UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE ZACATECAS UNIDAD ACADÉMICA DE ODONTOLOGÍA
ESPECIALIDAD EN ODONTOPEDIATRÍA
SEMINARIO DE ODONTOPEDIATRÍA II
CASO CLÍNICO “SÍNDROME DE CROUZON”
PRESENTA: María Candelaria Cueto Rabanales
ASESORES: Dra. Ma. Del Socorro Sotelo Dra. Hugo Gonzales Espinoza.
Zacatecas, Zacatecas. 4 de Mayo del 2011
SÍNDROME DE CROUZON
UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE ZACATECAS UNIDAD ACADÉMICA DE ODONTOLOGÍA
ESPECIALIDAD EN ODONTOPEDIATRÍA
CASO CLÍNICO: SÍNDROME DE CROUZON
PRESENTA: MARÍA CANDELARIA CUETO RABANALES
ASESOR RESPONSABLE C.D.O MA. DEL SOCORRO SOTELO
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SÍNDROME DE CROUZON
SÍNDROME DE CROUZON (CRANEOSINOSTOSIS)
ANTECEDENTES Esta enfermedad se conoce desde la antigüedad, Homero, el poeta griego en su obra clásica "La Ilíada" describe un guerrero llamado Thersites "... el hombre más feo fue el quien vino de Troya ... su estrecha cabeza ..." y esto se conoce como una de las primeras alusiones a las deformidades craneales tipo cráneosinostosis (1) En 1912 el doctor Crouzon describe por primera vez una deformidad craneal muy similar a la oxicefalia pero que tenia características especificas que la diferencian de esta, como son: la hipoplasia del maxilar superior, la nariz en pico de loro, prognatismo, bóveda del paladar alto y estrecha, defectos
del malpocisión dentaria y el hecho de que su
manifestación es desde los primeros meses de vida.(2)
INTRODUCCIÓN El síndrome de crouzon es un trastorno craneofacial raro, de herencia autosómica dominante, caracterizado por el cierre prematuro de las suturas de los huesos del cráneo (craneosinostosis).(3) Este síndrome se debe a una mutación en el gen receptor del factor de crecimiento de los fibroblastos tipo 2 y 3 (FGFR2 y FGFR3), Sin embargo, un 30%-60% de los casos son de ocurrencia esporadicas sin historia familiar representando la primera mutación, caracterizada por la edad avanzada del padre, otros autores como: Howwell y Krause &Buchanan reportan craneosinostosis esporádicas no genéticas de origen ambiental o multifactorial. (3)
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El cráneo y la cara se forman durante la quinta y la décima semana de desarrollo. Los primordios faciales pueden ser visualizados a partir de la quinta semana y están constituidos por (4)
1. La prominencia frontal. 2. Los procesos nasomedianos. 3. Los procesos nasolaterales. 4. El componente maxilar del primer arco branquial. 5. El componente mandibular del primer arco branquial.
Estos primordios conformarán la frente, la pirámide nasal, el philtrum, los dientes incisivos, el paladar primario y secundario, las alas nasales externas, el conducto lacrimonasal, el labio superior e inferior con sus arcadas dentales. (4) El pobre desarrollo de éstos y su parcial o total falta de fusión originarán las diferentes malformaciones como el hipo e hipertelorismo, fisuras labio palatinas, conducto lacrimonasal abierto, micrognatia que se observan en diferentes tipos y modelos de error morfogenético. Para la formación del cráneo y la cara intervienen factores de crecimiento, moléculas de señalización celular e inductores genéticamente determinados.(4)
Normalmente el cierre de la fontanela anterior se realiza entre los 8 a los 18 meses de la vida, con promedio a los 14 meses, y el de la fontanela posterior a los 3 meses de edad. El crecimiento completo del cráneo cesa entre los 10 y los 12 años de edad, las suturas son funcionalmente obliteradas por tejido fibroso y su osificación ocurre entre la cuarta y quita décadas de la vida. La craneosinostosis es variable según el crecimiento del cráneo normal ocurre en dirección perpendicular a las líneas de sutura.(5)
INCIDENCIA La incidencia del síndrome de crouzon es aproximadamente de 1 de cada 25.000 nacidos vivos, afecta a los hombres un poco más a menudo que las mujeres.(6)
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CLASIFICACIÓN Primaria Simple, (no sindromica), se debe a la fusión prematura de una o varias de las suturas principales de la bóveda craneal, más frecuentemente que las formas sindromáticas y a diferencia de éstas ocurren como un hecho esporádico no ligado a la herencia.(7)
Según la sutura fusionada, será la forma anómala que presentará el cráneo y según sea esta forma, es como llamamos a esta deformidad. (8)
