible coma and status epilepticus in an adolescent patient and review of the literature. Eur J Pediatr 2014;173(10):1263-73.

7. Lee J, Yu HJ, Lee J. Hashimoto encephalopathy in pediatric patients: Homogeneity in clinical presentation and heterogeneity in antibody titers. Brain Dev 2018;40(1):42-48.

8. Montagna G, Imperiali M, Agazzi P, D'Aurizio F, Tozzoli R, Feldt-Rasmussen U, et al.

Hashimoto's encephalopathy: A rare proteiform disorder. Autoimmunity Reviews 2016; 466– 476.

9. Kirshner HS. Hashimoto’s Encephalopathy: A Brief Review. CurrNeurolNeurosci Rep 2014; 14:476.

10. Deutsch M, Koskinas J, Tzannos K, Vassilopoulos D, Mailis A, Tolis G. Hashimoto encephalopathy with pegylated interferon alfa-2b and ribavirin. Ann Pharmacother 2005;39:17451748.

11. Nagamine M, Yoshino A, Ishii M, Ogawa T, Kurauchi S, Yoshida T. Lithium-induced Hashimoto's Encephalopathy: a case report. Bipolar Disord 2008;10:846-848.

12. Hori T, Oike F, Hata K, Nishikiori M, Ogura Y, Ogawa K. Hashimoto's Encephalopathy after interferon therapy for Hepatitis C virus in adult liver transplant recipient accompanied by post-transplant lymphoproliferative disorder related to Epstein-Barr virus infection. Transpl

Σπάνιες νευρολογικές επιπλοκές θυρεοειδοπάθειας στην παιδική ηλικία: εγκεφαλοπάθεια Hashimoto

238 Infect Dis 2010;12:347-352.

13. Castillo P, Woodruff B, Caselli R, Vernino S, Luccinetti C, Swanson J. Steroid-responsive encephalopathy associated with autoimmune thyroiditis. Arch Neurol 2006;63:197-202.

14. Nolte KW, Unbehaun A, Sieker H, Kloss TM, Paulus W. Hashimoto Encephalopathy: a brainstem vasculitis?. Neurology 2000;54:769-770.

15. Shibata N, Yamamoto ,Sunami N, Suga M, Yamashita Y. Isolated angiitis of the CNS associated with Hashimoto's disease. RinshoShinkeigaku 1992;32:191-198.

16. Yoneda M. Hashimoto's encephalopathy and autoantibodies. Brain and Nerve=ShinkeiKenkyu no Shinpo 2013;65:365-376.

17. Mahad DJ, Staugatis S, Ruggieri P, Parisi J, Kleinschmidt- Demasters BK, Lassmann H, et al. Steroid-responsive encephalopathy associated with autoimmune thyroidits and primary CNS demyelination. J NeurolSci 2005;228(1):3-5.

18. Lee JH, Cho SB, Bang D. Human anti-alpha-enolase antibody in sera from patients with Behcet´s disease and rheumatologic disorders. ClinExpRheumatol 2009;27(2 Suppl 53):S63S66.

19. Díaz-Ramos A, Roig-Borrellas A, García-Melero A, and López-Alemany R. α-Enolase, a Multifunctional Protein: Its Role on Pathophysiological Situations. Journal of Biomedicine and Biotechnology [Internet]. 2012:Webpage: https://www.hindawi.com/journals/bmri/2012/156795/ 20. Hong Ji, Jianfa Wang, JingruGuo, Yue Li, ShuaiLian, WenjinGuo. Progress in the biological function of alpha-enolase. Sciencedirect [Internet]. 2016:Webpage: https://www.sciencedirect. com/science/article/pii/S2405654515300755 21. Kothbauer- Margreiter I, Sturzenegger M, Komor J, Baumgartner R, Hess CW. Encephalopathy associated with Hashimoto thyroiditis: diagnosis and treatment. J Neurol 1966;243:585593.

22. Ghika-Schmidt F, Ghika J, Regli F, Dworak N, Bogousslavsky J, Stadler C. Hashimoto´s myoclonic encephalopathy: an underdiagnosed treatable condition?.MovDisord 1966;11:555562.

23. Ferracci F, Moretto G, Candeago RM, Cimini N, Conte F, Gentile M. Antithyroid antibodies in the CSF: their role in the pathogenesis of Hashimoto's encephalopathy. Neurology 2003;25;60(4):712-4.

24. Goh KK, Chiu YH, Shen WW. Hashimoto's encephalopathy mimicking presenile dementia.

Gen Hosp Psychiatry 2014;36:e9–11.

25. Afshari M, Afshari ZS, Schuele SH. Pearls and oysters: Hashimoto encephalopathy. Neurology. 2012;78:e134–7.

26. Gulen Gul Mert, OzdenOzgurHoroz, M. OzlemHerguner, FarukIncecik, R. DincerYildizdas, NeslihanOnenliMungan. Hashimoto’s encephalopathy: four cases and review of literature.

International Journal of Neuroscience 2013.

27. Kothbauer- Margreiter I, Sturzenegger M, Komor J, Baumgartner R, Hess CW. Encephalopathy associated with Hashimoto thyroiditis: diagnosis and treatment. J Neurol 1966;243:585593.

28. McCabe DJ, Burke T, Connolly S, Hutchinson M. Amnestic syndrome with bilateral mesial temporal lobe involvement in Hashimoto's encephalopathy. Neurology 2000;54:737–9.

29. Koros C, Economou A, Mastorakos G, A Bonakis, N Kalfakis, SG Papageorgiou. A selective memory deficit caused by autoimmune encephalopathy associated with Hashimoto thyroiditis.

CognBehavNeurol 2012;25:144–8.

30. Lin ST, Chen CS, Yang P, Chen CC. Manic symptoms associated with Hashimoto's encephalopathy: response to corticosteroid treatment. J Neuropsychiatry ClinNeurosci 2011;23:C20– 1.

31. Salpietro V, Mankad K, Polizzi A, Sugawara Y, Granata F, David E. Pediatric Hashimoto's encephalopathy with peripheral nervous system involvement. PediatrInt 2014 Jun;56(3):413-6.

32. Cao NJ, Tselis AC, Li J, Gorman M. A case of Hashimoto's encephalopathy: association with sensory ganglionopathy. J NeurolSci 2005;238(1-2):105-7.

33. Bairactaris C, Stouraitis G, Papalias E, Fakas N, Papatheodorou G, Gourtzelidis P. Early neurophysiological evolution of chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy in a patient with Hashimoto's thyroiditis. Muscle Nerve 2008;38(5):1518-1522.

239 34. Azuma T, Uemichi T, Funauchi M, Doi S, Matsubara T. Myelopathy associated with Hashimoto's disease. J NeurolNeurosurg Psychiatry 2000;68(5):681-2.

35. Arduc A, Isik S, Allusoglu S, Iriz A, Dogan BE, Gocer C, et.al. Evalution of hearing functions in patients with euthyroid Hashimoto's thyroiditis. Endocrine 2015.

36. Berker D, Karabulut H, Isik S, Tutuncu Y, Ozuguz U, Erden G, et al. Evaluation of hearing loss in patients with Graves' disease. Endocrine 2012;41(1):116-21.

37. Gawron W, Pośpiech L, NoczyńskaA, Orendorz-Fraczkowska K. Electrophysiological tests of the hearing organ in Hashimoto's disease. Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism 2004;17( 1): 27-32 38. RendaL ,Parlak M, Selçuk ÖT, Renda R, Eyigör H, Yılmaz MD, et al. Do antithyroid antibodies affect hearing outcomes in patients with pediatric euthyroid Hashimoto's thyroiditis?.

International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology 2015;79(12):2043-2049.

39. Pedroso JL, Knobel M, Barsottini OG, Caboclo LO, Knobel E. The relevance of electroencephalogram as a follow-up test in Hashimoto encephalopathy course after corticosteroids therapy. ActaNeurolBelg 2012;112(4):409-411.

40. Schäuble B, Castillo PR, Boeve BF, Westmoreland BF. EEG findings in steroid-responsive encephalopathy associated with autoimmune thyroiditis. ClinNeurophysiol 2003;114(1);32– 37.

41. Vasconcellos E, Piña-Garza JE, Fakhoury T, Fenichel GM, Pediatric Manifestations of Hashimoto’s Encephalopathy. PEDIATRIC NEUROLOGY 1999;20(5).

42. Alink J, de Vries TW. Unexplained seizures, confusion or hallucinations: think Hashimoto encephalopathy. ActaPaediatr 2008;97(4):451-3.

43. Bektas O, Yılmaz A, Kendirli T, Sıklar Z, Deda G. Hashimoto Encephalopathy Causing Drug-Resistant Status Epilepticus Treated With Plasmapheresis. Pediatric Neurology 2012;46 (2):132–135.

44. Gad A. Marshall, John J. Doyle. Long-Term Treatment of Hashimoto’s Encephalopathy. J Neuropsychiatry ClinNeurosci 2006;18:1.

45. Olmez I, Moses H, Sriram S, Kirshner H, Lagrange AH, PawateS,et al. Diagnostic and therapeutic aspects of Hashimoto's encephalopathy. J NeurolSci 2013;331:L67–71.

46. Hernández Echebarría LE, Saiz A, Graus F, Tejada J, García JM, Clavera B, Fernández F. Detection of 14-3-3 protein in the CSF of a patient with Hashimoto's encephalopathy. Neurology 2000;54(7):1539–1540.

47. Berger I, Castiel Y, Dor T. Paediatric Hashimoto encephalopathy, refractory epilepsy and immunoglobulin treatment – unusual case report and review of the literature. ActaPaediatrica 2010;99(12):1903-5.

48. Arya R, Anand V, Chansoria M. Hashimoto encephalopathy presenting as progressive myoclonus epilepsy syndrome. European Journal of Paediatric Neurology 2013;17(1);102-104.

ΑΡΘΡΑ ΑΝΑΣΚΟΠΗΣΗΣ

240

Γαλακτοζαιμία, μία νόσος που ανιχνεύεται με το Εθνικό Πρόγραμμα Προληπτικού Eλέγχου Nεογνών

Αλληλογραφία Τριανταφυλλιά Σδόγγου Θηβών & Παπαδιαμαντοπούλου ΤΚ 11527 Γουδή, Αθήνα Τ: 2107467476 Κ: 6934135413 e-mail: lsdogou@writeme.com

Τριανταφυλλιά Σδόγγου, Ευρυδίκη Δρογκάρη, Κλεοπάτρα Σούλπη

Περίληψη

Η γαλακτοζαιμία είναι ένα κληρονομικό μεταβολικό νόσημα που αφορά στον υδατάνθρακα γαλακτόζη. Τρία είναι τα υπεύθυνα για τον μεταβολισμό της γαλακτόζης ένζυμα: η ουριδυλοτρανσφεράση της 1-φωσφορικής γαλακτόζης (GALT), η γαλακτοκινάση της γαλακτόζης (GALK) και η UDP-4 επιμεράση (GALE). Η μορφή της Duarte της GALT θεωρείται ήπια μορφή σε σύγκριση με την ανεπάρκεια της GALT που χαρακτηρίζεται σοβαρή ανεπάρκεια. Η συνήθης συμπτωματολογία της GALT είναι η εμφάνιση υπογλυκαιμίας, ηπατικής δυσλειτουργίας, σπασμών, ψυχοκινητικής υστέρησης και οφθαλμικός καταρράκτης. Ενώ η ανεπάρκεια των GALK και GALE οδηγεί συνηθέστερα σε οφθαλμικό καταρράκτη. Μοναδική θεραπευτική αντιμετώπιση όλων των ενζυμικών ανεπαρκειών της νόσου είναι η αντικατάσταση του φυσικού γάλακτος με άλλο μηδενικής περιεκτικότητας γαλακτόζης γάλα όπως επίσης και η αποφυγή προϊόντων του φυσικού γάλακτος (γαλακτοκομικά). Λέξεις κλειδιά: γαλακτοζαιμία, γαλακτόζη κλασσική γαλακτοζαιμία, γαλακτοκινάση, επιμεράση

Τριανταφυλλιά Σδόγγου Ευρυδίκη Δρογκάρη Μονάδα Ενδογενών Νοσημάτων Μεταβολισμού, Χωρέμειο Ερευνητικό Εργαστήριο, Α΄ Παιδιατρική Κλινική Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών, Νοσοκομείο Παίδων “Η Αγία Σοφία”, Αθήνα Κλεοπάτρα Σούλπη Διεύθυνση Ενδογενών Μεταβολικών Νοσημάτων, Ινστιτούτο Υγείας Παιδιού, Αθήνα

REVIEW ARTICLES

241 Correspondence Triantafyllia Sdogou Thivon & Papadiamantopoulou, 11527, Goudi, Greece Τ: +302107467476 Κ: +306934135413 e-mail: lsdogou@writeme.com

Galactosemia: an inborn error of metabolism of Neonatal Screening Triantafyllia Sdogou, Evridiki Drogari, Kleopatra Schulpi

Summary

Galactosemia is an inborn error of the carbohydrate of galactose metabolism. Three enzymes are necessary for this function, galactose – 1- phosphate uridyl transferase (GALT), galactokinase (GALK), uridine diphosphate UDP galactose 4 epimerase (GALE). The most severe enzyme deficiency is the deficiency of GALT (classical galactosemia). The symptoms of these disorder include liver dysfunction, hypoglycaemia, eye cataract, seizures, sepsis (E.coli), mental retardation. The other enzyme deficiencies GALK and GALE present mild to moderate symptoms such as eye cataract. The only treatment of all enzyme types of galactosemia is galactose free diet.

Key words: galactosemia, galactose, classical galactosemia, galactokinase, epimerase

Εισαγωγή

Η γαλακτοζαιμία είναι μια διαταραχή του μεταβολισμού της γαλακτόζης που κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτήρα. Οφείλεται στην αδυναμία διάσπασης του δισακχαρίτη γαλακτόζη σε γλυκόζη. Η γαλακτόζη εμπεριέχεται στο γάλα, την πρωταρχική τροφή του βρέφους. Είναι το σάκχαρο του γάλακτος. Για το μεταβολισμό της γαλακτόζης απαιτούνται 3 ένζυμα τα οποία αν δεν ενεργοποιηθούν μπορούν να οδηγήσουν στην μεταβολική διαταραχή του σακχάρου. Η πιο συχνή μορφή γαλακτοζαιμίας οφείλεται στην ανεπάρκεια του ενζύμου ουριδυλοτρανσφεράση της 1-φωσφορικής γαλακτόζης (GALT). Τα άλλα δύο υπεύθυνα ένζυμα είναι η UDP-4 επιμεράση (GALE) και η γαλακτοκινάση της γαλακτόζης (GALK) (1-4). Για κάθε μορφή υπάρχει και ιδιαίτερη συχνότητα. Στον Ελληνικό πληθυσμό η συχνότητα της νόσου GALT είναι 1:51.000 και GALK 1:101.000 όπως στον Ευρωπαϊκό πληθυσμό και της GALE 1:134.000 (5).

Βιοχημεία Triantafyllia Sdogou Evridiki Drogari Unit for Metabolic Disorders, Choremio Research Institute, First Department of Pediatrics School of Medicine, National and Kapodistrian University of Athens, “Agia Sofia” Children’s Hospital, Greece Kleopatra Schulpi Inborn Errors of Metabolism Department, Institute of Child Health, “Agia Sofia” Children’s Hospital, Athens, Greece

Κύριο σάκχαρο του γάλακτος και των γαλακτοκομικών προϊόντων είναι η λακτόζη, ένας δισακχαρίτης που διασπάται σε γλυκόζη και γαλακτόζη στο εντερικό βλεννογόνο, μέσω του ενζύμου λακτάση (η έλλειψη της όποιας σε ορισμένα άτομα προκαλεί δυσανεξία στο γάλα). Η γαλακτόζη απορροφάται ταχέως μεταφέρεται στο ήπαρ μέσω της πυλαίας φλέβας, όπου μεταβολίζεται αρχικά και μετατρέπεται σε 1-φωσφορική γλυκόζη, η οποία μπορεί να μετατραπεί σε 6-φωσφορική γλυκόζη (στη συνέχεια οξειδώνεται για ενεργειακούς σκοπούς) και κατευθύνεται προς τη σύνθεση του γλυκογόνου (2,4). Ο μεταβολισμός της γαλακτόζης στο ήπαρ ξεκινά από την φωσφορυλίωση της γαλακτόζης σε 1-φωσφορική γαλακτόζη από το ένζυμο γαλακτοκινάση της γαλακτόζης (GALK) όπως φαίνεται στο σχήμα 1. Στη συνέχεια η γαλακτόζη 1-φωσφορική μεταβολίζεται με την UDP γλυκόζη για να παραχθεί UDP-γαλακτόζη και 1-φωσφορική γλυκόζη με τη βοήθεια του ενζύμου GALΤ, ουριδυλοτρανσφεράση της 1-φωσφορικής γαλακτόζης. Η 1-φωσφορική γλυκόζη μεταβολίζεται ακολούθως σε 6-φωσφατάση γλυκόζη και ακολουθεί το κύκλο της γλυκόλυσης. Η γαλακτόζη μεταβολίζεται σε γαλακτιτόλη μέσω της αλδολάσης της ρεδουκτάσης ή μπορεί να οξειδωθεί σε γαλακτονικό μέσω της αφυδρογονάσης της γαλακτόζης (6).

Γαλακτοζαιμία, μία νόσος που ανι-χνεύεται με το Εθνικό Πρόγραμμα Προληπτικού Eλέγχου Nεογνών

242 Σχήμα 1

Όπως βλέπουμε στο σχήμα 1 το ένζυμο GALE, επιμεράση της γαλακτόζης μετατρέπει την UDP-γλυκόζη σε UDP-γαλακτόζη, ενώ η UDΡ-γλυκόζη, η οποία με τη σειρά της μπορεί να γίνει το υπόστρωμα στην προηγούμενη αντίδραση που καταλύεται από την τρανσφεράση GALT. Επιπλέον η UDΡ-γλυκόζη διαδραματίζει σημαντικό παράγοντα για την παραγωγή γλυκογόνου στους ιστούς ενώ η UDP-γαλακτόζη για την σύνθεση λακτόζης στους μαζικούς αδένες.

