Metabole ziekten

Deze uitgave is gepubliceerd door Mediaplanet en financieel mede mogelijk gemaakt door Takeda, Biomarin, Nutricia & Ultragenyx. Zij hebben geen inhoudelijke betrokkenheid gehad bij de totstandkoming van de interviews.

Mediaplanet is hierin eindverantwoordelijk voor de content.

Lees meer op www.planethealth.nl

Deze uitgave is opgezet in samenwerking met Stichting Metakids en UMD

Metabole ziekten

Dieuwertje Blok “De impact op gezinnen is gigantisch”

04

Hoop doet leven Ouders van Abel strijden voor onderzoek naar gyraatatrofie

06

Aanvullende behandeling Nina groeit dankzij nieuwe behandeling op als een gelukkig kind

08

Vertraagde diagnose De moeder van Jasmijn over de onmacht van uitblijvende diagnose

2

Lees meer op www.planethealth.nl

IN DEZE UITGAVE

VOORWOORD

05

Doodsoorzaak

Aftakeling

Metabole ziekten zijn één van de grootste doodsoorzaken onder kinderen in Nederland.

Voor veel kinderen is er nog geen behandeling. Met aftakeling en vaak jong overlijden tot gevolg.

Onderzoek

Gyraatatrofie Op vijfjarige leeftijd werd bij Anniek de erfelijke metabole ziekte gyraatatrofie vastgesteld. Hoe gaat het nu met haar?

10.000 Meer dan 10.000 gezinnen in Nederland hebben één of meerdere kinderen met een metabole ziekte.

Doorbraak metabole ziekten Bestaande medicatie tegen suikerziekte wordt ingezet bij patiënten met de metabole ziekte GSD1B.

FOTO : W Y B E VA N B R A K EL

Dieuwertje Blok Presentatrice & ambassadeur Stichting Metakids

Mediaplanet

@MediaplanetNL

@mediaplanet.nl

Hoe kwam je voor het eerst met metabole ziekten in aanraking?

“Het is nu ruim 40 jaar geleden dat mijn jongere zus een kind kreeg, mijn neef.

Dankzij de hielprik - die hij en veel andere baby’s kregen voor een screening op verschillende aandoeningen- kwam aan het licht dat hij een metabole ziekte heeft.

Gelukkig maar. In eerste instantie omdat hij meteen op een bepaald dieet kon worden gezet waardoor hij in zijn verdere leven zo min mogelijk last heeft gehad van zijn ziekte. Hij heeft redelijk normaal kunnen opgroeien. Daarnaast, kon ik door dit nieuws mijzelf laten testen om uit te sluiten dat ik drager ben. Ik had toen nog geen kinderen en wilde weten of ik de ziekte kon overdragen. Voor die tijd had ik nog nooit van metabole ziekten gehoord.”

Waarom ben je ambassadeur geworden voor Metakids?

Industry Developer: Elena Remers Managing Director: Rebecca Nicholson Content & Production Manager: Liselotte Sevat Web-editor: Daphne Mollema Designer: Juraj Prikopa Fotocredits cover: Adolfo Contrera G edistribueerd door: Mediaplanet, mei 2021 Drukkerij: Rodi Media Dit is een bijlage van Mediaplanet. Copyright Mediaplanet Publishing House: Volledige of gedeeltelijke verveelvoudiging, openbaarmaking of overname van deze publicatie is slechts toegestaan met toestemming van de uitgever, met bronvermelding. E-mail redactie: nl.info@mediaplanet.com

@mediaplanet.nl

Artsen verwachten, met voldoende geld voor onderzoek, binnen 25 jaar alle metabole ziekten te kunnen behandelen.

Dieuwertje Blok is naast presentatrice ambassadeur voor Metakids.

Ze ondervond zelf hoe belangrijk onderzoek naar metabole ziekten kan zijn.

FOTO : L I L I A N VA N R O O I J

Suzan Hilhorst Ambassadeur Stichting Metakids De oorzaak van elke metabole ziekte is terug te vinden in één van de duizenden genen die we met ons meedragen, en die we doorgeven aan onze kinderen.

Hoop

Dieuwertje Blok: “Daarvoor had ik nog nooit van metabole ziekten gehoord”

07

Online

In Nederland wordt er in de academische medische centra baanbrekend onderzoek gedaan met als doel een gezonde toekomst voor alle kinderen met een metabole ziekte. Steun onderzoek!

Papier gemaakt van gerecycled materiaal

Geschreven door Marjolein Straatman

“Voor een groot deel omdat ik de organisatie een warm hart toedraag. Het is belangrijk werk. Zeker omdat er nog zo ontzettend veel valt te veroveren en er echt verschil te maken is. In de hielprikscreening zitten nu twintig metabole ziekten terwijl er meer dan 1000 bestaan. Dat moeten er meer worden en hopelijk kan het toelaten van meerdere ziekten worden versneld.

Ik hoop ook de bekendheid te vergroten.

Metabole ziekten staan minder in de belangstelling. Binnen de groep is er een grote differentiatie en dat maakt het geen eenvoudig verhaal. Het hebben van een metabole ziekte betekent vaak dat het

De impact op gezinnen is gigantisch” kleinste defect in een radertje of zelfs een onderdeel daarvan in de stofwisseling de grootste gevolgen heeft. De impact op gezinnen is gigantisch.”

Kun je uitleggen waarom onderzoek zo belangrijk is?

“Alles hangt er vanaf. Dichtbij huis heeft onderzoek er in onze familie voor gezorgd dat mijn neef zonder al te grote problemen 40 is geworden en inmiddels zelf een kind heeft kunnen krijgen. Onderzoek vergroot de kans dat ook andere kinderen met een metabole ziekte kunnen groeien en bloeien met zo min mogelijk gezondheidsklachten.

