Zeldzame Ziekten

Dit is een commerciële uitgave verspreid met de Telegraaf. De redactie van de Telegraaf heeft geen betrokkenheid bij deze productie.

FEBRUARI 2020 WWW.PLANETHEALTH.NL

Zeldzame ziekten Annemiek Verkamman

EEN NIEUWE STAP IN DE WERELD VAN PH

Voor praktische informatie, interviews en tips voor leven met PAH, bezoek WWW.LEVENMETPAH.NL

©Janssen-Cilag B.V. – CP-89669 – 30-apr-2019

“Wereldwijd zijn er nu ruim 100 weesgeneesmiddelen. Het aantal zeldzame ziekten ligt tussen de 6000 en 8000”

MEDIAPLANET

2 PLANETHEALTH.NL LEES VERDER OP PLANETHEALTH.NL

IN DEZE UITGAVE

ERVARING Meike kreeg als peuter te maken met een zeldzame kankervorm

INZICHT Pulmonale Arteriële Hypertensie (PAH) is een zeldzame ziekte waarbij vroege diagnose van levensbelang is P7

P4

INZICHT Wie denkt dat zeldzame aandoeningen niet heel vaak voorkomen, heeft het mis ONLINE

Wat bepaalt de prijs van medicatie?

Medicatie voor zeldzame ziekten is onderwerp van discussie. Vooral het kostenplaatje dat eraan hangt.

Annemiek Verkamman van HollandBIO pleit voor verandering.

Door Marjolein Straatman

Weesgeneesmiddelen, de naam voor medicatie voor zeldzame ziekten, zijn kostbaar. Voor een deel ligt de oorzaak in de ontwikkeling ervan.

Die gaat op zichzelf al gepaard met hoge kosten. Tegenover de relatief lange en dure ontwikkeltrajecten en investeringen staan, in het geval van weesgeneesmiddelen, kleine patiëntengroepen. Een zeldzame ziekte betekent ook: een kleine afzetmarkt voor een medicijn. Veel geneesmiddelen falen bovendien en komen niet door de keuring. Maar bedrijven moeten gedane investeringen wel terugverdienen. Daarnaast zorgen de lange trajecten ervoor dat kapitaal lang vastzit voordat het er weer uitkomt. Al met al zijn er dus grote risico’s. Een deel van de kritiek richt zich op de toename van uitgaven aan weesgeneesmiddelen. Dat is terecht.

Toch is het wel goed om te beseffen dat er ook meer mensen zijn behandeld in die periode en dat die ontwikkeling een gelijke tred vertoont. Op dit moment beslaan de weesgeneesmiddelen anderhalf procent van de totale zorguitgaven.”

Blijf op de hoogte:

Stimulans “Wereldwijd zijn er nu ruim 100 weesgeneesmiddelen. Het aantal zeldzame ziekten ligt tussen de 6000 en 8000. Gezien de toegenomen kennis, komen daar vermoedelijk nog meer zeldzame aandoeningen, en daarmee meer kleine patiëntengroepen, bij.

Verdient iedereen die ziek is een behandeling, dan moet er het nodige veranderen. Met de Orphan Drug Act in de VS zijn er al stimuleringsmaatregelen voor de ontwikkeling van weesgeneesmiddelen gekomen.

De EU biedt ontwikkelaars van medicijnen voor zeldzame ziekten een zekere marktbescherming. Hebben zij een medicijn voor een zeldzame ziekte ontwikkeld, dan is het maximaal tien jaar niet toegestaan dat anderen een soortgelijk geneesmiddel op de markt brengen.”

Het systeem “In de praktijk botsen ontwikkelaars van weesgeneesmiddelen echter aan tegen de grenzen van het systeem. Voor medicatie voor zeldzame ziekten geldt dat deze veilig en effectief moet zijn. Het systeem van

@planethealth.nl

@MediaplanetNL

“Op dit moment beslaan de weesgeneesmiddelen anderhalf procent van de totale zorguitgaven”

Annemiek Verkamman HollandBIO toetsing dat ook weesgeneesmiddelen moeten doorlopen is gebaseerd op een one-size-fits-all-principe.

De verplichte procedures zijn ingericht op de blockbusters, op medicijnen voor heel grote doelgroepen.

Een voorbeeld zijn bloeddrukverlagers. Deze worden wereldwijd in enorme trials getoetst. De patiëntengroepen van weesgeneesmiddelen zijn natuurlijk vele malen kleiner. Bovendien zit er grote variatie in deze patiëntpopulaties.

Mediaplanet

Hierdoor is onderzoek naar de effectiviteit en veiligheid van een weesgeneesmiddel erg moeilijk en langdurig. Hoe het dan wel moet, is een lastig te beantwoorden vraag.”

“Versnelde toegang” “Meer efficiëntie in het systeem kan de trajecten verkorten, maar er is geen quick fix. Een optie is het verkennen van een route naast het systeem voor versnelde toegang.