Compleja, (sindromica), corresponden a un grupo de anomalías craneofacial complejas. Las manifestaciones clínicas derivan del efecto de la sinóstosis en múltiples suturas, de la bóveda craneal, de la base del cráneo y de la cara. Además este grupo de pacientes tiene anomalías en otras regiones distantes del esqueleto craneofacial. (8) En general, presentan una forma de transmisión hereditaria (autosómica recesiva o dominante), son muy deformantes, difíciles de tratar y se alteran en grado variable, desde el cráneo, las órbitas, la región centro facial, el mecanismo de oclusión y masticación, la visión, la vía aérea superior y el desarrollo intelectual.(8) Las craneosinostosis sindromáticas más representativas son: síndrome de Crouzon, Apert, Pfeiffer, Jackson Weiss y Saethre-Chotzen.(8)
Secundaria La craneosinostosis secundaria ocurre en el periodo posnatal, posterior a un crecimiento anómalo del cerebro.(8)
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CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS Cráneo: Los pacientes presentan craneosinostosis, están afectadas las suturas coronales y lamboidea. El cráneo es braquicéfalo, es corto en sentido anteroposterios y ancho en sentido transversal. Se observa aplanamiento del occipital. (9,10)
Cara: Los pacientes tienen apariencia característica, son braquifaciales, tercio medio de la cara hipoplasico, maxilar hipoplasico, labio superior acortado, mentón pequeño, orbitas pequeñas dando la impresión de proptosis ocular, con o sin estrabismo poco divergente, hipertelorismo, abultamiento frontal, en ocasiones
conjuntivitis y
queratitis de exposición, nariz curva semejante al pico de perico y pabellones auriculares de implantación baja pero de morfología normal (9,10).
Afección SNC: Posible atrofia óptica, y sordera; atresia del conducto auditivo externo.
Aspecto Neurológico: El deficiencia intelectual en el síndrome de Crouzon dista mucho de ser general, siendo muchas veces el desarrollo intelectual normal. (9,10)
Manifestaciones Orales: Los pacientes presentan el maxilar hipoplasico, lo que a su vez da la apariencia de prognatismo mandibular. El arco maxilar tiene forma de V, y el arco mandibular forma de U, como resultado en la oclusión presenta mordida cruzada posterior, en algunos casos es posible observar mordida abierta anterior, paladar hendido u ojival, macroglosia relativa por estrechez palatina, úvula bífida, retraso en la erupción dentaria, hallazgos de dientes supernumerarios e índice de caries ligeramente aumentado. (9,10)
Otros Hallazgos: Se ha reportado una variedad de signos acompañando las características principales, dolores de cabeza, fusión progresiva de las vértebras (C2-C3C5-C6), retraso mental, hidrocefalia, convulsiones, agenesia del cuerpo calloso, estenosis de la válvula pulmonar, acantosis nigricans que predominantemente afecta a la piel de los parpados,
en muy pocos casos se presentan
mandibular.(11,12,13,14)
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patologías de la articulación temporo-
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DIAGNOSTICO Por lo general, un medico puede diagnosticar este síndrome en el nacimiento o en la niñez temprana con base en las señales físicas y síntomas del paciente, se hacen exámenes para confirmar el diagnóstico. Estos incluyen estudios como la tomografía axial computarizada (TAC) para distinguir perfectamente los huesos del cráneo y el cerebro, o la resonancia magnética (RNM) para detectar las anomalías cerebrales ocultas. Rayos X, visualización de huesos, exámenes genéticos para confirmar mutaciones en los genes tipo 2 y 3 (FGFR2 yFGFR3).(10)
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
Síndrome de Apert: enfermedad similar al Crouzon, transmisión autonómica dominante, deformidades craneales y faciales, presenta sindactilia simétrica de ambas manos y pies y en ocasiones fisura palatina, parálisis de músculos oculares y ptosis palpebral.(10) Síndrome de Pfeiffer: similar a los anteriores por el mecanismo de transmisión y por el aspecto facial, se le distingue por presentar un pulgar y primer dedo del pie más largo.(10) Jackson Weiss: Hallazgo distintivo fusión entre los huesos del tarso, primordialmente el calcáneo y cuboide, así como un pulgar ancho, como en el Pfeiffer, pero mas comúnmente en los pies que en las manos.(10) Síndrome de Saethre-Chotzen: similar a los anteriores, se le distingue por presentar además braquidactilia.(10)
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TRATAMIENTO Tratamiento medico
El tratamiento de los pacientes con el síndrome de Crouzon , es interdisciplinario ya que son múltiples las deformidades a tratar.(16)