Meer inzicht in en kennis van een aandoening betekent daarnaast dat je veel meer kunt doen in preventie, en misschien dat we metabole ziekten ooit de wereld uit kunnen helpen. Ook een betere samenwerking met het buitenland is cruciaal zodat niemand het wiel opnieuw hoeft uit te vinden.”

Wat is je boodschap voor anderen?

“Ik hoop dat meer mensen beseffen hoe belangrijk onderzoek naar metabole ziekten is. Dat we er alerter op zijn. Met een vroege diagnose kunnen we in de toekomst vaker voorkomen dat meer kinderen de ziekte krijgen.”

Lees meer op www.planethealth.nl 33

g

nog t g

et zoek, bole elen.

Prinses Laurentien van Oranje is oprichtster van de Number 5 Foundation

Dit is waarom Prinses Laurentien zich inzet tegen metabole ziekten Prinses Laurentien zet zich op de achtergrond in voor metabole ziekten via haar Number 5 Foundation. “De uiteenlopende persoonlijke verhalen raken mij het diepst. Hier moet echt veel meer bekendheid voor komen.”

Geschreven door Marjolein Straatman

E

r zijn in totaal meer dan 1.300 erfelijke metabole ziekten, ook wel stofwisselingsziekten genoemd. Om de dag wordt een kind geboren met een metabole ziekte waarvan iedere situatie anders is. De ziekte heeft een enorme impact op een gezin. Duizenden mensen moeten leren leven met levenslange beperkingen. Ook zijn er veel ouders die hieraan een kind verliezen.

De Number 5 Foundation werd in 2017 opgericht door Constantijn en Laurentien van Oranje. Het doel is om bij te dragen aan een inclusieve, rechtvaardige en duurzame samenleving door versnipperde initiatieven voor een vraagstuk om te zetten in een gezamenlijke en structurele aanpak. De inzet voor metabole ziekten ontstond drie jaar geleden toen Stichting Metakids op het pad van de stichting kwamen. Het was hun droom om te komen tot meer samenwerking tussen universitaire medische centra. Zij vroegen de Number 5 Foundation om ondersteuning.

Krachtenbundeling “Die droom van krachtenbundeling sluit heel goed aan bij de missie van de Number 5 Foundation. Vanuit onze onafhankelijke rol hebben we geholpen bij de totstandkoming van het samenwerkingsverband UMD: United for Metabolic Diseases,” vertelt Laurentien enthousiast. UMD is gericht op onderzoek, kennisdeling, vroege diagnostiek, uitbreiding van de hielprik en betere behandelingen.

Metabole community

Het is geweldig dat de zes individuele academische centra daarmee vanuit een gedeeld belang op het gebied van metabole ziekten denken en handelen” Daarnaast houden zij zich bezig met het optimaliseren van levensverwachting en de kwaliteit van leven van patiënten en hun families. “Het is geweldig dat de zes individuele academische centra daarmee vanuit een gedeeld belang op het gebied van metabole ziekten denken en handelen”, aldus Laurentien.

Die samenwerking breidt zich nu verder uit naar patiëntenorganisaties en fondsenwervers. “Samenwerken is cruciaal om het toekomstperspectief ten aanzien van metabole ziekten te verbeteren. Voldoende kwalitatief onderzoek maakt vrijwel alle metabole ziekten binnen 25 jaar behandelbaar en biedt kinderen en volwassenen kwaliteit van leven en hoop op een gezonde toekomst.

Om het onderzoek te financieren is bekendheid en een gezamenlijk narratief essentieel,” aldus Laurentien.

In Nederland zijn veel spelers actief op het gebied van metabole ziekten. Zo zijn er meer dan 20 verschillende patiëntenorganisaties. “Het is belangrijk om de diversiteit en eigenheid te blijven omarmen, terwijl je tegelijkertijd ook aan een gezamenlijk doel bouwt. We helpen alle relevante spelers om een metabole community te bouwen waarin de individuele organisaties én aan hun eigen doelstellingen werken én een grotere, gezamenlijke missie nastreven. Dat gebeurt door de tijd te nemen elkaar te leren kennen en gemeenschappelijke ambities te identificeren.”

Sinds de komst van corona gaat dat via digitale sessies. Laurentien is blij met de voortgang. “De kunst is om de balans te houden tussen het vrije gesprek en concrete acties. Er is een enorme wil om samen stappen te maken en dat gebeurt dus ook. Ik ben echt enorm onder de indruk van ieders inzet. Nu de rest van Nederland nog.” De groep gaat samen workshops organiseren voor patiëntengroepen en artsen. Ook werkt deze toe naar een gezamenlijk evenement om meer bekendheid over metabole ziekten te genereren en wil deze de exacte cijfers van alle ziekten boven tafel krijgen. “Ik ben er echt van overtuigd dat deze community van gedreven en deskundige betrokkenen de komende jaren het verschil gaat maken om metabole ziekten nog meer op de kaart zetten, zodat niemand er meer omheen kan.”

4 Lees meer op www.planethealth.nl

FOTO : G E T T Y I M AG ES

Ouders van Abel strijden voor behandeling zoon Geschreven door Marjolein Straatman

Wie wordt geconfronteerd met een metabole ziekte denkt misschien dat hij weinig invloed heeft op het verdere proces. Toch levert meedenken, als patiënt of als naaste, soms wel degelijk iets op.

“Abel (11), onze jongste zoon, is een kind zoals veel andere kinderen. Dol op voetbal en hij heeft veel vriendjes. We hadden wel eens de indruk dat hij misschien een brilletje nodig had, maar hadden daar geen grote zorgen over. Tot de oogarts hem op vijfjarige leeftijd onderzocht en met een diagnose kwam. Gyraatatrofie, een metabole ziekte.

Het overviel ons. Zeker toen we te horen kregen dat hij kans heeft op ernstige slechtziendheid later en dat er geen behandeling bestaat die de ziekte geneest. Het verdriet dat we voelden zorgde er ook voor dat mijn vrouw en ik alles wilden aangrijpen om Abel te helpen. Er moest toch íets zijn? Een behandeling, een onderzoek? Hoe eerder hoe beter natuurlijk”, vertelt Patrick Schultink, de vader van Abel.