Sommige nieuwe medicijnen zijn al veilig en effectief bevonden, maar nog niet toegankelijk vanwege een discussie over de vergoeding. Dit kost tijd die patiënten vaak niet hebben.

De vraag is of je in dat soort situaties @mediaplanet.nl

een geneesmiddel niet eerder toegankelijk kunt maken.”

Onderzoek “Het verzamelen van data over zeldzame ziekten kan daarnaast een bijdrage leveren aan een efficiëntere werkwijze. Zo is er op dit moment amper onderzoek naar het natuurlijke beloop van zeldzame ziekten, en hoe ze zich ontwikkelen als er geen behandeling aan te pas komt. Deze data kan interessant zijn, omdat uiteindelijk beter valt te zeggen wie er baat zal hebben bij een medicijn. Ook de inzet van nieuwe technologieën kan effectiviteit helpen voorspellen. Het draagt bij aan meer efficiëntie in de processen en het helpt mensen met een zeldzame ziekte verder, nu en in de toekomst.”

Zeldzaam, maar niet alleen!

Wil je meer informatie over zeldzame ziekten, wetenschappelijk onderzoek of lotgenotencontact? Neem dan contact op met de VSOP en Stichting Zeldzame Ziekten Fonds.

Lees verder op planethealth.nl

Papier gemaakt van gerecycled materiaal

Industry Developer : Elena Remers Managing Director: Rebecca Nicholson Content & Production Manager: Liselotte Sevat Digital Manager: Willem-Jan Persoons Designer: Vratislav Pecka Gedistribueerd door: De Telegraaf, februari 2020 Drukkerij: Rodi Media Dit is een bijlage bij De Telegraaf. De inhoud van deze bijlage valt niet onder de hoofdredactionele verantwoordelijkheid van De Telegraaf. Copyright Mediaplanet Publishing House: Volledige of gedeeltelijke verveelvoudiging, openbaarmaking of overname van deze publicatie is slechts toegestaan met toestemming van de uitgever, met bronvermelding.

Boehringer Ingelheim heeft de Black Pearl Award 2020 in de categorie ontvangen voor de samenwerking en uitgebreide betrokkenheid bij patiënten met zeldzame ziekten en patiëntenorganisaties.

PC-NL-101496

"Bedrijfsprijs voor patiënten betrokkenheid"

DIAPLANETMEDIAPLANET

Deze pagina is financieel mede mogelijk gemaakt door Hartwig Medical Foundation

DNA-onderzoek naar zeldzame kankervormen Afname weefsel tumor Voor een uitgebreide DNA-test haalt de arts een stukje weefsel van de tumor weg. Ook wordt er bloed afgenomen.

Laboratorium Het tumorweefsel en afgenomen bloed gaan vervolgens naar het laboratorium voor DNA-onderzoek.

DNA-extractie Een analist haalt met behulp van een robot het DNA uit de cellen van het tumorweefsel en het bloed. Deze techniek wordt ook wel isoleren genoemd.

Sequencing Een machine leest vervolgens de code van het DNA. Deze code is de volgorde van de informatie op het DNA.

Analyse DNA-code Door middel van een computerprogramma wordt de DNA-code geanalyseerd.

Eventuele afwijkingen in het DNA van de kankercellen worden opgespoord.

Voor een geslaagde analyse moet er genoeg DNA aanwezig zijn.

Rapportage De klinisch moleculair bioloog maakt een rapport van het DNA-onderzoek. In het rapport staat welke afwijkingen zijn gevonden en wat dat kan betekenen voor je behandeling. Dit rapport komt, naast alle andere bevindingen over je tumor, terecht bij de arts.

Uitslag DNA-onderzoek Na het onderzoek wordt de uitslag besproken. De arts informeert je over welke afwijkingen er in het DNA zijn gevonden en of hiervoor een passende behandeling bestaat, zoals doelgerichte therapie. In sommige gevallen kun je aansluitend op DNA-onderzoek meedoen aan wetenschappelijk onderzoek voor nieuwe behandelingen.

PLANETHEALTH.NL 3

Uitgebreide DNA-test toont kenmerken tumor Met behulp van Whole Genome Sequencing (WGS) wordt het complete DNA van een tumor in kaart gebracht. Op basis van deze gegevens kan worden bepaald welke therapie de beste mogelijkheden biedt.

Door Petra Lageman

E

en uitgebreide DNA-test is geschikt voor mensen met uitgezaaide kanker en kan vooral zinvol zijn voor mensen met een zeldzame vorm van kanker. “Het probleem met zeldzame tumoren is dat het nu vaak te lang duurt voordat de juiste diagnose wordt gesteld”, vertelt prof. dr. ir. Koos van der Hoeven, internistoncoloog en medisch directeur van Hartwig Medical Foundation. “Als dan ook niet alle eigenschappen van de tumor bekend zijn, kan het zijn dat een patiënt eerst diverse behandelingen moet ondergaan voordat de best beschikbare behandeling is gevonden. Daardoor kan er kostbare tijd verloren gaan. Hoe beter de conditie is van de patiënt, hoe groter de kans dat de behandeling aanslaat en hoe kleiner de kans is op bijwerkingen.”