Κλινικά ευρήματα για κάθε τύπο

A) Γαλακτοζαιμία από ανεπάρκεια (GALT): παρατηρείται αύξηση των επιπέδων γαλακτόζης στο αίμα και κυρίως της 1-φωσφορικής γαλακτόζης. Η αυξημένη ενδοκυτταρική συγκέντρωση 1-φωσφορικής γαλακτόζης προκαλεί βλάβη και συμπτώματα που επηρεάζουν το κεντρικό νευρικό σύστημα, το ήπαρ και τους νεφρούς: παρατηρείται λήθαργος, υπογλυκαιμία, έμετος, άρνηση λήψης τροφής, οφθαλμικός καταρράκτης, αφυδάτωση, καθυστέρηση ανάπτυξης, αιμολυτική αναιμία, ίκτερος (με χολερυθρίνη άμεσου τύπου) ανησυχία, σπασμοί. Όταν τα συμπτώματα της ενζυμικής ανεπάρκειας δεν αντιμετωπιστούν εγκαίρως με την αντικατάσταση του γάλακτος χωρίς γαλακτόζη, τότε η βλάβη που προκαλείται στο ΚΝΣ είναι μη αντιστρεπτή με σοβαρή ψυχοκινητική καθυστέρηση. Σε ορισμένες περιπτώσεις τα παιδιά μπορούν να παρουσιάσουν σηψαιμία από Escherichiacoli και σημαντική αύξηση στο μέγεθος του ήπατος (ηπατομεγαλία) ενώ επιπλοκή της γαλακτοζαιμίας αποτελούν οι διαταραχές της νεφρικής λειτουργίας (ηπατονεφρικό σύνδρομο). Είναι δυνατό να εμφανιστεί πρωτοπαθής ωοθηκική ανεπάρκεια σε ορισμένες περιπτώσεις κοριτσιών με τη νόσο (7,8). Τα συμπτώματα της κλασσικής μορφής της νόσου ξεκινούν από τις πρώτες ώρες θηλασμού και κυρίως κατά την πρώτη εβδομάδα ζωής. Μερικές φορές ακόμη πριν ανακοινωθούν τα αποτελέσματα του νεογνικού screening. Χωρίς θεραπεία, η ασθένεια εμφανίζει σοβαρές επιπλοκές όπως προαναφέρθηκε. Β) Γαλακτοζαιμία από ανεπάρκεια γαλακτοκινάσης: παρατηρείται αυξημένη γαλακτόζη στο αίμα και γαλακτιτόλη η οποία είναι τοξική κυρίως στο φακό του οφθαλμού. Το χαρακτηριστικό σύμπτωμα και η θολερότητα του φακού (οφθαλμικός καταρράκτης). Η ψυχοκινητική εξέλιξη των παιδιών αυτών είναι φυσιολογική ενώ σε μερικές περιπτώσεις είναι δυνατόν να παρατηρηθεί καθυστέρηση (9,10). Γ) Γαλακτοζαιμία από έλλειψη UDP-γαλακτόζη 4-επιμεράσης: πολύ σπάνια μορφή. Διακρίνεται σε περιφερικού και κεντρικού τύπου. Η ενζυμική ανεπάρκεια στην περιφερική μορφή της νόσου περιορίζεται στα ερυθρά και λευκά κύτταρα του αίματος, η πορεία είναι κυρίως ασυμπτωματική ή ήπια με νευρολογικές διαταραχές πολύ σπάνιες και οφθαλμικό καταρράκτη. Αντίθετα, η γενικευμένη μορφή ανεπάρκειας GALE εκδηλώνεται με σοβαρή κλινική πρώιμη έναρξη και μοιάζει με εκείνη της κλασικής γαλακτοζαιμίας (GALT) (κεντρικού

243 τύπου ανεπάρκεια της GALE). Η κεντρικού τύπου είναι σοβαρή νόσος και όχι πάντα με καλή έκβαση. Σε όλες τις προαναφερόμενες περιπτώσεις μοναδική θεραπευτική αντιμετώπιση είναι η χορήγηση γάλακτος χωρίς γαλακτόζη (11-13).

Εργαστηριακή διερεύνηση

Α) Γαλακτοζαιμία από ανεπάρκεια (GALT): το πρόγραμμα προληπτικού ελέγχου νεογνών καταγράφει τα επίπεδα της ολικής γαλακτόζης με ή χωρίς το προσδιορισμό της δραστικότητας του ενζύμου GALT. Ορισμένες φορές τα ψευδώς αρνητικά αποτελέσματα μπορούν να οδηγήσουν στην καθυστέρηση της διάγνωσης σε νεογνά που πάσχουν από γαλακτοζαιμία και που δεν έχουν εγκαίρως σιτιστεί ή παίρνουν παρεντερική διατροφή. Η διάγνωση θα πρέπει να επιβεβαιωθεί με τον προσδιορισμό της δραστικότητας του ενζύμου σε ερυθρά αιμοσφαίρια ή ινοβλάστες όπως επίσης να γίνεται παράλληλα και μοριακός έλεγχος των μεταλλάξεων. Όταν έχουμε φυσιολογικές τιμές γαλακτιτόλης ή 1 - φωσφορικής γαλακτόζης στο αίμα και υπάρχει ισχυρή υποψία για τη νόσο είναι απαραίτητο να επαναλαμβάνονται άμεσα ο ποσοτικός προσδιορισμός του ενζύμου αλλά και η μοριακή ανάλυση (1,14). Η κλασική γαλακτοζαιμία διακρίνεται σε σοβαρή μορφή (με ενζυμική δραστικότητα μικρότερη του 5%) και σε ήπια μορφή, γνωστή ως παραλλαγή Duarte, (με ενζυμική δραστηριότητα μεταξύ 5% και 25%). Η κλασική γαλακτοζαιμία οφείλεται στη μετάλλαξη του γονιδίου που ελέγχει το ένζυμο γαλακτοζο- 1- φωσφορική ουριδυλοτρανσφεράση (GALT) στο χρωμόσωμα 9 (15). Περισσότερες από 130 μεταλλάξεις στο γονίδιο GALT συνδέονται με τη γαλακτοζαιμία. Εκτιμάται ότι τα άτομα τα οποία φέρουν τη μετάλλαξη Duarte στο ένα αλληλόμορφο έχουν 75% ενζυμική δραστικότητα, τα άτομα που φέρουν δύο αλληλόμορφα που περιέχουν τη μετάλλαξη Duarte έχουν 50% και τα άτομα που φέρουν τη μετάλλαξη Duarte στο ένα αλληλόμορφο και τη σοβαρή στο δεύτερο αλληλόμορφο έχουν 25% δραστικότητα (16). Β) Γαλακτοζαιμία από ανεπάρκεια γαλακτοκινάσης GALK: τα νεογνά θα πρέπει να έχουν πλήρως σιτιστεί με φυσικό γάλα ώστε να δύναται να ανιχνευτεί από την αυξημένη ποσότητα της ολικής γαλακτόζης με το πρόγραμμα προληπτικού ελέγχου νεογνών. Στους ασθενείς με ανεπάρκεια GALK ο ηπατικός έλεγχος είναι φυσιολογικός (10, 17). Γ) Γαλακτοζαιμία από ανεπάρκεια UDP-γαλακτόζη 4-επιμεράσης GALE: Ο εργαστηριακός έλεγχος ξεκινά με τον προσδιορισμό του ενζύμου GALE σε ερυθρά κύτταρα και στην συνέχεια ακολουθεί ο μοριακός έλεγχος, όταν εντοπιστεί με υψηλά επίπεδα γαλακτόζης στον νεογνικό screening. Στον τύπο αυτό της ανεπάρκειας ενζύμου ο ηπατικός έλεγχος είναι φυσιολογικός (13,14).

Έγκαιρη διάγνωση με νεογνικό screening

Η γαλακτοζαιμία κατά κανόνα ανιχνεύεται μέσω του νεογνικού ελέγχου. Στην Ελλάδα ανιχνεύεται με τη μέτρηση της ολικής γαλακτόζης σε αποξηραμένη σταγόνα αίματος (κάρτα Guthrie). Ακολουθεί η μέτρηση της δραστικότητας των ενζύμων και στη συνέχεια η διάγνωση επιβεβαιώνεται με μοριακό έλεγχο. Η αυξημένη συγκέντρωση της ολικής γαλακτόζης και κυρίως της 1P γαλακτόζης οδηγεί στην εντόπιση παιδιών με ανεπάρκεια GALT. Επίσης η απευθείας μέτρηση του ενζύμου GALT επιβεβαιώνει τη νόσο (18). Άτομα με ανεπάρκεια της GALE και GALK εντοπίζονται με τον νεογνικό έλεγχο αλλά απαιτείται ο προσδιορισμός του ανεπαρκούντος ενζύμου σε ερυθρά αιμοσφαίρια. Η επιβεβαίωση της διάγνωσης πρέπει να γίνεται με μοριακό έλεγχο (mutation analysis) του καθενός από τα ανεπαρκούντα ένζυμα.

Διαφορική διάγνωση

Η γαλακτοζαιμία δεν πρέπει να συγχέεται με την αλλεργία στο γάλα αγελάδας ή ακόμη με τη δυσανεξία στην λακτόζη. Οι μορφές αυτές δεν οδηγούν σε νοητική υστέρηση ούτε σε οφθαλμικό καταρράκτη ούτε επίσης είναι δυνατό να εμφανίσουν τα συμπτώματα που περιγράφονται στην κλασική γαλακτοζαιμία.

Γαλακτοζαιμία, μία νόσος που ανι-χνεύεται με το Εθνικό Πρόγραμμα Προληπτικού Eλέγχου Nεογνών

244 Θεραπεία

Η μοναδική θεραπευτική αντιμετώπιση είναι η αντικατάσταση του φυσικού γάλακτος με γάλα με μηδενική συγκέντρωση γαλακτόζης όπως επίσης και να αποφεύγονται προϊόντα από φυσικό γάλα. Συχνός εργαστηριακός έλεγχος απαιτείται στους ασθενείς αυτούς, που εστιάζεται στην ηπατική λειτουργία και στον μεταβολισμό του ασβεστίου (με ασβέστιο, φωσφόρο, αλκαλική φωσφατάση, βιταμίνη D) ανά εξάμηνο, όπως επίσης μέτρηση οστικής πυκνότητας κάθε 2 χρόνια (19). Απαραίτητος τέλος θεωρείται ο τακτικός οφθαλμικός έλεγχος με σχισμοειδή λυχνία για την πιθανή εμφάνιση καταρράκτη που μπορεί να οφείλεται και σε απόκλιση από τη δίαιτα (20).

Συμπέρασμα

Η έγκαιρη διάγνωση της νόσου με το νεογνικό screening έχει σαν αποτέλεσμα την αποφυγή σοβαρών κλινικών επιπλοκών και εργαστηριακών ευρημάτων, προϋπόθεση για την έγκαιρη διάγνωση της νόσου είναι η επί τουλάχιστον τρείς ημέρες χορήγηση στο νεογνό φυσικού γάλακτος που περιέχει γαλακτόζη. Ωστόσο παρά την έγκαιρη θεραπευτική αγωγή των ασθενών με κλασσική γαλακτοζαιμία είναι δυνατό να παρουσιάσουν ήπια ψυχοκινητική καθυστέρηση.

Βιβλιογραφία

1. Demirbas D, Coelho AI, Rubio-Gozalbo ME, Berry GT. Hereditary galactosemia. Metabolism. 2018 Jun;83:188-196.

2. Berry GT. Classic Galactosemia and Clinical Variant Galactosemia. 2000 Feb 4[updated 2017 Mar 9]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A, editors. Gene Reviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2018. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1518.

3. Coelho AI, Berry GT, Rubio-Gozalbo ME. Galactose metabolism and health. Curr Opin Clin Nutr Metab Care. 2015 Jul;18(4):422-7.

4. Anderson S. GALT Deficiency Galactosemia. MCN Am J Matern Child Nurs. 2018 5. Schulpis K, Kalogerakou M, Monopolis I. Incidence of galactose metabolic disorders in Greece. Minerva Pediatr. 2016 Dec;68(6):505-507.

6. Berry GT, Nissim I, Lin Z, Mazur AT, Gibson JB, Segal S. Endogenous synthesis of galactose in normal men and patients with hereditary galactosaemia. Lancet.1995 Oct21;346(8982):10734.

7. Spencer JB, Badik JR, Ryan EL, Gleason TJ, Broadaway KA, Epstein MP, Fridovich-Keil JL. Modifiers of ovarian function in girls and women with classic galactosemia. J ClinEndocrinolMetab. 2013 Jul;98(7):E1257-65.

8. Badik JR, Castañeda U, Gleason TJ, Spencer JB, Epstein MP, Ficicioglu C, Fitzgerald K, Fridovich-Keil JL. Ovarian function in Duarte galactosemia. Fertil Steril. 2011 Aug;96(2):469473.

9. Bosch AM, Bakker HD, van Gennip AH, van Kempen JV, Wanders RJ, Wijburg FA. Clinical features of galactokinase deficiency: a review of the literature. J Inherit Metab Dis. 2002 Dec;25(8):629-34.

10. Hennermann JB, Schadewaldt P, Vetter B, Shin YS, Mönch E, Klein J. Featuresand outcome of galactokinase deficiency in children diagnosed by new born screening. J Inherit Metab Dis. 2011 Apr;34(2):399-407.

11. Walter JH, Roberts RE, Besley GT, Wraith JE, Cleary MA, Holton JB, MacFaul R. Generalised uridine diphosphate galactose-4-epimerase deficiency. ArchDisChild.1999 Apr;80(4):3746.

12. Sarkar M, Bose SS, Mondal G, Chatterjee S. Generalized epimerase deficiency galactosemia.

Indian J Pediatr. 2010 Aug;77(8):909-10.

13. Openo KK, Schulz JM, Vargas CA, Orton CS, Epstein MP, Schnur RE, Scaglia F, Berry GT, Gottesman GS, Ficicioglu C, Slonim AE, Schroer RJ, Yu C, Rangel VE, Keenan J, Lamance K, Fridovich-Keil JL. Epimerase-deficiency galactosemia is not a binary condition. Am J Hum Genet. 2006 Jan;78(1):89-102.

14. Pyhtila BM, Shaw KA, Neumann SE, Fridovich-Keil JL. Newborn screening forgalactosemia

245 in the United States: looking back, looking around, and looking ahead. JIMD Rep. 2015;15:7993.

15. Crushell E, Chukwu J, Mayne P, Blatny J, Treacy EP. Negative screening tests in classical galactosaemia caused by S135L homozygosity. J Inherit Metab Dis. 2009 Jun;32(3):412-5.

16. Fridovich-Keil JL, Gambello MJ, Singh RH, Sharer JD. Duarte Variant Galactosemia. 2014 Dec 4. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A, editors. Gene Reviews® [Internet]. Seattle (WA):University of Washington, Seattle; 19932018. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK258640/ PubMed PMID: 25473725.

17. Hunter M, Heyer E, Austerlitz F, Angelicheva D, Nedkova V, Briones P, Gata A, de Pablo R, László A, Bosshard N, Gitzelmann R, Tordai A, Kalmar L, Szalai C,Balogh I, Lupu C, Corches A, Popa G, Perez-Lezaun A, Kalaydjieva LV. The P28Tmutation in the GALK1 gene accounts for galactokinase deficiency in Roma (Gypsy)patients across Europe. PediatrRes. 2002 May;51(5):602-6.

18. Berry GT. Galactosemia: when is it a newborn screening emergency? Mol Genet Metab.

2012 May;106(1):7-11.

19. Doulgeraki A, Monopolis I, Deligianni D, Kalogerakou M, Schulpis KH. Bodycomposition in young patients with galactose metabolic disorders: a preliminaryreport. J PediatrEndocrinolMetab. 2014 Jan;27(1-2):81-6.

20. Maraini G, Leardi E, Nuzzi G. Galactosemic enzyme levels in presenile cataracts. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 1982;219(2):100-1.

ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ ΕΝΔΙΑΦΕΡΟΥΣΩΝ ΠΕΡΙΠΤΩΣΕΩΝ

246

Συγγενής χυλοθώρακας ως αιτία εμβρυϊκού ύδρωπα πρόωρου νεογνού: παρουσίαση περιστατικού και σύντομη βιβλιογραφική ανασκόπηση

Αλληλογραφία Καραγιάννη Παρασκευή Περιφερειακή οδός, Δήμος Παύλου Μελά, Ν. Ευκαρπία, 56403 Θεσσαλονίκη T. 2313323360 e-mail: karagpar@gmail.com

Μαρία Παπαδοπούλου, Παρασκευή Καραγιάννη, Χρήστος Τσακαλίδης, Μαρία Λιθοξοπούλου, Γεώργιος Μητσιάκος, Βασιλική Σούμπαση-Γρίβα

Περίληψη

Ο χυλοθώρακας χαρακτηρίζεται από παθολογική συσσώρευση λέμφου (χυλού) στην υπεζωκοτική κοιλότητα. Είναι εξαιρετικά σπάνιος στον παιδιατρικό πληθυσμό αλλά αποτελεί την πιο συχνή αιτία πλευριτικής συλλογής στα νεογνά. Παρουσιάζεται περίπτωση θήλεος όψιμα πρόωρου νεογνού που γεννήθηκε με οίδημα ανά σάρκα και με προγεννητική διάγνωση παρουσίας υγρού στο δεξιό ημιθωράκιο (εμβρυϊκός ύδρωπας). Αναλύεται η σύσταση του πλευριτικού υγρού το οποίο προέκυψε από την παρακέντηση σε συνδυασμό με τον απαραίτητο εργαστηριακό και απεικονιστικό έλεγχο που έθεσαν τη διάγνωση του συγγενούς χυλοθώρακος. Η πάθηση οφείλεται σε συγγενείς λεμφικές δυσπλασίες (λεμφαγγειοκτασία, λεμφαγγείωμα, ατρησία θωρακικού πόρου), σε γενετικά σύνδρομα (Down, Turner, Noonan κ.α.) ή είναι ιδιοπαθής. Εκδηλώνεται με βαριά αναπνευστική δυσχέρεια τις πρώτες ώρες ζωής με σοβαρή θνητότητα, αμβλύτητα στην επίκρουση του θώρακα και πτωχή είσοδο αέρα αμφο-/έτερόπλευρα. Η πρόγνωση εξαρτάται από την έγκαιρη διάγνωση και αντιμετώπιση, την πιθανή υποκείμενη αιτία και τις τυχόν επιπλοκές του (υποθρεψία, δευτεροπαθής ανοσοανεπάρκεια). Η αρχική αντιμετώπιση περιλαμβάνει εντερική διατροφή με ειδικό γάλα με τριγλυκερίδια μέσης αλύσου ή μητρικό τροποποιημένο γάλα. Η χορήγηση οκτρεοτίδης στην οποία τελικά ανταποκρίθηκε το νεογνό που παρουσιάζουμε φαίνεται να έχει καλά αποτελέσματα σε ανθεκτικές περιπτώσεις, αλλά χρήζει περαιτέρω τεκμηρίωσης. Η χειρουργική αποκατάσταση είναι απαραίτητη σε μη απάντηση στις επιλογές της συντηρητικής θεραπείας. Λέξεις κλειδιά: εμβρυϊκός ύδρωπας, συγγενής χυλοθώρακας, πλευριτική συλλογή, γάλα με τριγλυκερίδια μέσης αλύσου, οκτρεοτίδη

Μαρία Παπαδοπούλου Παρασκευή Καραγιάννη Χρήστος Τσακαλίδης Μαρία Λιθοξοπούλου Γεώργιος Μητσιάκος Βασιλική Σούμπαση-Γρίβα Β’ Μονάδα Εντατικής Νοσηλείας Νεογνών, Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης, Γενικό Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης “Παπαγεωργίου”

CASE REPORTS

247 Correspondence Paraskevi Karagianni Ring Road, Municipality of Pavlos Melas, N. Efkarpia, 56403, Thessaloniki T. 302313323360 e-mail: karagpar@gmail.com

Congenital chylothorax as a cause of hydrops fetalis in a premature neonate: case report and short literature review Maria Papadopoulou, Paraskevi Karagianni, Christos Tsakalidis, Maria Lithoxopoulou, Georgios Mitsiakos, Vasiliki Soubasi-Griva

Abstract

Chylothorax is characterized by pathological lymph (chyle) accumulation in pleural space. It is extremely rare among children, but is the most common cause of pleural effusion among neonates. We present a case of a female late premature neonate that was born with generalized subcutaneous edema and prenatal diagnosis of right pleural effusion (hydrops fetalis). The analysis of the pleural fluid along with the essential laboratory and imaging investigation to establish the diagnosis of congenital chylothorax are outlined. Congenital chylothorax may have as a result congenital anomalies of the lymphatic system (lymphangiectasia, lymphangioma, atresia of thoracic duct), may accompany genetic syndromes (Down, Turner, Noonan etc) or may be idiopathic. It presents with severe respiratory distress and mortality during the first postnatal hours, dullness in the thoracic percussion and diminished unilateral/ bilateral breath sounds.