Zoektocht Zijn zoon moest in ieder geval direct eiwitarm gaan eten. In de periode die volgt gaat Patrick onder meer te rade bij de arts die Abel op dat moment behandelt. “Ik wilde weten wat hij zou doen in mijn positie.

Een pasklaar antwoord kwam er niet. Wel werd ik op het spoor gezet van een arts in

Je moet de krachten bundelen en samenwerken als je iets wilt bereiken” Patrick Schultink Vader Abel het buitenland die me mogelijk verder kon helpen. Ik zocht contact, maar het leverde helaas niet iets op wat we nog niet wisten.”

Patrick en zijn vrouw Anita bellen, e-mailen en grijpen zich vast aan elke strohalm. Een hoogleraar ontvangt hen en brengt een student op hun pad die literatuuronderzoek verricht naar gyraatatrofie.

Ze spreken verschillende artsen en onderzoekers. Patiënten ook.

“We ondernamen van alles om het onderwerp op de kaart te krijgen. De bereidheid was er. Er werd naar ons geluisterd en met ons meegedacht. Toch liepen we steeds weer vast. Gyraatatrofie komt niet veel voor.

De onderzoeksfocus lag er niet, hoezeer anderen daar ook voor open stonden.”

Goed nieuws Het is Abels huidige arts die de boel volgens Patrick weet te versnellen. “Ze bracht de juiste mensen bij elkaar en wist de urgentie van onderzoek naar deze metabole ziekte onder de aandacht te brengen”, zegt hij.

Patrick en zijn vrouw horen dan ook dat er misschien financiering is voor onderzoek naar gyraatatrofie. Ze besluiten een filmpje te maken waarin ze zichzelf en Abel voorstellen en de persoon achter de ziekte laten zien. Gelukkig is er na enige tijd goed nieuws op komst. “De subsidie is toegekend en er is een arts in opleiding (aio) aangetrokken die zich bezighoudt met netvliesonderzoek bij gyraatatrofie. Later kwam er een tweede aio bij die andere mogelijke nieuwe behandelingen onderzoekt. Er zijn aanwijzingen dat gentherapie en enzymtherapie -die worden ingezet bij andere ziektenmisschien ook baat kunnen hebben bij mensen met gyraatatrofie.”

Uithoudingsvermogen “Het zijn stappen die hun zoon niet direct genezen maar hopelijk wel bijdragen aan een toekomstige behandeling en een beter toekomstperspectief”, meent Patrick.

Intussen onderhoudt hij nog steeds contacten met patiënten en hun naasten, over de hele wereld. Ook heeft hij een samenwerking met artsen. “We houden elkaar op de hoogte.

Zo lees ik bijvoorbeeld mee met initiatieven om te komen tot een meer uniforme behandeling van gyraatatrofie. Ik wil er alles aan hebben gedaan om de situatie van Abel te verbeteren. Dat vergt uithoudingsvermogen en valt niet altijd mee. Toch raad ik iedereen aan hetzelfde te doen en om het gesprek met artsen aan te gaan. Je moet de krachten bundelen en samenwerken als je iets wilt bereiken. Er liggen kansen en: hoop doet nog altijd leven.”

Lees meer op www.planethealth.nl 55

FOTO : G E T T Y I M AG ES

Annieks ziekte is op haar netvlies geschreven Een metabole ziekte kan je de hele dag bezighouden, merkt Anniek Tromp.

Ze heeft de aandoening gyraatatrofie. “Toch kan en doe ik alles wat ik wil.”

Geschreven door Marjolein Straatman

Wat is gyraatatrofie precies?

“Een erfelijke metabole ziekte. De aandoening tast het zicht aan en kan zonder dieet leiden tot blindheid. Bij mij is de ziekte ontdekt op vrij jonge leeftijd; ik was vijf jaar oud. Het was de schoolarts opgevallen dat ik niet goed zag en die verwees me door naar een oogarts. In het ziekenhuis hoorden we dat er afwijkingen waren in mijn netvlies.”

Anniek Tromp

In het ziekenhuis hoorden we dat er afwijkingen waren in mijn netvlies”

Hoe ging het toen verder?

“Na uitgebreid onderzoek volgde de diagnose. Ik bleef onder controle van de arts en moest direct op een eiwitarm dieet, en dat is nog steeds zo. Om de zes weken wordt er bloed geprikt voor het meten van de eiwitwaarden. Dagelijks neem ik eiwitvervangers en voedingssupplementen om de eiwitten en aminozuren binnen te krijgen die mijn lichaam nodig heeft. Ook draag ik al jaren een bril. Elk jaar waren er nieuwe glazen nodig met een andere sterkte. Afgelopen augustus voor het eerst niet. Ik was zó blij dat mijn zicht hetzelfde was gebleven.”

Hoe ziet je eetpatroon eruit?

“Een eiwitarm dieet betekende in eerste instantie: heel vaak ingrediënten checken. Op een gegeven moment weet je een beetje wat er overal in zit, maar dan nog is het soms rekenen. Ik mag veertien gram

eiwitten per dag. Een plak ontbijtspek bevat er al vier.

Ik heb mijn eigen eiwitarme kaas en pasta en we bakken zelf brood. Zuivel eet ik niet en hoewel ik gek ben op vis, moet ik dat ook laten staan. Gelukkig komen er steeds meer producten bij in de supermarkt die ik wel mag. Zo ben ik heel blij met sommige vegan vleeswaren en toetjes.”

Hoe beïnvloedt je ziekte je dagelijks leven?

“Ik ben altijd bezig met de eiwitten. Wil ik ’s avonds een keer een stukje vlees, dan moet ik de hele dag nog scherper opletten.