“Het probleem met zeldzame tumoren is dat het nu vaak lang duurt voordat de juiste diagnose is gesteld” Selectie beste behandeling Door in een vroeg stadium het volledige DNA van de tumor in kaart te brengen, kan er achterhaald worden welke therapie het beste aanslaat. Daarnaast kan het zijn dat de tumor eigenschappen van een andere kankersoort heeft. “Er zijn therapieën die voor een specifieke tumorsoort zijn geregistreerd, maar ook voor andere vormen van kanker kunnen worden toegepast”, legt Van der Hoeven uit. “Het kan ook zo zijn dat een tumor verwantschap vertoont met een heel andere tumor. Neem

“Het kan ook zo zijn dat een tumor verwantschap vertoont met een heel andere tumor”

Koos van der Hoeven

Internist oncoloog Medisch directeur van Hartwig Medical Foundation FOTO: DUNCAN DE FEY

bijvoorbeeld speekselklierkanker. Daarvan is ontdekt dat deze tumor soms heel erg lijkt op prostaatkanker. Je kunt dan de speekselklierkanker behandelen met de therapie die is ontwikkeld voor prostaatkanker. Een voorwaarde is wel dat je weet wat de karakteristieken zijn van die tumor.”

“Onnodige behandelingen zijn lichamelijk en geestelijk enorm belastend” Weten wat niet werkt Net zo belangrijk als weten welke therapieën wel werken, is om te weten welke therapieën niet werken. Dit kun je afleiden uit het DNAprofiel van de tumor. Hoe kankercellen reageren op een bepaalde therapie verschilt dus per patiënt en per kankersoort. “Er zijn bijvoorbeeld vormen van longkanker waarbij immunotherapie vrijwel zeker niet werkt.

Dat kun je vooraf alleen weten als je een DNA-profiel van de tumor hebt laten maken.

Onnodige behandelingen zijn lichamelijk en geestelijk enorm belastend. De kennis is beschikbaar. Het is nu alleen een kwestie van die kennis zoveel mogelijk toepassen.”

FOTO: LOT PHILIPSEN PHOTOGRAPHY

Zeldzame kanker

MEDIAPLANET

4 PLANETHEALTH.NL

KWF Kankerbestrijding zet zich in voor betere zorg voor patiënten met een zeldzame kanker. Deze aandacht is nodig omdat de kennis en ontwikkelingen achterblijven.

Onderzoek is moeilijker, expertise is schaarser, diagnoses duren langer en de behandelopties zijn beperkter. Hierdoor zijn de overlevingskansen lager.

1 op de 5 mensen

heeft een zeldzame kanker

met kanker

Meer dan

130.000 Nederlanders leven met een zeldzame kanker

72%

56%

nietzeldzaam

zeldzaam

Van alle vormen van kanker

86%

is zeldzaam

nietzeldzaam

Zeldzame vorm van kinderkanker Meike krijgt als peuter van anderhalf een neuroblastoom, een zeldzaam type kanker.

Na een zware tijd gaat het nu weer goed met haar, vertelt vader Richard.

Door Marjolein Straatman

14%

5-jaarsoverleving

Wanneer is een kanker zeldzaam?

Als deze bij minder dan 6 per 100.000 Nederlanders per jaar wordt vastgesteld. Dit komt neer op ongeveer 1.000 nieuwe gevallen per jaar.

Kinderen hebben natuurlijk wel vaker buikpijn. Mijn vrouw en ik dachten dus niet meteen aan iets ernstigs toen onze dochter Meike wat klagerig en ziekig was en aangaf dat haar buik pijn deed.

Tot er vrij plotseling een enorme bult aan de zijkant van haar buik zat. Via de huisarts belandden we direct op de spoedeisende hulp. Op echo’s hoopten de artsen te zien wat er loos was. Mijn vrouw en ik voelden al vrij snel aan dat er iets helemaal niet goed zat. Terecht, zo bleek. Meike had een neuroblastoom, een zeldzame vorm van kanker die ontstaat in het zenuwstelsel. De kanker komt meestal voor in de bijnier. Jaarlijks krijgen ongeveer 25 kinderen deze ziekte.”