Prognosis depends on prompt diagnosis and treatment, on the possible underlying cause and on the potential complications (malnutrition, secondary immunosuppresion). Initial management includes enteric medium chain triglycerides formula feeding or modified breast milk. Resistant cases seem to have a good response to octreotide administration, but further data are needed.

Surgical management is necessary in case of non response to conservatory treatment options.

Key words: hydrops fetalis, congenital chylothorax, pleural effusion, medium chain triglycerides formula, octreotide

Εισαγωγή

Maria Papadopoulou Paraskevi Karagianni Christos Tsakalidis Maria Lithoxopoulou Georgios Mitsiakos Vasiliki Soubasi-Griva 2nd Neonatal Intensive Care Unit, Aristotle University of Thessaloniki, General Hospital of Thessaloniki “Papageorgiou”

Χυλοθώρακας ονομάζεται η παθολογική συσσώρευση χυλού (λεμφικού υγρού) στην υπεζωκοτική κοιλότητα, η οποία προκύπτει λόγω διαταραχής της κυκλοφορίας της λέμφου σε κάποιο σημείο του λεμφικού δικτύου, και συνήθως κατά την πορεία του μείζονος θωρακικού πόρου (1). Αποτελεί την πιο συχνή αιτία πλευριτικής συλλογής στα νεογνά, αν και η συχνότητά του υπολογίζεται κατά τη γέννηση μόλις σε 1:24.000, ενώ είναι πολύ πιο σπάνια στο γενικό παιδιατρικό πληθυσμό (2). Σε εξαιρετικά σπάνιες περιπτώσεις όπου η πλευριτική συλλογή κατά τη γέννηση συνοδέυεται από οίδημα ανά σάρκα και/ή από άλλη συλλογή (ασκιτική, περικαρδιακή κα), ο συγγενής χυλοθώρακας αποτελεί αιτία μη άνοσο εμβρυϊκού ύδρωπα, με μεγάλα ποσοστά θνητότητας (3). Ο χυλός σχηματίζεται με τον εμπλουτισμό της λέμφου με λιπίδια (φωσφολιπίδια, χοληστερίνη, τριγλυκερίδια κα) στο λεπτό έντερο και αποτελείται από πολλά άλλα συστατικά όπως είναι διάφορες πρωτεϊνες (αλβουμίνη, ανοσοσφαιρίνες, ινωδογόνο κα), ηλεκτρολύτες, λιποδιαλυτές βιταμίνες και σημαντικό αριθμό λεμφοκυττάρων (Πινακας 1) (4). Ο θωρακικός πόρος φυσιολογικά μεταφέρει 1,5-2,5 λίτρα ημερησίως από το γαλακτόχρωο αυτό υγρό, του οποίου η παραγωγή επηρεάζεται από τη φυσική δραστηριότητα, την εντερική κινητικότητα, τη λήψη υγρών και την περιεκτικότητα της σίτισης σε λίπη. Χαρακτηρίζεται από αυξημένα τριγλυκερίδια και παρουσία χυλομικρών, αλλά η ανάλυσή του μπορεί να μην είναι αξιόπιστη σε περιπτώσεις υποσιτισμού ή μη έναρξης εντερικής σίτισης, όπως στα έμβρυα και νεογνά (5). Η διάγνωση του συγγενούς χυλοθώρακα στηρίζεται στον συνδυασμό της παρουσίας τόσο αυξημένων

Συγγενής χυλοθώρακας ως αιτία εμβρυϊκού ύδρωπα πρόωρου νεογνού: παρουσίαση περιστατικού και σύντομη βιβλιογραφική ανασκόπ

248 τριγλυκεριδίων όσο και λεμφοκυττάρων σε παρουσία πλευριτικής συλλογής κατά την εμβρυϊκή ζωή ή κατά τη γέννηση (4,5). Περιγράφεται περιστατικό όψιμα πρόωρου νεογνού με προγεννητική διάγνωση ετερόπλευρης πλευριτικής συλλογής, κατά τη γέννηση του οποίου διαπιστώθηκε εμβρυϊκός ύδρωπας. Περιγράφονται τα θεραπευτικά και διαγνωστικά βήματα που ακολουθήθηκαν στην περίπτωση του απειλητικού για τη ζωή συγγενούς χυλοθώρακα και γίνεται σύντομη ανασκόπηση της βιβλιογραφίας.

Περιγραφή περίπτωσης

Θήλυ όψιμα πρόωρο νεογνό (355/7 εβδομάδων), με προγεννητική διάγνωση παρουσίας υγρού στο δεξιό ημιθωράκιο λίγες ώρες πριν από τη γέννηση, γεννήθηκε με κολπικό οξύ τοκετό σε ιδιωτικό μαιευτήριο. Χρειάστηκε άμεσα ανάνηψη με διασωλήνωση λόγω βαριάς αναπνευστικής δυσχέρειας (Apgarscore: 1min 2’, 5min 5’) και μεταφέρθηκε διασωληνομένο σε ΜΕΝΝ. Προγεννητικά αναφέρεται αυξημένη αυχενική διαφάνεια, με φυσιολογικά τα υπερηχογραφήματα του α’, β’ και γ’ τριμήνου, και συσπάσεις τελευταίου τριμήνου υπό φαρμακευτική αγωγή. Πρόκειται για κανονικό για την ηλικία κύησης νεογνό με οίδημα ανά σάρκα χωρίς εμφανείς συγγενείς ανωμαλίες. Κατά την προσέλευση στη ΜΕΝΝ, η παρουσία πλευριτικού υγρού δεξιά επιβεβαιώθηκε με ακτινογραφία θώρακα (Εικόνα 1α), ενώ το υπερηχογράφημα κοιλίας έδειξε και μικρή ποσότητα ασκιτηκού υγρού. Ελήφθη έλεγχος λοίμωξης (TORCH, καλλιέργειες) και το νεογνό τέθηκε σε ολική παρεντερική διατροφή και ενδοφλέβια αντιβίωση. Αρχικά πραγματοποιήθηκε θωρακοκέντηση δεξιά και αφαιρέθηκε μεγάλη ποσότητα πλευριτικού υγρού αλλά 12 ώρες μετά, λόγω αυξημένων αναγκών O2 στο συμβατικό μηχανικό αερισμό, τοποθετήθηκε συσκευή παροχέτευσης Billau με συνεχή αρνητική αναρρόφηση (Thopaz). H ανάλυση του υγρού έδειξε αυξημένα λεμφοκύτταρα και τριγλυκερίδια, θέτοντας τη διάγνωση του συγγενή χυλοθώρακα (Πίνακας 1). Πίνακας 1: Παρουσίαση χαρακτηριστικών εργαστηριακών ευρημάτων από την ανάλυση του πλευριτικού υγρού του πάσχοντος νεογού σε σχέση με αυτές του χυλού. Σύμφωνα με αυτά, τέθηκε η διάγνωση του χυλοθώρακα Ασθενής

Χυλός

Τριγλυκερίδια (mg/dl)

389

>110

Χυλομικρά

+

+

Λεμφοκύτταρα (n/mm3)

3900

400-6800

Λευκώματα (gr/dl)

2.66

2-6

Αλβουμίνη (gr/dl)

2.02

1.2-4.1

πηση

249 Εικόνα 1: α) ακτινογραφία θώρακος και β) CT θώρακος που αναδεικνύουν παρουσία μεγάλης πλευριτικής συλλογής δεξιού ημιθωρακίου (βέλη) με πιεστικά φαινόμενα και παρεκτόπιση των δομών της μέσης γραμμής

Το οίδημα ανά σάρκα υποχώρησε εντός λίγων ωρών από την εισαγωγή, ενώ το νεογνό αποσωληνώθηκε μία ημέρα μετά λόγω αναπνευστικής βελτίωσης. Ο εκτενής εργαστηριακός (γενική αίματος, πλήρης βιοχημικός με λιπίδια και ανοσοσφαιρίνες, δείκτες φλεγμονής, καλλιέργειες, αντισώματα TORCH), απεικονιστικός (υπερηχογράφημα κοιλίας, εγκεφάλου, καρδιάς, αξονική τομογραφία θώρακος (Εικόνα 1β) και γονιδιακός έλεγχος δεν έδειξε υποκείμενη αιτία (ιδιοπαθούς αιτιολογίας). Έγινε σταδιακή έναρξη εντερικής σίτισης της 2η ημέρα ζωής με γάλα με τριγλυκερίδια μεσαίας αλύσου, ενώ η παρεντερική διατροφή διεκόπη σταδιακά. Κατά τη διάρκεια της νοσηλείας της ήταν σε στενή παρακολούθηση και αναπλήρωση των ελλειμάτων της θρέψης, των ηλεκτρολυτών και του ισοζυγίου υγρών. Δεν χρειάστηκε υποκατάσταση λευκωμάτων, ανοσοσφαιρινών ή παραγόντων πήξης, τα οποία ελέγχονταν σταθερά στα κατώτερα φυσιολογικά όρια για την ηλικία. Η συσκευή παροχέτευσης απέδιδε <100ml/ ημέρα με σταδιακή μείωση και αφαιρέθηκε τελικά στην ηλικία των 9 ημερών. Ακτινολογικά παρέμενε σταθερή μικρή ποσότητα πλευριτικού υγρού δεξιά χωρίς κανένα σημείο αναπνευστικής δυσχέρειας, γεγονός που επέτρεψε το εξιτήριο του νεογνού σε ηλικία 25 ημερών. Δύο ημέρες μετά το εξιτήριο επανεισήχθει λόγω μειωμένης σίτισης και αναπνευστικής δυσχέρειας (αναπνευστικό score 3 στην εισαγωγή) από λίγων ωρών και επιβεβαιώθηκε ακτινολογικά η υποτροπή της πλευριτικής συλλογής με αδιαφάνεια των δεξιών πνευμονικών πεδίων. Ελήφθη καλλιέργεια αίματος (προέκυψε αρνητική), τέθηκε σε αντιβιοτική αγωγή, ενώ η παρακέντηση θωρακικού υγρού απέδωσε γαλακτόχρωο υγρό με ανάλυση συμβατή με χυλοθώρακα. Έγινε έναρξη αγωγής με οκτρεοτίδη η οποία διεκόπη την 4η ημέρα λόγω σηπτικού shock. Εμφάνισε ραγδαία επιδείνωση της κλινικής εικόνας με αιμορραγικό εξάνθημα κάτω άκρων (Εικόνα 2), διασωληνώθηκε εκ νέου, τέθηκε σε αντιβιοτική αγωγή και υποστηρίχθηκε με ινότροπα, απκατάσταση όγκου, μεταγγίσεις παραγώγων αίματος και γ- σφαιρίνη. Η νέα καλλιέργεια αίματος προέκυψε θετική για Klebsiellapneumonia και Candidaalbicans. Μετά τη σταδιακή υποχώρηση της λοίμωξης έγινε επανέναρξη της αγωγής με οκτρεοτίδη για συνολικό διάστημα 23 ημερών έως την κλινική και ακτινολογική πλήρη ύφεση του χυλοθώρακα. Εξήλθε σε άριστη γενική κατάσταση με οδηγίες για σίτιση με MCT formula και άμεση εκτίμηση σε περίπτωση σημείων αναπνευστικής δυσχέρειας.

Συγγενής χυλοθώρακας ως αιτία εμβρυϊκού ύδρωπα πρόωρου νεογνού: παρουσίαση περιστατικού και σύντομη βιβλιογραφική ανασκόπ

250 Εικόνα 2: Εκτεταμένο αιμορραγικό εξάνθημα νεογνού σε έδαφος βαριάς ενδονοσοκομειακής λοίμωξης

Συζήτηση

Τα αίτια του χυλοθώρακα στα παιδιά είναι πολλά και διαφέρουν ανάλογα με την ηλικία εμφάνισης, με την αργοπορημένη εμφάνιση να σχετίζεται συνήθως με μετατραυματικά (μεγάλο χειρουργείο θώρακος λόγω συγγενούς καρδιοπάθειας, παιδική κακοποίηση κα) ή με κακοήθη αίτια (λέμφωμα, όγκος Wilms, σάρκωμα Karposi κα) (6). Τα αίτια του συγγενούς χυλοθώρακα αναζητούνται κυρίως σε ανωμαλίες του λεμφικού συστήματος (λεμφαγγειεκτασία, λεμφαγγειωμάτωση, ατρησία θωρακικού πόρου) ή του θωρακικού κλωβού (συγγενής διαφραγματοκήλη, συγγενείς πνευμονικές δυσπλασίες) ή συνυπάρχουν με ποικίλλα γενετικά σύνδρομα (Turner, Noonan, Down, Ehlers-Danlos, X-linkedmuotubularmyopathy) (1,4). Στις περιπτώσεις που η υποκείμενη αιτία ή το ανατομικό σημείο διαταραχής της ροής της λέμφου δεν μπορεί να προσδιοριστεί, όπως στην περίπτωση που περιγράφεται παραπάνω, ο χυλοθώρακας χαρακτηρίζεται ιδιοπαθής. Η λεμφαγγειωμάτωση και η λεμφαγγειεκτασία αποτελούν τις δύο συχνότερες λεμφικές δυσπλασίες. Η πρώτη χαρακτηρίζεται από διήθηση των πνευμόνων, των πλευρών και του μεσοθωρακίου από λεμφαγγειώματα και μπορεί να επεκταθεί και σε άλλα όργανα, όπως τα οστά και η καρδιά. Η δεύτερη χαρακτηρίζεται από πρωτοπαθή ή δευτεροπαθή διάταση των παρεγχυματικών και υποπλεύριων λεμφαγγείων με μεγάλη νεογνική θνητότητα (1,4,5). Σε σειρά ασθενών (n=28) με συγγενή χυλοθώρακα στη Γερμανία, γενετικά σύνδρομα ταυτοποιήθηκαν περίπου στο ¼ των ασθενών με περισσότερα από τα μισά να αφορούν στο σύνδρομο Noonan (2). Πρόκειται για νόσημα με αυτοσωμική επικρατή κληρονομικότητα, συχνότητα περίπου 1/1.000- 1/2.500 γεννήσεις και συγγενή καρδιοπαθεία που συνοδεύει το 85% των ασθενών με τα χαρακτηριστικά φαινοτυπικά γνωρίσματα (κοντό ανάστημα, υπερτελορισμός, αυχενική πτυχή κα). Τα σημεία και συμπτώματα του συγγενούς χυλοθώρακα (ποικίλης βαρύτητας αναπνευστική δυσχέρεια, αμφοτερόπλευρη ή ετερόπλευρη πτωχή είσοδος αέρα στην ακρόαση και αμβλύτητα στην επίκρουση) εμφανίζονται στα μισά νεογνά εντός λίγων ωρών από τη γέννηση, ενώ το 75% θα τα έχει εκδηλώσει μεσα στην πρώτη εβδομάδα ζωής (4). Η ακτινογραφία και το υπερηχογράφημα θώρακα είναι χρήσιμα στο να αναδείξουν την εντόπιση και την ποσότητα

πηση

251 της πλευριτικής συλλογής, αλλά η διάγνωση τίθεται με την παρακέντηση του υγρού, όπως συζητήθηκε παραπάνω (7). Η περαιτέρω απεικόνιση με CT θώρακος και υπερηχογράφημα κοιλίας ενθαρρύνεται προς αποκλεισμό κακοήθους αιτίου, ενώ πιο εξειδικευμένες μέθοδοι απεικόνισης του λεμφικού δικτύου και του σημείου της βλάβης (λεμφαγγειογραφία, λεμφοσπινθηρογράφημα) έχουν κυρίως θέση σε τραυματικό ή ανθεκτικό χυλοθώρακα (4,7). Ένας χρήσιμος αλγόριθμος για τη διάγνωση και την αντιμετώπιση του χυλοθώρακος προτάθηκε το 2014 από τον TutorJD (4) και παρουσιάζεται στην Εικόνα 3. Εικόνα 3: Διαγνωστικός και θεραπευτικός αλγόριθμος προσέγγισης συγγενούς χυλοθώρακος (TutorJD, Pediatrics 2014)

Η συντηρητική αντιμετώπιση του συγγενούς χυλοθώρακα έχει ως στόχο: 1) την αποσυμφόρηση του πνεύμονα (θωρακοκεντήσεις, μόνιμη θωρακική παροχέτευση) 2) τη μείωση της παραγωγής χυλού με διαιτητικές ή φαρμακευτικές παρεμβάσεις, 3) την αντιμετώπιση τυχόν υπάρχουσας υποκείμενης νόσου, 4) τη συνεχή αναπλήρωση των απωλειών ύδατος, θρεπτικών συστατικών, ενέργειας, ανοσοσφαιρινών, λευκωμάτων και παραγόντων πήξης (7). Διατροφικές παρεμβάσεις, όπως ολική παρεντερική διατροφή ή σίτιση με formula ή τροποποιημένο μητρικό γάλα με τριγλυκερίδια μέσης αλύσου τα οποία απορροφώνται απευθείας από τη συστηματική κυκλοφορία χωρίς τη διαμεσολάβηση της λέμφου, δίνουν τη λύση περίπου στο 80% των περιπτώσεων συγγενούς χυλοθώρακα (4). Απαιτείται στενή κλινική και εργαστηριακή παρακολούθηση για υποκατάσταση όλων των απωλειών, έλεγχος της αύξησης και επαγρύπνηση για πρώιμα σημεία λοίμωξης, καθώς η υποθρεψία και η δευτεροπαθής ανοσοανεπάρκεια είναι οι συχνότερες επιπλοκές της νόσου (7). Υπάρχει αυξημένος κίνδυνος ενδονοσοκομειακών λοιμώξεων, όπως και στο νεογνό που περιγράφεται, με αποτέλεσμα κάποια κέντρα να χρησιμοποιούν προφυλακτική περιοδική χορήγηση IVIG, με αμφίβολο όμως αποτέλεσμα στην πρόληψη των λοιμώξεων (1). Η σωματοστατίνη, ορμόνη που εκκρίνεται από τον υποθάλαμο, και το συνθετικό της ανάλογο, η οκτρεοτίδη, έχουν χρησιμοποιηθεί στη θεραπεία του ανθεκτικού χυλοθώρακα, με τη δεύτερη να προτιμάται γιατί εμφανίζει μεγαλύτερο χρόνο ημίσειας ζωής και καλύτερη ενδοκρινική δράση (8). Δρούν πιθανότατα μέσω αγγειοσύσπασης των σπλαγχνικών αγγειών και μείωσης της αιμάτωσης και κινητικότητας της γαστρεντερικής οδού, με αποτέλεσμα μείωση των γαστρεντερικών εκκρίσεων, της απορρόφησης των λιπών και της ροής του χυλού (6,8). Οι δόσεις που έχουν χρησιμοποιηθεί κυμαίνονται από 1-50μg/kg/h ημερησίως, ενώ οι παρενέργειες που έχουν καταγραφεί είναι σπάνιες και περιλαμβάνουν υπεργλυκαιμία, υποθυρεοειδισμό,

Συγγενής χυλοθώρακας ως αιτία εμβρυϊκού ύδρωπα πρόωρου νεογνού: παρουσίαση περιστατικού και σύντομη βιβλιογραφική ανασκόπ