Je moet er altijd bij stilstaan. Zo heb ik wel eens mijn eigen kaas meegenomen voor op mijn groentenpizza bij de pizzeria.

Zonder mijn bril zie ik niks. Toch kan en doe ik alles wat ik wil. Net als anderen.

Ik rij gewoon auto, al moet ik elke vijf jaar medisch worden gekeurd.”

Er komt steeds meer bekendheid voor metabole ziekten, waardoor denk jij dat dit komt?

“Onder andere doordat steeds meer bekende mensen zich hiervoor inzetten. Er is nog steeds vrij weinig bekend over mijn ziekte.

Zo hebben acteurs Susan Visser en Thomas Cammaert geld ingezameld voor een onderzoek naar gyraatatrofie. Ze dansten hiervoor in het tv-programma Dance Dance Dance voor de organisatie Metakids. Ik heb hun ook mogen ontmoeten, wat een superleuke ervaring was. Altijd goed als er aandacht op wordt gevestigd. Steun is welkom.”

Heb je bepaalde dromen voor later?

“Om eerlijk te zijn ben ik niet zo bezig met de toekomst. Ik leef meer bij de dag.

Bovendien heb ik al heel veel dingen gedaan die ik leuk vind. Ik ben vaak naar het buitenland geweest, heb mijn rijbewijs gehaald én een leuke vriend gevonden. Ik volg de opleiding tot gespecialiseerd pedagogisch medewerker. Later wil ik in de kinderopvang werken, of als gastouder thuis. Het lijkt me mooi om met kinderen te werken en hun ontwikkeling van dichtbij mee te maken.”

6

Lees meer op www.planethealth.nl

INTERVIEW

Aanvullende behandeling heeft cruciaal verschil gemaakt voor kleuter Nina Nina wordt in oktober 4 jaar en heeft GSD1b, een erfelijke metabole ziekte. Dankzij onderzoek naar nieuwe toepassingen van bestaande medicijnen is ze veranderd van een heel ziek meisje in een levendige kleuter.

Geschreven door Petra Lageman

T

oen Nina op 11 oktober 2017 werd geboren, leek ze een heel gezonde baby. Pas op het moment dat ze, twee maanden later, haar eerste vaccinaties kreeg, werd ze plotseling ernstig ziek. Haar ouders brachten haar direct naar de spoedeisende hulp. Daar werden ze doorverwezen naar een groter ziekenhuis voor verder onderzoek. In april 2018 kon door een genetische test de diagnose GSD1b worden gesteld. Deze ziekte treft één op de miljoen mensen.

Standaardbehandeling “Die diagnose was de eerste belangrijke stap op weg naar een behandeling”, vertelt haar vader Enrique Contreras. “Er zijn immers honderden metabole ziekten die niet of veel te laat worden ontdekt of waarvoor geen behandeling beschikbaar is.” Gelukkig was er voor patiënten met GSD1b een standaardbehandeling bekend. Een dieet met maaltijden om de drie uur ondersteund door maiszetmeel. Daarnaast zijn dagelijkse injecties, aanvullende vitaminepreparaten en diverse geneesmiddelen nodig.

Bijkomend probleem Gewoonlijk reageren patiënten voldoende goed op deze aanpak. Nina kon echter het maiszetmeel niet verdragen. Dit was een probleem omdat het maiszetmeel helpt om de bloedsuikers gedurende enkele uren te stabiliseren. Om een hypoglykemie te voorkomen, was eens in drie uur eten niet voldoende en moest ze overdag iedere veertig minuten worden gevoed en ’s nachts continu. Ook had Nina, ondanks de dagelijkse medicatie, vaak infecties en waren bezoekjes aan de Eerste Hulp eerder regel dan uitzondering.

Voortdurende zorg

www.planethealth.nl

FOTO : A D O L FO C O N T R ER A

Ga voor meer informatie naar

Voor haar ouders was het een extreem zware tijd. “Dat ons meisje werd gediagnosticeerd met een chronische en heel ernstige ziekte, was het ergste dat we ooit hebben meegemaakt”, stelt haar moeder Marta D’Agosto.

De toekomstplannen maakten plaats voor een leven van voortdurende zorg voor hun dochtertje. Ze moesten leren hoe ze Nina optimale zorg konden geven. Een fout, zo waarschuwden de artsen, kon fataal zijn.

Lees meer op www.planethealth.nl 77

INZICHT

DOORBRAAK BIJ METABOLE ZIEKTE: ER IS TOEKOMSTPERSPECTIEF Geschreven door Petra Lageman

Wellicht wordt alles naarmate Nina opgroeit makkelijker en zijn er straks nieuwe therapieën beschikbaar” Aanvullende behandeling In september 2019 kwam Nina onder behandeling bij het UMC Groningen. Daar kreeg ze een aanvullende behandeling. Deze behandeling, die ook bij diabetespatiënten wordt toegepast, maakte in Nina’s geval de dagelijkse injecties helaas niet overbodig.

Wel verdwenen de infecties en dat maakte het leven een stuk prettiger. Bijkomend voordeel was dat de standaardbehandeling beter aansloeg. Nina kon eindelijk maiszetmeel verdragen waardoor ze niet langer iedere veertig minuten moest worden gevoed.

Nina groeit goed Nina krijgt nog steeds de standaard- en de aanvullende behandeling. Ze eet om de drie tot vier uur, met een kleine snack tussendoor. Haar immuunsysteem werkt beter dan ooit. Ze eet overdag zelfstandig en heeft zich ontwikkeld tot een vrolijke en levenslustige kleuter. “Ze groeit op als een heel gelukkig kind”, meldt haar vader.

Soms moeilijke dagen Soms, schijnbaar zonder duidelijk aanwijsbare reden, heeft Nina een terugval.

