Zeldzame Ziekten

JOHN WILLIAMS OVER SIKKELCELZIEKTE: “AAN HET ZIEKENHUISBED

DACHT IK: IK MOET IETS DOEN”

Acteur en presentator John Williams (54) had lange tijd niet van sikkelcelziekte gehoord. Totdat hij een jonge patiënt in het ziekenhuis ontmoette en zag wat deze bloedziekte met haar deed. Als ambassadeur wil hij meer aandacht genereren en geld ophalen voor meer onderzoek.

SIKKELCELZIEKTE BLIJKT VOOR VEEL MENSEN EEN VRIJ ONBEKENDE ZIEKTE. WAT KUN JIJ ALS AMBASSADEUR HIEROVER VERTELLEN?

“Ik denk dat die onwetendheid voor veel mensen geldt, ook voor mij. Maar tegelijkertijd is dat ook de uitdaging, want er zijn toch veel mensen die worstelen met sikkelcelziekte. Hoewel ik geen arts ben, weet ik dat het te maken heeft met chronische bloedarmoede. De rode bloedcellen hebben de vorm van een sikkel, een soort halve maan. Daar komt ook de naam vandaan. De rode bloedcellen krijgen bij sikkelcelpatiënten de vorm van een halve maan en verstoppen dan bloedvaatjes. Dat zorgt voor veel pijn. Daarnaast beschadigen ook organen, zoals het hart, de nieren en de longen. De levensverwachting is gemiddeld dertig jaar korter.”

heel veel zaken hebben we geen invloed. Maar aan dat ziekenhuisbed dacht ik: ik moet iets doen.”

JOUW MISSIE IS OM MEER GELD OP TE HALEN EN AANDACHT TE GENEREREN VOOR

DEZE ZIEKTE, HOE WIL JE DAT DOEN?

“Doordat minder mensen weten wat deze ziekte inhoudt, wordt er ook minder geld ingezameld. Daarin doet het Sikkelcelfonds hun uiterste best met bijvoorbeeld veilingen of andere inzamel acties. Ik hoop natuurlijk dat mijn gezicht en netwerk daarbij helpen. Zelf zou ik graag in de toekomst een voetbalclub met shirtjes zien spelen, waarop het Sikkelcelfonds te zien is. Al is het maar één keer per jaar.”

“Over een aantal jaren is daar een oplossing voor, dat weet ik zeker”

VORIG JAAR ONTMOETTE JIJ EEN JONGE SIKKELCELPATIËNT IN HET ZIEKENHUIS, WAT TROF JIJ DAAR AAN?

“Daar in het ziekenhuisbed lag een 16-jarige jongedame. Dat meisje hoorde in de bloei van haar tienerjaren te zitten, maar ze had heel veel pijn. Ze lag daar in een foetushouding te vechten tegen de pijn. Haar vader zat aan haar bed en probeerde haar te steunen. Ik vond dat een heel heftig beeld. Die machteloze vader die toekeek hoe zijn kind zoveel leed.”

JE BESLOOT UITEINDELIJK AMBASSADEUR VAN HET SIKKELCELFONDS TE WORDEN, WAAROM WILDE JE DAT?

“Er zijn heel veel ernstige ziekten en ellende in deze wereld. Zelf denk ik: we moeten elkaar steunen, helpen en dragen waar we dat kunnen. Op

VOOR SIKKELCELZIEKTE BESTAAT GEEN GENEZING. DE PROGNOSE IS DAT PATIËNTEN NIET HEEL OUD WORDEN.

WAT HOOP JE VOOR DE TOEKOMST?

“Voor dat meisje dat ik in het ziekenhuis zag, hoop ik dat zij van de pijn af kan komen. Dat ze een normale jeugd kan hebben. Maar er is nog een hoop werk te verrichten voor sikkelcelziekte. Zodat er een middel, behandeling of andere remedie ontdekt wordt die deze ziekte kan temmen. Dat patiënten geen pijn meer hebben. Over een aantal jaren is daar een oplossing voor, dat weet ik zeker. Maar daar is wel meer onderzoek voor nodig.”