Voorbeelden van zeldzame kanker:

• • • • •

Baarmoederhalskanker Leverkanker Keelkanker Schildklierkanker

750 - 1.000 diagnoses/ patiënten per jaar

Zaadbalkanker

Voorbeelden van zeer zeldzame kanker:

• • • • •

“Mijn vrouw en ik voelden al vrij snel aan dat er iets helemaal niet goed zat”

Hoornvlieskanker Bijschildklierkanker Traanklierkanker Middenoorkanker Luchtpijpkanker

meer weten?

kwf.nl/zeldzamekanker

minder dan 10 diagnoses/ patiënten per jaar Bron: NKR-cijfers / IKNL (februari 2020)

Behandelingen “Ik zakte finaal door de grond en voelde me compleet machteloos. Meike voelde zich heel ongemakkelijk. Ze wilde niet spelen, wat op zich al veelzeggend is. Haar tweede verjaardag, een week na de diagnose, mocht ze van de artsen met de nodige pijnmedicatie dan nog wel thuis vieren. Daarna moest ze wel meteen naar het ziekenhuis. Een plek die ze in de anderhalf jaar daarna amper heeft verlaten. Meike kreeg verschillende chemotherapieën, bestraling, nucleaire therapie en bracht haar derde verjaardag door in de Verenigde Staten. Daar onderging ze immunotherapie.”

Positiviteit “Hoewel er begeleiding was vanuit het ziekenhuis, bestaat er voor dit soort situaties natuurlijk geen draaiboek. Als ouders zaten we in de

“Intussen probeerden we haar zo veel mogelijk energie en positiviteit mee te geven” overlevingsstand. Dat moet voor je kind. Dag in dag uit waren we bezig met de zorg voor Meike. Met meevallers en tegenslagen. Van haar lichaam werd heel veel gevraagd. Vooral de chemokuren waren ontzettend zwaar.

Intussen probeerden we haar zo veel mogelijk energie en positiviteit mee te geven. Het Zeldzame Ziekten Fonds hielp ook. Met activiteiten die zij organiseren kunnen patiënten en hun omgeving even opladen en alles vergeten.

Nog voor de immunotherapie was Meike kankervrij. Gelukkig. Na anderhalf jaar was het klaar met de behandelingen. Wat niet iedereen weet, is dat het dan pas begint. Meike moest lichamelijk bijvoorbeeld weer volledig herstellen. Ze kon bijna niet meer lopen en had ook andere lichamelijke ongemakken. Bij ons heerste zeker de eerste jaren nog veel angst en onzekerheid.”

Hard werken “Dat Meike nu zes jaar kankervrij is, is natuurlijk geweldig. De kans dat dit type kanker na vijf jaar nog terugkeert is heel klein. Met Meike gaat het goed. Ze is nu negen en heeft er een broertje bij, Sepp, die vijf jaar oud is. Onze dochter heeft hard moeten werken om hier te komen. Het was op meerdere fronten wennen toen ze weer thuis was en bijvoorbeeld met andere kinderen ging spelen. Die hadden toch een voorsprong. Gelukkig ging het haar heel goed af. Meike heeft nog veel herinneringen aan deze intense periode. Hierin wordt ze op verschillende fronten begeleid. Haar ziekte heeft nog steeds impact op ons leven. We zijn heel blij en dankbaar, maar het tekent je.”

IAPLANETMEDIAPLANET

PLANETHEALTH.NL 5

Deze pagina is financieel mede mogelijk gemaakt door Incyte Biosciences

FOTO: LOT PHILIPSEN PHOTOGRAPHY

NL/OTHR/NP/20/0001

ERVARINGSVERHAAL

Geelzucht duidelijkste symptoom van galwegkanker Cholangiocarcinoom, de medische term voor galwegkanker, geeft in het begin meestal geen duidelijke klachten. Daarom wordt de ziekte vaak pas in een laat stadium ontdekt.

Door Petra Lageman

Patiënten hebben in de beginfase vaak geen pijn”, vertelt Judith de Vos-Geelen, medisch oncoloog bij Maastricht UMC. “Het eerste symptoom dat kan worden opgemerkt, is geelzucht. De huid en/of het oogwit zien dan geel. Bij doorvragen worden ook andere klachten zoals gewichtsverlies, verminderde eetlust en vermoeidheid genoemd. Daarnaast kan er door de geelzucht op termijn hevige jeuk ontstaan. Verder kan de urine donkerbruin worden en krijgt ontlasting juist weer een veel lichtere kleur.”

Geelzucht – geen pijn “Wanneer iemand naar de huisarts gaat is vooral de combinatie ‘geelzucht’ en ‘geen pijn’ belangrijk”, stelt Bas Groot Koerkamp, oncologisch chirurg aan Erasmus MC. “Pijn en geelzucht duiden vaak op galstenen. Geelzucht zonder pijn is doorgaans een aanwijzing voor kanker.

Het kan gaan om alvleesklierkanker maar ook om galwegkanker. Daar wordt in eerste instantie vaak niet aan gedacht omdat galwegkanker heel zeldzaam is. Jaarlijks zijn er in Nederland zo’n 600 mensen die deze ziekte krijgen.”