Inmiddels weten haar ouders dat er tal van mogelijke oorzaken zijn zoals een groeispurt, tanden die doorkomen, een virus of bacterie, een infectie of zelfs een nachtmerrie. Meestal lukt het haar ouders om de situatie te stabiliseren maar soms is een ziekenhuisopname onvermijdelijk. Al met al gaat het veel beter dan voorheen. “Wij voelen ons eindelijk niet meer de verzorgers maar de ouders van Nina”, meldt Contreras.

Nina’s superteam Dat het zo goed gaat, is volgens haar ouders te danken aan Nina’s ‘superteam’. De onderzoekers die nooit opgeven, de dokters die altijd zoeken naar nieuwe oplossingen en de verpleegkundigen die Nina omringen met de beste en meest liefdevolle zorg.

GSD1b blijft een hele ernstige ziekte die enorm veel vergt van de patiënten en hun ouders. Ondanks of misschien wel dankzij alle gebeurtenissen uit het verleden blijven Nina’s ouders hoop houden op een betere toekomst. “Wellicht wordt alles naarmate Nina opgroeit makkelijker en zijn er straks nieuwe therapieën beschikbaar.”

Het toedienen van bestaande medicatie tegen suikerziekte aan patiënten met de metabole ziekte GSD1b blijkt de meest pijnlijke klachten van deze ziekte weg te nemen.

Als je eet, wordt de suiker die je niet direct verbruikt, opgeslagen in de lever.

Mensen met GSD1b maken deze voorraad wel aan maar kunnen de energie vervolgens niet eruit halen waardoor een stapeling van glycogeen optreedt.

Een bijkomend probleem is dat de witte bloedcellen niet goed functioneren. Hierdoor is er geen afweer tegen infecties en ontstaan pijnlijke ontstekingen in de mond en chronische ontstekingen in de darm.

Opzienbarende resultaten Een aantal wetenschappers hebben jarenlang onderzoek gedaan naar wat er misgaat in de witte bloedcellen van mensen met GSD1b. Op basis van dat onderzoek is het idee ontstaan om medicatie tegen suikerziekte toe te dienen aan mensen met deze ziekte.

Kinderarts en senior onderzoeker Saskia Wortmann was de eerste ter wereld die deze medicatie voorschreef aan een van haar patiënten. Drie dagen na de start van de behandeling waren de resultaten zichtbaar. “Voor het eerst in haar leven had deze patiënt geen buikpijn meer, geen diarree meer en verdwenen de tandvleesproblemen.”

De medicatie wordt sindsdien wereldwijd met succes voorgeschreven.

Kwaliteit van leven Dankzij deze nieuwe toepassing van bestaande medicatie ervaren patiënten met GSD1b een veel betere kwaliteit van leven. Voorheen was het heel gewoon dat een patiënt dertig keer per dag naar het toilet moest rennen met diarree. “Wie met deze ziekte wordt geboren, heeft nu weer toekomstperspectief.”

Samenwerking Wortmann is overtuigd dat door meer samenwerking tussen dokters, onderzoekers, ouders en patiëntverenigingen ook bij andere ziektes een doorbraak kan worden bereikt. “Als wij tegen onderzoekers zeggen ‘dit is de meest vervelende klacht’ dan kunnen zij zich specifiek daarop richten.”

Slimme oplossingen Het is volgens Wortmann niet altijd nodig om nieuwe medicijnen te ontwikkelen.

Door beter te kijken naar al bestaande oplossingen voor heel specifieke problemen kun je nieuwe toepassingen ontdekken voor Saskia Wortmann bestaande Senior onderzoeker therapieën.

8 Lees meer op www.planethealth.nl

Q&A

INZICHT

‘Digitale dokterstas’: dit maakt het verschil voor metabole ziekten Geschreven door Petra Lageman

Metabole ziekten zijn vaak progressief. In die gevallen is eenmaal ontstane schade onherstelbaar. Een vroege diagnose met gerichte therapie kan verdere achteruitgang en ernstiger symptomen voorkomen.

Jasmijn was doodziek: uiteindelijke diagnose was levensreddend Jasmijn wordt 28 juni zes jaar en heeft de metabole ziekte multivitamine transporter stoornis SLC5A6. De vertraagde diagnose en onwetendheid zorgde voor veel onmacht. Dat Jasmijn leeft, is volgens haar moeder Linda Schilder te danken aan onophoudelijk onderzoek én toeval.

Geschreven door Petra Lageman

Wanneer wisten jullie dat Jasmijn ziek was?

“Ze werd na een zwangerschap van 39,6 weken met 44 cm en 2.650 gram geboren. Direct na de geboorte maakte ze al rare stikgeluiden. Ze wilde niet op haar rug liggen en huilde veel. De verloskundige en de kraamzorg dachten dat het wel goed zou komen. Pas toen ik naar het consultatiebureau ging voor de achtweken-controle gingen de alarmbellen af. Jasmijn werd opgenomen in het ziekenhuis.”

Konden de dokters toen een diagnose stellen?

“Nee, ze hadden geen idee. Ze dachten eerst aan verborgen reflux en schreven medicatie voor waarop ze ook best goed reageerde. Pas toen na 1,5 jaar die medicatie werd afgebouwd en ik stopte met borstvoeding kreeg Jasmijn ernstige klachten.”

Wat gebeurde er toen?

Op welk moment ontdekten de dokters om welke ziekte het gaat?

“Toen ze drie jaar was, werd er een DNA-onderzoek gedaan. Haar dokter Clara van Karnebeek had een artikel gelezen van een arts in China. Die had een kindje onder behandeling met dezelfde klachten en hij schreef over de behandeling die hij had ingezet. Jasmijn reageerde vrijwel direct op die medicatie. Sinds die dag is ze nooit meer opgenomen geweest. Er zijn in de hele wereld maar een aantal kindjes met deze diagnose. Als

Hield je er in die tijd rekening mee dat Jasmijn zou kunnen overlijden?