Ga voor meer informatie naar www.hetsikkelcelfonds.nl

Wil je meer informatie over zeldzame ziekten? Ga naar www.vsop.nl of naar www.zzf.nl

JOHN WILLIAMS

AMBASSADEUR SIKKELCELFONDS

Fotocredits: William Rutten -

HOOP DOET

LEVEN:

HET

TOEKOMSTPERSPECTIEF

VAN CEL- EN GENTHERAPIE

Cel- en gentherapie (CGT) kan onze geneeskunde drastisch veranderen. Het ei van Columbus voor zeldzame ziekten? Hoogleraar Enrico Mastrobattista en kinderarts metabole ziekten dr. Sabine Fuchs vertellen.

GESCHREVEN DOOR: LISETTE JONGERIUS

DR. SABINE FUCHS, U BENT KINDERARTS METABOLE ZIEKTEN EN ONDERZOEKT DE MOGELIJKHEDEN VAN CEL- EN GENTHERAPIE. WAT MAAKT DIT ANDERS DAN TRADITIONELE BEHANDELINGEN?

“Metabole ziekten zijn een groep stofwisselingsziekten, waarbij een enzym in de stofwisseling niet goed werkt. Voor deze aandoening – evenals vele andere zeldzame ziekten – waren er tot nu toe vooral intensieve, symptomatische behandelingen. Het is voor het eerst dat er nu perspectief is op genezing. Met cel- en gentherapie wordt namelijk de oorzaak van de ziekte letterlijk in de kern aangepakt. Het DNA-foutje wordt gerepareerd of het aangedane gen of de zieke cel wordt vervangen.”

PROF. ENRICO MASTROBATTISTA, U BENT ALS HOOGLERAAR FARMACEUTISCHE BIOTECHNOLOGIE NAUW BETROKKEN BIJ HET ONDERZOEK NAAR CEL- EN GENTHERAPIE. WAT ZIJN DE VOORDELEN HIERVAN VOOR PATIËNTEN?

“De huidige behandelingen zijn vaak symptoombestrijding. En ook nog eens chronisch; een patiënt moet levenslang worden behandeld. Dat is een zware belasting en zorgt voor een lagere kwaliteit van leven. Met CGT zou dat voor een aantal zeldzame ziekten een stuk beter kunnen worden. Daarbij kunnen ziekenhuisopnames worden voorkomen. Idealiter is een patiënt met één behandeling klaar en genezen. Zover zijn we alleen nog niet altijd en maakt dat meer onderzoek essentieel is.”

Columbus kan zijn. Het principe van cel- en gentherapie is namelijk breed inzetbaar en dus ook geschikt voor vele andere zeldzame ziekten. Dat is zeer hoopvol!”

ZIJN ER AANDACHTSPUNTEN OM DEZE THERAPIE BIJ PATIËNTEN TE KRIJGEN?

“Aan cel- en gentherapie hangt nu nog een zeer stevig prijskaartje. Als deze kosten niet dalen, kan het gebeuren dat straks een adequate behandeling voor een zeldzame ziekte beschikbaar is, maar niet kan worden gegeven. Daarom is het ook zo belangrijk dat we nu al met alle betrokken partijen nadenken hoe we deze therapieën zo efficiënt én zo betaalbaar mogelijk kunnen ontwikkelen.”

DR. SABINE FUCHS, HOE KIJKT U NAAR DE TOEKOMST?

HET ZIT IN DE GENEN: HOE KUNNEN GENETISCHE ZIEKTEN WORDEN GENEZEN?

De medische wetenschap heeft hoge verwachtingen van gentherapie, celtherapie en gene editing. Maar wat houdt dit nu precies in? En wat is het verschil tussen de drie?

GESCHREVEN DOOR: LISETTE JONGERIUS

GENTHERAPIE: MEDISCHE BEHANDELING WAARBIJ GENETISCH MATERIAAL WORDT INGEBRACHT IN LICHAAMSCELLEN VAN EEN PATIËNT.

Het doel is om symptomen (ziekteverschijnselen) te verlichten of de ziekte volledig te genezen. Dit kan gaan om erfelijke- of verworven ziekten. Het ingebrachte genetische materiaal kan ervoor zorgen dat een eiwit dat in een zieke cel niet of onvoldoende aanwezig is wordt aangevuld, een afwijkend eiwit wordt vervangen door een functioneel (werkend) exemplaar, de productie van een bepaald ‘ziekmakend’ eiwit wordt geblokkeerd of juist de productie van een ‘ziekte-bestrijdend’ eiwit wordt geactiveerd. Zo kan een ziekte worden verminderd of misschien zelfs worden genezen.

