Universidad Autónoma de Zacatecas “Francisco García Salinas” Unidad Académica de Odontología Especialidad en Odontopediatría
Seminario de Odontopediatría IV
Síndrome de Beckwith Wiedemann Reporte de un caso Alumno: M.C.D. Ramona Díaz Hernández Asesor: E.O. Heraclio Reyes Rivas
ZACATECAS, ZAC. MAYO DEL 2015.
Síndrome de Beckwith Wiedemann 2015. Síndrome de Beckwith Wiedemann Definición El síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) es un síndrome congénito multisistémico frecuente, que consiste en una triada de síntomas: defecto de la pared abdominal (particularmente onfalocele), macroglosia y sobrecrecimiento1-8. Antecedentes En 1963 Beckwith presentó tres casos Post morterm con un nuevo síndrome consistente en macroglosia, onfalocele, citomegalia de la corteza adrenal fetal, displasía medular renal y viceromegalia. Posteriormente en 1964 Wiedemann reporta el caso de 3 hermanos con desórdenes semejantes, completando su descripción con defectos en el diafragma (hernia umbilical) e hipoglicemias secundaria a hiperplasia de las células beta pancreáticas3, 4.Por otra parte, existen algunas figuras de cerámica provenientes de la zona oeste de México (Colima) del 200 aC, en las cuales se puede observar macroglosia y onfalocele o hernia umbilical, lo que sugiere que esta patología ya era reconocida en la antigüedad5. Epidemiología El SBW tiene una frecuencia de 1:13,700 recién nacidos1-8. Sin embargo, Moreno y cols, indican que existen estudios recientes los cuales muestran cifras mayores (1:12,000) 2. Así mismo, es probable que este síndrome sea más frecuente ya que, por su variabilidad de expresión fenotípica, muchos pacientes podrían estar sub-diagnosticados, incluyendo pacientes con diagnóstico de hemihiperplasia “aislada” o tumor de Wilms. De igual manera, no existe predilección por raza y edad, en cuanto al sexo la incidencia es 1 igual , aunque se ha observado una proporción ligeramente mayor en varones (53%)2. En casos de gemelos monocigóticos como dicigóticos, hay mayor incidencia afectando en un 85% al sexo femenino5. Aproximadamente 85% de los casos se presentan de forma esporádica con cariotipo 4,6 normal . Aunque en formas completas y severas se ve afectado el brazo corto del cromosoma 11, el resto corresponde a presentación familiar2,3. Puede observarse con cierta predilección en niños engendrados con técnicas de reproducción asistida7. Etiología La etiología es compleja, debido a que es causada por alteraciones genéticas y epigenéticas que modifican la expresión de varios genes reguladores del crecimiento en la región p.15.5 del
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Síndrome de Beckwith Wiedemann 2015. cromosoma 11; siendo implicados en su patogénesis 3 genes: IGF2, H19 Y p57kip2. No obstante, la mayoría de los casos son esporádicos y presentan cariotipo normal 4,5. Se han descrito 3 formas de herencia: esporádicas (85%), familiar (10-15%) y las alteraciones cromosómicas 4,5. Características clínicas 1-9 Presentan un aspecto clínico variable y existen formas con expresión completa e incompleta. Macroglosia (97%) Es definida como una lengua que en reposo se proyecta más allá de los dientes hacia la cresta alveolar, posee etiología multifactorial y es clasificada en macroglosia verdadera y relativa. La relativa ocurre cuando la lengua posee tamaño normal, pero el espacio intraoral es insuficiente y la verdadera es observada debido a un aumento de su volumen 9. Etiología de macroglosia verdadera 10 Causas congénitas Hipertrofia muscular, hiperplasia glandular, hemangioma, linfangioma. Además, aparece en condiciones como cretinismo, síndrome de Down, síndrome de Hurler, síndrome BeckwithWiedemann y DM neonatal. Causas adquiridas Acromegalia, hipotiroidismo, sífilis terciaria, quistes o tumores como mioma, sarcoma, trauma