“Er zijn momenten geweest dat haar vader en ik dachten dat Jasmijn het niet zou redden. Ze heeft voor de diagnose bijna 3,5 maand onafgebroken in het ziekenhuis gelegen. Dan wil je natuurlijk blijven hopen dat het goed komt maar de wanhoop groeit. Toch geef je niet op en blijf je hoop houden dat de dokters de oorzaak vinden.”

Hoe is het na de diagnose gegaan?

“Eigenlijk heel goed. Soms kunnen we nauwelijks geloven dat de medicijnen echt doen wat ze moeten doen.

Toen Jasmijn de eerste keer ‘gewoon’ misselijk werd en moest overgeven, ging ik direct weer in de ‘we moeten naar het ziekenhuis modus’. Het duurde even voordat ik besefte dat we thuis konden uitzieken en dat Jasmijn, net zoals elk kind, wel een paar keer per jaar ziek kan worden. Jasmijn zit nu op zwemles, gaat naar school en speelt met haar vriendinnetjes. Het is wel zo dat ze nog flink wat moet inhalen, zowel lichamelijk als psychisch.

Jasmijn is kleiner dan haar leeftijdgenootjes en ze is ook minder zelfverzekerd. Ze heeft veel meegemaakt.”

Waar verwachten jullie te staan over vijf of tien jaar?

“Dan ben ik een hele trotse mama van een tiener. Een tiener die weliswaar dagelijks een flinke portie medicijnen moet slikken maar toch een tiener die volop van het leven kan genieten. We vieren nu de kleine stapjes. Toen ik voor het eerst nieuwe kleren moest kopen omdat ze een maatje was gegroeid, was dat een prachtig moment.

Ook dat we laatst constateerden dat ze 1,02 meter was, hebben we echt gevierd. Ze mag in attracties! We zijn ons heel bewust van het feit dat het heel bijzonder is dat we straks Jasmijns zesde verjaardag kunnen vieren.”

Behandeling en zorg Een andere mogelijkheid om eerder de juiste diagnose te stellen, is de ‘Diagnose Versneller’. Onder de naam ZOEMBA-studie is dit traject ontwikkeld door United for Metabolic Diseases, een samenwerkingsverband tussen de zes Nederlandse universitaire metabole centra en de patiëntenvereniging.

Big data technologie wordt ingezet om met een geavanceerd computerprogramma het DNA en chemisch profiel te ontrafelen.

De experts gaan samen op zoek naar een diagnose. Nederland is hierin koploper; zo is bij Jasmijn ook haar metabole ziekte gediagnosticeerd waardoor we gericht konden behandelen. Zelfs als therapie niet voorhanden is, is zo’n vroege diagnose belangrijk. “Dan kunnen wij in ieder geval de informatievoorziening, genetische counseling en zorg optimaliseren.”

Voeding als medicijn Dankzij voortdurend onderzoek komen steeds meer behandelmogelijkheden beschikbaar. Daarbij gaat het niet alleen om medicijnen. Er zijn meer dan honderd ziektebeelden die je kunt behandelen met relatief goedkope voedingsaanpassingen.

Patiënten moeten dan bijvoorbeeld een streng medisch dieet volgen dat volledig is aangepast aan hun metabole ziekte. Een andere optie is het toedienen van vitamines in hoge doseringen. Dit laatste heeft een enorme verbetering in de symptomen van Jasmijn bewerkstelligd. Zij lijdt aan een zogenaamde multivitamine transporter stoornis (SLC5A6 deficiëntie). “Hoge doseringen vitamines kunnen dan ingezet worden als medicijn”, stelt Van Karnebeek.

“Het bijzondere is dat je doorgaans gezond oud kunt worden als je de therapie strikt Clara volgt.” van Karnebeek FOTO : N AT H A L I E H EN N I S

“Kort gezegd kwam het erop neer dat ze als ze eenmaal begon met spugen ze niet meer kon stoppen. Dat kon uren, dagen en zelfs weken aanhouden. Niks bleef binnen. Als dit begon, moest ze met spoed naar het ziekenhuis en kreeg ze onmiddellijk een infuus. Ze was er zo slecht aan toe dat ze koud aanvoelde en een blauwe kleur kreeg. Vanaf die eerste keer dat ze met die klachten werd opgenomen, hebben de dokters onophoudelijk gezocht naar de oorzaak.”

dokter Clara niet op dat moment dat artikel had gelezen, had Jasmijn misschien nu niet meer geleefd.”

Als hun kindje ziek is, gaan ouders vaak eerst naar de huisarts. Omdat metabole ziekten vaak zeldzaam zijn, is dat niet het eerste waaraan een dokter denkt. Om het makkelijker te maken een diagnose te stellen waarbij ook metabole ziekten worden meegenomen, kunnen dokters tegenwoordig gebruikmaken van een applicatie. “Met deze ‘digitale dokterstas’ is de arts beter in staat deze aandoeningen te herkennen”, stelt professor Clara van Karnebeek, kinderarts en geneticus metabole ziekten aan het Radboudumc.

Kinderarts & geneticus metabole ziekten RadboudUMC

Less meer op www.umd.nl

Lees meer op www.planethealth.nl 99

NIEUWS

k n de e

r

ak eerst kten ste akkelijwaarbij nomen, kmaken e dokandoeClara us mc.

e juiste rsnelis dit etabolic d ire niging. m met ma het n. een er; ekte t e niet e geval de unse-

en

unnen worden ”, stelt ek. ere is ans kunt e de kt

Een paar druppels bloed zijn voldoende om een pasgeboren baby te screenen op vijfentwintig verschillende ernstige én behandelbare aandoeningen.

Geschreven door Petra Lageman

D

ankzij de hielprik worden in Nederland jaarlijks ongeveer 180 baby’s opgespoord met een metabole ziekte. Er zijn een aantal voorwaarden voor opname in de hielprik. De drie belangrijkste daarvan zijn dat het moet gaan om een ernstig invaliderende of zelfs dodelijke ziekte die onmiddellijke of tijdige behandeling vereist. De ziekte moet kunnen worden opgespoord via enkele druppels bloed en er moet een effectieve behandeling beschikbaar zijn.