“Dankzij cel- en gentherapie is er voor veel patiënten voor het eerst perspectief op genezing”

IS CEL- EN GENTHERAPIE DÉ OPLOSSING VOOR ZELDZAME ZIEKTEN?

“CGT heeft zich de laatste jaren enorm ontwikkeld. Zo zijn nu veel nieuwe producten beschikbaar die veilig en effectief zijn voor patiëntgebruik. Maar let wel, het zijn nog altijd experimentele behandelingen. Daarbij kunnen we de mogelijke bijwerkingen op lange termijn vaak niet voorspellen. Toch denk ik dat deze behandelingen het ei van

“Zonder meer positief. De ontwikkelingen gaan razendsnel. Bovendien heeft iedere doorbraak weer invloed op alle andere velden en ziekten. De tijd is aangebroken dat we ons niet meer moeten richten op iedere individuele zeldzame ziekte. Maar juist kijken wat er overkoepelend is aan deze grote groep van verschillende aandoeningen. Daarbij blijft het zaak dat we de CGT-technieken op een verantwoordelijke, veilige manier inzetten. Ook specifiek voor metabole ziekten ben ik hoopvol. Deze groep patiënten trekt nu nog vaak aan het kortste eind, omdat ze in de minderheid zijn en daardoor minder aantrekkelijk voor medicijnontwikkeling. Met deze nieuwe behandelingen hebben zij nu een reële kans op genezing. Dat is natuurlijk fantastisch!”

PROF. ENRICO MASTROBATTISTA HOOGLERAAR FARMACEUTISCHE BIOTECHNOLOGIE

DR. SABINE FUCHS KINDERARTS METABOLE ZIEKTEN

CELTHERAPIE: MEDISCHE BEHANDELING MET LEVENDE LICHAAMSCELLEN Wanneer cellen beschadigd raken, kan dit tot ziekten leiden. Zo is celbeschadiging een bekende oorzaak van onder andere Parkinson, hartfalen en verschillende oogziekten. Lange tijd bleef de behandeling van deze aandoeningen beperkt tot de bestrijding van de verschijnselen van een ziekte. Bij celtherapie worden cellen ingebracht in een patiënt met als doel om een ziekte volledig te genezen. Nieuwe, levende lichaamscellen vervangen de beschadigde cellen of cellen die waren afgestorven. Deze cellen zijn afkomstig van de patiënt zelf of komen van een donor.

“Met gentherapie hoopt men op een doorbraak om zeldzame of chronische ziekten te behandelen”

GENE EDITING: DOELGERICHT AANPASSEN VAN GENETISCH MATERIAAL Sommige ziekten zijn een gevolg van een ongewenste, spontane verandering van een gen. Met gene editing kan de ongewenste werking van bepaalde stukjes DNA verbeterd worden. Er wordt onderzoek gedaan naar gene editing-therapieen die kanker, bloedziekten, infectieziekten en zeldzame erfelijke genetische ziekten kunnen bestrijden. Een voorbeeld hiervan is CRISPR waarmee specifieke delen van de genetische code kunnen worden toegevoegd, verwijderd of aangepast. Het wordt in klinische onderzoeken onderzocht als therapie voor diabetes, sikkelcelziekte en vele andere ziekten. Gene editing kan onder andere ook dienen ter verbetering van celtherapieën en is zonder meer een revolutie voor de gezondheidszorg!

Deze

COR-CGTP-BE-0002-1 COR-CGTP-BE-0001-1

SAMEN IS NIET ALLEEN: WAAROM LOTGENOTENCONTACT ZO BELANGRIJK IS

Bij een zeldzame ziekte als GPP, sta je er vaak letterlijk en figuurlijk alleen voor. Een speciale patiëntendag moet uitkomst bieden. Jim van der Zon en Ilse van Ee van Psoriasispatiënten Nederland vertellen.

GESCHREVEN DOOR: LISETTE JONGERIUS

EEN DAG SPECIAAL VOOR MENSEN MET GEGENERALISEERDE PUSTULEUZE PSORIASIS (GPP)… HOE DAT ZO?