252 ηπατική και νεφρική δυσλειτουργία, διάρροια και νεκρωτική εντεροκολίτιδα και παραμένουσα πνευμονική υπέρταση (6). Από το 2010 που σημαντική μετα- ανάλυση δημοσιευμένη στη βάση δεδομένων Cohraine κατέληξε πως δεν υπάρχουν επαρκή δεδομένα σχετικά με τη χορήγηση της οκτρεοτίδης (9), αρκετές σειρές ασθενών με ενθαρρυντικά αποτελέσματα έχουν υποστηρίξει τη δράση της σε ανθεκτικές περιπτώσεις συγγενούς χυλοθώρακος (10). Εντούτοις, ο σχεδιασμός πολυκεντρικών τυχαιοποιημένων μελετών σχετικά με την αποτελεσματικότητα, την ασφάλεια, τη δόση, τη διάρκεια και την οδό χορήγησης του φαρμάκου παραμένει ουσιώδης (6,8-10). Η πρόγνωση της νόσου εξαρτάται από πολλούς παράγοντες (διάρκεια κύησης, αίτιο, διάρκεια και έκταση συλλογής) με το συνολικό ποσοστό επιβίωσης να ξεπερνάει το 50% (5). Το ποσοστό αυτό μειώνεται σημαντικά σε περιπτώσεις εμβρυϊκουχυλοθώρακα, ιδίως δευτέρου τριμήνου, όπου ο κίνδυνος της πνευμονικής υποπλασίας και του εμβρυϊκού θανάτου είναι μεγάλος (5). Η προγεννητική διάγνωση έχει βοηθήσει σημαντικά στην αύξηση της επιβίωσης καθώς επιτρέπει τον προγραμματισμό του τοκετού σε τριτοβάθμια κέντρα όπου το νεογέννητο μπορεί να αντιμετωπιστεί άμεσα εφ’ όσον χρήζει υποστήριξης του αναπνευστικού με διασωλήνωση και μηχανικό αερισμό (συμβατικός και υψίσυχνος έχουν δοκιμαστεί με παρόμοια αποτελέσματα) (3). Δυσμενή στοιχεία για την πρόγνωση αποτελούν η αμφοτερόπλευρη νόσος, οι συνυπάρχουσες συγγενείς και χρωμοσωμικές ανωμαλίες, η εμφάνιση του χυλοθώρακα <33 εβδομάδα κύησης, ηλικία κύησης >35 εβδομάδες και η παρουσία εμβρυϊκού ύδρωπα (5,6). Αυτόματη ύφεση του ιδιοπαθούς συγγενούς χυλοθώρακα σημειώνεται σε σημαντικό ποσοστό ασθενών (περίπου 50%) προ και μετά τη γέννηση με άγνωστο προς το παρόν μηχανισμό (2,5). Μέχρι να επέλθει αυτή, η συντηρητική θεραπεία στοχεύει στη διατήρηση καλής θρέψης και μειωμένης παραγωγής χυλού. Χειρουργικές παρεμβάσεις (απολίνωση θωρακικού πόρου, πλευροδεσία, πλευροπεριτοναϊκή παροχέτευση κα) έχουν θέση σε μεγάλες απώλειες από την παροχέτευση, σε περιπτώσεις σαφούς εντόπισης της λεμφικής διαρροής ή σε περιπτώσεις αποτυχίας της συντηρητικής θεραπείας μετά από 3-4 εβδομάδες (7). Η αυξημένη περιγεννητική φροντίδα, τα ενθαρρυντικά αποτελέσματα από τη χρήση της οκτρεοτίδης και οι προσπάθειες πρόληψης των επιπλοκών της νόσου αφήνουν πολλές ελπίδες για την καλή πορεία των μικρών μας ασθενών με συγγενή χυλοθώρακα, ακόμα και σε ανθεκτικές περιπτώσεις.

Βιβλιογραφία

1. Attar MA, Donn SM. Congenital chylothorax. Semin Fetal Neonatal Med [Internet].

2017;22(4):234–9.

Webpage: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1744165X17300409 2. Bialkowski A, Poets CF, Franz AR. Congenital chylothorax: a prospective nationwide epidemiological study in Germany. Arch Dis Child - Fetal Neonatal Ed [Internet]. 2015 Feb 18;100(2):F169 LP-F172.

Webpage: http://fn.bmj.com/content/100/2/F169.abstract 3. Brock, Whitney; Bradshaw W. Congenital Chylothorax: A Unique Presentation of Nonimmune Hydrops Fetalis in a Preterm Infant. Adv Neonatal Care. 2016;16(2):114–23.

4. Tutor JD. Chylothorax in Infants and Children. Pediatrics [Internet]. 2014 Apr 1;133(4):722 LP-733.

Webpage:http://pediatrics.aappublications.org/content/133/4/722.abstract 5. Dubin, Patricia; King, Isabelle; Gallagher P. Congenital Chylothorax. Curr Opin Paediatr.

2000;12(5):505–9.

6. Perisson C, Nathan N, Larroquet M, Corvol H. An idiopathic congenital chylothorax: surgery or conservative management? BMJ Case Rep [Internet]. 2014;2014.

Webpage: http://europepmc.org/articles/PMC4009891 7. Chemaou A, Ayachi M, Ailal F, Najib J. Chylothorax idiopathique chez un nourrisson. Prise en charge et évolution. Arch Pédiatrie [Internet]. 2012;19(7):711–3.

Webpage: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0929693X12002163 8. Foo N-H, Hwang Y-S, Lin C-C, Tsai W-H. Congenital Chylothorax in a Late Preterm Infant and Successful Treatment With Octreotide. Pediatr Neonatol [Internet]. 2017 Sep

πηση

253 24;52(5):297–301.

Webpage: http://dx.doi.org/10.1016/j.pedneo.2011.06.011 9. Das A, Shah PS. Octreotide for the treatment of chylothorax in neonates. Cochrane Database Syst Rev [Internet]. 2010;(9).

Webpage: http://dx.doi.org/10.1002/14651858.CD006388.pub2 10. Yin R, Zhang R, Wang J, Yuan L, Hu L, Jiang S, et al. Effects of somatostatin/octreotide treatment in neonates with congenital chylothorax. Medicine (Baltimore) [Internet]. 2017 Jul 21;96(29):e7594.

Webpage: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5521940/

ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ ΕΝΔΙΑΦΕΡΟΥΣΩΝ ΠΕΡΙΠΤΩΣΕΩΝ

254

Σπασμοί σε ήπια γαστρεντερίτιδα: περιγραφή μιας καλοήθους κλινικής οντότητας

Αλληλογραφία Δημητρίου Γεωργία Αμαλιάδος 8, Αμπελόκηποι Αθήνα 11523 T. 6976703413 e-mail: gi.dimitriou23@ gmail.com

Γεωργία Δημητρίου, Αλεξία-Ελευθερία Παλιούρα, Βάιος Κατσάρος, Σταύρος Αντωνόπουλος

Περίληψη

Εισαγωγή: Oι σπασμοί που παρουσιάζονται στην πορεία μιας ήπιας γαστρεντερίτιδας, χωρίς ηλεκτρολυτικές διαταραχές ή διαπιστωμένη μηνιγγοεγκεφαλίτιδα, εμφανίζεται σε νήπια με φυσιολογική ψυχοκινητική ανάπτυξη. Περιγραφή περιστατικού: Νήπιο 3 ετών με ελεύθερο ατομικό ιστορικό, προσήλθε με επεισόδιο απύρετων γενικευμένων τονικών σπασμών διάρκειας 2 λεπτών ενώ από 48ώρου παρουσίαζε συμπτώματα γαστρεντερίτιδας. Από την κλινική εξέταση είχε θετικό σημείο Brudzinski, GCS 15/15 και στον αρχικό εργαστηριακό έλεγχο, συμπεριλαμβανομένης της οσφυονωτιαίας παρακέντησης (ΟΝΠ), δεν υπήρχαν παθολογικά ευρήματα. Το νήπιο ενώ ήταν υπό κεφτριαξόνη παρουσίασε δεύτερο επεισόδιο απύρετων γενικευμένων τονικοκλονικών σπασμών διάρκειας λίγων λεπτών. Καλύφθηκε με ακυκλοβίρη και μεταφέρθηκε σε τριτοβάθμιο νοσοκομείο όπου έγινε περαιτέρω εργαστηριακός έλεγχος, αξονική εγκεφάλου και ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (ΗΕΓ) που δεν έδειξαν παθογνωμονικά ευρήματα. Στη συνέχεια παρουσίασε τρίτο επεισόδιο απύρετων γενικευμένων τονικοκλονικών σπασμών και ετέθη σε αγωγή με φαινυτοίνη. Κατά την εξαήμερη νοσηλεία του παρέμεινε ασυμπτωματικό, χωρίς νέο επεισόδιο παρά τη διακοπή της αντιεπιληπτικής αγωγής ήδη από το τέταρτο 24ωρο και δεν παρουσίασε παλινδρόμηση στην ψυχοκινητική του ανάπτυξη. Συμπέρασμα: Οι σπασμοί σε οξεία γαστρεντερίτιδα αποτελούν μια οντότητα με άριστη πρόγνωση και ως εκ τούτου θα μπορούσαν να θεωρηθούν καλοήθεις. Η έγκαιρη αναγνώρισή τους οδηγεί στην αποφυγή διενέργειας περιττών εξετάσεων και χρόνιας χορήγησης αντιεπιληπτικής αγωγής. Λέξεις κλειδιά: σπασμοί, γαστρεντερίτιδα, καλοήθεις, ροταϊός

Γεωργία Δημητρίου Αλεξία-Ελευθερία Παλιούρα Ειδικευόμενες στην Παιδιατρική Βάιος Κατσάρος Παιδιατρική κλινική, Γενικό Νοσοκομείο Μεσσηνίας - Νοσηλευτική Μονάδα Καλαμάτας Σταύρος Αντωνόπουλος Παιδιατρική κλινική, Γενικό Νοσοκομείο Αργολίδας - Νοσηλευτική Μονάδα Άργους

CASE REPORTS

255 Correspondence Georgia Dimitriou Amaliados 8, Ampelokipoi Athens 11523 T. +306976703413 e-mail: gi.dimitriou23@ gmail.com

Convulsion with mild gastroenteritis: a case report of a benign clinical entity Georgia Dimitriou, Alexia-Eleutheria Palioura, Vaios Katsaros, Stavros Antonopoulos

Abstract

Background: A remarkable clinical entity, convulsions with mild gastroenteritis without electrolyte imbalance or known meningoencephalitis occurs in children with normal psychomotor development.

Case Report: A 3-year-old boy with free medical history and a 2-day history of gastroenteritis presented with a 2-minute episode of afebrile generalized tonic seizures. On physical examination, he had a positive Brudzinski sign, GCS 15/15 and the initial laboratory tests, including cerebrospinal fluid, were normal. The child, even though treated with ceftriaxone, experienced a second episode of afebrile generalized tonic-clonic seizures lasting a few minutes. Acyclovir was added and the child was transferred to a tertiary hospital center, where further laboratory investigation, brain CT and EEG were performed without revealing positive findings. On arrival to the tertiary hospital the child presented a third episode of afebrile generalized tonic-clonic convulsions and got treated with phenytoin. During his 6-day hospitalization he remained asymptomatic and despite stopping the antiepileptic treatment within four days the child did not repeat seizures. His psychomotor development also remained normal.

Conclusion: Convulsions with acute gastroenteritis constitutes an entity with excellent prognosis and therefore could be considered as benign. Early recognition leads to avoidance of unnecessary examinations and chronic anti-epileptic treatment.

Key words: convulsions, gastroenteritis, benign, rotavirus

Εισαγωγή

Georgia Dimitriou Alexia-Eleutheria Palioura Pediatrics Residents Vaios Katsaros Pediatric Department of General Hospital of Messinia, Kalamata Greece Stavros Antonopoulos Pediatric Department of General Hospital of Argolida, Argos Greece

Οι απύρετοι σπασμοί σε έδαφος ήπιας γαστρεντερίτιδας χωρίς να έχουν προκληθεί ηλεκτρολυτικές διαταραχές, υπογλυκαιμία ή μέτρια – σοβαρή αφυδάτωση, περιγράφονται συχνότερα σε παιδιά ηλικίας μεταξύ 6 μηνών και 3 ετών, πρωτύτερα υγιή και με φυσιολογική ψυχοκινητική ανάπτυξη, χωρίς συνυπάρχουσα λοίμωξη του κεντρικού νευρικού συστήματος ή εγκεφαλοπάθειας [1,2]. Χαρακτηρίζονται από πολλαπλά, μικρής διάρκειας, επεισόδια γενικευμένων τονικοκλονικών σπασμών μεταξύ της πρώτης και της πέμπτης μέρας μιας ιογενούς γαστρεντερίτιδας, χωρίς να αποκλείονται άλλης μορφής επεισόδια. Στα περισσότερα περιστατικά που έχουν καταγραφεί, βρέθηκε αντιγόνο Rotaιού στα κόπρανα, ενώ ο υπόλοιπος εργαστηριακός και απεικονιστικός έλεγχος ήταν φυσιολογικός ενώ το ηλεκτροεγκεφαλογράφημα δεν παρουσίαζε παθολογικά ευρήματα ενδεικτικά επιληψίας. Η πρόγνωση είναι κατά κανόνα καλή και η μακροχρόνια αντιεπιληπτική αγωγή δεν κρίνεται απαραίτητη [1,2]. Η επίπτωση της νόσου είναι παρόμοια μεταξύ των δύο φύλων, ενώ μέχρι στιγμής τα περισσότερα περιστατικά έχουν καταγραφεί σε χώρες της ανατολικής Ασίας, με μεγαλύτερη εποχική κατανομή τους χειμερινούς μήνες [3]. Πρόσφατα όμως έχει αρχίσει να αυξάνεται η συχνότητά τους και σε χώρες του Δυτικού κόσμου.

Σπασμοί σε ήπια γαστρεντερίτιδα: περιγραφή μιας καλοήθους κλινικής οντότητας

256 Περιγραφή περίπτωσης

Αγόρι 3 ετών, με ελεύθερο προηγούμενο ατομικό ιστορικό, προσήλθε στο ΤΕΠ δευτεροβάθμιου νοσοκομείου λόγω ενός επεισοδίου γενικευμένων τονικών σπασμών με υπερέκταση κεφαλής και σύσπαση μασητήρων, διάρκειας περίπου 2 λεπτών, το παιδί ήταν απύρετο. Προ διημέρου είχαν προηγηθεί περίπου 10 με 15 επεισόδια εμέτου και προ μίας ημέρας 2 διαρροϊκές κενώσεις με θερμοκρασία σώματος έως 37.8οC. Στο οικογενειακό ιστορικό, αναφέρεται ότι η μητέρα είχε ένα πρώτο επεισόδιο απύρετων σπασμών σε ηλικία 1 έτους μετά από αναφερόμενη κάκωση κεφαλής και ένα ακόμη επεισόδιο απύρετων σπασμών σε ηλικία 2 ετών μετά από γαστρεντερίτιδα. Έκτοτε έλαβε αντιεπιληπτική αγωγή με φαινοβαρβιτάλη για 5 χρόνια. Κατά την κλινική εξέταση, το παιδί παρουσίαζε υπνηλία, με ζωτικά σημεία εντός φυσιολογικών ορίων για την ηλικία του και θετικό σημείο Brudzinski. Η λοιπή κλινική εξέταση δεν έδειξε παθολογικά ευρήματα. Ακολούθησε εργαστηριακός έλεγχος αίματος, βυθοσκόπηση και οσφυονωτιαία παρακέντηση που επίσης δεν έδειξαν παθολογικά ευρήματα. Εν αναμονή των καλλιεργειών αίματος και του ΕΝΥ έγινε έναρξη ενδοφλέβιας αντιβίωσης με κεφτριαξόνη. Περίπου τέσσερις ώρες μετά το πρώτο επεισόδιο, εμφάνισε εκ νέου επεισόδιο γενικευμένων τονικοκλονικών σπασμών με προσήλωση βλέμματος που λύθηκε με χορήγηση διαζεπάμης από το ορθό μέσα σε λίγα λεπτά. Προστέθηκε στην αγωγή ενδοφλέβια ακυκλοβίρη και το παιδί διακομίσθηκε σε τριτοβάθμιο νοσοκομείο. Με την άφιξή του εκεί, εμφάνισε τρίτο επεισόδιο γενικευμένων τονικοκλονικών σπασμών με προσήλωση βλέμματος. Ετέθη σε ενδοφλέβια αντιεπιληπτική αγωγή με φαινυτοίνη, που συνεχίστηκε για τέσσερα 24ωρα, ενώ το νήπιο δεν εμφάνισε άλλο επεισόδιο σπασμών και παρέμεινε ασυμπτωματικό και απύρετο μέχρι την ημέρα εξόδου. Ο έλεγχος ολοκληρώθηκε με διενέργεια αξονικής εγκεφάλου και ηλεκτροεγκεφαλογραφήματος. Η CT εγκεφάλου δεν έδειξε παθολογικά ευρήματα. Το ΗΕΓ έδειξε διάγραμμα ύπνου που χαρακτηρίζεται από ασταθή επικράτηση δέλτα κυμάτων υψηλού δυναμικού Δε>Αρ στις οπίσθιες απαγωγές, ενώ στην εγρήγορση μετά την αφύπνιση δεν εγγράφονται παθολογικές ή ειδικές εικόνες. Τέλος, τόσο η PCR ΕΝΥ όσο και ο έλεγχος αντιγόνου ροταϊού στα κόπρανα ήταν αρνητικός. Μετά την έξοδό του, συνεστήθη ολοκλήρωση της αγωγής με ακυκλοβίρη. Το παιδί ένα χρόνο μετά παραμένει ασυπτωματικό, με φυσιολογική ψυχοκινητική ανάπτυξη χωρίς να λαμβάνει αγωγή.

Συζήτηση

Η πρώτη καταγραφή περιστατικού βρεφικών σπασμών στα πλαίσια ήπιας γαστρεντερίτιδας δημοσιεύθηκε το 1982 στην Ιαπωνία [4], ακολούθησαν περισσότερες από 60 δημοσιεύσεις ανάλογων περιστατικών σε Ιαπωνικές καταγραφές καθώς και από χώρες όπως η Ταιβάν και το Χονγκ Κόνγκ. Για χρόνια παρέμενε μια άγνωστη νοσολογική οντότητα για τις χώρες πέραν της Ανατολικής Ασίας. Το 2004 δημοσιεύτηκε από τη Βρετανία μία μελέτη 3 ετών [5], που έχει καταγράψει 14 περιστατικά με απύρετους σπασμούς σε παιδιά με ιογενή γαστρεντερίτιδα. Τα περιστατικά έχουν καταγραφεί επί το πλείστον τους χειμερινούς μήνες [3]. Αρκετά συχνά, σε ποσοστό μεγαλύτερο από 50% έχει ανιχνευθεί αντιγόνο ροταϊού στα κόπρανα, αλλά μετά την εισαγωγή του εμβολιασμού κατά του ροταϊού, έχουν καταγραφεί περιστατικά με γαστρεντερίτιδα και από νοροϊό. Η νόσος συναντάται σε βρέφη και παιδιά από 1 μηνός έως και 6 ετών – συχνότερα 1 - 2 ετών, με φυσιολογική ψυχοκινητική ανάπτυξη και ελεύθερο ατομικό ιστορικό. Η επίπτωση μεταξύ των δυο φύλων φαίνεται να είναι παρόμοια. Η νόσος ξεκινάει με συμπτώματα γαστρεντερίτιδας που διαρκούν από 1 έως και 6 μέρες. Κατά την υποχώρηση αυτών εμφανίζονται επεισόδια απύρετων σπασμών, κατά κανόνα γενικευμένων τονικοκλονικών, διάρκειας συνήθως λιγότερης των 5 λεπτών [1,6]. Σπανιότερα έχουν περιγραφεί περιστατικά που εμφάνισαν εστιακούς σπασμούς, αφαιρέσεις ή ακόμα και επεισόδια που διήρκησαν περισσότερο από 30 λεπτά. Τα επεισόδια μπορεί να επαναληφθούν έως και οκτώ φορές εντός 24ωρου, ενώ σπανιότερα έχουν παρατηρηθεί επεισόδια μετά τις 48 ώρες. Συνήθως οι σπασμοί εμφανίζονται την τρίτη μέρα από την έναρξη των διαρροιών [1,3].