MPS1 In de hielprik zitten op dit moment twintig metabole ziekten. De laatste ziekte die dit jaar werd toegevoegd is mucopolysaccharidose type 1 (MPS1). Zonder behandeling krijgen patiënten, vaak al vanaf de vroege kindertijd, steeds ernstiger lichamelijke klachten. Patiënten met de meest agressieve vorm krijgen ook een progressieve hersenziekte en overlijden zonder behandeling voor hun twintigste levensjaar. “Gelukkig is er een goede manier om MPS1 te detecteren én zijn er effectieve behandelingen beschikbaar ”, stelt Peter van Hasselt, kinderarts metabole ziekten UMC Utrecht. Voor de ernstige vorm is er stamceltransplantatie. Deze eenmalige behandeling voorkomt verdere achteruitgang van de hersenfuncties. Voor de mildere vorm is er enzymvervangingstherapie. Deze therapie werkt ook goed maar moet levenslang wekelijks worden toegediend.

Nieuwe ontwikkelingen Er wordt voortdurend onderzoek gedaan naar verdere uitbreiding van de hielprikscreening. Er zijn een aantal nieuwe behandelingen die effectiever lijken te zijn dan de

Gelukkig is er een goede manier om MPS1 te detecteren én kunnen wij nu twee behandelingen aanbieden” Peter van Hasselt bestaande behandelingen. Daarnaast zijn er ziekten die nu beter opgespoord kunnen worden dan voorheen het geval was. Dr. Frédéric Vaz, klinisch chemicus erfelijke metabole ziekten aan Amsterdam UMC, verwacht dat ALD en CTX zullen worden toegevoegd. “Voor zowel ALD als CTX zijn behandelingen beschikbaar. Het enige probleem was dat de tests nog niet optimaal waren. Die zijn nu aanzienlijk verbeterd.”

Naar de opsporingsmogelijkheden van ALD loopt inmiddels in vier provincies een pilot, de SCAN-studie.

Uitbreiding hielprik De minister van VWS heeft al besloten dat op 1 oktober 2022 SMA wordt toegevoegd.

Daarnaast zijn er nog vijf ziekten die naar alle waarschijnlijkheid de komende jaren in de hielprikscreening komen. Dit zijn CACT, CPT2, BKT, OCTN2 en GAMT. Een belangrijke voorwaarde voor opname in de screening is de verwachte gezondheidswinst. Er zijn veel metabole ziekten die weliswaar goed kunnen worden opgespoord maar waarvoor geen goede behandeling bekend is. “In die gevallen vinden wij in Nederland het recht op niet weten van grote waarde”, stelt Vaz. Als vanaf de geboorte bekend is dat een kindje ernstig ziek zal worden, ontneem

In die gevallen vinden wij in Nederland het recht op niet weten van grote waarde” Dr. Frédéric Vaz Dr. Peter van Hasselt Kinderarts metabole ziekten UMC Utrecht

Dr. Frédéric Vaz Klinisch chemicus erfelijke metabole ziekten Amsterdam UMC

je ouders en hun kindje het laatste stukje onbezorgd leven.

FOTO : R O B I B I E VA N ZO G G EL - ST I C H T I N G M E TA K I D S

en om d met gen. n dig is en mines en van n er C5A6 “Hoge

Hielprik: geen diagnostisering mogelijk mits effectieve behandeling

Toekomstperspectief Naast stamceltransplantatie, waarbij gezonde stamcellen van een donor worden ingebracht, is er nog een tweede vorm van stamceltransplantatie in ontwikkeling. Hierbij worden eigen stamcellen van de patiënt geoogst waaraan vervolgens buiten het lichaam een juiste kopie van het foutieve gen wordt toegevoegd. “Ook deze transplantatie met de eigen gemodificeerde stamcellen is een eenmalige behandeling”, stelt Van Hasselt. Studies laten zien dat stamceltransplantaties niet alleen minder risicovol zijn dan voorheen, maar ook effectiever.” Van Hasselt verwacht dat in de toekomst steeds meer metabole ziekten op deze wijze kunnen worden behandeld.

Belang hielprik Voor alle ziektes die in de hielprikscreening zitten geldt dat de hielprik de enige mogelijkheid is om deze metabole ziekten snel op te sporen. Eenmaal ontstane schade is bijna altijd onherstelbaar. Opsporing kort na de geboorte zorgt voor de beste uitgangssituatie voor een zo gunstig mogelijke toekomst voor deze patiënten.

10 Lees meer op www.planethealth.nl

INZICHT

FOTO : G E T T Y I M AG ES

Extra levensjaren als gevolg van juiste voeding Een dieet als behandeling. Het is dagelijkse realiteit voor veel kinderen en volwassenen met een metabole ziekte. Leven zónder een specifiek en afgewogen voedingspatroon is soms letterlijk levensgevaarlijk.

Geschreven door Marjolein Straatman

D

at gezond eten belangrijk is weet iedereen wel. Toch kunnen voedingsbestanddelen die voor het lichaam essentieel zijn bij een deel van de mensen met een metabole ziekte onherroepelijk leiden tot ernstige klachten.

De kans bestaat dat een defect in de eiwitstofwisseling, bijvoorbeeld, de aanmaak en stapeling van schadelijke stoffen in de hand werkt. Resultaat: ernstige gezondheidsproblemen en soms zelfs overlijden.