Ilse: “Het idee ontstond eind vorig jaar, tijdens een fotoshoot voor onze vereniging. Vier patiënten zaten aan de keukentafel van de fotograaf en raakten aan de praat. Er was over en weer begrip, ook werden er tips uitgewisseld. Mooi om te zien, vooral omdat iedereen met meer kennis én meer zelfvertrouwen naar huis ging. Toen wisten we: hier moeten we wat mee. Daarom organiseren we dit jaar twee GPP-patiëntendagen. Door mensen met elkaar te verbinden, hopen we dat ze ervaringen uitwisselen en zo van elkaar leren. En inderdaad, dat is met een kleine groep, Nederland telt momenteel 25 GPP-patiënten. Maar dat maakt hen niet minder de moeite waard!”

WAAROM IS LOTGENOTENCONTACT ZO BELANGRIJK BIJ

EEN ZELDZAME AANDOENING?

Jim: “Omdat niks zo sterk is als de kracht van er- en herkenning. Bovendien weten veel mensen nog te weinig over deze aandoening, omdat het zo zeldzaam is. Door mensen bij elkaar te brengen, is er kennisoverdracht. Ook qua praktische zaken. Wat werkt voor de één en wat kan de ander daarvan leren? Dat is heel nuttig. Ook gezien het sociaal-emotionele aspect van de ziekte is patiëntencontact essentieel. Want het leed van deze meest extreme vorm van psoriasis is groot. Zowel fysiek, vanwege de extreme jeuk en brandende huidplekken. Maar zeker ook door blikken en opmerkingen

van anderen. Schaamte en eenzaamheid is een ingrijpend gevolg van de ziekte. Het kan heel helend zijn om te praten met mensen die als geen ander snappen waar je doorheen gaat. Dat kan je de power geven om door te gaan.”

ONLANGS ZIJN JULLIE GESTART MET EEN NIEUW PROJECT

VOOR GPP-PATIËNTEN. WAT HOUDT DIT IN?

Ilse: “Heb je GPP, meld je dan aan via onze website. We willen namelijk interviews afnemen, zowel vanuit wetenschappelijk perspectief als op persoonlijk vlak. Daarnaast komt een mooie fotoshoot en video. Juist omdat we willen meegeven dat je óók met GPP meetelt. Het algemene doel van dit project? Meer bekendheid over en begrip voor deze zeldzame aandoening creëren. En natuurlijk zullen ook andere mensen met andere vormen van psoriasis herkenning vinden bij deze verhalen. Maar het belangrijkste is dat we als vereniging meer inzicht te krijgen wat er écht speelt als je GPP hebt. Zodat we hulpmiddelen kunnen maken die goed aansluiten bij wat deze groep patiënten daadwerkelijk nodig heeft.”

Ga voor meer informatie naar www.psoriasispatientennederland.nl

JIM VAN DER ZON EN ILSE VAN EE PSORIASISPATIËNTEN NEDERLAND

Fotocredits: Patricia Steur

ZICHTBARE ZIEKTE MET VERBORGEN LEED: HOE INTENS DE HUIDZIEKTE GPP KAN ZIJN

Aan huis gekluisterd uit schaamte voor je huid, die ontsierd is met pijnlijke pustels, brandende rode plekken en ontsierende schilfers. Coby* (72) over leven met gegeneraliseerde pustuleuze psoriasis (GPP).

GESCHREVEN DOOR: LISETTE JONGERIUS

COBY, HOE IS DE WEG NAAR DIAGNOSE VERLOPEN?

“Zo’n vijftien jaar geleden verschenen opeens rode, jeukerige plekjes op mijn borst en scheenbenen. Psoriasis, dacht de huisarts. Een crèmepje hier, een zalfje daar, maar niks hielp. Ik werd doorverwezen naar een dermatoloog in een regionaal ziekenhuis. Helaas schoot dat niet op, de klachten verergerden zelfs. Toen ook de lichttherapie niet aansloeg, eiste ik te worden doorgestuurd naar een academisch ziekenhuis. Daar bleek dat ik helemaal geen ‘gewone’ psoriasis had, maar de extremere variant: gegeneraliseerde pustuleuze psoriasis. Bij zo’n bericht zakt de grond onder je voeten weg. Maar ik was ook opgelucht; eindelijk was er een oorzaak.”

HOE BEÏNVLOEDT DEZE HUIDZIEKTE

HET DAGELIJKS LEVEN?