Diagnose Bas: “De huisarts verwijst bij verdenking van kanker door naar het ziekenhuis voor een bloedonderzoek en een echo. Op de echo is bij galwegkanker vaak te zien dat de galwegen uitgezet zijn. In dat geval komt de patiënt terecht bij de maag-darmleverarts. De arts kan met behulp van een CT-scan een driedimensionaal beeld krijgen van de galweg. Als daar een tumor wordt geconstateerd, volgt soms nog een speciaal onderzoek, een zogenaamde ERCP (endoscopische retrograde cholangio pancreaticografie). Dat is een onderzoek waarbij een slang via de mond, door de slokdarm en via de maag naar de twaalfvingerige darm en de galweg wordt gebracht. Indien er een blokkade is kan er direct een stent worden geplaatst om dit te verhelpen. Ook zal de arts cellen wegschrapen van de binnenkant van de galweg. De patholoog onderzoekt deze cellen en kan beoordelen of er sprake is van kanker.”

Gespecialiseerde centra Judith: “Omdat galwegkanker zo zeldzaam is, wordt de behandeling

Proberen te genieten van wat nog wel kan Door Petra Lageman

H

annah (37) kreeg een jaar geleden te horen dat ze galwegkanker heeft. De prognose is slecht. Ongeveer twintig procent van de patiënten met dit stadium van de ziekte leeft na een jaar nog.

“Ik had last van misselijkheid en buikpijn na het eten.

Mijn huisarts liet een echo maken. Het was direct duidelijk dat het om galwegkanker ging. De tumor was gegroeid en er zat een uitzaaiing in de lever. Genezing is niet meer mogelijk. Om de tumor in bedwang te houden, krijg ik nu chemokuren. Als dat niet meer kan, zijn er mogelijk nog experimentele behandelingen om mijn leven iets te verlengen en de kwaliteit van leven op peil te houden.”

“Er echt zijn, lukt alleen als de kwaliteit van leven goed wordt behouden” Judith de Vos-Geelen Medisch oncoloog Maastricht UMC

Bas Groot Koerkamp Oncologisch chirurg Erasmus MC

FOTO: JONATHAN VOS

“Een andere recente ontwikkeling is persoonlijke behandeling op basis van het DNA van de tumor”

“Geelzucht zonder pijn is doorgaans een aanwijzing voor kanker”

– Judith de Vos-Geelen

uitzaaiingen hebben en waarvan de tumor te uitgebreid is om operatief te verwijderen. Een vorm van lokale behandeling is ablatie. Hierbij prikt een arts via de huid een naald in de tumor en wordt deze weggebrand met warmte of elektriciteit.”

aangeboden in gespecialiseerde centra. De erkende expertisecentra zijn Erasmus MC, Amsterdam UMC en Maastricht UMC. Daarnaast wordt deze zorg ook geboden in UMCU, LUMC en UMCG. Deze centra behandelen veel patiënten met galwegkanker en kunnen door hun ervaring de beste zorg bieden.”

Behandelmogelijkheden Bas: “Op dit moment hebben wij een aantal behandelmogelijkheden.

Zijn er geen uitzaaiingen en is het mogelijk de gehele tumor te verwijderen, dan zullen wij opereren. Operatie is de enige behandeling die kans geeft op genezing. Zijn er uitzaaiingen dan is er de mogelijkheid tot systemische behandeling met chemotherapie. Dat kan in tabletvorm of in de bloedbaan worden toegediend.

Het enige doel van chemotherapie is het verlengen van het leven. Gemiddeld kunnen mensen daardoor drie tot zes maanden langer leven. Een andere behandeloptie is lokale behandeling. Die richt zich niet op eventuele uitzaaiingen maar uitsluitend op de plek waar de tumor is ontstaan. Voor deze vorm komen patiënten in aanmerking die geen

– Bas Groot Koerkamp

Chemopomp en nieuwe therapieën Bas: “Ik ben opgeleid in New York en daar wordt al zo’n twintig jaar gewerkt met een chemopomp. Daarbij wordt er een slangetje via de slagader naar de lever gebracht. Dat slangetje is verbonden met een pomp onder de huid. De pomp brengt via het slangetje continu een hele hoge dosis chemotherapie rechtstreeks naar de lever. Met de chemopomp is de dosis zo’n 200 maal zo hoog als bij gewone chemotherapie. Dit is mogelijk omdat de chemo in de lever blijft en alleen daar de tumor aanvalt. In Nederland bieden wij nu deze behandeling in studievorm aan.”

Judith: “Een andere recente ontwikkeling is persoonlijke behandeling op basis van het DNA van de tumor. Zo kunnen wij beoordelen wie mogelijk voordeel heeft van doelgerichte en immunotherapie. Deze en andere nieuwe ontwikkelingen zijn noodzakelijk. De vijfjaars overlevingskans bij galwegkanker is op dit moment slechts vijftien procent.”