neurológico, lipomatosis simétrica benigna, hipertrofia idiopática, hipertrofia reversible como efecto colateral de la terapia de inhalación de beclometasona10. Macroglosia relativa o pseudomacroglosia Es una condición en la que la lengua es normal en tamaño pero parece relativamente grande con respecto a sus relaciones anatómicas; puede ser debido a postura habitual de la lengua, hipertrofia tonsilar y de adenoides, quistes o tumores que desplazan la lengua hacia adelante, paladar bajo y deficiencia de los arcos superior e inferior en el plano transversal, vertical y anteroposterior que disminuyen el volumen de la cavidad oral, así como el micrognatismo inferior. Diagnóstico La valoración del tamaño de la lengua se basa en criterios subjetivos al observar la discrepancia clínica entre su tamaño y el de la cavidad oral. También puede ser por medida directa o tomada en modelos de yeso o mediante radiografía lateral de cráneo en posición habitual con la lengua en reposo, pues en posición céntrica el dorso de la lengua contacta al paladar y no se puede trazar su contorno; más recientemente se evalúa con resonancia magnética 9, 10.
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Síndrome de Beckwith Wiedemann 2015. Alteraciones máxilomandibulares de la Macroglosia Las complicaciones que puede tener consigo un crecimiento anormal lingual son: deformidades dentoesqueletales: hipoplasia maxilar y prognatismo mandibular, diastemas en los dientes anteroinferiores y superiores, incremento del ángulo gonial en posición anterior, mordida abierta anterior, protrusión de órganos dentales anteriores mandibulares 9,10. Alteraciones funcionales Esta condición puede provocar anomalía estética y funcional con dificultad en el habla, en la masticación, deglución, succión y disminución de la estabilidad del tratamiento ortoquirúrgico 9. Existe también el riesgo de obstrucción de la vía aérea durante la infancia y adolescencia, y consecuencias psicológicas derivadas de la apariencia física de los pacientes debido a la dislalia y la falta de control de la salivación, las cuales dan una apariencia de retraso mental 2,3,9,10. Macrosomia o gigantismo (88-90%) en los primeros años de vida presentan percentiles en torno al 97 en cuanto a talla y peso, y el perímetro craneal cercano al 50. Los percentiles comienzan a bajar alrededor de los 8 años, normalizándose en la edad adulta. Defectos de la pared abdominal (80%) tipo onfalocele, hernia umbilical y diástasis de los rectos Surcos anormales en el lóbulo de la oreja (76%) Hipoglicemias (63%) puede aparecer en el 2do o 3er día de vida, observándose casi siempre, en las primeras cuatro semanas. Nevo flameo facial u ojos prominentes (62%) Visceromegalias (59%) los órganos más afectados son los riñones, hígado, bazo y páncreas Otras raras complicaciones 9 Exoftalmos y hemihipertrofia (24%) Defectos cardíacos congénitos (6.5%) Problemas intestinales (5%) Retraso mental de moderado a severo debido a hipoglucemias durante la infancia (4%) Polidactilia (4%) Neoplasias (4%) Fisura labio-palatina (2.5 %) Asimetrías corporales durante la evolución de la patología, evidenciándose con frecuencia antes de los 6 años Predisposición a desarrollar tumores embrionarios, el riesgo esta incrementado 4 veces en pacientes con asimetría de los miembros, (hemihiperplasia o hemihipertrofia) y visceromegalia, apareciendo en el abdomen el 95% antes de los 4 años de vida 4. Los más comunes son el tumor de Wilms (50%) y el hepatoblastoma; con menos frecuencia el
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Síndrome de Beckwith Wiedemann 2015. rabdomiosarcoma, carcinoma adrenocortical y neuroblastomas, soliendo diagnosticarse antes de los 8-10 años de vida. La frecuencia de cáncer en los pacientes con SBW dentro de los primeros 7 años de vida, esta entre el 4 y 7.5% 5.