“GPP heeft een flinke impact. Jarenlang zaten er grote rode plekken op mijn gehele buik en borst. Heel vurig en vooral heel pijnlijk. Ook was ik meerdere malen per dag aan het stofzuigen, want overal liet ik letterlijk een spoor van huidschilfers na. Dat maakte me onzeker, net als de vele pustels en rode plekken. Continu was ik bezig mezelf te bedekken. Zelfs met warm

weer, dan trok ik echt geen rokje of korte broek aan. Maar het allerergste? Natte psoriasisplekjes. Die stonken behoorlijk, soms moest ik mezelf wel tot drie keer per dag schoonmaken. Het maakte dat ik nauwelijks de deur meer uit ging. Mijn familie kwam nog wel langs, maar voor de rest werd mijn wereldje heel klein. Die eenzaamheid en schaamte, dat was misschien wel het zwaarste. Ik heb me echt depressief gevoeld.”

“Het ergste was de schaamte voor mijn huid, dat ik het huis niet meer uit wilde”

HOE VERLIEPEN DE BEHANDELINGEN?

“Lange tijd sloeg zowel medicatie als zalfjes niet aan. De plekjes gingen alleen maar meer branden, meer jeuken en meer stinken. Om moedeloos van te worden! Eind vorig jaar heb ik een relatief nieuwe behandeling bij GPP gekregen. Aanvankelijk dacht ik: het is nog maar zien of dit gaat werken. Maar na een week of zes merkte ik dat mijn huid minder branderig, nat en schilferig was. Een verademing!”

HOE GAAT HET NU?

“Eigenlijk vrij goed! En niet alleen qua de conditie van mijn huid. Ik ben vooral blij dat ik me weer toonbaar durf te maken. Ik ga nu dagelijks wandelen en ben veel meer onder de mensen. Winkelen doe ik ook weer. Het is heel fijn dat ik ‘gewoon’ weer kleding kan passen, zonder me druk te maken over alle huidschilfers. Ik zie gelukkig weer lichtpuntjes. Dat heb ik lange tijd niet gekund! De toekomst zie ik eindelijk positiever in.”

WAT WIL JE ANDEREN MEEGEVEN?

“Zorg ervoor dat je bij een goede arts terecht komt, in een academisch ziekenhuis. Die bekend is met alle varianten van psoriasis en bij wie je je hart kunt luchten. Praten is heel belangrijk, ook met je naaste omgeving. Nog een tip: zoek contact met lotgenoten. Mensen die snappen hoe vies je je kunt voelen en bekend zijn met de schaamte van GPP. Het is heel prettig dat je weet dat je niet de enige bent.”

*Wegens privacy redenen is Coby een fictieve naam. Haar echte naam is bij de redactie bekend.

Dit artikel is mede mogelijk gemaakt door Boehringer Ingelheim.

SCAN DE QR-CODE

VOOR MEER INFORMATIE OVER GPP.

VROEGTIJDIGE DIAGNOSE VAN LEVENSBELANG BIJ PULMONALE ARTERIËLE HYPERTENSIE

Zonder behandeling leidt een hoge bloeddruk in de longslagader binnen enkele jaren tot de dood. Een patiënt en haar arts vertellen over het belang van een vroege diagnose bij pulmonale arteriële hypertensie (PAH).

PAH is een ziekte van de longvaten, waarbij de longwand verdikt en de vaten vernauwen. Door de hoge bloeddruk in de longslagader krijgt het hart het steeds zwaarder, tot het gaat falen. Onbehandelde patiënten overlijden binnen 2 à 3 jaar. “Genezing bestaat niet, maar bij een vroege diagnose is een goede kwaliteit van leven mogelijk”, zegt Anton Vonk Noordegraaf, longarts en afdelingshoofd longziekten in het Amsterdam UMC. “Als het hart het nog niet heel moeilijk heeft, is stabilisering voldoende. Is er al sprake van hartfalen, dan moet de druk worden verlaagd om overlijden te voorkomen, en dat lukt niet altijd.”

De ziekte is zeldzaam en lastig vast te stellen, symptomen zijn aspecifiek. “Patiënten komen met klachten van vermoeidheid: ik kom de trap niet op, ik kan geen inspanning leveren”, vertelt Vonk Noordegraaf. “Daar hebben honderdduizenden Nederlanders last van, een paar honderd hebben PAH. Er moet een lampje gaan branden op basis van bloedwaarden of een afwijkend hartfilmpje. Bij een doorverwijzing kan een specialist de verhoogde druk in de longen zien op een echo, en pas dan kom je bij ons terecht. Je moet allerlei andere opties uitsluiten voor je bij deze diagnose terechtkomt.”