La valoración y tratamiento se debe de iniciar desde el nacimiento y la infancia, donde el pediatra, neurocirujano, genetista, endocrinólogo, oftalmólogo, odontopediatra, psicólogo, son esenciales, luego durante la adolescencia se integra al equipo multidisciplinario, el ortodoncista, odontólogo general, terapista de lenguaje y todos aquellos profesionales necesarios para resolver el caso.(16)
Las craneotomías es el procedimiento empleado por los neurocirujanos, preferiblemente antes de que el paciente alcance los 3 meses de edad, con el fin de aliviar la presión intracraneal y mejorar la apariencia facial del niño.(17)
En algunos casos durante la pubertad del paciente, es necesario planificar una cirugía maxilofacial, para corregir la hipoplasia media facial, porque al avanzar el tercio medio de la cara se incrementa el volumen intracraneal e infraorbitario y se mejora aun más la apariencia facial.(18)
Tratamiento odontológico
Constituye un desafío realizar un tratamiento aceptable en un niño sindrómico, pues sabemos que requiere preparación especial del odontólogo y de su equipo. Es sabido que el profesional que trata con niños debe entrenarse y organizarse de forma que ejecute los trabajos rápidos, creando las condiciones para que el tratamiento odontológico sea realizado dentro de los patrones de calidad preestablecidos.(19)
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Para garantizar una buena salud bucal, el punto más importante es la prevención. En el caso de los pacientes sindrómicos, por los factores predisponentes, de naturaleza medica, física, económica y social, se hace más difícil conseguir el ideal. (19)
El odontólogo debe observar las necesidades del paciente y formular un programa fácil de seguir para él y para quienes son responsables de él. (19)
Para realizar el tratamiento dental de este niño, es necesario evaluar su grado de cooperación, su madurez y su capacidad para aceptar el tratamiento. Dependiendo de estos factores, seremos objetivos y realistas con los responsables para no causarles frustraciones. (19)
En nuestra practica, adquirimos la certeza de que no debemos sentir lástima, compasión u otro sentimiento de ese tipo y, en cambio, si estimular y vencer las barreras, trabajando con el presente, anhelando la calidad de un futuro mejor para este tipo de pacientes.(19)
PRONOSTICO El pronóstico es reservado, porque la enfermedad se va mostrando progresivamente y hay que esperar a ver qué complicaciones van apareciendo, no obstante suele ser bueno en la mayoría de los casos.(19)
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CASO CLINICO: SINDROME DE CROUZON
Nombre del paciente: J. L. M. Edad: 7 años Fecha de nacimiento: 16 Junio del 2003 Lugar de Nacimiento: Jerez, Zac. Motivo de la consulta: “Revisión”
Antecedentes prenatal, natal y postnatal Producto de madre de 38 años de edad, cuarta gesta, embarazo con control médico, gesta a término de 40 semanas, parto por cesárea, no se presenta complicaciones peri natales. Alimentación materna exclusiva hasta los nueve meses, ablactación con papilla a partir de los 3 meses. Inmunización. Completas de acuerdo al programa de salud.
Antecedentes Heredofamiliares Madre aparentemente sana Padre aparentemente sano
Antecedentes personales patológicos Varicela a los 4 años Refriados esporádicos principalmente en cambio de temporada.
Antecedentes Alérgicos Alérgico a picaduras de abejas, zancudos, hormigas y asqueles.
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Desarrollo Psicomotor Se sentó a los 6 meses. Se paro con apoyo a los 8 meses. Camino a los 12 meses. Control de esfínteres a los 2 años. Primer diente a los 6 meses.
Medidas antropométricas Peso: 24 Kg. Talla: 1.27 cm. Perímetro cefálico: 48 cm. Perímetro branquial. 17 cm.
Examen Extraoral
Asimetría facial Depresión del parpado del ojo izquierdo Hipoplasia del tercio medio facial Presencia de orbitas oculares pequeñas Cejas pobladas Pestañas largas Leve exoftalmia Hipertelorismo Disminución de la visión con ojo izquierdo Nariz en forma de pico
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Desviación de tabique nasal Fosas nasales asimétricas Labio superior acortado Disminución de la audición con oído izquierdo Braquicéfalo Perfil recto
Exploración Intraoral
Arcada dentaria superior en forma de V Arcada inferior en forma de U Paladar ojival Mordida cruzada anterior Plano terminal rescto del lado derecho y clase canina III Plano terminal mesial del lado izquierdo y clase III canina Mal posición de dientes anteriores inferiores Buena higiene dental Dentición mixta.