Diagnóstico El SBW puede detectarse en el periodo prenatal mediante ecografía fetal y con la existencia de fetos grandes para su edad gestacional polihidramnios y placentomegalia. Tras el nacimiento las manifestaciones clínicas son muy diversas4. Elliot y cols1,4. (Tabla 1) han establecido criterios clínicos para el diagnóstico, los cuales establecen la existencia de 3 criterios mayores o 2 mayores y 3 menores. Igualmente, indican que es necesario realizar un cariotipo con técnica de alta resolución del cromosoma 115. Aunque sólo en el 20% de los casos contribuyen al diagnóstico4. Criterios mayores Criterios menores Macroglosia Signos auriculares característicos (pliegues en rebordes posterior del Defectos de la pared abdominal Hélix o identiciones (onfalocele, hernia umbilical, diástasis de los rectos abdominales) Nevus flammeus facial Peso prenatal y/o postnatal superior Hipoglicemia al percentil 90 Nefromegalia Hemihipertrofia 1,4 Tabla 1. Criterios diagnósticos según Elliot y cols . La importancia de un diagnóstico precoz, reside en que puede prevenirse la hipoglicemia al nacimiento, que pudiera tener repercusiones graves sobre la vida y el desarrollo neurológico del paciente, así como la necesidad de establecer seguimiento para detectar los tumores de desarrollo en la infancia descritos para esta patología 4. Diagnóstico diferencial Síndrome de Simpson-Golabi-BehmeI: ( Síndrome de hiper-crecimiento con herencia ligada al cromosoma X). Los pacientes con esta entidad nosológica son varones que presentan alteraciones de la línea media (paladar hendido, labio hendido) y mayor predisposición a tumores (cercano al 20%)5, 8. Síndrome de Perlman: Entidad autosómica recesiva muy poco frecuente que se caracteriza por la presencia de macrosomía, asimetrías corporales y alta incidencia de tumor de Wilms, 4
Síndrome de Beckwith Wiedemann 2015. pero en la que no se observan anormalidades umbilicales (onfalocele, hernia umbilical, diástasis de recto) 5, 8. Tratamiento Se realiza de forma multidisciplinaria. No existe un tratamiento específico. Debe diagnosticarse y tratarse la hipoglucemia neonatal que pudiera tener repercusiones graves sobre la vida y el desarrollo neurológico del paciente. El tratamiento quirúrgico requiere de la corrección de los defectos de la pared abdominal; en algunos pacientes la macroglosia se corrige de modo espontáneo por reposición de la base de la lengua, en otros cuando se presenta de forma severa es necesaria una glosectomía parcial a edad temprana3. Indicaciones de glosectomía parcial Para determinar si la glosectomía es un procedimiento necesario, la conducta se debe basar en el compromiso de 3 tipos de problemas: Deficiencias funcionales: En la deglución, sialorrea, fonación y obstrucción en la vía aérea, siendo esta última la indicación más fuerte 1,3,4,9,10.
Alteraciones dento-esqueléticas: por la excesiva acción de la lengua sobre estructuras que la rodean como incremento del ángulo goníaco y altura facial anterior aumentada con mordida abierta anterior, vestibuloversión de los incisivos inferiores, diastemas y mejorar la estabilidad del tratamiento ortopédico-ortodóncico9,10.
Consecuencias psicológicas por la apariencia del paciente: Debido a la protrusión lingual, dislalia y sialorrea, que dan una impresión de retraso mental 10.