INTENSIEVE BAND

en zelf patiënt bij dokter Vonk Noordegraaf. “Hij ziet me niet als een nummer, maar als mens, en zoekt actief naar manieren om mij te ondersteunen waar mogelijk.” Liakathoesein kan ook meepraten over het ingewikkelde diagnosetraject en de gevolgen van een langdurige zoektocht. Bij haar duurde het meer dan twee jaar voor de oorzaak van haar klachten werd gevonden.

WEIFELENDE HUISARTS

“Halverwege 2013 begon ik me vaak moe, duizelig en lusteloos te voelen”, vertelt Liakathoesein. “De huisarts stelde een tekort aan vitamine D3 en ijzer vast, maar ook met supplementen daarvoor bleven mijn klachten aanhouden. Allerlei andere onderzoeken en therapieën leverden twee jaar lang niets op. Je gaat denken dat je gek bent, maar ik kon niet meer werken, sporten, niets.”

“Hij ziet me niet als een nummer, maar als mens, en zoekt actief naar manieren om mij te ondersteunen waar mogelijk”

Zima Liakathoesein

Eind 2015 kwam de diagnose. “Ik was blij dat er eindelijk een verklaring was, maar had geen idee wat PAH is. Mijn levensverwachting was nog 3 tot 5 jaar, kreeg ik te horen. Ik ben er nog steeds, maar als de huisarts me eerder naar een cardioloog had gestuurd, hadden we de schade kunnen beperken. Er vroeg bij zijn is dus van levensbelang, maar een goede behandeling vervolgens ook. Ik heb een jaar lang ernstige bijwerkingen gehad van mijn medicatie, maar dankzij zowel fysieke als psychologische revalidatie heb ik weer zin in de rest van mijn leven.”

Er zijn weinig artsen gespecialiseerd in PAH en hun kennis is onmisbaar bij de behandeling. “Een verkeerde beslissing kan fataal zijn. Omdat er altijd een acute verslechtering kan plaatsvinden, moeten wij 24/7 bereikbaar zijn. Wij bouwen dan ook een intensieve band op met onze patiënten en hun families. Het is een speciale, jarenlange samenwerking waarbij wij meeleven met hun onzekerheid.”

Zima Liakathoesein kan dat bevestigen. Zij is bestuurslid van de Stichting Pulmonale Hypertensie

Zeldzame ziekten zoals pulmonale arteriële hypertensie worden vaak gemist

“Wildvreemden maken weleens ongevraagd foto’s en video’s van mij”

NIET OVER HET HOOFD ZIEN: OOK MET ACHONDROPLASIE MEEDOEN IN DE MAATSCHAPPIJ

Klein van stuk, maar zonder meer waardevol. Sophie Turner (35) is geboren met achondroplasie. Ze pleit voor een beter beleid, met meer gelijke kansen. “Een inclusief leven moet voor iedereen vanzelfsprekend zijn.”

GESCHREVEN DOOR: LISETTE JONGERIUS

Ze telt 1.27 meter, maar Sophie laat haar levensgeluk niet afhangen van haar geringe lengte. De geboren Australische is een carrière gedreven professional, die in drie verschillende continenten woonde en werkte. Iemand die probeert alles uit het leven te halen, ondanks de dagelijkse (fysieke) uitdagingen die haar aandoening met zich meebrengt. “Door mijn lengte kan ik nu eenmaal niet bij alle schappen in de winkels”, vertelt ze vanuit haar woning in Amsterdam. “Maar eigenlijk is vooral het mentale aspect dat intens kan zijn.”

WAT IS DE SOCIAALPSYCHISCHE EN EMOTIONELE IMPACT VAN ACHONDROPLASIE?

“Je moet je continu aanpassen in een wereld die niet op kleine mensen is ingericht. Dat kan uitputtend zijn, veel angst geven en tot depressies leiden. Als kind werd ik veel gepest. Met achondroplasie zie je er anders uit en ben je nu eenmaal in de minderheid. Daarbij overheerst het gevoel van jezelf continu moeten bewijzen. De omgeving heeft vaak allerlei vooroordelen en aannames. Zo wordt me vaak gevraagd of ik wel in staat ben om te werken. Ook moet je continu dealen met gekke reacties van buitenstaanders. ‘Moet je die lilliputter daar eens zien’, hoor je dan. Of de meest rare seksueel getinte opmerkingen. Ook maken wildvreemden weleens ongevraagd foto’s en video’s. Gelukkig heeft mijn aandoening me ook een flinke portie veerkracht en levenslust gegeven. Juist door het ‘anders’ zijn, ben ik sterker geworden.”