“We hebben twee jonge kinderen. Mijn man heeft een eigen zaak. Ik werkte in een leidinggevende positie en deed aan hardlopen. Daar heb ik nu de energie niet meer voor. Ik werk, puur ter afleiding, nog wel een paar dagdelen per week. De afgelopen periode heb ik geleerd om keuzes te maken. Waar wil ik mijn energie aan besteden?”

“Ik zorg nog voor mijn kinderen, ik breng ze naar school en ik kan er nog voor ze zijn. Wanneer ik mijn energie goed verdeel kunnen we als gezin nog genoeg leuke dingen doen. Zoals uitstapjes naar een pretpark en samen mooie herinneringen maken. Al die momenten leggen we zoveel mogelijk vast op video zodat onze kinderen mij later beter kunnen herinneren. Dat is confronterend maar ik ben blij dat we dit kunnen doen.”

“Als je niet meer beter kunt worden, probeer dan te genieten van de tijd die je nog hebt” “Natuurlijk wil ik er nog zo lang mogelijk zijn voor mijn gezin. Er echt zijn, lukt alleen als de kwaliteit van leven wordt behouden. Je moet begrijpen waarom bepaalde behandelingen wel of niet kunnen. Wat de opties zijn en welke impact een behandeling kan hebben op je leven. Maak voor jezelf duidelijk wat je belangrijk vindt om te kunnen blijven doen zolang het nog gaat. Als je niet meer beter kunt worden, probeer dan te genieten van de tijd die je nog hebt.”

“Laatst was er in het nieuws dat dankzij nieuwe behandelingen steeds meer mensen kanker overleven. Het gaat dan vooral om veel voorkomende vormen van kanker. Dat is logisch, maar het is heel zuur dat de overlevingskansen voor mensen met zeldzame vormen van kanker zoals galwegkanker nog altijd heel slecht zijn.”

Meer informatie over galwegkanker vind je op zeldzamekankers.nl/galwegkanker Ook patiënten met een andere vorm van zeldzame kanker kunnen terecht op zeldzamekankers.nl, de website van het Patiëntenplatform Zeldzame Kankers, onderdeel van de Nederlandse Federatie van Kankerpatiëntenorganisaties. Hier vind je betrouwbare informatie, wordt er opgekomen voor jouw belangen én kom je in contact met lotgenoten.

6 PLANETHEALTH.NL

Deze pagina is financieel mede mogelijk gemaakt door Takeda - Takeda heeft geen inhoudelijke betrokkenheid gehad bij de totstandkoming van het interview

MEDIAPLANET C-ANPROM/NL//0568

FEITEN

Veelvoorkomende symptomen van bijnierschorsinsufficiëntie

Vermoeidheid

Bruinere huid door pigmentvorming (soms ook oranjebruine lijnen in de handpalmen)

Zouthonger

Buikpijn of misselijkheid

Gewichtsverlies

Leven met bijnierschorsinsufficiëntie

Pu lo aang niet

De zoon en dochter van Bas van den Berg hebben een zeldzame bijnierziekte. Op dit moment valt daar mee te leven, al wordt het nooit normaal. “Het onbezorgde is weg.”

Door Marjolein Straatman

Als vader was ik op een gegeven moment echt goed radeloos. Van het kastje naar de muur gestuurd worden, de medische molen in en alle disciplines doorlopen. We deden alles om erachter te komen wat er met onze dochter aan de hand was.

Al jaren voor de diagnose kwakkelde ze met haar gezondheid. Ze had vaak buikpijn, meestal geen zin om iets te ondernemen en was voortdurend moe”, vertelt Bas van den Berg, voorzitter van de Bijniervereniging NVACP. Zijn dochter Nanouk (21) heeft primaire bijnierschorsinsufficiëntie, net als haar broer Pepijn (15).

Dat is een zeldzame ziekte die levensbedreigend kan zijn.

Hormoontekorten In het geval van bijnierschorsinsufficiëntie maken de bijnieren geen of niet voldoende hormonen aan.

Het stresshormoon cortisol is hierbij erg belangrijk. Een tekort hieraan kan leiden tot een coma en uiteindelijk ook tot overlijden. De ziekte kent gradaties en verschillende typen: primaire, secundaire en tertiaire bijnierschorsinsufficiëntie. De kinderen van Bas hebben met de primaire soort te maken, ook wel de ziekte van Addison genoemd. Het duurde enkele jaren voordat dit bekend was.

“Gezien de algehele malaise kon Nanouk vaak niet naar school. Sporten lukte ook minder goed.”

Wanneer Nanouk dertien jaar oud is, valt er iets op. Het gezin Van den Berg is lekker bruin teruggekomen van een zonvakantie in Spanje, maar bij haar blijft de kleur wel heel lang zitten. Op dat moment gaat er bij een kinderarts een belletje rinkelen. Pigmentvorming is een van de symptomen van bijnierschorsinsufficiëntie.