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Caso Clínico Datos Personales Nombre: B.V.R. Género: Femenino Fecha de nacimiento: 4-07-14 Lugar de nacimiento: Guadalupe Zacatecas Motivo de la consulta La enviaron del CAMP debido a que presenta la lengua grande Padecimiento actual Lactante menor Femenino de 7 meses de edad, quien acude a valoración a la clínica de APAC en compañía de su madre, por presentar lengua grande, sin sintomatología al momento del interrogatorio. Antecedentes prenatales, natales y posnatales Madre de 36 años de edad, producto de la 3ra gesta, embarazo controlado desde 2do mes, ingesta de Ca, Hierro y Ac Fólico. Durante el 8 mes de embarazo la madre refiere haber cursado con IVU, con remisión posterior al tratamiento el cual no es especificado. Parto pre-término (35 sem de gestación), eutócico e intrahospitalario; peso al nacer 2700gr y talla 49 cm. El producto presentó al nacimiento hernia umbilical y macroglosia congénita. 2 horas posterior al nacimiento presenta dificultad respiratoria, e intolerancia gastrointestinal, por lo que se deja hospitalizado durante 22 días, se le colocó sonda nasogástrica durante 8 días debido a la intolerancia gastrointestinal, desconoce tratamiento farmacológico que recibió y si hubo alguna otra complicación. Desarrollo psicomotor Sostuvo la cabeza a los 4 meses, se sentó con apoyo a los 6 meses, por la edad aún no camina ni controla esfínteres, por lo que su desarrollo psicomotor es adecuado. Alimentación Natural desde el nacimiento hasta los 5 meses, actualmente utiliza el biberón. Inicio de la ablactación a los 6 meses, a la fecha recibe alimentación mixta la cual incluye 8 oz de leche 3 veces al día, cereales, manzanas, plátano, brócoli, guayaba pera, calabaza, zanahoria, chayote, entre otras.
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Síndrome de Beckwith Wiedemann 2015. Antecedentes médico relevantes Fue hospitalizada en el Hospital de la mujer Zacatecana durante 22 días después del nacimiento, por presentar dificultad respiratoria e intolerancia gastrointestinal, actualmente se encuentra bajo seguimiento Genético (particular). Antecedentes personales patológicos La madre refiere que el paciente cuenta con todas sus vacunas (no comprobable), fue hospitalizada al nacer durante 22 días, debido a dificultad respiratoria e intolerancia gastrointestinal. Actualmente en control por el área de genética y diagnosticada mediante examen fenotípico con síndrome de Beckwith Wiedemann, al presentar 3 criterios mayores, (macroglosia, hernia umbilical, hiper-crecimiento) y 2 menores ( hepatomegalia y surcos en borde posterior del hélix) a la fecha se han realizado diversos exámenes que incluyen electrocardiograma, cariotipo, BH completa y glicemias encontrándose normales; así mismo se realizó una TC abdominal mostrando hepatomegalia, así como posible agenesia renal izquierda (aún no se diagnostica, debido a que no se ha realizado la Rx contrastada). Antecedentes familiares patológicos No se refieren antecedentes alérgicos; abuela paterna padece Diabetes Mellitus e HTA; abuelo paterno tratado quirúrgicamente por padecer ulceras gastrointestinales; abuela materna finada (leucemia, DM, HTA). Antecedentes odontológicos La primera visita al odontólogo es la actual (7 meses de edad), referida por presentar lengua grande. Hábitos orales perjudiciales Incapacidad para mantener la lengua dentro de la cavidad oral. Antecedentes odontológicos familiares Caries abuelos y tío maternos y paternos; exodoncias papá, abuelos paternos; tratamiento protésico abuela paterna; hermano con agenesia de incisivo central inferior permanente. Examen físico Datos antropométricos: Talla 75 cm; Peso 9 kg. Perímetro cefálico 44cm Relación talla/edad 70cm relación peso/edad 7.5kg Cabeza y análisis facial Cráneo braquicefálico; cabello corto, negro, delgado, lacio y poco abundante con implantación baja; ojos grandes y prominentes, color café obscuros; nariz grande con puente y raíz nasal ancha y deprimida; filtrum largo y convexo; labios finos y bien delimitados; línea media facial simétrica; mentón definido y tónico; Orejas grandes con inserción media, pabellón auricular con surcos en la región posterior; perfil convexo; tercio inferior disminuido; tipo facial mesoprosópico.