WELKE UITDAGINGEN

ERVAAR JE IN NEDERLAND?

“Mijn man heeft net als ik achondroplasie. Door onze beperkte lengte en kortere ledematen zijn woonaanpassingen geen overbodige luxe. Alleen wordt dat niet vanuit de WMO vergoed, omdat we ‘niet gehandicapt genoeg zijn’. Ook voor zoiets normaals als autorijden moet ik door de nodige hoepels springen. Ik heb namelijk aanpassingen nodig, omdat ik door mijn korte benen niet bij de pedalen kan. Elke aanpassing moet worden goedgekeurd door de RDW (Rijksdienst voor het Wegverkeer – red.). Dat is een langdurig en vooral duur proces. Terwijl je in de VS en Australië gemakkelijk een soort steunpedalen kunt kopen, die moeiteloos in iedere auto passen. Dat hulpmiddel is in Nederland nog niet goedgekeurd, omdat het niet veilig genoeg zou zijn. Terwijl toen ik in Amerika woonde moeiteloos zo’n 20.000 kilometer ermee heb gereden!”

WAT WIL JE

MENSEN MEEGEVEN?

“Achondroplasie is een van de weinige aandoeningen waarbij het maatschappelijk lijkt toegestaan om het te bespotten. Een ‘dwerg’ inhuren voor je feestje klinkt bizar, maar dat soort bedrijven bestaan echt. Ja, achondroplasie is een aandoening, maar je bent vooral een mens dat een normaal leven wil leiden. Daarvoor is meer tolerantie, empathie en erkenning nodig. En vooral: gelijke kansen. Want een inclusief leven, dat zou voor iedereen vanzelfsprekend moeten zijn.”

Ga voor meer informatie naar www.bvkm.nl

DE GROOTSTE BEPERKING

VAN EXTREEM KLEIN ZIJN: DE MENTALE IMPACT IS HEFTIGER DAN DE MOBILITEITSPROBLEMEN

Vreemde blikken, grove grappen of zelfs pesterijen. Het lijkt er – helaas – haast bij te horen als je achondroplasie hebt. De mentale impact van deze zeldzame aandoening is dan ook groot.

GESCHREVEN DOOR: LISETTE JONGERIUS

Bij achondroplasie is iemand zeer klein van stuk, met kortere armen en benen. Mannen worden gemiddeld 1.31 meter lang, bij vrouwen ligt dat op 1.24 meter. De geringe lengte levert vaak problemen op qua mobiliteit en de fysieke gezondheid. Maar de grootste beperking? Dat is de mentale impact, dan wel hoe de maatschappij met deze groep mensen omgaat. Aldus de Spaanse hoogleraar sociale psychologie Saulo Fernández Arregui. “Alle personen met achondroplasie worden geconfronteerd met gezondheidsproblemen, maar deze zijn niet altijd buitengewoon ernstig”, vertelt hij. “Wél kampt iedere patiënt met sociaalpsychologisch leed.

Want met achondroplasie word je continu aangekeken, aangesproken en vaak zelfs bespot en benadeelt. De maatschappij vormt als het ware een bedreiging.”

Voor mensen met achondroplasie betekent dit dat zij 24/7 rekening moeten houden met de reacties van de buitenwereld. “Er is altijd de angst om niet door de maatschappij te worden geaccepteerd, omdat je er anders uitziet. Dat doet iets met je zelfbeeld en zelfvertrouwen.”

Betekent dit dat iedereen met achondroplasie een laag zelfbeeld heeft? “Nee, maar je moet wél stevig in je schoenen staan”, stelt de hoogleraar. “Er zit namelijk een sterk sociaal stigma op deze aandoening.

Voor het gros van de maatschappij is het – helaas – normaal om opmerkingen te maken over ‘dwergen’. Maar men verliest uit het oog dat het hier om mensen gaat.” De hoogleraar pleit dan ook voor meer inclusie. “We leven in een diverse wereld. Daarin dient plek te zijn voor iedereen, ongeacht je aandoening of beperking.”

“De grootste bedreiging dan wel beperking van achondroplasie is het mentale aspect”

SAULO FERNÁNDEZ ARREGUI HOOGLERAAR SOCIALE PSYCHOLOGIE