257 Συντομογραφίες:

ΟΝΠ: οσφονωτιαία παρακέντηση ΗΕΓ: ηλεκτροεγκεφαλογράφημα ΤΕΠ: τμήμα επειγόντων περιστατικών ΕΝΥ: εγκεφαλονωτιαίο υγρό ΚΝΣ: κεντρικό νευρικό σύστημα ΑΕΕ: αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο GCS: Κλίμακα Γλασκόβης

Ο πυρετός μπορεί να συνοδεύει την γαστρεντερίτιδα, συνήθως όμως κατά τη διάρκεια των σπασμών δεν υπερβαίνει τους 38οC. Οι παθοφυσιολογικοί μηχανισμοί δεν έχουν αποσαφηνιστεί πλήρως. Ο ροταϊός [7] είναι ένας ιός που έχει ενοχοποιηθεί στις περισσότερες περιπτώσεις καθώς έχει ανευρεθεί σε δείγματα κοπράνων σε ασθενείς με γαστρεντερίτιδα και σπασμούς. Μια υπόθεση αναφέρεται στις άμεσες επιδράσεις του ιού στο ΚΝΣ. Έχουν αναφερθεί συστηματικές λοιμώξεις όπου ο ιός μέσω του αίματος διεισδύει στο ΚΝΣ και μπορεί να προκαλέσει εγκεφαλοπάθεια, εγκεφαλίτιδα ή σπασμούς. Η υπόθεση βασίζεται στο γεγονός ότι ανευρέθηκε RNA ροταϊού στο ΕΝΥ ασθενών με γαστρεντερίτιδα και σπασμούς [8]. Μια δεύτερη υπόθεση αναφέρετε στις έμμεσες επιδράσεις του ιού στο νευρικό σύστημα των ασθενών. Έχει περιγραφεί αύξηση της κυκλοφορίας ορισμένων μεσολαβητών που παράγονται στο γαστρεντερικό σωλήνα σε ασθενείς με γαστρεντερίτιδα από ροταϊό. HNSP4 [9,10] είναι μία γλυκοζυλιομένη πρωτείνη που παράγεται από το ροταϊό και επάγει την ενδοκυττάρια εισροή του ασβεστίου με αποτέλεσμα τα χαμηλά επίπεδα ασβεστίου στον ορό [11]. Ως αποτέλεσμα προκαλείται κυτταρικός θάνατος των εντερικών κυττάρων και απελευθερώνονται στην κυκλοφορία κυτοκίνες, προσταγλανδίνες, ελεύθερες ρίζες οξυγόνου. Επίσης, το μονοξείδιο του αζώτου φαίνεται να παίζει κάποιο ρόλο στον έμμεσο μηχανισμό [12,13]. Μια μελέτη [12] περιγράφει σημαντικά αυξημένα επίπεδα νιτρικών στο ΕΝΥ ασθενών με γαστρεντερίτιδα και σπασμούς συγκριτικά με εκείνα ασθενών με μηνιγγίτιδα, εγκεφαλίτιδα ή πυρετικούς σπασμούς. Τα αυξημένα επίπεδα στην κυκλοφορία μεσολαβητών όπως η NSP4, οι κυτοκίνες και το μονοξείδιο του αζώτου ίσως έχουν ως αποτέλεσμα την αυξημένη διαπερατότητα του αιματοεγκεφαλικού φραγμού και την πρόκληση σπασμών. Οι παραπάνω υποθέσεις παραμένουν αμφιλεγόμενες. Ο ροταϊός δεν είναι ο μόνος ιός που προκαλεί γαστρεντερίτιδα με σπασμούς. Ο νοροϊός περιγράφεται επίσης συχνά και μάλιστα σε μία μελέτη [14] καταγράφηκε σε μεγαλύτερη συχνότητα (63.04%) συγκριτικά με το ροταϊό (8.7%), πιθανόν λόγω της επέκτασης και επικράτησης του εμβολιασμού κατά το ροταϊό. Η διάγνωση βασίζεται κυρίως στην κλινική εικόνα. Ο αρχικός εργαστηριακός έλεγχος θα πρέπει να περιλαμβάνει σάκχαρο ορού, ουρία, κρεατινίνη, ηλεκτρολύτες, προκειμένου να ελεγχθεί το επίπεδο της αφυδάτωσης και να αποκλειστούν η υπογλυκαιμία και οι ηλεκτρολυτικές διαταραχές. Επίσης, θα πρέπει να ελεγχθούν οι δείκτες φλεγμονής, π.χ. λευκά αιμοσφαίρια αίματος, C-αντιδρώσα πρωτεΐνη. Παρατεινόμενο εμπύρετο, νευρολογική σημειολογία, επαναλαμβανόμενα επεισόδια σπασμών, μειωμένο επίπεδο συνείδησης διεγείρουν την υποψία σοβαρότερων νοσημάτων του κεντρικού νευρικού συστήματος. Στις περιπτώσεις αυτές ο έλεγχος θα πρέπει να συνεχιστεί με CT εγκεφάλου και οσφυονωτιαία παρακέντηση - σε ασθενή που δεν παρουσιάζει προοδευτική επιδείνωση της νευρολογικής του εικόνας - και ακολούθως σε ελεγχόμενο χρόνο, ηλεκτροεγκεφαλογράφημα και MRI εγκεφάλου, προκειμένου να γίνει διαφοροδιάγνωση από παθήσεις όπως μηνιγγίτιδα, εγκεφαλίτιδα και άλλα μη λοιμώδη αίτια εγκεφαλοπάθειας, όπως χωροκατακτητικές εξεργασίες, απομυελυνωτικά νοσήματα, ΑΕΕ και νοσήματα αποδιοργάνωσης σε υπόστρωμα ενδογενούς διαταραχής του μεταβολισμού. Στις περισσότερες περιπτώσεις που χρειάστηκε να γίνει απεικονιστικός έλεγχος εγκεφάλου δεν αναδείχθηκαν παθολογικά ευρήματα [6]. Το ηλεκτροεγκεφαλογράφημα στις περισσότερες περιπτώσεις δεν κατέγραφε παθολογικά δυναμικά, ενώ στις περιπτώσεις που ανέδειξε επιληπτόμορφη δραστηριότητα, στην επαναληπτική εξέταση μερικούς μήνες μετά ήταν φυσιολογικό σχεδόν σε όλες τις περιπτώσεις που καταγράφηκαν [3]. Η μακροχρόνια αντιεπιληπτική θεραπεία φαίνεται πως δεν είναι απαραίτητη. Από τις μελέτες που έχουν δημοσιευθεί προκύπτουν ελάχιστες περιπτώσεις στις οποίες χορηγήθηκε αντιεπιληπτική αγωγή (βενζοδιαζεπίνες, φαινοβαρβιτάλη, φαινυτοίνη, βαλπροικό οξύ) κατά τη διάρκεια της νόσου η οποία διεκόπη εντός ημερών. Μακροχρόνια θεραπεία αναφέρεται ότι χορηγήθηκε σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις [3,6,15]. Η πρόγνωση είναι καλή. Στις περισσότερες μελέτες όλα τα περιστατικά κατά τη διάρκεια της παρακολούθησης συνέχισαν να έχουν φυσιολογική ψυχοκινητική ανάπτυξη χωρίς να εμφανίσουν επιληψία. Παρά τα πιθανώς επαναλαμβανόμενα επεισόδια σπασμών που μπορεί να διαρκέσουν ακόμα και μερικές μέρες, η

Σπασμοί σε ήπια γαστρεντερίτιδα: περιγραφή μιας καλοήθους κλινικής οντότητας

258 πρόγνωση είναι γενικά πολύ καλή. Μια μελέτη [16] αναφέρει το εμβόλιο του ροταϊού ως πιθανό προληπτικό μέτρο. Δυστυχώς όμως, ενώ το εμβόλιο μειώνει τα κρούσματα γαστρεντερίτιδας από ροταϊό, δεν φαίνεται να μειώνει τη συχνότητα εμφάνισης σπασμών σε γαστρεντερίτιδες, κυρίως λόγω της αύξησης του νοροϊού. Πρόκειται για μία οντότητα που παρουσιάζεται στις χώρες του Δυτικού κόσμου την τελευταία 15ετία. Απαιτούνται περισσότερες μελέτες προκειμένου να αποσαφηνιστεί αφενός ο παθογενετικός μηχανισμός, και αφετέρου η αναγκαιότητα ή μη περαιτέρω διαγνωστικών ή θεραπευτικών παρεμβάσεων στους συγκεκριμένους ασθενείς.

Βιβλιογραφία

1. Kang B, Kwon YS. Benign convulsion with mild gastroenteritis. Korean J Pediatr 2014;57(7):304-309 2. Verrotti A, Tocco AM, Coppola GG, Altobelli E, Chiarelli F. Afebrile benign convulsions with mild gastroenteritis: a new entity? Acta Neurol Scand. 2009;120:73–79. [PubMed] 3. Hung JJ, Wen HY, Yen MH, Chen HW, Yan DC, Lin KL, et al. Rotavirus gastroenteritis associated with afebrile convulsion in children: clinical analysis of 40 cases. Chang Gung Med J. 2003;26:654–659.[PubMed] 4. Morooka K. Convulsions and mild diarrhea. Shonika (Tokyo) 1982;23:131–137.

5. Narchi H. Benign afebrile cluster convulsions with gastroenteritis: an observational study.

BMC Pediatr. 2004;4:2. [PMC free article] [PubMed] 6. Caraballo RH, Ganez L, Santos Cde L, Espeche A, Cersosimo R, Fejerman N. Benign infantile seizures with mild gastroenteritis: study of 22 patients. Seizure. 2009;18:686–689. [PubMed] 7. Ramig RF. Pathogenesis of Intestinal and Systemic Rotavirus Infection. J. Virol 2004;78(19):10213-10220 8. Nishimura S, Ushijima H, Nishimura S, Shiraishi H, Kanazawa C, Abe T,et al. Detection of rotavirus in cerebrospinal fluid and blood of patients with convulsions and gastroenteritis by means of the reverse transcription polymerase chain reaction. Brain and Development 1993;15(6):457-459 9. Díaz Y, Chemello ME, Pena F, Aristimuno OC, Zambrano JL, Rojas H, et al. Expression of nonstructural rotavirus protein NSP4 mimics Ca2+ homeostasis changes induced by rotavirus infection in cultured cells. J Virol. 2008;82:11331–11343. [PMC free article] [PubMed] 10. Dong Y, Zeng C Q.-Y., Ball JM, Estes MK, Morris AP. The rotavirus enterotoxin NSP4 mobilizes intracellular calcium inhuman intestinal cells by stimulating phospholipase C-mediatedinositol 1,4,5-trisphosphate production. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 1997;94:3960-3965 11. Ruiz MC, Cohen J, Michelangeli F. Role of Ca2+in the replication and pathogenesis of rotavirus and other viral infections. Cell Calcium. 2000;28:137–149. [PubMed] 12. Kawashima H, Inage Y, Ogihara M, Kashiwagi Y, Takekuma K, Hoshika A, et al. Serum and cerebrospinal fluid nitrite/nitrate levels in patients with rotavirus gastroenteritis induced convulsion. Life Sci. 2004;74:1397–1405. [PubMed] 13. Diaz JR, Banasaz M, Istrate C, Buesa J, Lundgren O, Espinoza F, et al. Role of Nitric Oxide During Rotavirus Infection. JournalofMedicalVirology78:979–985(2006) 14. Kim G, Byeon JH, Lee D, Jeong HJ, Eun B. Norovirus in benign convulsions with mild gastroenteritis. Ital J Pediatr 2016; 42: 94 15. Cusmai R, Jocic-Jakubi B, Cantonetti L, Japaridze N, Vigevano F. Convulsions associated with gastroenteritis in the spectrum of benign focal epilepsies in infancy: 30 cases including four cases with ictal EEG recording. Epileptic Disord. 2010;12:255–261. [PubMed] 16. Park SH, Kim YO, Kim HK, Kim HS, Kim BY, Cheon KR, et al. Incidence of benign convulsions with mild gastroenteritis after introduction of rotavirus vaccine. BrainDev. 2015 Jun;37(6):625-30 [PubMed]

259

ΕΠΙΚΑΙΡΟ ΘΕΜΑ

260

Σύντομη ανασκόπηση του φαινομένου της υπογεννητικότητας στην Ελλάδα

Αλληλογραφία Θεόδωρος Ν. Σεργεντάνης Μεσογείων 24, 11527, Αθήνα Τ. 2107710824 e-mail: tsergent@med.uoa.gr

Παναγιώτα Παναγιώτου, Θεόδωρος Ν. Σεργεντάνης, Άρτεμις Τσίτσικα

Περίληψη

Εισαγωγή: Το φαινόμενο της υπογεννητικότητας στην Ελλάδα φαίνεται να είναι συνεχώς εξελισσόμενο την τελευταία τριακονταπεναετία. Στόχος της παρούσας ανασκόπησης είναι η αποτύπωση της κατάστασης στη χώρα μας, η αδρή σύγκριση με άλλες ευρωπαϊκές χώρες, η αναζήτηση των αιτιών και αναφορά των συνεπειών του φαινομένου καθώς και η πρόταση μέτρων αντιμετώπισης. Μέθοδοι: Πραγματοποιήθηκε ανασκόπηση της βιβλιογραφίας σε ευρωπαϊκές και ελληνικές στατιστικές βάσεις δεδομένων, στις εκδόσεις του Εργαστηρίου Δημογραφικών και Κοινωνικών Αναλύσεων του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας, σε πρακτικά συνεδρίων και ακολουθήθηκε η “διαδικασία της χιονοστιβάδας” κατά την ανασκόπηση. Αποτελέσματα: Από την έρευνά μας διαπιστώθηκε ότι στην Ελλάδα παρατηρείται μείωση του συγχρονικού δείκτη γονιμότητας ήδη από τη δεκαετία του 1980. Πιθανή αλλά αναστρέψιμη αιτία υπογεννητικότητας είναι η καθυστερημένη ηλικία πρώτης τεκνογονίας της γυναίκας καθώς και η σύνδεση της τεκνογονίας με το θεσμό του γάμου στην Ελληνική κοινωνία. Ο αυξημένος αριθμός των αμβλώσεων καθώς και οι κοινωνικοοικονομικές συνθήκες επιτείνουν το φαινόμενο. Αποτέλεσμα των παραπάνω συνθηκών είναι η εμφάνιση ενός καινούριου κοινωνικοδημογραφικού φαινομένου, αυτού της “τελικής ατεκνίας”. Συμπεράσματα: Για την επιβράδυνση του φαινομένου χρειάζονται πολιτικές και μέτρα κοινωνικοοικονομικής ενίσχυσης των Ελληνίδων σε ευαίσθητες περιόδους της ζωής τους, όπως η μητρότητα και στη φροντίδα των εξαρτημένων μελών της οικογένειας. Χρειάζεται επίσης εκπαίδευση και ενημέρωση των πολιτών προς την κατεύθυνση αξιών και συνθηκών που ευνοούν την τεκνογονία. Τέλος, απαραίτητη είναι και η διερεύνηση του φαινομένου μέσω της διενέργειας τακτικών και επιστημονικά εμπεριστατωμένων δημογραφικών και κοινωνικών ερευνών. Λέξεις κλειδιά: Υπογεννητικότητα, Ελλάδα, συγχρονικός δείκτης γονιμότητας, τελική ατεκνία

Παναγιώτα Παναγιώτου Θεόδωρος Ν. Σεργεντάνης Άρτεμις Τσίτσικα Μονάδα Εφηβικής Υγείας, Β΄ Παιδιατρική Κλινική Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών, Νοσοκομείο Παίδων “Π. & Α. Κυριακού”

RECENT DECLARATION

261 Correspondence Theodoros N. Sergentanis Mesogeion 24, 11527, Athens Τ. +302107710824 e-mail: tsergent@med.uoa.gr

A brief review of the low fertility rates phenomenon in Greece Panagiota Panagiotou, Theodoros N. Sergentanis, Artemis Tsitsika

Abstract

Background: The low fertility rates phenomenon in Greece seems to be continuously growing during the last thirty five years. This brief narrative review aims to present the current situation in our country, to compare roughly the facts with other European countries, to exam the causes of the phenomenon and describe its consequences, as well as to propose some remedial strategies.

Methods: A comprehensive review of the literature has been implemented; We searched on European and Greek statistics databases, on the publications of the Laboratory of Social and Demographic Analysis of the University of Thessaly, in conferences΄ proceedings. The “snowball procedure” was followed.

Results: We found out that the fertility rate in Greece is decreasing since the 80s. A possible but reversible cause of low fertility rates is the delayed mean age of women at birth of first child, as well as the childbirth almost exclusively within marriage in Greece. The high number of abortions as well as the current unfavourable socioeconomic conditions intensified the phenomenon.

All the above resulted in the appearance of a new phenomenon in the Greek society, this of “childlessness”.

Conclusions: In order to cope with the phenomenon, strategies for the socioeconomic reinforcement of Greek women are needed, mainly during sensitive periods of their life such as motherhood. Greek women have to be reinforced in taking care of the dependent members of the family too. Secondly Greek citizens need to be informed and educated, as far as values and conditions that support childbirth are concerned. Last but not least, the phenomenon must be studied in depth through the conduction of regular and evidence based demographic and social studies.

Key words: Lowfertilityrate, Greece, childlessness

Εισαγωγή

Το φαινόμενο της υπογεννητικότητας στην Ελλάδα καθώς και η γήρανση του πληθυσμού είναι ένα γεγονός το οποίο, την τελευταία τριακονταπενταετία, εξελίσσεται αδιάκοπα Το Εργαστήριο Δημογραφικών και Κοινωνικών Αναλύσεων του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας σε σχετική μελέτη που πραγματοποίησευπολόγισε, βασιζόμενο σε δημογραφικά σενάρια προβολών, ότι το 2050 ο πληθυσμός της χώρας μας θα κυμαίνεται μεταξύ 10,064 εκατομ. (μέγιστο) και 8,315 εκατομ. (ελάχιστο), σε κάθε περίπτωση όμως θα εμφανίζεται μειωμένος σε σχέση με αυτόν του 2015 (1).