“Je gunt je kinderen een onbezorgde jeugd, maar onze kinderen moeten altijd alert zijn”

Bas van den Berg Voorzitter van de Bijniervereniging NVACP

“We deden alles om erachter te komen wat er met onze dochter aan de hand was” Mantelzorg voor je kinderen Een bloedtest wijst uit dat er inderdaad sprake is van deze zeldzame bijnieraandoening. Broer Pepijn wordt ook getest. Hij heeft de aandoening op dat moment niet. Drie jaar later stelt de arts ook bij hem de ziekte van Addison vast. Bij het horen van de diagnose voelt het alsof de grond onder Bas z’n voeten verdween. Van de ene op de andere dag zijn hij en zijn vrouw fulltime mantelzorger. “Je gunt je kinderen een onbezorgde jeugd, maar onze kinderen moeten altijd alert zijn.”

Impact Bij Nanouk waren de bijnieren ten tijde van de diagnose bijna verschrompeld en lag de hormoonproductie zo goed als volledig stil. Pepijn

vertoonde ongeveer dezelfde symptomen als zijn zus, maar dan in mindere mate. Dat kwam omdat de diagnose eerder gesteld werd en zijn bijnieren nog wel redelijk werkten. “Emotioneel was er ook impact. Nanouk weigerde soms om naar school te gaan. Ze was bang dat ze door cortisoltekort een Addison-crisis zou krijgen. Door vermoeidheid kan ze soms niet alles doen wat ze zou willen, wat frustratie oplevert.”

Normaal leven Inmiddels is het driemaal daags slikken van medicatie voor Nanouk en Pepijn een routine. De medicijnen moeten de hormoontekorten aanvullen. Zonder de aanmaak van dit hormoon kunnen ze simpelweg niet leven. Hoe zijn kinderen zich voelen, niet energiek of juist wel, bepaalt de dagelijkse dosis en of ze bijslikken of niet. Ook blijven ze hun leven lang onder controle van een arts.

“Als ouder van een kind met een aandoening ben je overgeleverd. Ondanks dat we alert moeten zijn is het gelukkig mogelijk om toch een zo normaal mogelijk leven te leiden. Dat raad ik anderen trouwens ook aan. Ja, je bent continu met de ziekte bezig maar nee: het mag je leven niet beheersen. Ook is het belangrijk om je goed in te lezen over de zeldzame aandoening in kwestie. Over bijnierschorsinsufficiëntie is genoeg informatie voorhanden.”

APLANETMEDIAPLANET

Deze pagina is financieel mede mogelijk gemaakt door Janssen Cilag B.V. - Janssen Cilag B.V. heeft geen inhoudelijke betrokkenheid gehad bij de totstandkoming van het interview

PLANETHEALTH.NL 7

FEITEN

Snelle diagnose van levensbelang Pulmonale Arteriële Hypertensie (PAH) is een zeldzame progressieve longvaatziekte met dodelijke afloop. Een ziekte wordt als zeldzaam aangemerkt als er minder dan 1 op de 2.000 mensen patiënt is. “Genezen is niet mogelijk”, stelt dr. Elke Hoendermis, cardioloog bij het UMC Groningen.

“Wel kunnen wij het ziekteverloop gunstig beïnvloeden.”

Eerste klachten die genoemd worden zijn benauwdheid bij inspanning en extreme vermoeidheid.

Mensen met deze klachten bezoeken vaak pas na 1 jaar de huisarts.

Door Petra Lageman

“Soms komen mensen pas twee jaar na begin van klachten terecht bij een gespecialiseerd PH-centrum”

Bij PAH is een snelle diagnose letterlijk van levensbelang. Hoe eerder wij de behandeling kunnen starten en hoe beter de conditie van de patiënt, des te beter de prognose. Helaas duurt het nog erg lang voordat patiënten de juiste diagnose krijgen.

Soms komen mensen pas twee jaar na begin van de klachten terecht bij een gespecialiseerd Pulmonale Hypertensie (PH) expertisecentrum.”

deren e ze klachten en Aspecifieke “Dat komt vooral omdat de klachten

heel aspecifiek zijn. Kortademigheid, vermoeidheid en minder kunnen inspannen worden het meest genoemd. Wat de diagnose moeilijk maakt, is dat kortademigheid ook bij heel veel andere ziektes kan horen. Als de huisarts mensen doorstuurt naar het regionale ziekenhuis, komt de patiënt vaak nog terecht bij een longarts of een cardioloog die minder affiniteit heeft met PAH. Als zij niets vinden, is hun conclusie vaak dat er waarschijnlijk niets aan de hand is.

Het zou heel fijn zijn als artsen dan ook denken aan PAH.”