Examen Radiográfico No se observa la presencia de órgano dentario 31 Se observa imagen reducida de ambos cóndilos (hipoplasia bicondilar) Se observa imagen reducida de rama de lado derecho de la mandíbula Se observa presencia de diente supernumerario en posición horizontal entre canino y premolar de lado derecho.
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Análisis Cefalométrico: Presenta los siguientes valores cefalométrico: SNA 62°, SNB 64°, ANB 2°,SND 61°, SL 20mm, SE 10mm, GO-GN-SN 54°,SN Plano Oclusal 48°,Inc. Superior-NA 23°, Inc. Superior-NA Seg. 3mm, Inc. Superior Plano Palatino73°, Inc.Inferior-NB Seg. 2mm, Inc. Inferior-NB 12°, Interincisal 148°, Linea S -1mm.
Diagnostico Síndrome de crouzon Mordida cruzada anterior Mal posición dentaria en dientes anteriores inferiores Hipoplasia bilateral del cóndilo Ausencia de órgano dentario 31 Diente supernumerario
Plan de Tratamiento
Fase sistémica: integrar historia clínica completa. Fase preventiva: instrucción de técnica de cepillado al paciente y padre, así como asesoramiento de alimentación no cariogénica y fibrosa, aplicación de selladores en primeros molares permanentes.
Fase terapéutica: utilización de aparatos de restitución funcional y morfológica, para la obtención de un cambio ortopédico que compense las displasias esqueléticas.
Fase de mantenimiento: asesoramiento de técnica de cepillado y alimentación no cariogénico, citas control para aplicación de floruro en gel, valoración de presencia de nuevas lesiones cariosas.
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Ejecución del tratamiento Hasta la fecha se ha realizado la fase sistémica, fase preventiva, y actualmente se está realizando la fase terapéutica.
Discusión Los defectos congénitos en la craneosinostosis se producen por el cierre prematuro de las suturas del cráneo y cara con la consecuente inhibición en el crecimiento de la zona de cierre y un crecimiento compensatorio en otras zonas, el síndrome de Crouzon se clasifica dentro de las craneosinostosis complejas. Es importante diagnosticar tempranamente al paciente, ya que el tratamiento interdisciplinario apropiado, debe comenzar desde el momento del nacimiento. El tratamiento va a depender de las malformaciones específicas, y de las necesidades de cada paciente afectado. Para resolver los problemas estomatognaticos se requiere el tratamiento en equipo de odontopediatras, ortodoncistas y cirujanos maxilofaciales. Es de gran importancia la participación puntual del odontopediatra ya que estos pacientes presentan anomalías estomatognaticos en los cuales este especialista puede actuar previniendo sus severidades.
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GLOSARIO Síndrome: cuadro clínico o conjunto sintomático que presenta alguna enfermedad con cierto significado y que por sus características posee cierta identidad; es decir, un grupo significativo de síntomas y signos (datos semiológicos), que concurren en tiempo y forma, y con variadas causas o etiologías. Gen autosómico dominante: significa que se necesita un gen para que el trastorno se manifieste, y el gen se transmite del padre o la madre al hijo con un riesgo del 50 % en cada embarazo. Afecta a ambos sexos en igual proporción y la variabilidad de expresión del gen es muy grande. Mutación: en genética es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Oxicefalia: un término usado a veces para describir el cierre prematuro de la sutura coronal más que de cualquiera otra sutura, o puede ser utilizado para describir la fusión prematura de todas las suturas. La oxicefalia es el tipo más grave de craneoestenosis. Sinostosis: fusión de dos huesos al osificarse el tejido conjuntivo que los une. Sindactilia: es la fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí. Exoftalmia: También llamada protopsis, protrusio bulbi u oftalmoptosis, es la propulsión notable del globo ocular de la cavidad orbitaria que lo contiene Ptosis: desprendimiento del párpado superior. Es total o parcial, según que evite o no la visión. Este síntoma puede ser provocado por un daño palpebral (se usa entonces el vocablo blefaroptosis) o por un daño nervioso del tercer par o de los centros nerviosos del cerebro (en este caso, se emplea con frecuencia la palabra ptosis). Braquidactilia : es una anomalía genética que causa la reducción de los dedos de la mano. Craneotomía: es una operación quirúrgica en que parte del cráneo, llamado colgajo óseo, se elimina con el fin de acceder al cerebro. Las Craneotomias son a menudo una operación de emergencia que es realizada en los pacientes que sufren de lesiones cerebrales o de Traumatismo encéfalo craneano (TEC), y también puede permitir a los médicos implantar estimuladores para el tratamiento de Parkinson y epilepsia.
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