Περιγραφή του φαινομένου και σύντομη ιστορική αναδρομή Panagiota Panagiotou Theodoros N. Sergentanis Artemis Tsitsika Adolescent Health Unit, Second Department of Pediatrics, "P. & A. Kyriakou" Children's Hospital

Ο βασικός στατιστικός δείκτης που χρησιμοποιείται για την εκτίμηση της κατάστασης γονιμότητας σε κάθε χώρα, στις διακρατικές συγκρίσεις και στις επίσημες στατιστικές αναλύσεις είναι ο δείκτης γονιμότητας (fertilityrate). Ο όρος “γονιμότητα” χρησιμοποιείται με τη δημογραφική του έννοια και αναδεικνύει την αναπαραγωγική δραστηριότητα του γυναικείου πληθυσμού. Ο όρος “γεννητικότητα” αναφέρεται στη συχνότητα των γεννήσεων σε έναν πληθυσμό και υπολογίζεται στατιστικά με τον αδρό δείκτη γεννητικότητας (2). Πραγματοποιώντας μία σύντομη αναδρομή στην ιστορία της ελληνικής οικογένειας, αρχικά,κατά τη διάρκεια του 19ο αιώνα,παρατηρούμε την πολύ αυξημένη τεκνοποίηση με οικογένειες υπερπολύτεκνες των 8 ή 10 παιδιών. Αργότερα, από τις αρχές του 20ου αιώνα,

Σύντομη ανασκόπηση του φαινομένου της υπογεννητικότητας στην Ελλάδα

262 παρατηρούμε την επικράτηση στην ελληνική κοινωνία της “εκτεταμένης οικογένειας” με μειωμένο αριθμό παιδιών συγκριτικά με τα προηγούμενα χρόνια, αλλά με συμβίωση με άλλους συγγενείς, για παράδειγμα παππούδες και γιαγιάδες (3). Στις δεκαετίες του 1950 και 1960 η Ελλάδα δε γνώρισε το “babyboom” που γνώρισαν άλλες ευρωπαϊκές χώρες (4) και σχετικά νωρίς σταθεροποίησε το δείκτη γονιμότητας στα 2 παιδιά/γυναίκα, γεγονός που ευνοήθηκε κοινωνικά και από την επικράτηση της “πυρηνικής οικογένειας”, περίπου μετά το 1950. Ο δείκτης γονιμότητας στην Ελλάδα παρέμεινε ικανοποιητικός μέχρι τη δεκαετία του 1980 (2,23 παιδιά/γυναίκα). Όμως από τη δεκαετία του 1990 με 1,39 παιδιά/γυναίκα μειώνεται δραματικά και φθάνει το 2015 στο 1,33 παιδιά/γυναίκα (5,6), ενώ ο ευρωπαϊκός μέσος όρος είναι 1,55 παιδιά/γυναίκα. Η συνολική αυτή μείωση του δείκτη γονιμότητας επιβραδύνθηκε από την εισροή μεταναστών τη δεκαετία του 1990 (4). Γενικά, είναι γνωστό ότι για να διασφαλιστεί η συνέχιση ενός έθνους, ελλείψει εισροής μεταναστών, ο δείκτης γονιμότητας θα πρέπει διαχρονικά να διατηρείται στα 2,1 παιδιά/ γυναίκα.

Αίτια της υπογεννητικότητας

Οι αιτίες του φαινομένου της υπογεννητικότητας είναι ποικίλες. Μία πιθανή αιτία είναι η μέση ηλικία τεκνογονίας των γυναικών, η οποία αυξάνεται σταδιακά στην Ελλάδα από 26,24 έτη το 1985 σε 30,7 έτη το 2012 (6). Και στην Ευρώπη όμως η τάση είναι παρόμοια με τις Ιταλίδες και τις Ισπανίδες να γεννούν το πρώτο τους παιδί λίγο πριν τα 31 έτη (5). Σε έρευνα της EUROSTAT τo 2017, όπου μελετάται η συσχέτιση του δείκτη γονιμότητας με την ηλικία απόκτησης πρώτου τέκνου, παρατηρούμε ότι κάποιες χώρες χαρακτηρίζονται από υψηλότερο δείκτη γονιμότητας και υψηλότερη μέση ηλικία τεκνοποίησης (Δανία, Ιρλανδία, Ολλανδία, Σουηδία), ενώ κάποιες άλλες (Γερμανία, Ελλάδα, Ισπανία, Ιταλία, Κύπρος, Λουξεμβούργο, Αυστρία, Πορτογαλία, Ελβετία) χαρακτηρίζονται από αυξημένη ηλικία τεκνοποίησης και μειωμένο δείκτη γονιμότητας (5). Από τα παραπάνω καταλαβαίνουμε ότι η καθυστερημένη ηλικία πρώτης τεκνοποίησης παίζει ρόλο στη μείωση του δείκτη γονιμότητας, δεν αποτελεί όμως έναν μη αναστρέψιμο παράγοντα. Επίσης η καθυστερημένη ηλικία πρώτης τεκνοποίησης οδηγεί σε μειωμένο αριθμό απόκτησης δεύτερου ή επόμενου παιδιού (5), με πιθανό αποτέλεσμα οι γυναίκες ελλείψει “αναπαραγωγικά δυνατού χρόνου”, να μην προλαβαίνουν να φτάσουν στον επιθυμητό αριθμό των παιδιών. Σύμφωνα με έρευνα του Εθνικού Κέντρου Κοινωνικών Ερευνών (ΕΚΚΕ) το 2001, ο επιθυμητός αριθμός τέκνων των Ελληνίδων είναι κατά μέσο όρο 2,3 παιδιά/γυναίκα. (7). Άλλο αίτιο που σχετίζεται με την καθυστέρηση της απόφασης των σύγχρονων Ελληνίδων να τεκνοποιήσουν είναι το κοινωνικό κατεστημένο του γάμου στην ελληνική κοινωνία. Στην Ελλάδα καταγράφεται το χαμηλότερο ποσοστό, με μεγάλη διαφορά, των εκτός γάμου γεννήσεων στην Ευρωπαϊκή Ένωση (8). Αναλύσεις του Μπαλτά και στοιχεία της Ελληνικής Στατιστικής Αρχής (ΕΛΣΤΑΤ) δείχνουν ότι, αν μία γυναίκα παραμείνει παντρεμένη σε όλη τη διάρκεια της αναπαραγωγικής της ηλικίας φτάνει στα 2 παιδία/γυναίκα. Σε περίπτωση διαζυγίου ή χηρείας μειώνονται οι πιθανότητές της να αποκτήσει παιδί. Οι δε ανύπαντρες Ελληνίδες έχουν σχεδόν μηδενική πιθανότητα τεκνογονίας (9,10). Η οικονομική ανασφάλεια, η αργοπορημένη αποχώρηση από το σπίτι των γονέων, καθυστερούν την ηλικία πρώτου γάμου (11) με αποτέλεσμα και πάλι την καθυστέρηση στην ηλικία τεκνοποίησης (4). Στον κατάλογο των αιτιών της υπογεννητικότητας στην Ελλάδα δε θα πρέπει να ξεχνάμε τον εκτιμώμενο αριθμό αμβλώσεων. Αν και δεν υπάρχουν επίσημα στατιστικά στοιχεία για τον πραγματικό αριθμό των εκτρώσεων στη χώρα μας, εκτιμάται ότι είναι αρκετά υψηλός σε σχέση με τις υπόλοιπες χώρες της Ευρωπαϊκής Ένωσης, ενώ αντίθετα η ενημέρωση για τη χρήση μεθόδων αντισύλληψης και τον οικογενειακό προγραμματισμό είναι ελλιπής (12). Επιπλέον, οι σύγχρονες κοινωνικο-οικονομικές συνθήκες παίζουν τον ρόλο τους στην επίταση, και όχι τόσο στην εμφάνιση, του φαινομένου. Η παραμονή της γυναίκας στην αγορά εργασίας για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα από αυτό που η ίδια επιθυμεί, λόγω του φόβου της ανεργίας, ή λόγω φιλοδοξίας εξέλιξης, η οικονομική κρίση που οδηγεί επίσης σε παράταση της παραμονής στο σπίτι των γονέων, σε παράταση της εκπαίδευσης, στο αίσθημα της αβεβαιότητας, οι

263 μειωμένοι οικονομικοί πόροι για κάλυψη των αναγκών (13,14) είναι αίτια αποθάρρυνσης από την τεκνογονία. Επίσης, σύμφωνα με τη βιβλιογραφία, γυναίκες υψηλότερου μορφωτικού επιπέδου προτιμούν να αναβάλουν τη μητρότητα σε περίπτωση ανεργίας, ενώ γυναίκες χαμηλότερου μορφωτικού επιπέδου επενδύουν στη μητρότητα (9). Το φαινόμενο της υπογεννητικότητας επιτείνεται και από τη μετανάστευση. Στη σύγχρονη Ελλάδα παρουσιάζεται εκροή κυρίως νέων, και άρα σε αναπαραγωγική ηλικία, Ελλήνων προς το εξωτερικό (4).

Συνέπειες στην κοινωνία

Ως αποτέλεσμα όλων των παραπάνω ένα καινούριο κοινωνικό φαινόμενο εμφανίζεται στην Ελλάδα, αυτό της “τελικής ατεκνίας”, δηλαδή η ύπαρξη σημαντικού ποσοστού γυναικών που δε θα έχουν τεκνοποιήσει έως το τέλος του αναπαραγωγικού τους κύκλου. Τα ποσοστά τελικής ατεκνίας, που είναι αρκετά υψηλά στα αστικά κέντρα στη χώρα μας, ίσως να είναι αποτέλεσμα και της μεγάλης καθυστέρησης στην απόφαση απόκτησης παιδιών και όχι προσωπική επιλογή των γυναικών. Υπολογίζεται ότι πιθανότατα το 25% των γυναικών που γεννήθηκαν μετά τα τέλη της δεκαετίας του 1970 θα φτάσουν σε τελική ατεκνία (4,9).

Μέτρα και προτάσεις αντιμετώπισης

Τέλος, χρειάζεται άμεσα να ληφθούν μέτρα για την επιβράδυνση και ας είμαστε αισιόδοξοι, και για την αναστροφή του φαινομένου. Χρειάζονται πολιτικές που θα δημιουργήσουν τις κατάλληλες κοινωνικοοικονομικές συνθήκες, οι οποίες θα διευκολύνουν τη σύγχρονη Ελληνίδα να συνδυάσει τη μητρότητα με την εκπαίδευση και την εργασιακή σταδιοδρομία, σε μία λιγότερο ανταγωνιστική σχέση μεταξύ τους (4,9). Κοινωνικές πολιτικές που θα απαλλάσσουν τη σύγχρονη Ελληνίδα από την υποχρέωσή της να φροντίζει τα εξαρτημένα μέλη της οικογένειας, επειδή το κράτος πρόνοιας είναι ανεπαρκές ή ανύπαρκτο (7). Δημιουργία κατάλληλων οικονομικών συνθηκών, όπως η μείωση της ανεργίας, η τόνωση των εισοδημάτων, η εφαρμογή στεγαστικών και εισοδηματικών πολιτικών φιλικών προς τη δημιουργία οικογένειας (7). Απαραίτητη και αναγκαία συνθήκη όμως για την αντιστροφή του φαινομένου είναι η ενημέρωση και η εκπαίδευση των πολιτών, έτσι ώστε να μεταλλαχθούν οι κυρίαρχες αξίες της ελληνικής κοινωνίας, σε αξίες που ευνοούν την τεκνογονία (4). Και το πρώτο βήμα προς μια τέτοια αλλαγή είναι η σε βάθος κατανόηση του φαινομένου και των αιτιών αυτού, δια μέσου της τακτικής διενέργειας και της ανάλυσης, επιστημονικά σχεδιασμένων και τεκμηριωμένων δημογραφικών και κοινωνικών ερευνών.

Βιβλιογραφία

1. Κοτζαμάνης Βύρων. Ο πληθυσμός της Ελλάδας στον Ορίζοντα του 2050, Δημογραφικά Νέα, Εργαστήριο Δημογραφικών και Κοινωνικών Αναλύσεων, Βόλος, Τεύχος 27, 2016 2. Κοτζαμάνης Βύρων, [ιστοσελίδα στο διαδίκτυο]. Γεννητικότητα- Γονιμότητα. Άσκηση, Εργαστήριο Δημογραφικών και Κοινωνικών Αναλύσεων http://www.demography-lab.prd.uth. gr/DDAoG/edu/lessons/6.htm (τελευταία προβολή 9.10.2018) 3. Σβώλου Α. Η ιστορική αναδρομή της δομής της ελληνικής οικογένειας, Πρακτικά 7ου Εντατικού Σεμιναρίου Εφηβικής Ιατρικής, Αθήνα, 4-5 Απριλίου 2014 4. Κοτζαμάνης Βύρων. Οι δημογραφικές εξελίξεις στην μεταπολεμική Ελλάδα: τάσεις, ρήξεις, προοπτικές, Εργαστήριο Δημογραφικών και Κοινωνικών Αναλύσεων, Βόλος, 2017 5. Eurostat, [webpage internet]. Fertilityrates, 2017, http://ec.europa.eu/eurostat/statistics-explained/index.php/Fertility_statistics (τελευταίαπροβολή 15.06.2018) 6. Ελληνική Στατιστική Αρχή (ΕΛΣΤΑΤ), [ιστοσελίδα στο διαδίκτυο], Δημογραφικοί Δείκτες 2014, http://www.statistics.gr/el/statistics/-/publication/DKT75/(τελευταία προβολή 17.06.2018) 7. Εθνικό Κέντρο Κοινωνικών Ερευνών (ΕΚΚΕ), 2001, Το κοινωνικό πορτρέτο της Ελλάδας το 2001 8. Eurostat, [webpage internet]. Marriage and birth statistics - new ways of living together in the EU, 2013, http://ec.europa.eu/eurostat/statistics-explained/index.php/Marriage_and_birth_statistics_-_new_ways_of_living_together_in_the_EU (τελευταία προβολή 16.06.2018) 9. Μπαλτάς Παύλος. Η εξέλιξη της γονιμότητας στην Ελλάδα από το 1960 και μετέπειτα:

Σύντομη ανασκόπηση του φαινομένου της υπογεννητικότητας στην Ελλάδα

264 Ιδιαιτερότητες και πρόσφατες τάσεις [διδακτορική διατριβή], Συνεπίβλεψη Πανεπιστήμιο Bordeaux, Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας, (Υποτροφία Υπ. Παιδείας - Πρόγραμμα Ηράκλειτος II/ Αριστεία), Ιούνιος 2015 10. Ελληνική Στατιστική Αρχή (ΕΛΣΤΑΤ), [ιστοσελίδα στο διαδίκτυο], Απογραφή Πληθυσμού Κατοικιών 2011, Στατιστικά αποτελέσματα για τη γονιμότητα, 2014 http://www.statistics.gr/ el/statistics/-/publication/SAM03/-(τελευταία προβολή 16.06.2018) 11. Billari, F. C., Kohler H.-P. “Patterns of low and very low fertility in Europe”. Population Studies 2004; 58 (2): 161-176 12. Μαυραντζά Σ. [ιστοσελίδα στο διαδίκτυο], Προβληματίζει ο αριθμός εκτρώσεων στην Ελλάδα. CNN Greece, 2016 https://www.cnn.gr/news/ellada/story/45194/provlimatizei-oarithmos-ton-ektroseon-stin-ellada (τελευταία προβολή 17.06.2018) 13. Eurostat. [webpage internet]. Fertility statistics in relation to economy, parity, education and migration. Jump to: navigation, search ,Towards a “baby recession” in Europe?, 2013 http:// ec.europa.eu/eurostat/statistics-explained/index.php?title=Fertility_statistics_in_relation_to_ economy,_parity,_education_and_migration#By_country (τελευταία προβολή 16.06.2018) 14. Sobotka, T. “Pathways to low fertility: European Experience”. UN Expert Group Meeting.

United Nations Department of Economic and Social Affairs, Population Division; 2013. http:// www.un.org/en/development/desa/population/events/pdf/expert/21/2013-EGM_Tomas%20 Sobotka.pdf (τελευταία προβολή 17.06.2018)

265

ΣΥΝΑΔΕΛΦΙΚΑ

266

ΣΥΝΑΔΕΛΦΙΚΑ

Δ

εν είχαν περάσει πολλές μέρες από τότε που ξεκίνησα την Υπηρεσία Υπαίθρου, η οποία τότε ήταν υποχρεωτική, όταν ένα μεσημέρι ήρθε ο Πρόεδρος της κοινότητας (ένας εξαιρετικός και ευγενέστατος άνθρωπος) στο ιατρείο. Μου είπε πως σε ένα σχετικά κοντινό χωριό υπήρχε μια άρρωστη γιαγιά που χρειαζόταν γιατρό. Επίσης μου είπε πως το χωριό ανήκε σε ένα άλλο αγροτικό στο οποίο όμως δεν υπήρχε διορισμένος γιατρός και φυσικά δεν ήμουν υποχρεωμένος να πάω. Συμπλήρωσε δε ότι καλούμε ως ιδιώτης γιατρός και για αυτό θα πρέπει να με πληρώσουν. Του απάντησα λέγοντας ό,τι θα πάω άμεσα μια και ήταν μεσημέρι και η δουλειά στο δικό μου Αγροτικό είχε τελειώσει. Πήρα τον οδηγό του μοναδικού ταξί που υπήρχε και τον παρακάλεσα να με πάει, κάτι το οποίο δέχτηκε πρόθυμα. Προηγουμένως είχα ρωτήσει και είχα μάθει πως το χωριό δεν ήταν πολύ κοντά, ότι ο δρόμος ήταν κακός και υπήρχε πολύ χιόνι. Πήρα τις τσάντες μου με τα ιατρικά εργαλεία και κάποια φάρμακα και ξεκινήσαμε τη διαδρομή στην οποία η πραγματικότητα ξεπερνούσε αυτά που είχα ακούσει. Μολονότι ήταν Απρίλης υπήρχε πολύ χιόνι. Υπήρχαν πανύψηλα δέντρα στολισμένα με το άσπρο του φρέσκου χιονιού σαν Αγιοβασιλιάτικα. Το τοπίο ήταν μαγευτικό αλλά ο δρόμος δύσκολος και επικίνδυνος. Από τη μία κοίταζα την ομορφιά της φύσης και από την άλλη μιλούσα στον οδηγό για να μειώσω το άγχος και την αγωνία μου. Φυσικά εκείνος οδηγούσε με σιγουριά μια και γνώριζε πολύ καλά τη διαδρομή. Τον παρατηρούσα ότι πρόσεχε πολύ, πήγαινε με χαμηλές ταχύτητες και μάτι άγρυπνο. Όλα αυτά με καθησύχαζαν. Κάποια στιγμή φτάσαμε στο χωριό που παρουσίαζε μια εικόνα από αυτές που βλέπουμε σε φωτογραφίες ή ζωγραφιές οι οποίες απεικονίζουν όμορφα χωριά. Σπίτια χωμένα στο χιόνι, καμινάδες από τις οποίες έβγαινε άσπρος καπνός και πολλά άλλα πολύ όμορφα τα οποία όμως δεν μπορούσα να απολαύσω μια και ανυπομονούσα να δω την ασθενή. Δύο κάτοικοι μας προϋπάντησαν και με οδήγησαν στο σπίτι που έμενε η άρρωστη. Η γιαγιά δεν ήταν σε πολύ καλή κατάσταση, έβηχε και είχε πυρετό. Την εξέτασα και με τις δυνατότητες που μου έδιναν οι πολύ καλές θεωρητικές μου γνώσεις και η πολύ περιορισμένη εμπειρία μου διέγνωσα αναπνευστική λοίμωξη, βρογχοπνευμονία ή πνευμονία, είπα στους δικούς της τι πρέπει να κάνουν και έδωσα ένα από τα αντιβιοτικά που είχα μαζί μου. Στο σπίτι είχε έρθει και ο παπάς του χωριού, ένας πραγματικά ωραίος και με αγάπη για τους ανθρώπους ιερέας, πρόθυμος να βοηθήσει. Όταν τελείωσα με τη γιαγιά και τους συγγενείς της ο παπάς μου λέει: “γιατρέ μου μπορείς να δεις και τον μπάρμπα Γιάννη που έχει αυτό”, φυσικά και δεν αρνήθηκα. Όταν τελείωσα με τον μπάρμπα Γιάννη με ρώτησε αν μπορώ να δω και τον μπάρμπα Νίκο, τον οποίο ακολούθησε ο μπάρμπα Κώστας, η κυρά Ελένη, η κυρά Μαρία, η κυρά Κατίνα και πολλοί άλλοι έτσι που στο τέλος είχα δει περίπου τους μισούς από τους ή ούτως ή άλλως λίγους κατοίκους του χωριού. Όταν τελείωσα ο παπάς ήρθε κοντά μου και μου λέει: “γιατρέ μου σε ευχαριστούμε που τους είδες τώρα όμως θα μας κάνεις μια χοντρική τιμή για να μαζέψω τα λεφτά και να σε πληρώσουμε”.