“Bij PAH is een snelle diagnose letterlijk van levensbelang” Onderzoeken “Het regionaal ziekenhuis waar patiënten meestal eerst terechtkomen, kan een aantal onderzoeken uitvoeren om te achterhalen wat de oorzaak is van de klachten. Hierbij kun je denken aan een ECG, een echo-onderzoek van het hart, een longfoto, een bloedonderzoek en een longfunctieonderzoek. Deze onderzoeken kunnen een aanleiding zijn voor het vermoeden van PAH. Op dat moment volgt een doorverwijzing naar een PH-expertisecentrum. In Nederland zijn dit zes academische ziekenhuizen en het St. Antonius in

dr. Elke Hoendermis Cardioloog UMC Groningen

voldoende helpt, rest alleen nog de mogelijkheid van een longtransplantatie.”

Er worden gemiddeld 3 specialisten (vaak cardioloog of longarts) bezocht voor de juiste diagnose wordt gesteld.

FOTO: MARCEL J. DE JONG

Nieuwegein. In die ziekenhuizen is alle kennis en ervaring aanwezig om de diagnose te stellen. De expertisecentra zullen onder meer een rechterhartkatheterisatie uitvoeren. Als na alle onderzoeken de diagnose PAH wordt gesteld, kunnen zij de best beschikbare behandeling bieden.”

Agressieve aanpak “De afgelopen twee decennia is veel vooruitgang geboekt op het gebied van behandelmogelijkheden.

Er is een aantal goed werkende medicijnen beschikbaar. Vroeger begonnen wij voorzichtig met één van de drie medicamenteuze behandelpaden.

Nu weten wij dat een meer agressieve aanpak in een zo vroeg mogelijk stadium van de ziekte beter werkt. Als de patiënt in een redelijke conditie verkeert en in rusttoestand nauwelijks klachten heeft, beginnen wij gelijk met een combinatie van twee medicijnen. Er wordt regelmatig gecheckt of de behandeldoelen bereikt worden en of het goed gaat met de patiënt. Gaat de conditie achteruit, is er al sprake van ernstigere klachten of verslechtering van de onderzoeksresultaten dan zetten wij, vanzelfsprekend in overleg met de patiënt, een combinatie van drie medicijnen in.

Bij een van die medicijnen kunnen wij, als daar reden toe is, de orale vorm vervangen door een medicijn dat per infuus wordt toegediend. Als uiteindelijk ook deze therapie niet meer

Betere kwaliteit van leven “Als ik zelf de diagnose PAH zou krijgen, zou ik mij direct laten behandelen met de medicatie die nu beschikbaar is. Die slaat namelijk geregeld heel goed aan. In de gespecialiseerde centra kunnen wij verlichting en verbetering brengen. Zeker als je er vroeg bij bent, lukt het vaak om mensen langer goed te laten functioneren. Vroeger was de levensverwachting na de diagnose hooguit twee jaar. Met de behandelingen die wij nu hebben, is de gemiddelde levensverwachting zonder longtransplantatie sterk verbeterd ten opzichte van twee decennia geleden. In die periode hebben zij weliswaar een inspanningsbeperking, maar met een aangepaste levensstijl weinig klachten. Wij kunnen de levensduur verlengen en de kwaliteit van leven aanmerkelijk verbeteren dan wel op peil houden.”

Vijfjaarsoverleving < 80% “Ondanks de betere behandelmogelijkheden is de vijfjaarsoverleving voor PAH-patiënten op dit moment nog geen 80%. Dat moet en dat kan beter. Wij hebben momenteel de middelen beschikbaar. Het is daarom belangrijk dat patiënten in een eerder stadium naar onze centra worden doorverwezen. Alleen als wij de ziekte in een vroeg stadium agressief aanpakken, is het mogelijk de progressie van de ziekte gedurende langere tijd te vertragen.” ©Janssen-Cilag B.V. – CP-140128 – 14-feb-2020.

Het duurt gemiddeld 2 tot 3 jaar, na het krijgen van klachten, voor de diagnose PAH wordt gesteld.

800200 + De kans dat je met PAH langer dan 5 jaar leeft is lager dan 80%.

Bron: Stichting Pulmonale Hypertensie

De Stichting Pulmonale Hypertensie helpt patiënten met het (leren) omgaan met PH en behartigt de belangen van patienten met PH. Kijk voor meer informatie op www.stichtingpulmonalehypertensie.nl

Wat als ik morgen de diagnose PAH krijg?

“Hoe vertel ik het aan mijn familie?”

“Wat betekent dit voor mijn werk?”

“Welke behandeling kan ik krijgen?” .................................

Meer weten over de zeldzame ziekte PAH*?

Kijk dan op www.levenmetpah.nl.

Ambitie begint bij reflectie en inzichten.

Laten we samen de strijd blijven voeren tot PAH er niet meer is.

©Janssen-Cilag B.V. – CP-131731 – 17-dec-2019

*PAH: pulmonale arteriële hypertensie.