Levensreddend Gelukkig kunnen tijdige aanpassingen in voeding vanaf jonge leeftijd ernstige problemen helpen voorkomen. Soms zijn ze levensreddend. “Het basisprincipe van een dieetbehandeling is een beperking van het voedingsbestanddeel dat het lichaam niet goed kan verwerken. Natuurlijk heeft het bepaalde voedingsstoffen nodig. Daarom vullen we met speciale dieetpreparaten het dieet aan. Vooral aandoeningen waarbij er een probleem is in de omzetting van eiwitten, vetten of koolhydraten naar energie vereisen dieetinterventies”, zegt Hidde Huidekoper, die als kinderarts metabole ziekten werkt in het Erasmus MC. Een

Vooral aandoeningen waarbij er een probleem is in de omzetting van eiwitten, vetten of koolhydraten naar energie vereisen dieetinterventies”

Dr. Hidde Huidekoper Kinderarts metabole ziekten Erasmus MC

specifiek dieet blijft bij deze patiënten een cruciaal deel van de behandeling gedurende hun hele leven.

Bouwstoffen Bij metabole ziekten waarbij de stofwisseling bepaalde aminozuren (de bouwstenen van eiwitten) niet kan verwerken worden eiwitrijke producten van het menu geschrapt. Een dieetpreparaat zonder de aminozuren die de patiënt niet kan omzetten kan eventuele tekorten aanvullen.

“Voor mensen met een metabole ziekte is

Marit Verhagen Diëtist Erasmus MC

het natuurlijk ontzettend belangrijk dat ze de benodigde bouwstoffen binnenkrijgen.

In welke mate die worden aangevuld hangt af van het type ziekte en de patiënt”, zegt diëtist Marit Verhagen, eveneens verbonden aan het Erasmus MC. Zijn koolhydraten de ‘boosdoener’ dan heeft het lichaam moeite die om te zetten in energie. In het dieet worden producten als brood, aardappelen, melkproducten en rijst beperkt. “Soms krijgen patiënten een dieetpreparaat met extra vet zodat het lichaam daar de energie uit kan halen”, zegt Verhagen.

Vetten Vetten zelf leveren bij een deel van de mensen ook klachten op. Hierbij is er sprake van een foutje in de verbranding van vetten, waardoor deze niet kunnen worden gebruikt voor de energieaanmaak. Bij een probleem in de verbranding van langketen vetten -het normale vet dat in voeding zit en opgeslagen is in het lichaam- bestaat het dieet dan uit een beperking van vetten en staan er in plaats daarvan magere alternatieven en meer koolhydraten op het menu.

“Met behulp van dieetpreparaten kunnen we er daarnaast voor zorgen dat iemand in de plaats hiervoor zogeheten middellangeketen vetten binnenkrijgt. Die kan

Lees meer op www.planethealth.nl 11

Dieet bepalen Met de diagnose van een metabole ziekte begint vaak de zoektocht naar balans.

Naast type en ernst van de aandoening spelen er nog andere factoren mee die van invloed zijn op het dieet. “We gaan af op de bloedwaarden en wegen ook de leeftijd, lengte en gewicht van het kind mee. Die bepalen mede hoeveel bouwstenen zoals eiwitten er nodig zijn voor een goede ontwikkeling en groei”, zegt Verhagen.

Arts en diëtist voeren nauw overleg over de invulling van de dieetbehandeling. De patiënt blijft levenslang onder controle.

“We blijven iemand monitoren en passen dieet en dieetpreparaten waar nodig aan”, zegt Huidekoper.

FOTO : G E T T Y I M AG ES

het metabolisme wel verwerken. Zo komt de patiënt dan toch aan zijn energie”, zegt Huidekoper.

Nieuwe inzichten Net zoals hoeveelheden in het voedingspatroon en dieetpreparaten kunnen variëren, zijn ook medische inzichten aan ontwikkeling onderhevig. “Voorheen gaven we kinderen met de metabole ziekten met hylmalonacidurie en propionacidemie een deel natuurlijk eiwit uit voeding, aangevuld met een aminozurenpreparaat. Later hebben we gemerkt dat het aanvullende middel de opname van het natuurlijk eiwit verstoorde. De twee werkten elkaar tegen. We zijn het dieetpreparaat gaan afbouwen omdat deze patiënten meer natuurlijke eiwitten aankunnen dan gedacht”, zegt Verhagen.

“Dat is de reden dat deze dieetpreparaten niet meer standaard worden gegeven.

Beleid voor een dieetbehandeling kan dus worden aangepast door voortschrijdend inzicht.”

Ontdek het plezier om smakelijke eiwitarme gerechten te koken

Laat u inspireren door getuigenissen en tips

Doe mee aan een motiverende kookworkshop

op hellowpro.nl

Wenst u meer informatie of advies?

Neem dan contact op met onze diëtisten van Nutricia Medische Voedingsservice:

0800-022 33 22 (gratis, op werkdagen van 8.30 tot 17.00 uur) medischevoeding@nutricia.com www.nutricia.nl

Nutricia Nederland B.V. Postbus 445, 2700 AK Zoetermeer

Nutricia ondersteunt al meer dan 60 jaar zorgverleners, patiënten en hun families bij de toepassing van het dieet met gespecialiseerde medische voeding.

73030696 PKU Corporate journal ad Dutch 130x196 AW3.pdf

1

12/04/2021

10:56

BIOMARIN® HELPT PATIËNTEN, FAMILIES EN ARTSEN MET THERAPIEËN VOOR ZELDZAME AANDOENINGEN Bij ernstige aandoeningen, zoals PKU, stelt BioMarin wetenschap centraal. De inspiratie komt van patiënten en de impact die op hun levens gemaakt kan worden.

BioMarin brengt serieuze wetenschap en serieuze behoeften bij elkaar door therapieën te ontwikkelen die de eerste of de beste in hun klasse zijn, en die binnen kleine patiëntpopulaties een grote, zinvolle uitwerking hebben.

EU-PKU-00078 April 2021

MRCM-UGNX-00280 – Mei 2021

Transforming good science into great medicine for rare genetic diseases

ultragenyx.com

Lees online verder op www planethealth.nl