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Síndrome de Beckwith Wiedemann 2015. Cuello Cuello en forma cilíndrica corto, con buena movilidad, ganglios no se palpan; extremidades íntegras y simétricas.
Abdomen Presenta una protuberancia blanda, e indolora a la palpación la cual protruye en el área central del ombligo. Examen intraoral Mucosa masticatoria, especializada y de revestimiento, rosa vascularizada, hidratadas, íntegras; frenillos maxilar y mandibular bien insertados, frenillo lingual bien insertado y con buena movilidad; se observa agrandamiento de la lengua (transversal y sagital) ancha, plana, protruída sobrepasando los rodetes gingivales además de la incapacidad para mantenerla dentro de la cavidad oral, en la porción ventral presenta una úlcera de aproximadamente 5x4 mm provocada por trauma mecánico persistente con el OD 71 el cual se encuentra en proceso eruptivo; arco maxilar en forma de “U”, rugosidades palatinas marcadas, paladar profundo, úvula única, arco inferior helicoidal. Examen funcional Deglución visceral y respiración buco-nasal Diagnóstico general Síndrome de Beckwith Wiedemann Diagnostico bucodental Macroglosia verdadera Úlcera Riga-Fede Sialorrea Pronóstico Reservado para el síndrome debido a que pueden aparecer tumores Reservado para la Macroglosia ya que si no se realiza la glosectomía parcial cuando sea requerida, esta puede provocar alteraciones maxilo-mandibulares.
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Síndrome de Beckwith Wiedemann 2015. Protocolo de atención individualizado a paciente con síndrome de Beckwith Wiedemann Fase pre-eruptiva Fase pos-eruptiva Interconsultas Educación y motivación a los padres
Modificación de hábitos orales perjudiciales y de higiene bucal
-Valorar proceso de erupción de órganos, si estos causaran úlceras recomendar, tratamiento paliativos, (melóx/venadril o bicarbonato de sodio). -Técnica cepillado y control de PDB -Profilaxis profesional citas control cada 3-6 meses -Aplicación de SFF si así lo requiere. Aplicación de barniz de fluoruro de Na al 5%, 1 vez al año a partir de los 3 años. (Valorar riesgo a caries). Establecer un programa apoyados de ortopedia y ortodoncia (según lo requiera el caso dependiendo de la presencia de maloclusiones.)
Cirugía maxilofacial: Valoración cada 6-12 meses para determinar la evolución de macroglosia y decidir momento ideal para la glosectomía parcial (Si lo requiere). Terapia foniátrica función (logopeda).
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Genética: examen clínico ecográfico abdomino-renal cada 3 meses. Radiografía de tórax al menos en forma anual hasta los 8 años, para descartar masas mediastinales.
Ejecución de tratamientos Fecha
Tratamiento ejecutado
5 / Febrero/ 2015
Elaboración de historia Clínica APAC Zacatecas.
12/ Febrero/ 2015 Paciente no acude a su cita.
20 / Marzo/ 2015
27/ Marzo/ 2015
Elaboración de historia clínica integral instalaciones posgrado Odontopediatría UAO/UAZ; asesoramiento dietético e higiénico; toma de fotografías.
Evaluación por cirugía maxilofacial para tratamiento quirúrgico de glosectomía parcial (Hospital General Zacatecas) tratamiento paliativo con bicarbonato de Na para control de úlceras linguales.
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Conclusión El SBW es síndrome poco común, presentando como criterio mayor de diagnóstico, la macroglosia verdadera, patología que en su forma severa, debe ser tratada a edades tempranas debido a las dificultades funcionales y anomalías dento-músculo-esqueléticas que puede ocasionar; por tanto se debe de llevar acabo un manejo multidisciplinario para establecer programas preventivos y tratamientos individualizados y así mejorar la calidad de vida y autoestima de este tipo de pacientes.
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