BETWEEN COLLEAGUES

267 Του είπα: “πάτερ εγώ δεν θέλω λεφτά, μόνο πληρώστε το ταξί”. Ο παπάς επέμενε αλλά όταν κατάλαβε ότι δεν θα αλλάξω γνώμη έκανε κάποια νοήματα στους σχετικά νεότερους που υπήρχαν στο δωμάτιο και με ευχαρίστησε λέγοντας πολύ καλά λόγια. Χαιρέτησα τους παρευρισκόμενους και ο παπάς με συνόδεψε προς την έξοδο όπου είδα μια εικόνα από αυτές που έμειναν για πάντα στη μνήμη μου και έχουν πολύ περισσότερη αξία από τις όποιες άλλες απολαβές αξιώθηκα αργότερα. Μέσα στη χιονισμένη ατμόσφαιρα, δίπλα στο ταξί, στέκονταν στη σειρά οι νεότεροι χωρικοί έχοντας ο καθένας στο χέρι του από ένα δώρο. Άλλος είχε φέρει κάστανα, άλλος καρύδια, άλλος αβγά, άλλος φρούτα και οι υπόλοιποι όλα τα καλά που υπήρχαν στην περιοχή. Η εικόνα με συγκίνησε βαθύτατα (με συγκινεί ακόμα και τώρα που γράφω αυτό το κείμενο, αλλά και όποτε αναλογίζομαι την ιατρική μου καριέρα) είπα όμως στον ιερέα ότι δεν τα θέλω και τι να τα κάνω τόσα πράγματα μια και είμαι μόνο ένας άνθρωπος. Τότε ο ιερέας μου είπε: “παιδί μου πρέπει να τα πάρεις γιατί θα τους προσβάλεις, εμείς καταλάβαμε τι άνθρωπος είσαι αλλά αυτά δέξου τα ως ένα δείγμα ευγνωμοσύνης”. Φυσικά τα δέχτηκα και τους ευχαρίστησα έναν έναν. Τα έδωσα όμως στον οδηγό που είχε σύζυγο και παιδιά κρατώντας η αλήθεια μερικά κάστανα που τα αγαπώ πολύ. Ο οδηγός την επομένη με κάλεσε στο σπίτι του να μου κάνει το τραπέζι και στη συνέχεια μου έστελνε διάφορα καλούδια. Όπως έγραψα και σε άλλο κείμενο τους ανθρώπους αυτούς τους αγάπησα γιατί άσχετα με το επίπεδο μόρφωσης τους είχαν αγνότητα, καλοσύνη, είχαν ψυχική ομορφιά, αξιοπρέπεια, ευγνωμοσύνη για αυτό που τους προσφέρεις, ιδιότητες που δεν συνάντησα πολύ συχνά στη μετέπειτα ζωή μου στην Ελλάδα ακόμα και σε ανθρώπους υψηλού κοινωνικοοικονομικού ή μορφωτικού επιπέδου. Υ. Μετά από μερικές μέρες ενημερώθηκα ότι η πορεία της γιαγιάς ήταν πολύ καλή.

ΒΙΒΛΙΟΠΑΡΟΥΣΙΑΣΗ

268

“ΠΡΟΣΩΠΑ ΑΠΡΟΣΩΠΑ” του Χάρη Τοκατλίδη Διαβάζοντας τα “ΠΡΟΣΩΠΑ ΑΠΡΟΣΩΠΑ” του Χάρη Τοκατλίδη ο αναγνώστης διακρίνει άμεσα μια ιδιαιτερότητα, τη διαχρονικότητα. Πράγματι το βιβλίο περιλαμβάνει πενήντα χρόνων ποίηση. Την ποίηση μιας ολόκληρης ζωής. Η ευαισθησία παραμένει διαχρονικά, τα ερεθίσματα όμως, όπως είναι ευνόητο, αλλάζουν. Άλλοτε είναι ο φοιτητής με τα προβλήματα που δημιουργεί το λιγοστό εισόδημα. Οι προβληματισμοί μπροστά στο πατσατζίδικο, το εστιατόριο “Το χρυσό παγώνι”, όπου ορέγεται ένα ζεστό πιάτο με λαχταριστό πατσά αλλά σκεπτόμενος αυτά που χρειάζονται για να αγοράσει τις σημειώσεις του καθηγητή αποφασίζει, με την πίκρα στο στόμα, αντί για τον αχνιστό πατσά να φάει τη ρυζόσουπα με τις λιγοστές ελιές που είχαν ξεμείνει από το μεσημέρι. Τα χρόνια περνάνε και στη σκέψη μπαίνουν οι κοινωνικοί προβληματισμοί, οι αγάπες, η ζωή στη γκαρσονιέρα με όλη την ασχήμια της τσιμεντούπολης που βλέπει έξω από το παράθυρό του. Ντεκόρ πάντα η βόρεια Ελλάδα, το κονάκι, η λάμπα. Μετά έρχεται ο στρατός, η ειδικότητα, η οικογένεια, τα παιδιά. Πάντα υπάρχει η κοινωνική ευαισθησία για αυτά που βλέπει να συμβαίνουν γύρω του. Υπάρχουν και σκέψεις γύρω από την πολιτική και τους πολιτικούς. Τον στενοχωρούν οι ειδήσεις: “που φθάνουν από τη χώρα μου/ και ολάκερη την οικουμένη/ για λιτότητα/ φτώχεια, ανέχεια, πείνα/ αμοραλισμό, διαφθορά/ απληστία, εκμετάλλευση/ βία, τρομοκρατία/ πολέμους/ εγκλήματα κατά της ανθρωπότητας/ εκτοπισμούς, γενοκτονίες/ ναυάγια, προσφυγιά”. Παρακαλάει τον Θεό να γίνει το θέλημα του, αναγνωρίζοντας την αδυναμία των ανθρώπων. Σιγά-σιγά εμφανίζεται το συναίσθημα της παρεπιδημίας, η αίσθηση της προσκαιρότητας, ο φόβος του θανάτου: “Χάρε άχαρε, που τη ζωή μου ζηλεύεις/ Ό, τι κι αν κάνεις, τη μνήμη δεν την παλεύεις”. Κάπως έτσι ο ποιητής περνάει στην περίοδο των αναμνήσεων με παντοτινή παρηγοριά την οικογένεια, την καλή σύζυγο και τελικά την εγγονή που δημιουργούν τη θαλπωρή που όλοι χρειαζόμαστε όταν τα χρόνια περάσουν και λιγοστέψουν τα μαλλιά που έχουν είδη χάσει το χρώμα τους. Αργότερα αρχίζει να εμφανίζεται εντονότερα η μελαγχολία του χρόνου που περνά. Οι αρρώστιες και οι απώλειες των αγαπημένων προσώπων, που τον κάνουν να αγοράσει: “Μαύρες Γραβάτες” για καλό και για κακό, μάλλον για κακό, όταν τις βρίσκει σε τιμή ευκαιρίας. “Είναι ευκαιρία σκέφτηκα/ κάνα δυο μαύρες γραβάτες ν’ αγοράσω/ τώρα που πενθώ τη μάνα”. Με τον καιρό ο στίχος αλλάζει, στην αρχή ομοιοκαταληξία, αργότερα ελεύθερος στίχος, κάπου-κάπου πεζόμορφα ποιήματα ακόμα και χαϊκού. Ιδιαίτερο ενδιαφέρον ότι υπάρχουν

269 δίπλα-δίπλα ποιήματα που έχουν γραφτεί με διαφορά είκοσι χρόνων. Διάβασα το βιβλίο του αγαπητού φίλου Χάρη με ιδιαίτερο ενδιαφέρον και ευχαρίστηση. Θα το ξαναδιαβάσω μια και απόλυτα πιστεύω πως η ποίηση πρέπει να διαβάζετε πολλές φορές. Με τα πολλά διαβάσματα είμαι σίγουρος ότι θα βρω και άλλα μυστικά που κρύβονται στον θαυμάσιο ποιητικό κόσμο του Χάρη Τοκατλίδη. Το βιβλίο, καλαίσθητη έκδοση από τις “Εκδόσεις Γαβριηλίδης”, στολίζουν οι μαυρόασπρες εικόνες του ποιητή από την άλλη του αγάπη, τη ζωγραφική. Ένα τέτοιο έργο υπάρχει και στο εξώφυλλο.

ΒΙΒΛΙΟΠΑΡΟΥΣΙΑΣΗ

270

Ιατρολογοτεχνικό περιοδικό "ΚΑΣΤΑΛΙΑ" Αγαπητοί συνάδελφοι, εκλεκτοί φίλοι. Το περιοδικό Κασταλία, του οποίου έχω την τιμή να είμαι διευθυντής σύνταξης, εκδίδεται από την Ελληνική Εταιρεία Ιατρών Λογοτεχνών και διανέμεται δωρεάν στα μέλη της Εταιρείας που είναι γιατροί οι οποίοι αγαπούν και ασχολούνται με τη λογοτεχνία. Στο παρόν τεύχος υπάρχουν δύο ποιήματα με αμιγώς ιατρικό περιεχόμενο, γι΄αυτό και τα παρουσιάζω ελπίζοντας ότι θα σας αρέσουν.

271 Στο έλεος της αδρεναλίνης Δυο τύποι διακρίνονται στην καρδιολογία δυο χαρακτήρες βρίσκονται σε αντίθετο ρυθμό, ο ΤΥΠΟΣ ΒΗΤΑ χαλαρός, πράος με ηρεμία κι ο ΑΛΦΑ με τα άγχη του να σφίγγουν το λαιμό. Ο ΤΥΠΟΣ ΑΛΦΑ φλέγεται από αδρεναλίνη που την καρδιά του σπαρταρά με χτύπους εκατό μέσα στο άγχος κολυμπά, αναίτιο ιδρώτα χύνει και στην αθηρωμάτωση ανοίγει την οδό. Στο χέρι το ρολόι του όλα να τα προλάβει ο χρόνος πάντα λιγοστός τον τρέχει σαν τρελό, σε πανικό βυθίζεται και πού να καταλάβει πως έτσι λέει στο έμφραγμα "έλα και κατά δω"! Με άγχος φέρνει πίεση μα και ταχυκαρδία κάνει το έργο της καρδιάς διπλό και τετραπλό, ούτε τις νύχτες δεν μπορεί να βρει την ηρεμία οι κατεχολαμίνες του κεντρίζουν το μυαλό. Ο ΤΥΠΟΣ ΒΗΤΑ στη ζωή βάζει φιλοσοφία στα δύσκολά της σκέπτεται πως είν΄ τόσο μικρή πετάει άγχη περιττά - κρατάει την ουσία ασπίδα βάζει στην καρδιά, φρένο στην συντριβή. Είναι ο τύπος με καρδιά πάντα χαλαρωμένη και με αγγεία που κρατούν πίεση χαμηλή, ό ,τι κι αν του ΄ρθει στη ζωή με θάρρος το παλεύει πιότερο βλέπει ουρανό - λιγότερο τη γη. Σταυροκοπιέται το πρωί ανατολή που βλέπει χαίρεται με το τίποτα και δίχως ενοχές βάζει τον πήχη σταθερά εκεί που το αντέχει χαμογελάει στη ζωή και στις μικροχαρές. Μπορούμε να αλλάξουμε όλοι το "ριζικό" μας να γίνουμε πιο γνωστικοί στην κάθε αναποδιά. Έχουμε μόνο μια καρδιά για ολάκερο το βιο μας ας την φροντίζουμε λοιπόν να μην τρελοχτυπά... Αριστογείτων Γ. Χαραλαμπάκης από την ποιητική συλλογή "Νεοέλληνες" εκδ. υπερόριος, 2013

ΒΙΒΛΙΟΠΑΡΟΥΣΙΑΣΗ

272 ΣΑΚΧΑΡΩΔΗΣ ΔΙΑΒΗΤΗΣ Οι ηλικιωμένοι της οικογένειάς μου, όλο για σακχαρώδη διαβήτη ομιλούν. Διαφωνούν, αυτό είναι λάθος, αυτό είναι σωστό; Θαρρώ έτσι περνάνε τον καιρό. Για τον διαβήτη όμως ξέρω Από τη γεωμετρία στο σχολείο, Το σακχαρώδης τι είναι; Ρώτησα, Κάποιο περίπλοκα σχεδιασμένο ζαχαρωτό; Όχι παιδί μου, μ’ απαντούν, δεν είναι ζαχαρωτό. Του οργανισμού επισκέπτης είναι, Εμφανίζεται ξαφνικά, ξαπλώνει αναπαυτικά Και μεσ’ το αίμα μας κολυμπά. Μπορεί στην οικογένεια να έχει βολευτεί Κι έτσι πηγαίνει από παππού γιαγιά, Μητέρα, πατέρα και σε παιδιά. Έχει δύο πρόσωπα το Α Για νέους σε ηλικία και παιδιά, Και το Β που ηλικιωμένους προτιμά. Εάν σε επισκεφτεί, σε όλη την ζωή σου Θα πορευόσαστε μαζί. Οι ιατροί και φίλοι του είναι, και εχθροί, Και με αυτούς θα συμπορεύεσαι μια ζωή. Με την βοήθειά τους, στην άκρη θα στριμωχθεί, Ώστε τ’ αγγεία σου να μείνουν καθαρά, Να εργάζεσαι, να διασκεδάζεις, Παιδιά και οικογένεια να κάνεις, Να ’σαι καλά. Για να τα βρείτε, θα τρώτε σε ώρες τακτικές, Ειν’ απαραίτητο διαιτολόγο ειδικό Γιατί ακατάλληλη τροφή τον κάνει επιθετικό, Ξέρουνε οι γιατροί, θα σε βοηθήσουνε σ’ αυτό. Κάθε ημέρα πρέπει βόλτα να πηγαίνετε Με βήμα ζωηρό. Να καταπίνεις χάπια τακτικά, Κι ενέσεις να κάνεις εάν χρειασθεί, αυτά. Κατάλαβα, έτσι ότι εάν μ΄επισκεφθεί. Θα πρέπει να φιλιώσουμε Ο σακχαρώδης διαβήτης, εγώ κι οι ιατροί. Σπυρίδων Γ. Κ. Χαντζησαλάτας, Σακχαρώδης Διαβήτης Α Έπαινος Ποιητικού Διαγωνισμού με θέμα τον Σακχαρώδη Διαβήτη. 15ου Πανελλήνιου Διαβητολογικού Συνεδρίου, 15-18 Μαρτίου στο Hilton

273 ΣΑΚΧΑΡΩΔΗΣ ΔΙΑΒΗΤΗΣ Με τον σακχαρώδη διαβήτη, τον Κύριο αυτό, Σχέσεις δεν είχα. Κάτι είχα ακούσει εδώ και καιρό. Προχώρησα όμως σε ηλικία, και κάνω check-up κάθε χρονιά, Μέχρι τώρα μου ’λεγαν, του χρόνου πάλι. Όλα καλά. Φέτος, οι ιατροί με ενημέρωσαν, Ότι με σακχαρώδη διαβήτη, γινήκαμε σιαμαίοι, Να συζήσουμε πρέπει, έτσι γίνεται λέει. Έχει δύο φορεσιές, κι αλλάζει λίγο. Γίνεται Α για νέους σε ηλικία και παιδιά, Και Β που ηλικιωμένους σαν εμένα προτιμά. Καμιά φορά, μόνιμα, σε μια οικογένεια εγκαθίσταται, Κι έτσι πηγαίνει από παππού, σε γιαγιά, μητέρα, πατέρα και σε παιδιά. Είμαι ανεξάρτητη, και στην αρχή αντέδρασα, Να ’μια με κάποιον ολημερίς ολονυχτίς μαζί, Είναι κουραστικό, πρόκειται για ποινή. Τίποτε άλλο δεν προβλέπεται, μου ’παν οι γιατροί. Το σκέφτηκα και είπα, ας μην τον κάνω εχθρό. Μαζί του να φιλιώσω, και με πονηριά να τον χειριστώ. Τον ρώτησα, λοιπόν, πως βλέπει τη ζωή μας την κοινή Κι απάντηση μου δίνει. Θέλω να τρώμε σε ώρες τακτικές, Δεν επιτρέπεται να τρώω ό,τι να ’ναι, Χρειάζομαι διαιτολόγο ειδικό, αλλοιώς θυμώνω, Και θα σε βλάψω, είναι απλό. Για το διαιτολόγο που έχω ανάγκη Καλύτερα ρώτησε τον ιατρό. Κάθε ημέρα βόλτα θα βγαίνουμε μαζί, δεν θα χαζολογάμε, γιατί μ’ αρέσει το περπάτημα να ’χει ζωή. Ξέχασα και κάτι άλλο, πρέπει χάπια να καταπίνεις τακτικά, Κι ενέσεις να κάνεις αν χρειαστεί. Γιατί; Τον ρώτησα εγώ. Μα για να σε αφήσω ήσυχη, Και να έχεις ζωή φυσιολογική. Χρόνια πολλά, καλή ζωή θα έχουμε μαζί Αρκεί να μ’ αγαπήσεις και να ‘σαι συνετή. Ας δώσουμε τα χέρια σκέφτηκα λοιπόν, Γιατί ο σακχαρώδης διαβήτης, οι ιατροί, κι εγώ Εξάλλου είναι το μόνο εφικτό. Σπυρίδων Γ. Κ. Χαντζησαλάτας Σακχαρώδης Διαβήτης Β Έπαινος Ποιητικού Διαγωνισμού με θέμα τον Σακχαρώδη Διαβήτη 15ου Πανελλήνιου Διαβητολογικού Συνεδρίου, 15-18 Μαρτίου στο Hilton

ΟΔΗΓΙΕΣ ΠΡΟΣ ΤΟΥΣ ΣΥΓΓΡΑΦΕΙΣ

274 A. Γενικές πληροφορίες Το περιοδικό “Παιδιατρική” είναι η επιστημονική έκδοση και ιδιοκτησία της Ελληνικής Παιδιατρικής Εταιρείας, που διανέμεται στα μέλη της. Έχει ως βασικούς στόχους την αποτύπωση του παιδιατρικού επιστημονικού έργου και τη συνεχή ενημέρωση των Παιδιάτρων. Για το σκοπό αυτό δέχεται για δημοσίευση ποικιλία άρθρων και συγκεκριμένα: 1. Άρθρα σύνταξης (μετά από πρόσκληση της Συντακτικής Επιτροπής) 2. Ανασκοπήσεις 3. Βραβευμένες εργασίες 4. Ερευνητικές μελέτες 5. Κλινικά κουίζ 6. Επιλεγμένες συζητήσεις στρογγυλών τραπεζών 7. Επίκαιρα θέματα 8. Θέματα εκπαίδευσης και οργάνωσης υγείας 9. Ενδιαφέρουσες περιπτώσεις 10. Σύντομα νέα 11. Βραχείες δημοσιεύσεις 12. Επιστολές προς τη σύνταξη 13. Περιλήψεις της βιβλιογραφίας 14. Ανακοινώσεις προσεχών συνεδρίων και επιστημονικών εκδηλώσεων 15. Αναφορές και κριτική νέων εκδόσεων, ελληνικών και ξένων, παιδιατρικού ενδιαφέροντος Η Συντακτική Επιτροπή διατηρεί το δικαίωμα να δημοσιεύει άρθρα με ιδιαίτερο επιστημονικό ενδιαφέρον, καθώς και άρθρα με επίκαιρα θέματα χωρίς να τηρείται η σειρά υποβολής. Επίσης, μπορεί να αποφασίζει για τη δημοσίευση εργασιών που έχουν παρουσιαστεί στο ετήσιο Παιδιατρικό Συνέδριο, την ολική ή μερική δημοσίευση παρουσιάσεων ιδιαίτερου ενδιαφέροντος και την ολική ή μερική δημοσίευση επιστολών που αναφέρονται σε δημοσιευμένα επιστημονικά άρθρα του περιοδικού. Στις εργασίες με επίκαιρα θέματα πρέπει να αναγράφεται στην πρώτη σελίδα η πρόθεση των συγγραφέων για την αναγκαιότητα της ταχείας δημοσίευσης. Η Επιτροπή Σύνταξης διατηρεί το δικαίωμα της αποδοχής της ταχείας δημοσίευσης. Όλες οι εργασίες πρέπει να μην έχουν εν μέρει ή εξ ολοκλήρου δημοσιευθεί ή υποβληθεί για κρίση σε άλλο περιοδικό. Επιπλέον, στην εργασία θα πρέπει να αναφέρονται τυχόν επιδοτήσειςχορηγίες ή άλλες πηγές υποστήριξης. Όλες οι κλινικές έρευνες πρέπει να έχουν γίνει μετά από πληροφορημένη συναίνεση των μετεχόντων ή των νομίμων εκπροσώπων τους, σύμφωνα με τις διακηρύξεις του Ελσίνκι και του Τόκιο. Επίσης, πρέπει να έχουν τηρηθεί οι οδηγίες για τη φροντίδα πειραματόζωων του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας των ΗΠΑ (DHEW Publication, ΝΙΗ, 80-23). Οι κλινικές μελέτες πρέπει να έχουν εγκριθεί από την επιτροπή Ηθικής και Δεοντολο­γίας του Νοσοκομείου. Οι απόψεις και τα συμπεράσματα των συγγραφέων που διατυπώνονται στις δημοσιευμένες εργασίες δεν αντικατοπτρίζουν απαραίτητα αυτές του περιοδικού. Η καταχώριση διαφημίσεων στο περιοδικό δεν υποδηλώνει οπωσδήποτε έγκριση των περιεχομένων τους από την Ελληνική Παιδιατρική Εταιρεία, τη Συντακτική Επιτροπή ή από τον εκδότη του περιοδικού. Όλες οι δημοσιευμένες εργασίες θεωρούνται ιδιοκτησία του περιοδικού “Παιδιατρική” και η ολική ή μερική αναδημοσίευσή τους επιτρέπεται μόνο μετά από έγγραφη συγκατάθεση του περιοδικού.

275 Β. Σύνταξη των εργασιών Όλες οι εργασίες πρέπει να ακολουθούν “Κοινές Προδιαγραφές για Χειρόγραφα που υποβάλλονται σε Βιοϊατρικά Περιοδικά” (Uniform Requirements for Manuscripts Submitted to Biomedical Journals), οι οποίες τροποποιήθηκαν πρόσφατα και δημοσιεύονται στις διευθύνσεις: www.icmje.org και www.icmje.org/icmje.pdf Το κείμενο πρέπει να έχει την ακόλουθη διάταξη: σελίδα τίτλου, βραχύς τίτλος, περίληψη στα ελληνικά και τα αγγλικά, κατάλογος συντομογραφιών, κείμενο, ευχαριστίες καθώς και αναφορά σε επιδοτήσεις-χορηγίες ή άλλες πηγές υποστήριξης, βιβλιογραφία, πίνακες, εικόνες, τίτλοι εικόνων. Η έκταση προσδιορίζεται: • Για τις ανασκοπήσεις σε 2000-3000 λέξεις.

• Για τις ερευνητικές εργασίες σε 1500-2500 λέξεις και τις ενδιαφέρουσες περιπτώσεις σε 10001500 λέξεις.

• Για τις βραχείες δημοσιεύσεις σε 1000-1500 λέξεις.

• Για τις επιστολές σε 250-500 λέξεις. Σελίδα τίτλου Πρέπει να περιλαμβάνει: • Τον τίτλο (<14 λέξεις), καθώς και το βραχύ τίτλο (5 λέξεις) του άρθρου. Δεν επιτρέπονται συντμήσεις.

• Το όνομα και το επώνυμο κάθε συγγραφέα στην ονομαστική.

• Το επιστημονικό κέντρο (ίδρυμα, κλινική, εργαστήριο) από όπου προέρχεται η εργασία. Σε περίπτωση έλλειψης συνεργασίας με συγκεκριμένα κέντρα, πρέπει να αναφέρεται η ιδιότητα του/των συγγραφέα/ων (π.χ. ιδιώτης παιδίατρος) και ο τόπος διαμονής του/τους.

• Την πλήρη διεύθυνση, e-mail και το τηλέφωνο του συγγραφέα με τον οποίο γίνεται η αλληλογραφία. Περιλήψεις Η περίληψη πρέπει να ανακεφαλαιώνει τους στόχους της εργασίας, τη μεθοδολογία, τα κυριότερα αποτελέσματα και τα συμπεράσματα της μελέτης.

• Θα πρέπει να περιλαμβάνει τουλάχιστον 200 λέξεις, όμως δεν θα πρέπει να υπερβαίνει τις 250 λέξεις.

• Η περίληψη των εργασιών πρέπει να είναι δομημένη στις εξής παραγράφους: εισαγωγή, μέθοδοι, αποτελέσματα και συμπεράσματα.

Στην περίληψη στα αγγλικά πρέπει να αναγράφονται στην αρχή του κειμένου ο τίτλος της εργασίας και τα ονόματα των συγγραφέων στα αγγλικά. Το περιεχόμενο του αγγλικού κειμένου πρέπει να είναι δομημένο σε: εισαγωγή (background), μέθοδοι (methods), αποτελέσματα (results) και συμπεράσματα (conclusions). Η περίληψη στα αγγλικά δεν πρέπει να διαφέρει από την αντίστοιχη στα ελληνικά. Κάτω από την ελληνική και την αγγλική περίληψη σημειώνονται τρεις έως πέντε λέξεις κλειδιά που θα χρησιμοποιηθούν για το θεματικό ευρετήριο. Κείμενο Οι ερευνητικές εργασίες περιλαμβάνουν: εισαγωγή, μεθόδους, αποτελέσματα και συζήτηση. Η εισαγωγή περιλαμβάνει τα τελευταία δεδομένα της έρευνας στο συγκεκριμένο θέμα με τις κυριότερες βιβλιογραφικές παραπομπές και το σκοπό της εργασίας. Η περιγραφή των μεθόδων πρέπει να είναι ακριβής και αρκετά λεπτομερής, ώστε να επιτρέπει την αναπαραγωγή τους από άλλους ερευνητές. Επίσης, πρέπει να αναφέρονται με λεπτομέρειες οι στατιστικές μέθοδοι ανάλυσης και αξιολόγησης των αποτελεσμάτων. Τα αποτελέσματα πρέπει να παρουσιάζονται

ΟΔΗΓΙΕΣ ΠΡΟΣ ΤΟΥΣ ΣΥΓΓΡΑΦΕΙΣ

276 με σαφήνεια και να συνοδεύονται από την απαραίτητη στατιστική ανάλυση. Η συζήτηση πρέπει να περιλαμβάνει τα συμπεράσματα που προκύπτουν από την εργασία, τη σημασία που μπορεί να έχουν και την πιθανή συσχέτισή τους με παρατηρήσεις άλλων ερευνητών. Οι ενδιαφέρουσες περιπτώσεις περιλαμβάνουν σύντομη εισαγωγή, περιγραφή της περίπτωσης και βραχεία συζήτηση, με έμφαση στη διαφορική διάγνωση. Τα υπόλοιπα θέματα έχουν ελεύθερη δομή κατά την κρίση των συγγραφέων τους. Ευχαριστίες ή αναγνωρίσεις (αναφορά σε επιδοτήσεις-χορηγίες ή άλλες πηγές υποστήριξης) θα πρέπει να αναφέρονται στο τέλος του κειμένου και πριν από τις βιβλιογραφικές παραπομπές. Τιμές εργαστηριακών εξετάσεων Οι τιμές των εργαστηριακών εξετάσεων πρέπει να εκφράζονται στο Διεθνές Σύστημα Μονάδων (SI Units) και στο Μετρικό (Conventional-Συμβατικό) Σύστημα μέσα σε παρένθεση. Πίνακες μετατροπής περιλαμβάνονται στις διευθύνσεις: www.icmje.org και www.icmje.org/icmje.pdf. Συντομογραφίες Οι συντομογραφίες που έχουν επιβληθεί διεθνώς, δημοσιεύονται σε κάθε τεύχος του περιοδικού. Σύνθετοι και μακροσκελείς όροι που επαναλαμβάνονται συχνά στο κείμενο μπορούν να αντικαθίστανται από συντομογραφίες που επεξηγούνται από τους συγγραφείς σε ειδικό κατάλογο, ο οποίος υποβάλλεται μαζί με την εργασία. Οι συντομογραφίες αναφέρονται σε παρένθεση μόνο στις περιλήψεις. Βιβλιογραφικές παραπομπές Στο τμήμα της βιβλιογραφίας καταχωρούνται όλες οι βιβλιογραφικές παραπομπές με τη σειρά που αναφέρονται στο κείμενο. Στο κείμενο, οι βιβλιογραφικές παραπομπές αναφέρονται με αραβικούς αριθμούς σε παρένθεση. Οι βιβλιογραφικές παραπομπές δεν πρέπει να υπερβαίνουν: τις 70 στις ανασκοπήσεις τις 40 στις ερευνητικές εργασίες • τις 20 στα επίκαιρα θέματα και τις ενδιαφέρουσες περιπτώσεις • τις 10 στις βραχείες δημοσιεύσεις και τις επιστολές • •

Η σύνταξη των βιβλιογραφικών παραπομπών γίνεται σύμφωνα με τις πρόσφατα τροποποιημένες προδιαγραφές της International Committee of Medical Journal Editors/Uniform Requirements for Manuscripts Submitted to Biomedical Journals, (www.icmje.org και www.icmje.org/icmje. pdf). Οι συντμήσεις των τίτλων των περιοδικών γίνονται με βάση το Cumulated Index Medicus [List of Journals Indexed in Index Medicus (www.nlm.nih.goν/bsd/uniform_requirements. html)]. Παραδείγματα βιβλιογραφικών παραπομπών Ι. ΠΕΡΙΟΔΙΚA Αν οι συγγραφείς είναι έως έξι, αναγράφονται όλοι, ενώ αν είναι επτά ή περισσότεροι, αναγράφονται οι πρώτοι έξι και προστίθεται “et al” ή “και συν”. Τακτική έκδοση περιοδικού: Αντωνίου Δ, Μπάρα Χ, Γιαννάτου Χ. Εμβόλια: επίδραση στην επιδημιολογία των λοιμωδών νοσημάτων και την παιδιατρική πράξη. Παιδιατρική 1999;59:272-279.

Proesmans W. Bartter syndrome and its neonatal νariant. Eur J Pediatr 1997;156:669-679. Συμπληρωματικό τεύχος περιοδικού: Flyvbjerg Α. Role of growth hormone, insulin-like growth factors (IGFs) and IGF-binding proteins in the renal complications of diabetes. Kidney Ιnt 1997;52 (60 Suppl):S12-S19.

277 Χωρίς συγγραφέα: National Institutes of Health Consensus Deνelopment Conference. Neurofibromatosis conference statement. Arch Neurol1988;45:575-578. Προσδιορισμός τύπου άρθρου: Schreiner GF, Lange L. Ethanol modulation of macrophage influx in glomerulonephritis [Abstract]. J Am Soc Nephrol 1991;2:562.

Should antileukotriene therapies be used instead of inhaled corticosteroids in asthma? [Editorial].

Am J Respir Crit Care Med 1998;158:1697-1701.

Laux-End R, Inaebnit D, Gerber ΗΑ, Bianchetti MG. Vasculitis associated with leνamisole and circulating autoantibodies [Let­ter]. Arch Dis Child 1996;75:355-356.

II. ΒΙΒΛΙΑ Κεφάλαιο σε βιβλίο: Clark AG, Barratt ΤΜ. Steroid-responsiνe nephrotic syndrome. Ιn: Barratt ΤΜ, Arner ED, Harmon WE, editors. Pediatric Nephrology. 4th ed. Baltimore: Lippincott William Wilkins; 1999. p. 742. Σύγγραμμα ή μονογραφία: Gorlin RJ, Cohen ΜΜ, Leνin LS. Syndromes of the head and neck. 3rd ed. New York: Oxford Uniνersity Press; 1990. Δημοσίευση σε τόμο πρακτικών: Bauer ΑW. The two definitions of bacterial resistance. In: Smith AJ, Rogers CA, eds. Proceedings of the Third International Congress of Chemotherapy; 1962 May 29-31; New York: International Society of Chemotherapy; 1963. p. 484-500. Διδακτορική διατριβή: Παπαδόπουλος Χ. Η θεραπεία του στραβισμού [διδακτορική διατριβή]. Αθήνα: Πανεπιστήμιο Αθηνών; 1979.

Kaplan SJ. Post hospital home health care: the elderly’s access and utilization [dissertation]. St. Louis (Μο): Washington Univ.;1995.

III. CD-ROM Andersoη SC, Poulsen ΚΒ. Anderson’s electronic atlas of hematology [CD-ROM]. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins; 2002.

IV. ΣΤΟ ΔΙΑΔΙΚΤΥΟ Άρθρο σε περιοδικό: Abood S. Quality improνement initiatiνe in nursiηg homes: the ΑΝΑ acts in an adνisory role. Am J Nurs [Internet]. 2002 Jun: Webpage: http://www.nursingworld.org/AJN/2002/june/Wawatch.htm Μονογραφία: Foley ΚΜ, Gelbaηd Η, editors. Improving palliative care for cancer [Monograph, Internet].

Washington: National Academy Press; 2001.

Webpage: http://www.nap.edu/books/0309074029/html

ΟΔΗΓΙΕΣ ΠΡΟΣ ΤΟΥΣ ΣΥΓΓΡΑΦΕΙΣ

278 Ιστοσελίδες: Cancer-Pain.org [Webpage, Internet]. New York: Association of Cancer Online Resources, Ιnc.; 2002: http://www.cancer-pain.org/ Πίνακες και Εικόνες Οι πίνακες αριθμούνται με αραβικούς αριθμούς με τη σειρά που εμφανίζονται στο κείμενο. Περιλαμβάνουν βραχύ τίτλο και επεξήγηση των συντμήσεων στο κάτω μέρος. Όλο το απεικονιστικό υλικό (σχήματα, διαγράμματα, φωτογραφίες, κ.λπ.) χαρακτηρίζεται ως εικόνες και θα πρέπει να αποστέλλεται σε ηλεκτρονική μορφή και σε αρχεία υψηλής ανάλυσης. Σε περίπτωση που αυτό δεν είναι δυνατό, το υλικό θα αποστέλλεται ταχυδρομικώς και στο πίσω μέρος των εικόνων θα σημειώνεται με μολύβι ο αριθμός της εικόνας και το όνομα του πρώτου συγγραφέα, καθώς και ένα βέλος το οποίο να δείχνει το πάνω μέρος της εικόνας. Στις φωτογραφίες ασθενών δεν πρέπει να αναγνωρίζεται η ταυτότητά τους. Οι ασθενείς δεν πρέπει να αναφέρονται ονομαστικά. Γ. Υποβολή και Δημοσίευση των Εργασιών Όλες οι εργασίες πρέπει να αποστέλλονται στην ηλεκτρονική διεύθυνση της εταιρείας ( grammateia@e-child.gr). Σε ξεχωριστό μήνυμα θα δηλώνεται ότι η εργασία δεν έχει εν μέρει ή εξ ολοκλήρου δημοσιευθεί ή υποβληθεί για κρίση σε άλλο περιοδικό και ότι οι συγγραφείς εγκρίνουν τη δημοσίευσή της στο περιοδικό “Παιδιατρική”. Επιπλέον, θα πρέπει να αναφέρονται τυχόν επιδοτήσεις-χορηγίες ή άλλες πηγές υποστήριξης. Εφόσον η εργασία γίνει αποδεκτή, το διορθωμένο σύμφωνα με τις υποδείξεις των κριτών κείμενο πρέπει να υποβάλεται στη Συντακτική Επιτροπή μέσω e-mail που να περιλαμβάνει την εργασία σε πρόγραμμα Word. Σε ξεχωριστό αρχείο θα περιλαμβάνεται επιστολή όπου θα αναφέρονται αναλυτικά οι τροποποιήσεις ή οι αντιρρήσεις στις προτάσεις των κριτών. Η καθυστέρηση της επανυποβολής του τροποποιημένου κειμένου πέραν των 30 ημερών συνεπάγεται νέα υποβολή. Τα κείμενα των εργασιών που δε γίνονται αποδεκτές για δημοσίευση, δεν επιστρέφονται. Μπορεί να επιστραφούν, εφόσον ζητηθεί εντός εξαμήνου, τα σχήματα και οι φωτογραφίες που τα συνοδεύουν. Πριν αποστείλετε ηλεκτρονικά την εργασία σας, βεβαιωθείτε ότι το αρχείο περιλαμβάνει: 1. Σελίδα τίτλου που περιέχει: • τίτλο και βραχύ τίτλο εργασίας • όνομα και επώνυμο συγγραφέων (ολογράφως) • επιστημονικό/ά κέντρο/α όπου έγινε η εργασία • όνομα, διεύθυνση, ηλεκτρονική διεύθυνση και τηλέφωνο συγγραφέα για αλληλογραφία 2. Περίληψη ελληνική-αγγλική (200-250 λέξεις), δομημένη στις εξής παραγράφους: εισαγωγή, μέθοδοι, αποτελέσματα και συμπεράσματα 3. Λέξεις κλειδιά 4. Κατάλογο συντομογραφιών 5. Κείμενο 6. Ευχαριστίες ή αναγνωρίσεις (αναφορά σε επιδοτήσεις-χορηγίες ή άλλες πηγές υποστήριξης) 7. Βιβλιογραφία 8. Πίνακες (ο καθένας σε χωριστή σελίδα) 9. Εικόνες (η καθεμία σε χωριστή σελίδα) 10. Τίτλους εικόνων

www.e-child.gr creative communication services

creative communication services